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In einer Säugetierzelle entstehen pro Tag ca. 60.000 DNA-Schäden. Wenn die Zelle die DNA-Schäden nicht repariert, entwickeln sie sich zu DNA-Mutationen. DNA-Mutationen sind vererbbare Veränderungen des Erbgutes und können für betroffene Zellen beziehungsweise für den Organismus schwerwiegende Folgen haben.
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Jetzt kostenlos anmeldenIn einer Säugetierzelle entstehen pro Tag ca. 60.000 DNA-Schäden. Wenn die Zelle die DNA-Schäden nicht repariert, entwickeln sie sich zu DNA-Mutationen. DNA-Mutationen sind vererbbare Veränderungen des Erbgutes und können für betroffene Zellen beziehungsweise für den Organismus schwerwiegende Folgen haben.
Eine Mutation ist eine dauerhafte und vererbbare Veränderung der genetischen Information eines Organismus.
Kommt die Mutation in einer Körperzelle vor, kann sie an die Tochterzellen weitergegeben werden. Sind die Keimbahnzellen (beim Menschen Eizelle und Spermium) betroffen, so kann die Mutation an die Nachkommen vererbt werden.
Eine Mutation kann durch zwei Arten entstehen:
Es werden drei Arten von Mutationen unterschieden:
Die Unterscheidung erfolgt anhand der Anzahl und Struktur der Chromosomen oder einem einzelnen Gen.
Genommutationen und Chromosomenmutationen werden unter dem Begriff Chromosomenaberrationen zusammengefasst.
Genommutationen werden auch numerische Chromosomenaberrationen genannt, da sich die Anzahl der Chromosomen verändert.
Wird durch eine Mutation die Chromosomenzahl verändert, spricht man von einer Genommutation.
Genommutationen werden in Polypoidien und Aneuploidien unterschieden. Des Weiteren wird differenziert, ob die Geschlechtschromosomen (Gonosomen) oder andere Chromosomen (Autosomen) von der Mutation betroffen sind.
Bei der Polyploidie wird der gesamte Chromosomensatz vervielfacht. Das heißt, der Chromosomensatz liegt mindestens dreifach vor. Hauptursache für eine Polyploidie ist ein fehlender Spindelapparat bei der Mitose oder Meiose. Eine Polyploidie ist für den menschlichen Embryo immer tödlich. Bei einigen Nutzpflanzen kann durch Kreuzungen oder entsprechende Mutagene eine Polyploidie erzeugt werden.
Polyploidie in der Landwirtschaft
Eine Polyloidie einer Nutzpflanze kann Vorteile für die Landwirtschaft bringen. So kann ein vielfacher Chromosomensatz dazu führen, dass der Ertrag von bestimmten Pflanzen erhöht wird oder dass eine Frucht keine Kerne beziehungsweise Samen enthält.
Bei der Aneuploidie wird die Anzahl der Chromosomen erhöht oder vermindert. Die Hauptursache für Aneuploidien sind fehlerhafte Trennungen von Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen (Meiose).
Trisomie
Ein typisches Beispiel für eine Aneuploide sind Trisomien beim Menschen. Bei einer Trisomie liegt eines der 23 Chromosomen dreifach statt zweifach vor. Abhängig vom betroffenen Chromosom ist die Trisomie nicht zwingend tödlich für den Embryo. Die Chromosomen 8, 12, 18 und 21 können dreifach vorliegen, ohne dass es zu einer Fehlgeburt kommt.
Am häufigsten kommt die Trisomie 21 vor. Sie ist auch als Down-Syndrom bekannt. Mit einer Trisomie gehen Entwicklungsstörungen und körperliche Fehlbildungen in unterschiedlicher Stärke und Ausprägung einher.
Unter gonosomalen Genommutationen versteht man Genommutationen der Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Die Anzahl der Geschlechtschromosomen ist verändert.
Typischerweise werden ein Geschlechtschromosom zu viel oder zu wenig an die Nachkommen vererbt. Dadurch entstehen gonosomale Aneuploidien. Typische Beispiele sind:
Da die Geschlechtschromosomen eine geringe Anzahl an lebensnotwendigen Genen tragen, sind die Auswirkungen einer gonosomalen Genommutation weniger fatal. Teilweise können Betroffene ein normales Leben führen.
