Select your language

Suggested languages for you:
Log In Anmelden
StudySmarter - Die all-in-one Lernapp.
4.8 • +11k Ratings
Mehr als 5 Millionen Downloads
Free

Die All-in-one Lernapp:

  • Karteikarten
  • NotizenNotes
  • ErklärungenExplanations
  • Lernpläne
  • Übungen
App nutzen

Humangenetik

Save Speichern
Print Drucken
Edit Bearbeiten
Melde dich an und nutze alle Funktionen. Jetzt anmelden
X
Illustration Du hast bereits eine Erklärung angesehen Melde dich kostenfrei an und greife auf diese und tausende Erklärungen zu
Biologie

Die Forschung und Anwendung der Humangenetik nimmt heute schon viel Einfluss im Alltag. Dabei ist sie die Forschung, welche sich mit den menschlichen Genen und deren Einflussnahme auf den menschlichen Körper beschäftigt.

Geschichte der Humangenetik

Zunächst einmal hier ein Überblick zur Geschichte der Humangenetik:

  • Im Jahre 1866 verfasste Gregor Mendel die Mendelschen Regeln.

Die Mendelschen Regeln beschreiben die Kriterien, nach denen eine Weitergabe von Merkmalen, von einer Generation auf die nächste geschieht. Dies gilt, da die Eltern jeweils die Hälfte ihres Erbmaterials an ihre Nachkommen weitergeben. Welche Merkmale die Nachkommen annehmen, ist in den Mendelschen Regeln erklärt.

  • 1872 wurde erstmals eine DNA charakterisiert und isoliert.
  • 1989 wurde die Polymerase Kettenreaktion (kurz PCR) erfunden. Sie gilt bis heute als ein wichtiges Element der DNA-Vervielfältigung. Diese wird zum Beispiel bei DNA-Tests der Polizei angewendet.
  • Im Jahre 2003 wurde der genetische Code des Menschen entschlüsselt.
  • Die Entdeckung der CRISPR/Cas-Methode als Instrument zur Bearbeitung von DNA stellte 2012 eine bahnbrechende Entwicklung in der Genetik dar.

CRISPR/Cas9 ist ein Enzym, welches spezifisch Gene schneiden kann. Deswegen wird es oftmals als 'Genschere' in der Humangenetik und Molekularbiologie bezeichnet. CRISPR/Cas9 findet somit häufig Anwendung in der Gentechnik, bei welcher solche gezielten Genschnitte benötigt werden.

Humangenetik Basiswissen

Was macht das Humangenom aus? Was ist der Unterschied zwischen dem Genom eines Bakteriums und dem eines Menschen?

Genetik der Prokaryoten

Bei Bakterien (Prokaryoten) ist die DNA und damit das Genom etwas anders aufgebaut als bei Menschen. Prokaryoten sind Einzeller, sie bestehen demnach nur aus einer einzigen Zelle und nicht wie der Mensch aus vielen Zellen.

Organisation der DNA bei Prokaryoten

Beispielsweise haben Bakterien keinen Zellkern, ihre DNA liegt im Cytoplasma vor. Diese Bakterien-DNA ist ringförmig und trägt teilweise überlappende Gene. Der Grund hierfür liegt darin, dass die DNA keine Introns trägt.

Introns sind nicht-codierende Bereiche der DNA. Sie sind in eukaryotischer DNA enthalten und dienen als eine Art 'Lücke' oder 'Platzhalter' zwischen den Genen. Das Bakterium wiederum besitzt nur Exons (codierende Bereiche der DNA), weswegen sich dessen Gene teilweise überlappen können.

Überlappende Gene sind solche, bei denen die Basenabfolge der DNA für mehrere Gene gleichzeitig steht. Dies funktioniert, da immer drei Basen für eine Aminosäure codieren. Wenn nun aber dieser Code verschoben abgelesen wird, bilden jeweils drei andere Basen den Code für eine andere Sequenz von Aminosäuren.

Bakterien können zusätzliche Eigenschaften durch Plasmide erlangen. Dies sind ringförmige DNA Stücke, die nichts mit der Bakterien-DNA zu tun haben. Dadurch können Bakterien unter anderem Resistenzen entwickeln.

