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Punktmutation

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Punktmutation

Deine DNA besteht aus vielen einzelnen Bausteinen. Dabei kann es zu sogenannten Mutationen kommen, die bei der DNA dauerhaft zu Veränderungen führen können. Eine Form der Mutation ist die Punktmutation, bei der es zu einer Veränderung einer Base in einer Basensequenz kommt.

Definition der Punktmutation

Wie Du weißt, sind die Basenpaare der DNA immens wichtig für alle Vorgänge im Körper eines Lebewesens, denn mithilfe von ihnen können erst Aminosäuren hergestellt werden. Daraus ist zu schließen, dass die DNA demnach bedeutungsvoll für den ganzen Aufbau des Körpers sein muss, da sie ja den Bauplan für alle Proteine vorgibt. Wenn nun eine Punktmutation vorliegt, so wurde nur ein einziges Basenpaar in der DNA verändert.

Die Punktmutation (engl. point mutation) beschreibt eine Genmutation, bei der eine Nukleinbase im Erbgut (DNA) eingefügt, entfernt oder ausgetauscht wird.

Für die Proteine, die nach dem Plan der DNA entstehen, heißt das, dass sie nach einer anderen Anleitung als normalerweise aufgebaut werden. Je nach Fall kann dies unterschiedlich schwere Folgen haben.

Wenn Du mehr über die DNA wissen möchtest, schau doch gleich im passenden StudySmarter Artikel vorbei!

Arten der Punktmutation

Eine Punktmutation kann durch verschiedene Art und Weisen entstehen. Du kannst Dir allgemein drei verschiedene Arten merken:

  1. SubstitutionHier kommt es zu einem Austausch einer Base bzw. eines Nukleotids.
  2. DeletionDie Deletion beschreibt den Verlust einer Base bzw. eines Nukleotids.
  3. InsertionHier kommt es zu einem Einschub einer Base bzw. eines Nukleotids.

Kommt es zu einer Punktmutation, so gelangt die veränderte Information der DNA während der Proteinbiosynthese auf die mRNA. Dadurch kann es zu einer fehlerhaften Bildung von Proteinen kommen. Proteine sind für den menschlichen Körper essenziell und sorgen dafür, dass z. B. der Sauerstoff über Dein Blut transportiert werden kann.

Substitution

Die Substitution beschreibt den Austausch einer Base mit einer anderen. Dabei werden Purinbasen und Pyrimidinbasen unterschieden. Purinbasen sind die Basen Adenin und Guanin, während zu den Pyrimidinbasen Cytosin, Thymin sowie Uracil zählen.

Die Purinbasen und Pyrimidinbasen bilden das Grundgerüst für die DNA und RNA. Damit Du sie Dir besser merken kannst, gibt es auch eine Eselsbrücke:

Pure as goldPurinbasen = Adenin & Guanin

Pyrimidinbasen = Cytosin, Thymin, Uracil

Bei der Substitution kannst Du zwischen zwei Arten unterscheiden:

Transition

Bei einer Transition wird eine Purinbase gegen eine andere Purinbase ausgetauscht, oder eine Pyrimidinbase gegen eine andere Pyrimidinbase.

Adenin wird gegen Guanin ausgetauscht, oder Cytosin wird mit Thymin ersetzt.

Transversion

Bei einer Transversion wird eine Purinbase gegen eine Pyrimidinbase ausgetauscht, oder eine Pyrimidinbase gegen eine Purinbase.

Cytosin wird gegen Adenin ausgetauscht, oder Guanin wird mit Thymin ersetzt.

Deletion und Insertion

Neben dem Austausch von Basen kann es auch zum Hinzufügen oder Entfernen einer Base kommen. Das Einfügen einer zusätzlichen Base (Insertion) bzw. das Entfernen einer Base (Deletion) führt dazu, dass sich die Basensequenz verändert. Dadurch verschiebt sich die Basensequenz bzw. das Leseraster, weshalb Du die Deletion oder Insertion auch als Rastermutation bezeichnen kannst.

Wenn Du mehr über die Rastermutation wissen möchtest, schau doch gleich bei dem passenden StudySmarter Artikel vorbei!

Folgen und Auswirkungen der Punktmutation

Je nachdem, um welche Art es sich handelt, kann es zu einer Veränderung des entstehenden Proteins kommen. Daher unterscheidet man je nach Auswirkung noch einmal zwischen der:

  • stummen Mutation
  • Missense-Mutation
  • Nonsense-Mutation

Stumme Mutation

Eine Punktmutation muss nicht gleich eine Änderung des Proteins zur Folge haben.

Die stumme Mutation bzw. stille Mutation beschreibt eine Basensubstitution, bei der es innerhalb der Aminosäurensequenz des Proteins zu keinerlei Veränderung kommt.

Sie entsteht, wenn die Substitution innerhalb eines Abschnittes der DNA auftritt, der nicht für die Bildung eines Proteins zuständig ist (= nichtcodierende DNA). Zudem kann es zu einer stummen Mutation kommen, wenn die Änderung der Basenabfolge schlussendlich trotzdem zur richtigen Aminosäure führt. Das liegt daran, dass der genetische Code degeneriert. Das bedeutet, dass die Anzahl der möglichen Basensequenzen die Anzahl der Aminosäuren übersteigt und somit mehrere Basensequenzen eine Aminosäure codieren.