Vertiefende Informationen zu gonosomalen Genommutationen sowie Einzelheiten zu den spezifischen Syndromen erhältst Du in einem gesondertem StudySmarter Artikel zu gonosomalen Genommutationen.
Ist die Struktur eines Chromosoms von einer Mutation betroffen, spricht man von einer Chromosomenmutation.
Chromosomenmutationen werden auch strukturelle Chromosomenaberrationen genannt.
Chromosomenmutationen sind Veränderungen der Form oder der Struktur von Chromosomen. Entsprechende Veränderung betreffen größere Abschnitte des Erbgutes und sind typischerweise unter dem Lichtmikroskop sichtbar.
Es gibt fünf Arten der Chromosomenmutation:
In einem diploiden Chromosomensatz bilden die beiden gleichen Chromosomen in unterschiedlicher Ausführung (eins vererbt durch den Vater und eins durch die Mutter) ein homologes Paar.
Wenn eine Veränderung der genetischen Information innerhalb eines Gens stattfindet, spricht man von einer Genmutation.
Durch eine Genmutation wird die Basensequenz eines einzelnes Gen verändert.
Wenn ein einzelnes Basenpaar in der genetischen Information verändert, wird das als Punktmutation bezeichnet.
Es gibt drei Arten der Punktmutation:
Je nachdem, ob das Leseraster des Gens betroffen ist, wird zwischen Mutationen, die das Leseraster nicht betreffen und Rastermutationen unterschieden.
Die genetische Information für Proteine liegt in sogenannten Basentripletts vor. Hierbei entsprechen immer drei Basenpaare auf einem Gen einer Aminosäure des entstehenden Proteins. Das Leseraster eines Gens besteht daher aus aufeinanderfolgenden Basentripletts.
Du möchtest mehr über die Übersetzung von Genen in Proteine erfahren und willst wissen, was der genetische Code bedeutet? Dann schau mal beim StudySmarter Artikel zur Proteinbiosynthese vorbei!
Liegt eine Substitution vor, wird das Leseraster des Gens nicht verändert. Dadurch, dass ein Basenpaar ausgetauscht wird, wird zwar ein einzelnes Basentriplett verändert, aber die darauffolgenden Basenpaare bleiben bestehen.
Es gibt auch Deletionen und Insertionen, die das Leseraster eines Gens nicht beeinflussen. Hierbei handelt sich aber um Mutationen, die mehrere Basenpaare betreffen (keine Punktmutation). Sobald eine Deletion oder Insertion 3 Basenpaare, oder eine Anzahl von Basenpaaren betrifft, die durch drei teilbar ist, wird das Leseraster eines Gens nicht verändert.
Mutationen, die das Leseraster nicht beeinflussen, können verschiedenen Auswirkungen haben:
Wird das Leseraster durch eine Mutation verändert, spricht man von einer Rastermutation, diese wird auch Leserastermutation genannt.
Bei einer Rastermutation verschiebt sich das Leseraster durch das Einfügen oder Entfernen einer oder mehrerer Basen in das Gen. Dadurch kann sich die komplette Abfolge der Aminosäuren des Proteins verändern.
Rastermutationen durch Punktmutationen entstehen durch Deletionen und Insertionen von einzelnen Basenpaaren. Diese Veränderungen haben schwerwiegende Folgen, da nicht nur ein einzelnes Basentriplett, sondern auch folgende Basentripletts durch die Mutation verändert werden. Somit verändert sich in der Regel ein großer Teil der Aminosäuresequenz und das resultierende Protein ist nicht funktionsfähig.
Eine Rastermutation kann eine Punktmutation sein. Es ist aber auch möglich, dass durch das Hinzufügen (Insertion) oder Entfernen (Deletion) von mehreren Basen eine Leserasterverschiebung geschieht. Das ist der Fall, wenn Veränderungen der Basenpaaranzahl nicht durch drei teilbar sind.
Wie schon erwähnt, können Mutationen unter natürlichen Bedingungen (Spontanmutationen) oder durch bestimmte Stoffe hergeleitet werden (induzierte Mutationen).
