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Genotyp

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Genotyp

In der klassischen Genetik kann in den sogenannten Genotyp und Phänotyp unterschieden werden. Wichtig werden die beiden Begriffe vor allem im Zusammenhang mit den Mendelschen Regeln. Häufig verwendete Beispiele zur Erklärung des Genotyps sind die Blütenfarbe von Pflanzen oder auch die Blutgruppen.

Definition Genotyp

Als Genotyp bezeichnet man die Gesamtheit von Genen, die die Erbinformation eines Organismus bilden. Der Genotyp umfasst die genetische Ausstattung, die zu einem bestimmten Phänotyp (äußeres Erscheinungsbild) führt.

Untersucht man Lebewesen im Hinblick auf ein bestimmtes Merkmal, wie es oft in Verbindung mit den Mendelschen Regeln der Fall ist, bezeichnet man die Kombination von Allelen des untersuchten Merkmals als Genotyp.

Unter einem Allel versteht man verschiedene Varianten von einem Gen, das auf einem Chromosom an einer bestimmten Stelle liegt.

Hat ein Individuum zwei gleiche Allele des Gens, das das zu untersuchende Merkmal bestimmt, bezeichnet man den Genotyp des Individuums als homozygot (reinerbig). Hat es zwei verschiedene Allele des Gens, spricht man von einem heterozygoten (mischerbig) Genotyp.

Mehr Informationen zu homozygoten und heterozygoten Individuen findest du in den entsprechenden Artikeln.

Genotyp – Unterschied Phänotyp

Wie bereits erwähnt, handelt es sich beim Genotyp um die genetische Zusammensetzung. Mit anderen Worten: Es handelt sich um die genaue genetische Kombination von Erbinformationen, die dann zu einem bestimmten Merkmal führen (z.B. Augenfarbe).

Der Phänotyp hingegen umfasst diese äußerlich sichtbaren Merkmale (z.B. Augenfarbe = blau). Es ist möglich vom Genotyp auf den Phänotyp zu schließen – andersherum geht das jedoch nicht, bzw. nur eingeschränkt.

Phänotypische Plastizität

Die phänotypische Plastizität sagt aus, wie genau sich der Phänotyp durch den Genotyp bestimmen bzw. vorhersagen lässt. Dabei muss der Einfluss der jeweiligen Umweltbedingungen berücksichtigt werden.

Liegt eine starke Prägung durch vorherrschende Umwelteinflüsse vor, wird von einer hohen phänotypischen Plastizität gesprochen. In dem Fall lässt sich der Phänotyp weniger leicht vorhersagen. Bei einer niedrigen Plastizität, also wenig bis kaum vorhandenen Umwelteinflüssen, lässt sich der Phänotyp hingegen relativ zuverlässig aus dem Genotyp bestimmen.

Genotyp – Genfrequenz und Genotypfrequenz

Der Begriff der Genfrequenzen oder auch Allelfrequenzen stammt aus der Populationsgenetik. Eine Genfrequenz gibt dabei an, wie häufig ein Gen in einer Population auftritt. Genfrequenzen können sich durch Evolutionsfaktoren verändern. Mithilfe der Hardy-Weinberg-Regel, auch Hardy-Weinberg-Gleichgewicht genannt, lassen sich die Allelfrequenzen bestimmen.

Die Genotypfrequenz ergibt sich aus den Allelfrequenzen. Ändert sich die Allelfrequenz nicht, bleibt auch die Genotypfrequenz unverändert.

Die Hardy-Weinberg-Regel besagt, dass die Genfrequenzen und somit auch die Genotypfrequenzen einer Population gleich bleiben, wenn diese in einem genetischen Gleichgewicht sind.

Genotyp – Beispiele

Die Ausprägung von Merkmalen eines Individuums wird oft durch ein Zusammenspiel aus Genotyp, Umweltfaktoren und epigenetischen Einflüssen bestimmt. Andere Merkmale sind ausschließlich vom Genotyp abhängig. Wie der Genotyp das Erscheinungsbild eines Individuums beeinflusst, lernst du im Folgenden anhand von zwei verschiedenen Beispielen.

