Eine Erbkrankheit ist eine Krankheit, deren Ursprung auf ein verändertes Erbgut zurückzuführen ist. Ein verändertes Erbgut kann durch spontane Mutationen der DNA oder durch Vererbung innerhalb der Familie erhalten werden. In beiden Fällen besteht die Möglichkeit, die Erbkrankheit an die Nachkommen der betroffenen Person zu übergeben.
Autosomal-rezessive Erbkrankheiten: Definition
Eine autosomal-rezessive Erbkrankheit ist eine Erbkrankheit, welche über ein oder mehrere Autosomen vererbt wird. Autosomen sind Chromosomen, die in diploiden Zellen paarweise vorliegen. Das bedeutet, dass ein erhaltenes Chromosom der Mutter immer dem erhaltenen Chromosom des Vaters gleicht. Somit unterscheiden sich die Autosomen von den Geschlechtschromosomen (Gonosomen).
Damit es zu einem Ausbruch einer autosomal-rezessiven Erbkrankheit über Vererbung kommt, muss das betroffene Individuum jeweils ein krankheitstragendes Allel der Mutter und ein krankheitstragendes Allel des Vaters erhalten. Das nennt man rezessive Vererbung.
Ein Allel beschreibt die Ausprägung eines Gens an einem bestimmten Ort auf der DNA bzw. einem Chromosom. Dabei unterscheiden sich die Ausprägungen von Genen zwischen Individuen einer Art.
Um Erbkrankheiten zu bestimmen und zu verfolgen, werden allgemein Erbgänge in Stammbäumen dargestellt und auf Erbkrankheiten untersucht. Dabei beruht die Analyse des Erbgangs auf den Mendelschen Regeln.
Die Mendelschen Regeln
Johann Gregor Mendel (1822–1884) war ein Mönch des Augustinerordens, der die Vererbung von Merkmalsausprägungen an Erbsen untersuchte. Seine aufgestellten Regeln werden bis heute zur Bestimmung von Erbgängen verwendet.
Eine grundlegende Annahme der Mendelschen Regeln ist, dass eine Merkmalsausprägung durch zwei Allele bestimmt wird. Dabei stammt immer ein Allel vom Vater und eines von der Mutter. Beide Allele zusammen sind somit für eine Merkmalsausprägung verantwortlich.
In Mendels Experimenten zeigte sich, dass es in einem Erbgang vorherrschende und eher selten auftretende Merkmale gab. Diese Feststellung ist heute als dominante und rezessive Vererbung bekannt.
Rezessive Vererbung: Die Merkmalsausprägung setzt sich nur durch, wenn beide Allele gleich sind. Rezessive Allele werden mit Kleinbuchstaben gekennzeichnet.
Dominante Vererbung: Ein dominant vererbtes Merkmal tritt auch dann äußerlich in Erscheinung, wenn nur ein Allel von Vater oder Mutter für die Merkmalsausprägung vorhanden ist. Dominante Allele werden mit Großbuchstaben gekennzeichnet.
Im Folgenden lernst Du die einzelnen Mendelschen Regeln kennen, weil Du sie zur Analyse eines (autosomal-rezessiven) Erbgangs benötigst.
1. Uniformitätsregel
Zwei homozygote (reinerbige) Individuen, die sich in ihrem Merkmal unterscheiden, erzeugen Nachkommen, die alle den gleichen Phänotyp und Genotyp besitzen. Als reinerbig werden hierbei Individuen betrachtet, die zweimal das gleiche ausgeprägte Allel tragen.
Ein Phänotyp ist die äußerlich wahrnehmbare Ausprägung von Allelen. Demzufolge kann der Phänotyp mit dem Erscheinungsbild eines Organismus gleichgesetzt werden. Dazu gehören beispielsweise die Augenfarbe, die Körpergröße oder die Haarfarbe.
