Genmutation

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Biologie

Genmutation 



In diesem Artikel geht es um die Genmutation. Wir erklären Dir, was eine Genmutation ist, welche Arten es gibt und welche Auswirkungen Mutationen haben können.

Dieser Artikel gehört zum Fach Biologie und ist ein Thema der Genetik und erweitert das Thema der DNA-Mutationen.


Was verstehen wir unter einer Genmutation?


Unter Genmutation verstehen wir eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes in nur einem Gen. Sie wird auch Gendefekt bezeichnet, wenn sie schädliche Konsequenzen für den Organismus hat. Sind von der Veränderung mehrere Gene betroffen, sprechen wir von einer strukturellen Chromosomenaberration.


Bei vielzelligen Lebewesen unterscheiden wir zwischen Keimbahn-Mutationen in den Gameten und den somatischen Mutationen. Keimbahn-Mutationen können an die Nachfahren weitergegeben werden, während somatische Mutationen nicht.



Wie entstehen Mutationen? 


Eine Mutation kann spontan und zufällig entstehen. Grund für eine Mutation kann beispielsweise ein Fehler in der Replikation der DNA sein. In der Regel verfügt die Zelle über Reparaturmechanismen, sodass es weiter nicht schlimm wäre. Wird die Mutation nicht erkannt, kann das natürlich zum Problem werden.


Andere Mutationen entstehen durch Kontakt mit Mutagenen. Sie werden induziert. Mutagene sind z.B. chemische und physikalische Umwelteinflüsse wie: ionisierende Strahlung, UV-Licht und Chemikalien wie Ethidiumbromid.


Welche Arten von Mutationen gibt es?


Die Punktmutation


Eine Genmutation liegt bereits bei der Mutation einer einzigen Base vor. Diese kannst Du als Punktmutation bezeichnen. Das kann bereits dazu führen, dass ein Gen seine ursprüngliche Funktion nicht mehr erfüllen kann. Du kannst dir folgende Begriffe merken:

    

  • Substitution: Bei einer Substitution wird eine Base gegen eine andere ausgetauscht.
       

  • Transition: Beiner Transition wird eine Purin- gegen eine andere Purinbase beziehungsweise eine     Pyrimidin- gegen eine andere Pyrimidinbase ausgetauscht.    

        
  • Transversion: Von einer Transversion spricht man bei einem Austausch Purin- gegen eine Pyrimidinbase (und umgekehrt).


Mögliche Auswirkungen der Punktmutation


Bei einem Austausch der Base, kann es zu einer Silent-Mutation (stumme Mutation) kommen. Dabei kann die Base trotzdem für die ursprüngliche Aminosäure codieren. Das ist durchaus möglich, da es für viele Aminosäuren mehrere Codierungsmöglichkeiten gibt.


Es kann auch zu einer Missense-Mutation kommen. Hierbei entsteht ein Codon, welches für eine andere Aminosäure codiert.


Bei einer Nonsense-Mutation entsteht ein Stopp-Codon. Dabei kommt es zu einem vorzeitigen Abbruch der Proteinbiosynthese. Das gebildete Protein ist dann verkürzt und kann seine ursprüngliche Funktion nicht mehr erfüllen.



Weiter geht es mit folgender Mutation:


Die Rastermutation


Hierbei führt der Einschub oder Verlust von Basen zu einer Leseraster Verschiebung. Dies kann geschehen durch:


Insertion

Unter Insertion versteht man bei der Genmutation den Einbau von zusätzlichen Basen in die DNA.


Deletion 

Bei der Deletion gehen bei der Genmutation eine oder mehrere Basen verloren. Den Begriff kannst Du dir vom Englischen Wort „delete“ für löschen herleiten. 


Es werden zwei Typen der Deletion unterschieden: 

    

  • out of frame-Deletion: Hier wird das Leseraster verschoben und es entsteht ein neues verändertes Protein, ab der mutierten Stelle.

        
  • In frame-Deletion: Das Leseraster bleibt erhalten. Es entsteht ein verändertes Protein mit     deletierten Aminosäuren.


Die Leserasterverschiebung (Frameshift)


Bei einer Deletion oder Insertion kann es zu einer Verschiebung des Leserasters kommen. Diese wird als Frameshift bezeichnet. Diese Mutation hat einen geringere Auswirkung auf die Veränderung der Information, je näher die Insertion oder Deletion der Basen am Ende eines Gens liegen.


Bei einem Frameshift geht durch das Insertion oder Deletion einer einzigen Base der Inhalt des gesamten Gens verloren. Das passiert, weil unsere mRNA in Tripletts abgelesen wird. Kommt eine Base hinzu oder fehlt eine Base verschiebt sich das Leseraster, ab der Mutation.


