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Amniozentese

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Amniozentese

Die Amniozentese ist eine Fruchtwasserpunktion, durch welche bei einem ungeborenen Kind Auffälligkeiten im Erbgut und weitere Krankheiten untersucht werden können. Sie findet also im Rahmen der Pränataldiagnostik statt.

Bei der Amniozentese handelt es sich um eine Punktion durch die Bauchdecke, um Fruchtwasser zu entnehmen. Der Prozess findet im Rahmen der Pränataldiagnostik statt und dient zu Untersuchungen auf Auffälligkeiten des Erbguts und vererbbare Krankheiten. Die Amniozentese kann auch als „Fruchtwasserpunktion“ bzw. „Fruchtwasseruntersuchung“ bezeichnet werden.

Amniozentese stammt von dem Wort „Amnion“ ab. Es handelt sich hierbei um die innerste Eihaut der Fruchthöhle, die das Kind im Bauch direkt umgibt. Das Epithel des Amnion sondert die Amnionflüssigkeit, also das Fruchtwasser, in das Innere der Embryonalhülle ab.

In Abbildung 1 erkennst du das Fruchtwasser als eine hellblaue Einfärbung:

Amniozentese Fötus Amnion StudySmarterAbbildung 1: Fötus in Embryonalhülle Quelle: pixabay.de

Amniozentese Ablauf

Bei einer Amniozentese schaut sich ein Arzt oder eine Ärztin per Ultraschall die Lage des Kindes in der Gebärmutter an. Entsprechend kann die Position der Einstichstelle festgelegt werden und es wird eine Punktionsnadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase eingeführt. Per Ultraschall kann durchgehend nachgesehen werden, wo sich die Nadel gerade im Bauch befindet. So kann nun Fruchtwasser entzogen werden, ohne den Fötus zu verletzen. Dabei werden etwa 15–20 Milliliter Fruchtwasser entnommen.

Laboruntersuchung

Im entnommenen Fruchtwasser befinden sich Zellen des Kindes. Diese werden im Labor isoliert und in einer Zellkultur vermehrt. Es dauert ungefähr zwei Wochen, bis genügend genetisches Material zur Verfügung steht, um es untersuchen zu können.

Faktoren für eine Amniozentese

Eine Amniozentese wird zum Beispiel beim Verdacht auf eine Gen- und Chromosomenveränderung durchgeführt. Hierbei scheint das Alter der werdenden Mutter eine Rolle zu spielen. Umso älter sie ist, umso wahrscheinlicher wird es, dass das Kind eine Chromosomenstörung besitzt. Eine mögliche Begründung hierfür ist, dass die Eizellen älterer Frauen empfindlicher und entsprechend störanfälliger sind. Eine Amniozentese wird deshalb werdenden Müttern ab 35 Jahren und bei Auffälligkeiten in der Ultraschalluntersuchung empfohlen.

Ein Beispiel ist, dass die Wahrscheinlichkeit als Kind eine Trisomie-21 zu bekommen bei Müttern zwischen 20 und 24 Jahren bei 0,006 %, bei 30-Jährigen bei 0,5 % und bei 40-Jährigen sogar schon bei 2 % liegt.

Außerdem spielen genetische Vorbelastungen eine wichtige Rolle bei der Entscheidung, ob eine Amniozentese durchgeführt werden sollte. Hierzu gehören insbesondere Erbkrankheiten. Eine Amniozentese ist ebenfalls ratsam, wenn die Eltern bereits Kinder mit einer Chromosomenstörung zur Welt gebracht haben. Vor der Durchführung einer Amniozentese sollten mögliche Risiken und Konsequenzen besprochen werden, da es sich um einen invasiven Eingriff handelt.

Wann die Amniozentese sinnvoll ist

Während einer Schwangerschaft können verschiedene Screeningtests und Blutuntersuchungen durchgeführt werden, wie:

  • Ultraschalluntersuchungen
  • Nackentransparenzmessung
  • Ersttrimester-Screening
  • molekulargenetische Bluttests

Wenn diese Untersuchungen auffällige Ergebnisse liefern, ist eine Amniozentese angebracht.

Bei der fetalen Nackentransparenz beispielsweise wird die breiteste Stelle in der Nackenfalte gemessen. Der Befund gilt bei unter 2,5 mm als unauffällig. Je größer der Wert, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit für eine mögliche Chromosomenanomalie, einen Herzfehler, eine Zwerchfellhernie sowie andere Fehlbildungen.

Bei einer Blutabnahme über die Vene kann ermittelt werden, ob das Kind eine Trisomie-21 hat. Das liegt daran, dass im Blut der Mutter kindliche DNA vorhanden ist, die über die Plazenta übertragen wird. Die Chromosomen der kindlichen DNA werden mit denen der Mutter verglichen. Liegt ein gestörtes Verhältnis vor, kann dies auf eine Trisomie-21 hindeuten.