Der Genotyp umfasst im Gegensatz zum Phänotyp alle Allele eines Organismus. Zu den Allelen des Phänotyps werden also alle Allele hinzugefügt, deren Ausprägung nicht äußerlich feststellbar ist. Dazu gehört etwa das rezessiv vererbte Allel für Albinismus, wenn es Heterozygot (mischerbig) vorliegt. Der Genotyp wird in einem Stammbaum anhand von Groß- und Kleinbuchstaben der Allele ausgedrückt.
In der unten stehenden Abbildung kannst Du die Uniformitätsregel und den entsprechenden Erbgang am Beispiel des Albinismus beim Menschen sehen. Aus zwei reinerbigen Eltern gehen ein Phänotyp (schwarz) und ein Genotyp (Nw) hervor. Dabei handelt es sich um einen autosomal-rezessiven Erbgang.
Abbildung 1: Uniformitätsregel am Beispiel des Albinismus beim Menschen
2. Spaltungsregel
Die Nachkommen von heterozygoten Individuen besitzen unterschiedliche Phänotypen als auch Genotypen. Dabei erfolgt die Aufteilung immer nach dem gleichen Muster. Bei vier Nachkommen erhält jeweils ein Nachkomme:
- ein dominantes Allel vom Vater und ein dominantes Allel von der Mutter (NN)
- ein dominantes Allel vom Vater und ein rezessives Allel von der Mutter (Nw)
- ein dominantes Allel von der Mutter und ein rezessives Allel vom Vater (Nw)
- ein rezessives Allel vom Vater und ein rezessives Allel von der Mutter (ww)
Es entstehen somit zwei Phänotypen und drei Genotypen. Ein Phänotyp setzt sich dabei aus allen Individuen zusammen, die mindestens ein dominantes Allel besitzen, während der zweite Phänotyp den Nachkommen mit beiden rezessiven Allelen beinhaltet. Die drei Genotypen werden nach dem Verhältnis 1:2:1 (NN, Nw, ww) ausgebildet.
Hier ist die Spaltungsregel am Beispiel des Albinismus beim Menschen dargestellt:
Abbildung 2: Spaltungsregel am Beispiel des Albinismus beim Menschen
Wie Du der Abbildung entnehmen kannst, erhält von zwei mischerbigen Elternteilen ein Nachfahre beide dominanten Ausprägungen des Allels. Zwei Nachkommen erhalten eine dominante und eine rezessive Ausprägung und ein Nachkomme zwei rezessive Allele. Es entstehen also zwei Phänotypen (schwarz & grau) und drei Genotypen (NN, Nw, ww).
3. Unabhängigkeitsregel
Die Unabhängigkeitsregel besagt, dass zwei Merkmale unabhängig voneinander vererbt werden. So hat die Vererbung zweier Individuen mit z. B. unterschiedlicher Augenfarbe keinen Einfluss auf die Vererbung der Haarstruktur.
Wenn Du noch tiefer in das Thema der Mendelschen Regeln einsteigen möchtest, dann schaue Dir am besten den gleichnamigen Artikel dazu an.
Der Erbgang
Ein Erbgang beschreibt die Art und Weise, wie Merkmale an Nachkommen vererbt werden.
Generell kann zwischen 5 Arten der Erbgänge unterschieden werden:
- Autosomal-dominanter Erbgang
- Autosomal-rezessiver Erbgang
- X-chromosomal-dominanter Erbgang
- X-chromosomal-rezessiver Erbgang
- Y-chromosomaler Erbgang
Die X- und Y-chromosomalen Erbgänge sind gonosomale Erbgänge, da es sich bei den betroffenen Chromosomen um die Geschlechtschromosomen handelt. Diese können anhand der Merkmalsverteilung auf die Geschlechter der Nachkommen analysiert werden.
Weiterhin gibt es intermediäre und kodominante Erbgänge. Sie zeichnen sich dadurch aus, dass die Ausprägungen des Merkmals gleichberechtigt sind. Im Phänotyp kommt es somit immer zur Ausbildung einer Mischform, die beide Ausprägungen berücksichtigt.
