In einer Säugetierzelle entstehen pro Tag ca. 60.000 DNA-Schäden. Wenn die Zelle die DNA-Schäden nicht repariert, entwickeln sie sich zu DNA-Mutationen. DNA-Mutationen sind vererbbare Veränderungen des Erbgutes und können für betroffene Zellen beziehungsweise für den Organismus schwerwiegende Folgen haben.
Mutation – Definition
Eine Mutation ist eine dauerhafte und vererbbare Veränderung der genetischen Information eines Organismus.
Kommt die Mutation in einer Körperzelle vor, kann sie an die Tochterzellen weitergegeben werden. Sind die Keimbahnzellen (beim Menschen Eizelle und Spermium) betroffen, so kann die Mutation an die Nachkommen vererbt werden.
Eine Mutation kann durch zwei Arten entstehen:
- Spontanmutation:Eine Mutation, die unter natürlichen Bedingungen auftritt.
- Induzierte Mutation:Eine Mutation, die durch Mutagene Stoffe oder Strahlung ausgelöst werden.
Mutationen Beispiele – Mutationsarten
Es werden drei Arten von Mutationen unterschieden:
- Genommutationen
- Chromosomenmutationen
- Genmutationen
Die Unterscheidung erfolgt anhand der Anzahl und Struktur der Chromosomen oder einem einzelnen Gen.
Genommutationen und Chromosomenmutationen werden unter dem Begriff Chromosomenaberrationen zusammengefasst.
Genommutationen
Genommutationen werden auch numerische Chromosomenaberrationen genannt, da sich die Anzahl der Chromosomen verändert.
Wird durch eine Mutation die Chromosomenzahl verändert, spricht man von einer Genommutation.
Genommutationen werden in Polypoidien und Aneuploidien unterschieden. Des Weiteren wird differenziert, ob die Geschlechtschromosomen (Gonosomen) oder andere Chromosomen (Autosomen) von der Mutation betroffen sind.
Polyploidie
Bei der Polyploidie wird der gesamte Chromosomensatz vervielfacht. Das heißt, der Chromosomensatz liegt mindestens dreifach vor. Hauptursache für eine Polyploidie ist ein fehlender Spindelapparat bei der Mitose oder Meiose. Eine Polyploidie ist für den menschlichen Embryo immer tödlich. Bei einigen Nutzpflanzen kann durch Kreuzungen oder entsprechende Mutagene eine Polyploidie erzeugt werden.
Polyploidie in der Landwirtschaft
Eine Polyloidie einer Nutzpflanze kann Vorteile für die Landwirtschaft bringen. So kann ein vielfacher Chromosomensatz dazu führen, dass der Ertrag von bestimmten Pflanzen erhöht wird oder dass eine Frucht keine Kerne beziehungsweise Samen enthält.
Aneuploidie
Bei der Aneuploidie wird die Anzahl der Chromosomen erhöht oder vermindert. Die Hauptursache für Aneuploidien sind fehlerhafte Trennungen von Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen (Meiose).
Trisomie
Ein typisches Beispiel für eine Aneuploide sind Trisomien beim Menschen. Bei einer Trisomie liegt eines der 23 Chromosomen dreifach statt zweifach vor. Abhängig vom betroffenen Chromosom ist die Trisomie nicht zwingend tödlich für den Embryo. Die Chromosomen 8, 12, 18 und 21 können dreifach vorliegen, ohne dass es zu einer Fehlgeburt kommt.
Am häufigsten kommt die Trisomie 21 vor. Sie ist auch als Down-Syndrom bekannt. Mit einer Trisomie gehen Entwicklungsstörungen und körperliche Fehlbildungen in unterschiedlicher Stärke und Ausprägung einher.
Abbildung 1: Aneuploidie & PolyploidieGonosomale Genommutation
Unter gonosomalen Genommutationen versteht man Genommutationen der Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Die Anzahl der Geschlechtschromosomen ist verändert.
Typischerweise werden ein Geschlechtschromosom zu viel oder zu wenig an die Nachkommen vererbt. Dadurch entstehen gonosomale Aneuploidien. Typische Beispiele sind:
- XXY-Trisomie (Klinefelter-Syndrom)
- XYY-Trismoie (Jacobs-Syndrom)
- Triple-X-Syndrom (Super-Female-Syndrom)
- X-Chromosom-Monosomie (Ulrich-Turner-Syndrom)
Da die Geschlechtschromosomen eine geringe Anzahl an lebensnotwendigen Genen tragen, sind die Auswirkungen einer gonosomalen Genommutation weniger fatal. Teilweise können Betroffene ein normales Leben führen.
Vertiefende Informationen zu gonosomalen Genommutationen sowie Einzelheiten zu den spezifischen Syndromen erhältst Du in einem gesondertem StudySmarter Artikel zu gonosomalen Genommutationen.
Chromosomenmutationen
Ist die Struktur eines Chromosoms von einer Mutation betroffen, spricht man von einer Chromosomenmutation.
Chromosomenmutationen werden auch strukturelle Chromosomenaberrationen genannt.