Über ein Programm wird mit einem bestimmten Algorithmus errechnet, wie hoch das Risiko für eine fetale Erkrankung ist. Hierbei werden die Ergebnisse der Untersuchungen und weitere Risikofaktoren berücksichtigt. Zu den weiteren Risikofaktoren zählen etwa das Alter und Nikotinkonsum der Mutter. Ergibt sich nun aus dem errechneten Algorithmus ein Verdacht auf eine mögliche Chromosomenanomalie oder weitere Fehlbildungen, so wird zu einer Amniozentese geraten. Durchgeführt wird diese i. d. R. zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche, also im zweiten Trimester.

Amniozentese Befunde

Aus einer Fruchtwasseruntersuchung können verschiedene Befunde abgeleitet werden. In den folgenden Kapiteln lernst du einige davon Schritt für Schritt näher kennen.

Veränderung der Anzahl an Chromosomen

Mithilfe der Amniozentese können unter anderem Trisomien und Monosomien im Erbgut festgestellt werden.

Trisomie 21, auch bekannt als „Down-Syndrom“, ist eine der bekanntesten Veränderungen der Chromosomenzahl. Hierbei sind im Chromosomensatz (Karyogramm) auf der 21. Stelle drei statt zwei Chromosomen vorhanden. In der unten stehenden Abbildung 2 siehst du ein beispielhaftes Karyogramm einer an Trisomie 21 erkrankten Person.

Amniozentese Trisomie 21 Down Syndrom StudySmarterAbbildung 2: Genom-Schema bei Trisomie 21 Quelle: wikipedia.org

Erbkrankheiten

Mithilfe der Entnahme von Fruchtwasser kann dieses außerdem auf erbliche Erkrankungen wie Stoffwechselstörungen oder Skeletterkrankungen untersucht werden. Zu den erblichen Stoffwechselstörungen zählen beispielsweise Diabetes Mellitus oder Schilddrüsenfunktionsstörungen.

Entwicklungsstörungen

Dadurch, dass über das Fruchtwasser auch Werte des Alpha-1-Fetoproteins bestimmt werden können, kann dies Hinweise auf Entwicklungsstörungen geben. Das Alpha-Fetoprotein ist ein Eiweißstoff, der im Fötus gebildet wird. Eine Entwicklungsstörung kann beispielsweise ein Neuralrohrdefekt sein, bei dem es zu Fehlbildungen des zentralen Nervensystems kommt.

Das Alpha-1-Fetoprotein, kurz AFP, kann entweder in der Pränataldiagnostik oder auch in der Onkologie als Tumormarker Hinweise auf Erkrankungen geben. Das Protein wird während einer Schwangerschaft in der Leber und im entodermalen Gewebe im Mutterleib gebildet.

Im Rahmen eines Triple-Tests kann untersucht werden, ob erhöhte Werte vorliegen, die wiederum auf Krankheiten beim Ungeborenen hinweisen können. Bei Erwachsenen wird AFP in Tumorzellen gebildet und das Protein kann in diesem Fall ein Tumormarker sein. Somit kann dies einen Hinweis auf eine bösartige Neubildung geben.

Geschlecht des Kindes bestimmen

Mithilfe des Fruchtwassers lässt sich außerdem das Geschlecht des Ungeborenen bestimmen. Da manche Krankheiten nur bei einem Geschlecht auftreten, kann dies hierfür relevant sein. Das Turner-Syndrom und Triple X-Syndrom kann beispielsweise nur bei Mädchen auftreten. Während das Klinefelter-Syndrom nur Jungen betreffen kann.

Biochemische Analyse

Es kann zudem das Fruchtwasser selbst in Hinblick auf Infektionen und weitere Erkrankungen untersucht werden. Das Fruchtwasser wird in dem Fall unabhängig vom genetischen Material untersucht. Bei dieser Untersuchung kann ab der 30. Schwangerschaftswoche ebenso ermittelt werden, ob eine Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind vorliegt.

Amniozentese Risiken

Eine erhöhte Fehlgeburtsrate nach einer Fruchtwasserpunktion tritt bei Frauen auf, die bereits eine Fehlgeburt oder eine Vaginalblutung während der aktuellen Schwangerschaft erlitten haben. Zudem sind Frauen über 40 Jahre hierbei anfälliger für Fehlgeburten und Myome können die Komplikationsrate erhöhen.

Folgen des Eingriffs

Nach der Fruchtwasserentnahme können Infektionen oder ein Blasensprung auftreten. Sporadisch kann es dabei zu Verletzungen kommen.

Amniozentese – Das Wichtigste

  • Bei einer Amniozentese handelt es sich um eine Fruchtwasserpunktion
  • Mit ihr können Befunde in Hinblick auf Erbkrankheiten und andere Erkrankungen beim Ungeborenen festgestellt werden.
  • Erbkrankheiten können Stoffwechselstörungen wie Diabetes Mellitus oder Skeletterkrankungen sein
  • Veränderungen der Chromosomenanzahl können auch festgestellt werden, so können Trisomien und Monosomien erkannt werden
  • Das Fruchtwasser kann ebenso in Hinblick auf Infektionen und weiteren Erkrankungen untersucht werden

Häufig gestellte Fragen zum Thema Amniozentese

Eine Fruchtwasseruntersuchung weist eine niedrige Fehlgeburtenrate auf. Weitere Folgen können Infektionen oder ein Blasensprung sein.

