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Mutation

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Mutation

In einer Säugetierzelle entstehen pro Tag ca. 60.000 DNA-Schäden. Wenn die Zelle die DNA-Schäden nicht repariert, entwickeln sie sich zu DNA-Mutationen. DNA-Mutationen sind vererbbare Veränderungen des Erbgutes und können für betroffene Zellen beziehungsweise für den Organismus schwerwiegende Folgen haben.

Mutation – Definition

Eine Mutation ist eine dauerhafte und vererbbare Veränderung der genetischen Information eines Organismus.

Kommt die Mutation in einer Körperzelle vor, kann sie an die Tochterzellen weitergegeben werden. Sind die Keimbahnzellen (beim Menschen Eizelle und Spermium) betroffen, so kann die Mutation an die Nachkommen vererbt werden.

Eine Mutation kann durch zwei Arten entstehen:

  • Spontanmutation:Eine Mutation, die unter natürlichen Bedingungen auftritt.
  • Induzierte Mutation:Eine Mutation, die durch mutagene Stoffe oder Strahlung ausgelöst werden.

Arten von Mutation

Es werden drei Arten von Mutationen unterschieden:

  • Genommutationen
  • Chromosomenmutationen
  • Genmutationen

Die Unterscheidung erfolgt anhand der Anzahl und Struktur der Chromosomen oder einem einzelnen Gen.

Genommutationen und Chromosomenmutationen werden unter dem Begriff Chromosomenaberrationen zusammengefasst.

Genommutationen

Genommutationen werden auch numerische Chromosomenaberrationen genannt, da sich die Anzahl der Chromosomen verändert.

Wird durch eine Mutation die Chromosomenzahl verändert, spricht man von einer Genommutation.

Genommutationen werden in Polypoidien und Aneuploidien unterschieden. Des Weiteren wird differenziert, ob die Geschlechtschromosomen (Gonosomen) oder andere Chromosomen (Autosomen) von der Mutation betroffen sind.

Polyploidie

Bei der Polyploidie wird der gesamte Chromosomensatz vervielfacht. Das heißt, der Chromosomensatz liegt mindestens dreifach vor. Hauptursache für eine Polyploidie ist ein fehlender Spindelapparat bei der Mitose oder Meiose. Eine Polyploidie ist für den menschlichen Embryo immer tödlich. Bei einigen Nutzpflanzen kann durch Kreuzungen oder entsprechende Mutagene eine Polyploidie erzeugt werden.

Polyploidie in der Landwirtschaft

Eine Polyloidie einer Nutzpflanze kann Vorteile für die Landwirtschaft bringen. So kann ein vielfacher Chromosomensatz dazu führen, dass der Ertrag von bestimmten Pflanzen erhöht wird oder dass eine Frucht keine Kerne beziehungsweise Samen enthält.

Aneuploidie

Bei der Aneuploidie wird die Anzahl der Chromosomen erhöht oder vermindert. Die Hauptursache für Aneuploidien sind fehlerhafte Trennungen von Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen (Meiose).

Trisomie

Ein typisches Beispiel für eine Aneuploide sind Trisomien beim Menschen. Bei einer Trisomie liegt eines der 23 Chromosomen dreifach statt zweifach vor. Abhängig vom betroffenen Chromosom ist die Trisomie nicht zwingend tödlich für den Embryo. Die Chromosomen 8, 12, 18 und 21 können dreifach vorliegen, ohne dass es zu einer Fehlgeburt kommt.

Am häufigsten kommt die Trisomie 21 vor. Sie ist auch als Down-Syndrom bekannt. Mit einer Trisomie gehen Entwicklungsstörungen und körperliche Fehlbildungen in unterschiedlicher Stärke und Ausprägung einher.

Mutation Mutationen Arten Genommutationen StudySmarterAbbildung 1: Aneuploidie & Polyploidie

Gonosomale Genommutation

Unter gonosomalen Genommutationen versteht man Genommutationen der Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Die Anzahl der Geschlechtschromosomen ist verändert.

