In der klassischen Genetik kann in den sogenannten Genotyp und Phänotyp unterschieden werden. Wichtig werden die beiden Begriffe vorwiegend im Zusammenhang mit den Mendelschen Regeln. Häufig verwendete Beispiele zur Erklärung des Genotyps sind die Blütenfarbe von Pflanzen oder auch die Blutgruppen.
Genotyp – Definition Biologie
Als Genotyp bezeichnet man die Gesamtheit von Genen, die die Erbinformation eines Organismus bilden. Der Genotyp umfasst die genetische Ausstattung, die zu einem bestimmten Phänotyp (äußeres Erscheinungsbild) führt.
Untersucht man Lebewesen im Hinblick auf ein bestimmtes Merkmal, wie es oft in Verbindung mit den Mendelschen Regeln der Fall ist, bezeichnet man die Kombination von Allelen des untersuchten Merkmals als Genotyp.
Unter einem Allel versteht man verschiedene Varianten von einem Gen, das auf einem Chromosom an einer bestimmten Stelle liegt.
Hat ein Individuum zwei gleiche Allele des Gens, das das zu untersuchende Merkmal bestimmt, bezeichnet man den Genotyp des Individuums als homozygot (reinerbig). Hat es zwei verschiedene Allele des Gens, spricht man von einem heterozygoten (mischerbig) Genotyp.
Mehr Informationen zu homozygoten und heterozygoten Individuen findest du in den entsprechenden Artikeln.
Genotyp – Unterschied Phänotyp
Wie bereits erwähnt, handelt es sich beim Genotyp um die genetische Zusammensetzung. Mit anderen Worten: Es handelt sich um die genaue genetische Kombination von Erbinformationen, die dann zu einem bestimmten Merkmal führen (z.B. Augenfarbe).
Der Phänotyp hingegen umfasst diese äußerlich sichtbaren Merkmale (z.B. Augenfarbe = blau). Es ist möglich vom Genotyp auf den Phänotyp zu schließen – andersherum geht das jedoch nicht, bzw. nur eingeschränkt.
Phänotypische Plastizität
Die phänotypische Plastizität sagt aus, wie genau sich der Phänotyp durch den Genotyp bestimmen bzw. vorhersagen lässt. Dabei muss der Einfluss der jeweiligen Umweltbedingungen berücksichtigt werden.
Liegt eine starke Prägung durch vorherrschende Umwelteinflüsse vor, wird von einer hohen phänotypischen Plastizität gesprochen. In dem Fall lässt sich der Phänotyp weniger leicht vorhersagen. Bei einer niedrigen Plastizität, also wenig bis kaum vorhandenen Umwelteinflüssen, lässt sich der Phänotyp hingegen relativ zuverlässig aus dem Genotyp bestimmen.
Genotyp – Genfrequenz und Genotypfrequenz
Der Begriff der Genfrequenzen oder auch Allelfrequenzen stammt aus der Populationsgenetik. Eine Genfrequenz gibt dabei an, wie häufig ein Gen in einer Population auftritt. Genfrequenzen können sich durch Evolutionsfaktoren verändern. Mithilfe der Hardy-Weinberg-Regel, auch Hardy-Weinberg-Gleichgewicht genannt, lassen sich die Allelfrequenzen bestimmen.
Die Genotypfrequenz ergibt sich aus den Allelfrequenzen. Ändert sich die Allelfrequenz nicht, bleibt auch die Genotypfrequenz unverändert.
Die Hardy-Weinberg-Regel besagt, dass die Genfrequenzen und somit auch die Genotypfrequenzen einer Population gleich bleiben, wenn diese in einem genetischen Gleichgewicht sind.
Genotyp – Beispiel
Die Ausprägung von Merkmalen eines Individuums wird oft durch ein Zusammenspiel aus Genotyp, Umweltfaktoren und epigenetischen Einflüssen bestimmt. Andere Merkmale sind ausschließlich vom Genotyp abhängig. Wie der Genotyp das Erscheinungsbild eines Individuums beeinflusst, lernst du im Folgenden anhand von zwei verschiedenen Beispielen.
Blütenfarbe
Im Hinblick auf die Blütenfarben von Pflanzen gibt es zwei Ausprägungen: Rot (R) und weiß (w). Das Allel, das eine rote Färbung der Blüte bewirkt, ist dominant, das Allel der weißen Färbung ist rezessiv. Dies wird durch Groß-/Kleinschreibung der Abkürzungen dargestellt.
Mehr zur Symbolschreibweise für Erbvorgänge erfährst du in unserem Artikel zu den Mendelschen Regeln. Außerdem könnten die Artikel zur Genetik und zum Phänotyp für dich interessant sein.
Reinerbige Pflanzen mit roten bzw. weißen Blüten werden folgendermaßen dargestellt:
Phänotyp: Rot | Weiß
Genotyp: Rw
Die Kombination der Allele (in diesem Fall: Allele, die die Blütenfarbe beeinflussen) bezeichnet man also als Genotyp, die Farbe der Blüten an sich wird Phänotyp genannt.
Dominate Allele werden grundsätzlich mit einem Großbuchstaben geschrieben (hier: R für Rot). Rezessive Allele werden hingegen mit einem Kleinbuchstaben gekennzeichnet (hier: w für Weiß).
Im Fall der Abbildung 1 liegt zudem ein heterozygoter Genotyp vor, da der Genotyp sowohl die dominanten roten Allele (R) besitzt, als auch die rezessiven weißen Allele (w). Würden im Genotyp die Kombinationen RR oder ww herauskommen, handelt es sich um einen homozygotes Merkmal.