Hier ein einfaches Beispiel:


DAS IST EIN FAC


Bei einer Insertion, kommt ein Buchstabe hinzu:


DAS IST EIN FACH


Bei einer Deletion, fehlt ein Buchstabe:


DAS IST EIN FA


Bei einer Substitution, ist das Triplett betroffen, aber die restlichen Triplett nicht.


DAS IST EIN FAH


Wie Du erkennen kannst, verursachen Substitutionen keinen Frameshift. Werden eine Anzahl von Basenpaaren insertiert, die durch drei teilbar ist, kann das Leseraster beibehalten werden.

 

Zum Beispiel werden drei Basenpaare insertiert oder deletiert. Dementsprechend verkürzt oder verlängert sich das Protein um eine Aminosäure. Das kann ein defektes Protein zur Folge haben, muss es aber nicht. Das Leseraster bleibt trotzdem erhalten.


Auswirkungen von Mutationen


Die Sichelzellenanäme ist ein Beispiel für eine Punktmutation. Diese hat schwerwiegende Folgen. Bei dieser Mutation wird Thymin im codogenen Strang eines Gens gegen Adenin ausgetauscht. Dieser Strang ist für die Bildung des Hämaglobins zuständig und hat zur Folge, dass sich die Struktur und Löslichkeit des Hämoglobins ändert. Mehr hierzu findest Du in einem weiteren Artikel auf StudySmarter.

Mutagen Stoffe und Strahlen


Mutagene Substanzen und Strahlen wirken kanzerogen. Das bedeutet sie lösen Krebs aus. Beispielsweise wurde bei der Katastrophe von Tschernobyl ein Anstieg der Krebsrate festgestellt. Außerdem gibt es vermehrte Fälle von Hautkrebs. Dies lässt sich durch die höhere Dosierung der UV-Strahlung erklären. Es besteht also ein Zusammenhang zwischen Krebs und genetischen Defekten der DNA. 



Fertig! 

Jetzt hast du einen Überblick über Genmutationen, einen wichtigen Teil der Genetik. Dennoch gibt es zahlreiche weitere Themen in der Genetik, die du kennen solltest, wenn du die Genetik gut verstehen willst. Weitere Artikel und wichtige Themen findest du auf StudySmarter.



Genmutationen – Das Wichtigste auf einen Blick !


  • Mutationen sind Veränderungen des Erbgutes. Sie können spontan oder induziert durch Mutagene auftreten und haben meist ungünstige Auswirkungen auf den Organismus.


  • Die Mutation einer einzelnen Base wird auch als Punktmutation bezeichnet. Sie kann entstehen durch Substitution, Transition oder Transversion von Basen.


  • Bei einer Punktmutation kann es zu einer Silent-Mutation, Missense-Mutation oder einer Nonsense-Mutation kommen. 


  • Eine Rastermutation kann durch Insertion oder Deletion von Basen entstehen. 


  • Genmutationen können schwerwiegende Folgen haben. Die Sichelzellenanämie ist ein Beispiel für eine Punktmutation.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Genmutation

Es gibt grundsätzlich zwei Genmutationen: die Punktmutation und die Rastermutation. Punktmutationen können durch Substition, Transition oder Transversion einzelner Basen entstehen. Rastermutationen entstehen durch Insertion oder Deletion von Basen.

Unter Genmutation versteht man die dauerhafte Veränderung des Erbgutes in nur einem Gen. Hat diese schädliche Konsequenzen für den Organismus, wird sie auch als Gendefekt bezeichnet.

Eine Genmutation kann zufällig oder induziert entstehen. Mutationen können duch Mutagene wie chemische und physikalishce Stoffe induziert werden.

Bei der Substitution wird das Leseraster nicht verschoben. Hierbei wird eine Base durch eine andere substituiert. Das veränderte Triplett ist betroffen, die restlichen Triplett nicht. Dadurch kommt es zu keiner Leseraster Verschiebung.

Finales Genmutation Quiz

Frage

Was passiert bei einer Punktmutation?

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Antwort

Bei einer Punktmutation wird eine Base der Basensequenz der DNA durch eine andere ausgetauscht.

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Frage

Welche Arten der Punktmutation gibt es?

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Antwort

Man unterscheidet zwischen Transition und Transversion. Bei den resultierenden Mutationen spricht man von einer stummen Mutation, Missense Mutation oder Nonsense Mutation.

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Frage

Was sind die Purinbasen?

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Antwort

Purinbasen sind die Basen Adenin und Guanin.

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Frage

Was sind die Pyriminbasen?

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Antwort

Die Pyriminbasen sind die Basen Cytosin, Thymin und Uracil.

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Frage

Was passiert bei einer Transition?

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Antwort

Bei einer Transition wird eine Purinbase gegen eine andere Purinbase ausgetauscht, oder eine Pyriminbase gegen eine andere Pyriminbase.