Plasmide bei Prokaryoten

Des Weiteren besitzen Bakterien häufig neben ihrer ringförmigen DNA auch Plasmide. Hierbei handelt es sich um ringförmige kleine DNA Stränge, die das Bakterium mit vielen nützlichen Eigenschaften ausstatten können. Die Bakterien DNA (dabei sind der Übersicht halber die Plasmide nicht eingezeichnet) sieht man in Abbildung 1.

Ein Beispiel für eine Eigenschaft durch einen Plasmid wäre die Antibiotikaresistenz.

Genregulierung der Prokaryoten

Die Gene des Bakteriums werden durch sogenannte Operons reguliert. Die Genregulation bedeutet, dass in die Transkription der DNA und damit Herstellen von neuen Proteinen eingegriffen werden kann. Ein Operon fungiert als eine Einheit, welche ihr ein bestimmtes Strukturgen beeinflusst. Somit sorgt es dafür, dass das Gen reguliert wird, sodass eine Überproduktion eines Proteins verhindert wird. Dies ist eine recht einfache Form der Genregulation.

Die Einheit des Operons kann bei Bedarf an- und abgeschaltet werden. Meist sorgt ein Stoff entweder dafür, dass das Strukturgen blockiert wird oder bewirkt die Freigabe für das Ablesen. Dadurch kann, je nach Bedarf, die Proteinproduktion reguliert werden.

Genetik der Eukaryoten

Die Genetik der Eukaryoten, also beispielsweise auch bei Menschen, ist etwas anders geregelt, als die der Bakterien.

Im Gegensatz zu Prokaryoten bestehen Eukaryoten aus mehreren Zellen. Diese Zellen in der Gesamtheit ergeben den Organismus.

Organisation der DNA bei Eukaryoten

Zunächst besitzen die Zellen der Eukaryoten einen Zellkern, in welchem die DNA gut geschützt liegt. Den Zellkern kann man in Abbildung 1 erkennen. Darüber hinaus tauchen die Gene bei Eukaryoten meist in größeren Abständen auf, dazwischen befinden sich die Introns.

Introns sind Abschnitte in der DNA, die nicht für Proteine codieren. Sie dienen als eine Art Platzhalter zwischen den Genen.

Die DNA ist nicht im Ring organisiert, und häufig eng verpackt. Die enge Verpackung der DNA kommt zustande, da sich die DNA Stränge stark aufwickeln und somit viel Erbgut auf kleinstem Raum gebündelt ist (Kondensation).

Wenn diese Verpackung sehr dicht vorliegt, bezeichnet man diese hochverpackte DNA als Chromosomen. Menschen besitzen 46 Chromosomen und auch andere Eukaryoten weisen mehr als ein Chromosom auf.

Der Mensch hat beispielsweise 46 Chromosomen. Davon gehören zwei zu den Geschlechtschromosomen (Gonosomen).

Genregulierung der Eukaryoten

Für die Genregulierung reicht bei dieser DNA kein einfaches Operon mehr; es gibt viele Arten, die eukaryotischen Gene zu regulieren. Zudem kann gesagt werden, dass manche DNA lockerer vorliegt. Dieses Chromatin kann so abgelesen werden. Andere Teile der DNA liegen so dicht verpackt vor, dass sie unmöglich abgelesen werden können. Diese Form der eukaryotischen DNA bezeichnet man als Heterochromatin.

Humangenetik, Prokaryoten Eukaryoten Vergleich Humangenetik, StudySmarterAbbildung 1: Der Unterschied zwischen Prokaryoten (links) und Eukaryoten (rechts)Quelle: nature.com

Organisation des humanen Genoms

Der Mensch trägt zwei verschiedene Genome in seinem Körper. Zum einen das Kerngenom und zum anderen das Mitochondriale Genom. Auch wenn die Humangenetik sich meist auf das Kerngenom bezieht, darf das andere nicht außer Acht gelassen werden. Es besitzt nämlich auch einige wichtige Informationen.

