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Gonosomal dominante Erbkrankheiten

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Biologie

Als gonosomale Erbkrankheiten bezeichnet man Krankheiten, die über die Gonosomen, also die Geschlechtschromosomen vererbt werden. Die Mutation liegt also auf den Gonosomen, nicht auf den Autosomen.


Damit die Krankheit in Erscheinung tritt reicht es bereits, wenn eines der zwei vererbbaren Allele die Mutation besitzt. Das wird dann als dominante Vererbung bezeichnet. Das Gegenstück zur dominanten Vererbung ist die rezessive Vererbung.


Rezessive Vererbung: Die Merkmalsausprägung setzt sich nur durch, wenn beide Allele die Mutation aufweisen.

Dominante Vererbung: Bereits ein dominanter Erbfaktor auf einem Allel ist ausreichend damit das Merkmal ausgeprägt wird. 


Bei den gonosomal-dominanten Erbkrankheiten wird zwischen  X-chromosomal-dominanter Vererbung und Y-chromosomal-dominanter Vererbung unterschieden. In den folgenden Kapiteln erfährst du, wie die beiden Erbgänge bestimmt werden können und wie sie sich voneinander unterscheiden.



Bestimmung gonosomal-dominanter Erbgänge


Stammbaumanalyse gonosomal-dominante Vererbung StudysmarterAbbildung 1: Beispiel eines Stammbaums, der dir als Aufgabenstellung begegnen könnte. Quelle: StudySmarter



Anhand eines Stammbaumes und einer Stammbaumanalyse lassen sich gonosomal-dominante Erbgänge ermitteln. In den folgenden Kapiteln, lernst du Schritt für Schritt wie du dabei vorgehen musst. 


1. Bestimmen, ob die Erkrankung autosomal oder gonosomal ist


Rufen wir uns noch einmal ins Gedächtnis, was die Begriffe autosomal und gonosomal überhaupt aussagen.


Autosomal: Die Mutation bzw. Krankheit liegt auf einem der Autosomen.

Gonosomal: Die Krankheit liegt auf einem der Gonosomen, also den Geschlechtschromosomen.


Wenn die Gonosomen bei einer Erbkrankheit betroffen wären, wirkt sich das meistens auch auf die Geschlechterverteilung bei den Erkrankten aus. Daher solltest du als erstes überprüfen, wie viele Männer und wie viele Frauen im Stammbaum von der Krankheit betroffen sind. 


Bei X-gonosomal-dominanten Erbgängen sind Männer und Frauen betroffen. Frauen sind in der Regel häufiger betroffen, da sie zwei X-Chromosomen besitzen, und somit von der Mutter, als auch vom Vater ein potentiell mutiertes Gen erhalten können. Männer besitzen dagegen nur ein X-Chromosom, welches von der Mutter stammt. Wäre der Vater erkrankt, hätte das auf den Sohn keine Auswirkungen, da dieser das gesunde Y-Chromosom erhält.


2. Bestimmen, ob die Erkrankung dominant oder rezessiv vorliegt


Der nächste Schritt umfasst die Bestimmung der Erbfaktoren. Dabei kann eine Erkrankung entweder dominant oder rezessiv vererbt werden. Wie die Erkrankung vererbt wird, kannst du an den Nachkommen erkrankter Personen erkennen. Wenn ein Kind von einer Krankheit betroffen ist und eines seiner Elternteile ebenfalls, ist der Erbgang dominant. 


Du erkennst einen X-chromosomal-dominanten Erbgang daran, dass, wenn der Vater erkrankt ist, es ebenfalls alle seine Töchter sind. 


Das liegt daran, dass der Vater nur in der Lage ist, das veränderte X-Chromosom weiterzugeben. Er besitzt nämlich nur ein X-Chromosom (Das Y-Chromosom kann an Töchter nicht weitergegeben werden).


Auch ein Y-chromosomal-dominanter Erbgang ist leicht zu erkennen, da nur Männer ein Y-Chromosom besitzen. Wenn nun eine Mutation auf dem Y-Chromosom liegt, können Frauen weder selbst erkranken, noch Konduktorinnen (Also die "Überträger", obwohl sie selbst gesund sind) sein. 



Beispiele für X-chromosomal-dominante Erbkrankheiten


Es gibt einige Erkrankungen, welche gonosomal-dominant vererbt werden. Im folgenden Text lernst du vier dieser Erbkrankheiten kennen. Dabei handelt es sich aber lediglich um eine beispielhafte Auswahl. 


