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Mukoviszidose

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Mukoviszidose

Die Krankheit Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, welche bis heute nicht heilbar ist. Sie ist dadurch gekennzeichnet, dass sie die Entstehung von zähem Schleim in der vor allem in der Lunge auslöst. Dieser verstopft mit der Zeit die Bronchien, Bauchspeicheldrüse und die Galle.

Der Begriff Mukoviszidose leitet sich von den lateinischen Wörtern mucus für "Schleim" und viscidus für "klebrig" oder "zäh" ab.

Mukoviszidose - Definition

Mukoviszidose, auch cystische Fibrose genannt, ist eine Erbkrankheit, welche auf der Mutation des CFTR-Gens beruht. Durch diese Mutation ist es den Chloridionenkanälen (CFTR-Kanäle) an den Schleimhautzellen nicht möglich, Chloridionen in den extrazellulären Bereich zu befördern.

Diese sammeln sich im Innern der Zelle. Die Schleimhautzelle wird hyperosmotisch zum äußeren Flüssigkeitsfilm, das heißt, in ihr ist die Wasserkonzentration durch die vielen Chloridionen viel niedriger als außen.

Da Wasser immer vom Ort seiner hohen Konzentration zur niedrigen Konzentration fließt, dring es vermehrt in die Zelle ein (= Diffusion). Der äußere Flüssigkeitsfilm wird trockener und saurer.

Das hat wiederum zur Folge, dass der Schleim, welcher von den Schleimhautzellen gebildet wird, sehr zähflüssig ist, und nicht gut abtransportiert werden kann. Er verstopft bei Erkrankten, die an Mukoviszidose leiden Bronchien, Gänge der Bauchspeicheldrüse und der Galle.

Mukoviszidose Schleimhautfunktion bei Mukoviszidose StudySmarterAbbildung 1: Die Schleimhautfunktion bei einem gesunden Menschen (links) beziehungsweise einem an Mukoviszidose-Erkrankten (rechts) Quelle: muko.info

Genetische Ursachen von Mukoviszidose

In den Genen liegt die gesamte Erbinformation eines Menschen. Sie bestimmt beispielsweise Haarfarbe, Größe oder mögliche Erbkrankheiten. Die Gene sind auf insgesamt 2 mal 23 Chromosomen verteilt. Das bei Mukoviszidose betroffene CFTR-Gen befindet sich auf Chromosom 7. An dieser Stelle solltest du wissen, das du das Chromosom 7 zweimal besitzt - eins von deiner Mutter und eins von deinem Vater. Dadurch verfügst du auch über zwei Kopien des CFTR-Gens.

Auch wenn eines der CFTR-Gene mutiert, also verändert ist, hat das keine Auswirkungen auf die Gesundheit des Merkmalträgers. Das liegt daran, dass Mukoviszidose eine autosomal-rezessive Erbkrankheit ist. Erst, wenn beide Eltern das veränderte CFTR-Gen weitergeben, kommt es zu einem Ausbruch der Krankheit.

Dabei wird auch zwischen verschiedenen Mutationsklassen der Krankheit unterschieden: Je nachdem, in welchem Teil des Funktionsablaufs des CFTR-Gens eine Veränderung auftritt, wird es einer bestimmten Mutationsklasse zugeordnet.

  • Mutationsklasse 1: defekte Synthese des CFTR-Proteins durch beispielsweise Nonsense-Mutation
  • Mutationsklasse 2: Reifungsdefekt, das CFTR-Protein wird in unreifem Zustand abgebaut und ist so entweder gar nicht oder nur bedingt nutzbar
  • Mutationsklasse 3: Gating-Defekt, Durch Veränderungen der Aminosäure-Anordnung spricht das Protein nur noch eingeschränkt auf einen Kanal-Agonisten an
  • Mutationsklasse 4: Leitfähigkeitsdefekt, durch geringere Kanalöffnungswahrscheinlichkeit und Chloridpermeabilität (Durchlässigkeit), ist die Leitfunktion eingeschränkt
  • Mutationsklasse 5: Spleiss-Defekt, die Weiterverarbeitung zu mRNA ist gestört und es werden "falsche" CFTR-Transkripte gebildet
  • Mutationsklasse 6: Verringerte Oberflächenstabilität hat zur Folge, dass ein reifes CFTR-Protein bereits zu früh abgebaut werden muss

Nichtsdestotrotz kann ein Elternteil das mutierte CFTR-Gen auch weitergeben, wenn es selbst nicht an der Krankheit leidet. Daher kann es auch dazu kommen, dass beide Eltern gesund sind, da sie beide jeweils nur ein mutiertes CFTR-Gen besitzen, jedoch ein Kind bekommen, welches an Mukoviszidose leidet (das Kind hat also von beiden Elternteilen das mutierte Gen erhalten).

