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Die Forschung und Anwendung der Humangenetik nimmt heute schon viel Einfluss im Alltag. Dabei ist sie die Forschung, welche sich mit den menschlichen Genen und deren Einflussnahme auf den menschlichen Körper beschäftigt.
Zunächst einmal hier ein Überblick zur Geschichte der Humangenetik:
Die Mendelschen Regeln beschreiben die Kriterien, nach denen eine Weitergabe von Merkmalen, von einer Generation auf die nächste geschieht. Dies gilt, da die Eltern jeweils die Hälfte ihres Erbmaterials an ihre Nachkommen weitergeben. Welche Merkmale die Nachkommen annehmen, ist in den Mendelschen Regeln erklärt.
CRISPR/Cas9 ist ein Enzym, welches spezifisch Gene schneiden kann. Deswegen wird es oftmals als 'Genschere' in der Humangenetik und Molekularbiologie bezeichnet. CRISPR/Cas9 findet somit häufig Anwendung in der Gentechnik, bei welcher solche gezielten Genschnitte benötigt werden.
Was macht das Humangenom aus? Was ist der Unterschied zwischen dem Genom eines Bakteriums und dem eines Menschen?
Bei Bakterien (Prokaryoten) ist die DNA und damit das Genom etwas anders aufgebaut als bei Menschen. Prokaryoten sind Einzeller, sie bestehen demnach nur aus einer einzigen Zelle und nicht wie der Mensch aus vielen Zellen.
Beispielsweise haben Bakterien keinen Zellkern, ihre DNA liegt im Cytoplasma vor. Diese Bakterien-DNA ist ringförmig und trägt teilweise überlappende Gene. Der Grund hierfür liegt darin, dass die DNA keine Introns trägt.
Introns sind nicht-codierende Bereiche der DNA. Sie sind in eukaryotischer DNA enthalten und dienen als eine Art 'Lücke' oder 'Platzhalter' zwischen den Genen. Das Bakterium wiederum besitzt nur Exons (codierende Bereiche der DNA), weswegen sich dessen Gene teilweise überlappen können.
Überlappende Gene sind solche, bei denen die Basenabfolge der DNA für mehrere Gene gleichzeitig steht. Dies funktioniert, da immer drei Basen für eine Aminosäure codieren. Wenn nun aber dieser Code verschoben abgelesen wird, bilden jeweils drei andere Basen den Code für eine andere Sequenz von Aminosäuren.
Bakterien können zusätzliche Eigenschaften durch Plasmide erlangen. Dies sind ringförmige DNA Stücke, die nichts mit der Bakterien-DNA zu tun haben. Dadurch können Bakterien unter anderem Resistenzen entwickeln.
Des Weiteren besitzen Bakterien häufig neben ihrer ringförmigen DNA auch Plasmide. Hierbei handelt es sich um ringförmige kleine DNA Stränge, die das Bakterium mit vielen nützlichen Eigenschaften ausstatten können. Die Bakterien DNA (dabei sind der Übersicht halber die Plasmide nicht eingezeichnet) sieht man in Abbildung 1.
Ein Beispiel für eine Eigenschaft durch einen Plasmid wäre die Antibiotikaresistenz.
Die Gene des Bakteriums werden durch sogenannte Operons reguliert. Die Genregulation bedeutet, dass in die Transkription der DNA und damit Herstellen von neuen Proteinen eingegriffen werden kann. Ein Operon fungiert als eine Einheit, welche ihr ein bestimmtes Strukturgen beeinflusst. Somit sorgt es dafür, dass das Gen reguliert wird, sodass eine Überproduktion eines Proteins verhindert wird. Dies ist eine recht einfache Form der Genregulation.
Die Einheit des Operons kann bei Bedarf an- und abgeschaltet werden. Meist sorgt ein Stoff entweder dafür, dass das Strukturgen blockiert wird oder bewirkt die Freigabe für das Ablesen. Dadurch kann, je nach Bedarf, die Proteinproduktion reguliert werden.
Die Genetik der Eukaryoten, also beispielsweise auch bei Menschen, ist etwas anders geregelt, als die der Bakterien.
Im Gegensatz zu Prokaryoten bestehen Eukaryoten aus mehreren Zellen. Diese Zellen in der Gesamtheit ergeben den Organismus.
Zunächst besitzen die Zellen der Eukaryoten einen Zellkern, in welchem die DNA gut geschützt liegt. Den Zellkern kann man in Abbildung 1 erkennen. Darüber hinaus tauchen die Gene bei Eukaryoten meist in größeren Abständen auf, dazwischen befinden sich die Introns.
Introns sind Abschnitte in der DNA, die nicht für Proteine codieren. Sie dienen als eine Art Platzhalter zwischen den Genen.
