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Klassische Genetik

Schon seit vielen Jahrtausenden gab es verschiedenste Theorien über die Frage der Vererbung. Der griechische Philosoph Anaxagoras ging etwa 500 vor Christus davon aus, dass der Embryo im männlichen Spermium bereits vorgeformt wäre. Auch Aristoteles ging etwa 100 Jahre später noch davon aus, dass nur der Mann Erbanlagen besitzt. 

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Schon seit vielen Jahrtausenden gab es verschiedenste Theorien über die Frage der Vererbung. Der griechische Philosoph Anaxagoras ging etwa 500 vor Christus davon aus, dass der Embryo im männlichen Spermium bereits vorgeformt wäre. Auch Aristoteles ging etwa 100 Jahre später noch davon aus, dass nur der Mann Erbanlagen besitzt.

Diese und ähnliche Theorien hielten sich noch viele Jahrhunderte, denn erst mit den Experimenten Gregor Mendels konnte Licht ins Dunkle gebracht werden. So legte Mendel den Grundstein der klassischen Genetik.

Klassische Genetik – Definition

Als Teilgebiet der Genetik beschäftigt sich die klassische Genetik mit der Kombination von Genen mithilfe von Kreuzungsexperimenten und deren phänotypischen Ausprägungen.

Bestandteil der klassischen Genetik sind primär die Kreuzungsexperimente, weshalb sie häufig auch als Kreuzungsforschung bezeichnet wird. Gregor Mendel gilt als Begründer der klassischen Genetik.

Was genau unter dem Phänotyp zu verstehen ist, findest Du unter dem Abschnitt Begriffe der klassischen Genetik im Überblick dieser Erklärung!

Begründer Klassische Genetik – Gregor Mendel

Der österreichische Mönch Gregor Johann Mendel (1822-1884) bildete mithilfe seiner Kreuzungsexperimente die Grundlage der modernen Genetik.

Klassische Genetik Kreuzungsforschung Gregor Mendel StudySmarterAbbildung 1: Gregor Mendel, Begründer der klassischen Genetik

Der Augustinermönch experimentierte in seinem Klostergarten in Brünn (im heutigen Tschechien) mit Erbsenpflanzen. Mit diesen führte er Kreuzungsexperimente durch, versuchte also aus Erbsenpflanzen mit unterschiedlichen Merkmalen Nachkommen zu erzeugen. Seine Versuche wertete er statistisch aus - das heißt konkret: Er zählte Erbsen.

Mendels Ergebnisse der Kreuzungsexperimente

Mendel fiel auf, dass Erbsenpflanzen, deren Nachkommen in Bezug auf ein bestimmtes Merkmal alle identisch waren, reinerbig (= homozygot) für dieses Merkmal sein mussten. Bildeten also alle Nachkommen einer Pflanze grüne Samen, schlussfolgerte er, dass die Pflanze reinerbig für die grüne Samenfarbe war. Seine Beobachtungen dokumentierte er akribisch.

Aber wieso nutzte Mendel ausgerechnet die Gartenerbse?

Die Erbsenpflanze zeichnet sich durch einige günstige Merkmale als hervorragendes Versuchsobjekt aus. Sie ist leicht anzubauen und wächst zügig. Die Pflanze erzeugt außerdem eine hohe Anzahl an Nachkommen. Dadurch können die Ergebnisse der Kreuzungsversuche kaum verfälscht werden, denn je größer die Stichprobe, desto kleiner ist die Standardabweichung und desto genauer ist das Ergebnis.

Eine essenzielle Eigenschaft für die Kreuzungsexperimente sind die unterschiedlichen und so, gut zu beobachtenden Merkmale wie die Blütenfarbe und die Samenform der Erbsenpflanze. Nur so kann an der Vererbung von Merkmalen über mehrere Generationen hinweg möglichst fehlerfrei geforscht werden.

