Es gibt viele Krankheiten, die im Leben eines Menschen auftreten können. Erbkrankheiten sind dabei in unseren Genen "vorgeschrieben". Das bedeutet, dass man in unseren Genen erkennt, ob ein erhöhtes Risiko oder eine Disposition für bestimmte Krankheiten vorliegt.
Ziel der Gendiagnostik ist es, mögliche Veränderungen in der Erbsubstanz der Menschen auszuschließen oder festzustellen. Da sie auf molekularer Ebene stattfindet, bezeichnet man sie auch als "Molekulargenetische Diagnostik".
Gendiagnostik Definition
Das Genom ist die Gesamtheit der Gene in einem Organismus. Es enthält die genetische Information, um den Organismus zu bilden. Die Gendiagnostik identifiziert und analysiert Abschnitte bzw. das gesamte Genom, um Rückschlüsse auf den Träger der Erbinformation treffen zu können.
Unter Gendiagnostik oder Gentests versteht man genetische Untersuchungen, welche über Gene oder das komplette Genom eines Organismus Aufschluss geben. Sie wird unter anderem genutzt, um genetische Verlagerung für bestimmte Krankheiten zu identifizieren oder Verwandtschaftsverhältnisse nachzuvollziehen.
Genetischen Untersuchungen zur Diagnostik werden in vielen verschiedenen Branchen zu vielen verschiedenen Zwecken genutzt. Neben Anwendungsbereichen in der Medizin hat sie auch in der Kriminaltechnik für große Fortschritte gesorgt.
Gendiagnostik Methoden
In den letzten zwei Jahrzehnten hat sich molekulare Gentechnik enorm weiter entwickelt. Verschiedene genetische Ansätze können genutzt werden, um Gene oder das Genom zu untersuchen. Im folgenden Abschnitt werden Dir wichtige genetische Methoden zur Untersuchung vorgestellt.
Restriktionsfragmentanalyse
Die Restriktionsfragmentanalyse wird regelmäßig als genetische Untersuchung angewandt. Hierzu werden sogenannte Restriktionsenzyme verwendet.
Restriktionsenzyme oder auch Restriktionsendonukleasen sind Enzyme, welche an doppelsträngiger DNA binden und diese schneiden. Restriktionsenzyme binden und schneiden an spezifischen Erkennungssequenzen.
Die Eigenschaften der Restriktionsenzyme werden in genetischen Untersuchungen genutzt. Da Restriktionsenzyme immer an einer spezifischen Basenabfolge schneiden, entstehen auch spezifische DNA-Fragmente für ein entsprechendes Genom.
Zur genetischen Untersuchung wird die DNA des Patienten mittel Restriktionsenzymen geschnitten. Anschließend werden die entstandenen Fragmente mittels Gelelektrophorese sichtbar gemacht. Nun können die Fragmente beispielsweise mit dem zu erwartenden Muster einer gesunden Person verglichen werden. Abweichungen bedeuten, dass das genetische Material der getesteten Person der eigentlichen Norm abweicht.
Abweichungen können etwa ein Indiz dafür sein, dass die Person ein erhöhtes Risiko aufweist, um an Alzheimer zu erkranken.
Die Chromosomenanalyse (Karyogramm)
Ein weiteres Mittel der Gendiagnostik ist die Chromosomenanalyse. Durch die Chromosomenanalyse kann die Anzahl der Chromosomen oder eine Veränderung an Chromosomen festgestellt werden. Es ist nämlich möglich, dass sich die Struktur eines Chromosoms oder auch mehreren Chromosomen ändert. Das bezeichnet man dann als Chromosomenmutation oder strukturelle Chromosomenaberration.
Trisomie 21
Die folgende Abbildung zeigt ein Karyogramm eines Menschen. Ein gesunder Chromosomensatz umfasst 23 Chromosomenpaare, welche in Schwarz dargestellt sind. Dieses spezifische Karyogramm zeigt den Chromosomensatz einer Person mit Trisomie 21. Das Chromosom 21 liegt in dreifacher Ausführung vor (lila gekennzeichnet).
Abbildung 1: KaryogrammTrisomie 21.
Um die Chromosomen auf Besonderheiten prüfen zu können, wird ein Karyogramm, also ein "Foto" der Chromosomen benötigt.
