Die Amniozentese ist eine Fruchtwasserpunktion, durch welche bei einem ungeborenen Kind Auffälligkeiten im Erbgut und weitere Krankheiten untersucht werden können. Sie findet also im Rahmen der Pränataldiagnostik statt.
Bei der Amniozentese handelt es sich um eine Punktion durch die Bauchdecke, um Fruchtwasser zu entnehmen. Der Prozess findet im Rahmen der Pränataldiagnostik statt und dient zu Untersuchungen auf Auffälligkeiten des Erbguts und vererbbare Krankheiten. Die Amniozentese kann auch als „Fruchtwasserpunktion“ bzw. „Fruchtwasseruntersuchung“ bezeichnet werden.
Amniozentese stammt von dem Wort „Amnion“ ab. Es handelt sich hierbei um die innerste Eihaut der Fruchthöhle, die das Kind im Bauch direkt umgibt. Das Epithel des Amnion sondert die Amnionflüssigkeit, also das Fruchtwasser, in das Innere der Embryonalhülle ab.
Amniozentese Ablauf
Bei einer Amniozentese schaut sich ein Arzt oder eine Ärztin per Ultraschall die Lage des Kindes in der Gebärmutter an. Entsprechend kann die Position der Einstichstelle festgelegt werden und es wird eine Punktionsnadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase eingeführt. Per Ultraschall kann durchgehend nachgesehen werden, wo sich die Nadel gerade im Bauch befindet. So kann nun Fruchtwasser entzogen werden, ohne den Fötus zu verletzen. Dabei werden etwa 15–20 Milliliter Fruchtwasser entnommen.
Laboruntersuchung
Im entnommenen Fruchtwasser befinden sich Zellen des Kindes. Diese werden im Labor isoliert und in einer Zellkultur vermehrt. Es dauert ungefähr zwei Wochen, bis genügend genetisches Material zur Verfügung steht, um es untersuchen zu können.
Amniozentese – Faktoren
Eine Amniozentese wird zum Beispiel beim Verdacht auf eine Gen- und Chromosomenveränderung durchgeführt. Hierbei scheint das Alter der werdenden Mutter eine Rolle zu spielen. Umso älter sie ist, umso wahrscheinlicher wird es, dass das Kind eine Chromosomenstörung besitzt. Eine mögliche Begründung hierfür ist, dass die Eizellen älterer Frauen empfindlicher und entsprechend störanfälliger sind. Eine Amniozentese wird deshalb werdenden Müttern ab 35 Jahren und bei Auffälligkeiten in der Ultraschalluntersuchung empfohlen.
Ein Beispiel ist, dass die Wahrscheinlichkeit als Kind eine Trisomie-21 zu bekommen bei Müttern zwischen 20 und 24 Jahren bei 0,006 %, bei 30-Jährigen bei 0,5 % und bei 40-Jährigen sogar schon bei 2 % liegt.
Außerdem spielen genetische Vorbelastungen eine wichtige Rolle bei der Entscheidung, ob eine Amniozentese durchgeführt werden sollte. Hierzu gehören insbesondere Erbkrankheiten. Eine Amniozentese ist ebenfalls ratsam, wenn die Eltern bereits Kinder mit einer Chromosomenstörung zur Welt gebracht haben. Vor der Durchführung einer Amniozentese sollten mögliche Risiken und Konsequenzen besprochen werden, da es sich um einen invasiven Eingriff handelt.
Wann die Amniozentese sinnvoll ist
Während einer Schwangerschaft können verschiedene Screeningtests und Blutuntersuchungen durchgeführt werden, wie:
- Ultraschalluntersuchungen
- Nackentransparenzmessung
- Ersttrimester-Screening
- molekulargenetische Bluttests
Wenn diese Untersuchungen auffällige Ergebnisse liefern, ist eine Amniozentese angebracht.
Bei der fetalen Nackentransparenz beispielsweise wird die breiteste Stelle in der Nackenfalte gemessen. Der Befund gilt bei unter 2,5 mm als unauffällig. Je größer der Wert, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit für eine mögliche Chromosomenanomalie, einen Herzfehler, eine Zwerchfellhernie sowie andere Fehlbildungen.
Bei einer Blutabnahme über die Vene kann ermittelt werden, ob das Kind eine Trisomie-21 hat. Das liegt daran, dass im Blut der Mutter kindliche DNA vorhanden ist, die über die Plazenta übertragen wird. Die Chromosomen der kindlichen DNA werden mit denen der Mutter verglichen. Liegt ein gestörtes Verhältnis vor, kann dies auf eine Trisomie-21 hindeuten.