Dies half ihm, hinter der vermeintlich zufälligen Weitergabe bestimmter Pflanzenmerkmale, universelle Regeln beziehungsweise Gesetzmäßigkeiten zu entdecken. Basierend auf seinen Kreuzungsexperimenten stellte er drei Regeln auf, welche er 1866 veröffentlichte:

Zu seiner Zeit erlangten seine Ergebnisse wenig Aufmerksamkeit. Selbst der Evolutionsbiologe Charles Darwin hielt nichts von Mendels Erkenntnissen. Mendel hingegen wusste um die Bedeutung seiner Erkenntnisse. Daher stammt auch sein berühmtes Zitat:

Meine Zeit wird noch kommen!

Diese Zeit kam, allerdings erst nach seinem Tod. Auch heute noch gehören die Mendelschen Regeln zu den Grundlagen der Genetik, weshalb Mendel häufig auch als Vater der Genetik bezeichnet wird.

Die 1. Mendelsche Regel, die Uniformitätsregel

Die erste Mendelsche Regel findet Anwendung, wenn zwei für ein Merkmal homozygote Organismen miteinander gekreuzt werden. Daraus resultierende Nachkommen sind in diesem Merkmal alle gleich bzw. uniform.

Zur Uniformitätsregel (1. Mendelsche Regel) gibt es einer separaten StudySmarter Erklärung, der Dir dieses Thema noch etwas näher bringen wird.

Die 2. Mendelsche Regel, die Spaltungsregel

Die zweite Mendelsche Regel trifft etwa zu, wenn Du nun die erste uniforme Filialgeneration der homozygoten Parentalgeneration miteinander kreuzt. Werden heterozygote Individuen untereinander gekreuzt, so spalten sich die Merkmale unter den Nachkommen in einem festen Zahlenverhältnis auf:

  • Handelt es sich um einen dominant-rezessiven Erbgang, liegt das Zahlenverhältnis bei 3:1
  • Ist der Erbgang intermediär, so beträgt das Zahlenverhältnis 1:2:1

Ist keines der beiden Allele für ein bestimmtes Merkmal dominant, so wird der Erbgang als intermediär bezeichnet, wobei eine Mischform beider Allele entsteht. Mehr zu den hier genannten Begriffen findest Du im Abschnitt Begriffe der klassischen Genetik im Überblick dieser Erklärung. Möchtest Du mehr über die Spaltungsregel (2. Mendelsche Regel) erfahren? Dann schau' doch mal bei der gleichnamigen StudySmarter Erklärung vorbei!

Die 3. Mendelsche Regel, die Unabhängigkeitsregel

Die ersten beiden Mendelschen Regeln beziehen sich auf die Vererbung von einem Merkmal, was als monohybrider Erbgang bezeichnet wird. Wenn allerdings zwei betrachtete Merkmale gleichzeitig an Nachkommen weitergegeben werden, spricht man von einem dihybriden Erbgang, bei dem die dritte Mendelsche Regel zum Einsatz kommt.

Diese besagt, dass die Erbanlagen von zwei homozygoten Individuen, die sich mehreren Merkmalen voneinander unterscheiden, frei kombiniert und unabhängig voneinander vererbt werden. Für jedes Merkmal gilt dabei die Uniformitäts- und Spaltungsregel.

Die dritte Mendelsche Regel gilt jedoch nur, wenn die beiden Merkmale unabhängig voneinander vererbt werden können. Das bedeutet, dass die Gene dafür auf unterschiedlichen Chromosomen liegen.

Auch zur Unabhängigkeitsregel (3. Mendelsche Regel) gibt es eine separate StudySmarter Erklärung, mit der Du tiefer ins Thema eintauchen kannst.

Klassische Genetik – Begriffe

Es gibt einige Fachbegriffe, die in der klassischen Genetik immer wieder fallen. Damit Du da den Durchblick nicht verlierst, findest Du hier eine Übersicht der wichtigsten Begriffe.

Genotyp und Phänotyp

Der Genotyp beschreibt in der klassischen Genetik die Kombination aus zwei Erbanlagen, welches ein bestimmtes Merkmal hervorbringt. Der Phänotyp ist das dem Genotyp entsprechend ausgebildete Merkmal.

Somit beschreibt der Genotyp die Gene eines Organismus und der Phänotyp das äußere Erscheinungsbild, welches durch die Ausprägung des Genotyps zustande kommt.

Mehr über Genotyp und Phänotyp kannst Du in der gleichnamigen StudySmarter Erklärung finden!