Blütenfarbe

Im Hinblick auf die Blütenfarben von Pflanzen gibt es zwei Ausprägungen: Rot (R) und weiß (w). Das Allel, das eine rote Färbung der Blüte bewirkt, ist dominant, das Allel der weißen Färbung ist rezessiv. Dies wird durch Groß-/Kleinschreibung der Abkürzungen dargestellt.

Mehr zur Symbolschreibweise für Erbvorgänge erfährst du in unserem Artikel zu den Mendelschen Regeln. Außerdem könnten die Artikel zur Genetik und zum Phänotyp für dich interessant sein.

Reinerbige Pflanzen mit roten bzw. weißen Blüten werden folgendermaßen dargestellt:

Phänotyp: Rot | Weiß

Genotyp: Rw

Die Kombination der Allele (in diesem Fall: Allele, die die Blütenfarbe beeinflussen) bezeichnet man also als Genotyp, die Farbe der Blüten an sich wird Phänotyp genannt.

Dominate Allele werden grundsätzlich mit einem Großbuchstaben geschrieben (hier: R für Rot). Rezessive Allele werden hingegen mit einem Kleinbuchstaben gekennzeichnet (hier: w für Weiß).

Im Fall der Abbildung 1 liegt zudem ein heterozygoter Genotyp vor, da der Genotyp sowohl die dominanten roten Allele (R) besitzt, als auch die rezessiven weißen Allele (w). Würden im Genotyp die Kombinationen RR oder ww herauskommen, handelt es sich um einen homozygotes Merkmal.

In Abbildung 1 ist die Uniformitätsregel (gehört zu den Mendelschen Regeln) abgebildet. Ganz genau ist dort ein dominant-rezessiver Erbvorgang dargestellt. Das Konzept wird so genannt, weil das Merkmal bei einem der Elternteile dominant ist und bei dem anderen rezessiv. Der Genotyp enthält dabei beide Merkmale, der Phänotyp zeigt hingegen nur das dominante.

Aus dem Beispiel ist zudem gut erkennbar, dass man vom Genotyp auf den Phänotyp schließen kann. Das geht natürlich immer nur etwas eingeschränkt. Beim vorliegenden Beispiel würde man davon ausgehen, dass mindestens ein Elternteil rot sein muss. Was mit dem zweiten ist, kann jedoch nicht exakt gesagt werden. Möglich wäre, dass die zweite Pflanze ebenfalls rot ist oder eine andere rezessive Farbe aufweist (in dem Fall weiß).

Je nachdem wie komplex sich ein phänotypisches Merkmal abbildet, ist es nicht möglich auf den genauen Genotyp zu schließen – einfach, weil es viel zu viele Möglichkeiten für die Kombination der Allele gibt. Im vorliegenden Beispiel gibt es jedoch nur zwei verschiedene Allele. Da es sich um einen dominant-rezessiven Erbvorgang handelt, kann es sich bei dem Genotyp der F1-Generation folglich nur um die Kombination "Rw" handeln.

Blutgruppen als Genotyp

Ein weiteres Beispiel für den Genotyp ist die Vererbung von Blutgruppen. Die Blutgruppe wird von den Eltern vererbt und ist nicht veränderlich. Auch die Blutgruppen Vererbung folgt dabei dem Prinzip der Mendelschen Regeln.

Bei der Vererbung der Blutgruppe gibt es drei mögliche Allele (A, B oder 0). A und B sind beide dominant, 0 wird hingegen rezessiv vererbt. Insgesamt ergeben sich aus der Kombination des AB0-Systems sechs verschiedene Genotypen sowie vier mögliche Phänotypen.

Mögliche Phänotypen: Blutgruppe A, B, 0 oder AB

Mögliche Genotypen: AA, BB, 00, AB, A0 oder B0

Haben beide Elternteile die Blutgruppe AB können sie ihren Kindern entweder die Blutgruppe A, B oder AB vererben.


Das Blutgruppensystem AB0 ist gleichzeitig auch ein Beispiel für eine sogenannte Kodominanz. Von Kodominanz wird gesprochen, wenn mehrere Allele gleich dominant sind und somit auch gleich wahrscheinlich in einem Phänotyp vorkommen können.

Mehr zu den verschiedenen Blutgruppen und deren Vererbung findest du im Bereich der Humangenetik im Artikel Blutgruppen!

