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Punktmutation

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Biologie

In diesem Artikel geht es um die Punktmutation. So bezeichnet man die Veränderung einer Base in einer Basensequenz. Was genau eine Punktmutation ist, welche verschiedenen Arten der Punktmutation es gibt, was die Folgen einer Punktmutation sein können, und wie das Ganze an einem Beispiel aussieht, lernst du in diesem Artikel. 


Dieser Artikel gehört zum Fach Biologie und erweitert das Thema Molekulargenetik im Bereich der Genmutationen.



Was ist eine Punktmutation? 


Wie du weißt, sind die Basenpaare der DNA immens wichtig für alle Vorgänge im Körper eines Lebewesens, denn mithilfe von ihnen können erst Aminosäuren hergestellt werden. Daraus ist zu schließen, dass die DNA demnach extrem empfindlich für den ganzen Aufbau des Körpers sein muss, da sie ja den Bauplan für alle Proteine vorgibt.


Wenn nun eine Punktmutation vorliegt, so wurde nur ein einziges Basenpaar in der DNA verändert. Für die Proteine, die nach dem Plan der DNA entstehen, heißt das, dass sie nach einer anderen Anleitung als normalerweise aufgebaut werden. Je nach Fall kann dies unterschiedlich schwere Folgen haben.



Welche Arten der Punktmutation gibt es? 


Ein Basenaustausch, der auch als Substitution bezeichnet wird, kann in zwei Kategorien unterteilt werden: 


Transition und Transversion. Dabei werden Purinbasen und Pyriminbasen unterschieden. Purinbasen sind die Basen Adenin und Guanin, Pyriminbasen Cytosin, Thymin sowie Uracil.


Falls du Schwierigkeiten hast dir zu merken, was Purinbasen und was Pyriminbasen sind, versuch's mal mit diesen Eselsbrücken: 


Pure As Gold  --> Purinbasen, Adenin und Guanin

Pyriminbasen --> Cytosin, Thymin


Transition 


Bei einer Transition wird eine Purinbase gegen eine andere Purinbase ausgetauscht, oder eine Pyriminbase gegen eine andere Pyriminbase. 


Adenin wird gegen Guanin ausgetauscht, oder Cytosin wird mit Thymin ersetzt.


Transversion


Bei einer Transversion wird eine Purinbase gegen eine Pyriminbase ausgetauscht, oder eine Pyriminbase gegen eine Purinbase. 


Cytosin wird gegen Adenin ausgetauscht, oder Guanin wird mit Thymin ersetzt.



Was sind die Folgen einer Punktmutation?


Stumme Mutation 


Eine Punktmutation muss nicht gleich eine Änderung des Proteins zur Folge haben. Sehen wir uns das am Beispiel der Aminosäure Lysin an:


Abbildung 1: Code-Sonne; Quelle via Abitur-Training - Biologie Band 1, Kapitel "Genetik und Gentechnik"


An der Code-Sonne ist abzulesen, dass es für Lysin mehrere Möglichkeiten gibt, gebildet zu werden: zum Beispiel bei der Abfolge AAG und bei der Abfolge AAA. Auf den DNA-Strang übersetzt also TTC und TTT. Wenn also bei der Basenabfolge TTC eine Punktmutation bei der Base Cytosin vorkommt und diese durch Thymin ersetzt wird, so wird trotzdem die gleiche Aminosäure gebildet. 


Einen solchen Fall bezeichnet man als stille oder stumme Mutation


Missense Mutation 


Bei einer Missense Mutation hat der Basenaustausch zur Folge, dass eine komplett andere Aminosäure aus der Basenabfolge entsteht. Zum Beispiel wird Tryptophan aus der Abfolge UGG gebildet, welche im DNA-Strang ACC wäre. Wird durch die Punktmutation allerdings Cytosin mit Guanin ersetzt, so entsteht bei der mRNA die Basenabfolge UGC und dadurch wird statt Tryptophan die Aminosäure Cystein gebildet.