Spontanmutationen treten unter natürlichen Bedingungen auf. Sie sind typischerweise auf Fehler durch bestimmte Proteine oder Enzyme zurückzuführen. Diese Fehler sind normal; in unseren Zellen gibt es Reparaturmechanismen, die zur Beseitigung entsprechender Fehler verantwortlich sind.
Aber selbst diese Reparaturmechanismen sind nicht fehlerfrei. Versagen die Reparaturmechanismen, können Mutationen entstehen, die gegebenenfalls an Tochterzellen oder die Nachkommen weitergegeben werden.
Ein Beispiel für eine spontane Mutation ist eine fehlerhafte Replikation im Zuge der Zellteilung. Die Enzyme in unseren Zellen arbeiten nicht hundertprozentig perfekt und im Laufe der Replikation werden falsche Basenpaare in die DNA-Sequenz eingesetzt. Es gibt Enzyme, deren Aufgabe es ist, solche Fehler zu beheben. Aber auch diese Reparaturmechanismen laufen nicht einwandfrei und so kann es passieren, dass während der Replikation spontane Mutationen entstehen.
Es gibt spezifische Prozesse in unserem Körper, die gezielt Mutationen hervorbringen. Zu diesen Prozessen gehören:
Mutagene sind Stoffe, die DNA-Schäden und folglich Mutationen hervorrufen können.
Induzierte Mutationen können durch verschiedene chemische Substanzen (z. B. Teerstoffe in Tabakrauch, salpetrige Säure, Bromuracil) oder energiereiche Strahlen (z. B. UV- oder Röntgenstrahlung) ausgelöst werden.
Prozesse, in denen Mutagene mit DNA-Molekülen interagieren, sind zum Teil äußerst spezifisch. In der Regel werden die Verknüpfungen zwischen den Basen gelöst oder einzelne Basen werden entfernt. Andere Mutagene können DNA-Stränge zum Brechen bringen.
Ein Beispiel für Mutationen durch Strahlung ist der Einfluss der UV-Strahlung. UV-Strahlung wird von DNA-Molekülen absorbiert und kann zur Dimerisierung von Thymin führen. Das bedeutet, dass zwei nebeneinanderliegende Thymin-Basen sich miteinander paaren, statt mit den ihnen gegenüberliegenden Adenin-Basen.
Es gibt verschiedene Reparaturmechanismen der DNA. Ohne sie würden alle DNA-Schäden zu Mutationen führen. Wir unterscheiden vier verschiedene Reparaturmechanismen:
Mutationen sind dauerhafte und vererbbare Veränderungen des Erbgutes eines Organismus. Sie können natürlich vorkommen, oder durch mutagene Stoffe oder Strahlung ausgelöst werden.
Mutationen werden in Genommutationen, Chromosomenmutationen und Genmutationen unterteilt.
Genommutationen betreffen die Anzahl von Chromosomen.
Chromosomenmutationen betreffen die Struktur von Chromosomen.
Genmutationen beschreiben Veränderungen der Basensequenz einzelner Basen.
Mutagene sind Stoffe, die DNA-Schäden und folglich Mutationen hervorrufen können.
Es gibt körpereigene Reparaturvorgänge, die DNA-Schäden reparieren können und so Mutationen verhindern.
Karteikarten in Mutation48
Lerne jetztWas ist eine Mutation?
Eine Mutation ist die plötzliche und dauerhafte Veränderung des Erbguts eines Organismus
Wie kann eine Mutation an die Nachkommen vererbt werden?
Was ist eine Spontanmutation?
Eine Mutation kann unter natürlichen Bedingungen auftreten, dann spricht man von einer Spontanmutation
Was ist eine induzierte Mutation?
Eine Mutation, die durch mutagene Stoffe oder Strahlung ausgelöst wird
Welche Arten von Mutationen gibt es?
Genommutationen
Chromosomenmutationen
Genmutationen
Was sind Chromosomenmutationen?
Eine Chromosomenmutation beschreibt eine Veränderung der Chromosomenstruktur, welche unter dem Mikroskop sichtbar ist.
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