In Abbildung 1 ist die Uniformitätsregel (gehört zu den Mendelschen Regeln) abgebildet. Ganz genau ist dort ein dominant-rezessiver Erbvorgang dargestellt. Das Konzept wird so genannt, weil das Merkmal bei einem der Elternteile dominant ist und bei dem anderen rezessiv. Der Genotyp enthält dabei beide Merkmale, der Phänotyp zeigt hingegen nur das dominante.
Aus dem Beispiel ist zudem gut erkennbar, dass man vom Genotyp auf den Phänotyp schließen kann. Das geht natürlich immer nur etwas eingeschränkt. Beim vorliegenden Beispiel würde man davon ausgehen, dass mindestens ein Elternteil rot sein muss. Was mit dem zweiten ist, kann jedoch nicht exakt gesagt werden. Möglich wäre, dass die zweite Pflanze ebenfalls rot ist oder eine andere rezessive Farbe aufweist (in dem Fall weiß).
Je nachdem wie komplex sich ein phänotypisches Merkmal abbildet, ist es nicht möglich auf den genauen Genotyp zu schließen – einfach, weil es viel zu viele Möglichkeiten für die Kombination der Allele gibt. Im vorliegenden Beispiel gibt es jedoch nur zwei verschiedene Allele. Da es sich um einen dominant-rezessiven Erbvorgang handelt, kann es sich bei dem Genotyp der F1-Generation folglich nur um die Kombination "Rw" handeln.
Blutgruppen als Genotyp
Ein weiteres Beispiel für den Genotyp ist die Vererbung von Blutgruppen. Die Blutgruppe wird von den Eltern vererbt und ist nicht veränderlich. Auch die Blutgruppen Vererbung folgt dabei dem Prinzip der Mendelschen Regeln.
Bei der Vererbung der Blutgruppe gibt es drei mögliche Allele (A, B oder 0). A und B sind beide dominant, 0 wird hingegen rezessiv vererbt. Insgesamt ergeben sich aus der Kombination des AB0-Systems sechs verschiedene Genotypen sowie vier mögliche Phänotypen.
Mögliche Phänotypen: Blutgruppe A, B, 0 oder AB
Mögliche Genotypen: AA, BB, 00, AB, A0 oder B0
Haben beide Elternteile die Blutgruppe AB können sie ihren Kindern entweder die Blutgruppe A, B oder AB vererben.
Das Blutgruppensystem AB0 ist gleichzeitig auch ein Beispiel für eine sogenannte Kodominanz. Von Kodominanz wird gesprochen, wenn mehrere Allele gleich dominant sind und somit auch gleich wahrscheinlich in einem Phänotyp vorkommen können.
Mehr zu den verschiedenen Blutgruppen und deren Vererbung findest du im Bereich der Humangenetik im Artikel Blutgruppen!
Genotypen – Stammbaum
Stammbaumanalysen werden bei der Erbforschung verwendet, z.B. um die Weitergabe von Erbkrankheiten in einer Familie – oftmals auch vor einem Kinderwunsch – zu untersuchen.
Im Gegensatz zum Phänotyp lässt sich der Genotyp nicht direkt an äußerlichen Merkmalen ablesen. Durch eine Stammbaumanalyse kann jedoch vom Phänotyp auf den Genotyp geschlossen werden. Dafür wird nach Mustern innerhalb der Vererbung gesucht, die die Bildung des phänotypischen Merkmals, das betrachtet wird, erklären.
Wie bereits weiter oben erwähnt, wird auch bei einer Stammbaumanalyse zwischen dominanten und rezessiven Merkmalen unterschieden. Zudem wird zwischen einer autosomalen und einer gonosomalen Vererbung unterschieden. Bei einem autosomalen Erbgang befinden sich die Allele auf den Chromosomen, bei einer gonosomalen Vererbung auf den Gonosomen (Geschlechtschromosomen).
Die gonosomale Vererbung findet in der Regel über das X-Chromosom der Mutter statt.
Beispiel Stammbaumanalyse
Zur Verdeutlichung folgt ein Beispiel zur Stammbaumanalyse. In Abbildung 2 ist ein autosomal-dominanter Erbgang abgebildet. Auch hier kann wieder zwischen homozygoten (aa oder AA) und heterozygoten (Aa) Ausprägungen unterschieden werden.
Bei einem autosomal-dominanten Erbvorgang können die Merkmalsträger sowohl heterozygot als auch homozygot sein. Jemand, der das Merkmal im Phänotyp nicht besitzt, weist es auch im Genotyp nicht auf.
Abbildung 2: Autosomal-dominanter Erbgang.
In der 1. Generation besitzen beide Träger das Merkmal in einer heterozygoten Ausprägung. Unter ihren Kindern (2. Generation) weisen zwei das Merkmal ebenfalls auf und eines nicht. Die Merkmalsträgerin bekommt wiederum Kinder mit einem Mann ohne das Merkmal. Ihre Kinder (3. Generation) können das Merkmal entweder vererbt bekommen oder auch nicht.
Neben der autosomal-dominanten Vererbung gibt es noch den autosomal-rezessiven und den gonosomal-rezessiven Erbvorgang.
Genotyp – Das Wichtigste
- Der Genotyp bezeichnet die Gesamtheit von Genen, die die Erbinformation eines Organismus enthalten.
- Eine bestimmte Kombination von Allelen führt zu einem bestimmten Phänotyp (äußeres Erscheinungsbild).
- Die Untersuchung von Allel-Kombinationen wird mithilfe der Mendelschen Regeln durchgeführt.
- Ein Individuum mit zwei gleichen Allelen eines Gens bezeichnet man als homozygot (reinerbig).
- Hat ein Individuum zwei verschiedene Allele des Gens, wird es heterozygot (mischerbig) genannt.
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