Chromosomenmutationen sind Veränderungen der Form oder der Struktur von Chromosomen. Entsprechende Veränderung betreffen größere Abschnitte des Erbgutes und sind typischerweise unter dem Lichtmikroskop sichtbar.
Es gibt fünf Arten der Chromosomenmutation:
- Deletion: Ein Abschnitt des Chromosoms geht verloren
- Insertion: Basenpaare werden in das Chromosom eingefügt
- Duplikation: Ein Teilstück des Chromosoms wird verdoppelt
- Translokation: Ein Stück eines Chromosoms bricht ab und wird mit einem anderen, nicht homologen Chromosom verbunden
- Inversion: Ein abgebrochenes Chromosomenstück verbindet sich wieder mit demselben Chromosom, allerdings umgekehrt
In einem diploiden Chromosomensatz bilden die beiden gleichen Chromosomen in unterschiedlicher Ausführung (eins vererbt durch den Vater und eins durch die Mutter) ein homologes Paar.
Genmutationen
Wenn eine Veränderung der genetischen Information innerhalb eines Gens stattfindet, spricht man von einer Genmutation.
Durch eine Genmutation wird die Basensequenz eines einzelnes Gen verändert.
Wenn ein einzelnes Basenpaar in der genetischen Information verändert, wird das als Punktmutation bezeichnet.
Es gibt drei Arten der Punktmutation:
- Substitution: Eine Base wird ausgetauscht
- Deletion: Eine Base geht verloren
- Insertion: Eine Base wird hinzugefügt
Je nachdem, ob das Leseraster des Gens betroffen ist, wird zwischen Mutationen, die das Leseraster nicht betreffen und Rastermutationen unterschieden.
Die genetische Information für Proteine liegt in sogenannten Basentripletts vor. Hierbei entsprechen immer drei Basenpaare auf einem Gen einer Aminosäure des entstehenden Proteins. Das Leseraster eines Gens besteht daher aus aufeinanderfolgenden Basentripletts.
Du möchtest mehr über die Übersetzung von Genen in Proteine erfahren und willst wissen, was der genetische Code bedeutet? Dann schau mal beim StudySmarter Artikel zur Proteinbiosynthese vorbei!
Punktmutationen, die das Leseraster nicht beeinflussen
Liegt eine Substitution vor, wird das Leseraster des Gens nicht verändert. Dadurch, dass ein Basenpaar ausgetauscht wird, wird zwar ein einzelnes Basentriplett verändert, aber die darauffolgenden Basenpaare bleiben bestehen.
Es gibt auch Deletionen und Insertionen, die das Leseraster eines Gens nicht beeinflussen. Hierbei handelt sich aber um Mutationen, die mehrere Basenpaare betreffen (keine Punktmutation). Sobald eine Deletion oder Insertion 3 Basenpaare, oder eine Anzahl von Basenpaaren betrifft, die durch drei teilbar ist, wird das Leseraster eines Gens nicht verändert.
Mutationen, die das Leseraster nicht beeinflussen, können verschiedenen Auswirkungen haben:
- Stumme Mutation: Wird die dritte Position eines Basentripletts ausgetauscht, kann es sein, dass das neu entstandene Triplett die gleiche Aminosäure codiert (degenerierter Code). In diesem Fall hat die Mutation keine Wirkung und bleibt stumm.
- Missense Mutation: Durch eine Punktmutation kann es vorkommen, dass in das bei der Proteinbiosynthese entstandene Protein eine andere Aminosäure eingebaut wird. Die Funktion des Proteins kann dadurch beeinflusst beziehungsweise eingeschränkt werden. Es ist auch möglich, dass Proteine weitgehend uneingeschränkt funktionieren.
- Nonsense Mutation: Entsteht durch die Punktmutation ein Stopp-Codon, wird die Proteinbiosynthese vorzeitig abgebrochen. Eine verkürzte Aminosäuresequenz entsteht, die entstehenden Proteine sind in der Regel nicht funktionsfähig.
- Readthrough Mutation: Durch eine Punktmutation wird ein Stopp-Codon zu einer Aminosäure. Die DNA wird bis zum nächsten Stopp-Codon weiter abgelesen. Ein nicht funktionsfähiges Protein entsteht.
Rastermutationen
Wird das Leseraster durch eine Mutation verändert, spricht man von einer Rastermutation, diese wird auch Leserastermutation genannt.
Bei einer Rastermutation verschiebt sich das Leseraster durch das Einfügen oder Entfernen einer oder mehrerer Basen in das Gen. Dadurch kann sich die komplette Abfolge der Aminosäuren des Proteins verändern.
Rastermutationen durch Punktmutationen entstehen durch Deletionen und Insertionen von einzelnen Basenpaaren. Diese Veränderungen haben schwerwiegende Folgen, da nicht nur ein einzelnes Basentriplett, sondern auch folgende Basentripletts durch die Mutation verändert werden. Somit verändert sich in der Regel ein großer Teil der Aminosäuresequenz und das resultierende Protein ist nicht funktionsfähig.