Alport-Syndrom


Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die über einen längeren Zeitraum Einfluss auf die Funktion der Niere nimmt. Ebenso können auch Augen und Ohren geschädigt werden. Beim Alport-Syndrom mutiert das Typ IV Kollagen. Dieses Kollagen findet sich nicht nur in der Niere, sondern eben auch in Augen und Innenohren. Daher leiden Patienten oftmals an Hörproblemen oder einem grauen Star.


Fast 80% der Erkrankten sind Männer. Die Krankheit kommt jedoch sehr selten vor: Im Jahr 2019 wurden 14 Fälle in Deutschland diagnostiziert. Heilbar ist das Alport-Syndrom nicht. Fast immer kommt es dazu, dass der Erkrankte eine neue Spenderniere erhalten muss. Mit Medikamenten kann die Niereninsuffizienz jedoch herausgezögert werden.


Vitamin-D-resistente Rachitis


Diese Erbkrankheit zeigt Symptome wie verlangsamtes Wachstum, Knochenschmerzen und Knochendeformitäten auf. Durch den genetischen Defekt wird zu viel Phosphat mit dem Urin ausgeschieden. Durch den Phosphatmangel können Knochen schlechter wachsen.


Die Krankheit ist ebenfalls eine sehr seltene Erbkrankheit. Man behandelt sie, indem Patienten Phosphat und Vitamin-D über Tabletten oral einnehmen, oder als Spritze injiziert bekommen. Falls notwendig, können auch operative Eingriffe mögliche Tumore entfernen.


Rett-Syndrom


Bei dem Rett-Syndrom kommt es zu einer Entwicklungsstörung des Zentralnervensystems. Als Folge sind bereits motorisch erlernte Tätigkeiten nicht oder nur noch eingeschränkt möglich, der Spracherwerb ist verzögert oder nicht möglich. Ebenso können auch Schlaf- und Durchblutungsstörungen auftreten. Auch epileptische Anfälle treten in den ersten Lebensjahren verhäuft auf.


Die Behandlung wird mit Fokus auf die Erhaltung motorischer Fähigkeiten begonnen. Patienten erhalten Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und Musiktherapie. Heilbar ist die Krankheit nicht.


Bloch-Sulzberger-Syndrom


Das Bloch-Sulzberger-Syndrom hat stetige Hautveränderungen zur Folge. Diese beginnen bereits im Mutterleib, und werden den Erkrankten lebenslang begleiten. Ebenfalls können auch Sprachanomalien auftreten, genauso wie verändertes Wachstum von Zähnen und Fingernägeln. 


Es ist lediglich möglich, die Symptome zu behandeln. Dazu gehört die Behandlung von sekundären Infektionen und evtl. kosmetische Eingriffe, die dem Patienten so ein normaleres Leben ermöglichen sollen.



Alles Wichtige zu gonosomal-dominanten Erbkrankheiten


  • Veränderung der Gene liegt auf den Gonosomen (Geschlechtschromosomen)
  • Vererbung ist dominant: Bereits ein betroffenes Allel reicht zur Merkmalsausprägung aus
  • Y-chromosomal-dominant: Erkrankung liegt auf dem Y-Chromosom
  • X-chromosomal-dominant: Erkrankung liegt auf dem X-Chromosom
  • X-chromosomal: Ist der Vater betroffen, sind es alle seine Töchter ebenfalls
  • Y-chromosomal: Nur Männer sind betroffen
  • Alport-Syndrom: Veränderung der Niere
  • Rett-Syndrom: Entwicklungsstörung des Nervensystems
  • Bloch-Sulzberger-Symptom: stetige Hautveränderungen
  • Vitamin-D-resistente Rachitis: Knochendeformitäten durch Phosphatmangel

Häufig gestellte Fragen zum Thema Gonosomal dominante Erbkrankheiten

Gonosomal-dominante Erbkrankheiten sind zum Beispiel das Alport Syndrom (eingeschränkte Nierenfunktion), das Rett-Syndrom (Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems), oder das Bloch-Sulzberger-Syndrom (Hautveränderungen)

Ein Erbgang gilt als gonosomal, wenn die Mutation, also die Veränderung des genetischen Materials, auf einem der beiden Gonosomen (Geschlechtschromosomen) liegt. Herausfinden kannst du das mithilfe der sogenannten Stammbaumanalyse.

Gonosomal-dominante Erbkrankheiten sind zum Beispiel das Alport Syndrom (eingeschränkte Nierenfunktion), das Rett-Syndrom (Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems), oder das Bloch-Sulzberger-Syndrom (Hautveränderungen).