Typischerweise werden ein Geschlechtschromosom zu viel oder zu wenig an die Nachkommen vererbt. Dadurch entstehen gonosomale Aneuploidien. Typische Beispiele sind:

  • XXY-Trisomie (Klinefelter-Syndrom)
  • XYY-Trismoie (Jacobs-Syndrom)
  • Triple-X-Syndrom (Super-Female-Syndrom)
  • X-Chromosom-Monosomie (Ulrich-Turner-Syndrom)

Da die Geschlechtschromosomen eine geringe Anzahl an lebensnotwendigen Genen tragen, sind die Auswirkungen einer gonosomalen Genommutation weniger fatal. Teilweise können Betroffene ein normales Leben führen.

Vertiefende Informationen zu gonosomalen Genommutationen sowie Einzelheiten zu den spezifischen Syndromen erhältst Du in einem gesondertem StudySmarter Artikel zu gonosomalen Genommutationen.

Chromosomenmutationen

Ist die Struktur eines Chromosoms von einer Mutation betroffen, spricht man von einer Chromosomenmutation.

Chromosomenmutationen werden auch strukturelle Chromosomenaberrationen genannt.

Chromosomenmutationen sind Veränderungen der Form oder der Struktur von Chromosomen. Entsprechende Veränderung betreffen größere Abschnitte des Erbgutes und sind typischerweise unter dem Lichtmikroskop sichtbar.

Es gibt fünf Arten der Chromosomenmutation:

  1. Deletion: Ein Abschnitt des Chromosoms geht verloren
  2. Insertion: Basenpaare werden in das Chromosom eingefügt
  3. Duplikation: Ein Teilstück des Chromosoms wird verdoppelt
  4. Translokation: Ein Stück eines Chromosoms bricht ab und wird mit einem anderen, nicht homologen Chromosom verbunden
  5. Inversion: Ein abgebrochenes Chromosomenstück verbindet sich wieder mit demselben Chromosom, allerdings umgekehrt

In einem diploiden Chromosomensatz bilden die beiden gleichen Chromosomen in unterschiedlicher Ausführung (eins vererbt durch den Vater und eins durch die Mutter) ein homologes Paar.

Genmutationen

Wenn eine Veränderung der genetischen Information innerhalb eines Gens stattfindet, spricht man von einer Genmutation.

Durch eine Genmutation wird die Basensequenz eines einzelnes Gen verändert.

Wenn ein einzelnes Basenpaar in der genetischen Information verändert, wird das als Punktmutation bezeichnet.

Es gibt drei Arten der Punktmutation:

  • Substitution: Eine Base wird ausgetauscht
  • Deletion: Eine Base geht verloren
  • Insertion: Eine Base wird hinzugefügt

Je nachdem, ob das Leseraster des Gens betroffen ist, wird zwischen Mutationen, die das Leseraster nicht betreffen und Rastermutationen unterschieden.

Die genetische Information für Proteine liegt in sogenannten Basentripletts vor. Hierbei entsprechen immer drei Basenpaare auf einem Gen einer Aminosäure des entstehenden Proteins. Das Leseraster eines Gens besteht daher aus aufeinanderfolgenden Basentripletts.

Du möchtest mehr über die Übersetzung von Genen in Proteine erfahren und willst wissen, was der genetische Code bedeutet? Dann schau mal beim StudySmarter Artikel zur Proteinbiosynthese vorbei!

Punktmutationen, die das Leseraster nicht beeinflussen

Liegt eine Substitution vor, wird das Leseraster des Gens nicht verändert. Dadurch, dass ein Basenpaar ausgetauscht wird, wird zwar ein einzelnes Basentriplett verändert, aber die darauffolgenden Basenpaare bleiben bestehen.

Es gibt auch Deletionen und Insertionen, die das Leseraster eines Gens nicht beeinflussen. Hierbei handelt sich aber um Mutationen, die mehrere Basenpaare betreffen (keine Punktmutation). Sobald eine Deletion oder Insertion 3 Basenpaare, oder eine Anzahl von Basenpaaren betrifft, die durch drei teilbar ist, wird das Leseraster eines Gens nicht verändert.