Autosomal-rezessiver Erbgang
Der autosomal-rezessive Erbgang ist durch eine annähernd gleichmäßige Verteilung des Merkmals zwischen den Geschlechtern gekennzeichnet.
Diese zeigt Dir an, dass das Allel für die Merkmalsausprägung nicht auf den Geschlechtschromosomen liegen kann. Würde das Allel auf den Gonosomen liegen, wären im Erbgang hauptsächlich Männer oder Frauen betroffen.
Zusätzlich sollte in einem autosomal-rezessiven Erbgang nicht jede Generation eine Merkmalsausprägung aufzeigen, da für eine Merkmalsausprägung jeweils ein rezessives Allel des Vaters und eines der Mutter für die Ausprägung benötigt wird. Damit eine Merkmalsausprägung im Phänotyp stattfindet, muss das Allel des Merkmals also Homozygot vorliegen.
Autosomal-rezessiver Erbgang: Merkmale
Einen autosomal-rezessiven Erbgang erkennst Du an folgenden Merkmalen:
- Das Auftreten der Krankheit überspringt Generationen.
- Beide Geschlechter sind im gleichen Maße betroffen. Es müssen jedoch trotzdem nicht immer genau gleich viele Männer und Frauen betroffen sein.
- Die Eltern von erkrankten Kindern sind beide gesund.
Autosomal-rezessiver Erbgang – Bestimmung
In einer Klassenarbeit oder Klausur kann es vorkommen, dass Du Informationen, wie einen Stammbaum, zu einer Krankheit erhältst, und damit dann den Erbgang bestimmen musst. Diese Aufgabe nennt sich Stammbaumanalyse.
In der unteren Abbildung findest Du einen beispielhaften Stammbaum eines Erbgangs für eine Erbkrankheit. Erkrankte Personen sind in Grau und gesunde Personen in Schwarz dargestellt. Wenn Du den Erbgang aus dem Stammbaum bestimmen möchtest, stelle Dir folgende Fragen:
1. Sind annähernd gleich viele männliche und weibliche Nachkommen von der Krankheit betroffen? Anhand dieser Frage kannst Du gonosomale Erbgänge ausschließen. Liegt das Allel der Erbkrankheit auf den Geschlechtschromosomen (Gonosomen), sind entweder vermehrt Männer oder Frauen betroffen.2. Überspringt die Erbkrankheit Generationen? Eine dominante Vererbung der Erbkrankheit führt zu dem Aufkommen von erkrankten Personen in jeder Generation. Werden Generationen übersprungen, deutet es auf eine rezessive Vererbung hin.
Abbildung 3: Beispielhafter Stammbaum eines Erbgangs.
Die Grundlage für die geschlechtliche Fortpflanzung und Vererbung liegt in der Meiose, auch Reduktionsteilung genannt. Dabei werden aus einer diploiden Mutterzelle (zweifacher Chromosomensatz) vier haploide Tochterzellen (einfacher Chromosomensatz) gebildet. Während der Befruchtung verschmelzen die männliche und weibliche Geschlechtszelle miteinander und bilden erneut eine diploide Zelle (Nachkomme) aus.
Die Reduktion des Chromosomensatzes ist besonders wichtig, da sich der Chromosomensatz sonst von Generation zu Generation verdoppelt, wenn diploide Geschlechtszellen miteinander verschmelzen würden.
Bei der autosomalen Vererbung eines Merkmals kommt es zu einer annähernd gleichen Verteilung der Merkmalsausprägung unter den Nachkommen, da die Autosomen (1-22) von Mann und Frau identisch sind.
In dieser Abbildung siehst Du die 22 Autosomenpaare, sowie das weibliche X-Chromosom und das männliche Y-Chromosom einzeln dargestellt. Weibliche Chromomen sind in Rot, männliche Chromosomen in Blau gekennzeichnet.