Über ein Programm wird mit einem bestimmten Algorithmus errechnet, wie hoch das Risiko für eine fetale Erkrankung ist. Hierbei werden die Ergebnisse der Untersuchungen und weitere Risikofaktoren berücksichtigt. Zu den weiteren Risikofaktoren zählen etwa das Alter und Nikotinkonsum der Mutter. Ergibt sich nun aus dem errechneten Algorithmus ein Verdacht auf eine mögliche Chromosomenanomalie oder weitere Fehlbildungen, so wird zu einer Amniozentese geraten. Durchgeführt wird diese i. d. R. zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche, also im zweiten Trimester.
Amniozentese – Befunde
Aus einer Fruchtwasseruntersuchung können verschiedene Befunde abgeleitet werden. In den folgenden Kapiteln lernst du einige davon Schritt für Schritt näher kennen.
Veränderung der Anzahl an Chromosomen
Mithilfe der Amniozentese können unter anderem Trisomien und Monosomien im Erbgut festgestellt werden.
Trisomie 21, auch bekannt als „Down-Syndrom“, ist eine der bekanntesten Veränderungen der Chromosomenzahl. Hierbei sind im Chromosomensatz (Karyogramm) auf der 21. Stelle drei statt zwei Chromosomen vorhanden. In der unten stehenden Abbildung 2 siehst du ein beispielhaftes Karyogramm einer an Trisomie 21 erkrankten Person.
Erbkrankheiten
Mithilfe der Entnahme von Fruchtwasser kann dieses außerdem auf erbliche Erkrankungen wie Stoffwechselstörungen oder Skeletterkrankungen untersucht werden. Zu den erblichen Stoffwechselstörungen zählen beispielsweise Diabetes Mellitus oder Schilddrüsenfunktionsstörungen.
Entwicklungsstörungen
Dadurch, dass über das Fruchtwasser auch Werte des Alpha-1-Fetoproteins bestimmt werden können, kann dies Hinweise auf Entwicklungsstörungen geben. Das Alpha-Fetoprotein ist ein Eiweißstoff, der im Fötus gebildet wird. Eine Entwicklungsstörung kann beispielsweise ein Neuralrohrdefekt sein, bei dem es zu Fehlbildungen des zentralen Nervensystems kommt.
Das Alpha-1-Fetoprotein, kurz AFP, kann entweder in der Pränataldiagnostik oder auch in der Onkologie als Tumormarker Hinweise auf Erkrankungen geben. Das Protein wird während einer Schwangerschaft in der Leber und im entodermalen Gewebe im Mutterleib gebildet.
Im Rahmen eines Triple-Tests kann untersucht werden, ob erhöhte Werte vorliegen, die wiederum auf Krankheiten beim Ungeborenen hinweisen können. Bei Erwachsenen wird AFP in Tumorzellen gebildet und das Protein kann in diesem Fall ein Tumormarker sein. Somit kann dies einen Hinweis auf eine bösartige Neubildung geben.
Geschlecht des Kindes bestimmen
Mithilfe des Fruchtwassers lässt sich außerdem das Geschlecht des Ungeborenen bestimmen. Da manche Krankheiten nur bei einem Geschlecht auftreten, kann dies hierfür relevant sein. Das Turner-Syndrom und Triple X-Syndrom kann beispielsweise nur bei Mädchen auftreten. Während das Klinefelter-Syndrom nur Jungen betreffen kann.
Biochemische Analyse
Es kann zudem das Fruchtwasser selbst in Hinblick auf Infektionen und weitere Erkrankungen untersucht werden. Das Fruchtwasser wird in dem Fall unabhängig vom genetischen Material untersucht. Bei dieser Untersuchung kann ab der 30. Schwangerschaftswoche ebenso ermittelt werden, ob eine Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind vorliegt.
Amniozentese Risiken
Eine erhöhte Fehlgeburtsrate nach einer Fruchtwasserpunktion tritt bei Frauen auf, die bereits eine Fehlgeburt oder eine Vaginalblutung während der aktuellen Schwangerschaft erlitten haben. Zudem sind Frauen über 40 Jahre hierbei anfälliger für Fehlgeburten und Myome können die Komplikationsrate erhöhen.
Folgen des Eingriffs
Nach der Fruchtwasserentnahme können Infektionen oder ein Blasensprung auftreten. Sporadisch kann es dabei zu Verletzungen kommen.
Amniozentese – Das Wichtigste
- Bei einer Amniozentese handelt es sich um eine Fruchtwasserpunktion
- Mit ihr können Befunde in Hinblick auf Erbkrankheiten und andere Erkrankungen beim Ungeborenen festgestellt werden.
- Erbkrankheiten können Stoffwechselstörungen wie Diabetes Mellitus oder Skeletterkrankungen sein
- Veränderungen der Chromosomenanzahl können auch festgestellt werden, so können Trisomien und Monosomien erkannt werden
- Das Fruchtwasser kann ebenso in Hinblick auf Infektionen und weiteren Erkrankungen untersucht werden
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