Humangenetik

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Häufig gestellte Fragen zum Thema Humangenetik

Humangenetiker beschäftigen sich mit den menschlichen Genen und deren Einflussnahme auf den menschlichen Körper.

Über Gen- oder Bluttests können Humangenetiker zum Beispiel Veranlagungen für bestimmte Krankheiten feststellen oder im Rahmen der Pränataldiagnostik werdenden Eltern mitteilen, ob ihr Kind an einer vererbbaren Krankheit leidet.

Die Humangenetik erforscht Ähnlichkeiten und Unterschiede der erblichen Grundlagen bzw. der Gene von Menschen.

Ein Gentest kann dabei helfen, das Risiko für vererbbare Krankheiten zu bestimmen. Er wird aber auch eingesetzt für Vaterschaftstests oder um mögliche Täter in der Strafverfolgung zu bestimmen.

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Frage

Was befindet sich in fast allen eukaryotischen somatischen Zellen und Keimzellen?

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Mitochondrien

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Welche der folgenden Konstellationen stellt eine lebensfähige Monosomie des Menschen dar?

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45, Y0

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Beschreibe die Struktur der DNA

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Zwei Polynukleotidstränge sind zu einem schraubig gewundenen Doppelstrang verbunden → Doppelhelix.
Zwei Ketten aus Desoxyribose und Phosphatresten bilden die Holme einer gewundenen Leiter, die Sprossen der Leiter werden von den Basen gebildet.
Die Komplementäre Basenpaarung durch Wasserstoffbrückenbindungen erfolgt ausschließlich zwischen A und T sowie zwischen C und G. Aus den Bindungsverhältnissen ergibt sich zwangsläufig eine gegenläufige Polarität (Antiparallelität) der Stränge.

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Welche Arten von Mutationen gibt es und was sind ihre Folgen?

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Genommutationen (numerische Chromosomenaberrationen) verändern die Anzahl der Chromosomen pro Zelle (Aneu-, Euploidie).
Chromosomenmutationen (strukturelle Chromosomenaberrationen) führen zu veränderter Chromosomenstruktur.
- Deletion: Verlust eines Chromosomenstücks.
- Translokation: Umlagerung eines Chromosomenstücks auf ein anderes Chromosom.
Genmutationen betreffen die Basensequenz der DNA:
- Punktmutation: Austausch einer Base durch eine andere Base.
- Rastermutation: Einschub oder Verlust einer Base führt zu einer Verschiebung des Leserasters bei der Proteinbiosynthese.

Mutationen haben in den meisten Fällen negative Auswirkungen. Andererseits sind spontane Genmutationen die Grundlage der genetischen Vielfalt und damit eine wichtige Voraussetzung für die Evolution der Lebewesen.

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Frage

Durch welche zwei Schritte erfolgt die Realisierung der genetischen Information?

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• Transkription: Übertragung der Basensequenz der Gene (DNA-Ab

schnitte) in die Basensequenz einer Boten-Nukleinsäure → messenger-RNA (mRNA).

• Translation: Übersetzung der Basensequenz der mRNA in die

Aminosäuresequenz eines Polypeptids (Protein).

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Wie funktioniert die Proteinbiosynthese bei Eukaryoten?

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• Eukaryotengene setzen sich aus Exons (kodierende Abschnitte) und

Introns (nicht kodierende Abschnitte) zusammen (Mosaikgene).

• Bei der Transkription entstehende prä-mRNA muss Reifungsprozess (Prozessierung) zur fertigen mRNA durchlaufen. Dabei werden Intronabschnitte der prä-mRNA herausgeschnitten ⇒ mRNA

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Welche Erbkrankheiten gibt es beim autosomal-rezessiven Erbleiden und wie sehen die Krankheitsbilder aus?

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Welche Methoden gibt es bei einer pränatalen Diagnostik?

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• Ultraschalluntersuchung

• Amniozentese: Entnahme von Fruchtwasser aus der Fruchtblase ab der 15. Schwangerschaftswoche; Vermehrung der darin enthaltenen

Zellen des Kindes für Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen.

• Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Gewebe aus der Embryonal-

hülle des Kindes etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche → Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen.

• Nabelschnurpunktion

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Beschreibe die Auswirkung von Genmutation anhand eines Beispiels.

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Was ist das Dogma der Molekularbiologie?

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Von der DNA zur mRNA zum Protein.

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Wo befindet sich in Prokaryoten die DNA?

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Sie befindet sich im Cytoplasma.

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Wie sind die Gene in der Baterien DNA angeordnet?

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Sie sind teilweise überlappend.

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Welche Struktur hat die Bakterien DNA?

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Sie ist ringförmig?

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Wi in der menschlichen Zelle befindet sich die DNA?

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Sie befindet sich im Zellkern.

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Wie viele unterschiedliche Genome kommen im Menschen vor?

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Zwei Stück:

Das mitochondriale Genom und das Kerngenom.

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Worauf ist die mtDNA ein Hinweis?

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Auf die Endoysmbiontentheorie.

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Wofür ist die mtDNA für Menschen wichtig?

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Auf der mtDNA liegen 13 Proteine, die für die Atmungskette und damit den menschlichen Stoffwechsel von Bedeutung sind.

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Wie wird die mtDNA vererbt?

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Sie wird nur maternal, also von der Mutter vererbt.

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Was ist die höchste Kondensationsstufe des Kerngenoms?

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Die Kondensation zu Chromosomen.

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Wofür kann die Humangenetik im Alltag genutzt werden?

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Für die Pränataldiagnostik beispielsweise.

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Nenne einen Bereich, bei dem die Humangenetik zum Einsatz kommt.

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Ein Beispiel wäre die Molekularbiologie.

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Was ist ein Humangenetiker?

Was passiert bei einer humangenetischen Untersuchung?

Was wird in der Humangenetik gemacht?

Was sagt der Gentest aus?

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