Stammbaumanalyse des Genotyps

Stammbaumanalysen werden bei der Erbforschung verwendet, z.B. um die Weitergabe von Erbkrankheiten in einer Familie – oftmals auch vor einem Kinderwunsch – zu untersuchen.

Im Gegensatz zum Phänotyp lässt sich der Genotyp nicht direkt an äußerlichen Merkmalen ablesen. Durch eine Stammbaumanalyse kann jedoch vom Phänotyp auf den Genotyp geschlossen werden. Dafür wird nach Mustern innerhalb der Vererbung gesucht, die die Bildung des phänotypischen Merkmals, das betrachtet wird, erklären.

Wie bereits weiter oben erwähnt, wird auch bei einer Stammbaumanalyse zwischen dominanten und rezessiven Merkmalen unterschieden. Zudem wird zwischen einer autosomalen und einer gonosomalen Vererbung unterschieden. Bei einem autosomalen Erbgang befinden sich die Allele auf den Chromosomen, bei einer gonosomalen Vererbung auf den Gonosomen (Geschlechtschromosomen).

Die gonosomale Vererbung findet in der Regel über das X-Chromosom der Mutter statt.

Beispiel Stammbaumanalyse

Zur Verdeutlichung folgt ein Beispiel zur Stammbaumanalyse. In Abbildung 2 ist ein autosomal-dominanter Erbgang abgebildet. Auch hier kann wieder zwischen homozygoten (aa oder AA) und heterozygoten (Aa) Ausprägungen unterschieden werden.

Bei einem autosomal-dominanten Erbvorgang können die Merkmalsträger sowohl heterozygot als auch homozygot sein. Jemand, der das Merkmal im Phänotyp nicht besitzt, weist es auch im Genotyp nicht auf.

Genotyp autosomal-dominanter Erbgang StudySmarter

Abbildung 2: Autosomal-dominanter Erbgang.

In der 1. Generation besitzen beide Träger das Merkmal in einer heterozygoten Ausprägung. Unter ihren Kindern (2. Generation) weisen zwei das Merkmal ebenfalls auf und eines nicht. Die Merkmalsträgerin bekommt wiederum Kinder mit einem Mann ohne das Merkmal. Ihre Kinder (3. Generation) können das Merkmal entweder vererbt bekommen oder auch nicht.

Neben der autosomal-dominanten Vererbung gibt es noch den autosomal-rezessiven und den gonosomal-rezessiven Erbvorgang.

Genotyp – Das Wichtigste

  • Der Genotyp bezeichnet die Gesamtheit von Genen, die die Erbinformation eines Organismus enthalten.
  • Eine bestimmte Kombination von Allelen führt zu einem bestimmten Phänotyp (äußeres Erscheinungsbild).
  • Die Untersuchung von Allel-Kombinationen wird mithilfe der Mendelschen Regeln durchgeführt.
  • Ein Individuum mit zwei gleichen Allelen eines Gens bezeichnet man als homozygot (reinerbig).
  • Hat ein Individuum zwei verschiedene Allele des Gens, wird es heterozygot (mischerbig) genannt.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Genotyp

Der Genotyp bezeichnet die Gesamtheit von Genen, die die Erbinformation eines Organismus bilden. Der Phänotyp umfasst hingegen die äußerlichen Merkmale, also das Erscheinungsbild.  

Der Genotyp beschreibt die Zusammensetzung der Erbinformationen eines Organismus, bzw. die Kombination von Allelen, die am Ende einen bestimmten Phänotyp ausmachen. Beispiele wären die Hautfarbe von Menschen oder die Blutgruppen Vererbung.

Nein, das geht zumindest nicht eindeutig. Das liegt daran, dass sich der Phänotyp aus verschiedenen möglichen Allel-Kombinationen zusammensetzen kann, die sich nur anhand des Erscheinungsbildes nicht exakt bestimmen lassen.

Durch die Stammbaumanalyse können Rückschlüsse vom Phänotyp auf den Genotyp gezogen werden. In einem Genotyp Stammbaum werden in der Regel immer zwei Chromosome (eins vom Vater, eins von der Mutter) genauer betrachtet.

Finales Genotyp Quiz

Frage

Was gibt der Genotyp beim AB0-System an?