Die DNA ist nicht im Ring organisiert, und häufig eng verpackt. Die enge Verpackung der DNA kommt zustande, da sich die DNA Stränge stark aufwickeln und somit viel Erbgut auf kleinstem Raum gebündelt ist (Kondensation).
Wenn diese Verpackung sehr dicht vorliegt, bezeichnet man diese hochverpackte DNA als Chromosomen. Menschen besitzen 46 Chromosomen und auch andere Eukaryoten weisen mehr als ein Chromosom auf.
Der Mensch hat beispielsweise 46 Chromosomen. Davon gehören zwei zu den Geschlechtschromosomen (Gonosomen).
Für die Genregulierung reicht bei dieser DNA kein einfaches Operon mehr; es gibt viele Arten, die eukaryotischen Gene zu regulieren. Zudem kann gesagt werden, dass manche DNA lockerer vorliegt. Dieses Chromatin kann so abgelesen werden. Andere Teile der DNA liegen so dicht verpackt vor, dass sie unmöglich abgelesen werden können. Diese Form der eukaryotischen DNA bezeichnet man als Heterochromatin.
Abbildung 1: Der Unterschied zwischen Prokaryoten (links) und Eukaryoten (rechts)Quelle: nature.com
Der Mensch trägt zwei verschiedene Genome in seinem Körper. Zum einen das Kerngenom und zum anderen das Mitochondriale Genom. Auch wenn die Humangenetik sich meist auf das Kerngenom bezieht, darf das andere nicht außer Acht gelassen werden. Es besitzt nämlich auch einige wichtige Informationen.
Dass die Mitochondrien im menschlichen Körper ihre eigene DNA besitzen, ist ein Hinweis auf die Endosymbionten-Theorie.
Diese Theorie besagt, dass vor vielen Millionen Jahren das Mitochondrium als eigenständiger Prokaryot mit einer Zelle verschmolzen ist und mit dieser eine Symbiose eingegangen ist.
Für die Endosymbionten Theorie gibt es noch mehr Hinweise: beispielsweise kann die doppelte Membran, die das Mitochondrium aufweist, auch ein Zeichen für eine frühere Selbstständigkeit sein.
Die mitochondriale DNA (kurz mtDNA) ist wichtig für Menschen, da sie für 13 Proteine der Atmungskette codiert. Die Atmungskette ist ein Schlüsselbestandteil des Stoffwechsels und hilft bei der Bildung von ATP, der "Energiewährung" des Körpers. Dabei besitzt das Mitochondrium, wie bei Prokaryoten, eine ringförmige DNA.
Da durch die Spermien keine Mitochondrien in die Eizelle gelangen, werden Mitochondrien ausschließlich von der Mutter, also maternal, vererbt.
Dadurch, dass die mtDNA ausschließlich maternal vererbt wird, besteht bei mitochondrialen Krankheiten des Vaters kein Risiko für seine Nachkommen, die Krankheit vererbt zu bekommen. Andersherum, wenn die mtDNA Erkrankung von der Mutter ausgeht, wird sie zu 100 % an die Nachkommen weitervererbt.
Das menschliche Kerngenom ist stark verpackt. Dabei wird es spindelförmig aufgewickelt. Zuerst wird die DNA von Histonen umwickelt, die dann Komplexe, das sogenannte Nukleosom bilden. Spiralisieren sich diese, kommt es zur Bildung des fadenförmigen Chromatins. Wenn Chromatin kondensiert, liegt die DNA als Gerüst und Schliefen vor und spiralisiert sich zum Chromosom. Das Kerngenom wird zur Hälfte von der Mutter und zur Hälfte vom Vater an die Nachkommen weitergegeben.
Das Kerngenom besteht nur ca. 2 % codierendem Material. Es trägt viele Introns, also DNA Abschnitte, welche nicht codierend sind. Anders als früher angenommen, weiß man heute aber, dass diese Introns wichtige Aufgaben erfüllen. Sie haben bedeutende regulatorische Funktionen, welche die Genexpression und Proteinbiosynthese beeinflussen.
Zur DNA Modifizierung würde beispielsweise das alternative Spleißen gehören. Durch das Spleißen werden verschiedene DNA Abschnitte vor der Translation herausgeschnitten. Eine weitere mögliche Beeinflussung der DNA erfolgt durch das Geben von alternativen Promotoren.
Hier das zentrale Dogma der Molekularbiologie, ein der Humangenetik sehr verwandter Bereich, zum Überblick.Dieses ist in der Abbildung 2 noch einmal dargestellt.
Es besagt Folgendes:
Die menschliche DNA wird abgelesen und daraus entsteht eine mRNA. Die mRNA wiederum wird durch verschiedene Modifikationen zu einem Protein umgesetzt. Diese Proteine können beispielsweise Strukturproteine oder Enzyme sein.