Bildung der Aminosäure Lysin

An der Code-Sonne kann man ablesen, dass es für Lysin (Lys/K) mehrere Möglichkeiten gibt, gebildet zu werden: zum Beispiel mit der Abfolge AAG und der Abfolge AAA. Auf den DNA-Strang übersetzt also TTC und TTT. Wenn also bei der Basenabfolge TTC eine Punktmutation bei der Base Cytosin vorkommt und diese durch Thymin ersetzt wird, so wird trotzdem die gleiche Aminosäure gebildet.

Missense Mutation

Eine weitere Form der Mutation ist die Missense Mutation.

Bei der Missense-Mutation (dt. “Fehlsinn-Mutation”) bewirkt der Basenaustausch, dass eine vollkommen andere Aminosäure aus der Basenfolge entsteht.

Die Folge einer solchen Missense Mutation ist, dass eine völlig andere Aminosäure auf dem hergestellten Protein zu finden ist. Die Veränderung kann im Ernstfall auch zu einer Funktionsumwandlung des Proteins führen. Eine Folge der Missense Mutation kennst Du vielleicht schon, die sogenannte Sichelzellenanämie.

Zum Beispiel wird Tryptophan aus der Abfolge UGG gebildet, welche im DNA-Strang ACC wäre. Wird durch die Punktmutation allerdings Cytosin mit Guanin ersetzt, so entsteht bei der mRNA die Basenabfolge UGC und dadurch wird statt Tryptophan die Aminosäure Cystein gebildet.

Meistens kann der Organismus diese Fehlbildung selbstständig ausgleichen. In einigen Fällen kann es allerdings auch zu einem Funktionsgewinn (Gain-of-function-Mutation) oder einem Funktionsverlust (Loss-of-function-Mutation) im gebildeten Protein kommen.

Nonsense Mutation

Die Nonsense Mutation beschreibt die letzte Form, die innerhalb der Punktmutation möglich ist.

Bei der Nonsense Mutation entsteht durch den Austausch einer Base anstelle eines Codons für Aminosäuren ein Stoppcodon. Dadurch wird die Proteinbildung frühzeitig beendet.

Das vorzeitige Beenden der Translation, also das Ablesen der betroffenen mRNA, führt dazu, dass ein verkürztes Protein entsteht. In den meisten Fällen ist dieses Protein nicht funktionstüchtig und es kann sich sowohl auf den Zellstoffwechsel als auch auf das Erscheinungsbild (Phänotyp) auswirken.

Schauen wir uns einmal genauer die Basenabfolge UGG an. Bei einem unveränderten DNA-Strang würde die Aminosäure Tryptophan entstehen. Kommt es allerdings zu einem Austausch der mittleren Base Cytosin mit Thymin, so entsteht das Triplett UAG. Statt von der von UGG codierten Aminosäure Tryptophan entsteht hier also ein Stoppcodon.

Beispiel Punktmutation – Sichelzellenanämie

Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche Blutkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen (= Hämoglobin) eine sichelartige Form annehmen und einer übermäßigen Zerstörung ausgesetzt sind, weswegen die Betroffenen an chronischer Blutarmut (= Anämie) leiden.

Die Krankheit entsteht durch einen Basenaustausch an einer Stelle des genetischen Codes: Thymin wird durch Adenin ersetzt. Das hat zur Folge, dass anstatt der Aminosäure die Glutaminsäure Valin gebildet wird. Dadurch ändert sich schlussendlich die Raumstruktur und Löslichkeit der Hämoglobine, die nach dieser verfälschten Bauanleitung entstehen, und sie nehmen die charakteristische Sichelform an.

Punktmutation - Das Wichtigste auf einen Blick

  • Als Punktmutation bezeichnet man den Austausch einer einzelnen Base in einer Basensequenz.
  • Wird in Folge der Punktmutation eine Nukleinbase ersetzt, spricht man von einer Substitution, die in Transition und Transversion eingeteilt werden:
    • Transition bedeutet, dass eine Purinbase durch eine andere Purinbase ausgetauscht wird, oder eine Pyrimidinbase gegen eine andere Pyrimidinbase.
    • Transversion bedeutet, dass eine Purinbase durch eine Pyrimidinbase ausgetauscht wird oder umgekehrt.
  • Es gibt drei Arten von Punktmutationen: stumme Mutationen, Missense Mutationen und NonsenseMutationen.
    • Stumme Mutationen sind Punktmutationen, bei denen der Basenaustausch nicht die entstehende Aminosäure verändert.
    • Missense Mutationen sind Punktmutationen, bei denen der Basenaustausch eine andere Aminosäure als vorgesehen entstehen lässt.
    • Nonsense Mutationen sind Punktmutationen, bei denen der Basenaustausch dafür sorgt, dass die Basensequenz zu einem Stopp-Codon wird.
  • Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch eine Missense Mutation entsteht.