Bekannte autosomal-dominant vererbbare Krankheiten sind Chorea Huntington, das Marfan-Syndrom, die Neurofibromatose oder die Polidaktylie.

Finales Gonosomal dominante Erbkrankheiten Quiz

Frage

Wodurch zeichnen sich gonosomal-dominante Erbkrankheiten aus?

Antwort anzeigen

Antwort

Als gonosomale Erbkrankheiten bezeichnet man Krankheiten, die über die Gonosomen, also die Geschlechtschromosomen vererbt werden. Die Mutation liegt also auf den Gonosomen, nicht auf den Autosomen.

Frage anzeigen

Frage

Zwischen welchen beiden Formen der gonosomal-dominanten Vererbung wird unterschieden?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei den gonosomal-dominanten Erbkrankheiten unterscheidet man zwischen X-chromosomal-dominanter Vererbung und Y-chromosomal-dominanter Vererbung. 

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Frage

Warum sind Frauen bei X-chromosomal-dominanten Erbkrankheiten häufiger betroffen?

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Antwort

rauen sind in der Regel häufiger betroffen, da sie zwei X-Chromosomen besitzen, und somit von der Mutter, als auch vom Vater ein potentiell mutiertes Gen erhalten können. Männer besitzen dagegen nur ein X-Chromosom, welches von der Mutter stammt. 

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Frage

Wie lautet der erste Schritt der Stammbaumanalyse?

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Antwort

Zuerst bestimmst du, ob der Erbgang autosomal oder gonosomal vorliegt.

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Frage

Woran erkennst du einen X-chromosomal-dominanten Erbgang?

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Antwort

Ein erkrankter Vater gibt die Erkrankung immer an alle seine Töchter weiter.

Frage anzeigen

Frage

Woran erkennt man einen Y-chromosomal-dominanten Erbgang?

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Antwort

Es sind ausschließlich Männer erkrankt.

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Frage

Frauen können als Konduktorin für einen Y-chromosomal-dominanten Erbgang dienen

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Antwort

Wahr

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Frage

Was bedeutet dominante Vererbung?

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Antwort

Damit die Krankheit in Erscheinung tritt reicht es bereits, wenn eines der zwei vererbbaren Allele die Mutation besitzt. Das wird dann als dominante Vererbung bezeichnet. 

Frage anzeigen

Frage

Wie lautet der zweite Schritt der Stammbaumanalyse?

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Antwort

Du untersuchst, ob der Erbgang dominant oder rezessiv vorliegt.

Frage anzeigen

Frage

Nenne 3 Beispiele für gonosomal-dominante Erbkrankheiten:

Antwort anzeigen

Antwort

  • Das Alport Syndrom
  • Vitamin-D-resistente Rachitis
  • Bloch-Sulzberger-Syndrom
  • Rett-Syndrom

usw.


Frage anzeigen

Frage

Wodurch zeichnet sich das Alport-Syndrom aus?

Antwort anzeigen

Antwort

An Veränderungen der Niere, sowie im fortgeschrittenem Stadium an Augen- und Ohrenschädigungen

Frage anzeigen

Frage

Wie behandelt man die Vitamin-D-resistente Rachitis?

Antwort anzeigen

Antwort

Man behandelt sie, indem Patienten Phosphat und Vitamin-D über Tabletten oral einnehmen, oder als Spritze injiziert bekommen. Falls notwendig, können auch operative Eingriffe mögliche Tumore entfernen. 

Frage anzeigen

Frage

Welche Symptome können auf das Rett-Syndrom deuten?

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Antwort

Motorisch erlernte Tätigkeiten sind nicht oder nur noch eingeschränkt möglich, der Spracherwerb ist verzögert oder nicht möglich. Ebenso können auch Schlaf- und Durchblutungsstörungen auftreten. Auch epileptische Anfälle treten in den ersten Lebensjahren verhäuft auf. 

Frage anzeigen

Frage

Wie ist das Bloch-Sulzberger-Syndrom zu behandeln?

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Antwort

Die Infektionen können gelindert werden. Ansonsten sind lediglich kosmetische Eingriffe in der Lage, Abhilfe zu schaffen.

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Frage

Wer hat die Gegenfarbtheorie erfunden?

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Antwort

die Gegenfarbtheorie wurde 1874 von Ewald Hering aufgestellt.

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Frage

Welche These wird in der Gegenfarbtheorie aufgestellt?