Das Mitochondriale Genom

Dass die Mitochondrien im menschlichen Körper ihre eigene DNA besitzen, ist ein Hinweis auf die Endosymbionten-Theorie.

Endosymbionten-Theorie der mtDNA

Diese Theorie besagt, dass vor vielen Millionen Jahren das Mitochondrium als eigenständiger Prokaryot mit einer Zelle verschmolzen ist und mit dieser eine Symbiose eingegangen ist.

Für die Endosymbionten Theorie gibt es noch mehr Hinweise: beispielsweise kann die doppelte Membran, die das Mitochondrium aufweist, auch ein Zeichen für eine frühere Selbstständigkeit sein.

Nutzen der mtDNA für Menschen

Die mitochondriale DNA (kurz mtDNA) ist wichtig für Menschen, da sie für 13 Proteine der Atmungskette codiert. Die Atmungskette ist ein Schlüsselbestandteil des Stoffwechsels und hilft bei der Bildung von ATP, der "Energiewährung" des Körpers. Dabei besitzt das Mitochondrium, wie bei Prokaryoten, eine ringförmige DNA.

Vererbung der mtDNA

Da durch die Spermien keine Mitochondrien in die Eizelle gelangen, werden Mitochondrien ausschließlich von der Mutter, also maternal, vererbt.

Dadurch, dass die mtDNA ausschließlich maternal vererbt wird, besteht bei mitochondrialen Krankheiten des Vaters kein Risiko für seine Nachkommen, die Krankheit vererbt zu bekommen. Andersherum, wenn die mtDNA Erkrankung von der Mutter ausgeht, wird sie zu 100 % an die Nachkommen weitervererbt.

Das Kerngenom

Das menschliche Kerngenom ist stark verpackt. Dabei wird es spindelförmig aufgewickelt. Zuerst wird die DNA von Histonen umwickelt, die dann Komplexe, das sogenannte Nukleosom bilden. Spiralisieren sich diese, kommt es zur Bildung des fadenförmigen Chromatins. Wenn Chromatin kondensiert, liegt die DNA als Gerüst und Schliefen vor und spiralisiert sich zum Chromosom. Das Kerngenom wird zur Hälfte von der Mutter und zur Hälfte vom Vater an die Nachkommen weitergegeben.

Die Organisation des Kerngenoms

Das Kerngenom besteht nur ca. 2 % codierendem Material. Es trägt viele Introns, also DNA Abschnitte, welche nicht codierend sind. Anders als früher angenommen, weiß man heute aber, dass diese Introns wichtige Aufgaben erfüllen. Sie haben bedeutende regulatorische Funktionen, welche die Genexpression und Proteinbiosynthese beeinflussen.

Zur DNA Modifizierung würde beispielsweise das alternative Spleißen gehören. Durch das Spleißen werden verschiedene DNA Abschnitte vor der Translation herausgeschnitten. Eine weitere mögliche Beeinflussung der DNA erfolgt durch das Geben von alternativen Promotoren.

Molekularbiologie der Humangenetik

Hier das zentrale Dogma der Molekularbiologie, ein der Humangenetik sehr verwandter Bereich, zum Überblick.Dieses ist in der Abbildung 2 noch einmal dargestellt.

Es besagt Folgendes:

Die menschliche DNA wird abgelesen und daraus entsteht eine mRNA. Die mRNA wiederum wird durch verschiedene Modifikationen zu einem Protein umgesetzt. Diese Proteine können beispielsweise Strukturproteine oder Enzyme sein.

Humangenetik Proteinbiosynthese StudySmarterAbbildung 2: Das molekularbiologische DogmaQuelle: theconversation.com

Humangenetik – Phänotyp und Genotyp

Hier nun noch einmal zwei wichtige Begriffe der Humangenetik erklärt, weil diese oft verwechselt werden können.

Der Genotyp

In der Humangenetik wird das als Genotyp bezeichnet, was in der DNA der Zelle gespeichert ist. Der Genotyp ist in der Humangenetik beschrieben als die Gesamtheit der genetischen Information in einem Organismus oder einer Zelle und bezieht sich dabei nur auf den Genort.