Symptome und Verlauf von Mukoviszidose

Patienten mit der Krankheit Mukoviszidose leiden meist an folgenden Symptomen:

  • Atemprobleme und Reizhusten,
  • Häufige Infektionen,
  • Entzündung der Bauchspeicheldrüse,
  • Insulinmangel,
  • Gallenblasenentzündung und Gallensteine,
  • Beeinträchtigung der Fettverdauung,
  • Darmverschluss oder Durchfall,
  • Salzverlustsyndrom.

Zu den häufigen Infektionen kommt es, da sich Bakterien auf dem zähen Schleim ansiedeln können, und der Körper diesen im Krankheitsfall nur schlecht oder sogar gar nicht reinigen kann. Ein Lungenkeim, der sehr häufig bei Patienten mit Mukoviszidose vorkommt, wird Pseudomonas aeruginosa genannt und ist normalerweise in feuchten Landschaften zu finden, wie beispielsweise Mooren. Durch ähnliche Umweltverhältnisse ist es den Keimen daher auch möglich, Lungen von Mukoviszidose-Patienten zu befallen.

Verlauf bei Mukoviszidose

Meist schreitet die Krankheit unbehandelt sehr schnell voran. Sie gilt als eine der am häufigsten tödlich verlaufenden Erbkrankheiten Deutschlands. Die häufigste Todesursache ist hierbei eine voranschreitende Lungeninsuffizienz.

Lebenserwartung bei Mukoviszidose

Die durchschnittliche Lebenserwartung eines Menschen mit Mukoviszidose liegt heutzutage bei etwa 50 Jahren. Gesunde Menschen haben dagegen eine durchschnittliche Lebenserwartung von zwischen 70 und 83 Jahren.

Therapie von Mukoviszidose

Die Therapie der Mukoviszidose ist sehr komplex und besteht meist aus mehreren einzelnen Komponenten, die miteinander kombiniert werden. Momentan ist es noch nicht möglich, Mukoviszidose zu heilen.

CFTR-Modulatoren

Die Aufgabe von CFTR-Modulatoren ist es, den CFTR-Kanal soweit zu beeinflussen, dass seine Funktion zumindest teilweise wieder gewährleistet werden kann. Man nimmt die Tabletten zweimal täglich ein. Da es eine hohe Zahl an Mutationen am CFTR-Gen gibt, sind nicht alle Tabletten für jeden Patienten mit Mukoviszidose geeignet, sondern mutationsabhängig.

CFTR-Modulatoren nehmen dabei Einfluss auf das Ein- und Ausströmen von Wasser und Chlorid-Ionen aus den Epithelzellen. Es kommt dabei jedoch auch immer auf die Mutationsklasse an, welche bei dem Patienten vorliegt. Je nach Klasse sind verschiedene CFTR-Modulatoren auf den Markt, die der Veränderung entgegenwirken.

Inhalationstherapie

Die Inhalationstherapie ist eine sehr effektive Möglichkeit, um ein bestimmtes Medikament schnell in den gewünschten Ort, also die Lungen, zu transportieren. Durch die präzise Aufnahme des Medikaments reichen bereits kleinere Mengen des Wirkstoffs, um dieselben Effekte wie bei einer Injektion oder Tablette hervorrufen zu können. Dabei werden vor allem schleimlösende Medikamente genutzt, da die Schleimproduktion bei Patienten mit Mukoviszidose erhöht ist. Die Inhalationstherapie muss regelmäßig angewandt werden.

Physiotherapie

Bei der Physiotherapie werden dem Patienten verschiedene Atemtechniken beigebracht, welche den zähen Schleim an Lunge oder Bronchien lockern können. Ein Vorteil an diesen Atemtechniken ist auch, dass man sie jederzeit alleine und an jedem Ort durchführen kann und kein geschultes Personal zur Beobachtung notwendig ist.

Sport und Ernährung

Bewegung verbessert auch bei Patienten mit Mukoviszidose die Leistungsfähigkeit und stärkt unter anderem die koordinativen Fähigkeiten, die Körperhaltung und sogar die Thoraxmobilität (Mobilität des Brustkorbs).

Bei den meisten Erkrankten ist auch die Verdauung gestört. Geschulte Ernährungsberater erstellen zusammen mit dem Patienten einen Ernährungsplan, der ausgewogen und fettreich ist. Ebenso sollten Erkrankte mit Mukoviszidose viel trinken und ihr Wasser eventuell mit Kochsalz, also Natriumchlorid, anreichern.

Organtransplantationen

Die Transplantationen von Leber, Lunge oder Bauchspeicheldrüse können notwendig sein, wenn das Gewebe des Organs bereits zu stark vernarbt ist. Das transplantierte Organ kann danach auch nicht mehr von Mukoviszidose befallen werden, da der genetische Code in diesen Zellen ein anderer ist. Der restliche Körper leidet dennoch noch an den Folgen der Mukoviszidose.