Gen und Allel

Die Erbanlagen, welche den Genotyp beschreiben, werden als Gene bezeichnet. Jedes Gen kommt jeweils einmal auf beiden homologen Chromosomen vor, daher gibt es zwei (oft verschiedene) Zustandsformen von Genen, welche als Allele bezeichnet werden.

Allele codieren für das gleiche Merkmal, prägen sich aber unterschiedlich aus. So erzeugt ein Allel etwa eine rote Blütenfarbe, während ein anderes Allel für eine weiße Blütenfarbe codiert.

In der klassischen Genetik werden Allele mit großen oder kleinen Buchstaben abgekürzt. So wird ein Allel, welches für eine rote Blütenfarbe verantwortlich ist, beispielsweise mit “R” abgekürzt.

Auch zu den Genen kannst Du auf StudySmarter mehr herausfinden, schau' dafür einfach mal bei der Erklärung Gen vorbei! Was genau noch einmal homologe Chromosomen sind, findest Du in der StudySmarter Erklärung Chromosomen.

Homozygot und heterozygot

Die Kombination der Erbanlagen, das heißt, die Allele bestimmen, ob ein Genotyp homo- oder heterozygot ist.

Stimmen beide Allele für ein Merkmal überein, so wird der Begriff homozygot (/reinerbig) verwendet. Codieren beide Erbanlagen hingegen für verschiedene Ausprägungen eines Merkmals, so handelt es sich um einen heterozygoten (/mischerbigen) Genotyp.

Eine Pflanze trägt rote Blüten. Der Phänotyp dieser Blüten ist also rot. Der Genotyp hingegen ist nicht so leicht zu bestimmen.

Ist der Genotyp homozygot, so würde er zwei Allele für die rote Farbe tragen, kurz “RR”. Es ist allerdings auch ein heterozygoter Genotyp möglich. Denkbar wäre etwa der Genotyp “Rw”, heißt es ist ein Allel für die rote Blütenfarbe und ein Allel für eine weiße Blütenfarbe vorhanden.

Hast Du noch Fragen zum Thema homozygot und heterozygot? Dann sieh Dir doch die gleichnamige StudySmarter Erklärung dazu an!

Dominant und rezessiv

Wie Du im oberen Beispiel bereits kennengelernt hast, gibt es auch heterozygote Genotypen, welche Allele für zwei verschiedene Merkmalsausprägungen enthalten. Welches davon ausgeprägt wird, hängt davon ab, welches Allel dominanter ist.

So wird das Allel, welches sich im Phänotyp durchsetzt, als dominant und das andere Allel als rezessiv bezeichnet. Das dominante Allel wird hierbei mit einem Großbuchstaben und das rezessive Allel mit einem Kleinbuchstaben abgekürzt.

In diesem Beispiel muss die rote Blüte entweder den Genotyp “rr”, “RR” oder “Rw” haben. Das Allel für die weiße Blütenfarbe ist also rezessiv, wodurch sich die rote Blütenfarbe durchsetzt und den Phänotyp bestimmt.

Auch die Genotypen “rw” und “RW” sind möglich. Hierbei würde eine Mischform beider Allele entstehen, was sich in einer rosa Blüte zeigt. Keines der beiden Allele ist also dominant, was als intermediär bezeichnet wird.

Kreuzung von Organismen

Bei der Kreuzung von Organismen wird in folgende Generationen unterschieden:

  • Parentalgeneration (P: Eltern)
  • Erste Filialgeneration (F1: Tochtergeneration nach Kreuzung der P-Generation)
  • Zweite Filialgeneration (F2: Enkelgeneration nach Kreuzung der F1 Generation)

Diese werden bei einer Kreuzung in einem sogenannten Kreuzungsschema dargestellt.