Abbildung 2: Das molekularbiologische DogmaQuelle: theconversation.com
Hier nun noch einmal zwei wichtige Begriffe der Humangenetik erklärt, weil diese oft verwechselt werden können.
In der Humangenetik wird das als Genotyp bezeichnet, was in der DNA der Zelle gespeichert ist. Der Genotyp ist in der Humangenetik beschrieben als die Gesamtheit der genetischen Information in einem Organismus oder einer Zelle und bezieht sich dabei nur auf den Genort.
Der in der Humangenetik mit Phänotyp bezeichnete Umstand ist, grob gesagt das, was man sehen kann. Der Genotyp ist ja nur die Information, kann aber durch viele Ursachen beeinflusst werden. Die Entstehung des Phänotyps ist also zum Einen abhängig vom Genotyp, zum Anderen aber auch von anderen Einflüssen, wie beispielsweise der Umwelt. Dieses Zusammenspiel zur Entstehung des Phänotyps nennt man auch multikausal. Der Phänotyp ändert sich, anders als der Genotyp, auch im Laufe unseres Lebens.
Hier nun noch einmal der Unterschied zwischen Phäno- und Genotyp. Der Genotyp ist die Information und was dann letztlich daraus gemacht wird, ist als Phänotyp sichtbar.
Auch im Alltag sind die Humangenetik sowie molekulargenetische Methoden nicht mehr wegzudenken; hierfür bieten spezielle Kliniken für Menschen mit Erbkrankheiten sowohl Beratung als auch Behandlung an.
Die Humangenetik und die molekulargenetische Praxis wird eingesetzt, wenn Eltern beispielsweise wissen möchten, ob ihr ungeborenes Kind unter einer vererbten Krankheit leidet. Hierbei kann festgestellt werden, ob der Embryo die Krankheit bereits geerbt hat oder das Risiko, daran zu erkranken, erhöht ist.
"Pränatal" bedeutet "vor der Geburt".
Bei Blutuntersuchungen in der Humangenetik, gerade bei werdenden Müttern, kann dies Aufschluss darüber geben, ob das Kind möglicherweise an einer Chromosomenstörung oder Ähnlichem leidet.
Nicht nur pränatal, sondern auch im Laufe des Lebens wenden sich Patienten an Humangenetiker und Kliniken, um eine humangenetisch-medizinische Diagnose zu bekommen. Beispielsweise zur Beratung für das Risiko einer Erkrankung oder Veranlagung, die möglicherweise noch verhindert oder zumindest behandelt werden kann.
Tumore oder Krebs entstehen häufig durch ein verändertes Genom. Durch die molekulargenetische beziehungsweise humangenetische Diagnostik kann der Tumor besser bestimmt werden. Damit kann die jeweilige Therapie besser auf den Patienten zugeschnitten werden.
Trotz all der nützlichen Seiten, sollten beim Thema Humangenetik auch die Schwierigkeiten angeführt werden. Zum einen haben beispielsweise Diagnostiken und Gentests nur bedingt Aussagekraft.
Ein negativer Gentest auf eine erbliche Krankheit kann beispielsweise dem Patienten eine falsche Sicherheit geben. Wenn die Erkrankung dann doch ausbricht, kann sie dadurch teilweise zu spät erkannt werden.
Humangenetiker sind deswegen bei der Diagnostik und auch bei der Beratung ein wichtiger Bestandteil der Therapie. Nur sie können Ergebnisse und Symptome richtig deuten und die Patienten dahin gehend beraten.
Humangenetiker beschäftigen sich mit den menschlichen Genen und deren Einflussnahme auf den menschlichen Körper.
Über Gen- oder Bluttests können Humangenetiker zum Beispiel Veranlagungen für bestimmte Krankheiten feststellen oder im Rahmen der Pränataldiagnostik werdenden Eltern mitteilen, ob ihr Kind an einer vererbbaren Krankheit leidet.
Die Humangenetik erforscht Ähnlichkeiten und Unterschiede der erblichen Grundlagen bzw. der Gene von Menschen.
Ein Gentest kann dabei helfen, das Risiko für vererbbare Krankheiten zu bestimmen. Er wird aber auch eingesetzt für Vaterschaftstests oder um mögliche Täter in der Strafverfolgung zu bestimmen.
Frage
Beschreibe die Struktur der DNA
Antwort
Frage
Welche Erbkrankheiten gibt es beim autosomal-rezessiven Erbleiden und wie sehen die Krankheitsbilder aus?
Antwort
Frage
Beschreibe die Auswirkung von Genmutation anhand eines Beispiels.
Antwort
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