Während der Cytokinese (Zellteilung) wird der Zellkern des Patienten untersucht. Durch die Anwendung des sogenannte Spindelgift "Colchicin" wird verhindert, dass sich die Chromosomen in der Metaphase zu den Zellpolen bewegen. Damit man sie fotografisch festhalten kann, werden sie mit einer speziellen Flüssigkeit eingefärbt. Die digitalen Aufnahmen werden von einem Computerprogramm ausgewertet und sind essenzieller Bestandteil genetischer Untersuchungen.
Die DNA-Hybridisierung (In-Situ-Hybridisierung)
Mit der In-Situ-Hybridisierung ist es möglich, die Anzahl von Teilen eines Genoms im Rahmen der genetischen Diagnostik zu bestimmen.
Eine im Labor hergestellte genetische Sonde, welche in der Regel aus DNA besteht (DNA-Sonde), wird genutzt, um das Vorhandensein bzw. Nicht-Vorhandensein bestimmter DNA-Abschnitte im Genom des Patienten zu klären.
Die DNA-Sonden sind also komplementär zum Einzelstrang spezifischer DNA Abschnitte. Beim Test wird die DNA des zu Untersuchenden in Einzeltränge aufgetrennt und anschließend mit DNA-Sonden kombiniert. Finden sich passende Stellen, bilden sich die für die DNA üblichen Wasserstoffbrückenbindungen zwischen Sonde und Einzelstrang. Sonden, die keine Wasserstoffbrückenbindungen eingegangen sind, werden abgewaschen.
Alle Sonden sind unterschiedlich eingefärbt. Dadurch erkennt man schnell, welche Sequenzen in der DNA des Patienten zu finden sind, und welche nicht.
DNA-Sequenzanalyse
Die DNA-Sequenzanalyse gibt Aufschluss über die Position und die Abfolge der Basenpaare unserer DNA.
Der DNA-Einzelstrang, der sequenziert werden soll, wird zuerst an seinem 3' Ende mit einem Primer hybridisiert. Dies veranlasst die DNA-Polymerase dazu, einen komplementären Strang zu erstellen. Bei modernen Verfahren wie der Pyrosequenzierung wird der passende Einbau eines Nukleotids mit einem Lichtsignal bekannt gegeben.
Ein Detektor erfasst daraufhin das Signal, und gibt es an ein Computersystem weiter. Bei einem Einbau einer falschen Base bleibt das Lichtsignal jedoch aus; der Computer kann nun erfassen, an welchen Stellen des Strangs eine Abweichung der "normalen" Basenreihenfolge vorliegt.
Einteilung der Gendiagnostik
Basieren, in welchem Kontext Gendiagnostik angewendet wird und auf welche Weise die Methoden zum Ziel führen, werden die genetischen Untersuchungen in verschiedene Teilbereiche untergeordnet.
Prädiktive Gendiagnostik
Prädiktive Gendiagnostik wird eingesetzt, bevor ein Ausbruch der Krankheit stattgefunden hat. Es wird also ein phänotypisch gesunder Mensch untersucht. Daher nennt man sie unter anderem auch präsymptomatische Gendiagnostik. Bei entsprechenden Untersuchungen wird die DNA aus Blutproben oder Zellen der oberen Hautschicht isoliert.
Pränatale Gendiagnostik
Die pränatale (vorgeburtliche) Gendiagnostik wird bei ungeborenen Kindern angewandt. Ziel der genetischen Untersuchungen ist es, schon vor der Geburt mögliche genetische Mutationen und somit Krankheiten auszuschließen.
Entsprechende genetische Untersuchungen werden nur aufgrund bestimmter Gegebenheiten durchgeführt. Gründe können unter anderem ein erhöhtes Alter der Mutter, oder bereits bekannte Mutationen des Erbguts in der Familie sein.
Bei der pränatalen Untersuchungen werden Zellen aus dem Fruchtwasser, der Nabelschnur oder der Plazenta entnommen und anschließend untersucht.
Direkte Gendiagnostik
Wenn eine genetische Mutation direkt an ihrem Ursprung festgestellt oder direkt ausgeschlossen werden kann, spricht man von der direkten Gendiagnostik.
