Zu den häufigen Infektionen kommt es, da sich Bakterien auf dem zähen Schleim ansiedeln können, und der Körper diesen im Krankheitsfall nur schlecht oder sogar gar nicht reinigen kann. Ein Lungenkeim, der sehr häufig bei Patienten mit Mukoviszidose vorkommt, wird Pseudomonas aeruginosa genannt und ist normalerweise in feuchten Landschaften zu finden, wie beispielsweise Mooren. Durch ähnliche Umweltverhältnisse ist es den Keimen daher auch möglich, Lungen von Mukoviszidose-Patienten zu befallen.
Mukoviszidose Verlauf
Meist schreitet die Krankheit unbehandelt sehr schnell voran. Sie gilt als eine der am häufigsten tödlich verlaufenden Erbkrankheiten Deutschlands. Die häufigste Todesursache ist hierbei eine voranschreitende Lungeninsuffizienz.
Mukoviszidose Lebenserwartung
Die durchschnittliche Lebenserwartung eines Menschen mit Mukoviszidose liegt heutzutage bei etwa 50 Jahren. Gesunde Menschen haben dagegen eine durchschnittliche Lebenserwartung von zwischen 70 und 83 Jahren.
Therapie von Mukoviszidose
Die Therapie der Mukoviszidose ist sehr komplex und besteht meist aus mehreren einzelnen Komponenten, die miteinander kombiniert werden. Momentan ist es noch nicht möglich, Mukoviszidose zu heilen.
CFTR-Modulatoren
Die Aufgabe von CFTR-Modulatoren ist es, den CFTR-Kanal soweit zu beeinflussen, dass seine Funktion zumindest teilweise wieder gewährleistet werden kann. Man nimmt die Tabletten zweimal täglich ein. Da es eine hohe Zahl an Mutationen am CFTR-Gen gibt, sind nicht alle Tabletten für jeden Patienten mit Mukoviszidose geeignet, sondern mutationsabhängig.
CFTR-Modulatoren nehmen dabei Einfluss auf das Ein- und Ausströmen von Wasser und Chlorid-Ionen aus den Epithelzellen. Es kommt dabei jedoch auch immer auf die Mutationsklasse an, welche bei dem Patienten vorliegt. Je nach Klasse sind verschiedene CFTR-Modulatoren auf den Markt, die der Veränderung entgegenwirken.
Inhalationstherapie
Die Inhalationstherapie ist eine sehr effektive Möglichkeit, um ein bestimmtes Medikament schnell in den gewünschten Ort, also die Lungen, zu transportieren. Durch die präzise Aufnahme des Medikaments reichen bereits kleinere Mengen des Wirkstoffs, um dieselben Effekte wie bei einer Injektion oder Tablette hervorrufen zu können. Dabei werden vor allem schleimlösende Medikamente genutzt, da die Schleimproduktion bei Patienten mit Mukoviszidose erhöht ist. Die Inhalationstherapie muss regelmäßig angewandt werden.
Physiotherapie
Bei der Physiotherapie werden dem Patienten verschiedene Atemtechniken beigebracht, welche den zähen Schleim an Lunge oder Bronchien lockern können. Ein Vorteil an diesen Atemtechniken ist auch, dass man sie jederzeit alleine und an jedem Ort durchführen kann und kein geschultes Personal zur Beobachtung notwendig ist.
Sport und Ernährung
Bewegung verbessert auch bei Patienten mit Mukoviszidose die Leistungsfähigkeit und stärkt unter anderem die koordinativen Fähigkeiten, die Körperhaltung und sogar die Thoraxmobilität (Mobilität des Brustkorbs).
Bei den meisten Erkrankten ist auch die Verdauung gestört. Geschulte Ernährungsberater erstellen zusammen mit dem Patienten einen Ernährungsplan, der ausgewogen und fettreich ist. Ebenso sollten Erkrankte mit Mukoviszidose viel trinken und ihr Wasser eventuell mit Kochsalz, also Natriumchlorid, anreichern.
Organtransplantationen
Die Transplantationen von Leber, Lunge oder Bauchspeicheldrüse können notwendig sein, wenn das Gewebe des Organs bereits zu stark vernarbt ist. Das transplantierte Organ kann danach auch nicht mehr von Mukoviszidose befallen werden, da der genetische Code in diesen Zellen ein anderer ist. Der restliche Körper leidet dennoch noch an den Folgen der Mukoviszidose.
Mukoviszidose – Das Wichtigste
- Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die auf einer Mutation des CFTR-Gens beruht.
- CFTR-Kanäle sind in ihrer Funktion eingeschränkt.
- Entstehung von zähem Schleim, der Bronchien, Bauchspeicheldrüse und Galle verstopft.
- Autosomal-rezessive Erbkrankheit.
- Symptome sind unter anderem Atemprobleme, Husten, Infektionen und Entzündungen, sowie Salzverlust.
- Die Krankheit ist nicht heilbar.
- Die Lebenserwartung liegt bei etwa 50 Jahren.
- Die Therapie besteht aus vielen Bausteinen: Ernährungsberatung, CFTR-Modulatoren, Inhalationstherapie oder Transplantationen.
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