Eine Rastermutation kann eine Punktmutation sein. Es ist aber auch möglich, dass durch das Hinzufügen (Insertion) oder Entfernen (Deletion) von mehreren Basen eine Leserasterverschiebung geschieht. Das ist der Fall, wenn Veränderungen der Basenpaaranzahl nicht durch drei teilbar sind.
Mutation – Ursachen
Wie schon erwähnt, können Mutationen unter natürlichen Bedingungen (Spontanmutationen) oder durch bestimmte Stoffe hergeleitet werden (induzierte Mutationen).
Spontanmutationen
Spontanmutationen treten unter natürlichen Bedingungen auf. Sie sind typischerweise auf Fehler durch bestimmte Proteine oder Enzyme zurückzuführen. Diese Fehler sind normal; in unseren Zellen gibt es Reparaturmechanismen, die zur Beseitigung entsprechender Fehler verantwortlich sind.
Aber selbst diese Reparaturmechanismen sind nicht fehlerfrei. Versagen die Reparaturmechanismen, können Mutationen entstehen, die gegebenenfalls an Tochterzellen oder die Nachkommen weitergegeben werden.
Ein Beispiel für eine spontane Mutation ist eine fehlerhafte Replikation im Zuge der Zellteilung. Die Enzyme in unseren Zellen arbeiten nicht hundertprozentig perfekt und im Laufe der Replikation werden falsche Basenpaare in die DNA-Sequenz eingesetzt. Es gibt Enzyme, deren Aufgabe es ist, solche Fehler zu beheben. Aber auch diese Reparaturmechanismen laufen nicht einwandfrei und so kann es passieren, dass während der Replikation spontane Mutationen entstehen.
Es gibt spezifische Prozesse in unserem Körper, die gezielt Mutationen hervorbringen. Zu diesen Prozessen gehören:
- DNA-Replikation während der Mitose/Meiose (Zellteilung)
- Aufteilung der Chromosomen während der 1. und 2. Reifeteilung (Meiose)
- Crossing-Over während der Meiose
Mutagene – Umweltursachen für Mutationen
Mutagene sind Stoffe, die DNA-Schäden und folglich Mutationen hervorrufen können.
Induzierte Mutationen können durch verschiedene chemische Substanzen (z. B. Teerstoffe in Tabakrauch, salpetrige Säure, Bromuracil) oder energiereiche Strahlen (z. B. UV- oder Röntgenstrahlung) ausgelöst werden.
Prozesse, in denen Mutagene mit DNA-Molekülen interagieren, sind zum Teil äußerst spezifisch. In der Regel werden die Verknüpfungen zwischen den Basen gelöst oder einzelne Basen werden entfernt. Andere Mutagene können DNA-Stränge zum Brechen bringen.
Ein Beispiel für Mutationen durch Strahlung ist der Einfluss der UV-Strahlung. UV-Strahlung wird von DNA-Molekülen absorbiert und kann zur Dimerisierung von Thymin führen. Das bedeutet, dass zwei nebeneinanderliegende Thymin-Basen sich miteinander paaren, statt mit den ihnen gegenüberliegenden Adenin-Basen.
Mutation – Reparaturvorgänge an der DNA
Es gibt verschiedene Reparaturmechanismen der DNA. Ohne sie würden alle DNA-Schäden zu Mutationen führen. Wir unterscheiden vier verschiedene Reparaturmechanismen:
- Fotoreaktivierung: Ein Reparaturenzym macht die Dimerisierung von Thymin-Basen unter Aufnahme von Licht rückgängig.
- Postreplikationsreparatur: Bei der Replikation werden fehlerhafte Stellen in der DNA ausgelassen, die Lücken werden durch Rekombination mit intakten DNA-Abschnitten repariert.
- Exzisionsreparatur: Verschiedene Nukleasen (Enzyme) entfernen einen fehlerhaften Abschnitt aus der DNA. Der Abschnitt wird durch die ursprüngliche Basensequenz ersetzt.
- SOS-Antwort:Dieser Mechanismus ist nur für schwere Schädigungen der DNA (im Notfall) gedacht und arbeitet fehlerhafter als die anderen drei Reparaturmechanismen. Eine Reaktionskaskade setzt spezifische Reparaturenzyme in Gang, welche die DNA zwar schnell, aber ungenau reparieren. Die SOS-Antwort ist mit einer erhöhten Mutationsrate assoziiert.
Mutation - Das Wichtigste
Mutationen sind dauerhafte und vererbbare Veränderungen des Erbgutes eines Organismus. Sie können natürlich vorkommen, oder durch mutagene Stoffe oder Strahlung ausgelöst werden.
Mutationen werden in Genommutationen, Chromosomenmutationen und Genmutationen unterteilt.
Genommutationen betreffen die Anzahl von Chromosomen.
Chromosomenmutationen betreffen die Struktur von Chromosomen.
Genmutationen beschreiben Veränderungen der Basensequenz einzelner Basen.
Mutagene sind Stoffe, die DNA-Schäden und folglich Mutationen hervorrufen können.
Es gibt körpereigene Reparaturvorgänge, die DNA-Schäden reparieren können und so Mutationen verhindern.
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