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Deine DNA besteht aus vielen einzelnen Bausteinen. Dabei kann es zu sogenannten Mutationen kommen, die bei der DNA dauerhaft zu Veränderungen führen können. Eine Form der Mutation ist die Punktmutation, bei der es zu einer Veränderung einer Base innerhalb einer Basensequenz kommt.
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Jetzt kostenlos anmeldenDeine DNA besteht aus vielen einzelnen Bausteinen. Dabei kann es zu sogenannten Mutationen kommen, die bei der DNA dauerhaft zu Veränderungen führen können. Eine Form der Mutation ist die Punktmutation, bei der es zu einer Veränderung einer Base innerhalb einer Basensequenz kommt.
Während der Vererbungsprozesse kann es innerhalb der Zellen zu sogenannten Genmutationen kommen. Eine solche Genmutation ist die Punktmutation, wobei es zu einer Veränderung einer einzigen Nukleinbase kommt. Die einzelnen Basensequenzen sind dabei eine wichtige Grundlage für die Proteinbiosynthese, da sich aus der Basensequenz die Aminosäurensequenz ergibt.
Die Punktmutation (engl. point mutation) beschreibt eine Genmutation, bei der eine Nukleinbase im Erbgut (DNA) eingefügt, entfernt oder ausgetauscht wird.
Für die Proteine, die nach dem Plan der DNA entstehen, heißt das, dass sie nach einer anderen Anleitung als normalerweise aufgebaut werden. Je nach Fall kann dies unterschiedlich schwere Folgen haben.
Wenn Du mehr über die DNA wissen möchtest, schau doch gleich im passenden StudySmarter Artikel vorbei!
Eine Punktmutation kann durch verschiedene Art und Weisen entstehen. Du kannst Dir allgemein drei verschiedene Arten einer Punktmutation merken:
Kommt es zu einer Punktmutation, so gelangt die veränderte Information der DNA während der Proteinbiosynthese auf die mRNA. Dadurch kann es zu einer fehlerhaften Bildung von Proteinen kommen. Proteine sind für den menschlichen Körper essenziell und sorgen dafür, dass z. B. der Sauerstoff über Dein Blut transportiert werden kann.
Die Substitution beschreibt den Austausch einer Base mit einer anderen. Dabei werden Purinbasen und Pyrimidinbasen unterschieden. Purinbasen sind die Basen Adenin und Guanin, während zu den Pyrimidinbasen Cytosin, Thymin sowie Uracil zählen.
Die Purinbasen und Pyrimidinbasen bilden das Grundgerüst für die DNA und RNA. Damit Du sie Dir besser merken kannst, gibt es auch eine Eselsbrücke:
Pure as gold – Purinbasen = Adenin & Guanin
Bei der Substitution kannst Du zwischen zwei Arten unterscheiden:
Bei einer Transition wird eine Purinbase gegen eine andere Purinbase ausgetauscht, oder eine Pyrimidinbase gegen eine andere Pyrimidinbase.
Bei einer Transversion wird eine Purinbase gegen eine Pyrimidinbase ausgetauscht, oder eine Pyrimidinbase gegen eine Purinbase.
Neben dem Austausch von Basen kann es auch zum Hinzufügen oder Entfernen einer Base kommen. Das Einfügen einer zusätzlichen Base (Insertion) bzw. das Entfernen einer Base (Deletion) führt dazu, dass sich die Basensequenz verändert. Dadurch verschiebt sich die Basensequenz bzw. das Leseraster, weshalb Du die Deletion oder Insertion auch als Rastermutation bezeichnen kannst.
Wenn Du mehr über die Rastermutation wissen möchtest, schau doch gleich bei dem passenden StudySmarter Artikel vorbei!
Je nachdem, um welche Art der Mutation es sich handelt, kann es zu einer Veränderung des entstehenden Proteins kommen. Daher unterscheidet man je nach Auswirkung noch einmal zwischen der:
Eine Punktmutation muss nicht gleich eine Änderung des Proteins zur Folge haben.
Die stumme Mutation bzw. stille Mutation beschreibt eine Basensubstitution, bei der es innerhalb der Aminosäurensequenz des Proteins zu keinerlei Veränderung kommt.
Sie entsteht, wenn die Substitution innerhalb eines Abschnittes der DNA auftritt, der nicht für die Bildung eines Proteins zuständig ist (= nichtcodierende DNA). Zudem kann es zu einer stummen Mutation kommen, wenn die Änderung der Basenabfolge schlussendlich trotzdem zur richtigen Aminosäure führt. Das liegt daran, dass der genetische Code degeneriert ist. Das bedeutet, dass die Anzahl der möglichen Basensequenzen die Anzahl der Aminosäuren übersteigt und somit mehrere Basensequenzen eine Aminosäure codieren.
Bildung der Aminosäure Lysin
An der Code-Sonne kann man ablesen, dass es für Lysin (Lys/K) mehrere Möglichkeiten gibt, gebildet zu werden: zum Beispiel mit der Abfolge AAG und der Abfolge AAA. Auf den DNA-Strang übersetzt also TTC und TTT. Wenn also bei der Basenabfolge TTC eine Punktmutation bei der Base Cytosin vorkommt und diese durch Thymin ersetzt wird, so wird trotzdem die gleiche Aminosäure gebildet.