Indirekte Gendiagnostik
Bei der indirekten Gendiagnostik macht man Gebrauch von DNA-Sonden (sogenannten Markern), die nahe an die mutierte Stelle eines Chromosoms gekoppelt worden sind. Der Aufenthalt der Sonden kann nun Informationen über die Vererbung des benachbarten Gens geben.
Gentests
Bisher hast Du Gentests kennengelernt, die in der Medizin verwendet werden. Im Laufe der Zeit haben sich jedoch auch kommerzielle Gentests durchgesetzt, welche für genetische Untersuchungen genutzt werden. Unabhängige Firmen bieten dabei Gentests im Internet an.
Mediziner kritisieren an solchen Tests, dass bei der Kommerzialisierung einer solchen Methode der Diagnostik die Beratung der Patienten in den Hintergrund rückt, und sie so möglicherweise mit unerwarteten Ergebnissen alleine lassen. Daher empfehlen Mediziner, bei einem ernsthaften Verdacht immer einen ausgebildeten Arzt aufzusuchen.
Die US-amerikanische Firma Myriad erhielt 2001 ein Patent auf das Verfahren zur Testung von erblich bedingtem Brustkrebs. Dies hätte zur Folge gehabt, dass weltweit nur Labore des Konzerns auf diese Form des Brustkrebses testen lassen dürfen. Unter anderem legte "Greenpeace" gegen das Patent Einspruch ein. Laut ihnen würde das Patent die Forschungsarbeit erheblich blockieren.
Gendiagnostikgesetz
In Deutschland werden Anwendungen genetischer Untersuchungen stark reguliert. Am 24. April 2009 wurde das Gendiagnostikgesetz verabschiedet. Ziel ist es, eine genetische Diskriminierung zu verhindern, und dennoch die Chancen einer solchen Behandlung zu wahren.
Die (verkürzten) Punkte des Gesetzes für Gendiagnostik sagen Folgendes aus:
Genetische Untersuchungen dürfen nur mit Einwilligung des Patienten stattfinden.
Nur ein Arzt darf, mit einem ausführlichen Beratungsgespräch, eine solche genetische Untersuchung durchführen.
Bei der pränatalen Untersuchung darf auf keine Krankheit getestet werden, die erst im Erwachsenenalter auftritt.
Genetische Untersuchungen zur Abstammungsuntersuchung ist nur dann erlaubt, wenn alle Beteiligten eingewilligt haben.
Arbeitgeber dürfen keine Ergebnisse genetischer Untersuchungen erfragen.
Versicherungsunternehmen haben ebenfalls kein Anrecht auf Informationen bezüglich eines genetischen Untersuchungsergebnisses
Eine unabhängige Kommission ist verantwortlich, Richtlinien bezüglich der Durchführung zu erstellen und regelmäßig zu erneuern.
Gendiagnostik Pro und Contra
| Pro Gendiagnostik | Contra Gendiagnostik |
- Risiko einer Erkrankung ist besser einschätzbar
- Prävention einer stark fortlaufenden Erkrankung bei rechtzeitiger Erkennung
| - genetische Untersuchungen bieten keine komplette Sicherheit bezüglich des Ergebnisses
- Diagnosen können, auch wenn sie falsch gestellt worden sind, eine starke psychische Belastung für Familie und Patient sein
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Gendiagnostik – Das Wichtigste
- Gendiagnostik Definition: Gendiagnostik wird genutzt, um Veränderungen in der Erbsubstanz festzustellen oder auszuschließen.
- Restriktionsfragmentanalyse: Nutzen von Restriktionsenzymen, um entstandene Fragmente zu analysieren und zu vergleichen
- Chromosomenanalyse: Anlegen eines Karyogramms zeigt Besonderheiten in der Struktur der Chromosomen auf
- DNA-Hybridisierung: mit Hilfe von komplementäre Sonden wird die DNA von Patienten auf Übereinstimmungen abgesucht
- DNA-Sequenzanalyse: Durch bspw. ein Lichtsignal (Pyrosequenzierung) wird erkennbar, welche Base sich an welchem Ort des Strangs befindet.
- Gendiagnostikgesetz regelt den Einsatz dieser Methode in Deutschland
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