Klassische Genetik – Beispiel: Vererbung der Blutgruppen

Die Struktur Deiner roten Blutkörperchen legt fest, welche Blutgruppe Du hast. Je nachdem welche Antigene auf der äußeren Hülle der Blutkörperchen liegen, kannst Du folgende Blutgruppen haben:

  • Blutgruppe 0 (Genotyp: 00)
  • Blutgruppe A (Genotyp: AA oder A0)
  • Blutgruppe B (Genotyp: BB oder B0)
  • Blutgruppe AB (Genotyp: AB)

Deine Blutgruppe hast Du von Deinen Eltern vererbt bekommen, dabei wird jeweils ein Allel Deiner Mutter und ein Allel Deines Vaters an Dich vererbt. Welches Allel genau vererbt wird, geschieht zufällig. Wie auch die Vererbung anderer Merkmale folgt die Vererbung der Blutgruppen den Mendelschen Regeln.

Die Allele A und B sind bei der Vererbung der Blutgruppe die dominanten Allele. Sie sind kodominant und setzen sich beide gleichermaßen gegenüber dem Allel 0 durch. Bei der Blutgruppe A kann somit beispielsweise trotzdem der mischerbige Genotyp "A0" vorliegen, denn das Allel "A" ist dominant gegenüber dem Allel "0". Das Allel 0 ist daher als rezessiv zu bezeichnen.

Beispiel 1:

Wenn Dein Vater die Blutgruppe 0 (Genotyp: 00) und Deine Mutter die Blutgruppe A (mögliche Genotypen: AA, A0) hat, dann kannst Du entweder die Blutgruppe A oder 0 haben. Je nachdem, ob der Genotyp Deiner Mutter homozygot oder heterozygot ist, kann das Kreuzungsschema wie folgt aussehen:

Klassische Genetik Kreuzungsforschung Blutgruppen Beispiel Aufgabe  StudySmarterAbbildung 3: Vererbung von Blutgruppen an einem Beispiel (1)

Beispiel 2:

Hätte Dein Vater die Blutgruppe AB und Deine Mutter die Blutgruppe A, so wären für Dich die Blutgruppen A, B und AB möglich. Je nachdem, ob der Genotyp Deiner Mutter homozygot oder heterozygot ist, kann Deine Blutgruppe wie folgt zustande kommen:

Bildbeschreibung

Klassische Genetik Kreuzungsforschung Blutgruppen Beispiel Aufgabe  StudySmarterAbbildung 4: Vererbung von Blutgruppen an einem Beispiel (2)

Möchtest Du mehr über die Vererbung von Blutgruppen erfahren? Dann schau' doch mal in der StudySmarter Erklärung zu den Mendelsche Regeln vorbei!

Klassische Genetik – Das Wichtigste

  • Die klassische Genetik beschäftigt sich mit der Kombination von Genen mithilfe von Kreuzungsexperimenten und deren phänotypischen Ausprägungen
  • Mönch Gregor Johann Mendel bildete mithilfe seiner Kreuzungsexperimente die Grundlage der modernen Genetik und wird auch als Begründer der klassischen Genetik bezeichnet
    • Er experimentierte mit Erbsenpflanzen im Klostergarten in Brünn und wertete diese statistisch aus
    • Daraus stellte er universelle Regeln der Vererbung von Merkmalen auf: die Mendelschen Regeln
      • Uniformitätsregel
      • Spaltungsregel
      • Unabhängigkeitsregel
  • Die wichtigsten Begriffe der klassischen Genetik sind:
    • Genotyp (Kombination aus zwei Erbanlagen, welches ein bestimmtes Merkmal hervorbringt) und Phänotyp (äußeres Erscheinungsbild, welches durch die Ausprägung des Genotyps zustande kommt)
    • Gen und Allel (Zustandsform von Genen)
    • Homozygot (reinerbig) und heterozygot (mischerbig)
    • Dominant (Allel, welches sich im Phänotyp durchsetzt), rezessiv (Allel, welches sich nur bei Reinerbigkeit durchsetzen kann) und intermediär (keines der Allele ist dominanter)
    • Parentalgeneration, erste Filialgeneration (F1) und zweite Filialgeneration (F2)

Nachweise

  1. Hugo Iltis. (1924). Gregor Johann Mendel: Leben, Werk und Wirkung. Springer.
  2. Hoßfeld; Simunek. 150 Jahre Mendels Vortrag: Versuche über Pflanzen-Hybriden. BIOspektrum.
  3. Abbildung 1: Gregor Mendel, Begründer der klassischen Genetik (https://de.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel#/media/Datei:Gregor_Mendel_2.jpg) licensed by CC0 (https://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/deed.de).