Der Phänotyp

Der in der Humangenetik mit Phänotyp bezeichnete Umstand ist, grob gesagt das, was man sehen kann. Der Genotyp ist ja nur die Information, kann aber durch viele Ursachen beeinflusst werden. Die Entstehung des Phänotyps ist also zum Einen abhängig vom Genotyp, zum Anderen aber auch von anderen Einflüssen, wie beispielsweise der Umwelt. Dieses Zusammenspiel zur Entstehung des Phänotyps nennt man auch multikausal. Der Phänotyp ändert sich, anders als der Genotyp, auch im Laufe unseres Lebens.

Unterschied Genotyp und Phänotyp

Hier nun noch einmal der Unterschied zwischen Phäno- und Genotyp. Der Genotyp ist die Information und was dann letztlich daraus gemacht wird, ist als Phänotyp sichtbar.

Humangenetik im Alltag

Auch im Alltag sind die Humangenetik sowie molekulargenetische Methoden nicht mehr wegzudenken; hierfür bieten spezielle Kliniken für Menschen mit Erbkrankheiten sowohl Beratung als auch Behandlung an.

Die Pränataldiagnostik der Humangenetik

Die Humangenetik und die molekulargenetische Praxis wird eingesetzt, wenn Eltern beispielsweise wissen möchten, ob ihr ungeborenes Kind unter einer vererbten Krankheit leidet. Hierbei kann festgestellt werden, ob der Embryo die Krankheit bereits geerbt hat oder das Risiko, daran zu erkranken, erhöht ist.

"Pränatal" bedeutet "vor der Geburt".

Blutuntersuchungen der Humangenetik

Bei Blutuntersuchungen in der Humangenetik, gerade bei werdenden Müttern, kann dies Aufschluss darüber geben, ob das Kind möglicherweise an einer Chromosomenstörung oder Ähnlichem leidet.

Die generelle Diagnostik der Humangenetik

Nicht nur pränatal, sondern auch im Laufe des Lebens wenden sich Patienten an Humangenetiker und Kliniken, um eine humangenetisch-medizinische Diagnose zu bekommen. Beispielsweise zur Beratung für das Risiko einer Erkrankung oder Veranlagung, die möglicherweise noch verhindert oder zumindest behandelt werden kann.

Tumortherapie der Humangenetik

Tumore oder Krebs entstehen häufig durch ein verändertes Genom. Durch die molekulargenetische beziehungsweise humangenetische Diagnostik kann der Tumor besser bestimmt werden. Damit kann die jeweilige Therapie besser auf den Patienten zugeschnitten werden.

Die Schwierigkeiten der Humangenetik

Trotz all der nützlichen Seiten, sollten beim Thema Humangenetik auch die Schwierigkeiten angeführt werden. Zum einen haben beispielsweise Diagnostiken und Gentests nur bedingt Aussagekraft.

Ein negativer Gentest auf eine erbliche Krankheit kann beispielsweise dem Patienten eine falsche Sicherheit geben. Wenn die Erkrankung dann doch ausbricht, kann sie dadurch teilweise zu spät erkannt werden.

Humangenetiker sind deswegen bei der Diagnostik und auch bei der Beratung ein wichtiger Bestandteil der Therapie. Nur sie können Ergebnisse und Symptome richtig deuten und die Patienten dahin gehend beraten.

Humangenetik - Das Wichtigste

  • Die Humangenetik umfasst viele verschiedene Bereiche, wie beispielsweise die Molekularbiologie.
  • Menschen tragen das Kerngenom und die mtDNA in sich.
  • Das Kerngenom ist ausschlaggebend für die Organisation unseres Organismus.
  • Das zentrale Dogma der Molekularbiologie lautet: DNARNA → Protein.
  • Es gibt viele klinische Anwendungsbereiche der Humangenetik, besonders in der Diagnostik.

Humangenetik

Humangenetiker beschäftigen sich mit den menschlichen Genen und deren Einflussnahme auf den menschlichen Körper.