Mutationen, die das Leseraster nicht beeinflussen, können verschiedenen Auswirkungen haben:

  • Stumme Mutation: Wird die dritte Position eines Basentripletts ausgetauscht, kann es sein, dass das neu entstandene Triplett die gleiche Aminosäure codiert (degenerierter Code). In diesem Fall hat die Mutation keine Wirkung und bleibt stumm.
  • Missense Mutation: Durch eine Punktmutation kann es vorkommen, dass in das bei der Proteinbiosynthese entstandene Protein eine andere Aminosäure eingebaut wird. Die Funktion des Proteins kann dadurch beeinflusst beziehungsweise eingeschränkt werden. Es ist auch möglich, dass Proteine weitgehend uneingeschränkt funktionieren.
  • Nonsense Mutation: Entsteht durch die Punktmutation ein Stopp-Codon, wird die Proteinbiosynthese vorzeitig abgebrochen. Eine verkürzte Aminosäuresequenz entsteht, die entstehenden Proteine sind in der Regel nicht funktionsfähig.
  • Readthrough Mutation: Durch eine Punktmutation wird ein Stopp-Codon zu einer Aminosäure. Die DNA wird bis zum nächsten Stopp-Codon weiter abgelesen. Ein nicht funktionsfähiges Protein entsteht.

Rastermutationen

Wird das Leseraster durch eine Mutation verändert, spricht man von einer Rastermutation, diese wird auch Leserastermutation genannt.

Bei einer Rastermutation verschiebt sich das Leseraster durch das Einfügen oder Entfernen einer oder mehrerer Basen in das Gen. Dadurch kann sich die komplette Abfolge der Aminosäuren des Proteins verändern.

Rastermutationen durch Punktmutationen entstehen durch Deletionen und Insertionen von einzelnen Basenpaaren. Diese Veränderungen haben schwerwiegende Folgen, da nicht nur ein einzelnes Basentriplett, sondern auch folgende Basentripletts durch die Mutation verändert werden. Somit verändert sich in der Regel ein großer Teil der Aminosäuresequenz und das resultierende Protein ist nicht funktionsfähig.

Eine Rastermutation kann eine Punktmutation sein. Es ist aber auch möglich, dass durch das Hinzufügen (Insertion) oder Entfernen (Deletion) von mehreren Basen eine Leserasterverschiebung geschieht. Das ist der Fall, wenn Veränderungen der Basenpaaranzahl nicht durch drei teilbar sind.

Ursachen für DNA-Mutationen

Wie schon erwähnt, können Mutationen unter natürlichen Bedingungen (Spontanmutationen) oder durch bestimmte Stoffe hergeleitet werden (induzierte Mutationen).

Spontanmutationen

Spontanmutationen treten unter natürlichen Bedingungen auf. Sie sind typischerweise auf Fehler durch bestimmte Proteine oder Enzyme zurückzuführen. Diese Fehler sind normal; in unseren Zellen gibt es Reparaturmechanismen, die zur Beseitigung entsprechender Fehler verantwortlich sind.

Aber selbst diese Reparaturmechanismen sind nicht fehlerfrei. Versagen die Reparaturmechanismen, können Mutationen entstehen, die gegebenenfalls an Tochterzellen oder die Nachkommen weitergegeben werden.

Ein Beispiel für eine spontane Mutation ist eine fehlerhafte Replikation im Zuge der Zellteilung. Die Enzyme in unseren Zellen arbeiten nicht hundertprozentig perfekt und im Laufe der Replikation werden falsche Basenpaare in die DNA-Sequenz eingesetzt. Es gibt Enzyme, deren Aufgabe es ist, solche Fehler zu beheben. Aber auch diese Reparaturmechanismen laufen nicht einwandfrei und so kann es passieren, dass während der Replikation spontane Mutationen entstehen.

Es gibt spezifische Prozesse in unserem Körper, die gezielt Mutationen hervorbringen. Zu diesen Prozessen gehören:

  • DNA-Replikation während der Mitose/Meiose (Zellteilung)
  • Aufteilung der Chromosomen während der 1. und 2. Reifeteilung (Meiose)
  • Crossing-Over während der Meiose

Mutagene Stoffe und Strahlen (induzierte Mutationen)

Mutagene sind Stoffe, die DNA-Schäden und folglich Mutationen hervorrufen können.