Es gibt Fälle, in denen der Organismus diese Fehlbildung selbst ausgleichen kann (in seltenen Fällen kann es sogar Funktionsgewinne im gebildeten Protein geben), während manch andere Punktmutationen schwerwiegende Folgen mit sich bringen, wie du später am Beispiel der Sichelzellanämie erkennen wirst.


Nonsense Mutation


Wenn statt der normalen Aminosäure durch die Punktmutation ein sogenanntes Stopp-Codon entsteht, dann spricht man von einer Nonsense Mutation. Hierfür schauen wir uns noch einmal unsere Basenabfolge UGG bzw. ACC an. Bei einem unveränderten DNA-Strang würde die Aminosäure Tryptophan entstehen. Wenn jetzt aber die Base Cytosin durch die Base Thymin ersetzt wird, so entsteht im mRNA-Strang die Basenabfolge UGA. Wie in der Code-Sonne zu erkennen ist, ist diese ein Stopp-Codon, d. h. der mRNA-Strang wird ab diesen Punkt nicht weiter abgelesen. Somit wird ein verkürztes Protein gebildet, was in den meisten Fällen nicht funktionstüchtig ist und für den ganzen Organismus weitreichende Folgen hat.


Abbildung 2: Mögliche Auswirkungen von Punktmutationen; Quelle via Abitur-Training - Biologie Band 1, Kapitel "Genetik und Gentechnik" 



Beispiel Punktmutation - Sichelzellenanämie


Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche Blutkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen (= Hämoglobine) eine sichelartige Form annehmen und einer übermäßigen Zerstörung ausgesetzt sind, weswegen die Betroffenen an chronischer Blutarmut (= Anämie) leiden.


Die Krankheit entsteht durch einen Basenaustausch an einer Stelle des genetischen Codes: Thymin wird durch Adenin ersetzt. Das hat zur Folge, dass anstatt der Aminosäure die Glutaminsäure Valin gebildet wird. Dadurch ändert sich schlussendlich die Raumstruktur und Löslichkeit der Hämoglobine, die nach dieser verfälschten Bauanleitung entstehen, und sie nehmen die charakteristische Sichelform an.


FERTIG!

Damit weißt du jetzt alles Wichtige zum Thema Punktmutationen. Die Genetik und Gentechnik hat aber noch einiges mehr zu bieten! Hier auf StudySmarter findest du dazu noch viele weitere spannende Artikel, um dein Wissen zu vertiefen. Viel Erfolg beim Lernen!


Punktmutation - Das Wichtigste auf einen Blick

Punktmutation - Das Wichtigste auf einem Blick


  • Als Punktmutation bezeichnet man den Austausch einer einzelnen Base in einer Basensequenz.
  • Punktmutationen werden auch Substitutionen genannt und lassen sich in Transition und Transversion einteilen.
  • Transition bedeutet, dass eine Purinbase durch eine andere Purinbase ausgetauscht wird, oder eine Pyriminbase gegen eine andere Pyriminbase.
  • Transversion bedeutet, dass eine Purinbase durch eine Pyriminbase ausgetauscht wird oder umgekehrt.
  • Es gibt drei Arten von Punktmutationen: Stumme Mutationen, Missense Mutationen und Nonsense Mutationen.
  • Stumme Mutationen sind Punktmutationen, bei denen der Basenaustausch nicht die entstehende Aminosäure verändert.
  • Missense Mutationen sind Punktmutationen, bei denen der Basenaustausch eine andere Aminosäure als vorgesehen entstehen lässt.
  • Nonsense Mutationen sind Punktmutationen, bei denen der Basenaustausch dafür sorgt, dass die Basensequenz zu einem Stopp-Codon wird.
  • Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch eine Missense Mutation entsteht.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Punktmutation

Punktmutationen entstehen, wenn eine Base in einer Basensequenz durch eine andere ausgetauscht wird. Je nach Fall kann das überhaupt keine bis schwere Folgen für den Organismus haben.