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Antwort

Hering stellt die These auf, dass sich ein Mensch bestimmte Farbeindrücke nicht vorstellen kann. Dazu gehören Farben wie ein "grünliches Rot" oder ein "gelbliches Blau". Er meint,  dass in der Netzhaut drei getrennte chemische Prozesse ablaufen. Ein solcher Prozess nutzt jeweils zwei Gegenfarben (Grün und Rot, Blau und Gelb und Schwarz und Weiß), wobei eine Farbe hemmend, und die andere erregend wirkt. Ziel des Prozesses ist es, ein Gleichgewicht beider Gegenpaare zu erreichen. 

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Frage

Mit welchem Experiment kann man die Gegenfarbtheorie ausprobiert werden?

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Antwort

Schaut man sich eine Weile einen roten Farbklecks auf weißem Hintergrund an, und schaut danach auf eine leere weiße Fläche, wird man den Farbfleck wieder erkennen. Jedoch erscheint er diesmal nicht in rot, sondern in grün. 

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Frage

Welche Zapfentypen besitzt der Mensch?

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Antwort

 Der Mensch besitzt drei verschiedene Zapfentypen im Auge, die jeweils ihre höchste Empfindlichkeit für kurz (blau)-, mittel (grün)- und langwelliges (rot) Licht haben. 

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Frage

Zu welcher Art des Erbgangs gehört die Rotgrünblindheit?

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Antwort

Die Rot-Grün-Blindheit ist ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang. 

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Frage

Wer leidet häufiger an der Rotgrünblindheit?

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Antwort

Männer

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Frage

Was bedeutet Rezessivität?

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Antwort

Rezessivität: In der Genetik wird zwischen rezessiven und dominanten Allelen unterschieden. Damit ein Merkmal in Erscheinung tritt, welches rezessiv ist, müssen beide Allele eines Gens rezessiv sein. Ist ein Allel rezessiv und das andere dominant, setzt sich immer das dominante Allel im Phänotyp (Erscheinungsbild) durch.

Frage anzeigen

Frage

Damit ihre Tochter erkrankt, muss die Mutter zwangsläufig ... sein.

Antwort anzeigen

Antwort

Konduktorin

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Frage

Erkläre die Deuteranomalie:

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Antwort

Menschen mit Deuteranomalie besitzen Zäpfchen, welche sensitiver auf grünes Licht reagieren als auf rotes Licht. Das hat zur Folge, dass grüne Gegenstände meist weniger kräftig und farblos aussehen. Dies ist eine Form der Rot-Grün-Schwäche.

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Frage

Was ist die Protanomalie?

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Antwort

Auch die Protanomalie ist eine Form der Rot-Grün-Schwäche. Bei der Protanomalie sehen Erkrankte Farben im roten Spektrum weniger intensiv als die restlichen Farben. Das lässt diese oftmals fahl und farblos aussehen. Bei der Protanomalie liegt die Empfindlichkeitskurve der Zapfen für rote Farbe sehr nahe an den Grün-Zapfen. Daher kann man im Rotbereich nicht mehr so exakt differenzieren. 


Frage anzeigen

Frage

Erkläre kurz die Deuteranopie

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Antwort

Die Deuteranopie ist dagegen eine stark ausgeprägte Farbenblindheit, die die grünen Töne betrifft. Grüntöne können daher nicht erkannt werden. Die Grün-Zäpfchen, welche für die Farbverarbeitung grüner Töne zuständig sind, sind fehlerhaft und funktionieren gar nicht, was dazu führt, dass grüne Farbtöne nicht wahrgenommen werden können.

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Frage

Was ist die Protanopie?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der Protanopie können rote Farben überhaupt nicht wahrgenommen werden. Auch dies ist eine komplette Farbenblindheit. Wie bei der Deuteranopie sind auch hier die Zäpfchen (in diesem Fall die Rot-Zapfen) in ihrer Funktion so stark eingeschränkt, dass Rottöne nicht wahrgenommen werden können.

Frage anzeigen

Frage

Ist die Rotgrünblindheit heilbar?

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Antwort

Ja

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Frage

Wie nennt man die Farbtafeln, mit welcher auf Rotgrünblindheit getestet wird?

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Antwort

Die Tafel wird Ishihara-Farbtafel genannt. Als Namensgeber diente der japanische Augenarzt Shinobu Ishihara, der das Verfahren zum Erkennen einer Rot-Grün-Schwäche oder gar einer Rotgrünblindheit entwickelte.

Frage anzeigen

Frage

Augenärzte benutzen mehrere Ishihara Farbtafeln, um die Krankheit bestimmen zu können.

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Antwort

Ja

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