Induzierte Mutationen können durch verschiedene chemische Substanzen (z. B. Teerstoffe in Tabakrauch, salpetrige Säure, Bromuracil) oder energiereiche Strahlen (z. B. UV- oder Röntgenstrahlung) ausgelöst werden.

Prozesse, in denen Mutagene mit DNA-Molekülen interagieren, sind zum Teil äußerst spezifisch. In der Regel werden die Verknüpfungen zwischen den Basen gelöst oder einzelne Basen werden entfernt. Andere Mutagene können DNA-Stränge zum Brechen bringen.

Ein Beispiel für Mutationen durch Strahlung ist der Einfluss der UV-Strahlung. UV-Strahlung wird von DNA-Molekülen absorbiert und kann zur Dimerisierung von Thymin führen. Das bedeutet, dass zwei nebeneinanderliegende Thymin-Basen sich miteinander paaren, statt mit den ihnen gegenüberliegenden Adenin-Basen.

Reparaturvorgänge an der DNA

Es gibt verschiedene Reparaturmechanismen der DNA. Ohne sie würden alle DNA-Schäden zu Mutationen führen. Wir unterscheiden vier verschiedene Reparaturmechanismen:

  • Fotoreaktivierung: Ein Reparaturenzym macht die Dimerisierung von Thymin-Basen unter Aufnahme von Licht rückgängig.
  • Postreplikationsreparatur: Bei der Replikation werden fehlerhafte Stellen in der DNA ausgelassen, die Lücken werden durch Rekombination mit intakten DNA-Abschnitten repariert.
  • Exzisionsreparatur: Verschiedene Nukleasen (Enzyme) entfernen einen fehlerhaften Abschnitt aus der DNA. Der Abschnitt wird durch die ursprüngliche Basensequenz ersetzt.
  • SOS-Antwort:Dieser Mechanismus ist nur für schwere Schädigungen der DNA (im Notfall) gedacht und arbeitet fehlerhafter als die anderen drei Reparaturmechanismen. Eine Reaktionskaskade setzt spezifische Reparaturenzyme in Gang, welche die DNA zwar schnell, aber ungenau reparieren. Die SOS-Antwort ist mit einer erhöhten Mutationsrate assoziiert.

Mutation - Das Wichtigste

  • Mutationen sind dauerhafte und vererbbare Veränderungen des Erbgutes eines Organismus. Sie können natürlich vorkommen, oder durch mutagene Stoffe oder Strahlung ausgelöst werden.

  • Mutationen werden in Genommutationen, Chromosomenmutationen und Genmutationen unterteilt.

  • Genommutationen betreffen die Anzahl von Chromosomen.

  • Chromosomenmutationen betreffen die Struktur von Chromosomen.

  • Genmutationen beschreiben Veränderungen der Basensequenz einzelner Basen.

  • Mutagene sind Stoffe, die DNA-Schäden und folglich Mutationen hervorrufen können.

  • Es gibt körpereigene Reparaturvorgänge, die DNA-Schäden reparieren können und so Mutationen verhindern.

Finales Mutation Quiz

Frage

Was bedeutet Mutation?

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Antwort

Nicht zielgerichtete, dauerhafte Veränderung des Erbguts.

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Frage

Was bedeutet Spontanmutation?

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Antwort

Plötzlich und ohne äußere Ursachen eintretende Mutation (z. B. Replikationsfehler).

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Frage

Was ist eine Mutation?

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Antwort

Eine Mutation ist die plötzliche und dauerhafte Veränderung des Erbguts eines Organismus

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Frage

Wie kann eine Mutation an die Nachkommen vererbt werden?

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Antwort

  • Kommt die Mutation in einer Körperzelle vor, kann sie an die Tochterzellen weitergegeben werden
  • Sind die mutierten Zellen Keimzellen, so kann die Mutation an die Nachkommen vererbt werden
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Frage

Was ist eine Spontanmutation?