Häufig gestellte Fragen zum Thema Klassische Genetik

Die klassische Genetik beschäftigt sich mit der Kombination von Genen mithilfe von Kreuzungsexperimenten und deren phänotypischen Ausprägungen. Somit gehören zur klassischen Genetik Kreuzungsexperimente und die Mendelschen Regeln. 

Gregor Johann Mendel (1822-1884) war ein österreichischer Mönch, welcher mithilfe seiner Kreuzungsexperimente die Grundlage der modernen Genetik bildete. 

Er stellte durch unzählige Kreuzungsexperimente mit der Gartenerbse universelle Gesetze zur Vererbung von Merkmalen auf, die sogenannten Mendelschen Regeln.

Mendel stellte durch unzählige Kreuzungsexperimente mit der Gartenerbse universelle Gesetze zur Vererbung von Merkmalen auf, die sogenannten Mendelschen Regeln.  

Die Erbsenpflanze ist leicht anzubauen und wächst sehr schnell. Sie erzeugt außerdem eine hohe Anzahl an Nachkommen. Dadurch können die Ergebnisse der Kreuzungsversuche kaum verfälscht werden. Eine essenzielle Eigenschaft für die Kreuzungsexperimente sind die unterschiedlichen und so, gut zu beobachtenden Merkmale wie die Blütenfarbe und die Samenform der Erbsenpflanze. Nur so kann an der Vererbung von Merkmalen über mehrere Generationen hinweg möglichst fehlerfrei geforscht werden. 

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Welche Mendelsche Regel greift bei der Genkopplung nicht?

Welche Kombination zeigte die Elterngeneration beim ersten Kreuzungsversuch nach Morgan?

Ist das Allel “T” dominant oder rezessiv?

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Was gibt der Phänotyp beim AB0-System an?

Die Allele A und B führen zur Ausbildung bestimmter Eiweißstrukturen auf der Zellmembran der roten Blutkörperchen → Antigene A und B. Beim Genotyp AB werden sowohl die Antigene A als auch B gebildet (Kodominanz). Beim Genotyp 00 erfolgt keine Antigenbildung.

Wie ist der Phänotyp im Rhesus-System aufgebaut?

Allel D führt zur Bildung von Antigenen D auf den roten Blutkörperchen ⇒ Blutgruppe Rhesus positiv bei Genotyp DD und Dd, Blutgruppe Rhesus negativ bei Genotyp dd (keine Antigen-

Bildung).

Welche Kennzeichen treten beim autosomal-rezessiven Erbleiden auf?

  • Defektes Allel befindet sich auf einem Autosom und verhält sich rezessiv: Genotyp der Merkmalsträger aa.
  • Phänotypisch gesunde Personen: Genotyp AA oder Aa (Überträger, Konduktoren).
  • Mutiertes Allel kann über Generationen unbemerkt weitergegeben werden.
  • Wenn phänotypisch gesunde Eltern ein Kind mit dem Merkmal haben, muss dieses homozygot rezessiv sein. Die Eltern sind zwangsläufig heterozygot gesund.

Was sagt uns die Stammbaumanalyse?

Eine Stammbaumanalyse ermöglicht Wahrscheinlichkeitsaussagen über das Auftreten einer Erbkrankheit bei den Nachkommen.


Bei einem autosomal-rezessiven Erbleiden sind die Nachkommen

eines phänotypisch gesunden, heterozygoten Elternpaars mit einer

Wahrscheinlichkeit von 75 % phänotypisch gesund (50 % sind Konduktoren) und mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % erkrankt.

Wann liegt ein intermediärer Erbgang vor?

Führt ein heterozygoter Genotyp zu einem gemischten Phänotyp (z. B.

rot + weiß = rosafarbene Blüten), liegt ein intermediärer Erbgang vor. Es ergibt sich eine Mischform zwischen den parentalen Phänotypen, da kein Allel das andere vollständig unterdrücken kann.

Was trifft auf Menschen mit dem Genotypen DD, Dd und dd zu?

Menschen mit den Genotypen DD und Dd sind rhesuspositiv und solche mit dem Genotyp dd rhesus-negativ.

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