Über Gen- oder Bluttests können Humangenetiker zum Beispiel Veranlagungen für bestimmte Krankheiten feststellen oder im Rahmen der Pränataldiagnostik werdenden Eltern mitteilen, ob ihr Kind an einer vererbbaren Krankheit leidet.

Die Humangenetik erforscht Ähnlichkeiten und Unterschiede der erblichen Grundlagen bzw. der Gene von Menschen.

Ein Gentest kann dabei helfen, das Risiko für vererbbare Krankheiten zu bestimmen. Er wird aber auch eingesetzt für Vaterschaftstests oder um mögliche Täter in der Strafverfolgung zu bestimmen.

Finales Humangenetik Quiz

Frage

Was befindet sich in fast allen eukaryotischen somatischen Zellen und Keimzellen?

Antwort anzeigen

Antwort

Mitochondrien

Frage anzeigen

Frage

Welche der folgenden Konstellationen stellt eine lebensfähige Monosomie des Menschen dar?

Antwort anzeigen

Antwort

45, Y0

Frage anzeigen

Frage

Beschreibe die Struktur der DNA

Antwort anzeigen

Antwort

  • Zwei Polynukleotidstränge sind zu einem schraubig gewundenen Doppelstrang verbunden → Doppelhelix.
  • Zwei Ketten aus Desoxyribose und Phosphatresten bilden die Holme einer gewundenen Leiter, die Sprossen der Leiter werden von den Basen gebildet.
  • Die Komplementäre Basenpaarung durch Wasserstoffbrückenbindungen erfolgt ausschließlich zwischen A und T sowie zwischen C und G. Aus den Bindungsverhältnissen ergibt sich zwangsläufig eine gegenläufige Polarität (Antiparallelität) der Stränge.
Frage anzeigen

Frage

Welche Arten von Mutationen gibt es und was sind ihre Folgen?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Genommutationen (numerische Chromosomenaberrationen) verändern die Anzahl der Chromosomen pro Zelle (Aneu-, Euploidie).
  • Chromosomenmutationen (strukturelle Chromosomenaberrationen) führen zu veränderter Chromosomenstruktur. 
    • Deletion: Verlust eines Chromosomenstücks.
    • Translokation: Umlagerung eines Chromosomenstücks auf ein anderes Chromosom. 
  • Genmutationen betreffen die Basensequenz der DNA: 
    • Punktmutation: Austausch einer Base durch eine andere Base. 
    • Rastermutation: Einschub oder Verlust einer Base führt zu einer Verschiebung des Leserasters bei der Proteinbiosynthese.


Mutationen haben in den meisten Fällen negative  Auswirkungen. Andererseits sind spontane Genmutationen die Grundlage der genetischen Vielfalt und damit eine wichtige Voraussetzung für die Evolution der Lebewesen.

Frage anzeigen

Frage

Durch welche zwei Schritte erfolgt die Realisierung der genetischen Information?

Antwort anzeigen

Antwort

Transkription: Übertragung der Basensequenz der Gene (DNA-Ab

schnitte) in die Basensequenz einer Boten-Nukleinsäure → messenger-RNA (mRNA).

Translation: Übersetzung der Basensequenz der mRNA in die

Aminosäuresequenz eines Polypeptids (Protein).

Frage anzeigen

Frage

Wie funktioniert die Proteinbiosynthese bei Eukaryoten?

Antwort anzeigen

Antwort

• Eukaryotengene setzen sich aus Exons (kodierende Abschnitte) und

Introns (nicht kodierende Abschnitte) zusammen (Mosaikgene).

• Bei der Transkription entstehende prä-mRNA muss Reifungsprozess (Prozessierung) zur fertigen mRNA durchlaufen. Dabei werden Intronabschnitte der prä-mRNA herausgeschnitten ⇒ mRNA

Frage anzeigen

Frage

Welche Erbkrankheiten gibt es beim autosomal-rezessiven Erbleiden und wie sehen die Krankheitsbilder aus?

Antwort anzeigen

Antwort

Frage anzeigen

Frage

Welche Methoden gibt es bei einer pränatalen Diagnostik?