Nachweise

  1. doccheck.de: Punktmutation (07.08.2022)
  2. bionity.com: Punktmutation (07.08.2022)
  3. weloennig.de: Punktmutation (07.08.2022)

Häufig gestellte Fragen zum Thema Punktmutation

Punktmutationen entstehen, wenn eine Base in einer Basensequenz durch eine andere ausgetauscht wird. Je nach Fall kann das überhaupt keine bis schwere Folgen für den Organismus haben.

Bei einer Punktmutation wird eine Base in der Basensequenz der DNA durch eine andere ausgetauscht. Je nach Fall kann das überhaupt keine bis schwere Folgen für den Organismus haben.

Man kann Punktmutationen in verschiedene Kategorien einteilen: Zunächst unterscheidet man zwischen einer Transition und einer Transversion. Außerdem kann es sich bei der entstandenen Mutation entweder um eine stumme Mutation, eine Missense Mutation oder eine Nonsense Mutation handeln.

Eine Punktmutation ist eine Genmutation, bei welcher eine Base der Basensequenz der DNA durch eine andere ausgetauscht wird. Je nach Fall kann das überhaupt keine bis schwere Folgen für den Organismus haben.

Finales Punktmutation Quiz

Frage

Was passiert bei einer Punktmutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Punktmutation wird eine Base in die Basensequenz der DNA eingefügt, entfernt oder durch eine andere ausgetauscht.

Frage anzeigen

Frage

Welche Arten der Punktmutation gibt es?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Punktmutation kann auftreten als


  • Substitution, wobei eine Base mit einer anderen ausgetauscht wird. Diese wird weiter in Transition und Transversion unterschieden, je nachdem, womit die Pyrimidin- und Purinbasen ausgetauscht werden.
  • Insertion, wobei ein Basenpaar der Nukleotidsequenz hinzugefügt wird.
  • Deletion, wobei ein Basenpaar der Nukleotidsequenz entfernt wird.


Bei den resultierenden Mutationen spricht man von


  • einer stummen Mutation,
  • Missense Mutation oder
  • Nonsense Mutation.
Frage anzeigen

Frage

Was sind die Purinbasen?

Antwort anzeigen

Antwort

Purinbasen sind die Basen Adenin und Guanin.

Frage anzeigen

Frage

Was sind die Pyrimidinbasen?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Pyrimidinbasen sind die Basen Cytosin, Thymin und Uracil.

Frage anzeigen

Frage

Was passiert bei einer Transition?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Transition wird eine Purinbase mit einer anderen Purinbase ausgetauscht, oder eine Pyrimidinbase mit einer anderen Pyrimidinbase.

Frage anzeigen

Frage

Nenne zwei Beispiele für eine Transition.

Antwort anzeigen

Antwort

  • Adenin wird gegen Guanin ausgetauscht.
  • Cytosin wird gegen Thymin ausgetauscht.
Frage anzeigen

Frage

Was ist eine Transversion?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Transversion wird eine Purinbase mit einer Pyrimidinbase ausgetauscht, oder eine Pyrimidinbase mit einer Purinbase.

Frage anzeigen

Frage

Nenne zwei Beispiele für eine Transversion.

Antwort anzeigen

Antwort

  • Cytosin wird gegen Adenin ausgetauscht.
  • Guanin wird gegen Thymin ausgetauscht.
Frage anzeigen

Frage

Was ist eine stumme Mutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Stumme Mutationen sind Punktmutationen, bei denen der Basenaustausch nicht die entstehende Aminosäure verändert.

Frage anzeigen

Frage

Was ist eine Missense Mutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Missense Mutationen sind Punktmutationen, bei denen der Basenaustausch eine andere Aminosäure als vorgesehen entstehen lässt.

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Frage

Was ist eine Nonsense Mutation?

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Antwort

Nonsense Mutationen sind Punktmutationen, bei denen der Basenaustausch dafür sorgt, dass die ein Codon der Basensequenz zu einem Stopp-Codon. Dadurch bricht die spätere Translation verfrüht ab und es verbleibt ein kürzeres, häufig nicht funktionierendes Protein.

Frage anzeigen

Frage

Was ist Sichelzellenanämie?

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Antwort

Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch eine Missense Mutation entsteht.

Frage anzeigen

Frage

Welche Aminosäure wird bei der Sichelzellenanämie anstatt der vorgesehenen gebildet?

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Antwort

Statt der Aminosäure Glutaminsäure wird bei der Sichelzellenanämie Valin gebildet.

Frage anzeigen

Frage

Wie wird das Hämoglobin der roten Blutkörperchen durch die Sichelzellenanämie verändert?

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Antwort

Durch die Änderung der Aminosäuren verändert sich die Raumstruktur und Löslichkeit der Hämoglobine; sie nehmen die charakteristische Sichelform an.

Frage anzeigen

Frage

Wie werden Punktmutationen beim Ersetzen noch genannt?

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Antwort

Punktmutationen bezeichnet man dann auch als Substitutionen.

Frage anzeigen
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