Was ist ein Humangenetiker?

Humangenetiker beschäftigen sich mit den menschlichen Genen und deren Einflussnahme auf den menschlichen Körper.

Was passiert bei einer humangenetischen Untersuchung?

Über Gen- oder Bluttests können Humangenetiker zum Beispiel Veranlagungen für bestimmte Krankheiten feststellen oder im Rahmen der Pränataldiagnostik werdenden Eltern mitteilen, ob ihr Kind an einer vererbbaren Krankheit leidet.

Was wird in der Humangenetik gemacht?

Die Humangenetik erforscht Ähnlichkeiten und Unterschiede der erblichen Grundlagen bzw. der Gene von Menschen.

Was sagt der Gentest aus?

Ein Gentest kann dabei helfen, das Risiko für vererbbare Krankheiten zu bestimmen. Er wird aber auch eingesetzt für Vaterschaftstests oder um mögliche Täter in der Strafverfolgung zu bestimmen.

Welche Arten von Mutationen gibt es und was sind ihre Folgen?

Genommutationen (numerische Chromosomenaberrationen) verändern die Anzahl der Chromosomen pro Zelle (Aneu-, Euploidie). Chromosomenmutationen (strukturelle Chromosomenaberrationen) führen zu veränderter Chromosomenstruktur. Deletion: Verlust eines Chromosomenstücks. Translokation: Umlagerung eines Chromosomenstücks auf ein anderes Chromosom. Genmutationen betreffen die Basensequenz der DNA: Punktmutation: Austausch einer Base durch eine andere Base. Rastermutation: Einschub oder Verlust einer Base führt zu einer Verschiebung des Leserasters bei der Proteinbiosynthese. Mutationen haben in den meisten Fällen negative Auswirkungen. Andererseits sind spontane Genmutationen die Grundlage der genetischen Vielfalt und damit eine wichtige Voraussetzung für die Evolution der Lebewesen.

Wie funktioniert die Proteinbiosynthese bei Eukaryoten ?

• Eukaryotengene setzen sich aus Exons (kodierende Abschnitte) und Introns (nicht kodierende Abschnitte) zusammen (Mosaikgene). • Bei der Transkription entstehende prä-mRNA muss Reifungsprozess (Prozessierung) zur fertigen mRNA durchlaufen. Dabei werden Intronabschnitte der prä-mRNA herausgeschnitten ⇒ mRNA

Welche Methoden gibt es bei einer pränatalen Diagnostik?

• Ultraschalluntersuchung • Amniozentese : Entnahme von Fruchtwasser aus der Fruchtblase ab der 15. Schwangerschaftswoche; Vermehrung der darin enthaltenen Zellen des Kindes für Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen . • Chorionzottenbiopsie : Entnahme von Gewebe aus der Embryonal- hülle des Kindes etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche → Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen . • Nabelschnurpunktion

Durch welche zwei Schritte erfolgt die Realisierung der genetischen Information ?

• Transkription : Übertragung der Basensequenz der Gene (DNA-Ab schnitte) in die Basensequenz einer Boten-Nukleinsäure → messenger-RNA (mRNA) . • Translation : Übersetzung der Basensequenz der mRNA in die Aminosäuresequenz eines Polypeptids (Protein).