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Frage

Nenne zwei Beispiele für eine Transition.

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Antwort

  • Adenin wird gegen Guanin ausgetauscht.
  • Cytosin wird gegen Thymin ausgetauscht.
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Frage

Was ist eine Transversion?

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Antwort

Bei einer Transversion wird eine Purinbase gegen eine Pyriminbase ausgetauscht, oder eine Pyriminbase gegen eine Purinbase.

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Frage

Nenne zwei Beispiele für eine Transversion.

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Antwort

  • Cytosin wird gegen Adenin ausgetauscht.
  • Guanin wird gegen Thymin ausgetauscht.
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Frage

Was ist eine stumme Mutation?

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Antwort

Stumme Mutationen sind Punktmutationen, bei denen der Basenaustausch nicht die entstehende Aminosäure verändert.

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Frage

Was ist eine Missense Mutation?

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Antwort

Missense Mutationen sind Punktmutationen, bei denen der Basenaustausch eine andere Aminosäure als vorgesehen entstehen lässt.

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Frage

Was ist eine Nonsense Mutation?

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Antwort

Nonsense Mutationen sind Punktmutationen, bei denen der Basenaustausch dafür sorgt, dass die Basensequenz zu einem Stopp-Codon wird.

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Frage

Was ist Sichelzellenanämie?

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Antwort

Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch eine Missense Mutation entsteht.

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Frage

Welche Aminosäure wird bei der Sichelzellenanämie anstatt der vorgesehenen gebildet?

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Antwort

Statt der Aminosäure Glutaminsäure wird bei der Sichelzellenanämie Valin gebildet.

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Frage

Wie werden die Hämoglobine durch die Sichelzellenanämie verändert?

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Antwort

Durch die Änderung der Aminosäuren verändert sich die Raumstruktur und Löslichkeit der Hämoglobine; sie nehmen die charakteristische Sichelform an.

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Frage

Wie werden Punktmutationen noch genannt?

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Antwort

Punktmutationen bezeichnet man auch als Substitutionen.

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Frage

Was ist eine Rastermutation?

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Antwort

Eine Rastermutation ist eine Art der Genmutation, bei welcher durch Insertion oder Deletion das Raster eines Gens verschoben wird.

Frage anzeigen

Frage

Welche Arten der Rastermutation gibt es?

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Antwort

Man unterscheidet von Insertion (Einfügen) und Deletion (Löschen).

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Frage

Was hat meistens schwerere Auswirkungen auf den Organismus?

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Antwort

Eine Rastermutation am Anfang eines Gens.

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Frage

Was passiert bei einer Insertion?

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Antwort

Bei der Insertion werden eine oder mehrere Basen in die DNA-Sequenz eingefügt.

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Frage

Was passiert bei einer Deletion?

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Antwort

Bei einer Deletion kommt es zu einem Verlust von einem oder mehreren Basen.

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Frage

Was passiert bei einer in frame-Deletion?

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Antwort

Bei einer in frame-Deletion werden drei oder ein Vielfaches von drei Basen entfernt. Das restliche Raster bleibt erhalten.

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Frage

Was passiert bei einer out of frame-Deletion?

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Antwort

Bei einer out of frame-Deletion werden eine oder mehrere Basen entfernt, aber nicht drei oder ein Vielfaches von drei Basen. Somit wird das nachfolgende Raster des Gens verschoben.

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Frage

Welcher Fall der Rastermutation ist hier zu erkennen?


Normale mRNA: AAG - GUA - CGG - CGU

mRNA eines mutierten Gens: AAG - UAC - GGC - GU

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Antwort

Es handelt sich um eine out of frame-Deletion.

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Frage

Welcher Fall der Rastermutation ist hier zu erkennen?


Normale mRNA: AAG - GUA - CGG - CGU

mRNA eines mutierten Gens: AAG - GUA - CGU

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Antwort

Es handelt sich um eine in frame-Deletion.

Frage anzeigen

Frage

Welche Mutation hat vermutlich schwerere Auswirkungen auf den Organismus?


Normale mRNA: AAG - GUA - CGG - CGU

Mutation 1: AAG - GUA - CGU

Mutation 2: AAG - UAC - GGC - GU

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Antwort

Mutation 2, da das ganze Raster verschoben wurde und somit ganz andere Aminosäuren als vorgesehen gebildet werden.

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Frage

Welche Mutation hat vermutlich schwerere Auswirkungen auf den Organismus?


Normale mRNA: AAG - GUA - CGG - CGU

Mutation 1: AAG - UAC - GGC - GU

Mutation 2: AAG - GUA - CGG - CG

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Antwort

Mutation 1, da die Rastermutation schon früh im Gen auftritt und damit früher für eine Rasterverschiebung sorgt.

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