Antwort anzeigen

Antwort

Ultraschalluntersuchung

Amniozentese: Entnahme von Fruchtwasser aus der Fruchtblase ab der 15. Schwangerschaftswoche; Vermehrung der darin enthaltenen

Zellen des Kindes für Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen.

Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Gewebe aus der Embryonal-

hülle des Kindes etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche → Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen.

Nabelschnurpunktion

Frage anzeigen

Frage

Beschreibe die Auswirkung von Genmutation anhand eines Beispiels.

Antwort anzeigen

Antwort

Frage anzeigen

Frage

Was ist das Dogma der Molekularbiologie?

Antwort anzeigen

Antwort

Von der DNA zur mRNA zum Protein.

Frage anzeigen

Frage

Wo befindet sich in Prokaryoten die DNA?

Antwort anzeigen

Antwort

Sie befindet sich im Cytoplasma.

Frage anzeigen

Frage

Wie sind die Gene in der Baterien DNA angeordnet?

Antwort anzeigen

Antwort

Sie sind teilweise überlappend.

Frage anzeigen

Frage

Welche Struktur hat die Bakterien DNA?

Antwort anzeigen

Antwort

Sie ist ringförmig?

Frage anzeigen

Frage

Wi in der menschlichen Zelle befindet sich die DNA?

Antwort anzeigen

Antwort

Sie befindet sich im Zellkern.

Frage anzeigen

Frage

Wie viele unterschiedliche Genome kommen im Menschen vor?

Antwort anzeigen

Antwort

Zwei Stück: 

Das mitochondriale Genom und das Kerngenom.

Frage anzeigen

Frage

Worauf ist die mtDNA ein Hinweis?

Antwort anzeigen

Antwort

Auf die Endoysmbiontentheorie.

Frage anzeigen

Frage

Wofür ist die mtDNA für Menschen wichtig?

Antwort anzeigen

Antwort

Auf der mtDNA liegen 13 Proteine, die für die Atmungskette und damit den menschlichen Stoffwechsel von Bedeutung sind.

Frage anzeigen

Frage

Wie wird die mtDNA vererbt?

Antwort anzeigen

Antwort

Sie wird nur maternal, also von der Mutter vererbt.

Frage anzeigen

Frage

Was ist die höchste Kondensationsstufe des Kerngenoms?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Kondensation zu Chromosomen.

Frage anzeigen

Frage

Wofür kann die Humangenetik im Alltag genutzt werden?

Antwort anzeigen

Antwort

Für die Pränataldiagnostik beispielsweise.

Frage anzeigen

Frage

Nenne einen Bereich, bei dem die Humangenetik zum Einsatz kommt.

Antwort anzeigen

Antwort

Ein Beispiel wäre die Molekularbiologie.

Frage anzeigen
60%

der Nutzer schaffen das Humangenetik Quiz nicht! Kannst du es schaffen?

Quiz starten

Finde passende Lernmaterialien für deine Fächer

Alles was du für deinen Lernerfolg brauchst - in einer App!

Lernplan

Sei rechtzeitig vorbereitet für deine Prüfungen.

Quizzes

Teste dein Wissen mit spielerischen Quizzes.

Karteikarten

Erstelle und finde Karteikarten in Rekordzeit.

Notizen

Erstelle die schönsten Notizen schneller als je zuvor.

Lern-Sets

Hab all deine Lermaterialien an einem Ort.

Dokumente

Lade unzählige Dokumente hoch und habe sie immer dabei.

Lern Statistiken

Kenne deine Schwächen und Stärken.

Wöchentliche

Ziele Setze dir individuelle Ziele und sammle Punkte.

Smart Reminders

Nie wieder prokrastinieren mit unseren Lernerinnerungen.

Trophäen

Sammle Punkte und erreiche neue Levels beim Lernen.

Magic Marker

Lass dir Karteikarten automatisch erstellen.

Smartes Formatieren

Erstelle die schönsten Lernmaterialien mit unseren Vorlagen.

Melde dich an für Notizen & Bearbeitung. 100% for free.