Mukoviszidose - Das Wichtigste

  • Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die auf einer Mutation des CFTR-Gens beruht.
  • CFTR-Kanäle sind in ihrer Funktion eingeschränkt.
  • Entstehung von zähem Schleim, der Bronchien, Bauchspeicheldrüse und Galle verstopft.
  • Autosomal-rezessive Erbkrankheit.
  • Symptome sind unter anderem Atemprobleme, Husten, Infektionen und Entzündungen, sowie Salzverlust.
  • Die Krankheit ist nicht heilbar.
  • Die Lebenserwartung liegt bei etwa 50 Jahren.
  • Die Therapie besteht aus vielen Bausteinen: Ernährungsberatung, CFTR-Modulatoren, Inhalationstherapie oder Transplantationen.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Mukoviszidose

Patienten mit der Krankheit Mukoviszidose leiden meist unter anderem an folgenden Symptomen: Atemprobleme und Reizhusten, häufige Infektionen, Entzündung der Bauchspeicheldrüse, Insulinmangel.


Mukoviszidose ist inzwischen zwar mit einigen Medikamenten behandelbar, heilen kann man sie momentan jedoch noch nicht. Die Lebenserwartung liegt bei etwa 50 Jahren.

Mukoviszidose ist eine der am häufigsten tödlich verlaufenden Erbkrankheiten. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt momentan bei etwa 50 Jahren. Unbehandelt führt sie noch schneller zum Tod.

Meist wird Mukoviszidose bereits im ersten Lebensjahr des Kindes diagnostiziert. Bei einigen Patienten wird die Krankheit jedoch auch erst im Jugendalter erkannt, wenn erstmals Symptome auftreten.

Finales Mukoviszidose Quiz

Frage

​Wie erkrankt man an Mukoviszidose?

Antwort anzeigen

Antwort

Indem man zwei mutierte CFTR-Gene seiner Eltern erhält.

Frage anzeigen

Frage

Welche Ionen passieren normalerweise durch den CFTR-Kanal?

Antwort anzeigen

Antwort

Durch den CFTR-Kanal passieren bei gesunden Menschen Chloridionen.

Frage anzeigen

Frage

Bei Mukoviszidose wird der extrazelluläre Bereich...:

Antwort anzeigen

Antwort

säuerlich und wasserarm

Frage anzeigen

Frage

Nenne zwei Organe, die der zähflüssige Schleim verstopft:

Antwort anzeigen

Antwort

z.B. Bronchien, Galle, Bauchspeicheldrüse

Frage anzeigen

Frage

Was für ein Erbgang ist die Krankheit Mukoviszidose?

Antwort anzeigen

Antwort

autosomal-rezessiv

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Frage

Das CFTR-Gen liegt auf dem wievielten Chromosom?

Antwort anzeigen

Antwort

7.

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Frage

Wie werden die Schleimhäute normalerweise befeuchtet?

Antwort anzeigen

Antwort

Aus den Zellen strömt Wasser.

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Frage

Ist es möglich, dass ein Kind an Mukoviszidose leidet, wenn beide Eltern gesund sind?

Antwort anzeigen

Antwort

Ja

Frage anzeigen

Frage

Nenne 3 Symptome von Mukoviszidose:

Antwort anzeigen

Antwort

  • Atemprobleme und Reizhusten
  • Häufige Infektionen
  • Entzündung der Bauchspeicheldrüse
  • Insulinmangel
  • Gallenblasenentzündung und Gallensteine
  • Beeinträchtigung der Fettverdauung
  • Darmverschluss oder Durchfall
  • Salzverlustsyndrom
Frage anzeigen

Frage

Wie kommt es zu häufigen Infektionen bei Mukoviszidose?

Antwort anzeigen

Antwort

Zu den häufigen Infektionen kommt es, da sich Bakterien auf dem zähen Schleim ansiedeln können, und der Körper diesen im Krankheitsfall nur schlecht oder sogar gar nicht reinigen kann.


Frage anzeigen

Frage

Wo liegt die durchschnittliche Lebenserwartung bei Mukoviszidose-Patienten?

Antwort anzeigen

Antwort

Sie liegt momentan bei etwa 50 Jahren.

Frage anzeigen

Frage

Was ist die Aufgabe des CFTR-Modulators?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Modulatoren versuchen, die eingeschränkte Funktion des CFTR-Kanals zu mindern, sodass Chloridionen die Kanäle passieren können.

Frage anzeigen

Frage

Kann ein transplantiertes Organ von Mukoviszidose befallen sein?

Antwort anzeigen

Antwort

Nein, es sei denn der Spender hatte Mukoviszidose. Menschen mit Mukoviszidose ist es aber nicht möglich, Organe zu spenden.

Frage anzeigen

Frage

Nenne zwei Therapieansätze:

Antwort anzeigen

Antwort

Inhalationstherapie, Physiotherapie

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Frage

Was wird den Patienten bei der Physiotherapie beigebracht?

Antwort anzeigen

Antwort

Es werden Atemtechniken erlernt, die den zähen Schleim an den Schleimhäuten lockern.

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