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Antwort

Eine Mutation kann unter natürlichen Bedingungen auftreten, dann spricht man von einer Spontanmutation

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Frage

Was ist eine induzierte Mutation?

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Antwort

Eine Mutation, die durch mutagene Stoffe oder Strahlung ausgelöst wird

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Frage

Welche Arten von Mutationen gibt es?

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Antwort

  • Genommutationen

  • Chromosomenmutationen

  • Genmutationen

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Frage

Was sind Genommutationen?

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Antwort

  • Wird durch eine Mutation die Chromosomenzahl verändert, spricht man von einer Genommutation
  • Man spricht von einer Aneuploidie, wenn die Anzahl der Chromosomen erhöht oder vermindert ist und von einer Euploidie oder Polyploidie wenn der gesamte Chromosomensatz betroffen ist
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Frage

Was sind Chromosomenmutationen?

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Antwort

Eine Chromosomenmutation beschreibt eine Veränderung der Chromosomenstruktur, welche unter dem Mikroskop sichtbar ist.

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Frage

Welche Arten der Chromosomenmutationen gibt es?

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Antwort

  • Deletion: Ein Abschnitt des Chromosoms geht verloren
  • Duplikation: Ein Teilstück des Chromosoms wird verdoppelt
  • Translokation: Ein Stück eines Chromosoms bricht ab und wird mit einem anderen, nicht homologen Chromosom verbunden
  • Inversion: Ein abgebrochenes Chromosomenstück verbindet sich wieder mit demselben Chromosom, allerdings umgekehrt
Frage anzeigen

Frage

Welche Arten von Genmutationen gibt es?

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Antwort

Punktmutationen und Rastermutationen

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Frage

Wann spricht man von einer Punktmutation?

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Antwort

  • wenn durch eine Genmutation ein einziges Basenpaar der DNA verändert wird
  • dies kann verschiedenen Auswirkungen haben
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Frage

Welche Auswirkungen kann die Punktmutation haben?

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Antwort

  • Wird die dritte Position eines Basentripletts ausgetauscht, kann es sein, dass das neu entstandene Triplett die gleiche Aminosäure codiert (degenerierter Code). In diesem Fall hat die Mutation keine Wirkung und bleibt „stumm“ (Silent-Mutation)
  • Durch Punktmutation kann es vorkommen, dass in das bei der Proteinbiosynthese entstehende Protein bzw. Enzymmolekül eine andere Aminosäure eingebaut wird. Verändert sich dadurch die Tertiärstruktur des Proteins nur unwesentlich, kann die Funktion des Enzyms trotzdem erhalten bleiben (Misssense-Mutation).
  • Entsteht durch die Punktmutation ein Stopp-Codon, wird die Proteinbiosynthese vorzeitig abgebrochen. Ein verkürztes Enzym, das seine Funktion nicht mehr ausführen kann, entsteht (Nonsense-Mutation).
Frage anzeigen

Frage

Wann spricht man von einer Rastermutation?

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Antwort

Bei einer Rastermutation verschiebt sich das Leseraster durch das Einfügen oder Entfernen einer oder mehrerer Basen in das Gen. Dadurch kann sich die komplette Abfolge der Aminosäuren des Proteins verändern.

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Frage

Was löst induzierte Mutationen aus?

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Antwort

können durch verschiedene chemische Substanzen (z.B. Teerstoffe in Tabakrauch, salpetrige Säure, Bromuracil) oder energiereiche Strahlen (z.B. UV- oder Röntgenstrahlung) ausgelöst werden

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Frage

Wie werden Genommutationen noch genannt? 

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Antwort

 

Genommutationen werden auch numerische Chromosomenaberrationen genannt, da sich die Anzahl der Chromosomen verändert. 


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Frage

Nenne ein Beispiel für Mutation durch Strahlung.

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Antwort

  • Einfluss der UV-Strahlung
  • UV-Strahlung kann zu Dimerisierung von Thymin führen, das bedeutet, dass zwei nebeneinanderliegende Thymin-Basen sich miteinander paaren statt mit den ihnen gegenüberliegenden Adenin-Basen
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Frage

Wie können DNA-Schäden entstehen?