Abbildung 4: Karyogrammdes MenschenQuelle: oliverkohlhaas.de
Verschmelzen jeweils eine haploide Geschlechtszelle vom Vater mit einer haploiden Geschlechtszelle der Mutter, erhalten männliche sowie weibliche Nachkommen die gleichen Autosomen (z. B. das achte Autosom des Vaters mit dem 8 Autosom der Mutter).
Liegt das Allel für die Merkmalsausprägung nun auf dem Y-Chromosom, kann ein Vater die Krankheit nur an seinen Sohn vererben, aber nicht an seine Tochter, da Frauen kein Y-Chromosom besitzen. Y-chromosomale Erbgänge können somit schnell erkannt werden, da ausschließlich Männer erkranken.
Anders verhält es sich mit dem X-chromosomalen Erbgang, da eine Tochter jeweils ein X-Chromosom vom Vater und eines von der Mutter erhält. Die Bestimmung eines X-chromosomalen Erbgangs ist dementsprechend schwieriger, da Männer und Frauen betroffen sind.
Frauen können hierbei lediglich Konduktorinnen sein, während Männer immer erkranken, da sie immer das X-Chromosom der Mutter erhalten, auf dem das Allel für die Erbkrankheit liegt.
Konduktorinnen tragen das Allel der Erbkrankheit im Genotyp, es kommt jedoch nicht zur Ausbildung im Phänotyp.
Autosomal-rezessive Erbkrankheiten – Beispiele
Viele bekannte Erbkrankheiten werden rezessiv vererbt. In den folgenden Abschnitten lernst Du einige der Bekanntesten kennen.
Albinismus
Der Albinismus zeichnet sich dadurch aus, dass Betroffene auffallend weiße Haut und helle Haare haben. Ebenfalls leiden Erkrankte oft an Augenproblemen, wie Schielen oder Lichtempfindlichkeit. Grund dafür ist eine Genmutation, durch die der Körper kein Melanin produzieren kann. Dabei ist Albinismus eine selten auftretende Erbkrankheit, da nur ungefähr einer von 20.000 Menschen erkrankt.
Melanin ist ein Pigment, das nicht nur vom Menschen, sondern auch von vielen anderen Organismen gebildet wird. Deshalb ist Albinismus auch im Tierreich weitverbreitet. Es ist charakteristisch für die dunkle Färbung der Haut und der Haare.
Mittlerweile wurden bis zu 50 verschiedene Gene nachgewiesen, durch deren Mutation Albinismus verursacht werden kann, da eine Vielzahl an Proteinen an der Synthese von Melanin beteiligt ist.
Der Mechanismus hinter der Bildung eines Proteins wird unter dem Begriff der Proteinbiosynthese zusammengefasst. Grob gesagt umfasst sie die Transkription (Umschreibung) der DNA-Gensequenz in eine mRNA-Sequenz, den Transport der mRNA aus dem Zellkern zu den Ribosomen und die dortige Übersetzung der mRNA-Basentriplett-Sequenz in eine Aminosäuresequenz. Die Aminosäuresequenz wird anschließend aktiv und passiv in ein funktionstüchtiges Protein gefaltet.
Genmutationen können also zu einer veränderten mRNA-Sequenz führen, die in eine "falsche" Aminosäuresequenz übersetzt wird. Das entstehende Protein kann nicht korrekt gefaltet werden und verliert somit seine Funktion.
Ist das Tyrosinase-Gen auf dem Chromosom 11 durch eine Genmutation betroffen, kann das Enzym Tyrosinase nicht oder nur fehlerhaft hergestellt werden. Ohne Tyrosinase ist bereits der erste Schritt der Melaninsynthese gehemmt.
Albinismus ist nicht heilbar und Betroffene müssen lernen, mit der Erkrankung umzugehen. Dazu gehört, ausreichend Sonnenschutz zu tragen, und mögliche Sehbeschwerden behandeln zu lassen. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt.