Wenn Screeningtests und Blutuntersuchungen während der Schwangerschaft auffällige Ergebnisse liefern, ist eine Fruchtwasseruntersuchung angebracht. Weitere Indikatoren sind Schwangere ab 35 Jahren, Auffälligkeiten bei der Ultraschalluntersuchung und genetische Vorbelastungen, wie z.B. Erbkrankheiten.

Es können diverse Befunde über Veränderungen der Anzahl an Chromosomen im Erbgut, Erbkrankheiten, Entwicklungsstörungen, Infektionen sowie das Geschlecht des Kindes gemacht werden.

Eine erhöhte Fehlgeburtsrate nach einer Fruchtwasserpunktion tritt bei Frauen auf, die bereits eine Fehlgeburt oder eine Vaginalblutung während der aktuellen Schwangerschaft erlitten haben. Außerdem sind Frauen über 40 Jahre hierbei anfälliger für Fehlgeburten.

Finales Amniozentese Quiz

Frage

Was ist die Amniozentese?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine Fruchtwasserpunktion bzw. Fruchtwasseruntersuchung

Frage anzeigen

Frage

Was kann mit einer Amniozentese untersucht werden?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Veränderung der Chromosomenanzahl 
  • Erbkrankheiten
  • Stoffwechselstörungen 
  • Geschlecht
  • Infektionen
Frage anzeigen

Frage

Wie wird das Fruchtwasser entnommen?

Antwort anzeigen

Antwort

Mit einer Punktionsnadel, die durch die Bauchdecke bis in die Embryonalhülle geschoben wird.

Frage anzeigen

Frage

Wie wird das Fruchtwasser untersucht?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Die Zellen werden ca. 2 Wochen lang in einer Zellkultur vermehrt bis genügend genetisches Material vorhanden ist 
  • Das Wasser selbst kann mit einer biochemischen Analyse auf Infektionen und anderen Krankheiten getestet werden
Frage anzeigen

Frage

In welchen Fällen kann es in Betracht gezogen werden, eine Amniozentese durchzuführen?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Wenn Blutuntersuchungen und Ultraschallbilder auffällige Ergebnisse liefern 
  • Bei Schwangeren ab 35 Jahren 
  • Bei vorhandenen Erbkrankheiten 
  • Wenn Eltern bereits Kinder mit Chromosomenstörungen zur Welt gebracht haben 
Frage anzeigen

Frage

Zu welchem Zeitpunkt in der Schwangerschaft sollte eine Amniozentese durchgeführt werden?

Antwort anzeigen

Antwort

Zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche

Frage anzeigen

Frage

Was sind Trisomien?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Trisomie sind in einem bestimmten Chromosomensatz 3 statt 2 Chromosomen vorhanden.

Frage anzeigen

Frage

Was kann mithilfe des Alpha-1-Fetoproteins bestimmt werden?

Antwort anzeigen

Antwort

Der Wert kann Hinweise auf Entwicklungsstörungen geben.

Frage anzeigen

Frage

Warum kann es wichtig sein, mithilfe der Amniozentese auch das Geschlecht des Kindes zu bestimmen?

Antwort anzeigen

Antwort

Manche Erbkrankheiten werden nur an eins der beiden Geschlechter weitervererbt.

Frage anzeigen

Frage

Woher kommt das Wort "Amniozentese"?

Antwort anzeigen

Antwort

Amniozentese stammt von dem Wort "Amnion" ab. Es handelt sich hierbei um die innerste Eihaut der Fruchthöhle, die das ungeborene Kind im Bauch direkt umgibt.

Frage anzeigen

Frage

Ist die Amniozentese ein gefährlicher Eingriff?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine Fruchtwasseruntersuchung weist eine niedrige Fehlgeburtenrate auf. Weitere Folgen können Infektionen oder ein Blasensprung sein.

Frage anzeigen

Frage

Welche Risiken bestehen bei einer Amniozentese?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Eine erhöhte Fehlgeburtsrate nach einer Fruchtwasserpunktion tritt bei Frauen auf, die bereits eine Fehlgeburt oder eine Vaginalblutung während der aktuellen Schwangerschaft erlitten haben
  • Frauen über 40 Jahre sind anfälliger für Fehlgeburten
  • Myome können die Komplikationsrate erhöhen.
Frage anzeigen

Frage

Wie kann der/die Arzt/Ärztin sehen, dass die Punktionsnadel im Bauch keine Verletzungen verursacht?

Antwort anzeigen

Antwort

Mit einem Ultraschall wird der Vorgang durchgängig überwacht.

Frage anzeigen

Frage

Was sind mögliche Folgen des Eingriffs?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Infektionen
  • Blasensprung 
  • Verletzungen
Frage anzeigen

Frage

Sollte automatisch bei jeder Schwangerschaft eine Amniozentese durchgeführt werden?

Antwort anzeigen

Antwort

Nein, da Nutzen und Risiko miteinander abgewogen werden müssen.

Frage anzeigen
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