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Antwort

Unter anderem durch ionisierende Strahlung, chemische Mutagene und freie Radikale.

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Frage

Welche Arten von DNA-Schäden gibt es?

Antwort anzeigen

Antwort

Die wichtigsten sind: die Dimersierung, Methylierung, Depurynierung, Oxidation DNA-Strangbrüche.

Frage anzeigen

Frage

Was passiert bei der Dimerisierung?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der Dimerisierung gehen benachbarte Basen eines Strangs Verbindungen ein. Häufig kommt diese Verbindung bei Thymin vor.

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Frage

Was passiert bei der Methylierung?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der Methylierung werden Stickstoffbasen mit Methyl-Resten modifiziert. Diese Nucleotide paaren sich häufig falsch und führen zu Mutationen.

Frage anzeigen

Frage

Was ist die Depurinyrung? Wie entsteht sie?

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Antwort

Depurinyrung ist der Verlust von Purinbasen. Er wird verursacht durch Wärme.

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Frage

Wodurch entsteht eine Oxidation?

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Antwort

Eine Oxidation kann durch freie Radikale entstehen. Dabei kommt es zu zahlreichen Basenmodifikationen.

Frage anzeigen

Frage

Wodurch werden Strangbrüche ausgelöst? 

Antwort anzeigen

Antwort

Durch freie Radikale

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Frage

Welche zwei Exzision-Reperaturen gibt es?

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Antwort

Die Basenexzisionsreperatur (BER) und Nukleotidexzisionsreperatur (NER)

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Frage

Welche Fehler behebt die Basenexzisionsreperatur (BER)? 

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Antwort

Die BER behebt Fehler in der Basenpaarung der beiden DNA-Stränge.

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Frage

Welches Enzym erkennt bei der BER die DNA-Schäden?

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Antwort

Die Schäden werden durch die DNA-Glykolase erkannt und entfernt. 

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Frage

Beschreibe kurz den Ablauf der Basenexzisionsreperatur

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Antwort

DNA-Glykolase erkennt und entfernt die DNA-Schäden. Die entstandene Lücke wird durch AP-Endonuclease erkannt. Eine korrekte Base wird dann durch DNA-Polymerase synthetisiert und DNA-Ligase verknüpft.

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Frage

Was passiert bei der Nukleotidexzisionsreperatur (NER)?

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Antwort

Bei der Nukleotidexzisionsreperatur werden Veränderung der DNA-Konformation erkannt. Dann werden größere Abschnitte des Einzelstrangs entfernt und neusynthetisiert.

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Frage

Wie viel Nukleotide werden bei der Nukleotidexzisionsreperatur (NER) ausgeschnitten?

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Antwort

Unabhängig vom Schaden werden immer 24-32 Nukleotide aus dem beschädigten Strang entfernt.

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Frage

Welcher Transkriptionsfaktor ist wichtig bei der Nukleotidexzisionsreperatur (NER)?

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Antwort

Der Transkriptionsfaktor TFIH ist für die Entfernung der Nukleotide bei der NER verantwortlich. Da es sich um einen Transkriptionsfaktor handelt, verläuft diese Reperatur meist an neu transkribierten Genen statt.

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Frage

Was passiert bei der Postreplikations-Reperatur?

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Antwort

Bei der Postreplikations-Reperatur werden fehlerhafte Stellen an DNA bei der Replikation ausgelassen. 

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Frage

Wie verläuft die Postreplikations-Reperatur?

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Antwort

DNA-Polymerasen beenden die Replikation an der fehlerhaften Stelle und nehmen die DNA-Synthese nach einem gewissen Abstand wieder auf. Es entsteht ein neuer Strang mit Lücken. Diese Lücken werden dann durch Rekombination mit intakten DNA-Abschnitten repariert.

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Frage

Was wird bei der Fotoreaktivierung rückgängig gemacht?

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Antwort

Die Dimerisierung von Thyminbasen, die durch UV-Licht verursacht wurde wird rückgängig gemacht. 

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Frage

Welche Enzyme sind für die Fotoreaktivierung aktiv?