Mukoviszidose
Bei der Erbkrankheit Mukoviszidose bildet sich ein zähflüssiger Schleim auf den Schleimhäuten im Körper aus. Daraus resultieren Symptome wie Husten, Atemprobleme, Infektionen und Verdauungsbeschwerden. Durch einen Gendefekt kann ein Chloridionenkanal in den Schleimhautzellen nicht mehr arbeiten. Als Folge bildet sich der zähe Schleim.
Mukoviszidose ist nicht heilbar, man kann jedoch die Symptome mit geeigneten Therapien lindern. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei ungefähr 50 Jahren.
Mehr zum Thema Mukoviszidose findest Du im entsprechenden Artikel.
Angeborene Schilddrüsenunterfunktion (Kretinismus)
Betroffene der angeborenen Schilddrüsenunterfunktion (Kretinismus) leiden an einer zu geringen Hormonproduktion der Schilddrüse. Dabei handelt es sich meist um die Hormone Thyroxin und Trijodthyronin. Beide Hormone beeinflussen eine Vielzahl an Stoffwechselvorgängen im menschlichen Körper und sind somit lebensnotwendig.
Symptome der angeborenen Schilddrüsenunterfunktion sind Missbildungen des Skeletts, Sprachstörungen sowie ein aufgedunsenes Gesicht und trockene Haut. Der Mangel an Schilddrüsenhormonen führt im zentralen und peripheren Nervensystem zu einer Verlangsamung der Bildung von Axonen, Dendriten, Synapsen und Myelinscheiden. Daraus folgt eine verminderte geistige Entwicklung der betroffenen Person.
Sichelzellenanämie
Die Sichelzellenanämie ist eine Krankheit, die eine dauerhafte Anämie (Blutarmut) hervorruft. Die roten Blutkörperchen besitzen eine Sichelform und können dadurch den Sauerstoff nicht optimal durch den Körper transportieren. Zuerst wurde die Krankheit bei Menschen aus afrikanischen Ländern entdeckt.
Inzwischen hat sich die Sichelzellenanämie jedoch verbreitet, und ist auch in europäischen oder asiatischen Ländern eine bekannte Erkrankung. Erkrankte können in seltenen Fällen bei anstrengenden, körperlichen Aktivitäten plötzlich sterben, da ein zu hoher Flüssigkeitsverbrauch ansteht.
Eine Stammzelltransplantation kann die Sichelzellenanämie möglicherweise heilen. Meistens werden Betroffene jedoch nur symptomatisch und vorbeugend gegen Komplikationen behandelt.
Autosomal rezessive Erbkrankheiten - Das Wichtigste
Die Ursache für Erbkrankheiten ist ein verändertes Erbgut. Bei autosomal rezessiven Erbkrankheiten liegt das Allel der Erbkrankheit auf einem Autosom und nicht auf einem Geschlechtschromosom.
In einem autosomal rezessiven Erbgang müssen betroffene Personen beide Allele (von Vater und Mutter) des Krankheitsmerkmals aufweisen, um von der Erkrankung betroffen sein. Das heißt, dass die Eltern gesund sein können und dennoch ein erkranktes Kind zur Welt bringen.
In einem autosomal rezessiven Erbgang sind Männer und Frauen etwa im gleichen Maße betroffen und es werden Generationen übersprungen.
Beispiele für autosomal-rezessive Erbkrankheiten:
- Albinismus: fehlende Melanin-Produktion
- Mukoviszidose: zäher Schleim durch einen nicht funktionierenden Chloridionenkanal an Schleimhautzellen
- Kretinismus: Mangelhafte Hormonproduktion an der Schilddrüse
- Sichelzellenanämie: Blutarmut, hervorgerufen durch eine sichelförmige Verformung der roten Blutkörperchen.
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