Abbildung 1: Codesonne
Eine weitere Form der Mutation ist die Missense Mutation.
Bei der Missense-Mutation (dt. „Fehlsinn-Mutation“) bewirkt der Basenaustausch, dass eine vollkommen andere Aminosäure aus der Basenfolge entsteht.
Die Folge einer solchen Missense Mutation ist, dass eine völlig andere Aminosäure auf dem hergestellten Protein zu finden ist. Die Veränderung kann im Ernstfall auch zu einer Funktionsumwandlung des Proteins führen. Eine Folge der Missense Mutation kennst Du vielleicht schon, die sogenannte Sichelzellenanämie.
Zum Beispiel wird Tryptophan aus der Abfolge UGG gebildet, welche im DNA-Strang ACC wäre. Wird durch die Punktmutation allerdings Cytosin mit Guanin ersetzt, so entsteht bei der mRNA die Basenabfolge UGC und dadurch wird statt Tryptophan die Aminosäure Cystein gebildet.
Meistens kann der Organismus diese Fehlbildung selbstständig ausgleichen. In einigen Fällen kann es allerdings auch zu einem Funktionsgewinn (Gain-of-function-Mutation) oder einem Funktionsverlust (Loss-of-function-Mutation) im gebildeten Protein kommen.
Die Nonsense Mutation beschreibt die letzte Form, die innerhalb der Punktmutation möglich ist.
Bei der Nonsense Mutation entsteht durch den Austausch einer Base anstelle eines Codons für Aminosäuren ein Stoppcodon. Dadurch wird die Proteinbildung frühzeitig beendet.
Das vorzeitige Beenden der Translation, also das Ablesen der betroffenen mRNA, führt dazu, dass ein verkürztes Protein entsteht. In den meisten Fällen ist dieses Protein nicht funktionstüchtig und es kann sich sowohl auf den Zellstoffwechsel als auch auf das Erscheinungsbild (Phänotyp) auswirken.
Schauen wir uns einmal genauer die Basenabfolge UGG an. Bei einem unveränderten DNA-Strang würde die Aminosäure Tryptophan entstehen. Kommt es allerdings zu einem Austausch der mittleren Base Cytosin mit Thymin, so entsteht das Triplett UAG. Statt von der von UGG codierten Aminosäure Tryptophan entsteht hier also ein Stoppcodon.
Bei der Sichelzellenanämie handelt es sich um eine erbliche genetische Anomalie (= Unregelmäßigkeit) in den roten Blutkörperchen. Betroffen ist dabei das Sauerstoff tragende Protein Hämoglobin. Die Blutkörperchen nehmen eine sichelartige Form an und sind einer übermäßigen Zerstörung ausgesetzt, weswegen Betroffene an chronischer Blutarmut (= Anämie) leiden.
Die Krankheit entsteht durch einen Basenaustausch an einer Stelle des genetischen Codes: Thymin wird durch Adenin ersetzt. Das hat zur Folge, dass anstatt der Aminosäure die Glutaminsäure Valin gebildet wird. Dadurch ändert sich schlussendlich die Raumstruktur und Löslichkeit der Hämoglobine, die nach dieser verfälschten Bauanleitung entstehen, und sie nehmen die charakteristische Sichelform an.
Punktmutationen entstehen, wenn eine Base in einer Basensequenz durch eine andere ausgetauscht wird. Je nach Fall kann das überhaupt keine bis schwere Folgen für den Organismus haben.
Bei einer Punktmutation wird eine Base in der Basensequenz der DNA durch eine andere ausgetauscht. Je nach Fall kann das überhaupt keine bis schwere Folgen für den Organismus haben.
Man kann Punktmutationen in verschiedene Kategorien einteilen: Zunächst unterscheidet man zwischen einer Transition und einer Transversion. Außerdem kann es sich bei der entstandenen Mutation entweder um eine stumme Mutation, eine Missense Mutation oder eine Nonsense Mutation handeln.
Eine Punktmutation ist eine Genmutation, bei welcher eine Base der Basensequenz der DNA durch eine andere ausgetauscht wird. Je nach Fall kann das überhaupt keine bis schwere Folgen für den Organismus haben.
Karteikarten in Punktmutation14
Lerne jetztWas passiert bei einer Punktmutation?
Bei einer Punktmutation wird eine Base in die Basensequenz der DNA eingefügt, entfernt oder durch eine andere ausgetauscht.
Welche Arten der Punktmutation gibt es?
Die Punktmutation kann auftreten als
Bei den resultierenden Mutationen spricht man von
Was sind die Purinbasen?
Purinbasen sind die Basen Adenin und Guanin.
Was sind die Pyrimidinbasen?
Die Pyrimidinbasen sind die Basen Cytosin, Thymin und Uracil.
Was passiert bei einer Transition?
Bei einer Transition wird eine Purinbase mit einer anderen Purinbase ausgetauscht, oder eine Pyrimidinbase mit einer anderen Pyrimidinbase.
Nenne zwei Beispiele für eine Transition.
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