Bei einer Punktmutation wird eine Base in der Basensequenz der DNA durch eine andere ausgetauscht. Je nach Fall kann das überhaupt keine bis schwere Folgen für den Organismus haben.

Man kann Punktmutationen in verschiedene Kategorien einteilen: Zunächst unterschiedet man zwischen einer Transition und einer Transversion. Außerdem kann es sich bei der entstandenen Mutation entweder um eine stumme Mutation, eine Missense Mutation oder eine Nonsense Mutation handeln.

Eine Punktmutation ist eine Genmutation, bei welcher eine Base der Basensequenz der DNA durch eine andere ausgetauscht wird. Je nach Fall kann das überhaupt keine bis schwere Folgen für den Organismus haben.

Finales Punktmutation Quiz

Frage

Was passiert bei einer Punktmutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Punktmutation wird eine Base der Basensequenz der DNA durch eine andere ausgetauscht.

Frage anzeigen

Frage

Welche Arten der Punktmutation gibt es?

Antwort anzeigen

Antwort

Man unterscheidet zwischen Transition und Transversion. Bei den resultierenden Mutationen spricht man von einer stummen Mutation, Missense Mutation oder Nonsense Mutation.

Frage anzeigen

Frage

Was sind die Purinbasen?

Antwort anzeigen

Antwort

Purinbasen sind die Basen Adenin und Guanin.

Frage anzeigen

Frage

Was sind die Pyriminbasen?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Pyriminbasen sind die Basen Cytosin, Thymin und Uracil.

Frage anzeigen

Frage

Was passiert bei einer Transition?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Transition wird eine Purinbase gegen eine andere Purinbase ausgetauscht, oder eine Pyriminbase gegen eine andere Pyriminbase.

Frage anzeigen

Frage

Nenne zwei Beispiele für eine Transition.

Antwort anzeigen

Antwort

  • Adenin wird gegen Guanin ausgetauscht.
  • Cytosin wird gegen Thymin ausgetauscht.
Frage anzeigen

Frage

Was ist eine Transversion?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Transversion wird eine Purinbase gegen eine Pyriminbase ausgetauscht, oder eine Pyriminbase gegen eine Purinbase.

Frage anzeigen

Frage

Nenne zwei Beispiele für eine Transversion.

Antwort anzeigen

Antwort

  • Cytosin wird gegen Adenin ausgetauscht.
  • Guanin wird gegen Thymin ausgetauscht.
Frage anzeigen

Frage

Was ist eine stumme Mutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Stumme Mutationen sind Punktmutationen, bei denen der Basenaustausch nicht die entstehende Aminosäure verändert.

Frage anzeigen

Frage

Was ist eine Missense Mutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Missense Mutationen sind Punktmutationen, bei denen der Basenaustausch eine andere Aminosäure als vorgesehen entstehen lässt.

Frage anzeigen

Frage

Was ist eine Nonsense Mutation?

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Antwort

Nonsense Mutationen sind Punktmutationen, bei denen der Basenaustausch dafür sorgt, dass die Basensequenz zu einem Stopp-Codon wird.

Frage anzeigen

Frage

Was ist Sichelzellenanämie?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch eine Missense Mutation entsteht.

Frage anzeigen

Frage

Welche Aminosäure wird bei der Sichelzellenanämie anstatt der vorgesehenen gebildet?

Antwort anzeigen

Antwort

Statt der Aminosäure Glutaminsäure wird bei der Sichelzellenanämie Valin gebildet.

Frage anzeigen

Frage

Wie werden die Hämoglobine durch die Sichelzellenanämie verändert?

Antwort anzeigen

Antwort

Durch die Änderung der Aminosäuren verändert sich die Raumstruktur und Löslichkeit der Hämoglobine; sie nehmen die charakteristische Sichelform an.

Frage anzeigen

Frage

Wie werden Punktmutationen noch genannt?

Antwort anzeigen

Antwort

Punktmutationen bezeichnet man auch als Substitutionen.

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