Punktmutation

Deine DNA besteht aus vielen einzelnen Bausteinen. Dabei kann es zu sogenannten Mutationen kommen, die bei der DNA dauerhaft zu Veränderungen führen können. Eine Form der Mutation ist die Punktmutation, bei der es zu einer Veränderung einer Base innerhalb einer Basensequenz kommt.

Definition der Punktmutation

Während der Vererbungsprozesse kann es innerhalb der Zellen zu sogenannten Genmutationen kommen. Eine solche Genmutation ist die Punktmutation, wobei es zu einer Veränderung einer einzigen Nukleinbase kommt. Die einzelnen Basensequenzen sind dabei eine wichtige Grundlage für die Proteinbiosynthese, da sich aus der Basensequenz die Aminosäurensequenz ergibt.

Für die Proteine, die nach dem Plan der DNA entstehen, heißt das, dass sie nach einer anderen Anleitung als normalerweise aufgebaut werden. Je nach Fall kann dies unterschiedlich schwere Folgen haben.

Punktmutation: Arten

Eine Punktmutation kann durch verschiedene Art und Weisen entstehen. Du kannst Dir allgemein drei verschiedene Arten einer Punktmutation merken:

1. SubstitutionHier kommt es zu einem Austausch einer Base bzw. eines Nukleotids.
2. DeletionDie Deletion beschreibt den Verlust einer Base bzw. eines Nukleotids.
3. InsertionHier kommt es zu einem Einschub einer Base bzw. eines Nukleotids.

Kommt es zu einer Punktmutation, so gelangt die veränderte Information der DNA während der Proteinbiosynthese auf die mRNA. Dadurch kann es zu einer fehlerhaften Bildung von Proteinen kommen. Proteine sind für den menschlichen Körper essenziell und sorgen dafür, dass z. B. der Sauerstoff über Dein Blut transportiert werden kann.

Substitution Biologie

Die Substitution beschreibt den Austausch einer Base mit einer anderen. Dabei werden Purinbasen und Pyrimidinbasen unterschieden. Purinbasen sind die Basen Adenin und Guanin, während zu den Pyrimidinbasen Cytosin, Thymin sowie Uracil zählen.

Bei der Substitution kannst Du zwischen zwei Arten unterscheiden:

Substitution Biologie: Transition

Bei einer Transition wird eine Purinbase gegen eine andere Purinbase ausgetauscht, oder eine Pyrimidinbase gegen eine andere Pyrimidinbase.

Substitution Biologie: Transversion

Bei einer Transversion wird eine Purinbase gegen eine Pyrimidinbase ausgetauscht, oder eine Pyrimidinbase gegen eine Purinbase.

Deletion und Insertion

Neben dem Austausch von Basen kann es auch zum Hinzufügen oder Entfernen einer Base kommen. Das Einfügen einer zusätzlichen Base (Insertion) bzw. das Entfernen einer Base (Deletion) führt dazu, dass sich die Basensequenz verändert. Dadurch verschiebt sich die Basensequenz bzw. das Leseraster, weshalb Du die Deletion oder Insertion auch als Rastermutation bezeichnen kannst.

Folgen und Auswirkungen der Punktmutation: Stumme Mutation, Missense Mutation & Nonsense Mutation

Je nachdem, um welche Art der Mutation es sich handelt, kann es zu einer Veränderung des entstehenden Proteins kommen. Daher unterscheidet man je nach Auswirkung noch einmal zwischen der:

• stummen Mutation
• Missense-Mutation
• Nonsense-Mutation

Stumme Mutation

Eine Punktmutation muss nicht gleich eine Änderung des Proteins zur Folge haben.

Sie entsteht, wenn die Substitution innerhalb eines Abschnittes der DNA auftritt, der nicht für die Bildung eines Proteins zuständig ist (= nichtcodierende DNA). Zudem kann es zu einer stummen Mutation kommen, wenn die Änderung der Basenabfolge schlussendlich trotzdem zur richtigen Aminosäure führt. Das liegt daran, dass der genetische Code degeneriert ist. Das bedeutet, dass die Anzahl der möglichen Basensequenzen die Anzahl der Aminosäuren übersteigt und somit mehrere Basensequenzen eine Aminosäure codieren.

Abbildung 1: Codesonne

Missense Mutation & Beispiel

Eine weitere Form der Mutation ist die Missense Mutation.

Die Folge einer solchen Missense Mutation ist, dass eine völlig andere Aminosäure auf dem hergestellten Protein zu finden ist. Die Veränderung kann im Ernstfall auch zu einer Funktionsumwandlung des Proteins führen. Eine Folge der Missense Mutation kennst Du vielleicht schon, die sogenannte Sichelzellenanämie.

Meistens kann der Organismus diese Fehlbildung selbstständig ausgleichen. In einigen Fällen kann es allerdings auch zu einem Funktionsgewinn (Gain-of-function-Mutation) oder einem Funktionsverlust (Loss-of-function-Mutation) im gebildeten Protein kommen.

Nonsense Mutation