Antwort anzeigen

Antwort

Fotolyasen sind bei der Fotoreaktivierung zuständig für die Aufspaltung der Thymin-Dimere.

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Frage

Welche Enzyme sind bei der Fotoreaktivierung aktiv?

Antwort anzeigen

Antwort

Fotolyasen sind bei der Fotoreaktivierung zuständig für die Aufspaltung der Thymin-Dimere.

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Frage

Wann wird die SOS-Reperatur eingeleitet?

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Antwort

Nur bei extremen Notfallsituation, wie bei intensiver UV-Bestrahlung

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Frage

Warum sind Reperaturvorgänge so wichtig? 

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Antwort

Reperaturvorgänge beheben DNA-Schäden, die zu veränderten Zellen und Störungen der Zellfunktion führen können.

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Frage

Wie kann eine vermehrte Zahl von Chromosomenpaaren entstehen?

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Antwort

Eine vermehrte Zahl an Chromosomenpaaren kann durch Nondisjunction in der 1. oder 2. Reifeteilung entstehen.

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Frage

Was ist die Aneuploidie?

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Antwort

Bei einer Aneuploide liegen Chromosomen  entweder einfach (sogenannte Monosomie) oder mehrfach (beispielsweise die Trisomie) vor.


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Frage

Welche Arten der Aneuploidie gibt?

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Antwort

Es gibt die Aneuploidie der Autosomen (der Körperzellen) und die Aneuploidie der Gonosomen (Geschlechterchromosomen).

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Frage

Wie entsteht eine Aneuploidie?

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Antwort

Eine Aneuploidie kann durch Non-Disjunction während der Meiose (der Reduktionsteilung) oder der Meiose 2 (der Äquationsteilung) entstehen.

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Frage

Was sind Non-Disjunctions?

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Antwort

Bei Non-Disjunctions werden Chromosomenpaare während der  1. oder 2. Reifeteilung nicht getrennt. 


Frage anzeigen

Frage

Wann wird eine Zelle als euploid bezeichnet?

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Antwort

Wenn sie 23 Chromosomenpaare besitzt. 

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Frage

Woher kommt der Name der Trisomie 21?

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Antwort

Die Trisomoie 21 wird so bezeichnet, da sich auf Chromosom 21 zusätzlich ein Chromosom befindet.

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Frage

Welche Symptome weisen Betroffene von Trisomie 21 auf?

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Antwort

Sie weisen Symptome wie Organfehlbildungen, Immunabwehrschwäche, Unfruchtbarkteit oder eingeschränkte Intelligenz auf.

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Frage

Was ist die Polyploidie?

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Antwort

Bei einer Polyploidie liegen die Chromosen eines Chromosomensatzes nicht doppelt (diploid), sonder mehrfach vor (mindestens triploid).

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Frage

Wie entsteht eine Polyploidie häufig?

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Antwort

Häufig entsteht die Polyploid durch eine fehlende Ausbildung des Spindelapparates.

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Frage

Wo wird die Polyploidie häufig genutzt?

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Antwort

In der Gentechnik wird Polyploidie genutzt und durch den Menschen herbeigeführt. Vor allem Nutpflanzen werden zu Hexa- (6 Genomsätze) oder sogar Octaploiden (8 Genomsätze) gezüchtet.

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Frage

Was passiert beim Menschen durch Polyploidie?

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Antwort

Beim Menschen sterben 100 % der Embryonen bei einer Polyploidie. Der menschliche Organismus kann höchstens die Veränderung oder Verdopplung eines einzelnen Chromosom überleben (wie z.B. durch Aneuploidie).

Frage anzeigen

Frage

Wie häufig kommt eine Aneuploidie bei Befruchtungen vor?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei 10-30 Prozent der Befruchtungen kommt eine Aneuploidie vor.

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Frage

Was passiert durch Non-Disjunctions einer Eizelle bei der Befruchtung?

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Antwort

Non-Disjunction führen dazu, dass eine Eizelle entweder zwei Kopien eines Chromosoms besitzt oder gar keine. Wird die Eizelle befruchtet mit einer haploiden Spermienzelle, enthält die entstehende Zelle also drei Kopien des Chromosom.

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