Antwort anzeigen

Antwort

Durch Mutation eines Gens sind drei Allele entstanden: 

Allele A, B und 0 → multiple Allelie (mehr als zwei Allele).

Mögliche Genotypen: AA, A0, BB, B0, 00, AB

Die Allele A und B sind jeweils dominant über Allel 0. Beim Genotyp AB verhalten sich die Allele A und B kodominant.

Frage anzeigen

Frage

Welche Blutgruppe muss der Vater haben, wenn das Kind die Blutgruppe B und den Genotypen B0 hat und die Mutter Blutgruppe A und Genotyp A0 hat?

Antwort anzeigen

Antwort

  • mögliche Blutgruppen: B, AB
  • ausgeschlossene Blutgruppen: 0, A
Frage anzeigen

Frage

Wie ist der Genotyp im Rhesus-System aufgebaut?

Antwort anzeigen

Antwort

Allel D (dominant) und Allel d (rezessiv)

⇒ mögliche Genotypen: DD, Dd, dd

Frage anzeigen

Frage

Welche Kennzeichen treten beim gonosomal-rezessiven Erbleiden auf?

Antwort anzeigen

Antwort

– Defektes Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und verhält sich rezessiv.

– Merkmalsträger: homozygote Frauen mit Genotyp XaXa und hemizygote Männer mit Genotyp XaY (auf dem Y-Chromosom fehlt das entsprechende Allel).

– Merkmalsfreie Überträger (Konduktorinnen) können nur Frauen sein: Genotyp XAXa.

– Merkmalsträger überwiegend männlich.

Frage anzeigen

Frage

Was trifft auf Menschen mit dem Genotypen DD, Dd und dd zu?

Antwort anzeigen

Antwort

Menschen mit den Genotypen DD und Dd sind rhesuspositiv und solche mit dem Genotyp dd rhesus-negativ.

Frage anzeigen

Frage

Was bezeichnet man als Genotyp?

Antwort anzeigen

Antwort

Als Genotyp bezeichnet man die Gesamtheit von Genen, die die Erbinformation eines Organismus bilden, bzw. eine Kombination von Allelen, die zu einem bestimmten Phänotyp (äußeres Erscheinungsbild) führt

Frage anzeigen

Frage

Wann bezeichnet man das Individuum als homozygot?

Antwort anzeigen

Antwort

Hat ein Individuum zwei gleiche Allele des Gens, das das zu untersuchende Merkmal bestimmt, bezeichnet man das Individuum als homozygot (reinerbig).

Frage anzeigen

Frage

Wann bezeichnet man ein Individuum als heterozygot?

Antwort anzeigen

Antwort

Wenn es zwei verschiedene Allele des Gens hat, wird es heterozygot (mischerbig) genannt

Frage anzeigen

Frage

Wie wird das dominante Merkmal dargestellt?

Antwort anzeigen

Antwort

mit Großbuchstaben

Frage anzeigen

Frage

Wie wird das rezessive Merkmal dargestellt?

Antwort anzeigen

Antwort

mit Kleinbuchstaben

Frage anzeigen

Frage

Wie wird bei Blüten mit dem dominanten Merkmal rote Farbe die Abkürzung geschrieben?

Antwort anzeigen

Antwort

Groß: Rot (RR)

Frage anzeigen

Frage

Wie wird bei Blüten mit dem rezessiven Merkmal weiße Farbe die Abkürzung geschrieben?


Antwort anzeigen

Antwort

Klein: weiß (rr)

Frage anzeigen

Frage

Was ist der Genotyp bei dem Beispiel mit den Blüten und den zwei Farben als Merkmal?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Kombination zweier Allele (in diesem Fall: Allele, die die Blütenfarbe beeinflussen) bezeichnet man also als Genotyp

Frage anzeigen

Frage

Was ist der Phänotyp bei dem Blütenbeispiel?

Antwort anzeigen

Antwort

die Farbe der Blüten an sich wird Phänotyp genannt

Frage anzeigen

Frage

Welche Regeln werden beachtet, wenn man ein Unterwesen im Hinblick auf ein bestimmtes Merkmal untersucht?

Antwort anzeigen

Antwort

Mendelschen Regeln

Frage anzeigen
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