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Gonosomal dominante Erbkrankheiten

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Gonosomal dominante Erbkrankheiten

Als gonosomale Erbkrankheiten bezeichnet man Krankheiten, die über die Gonosomen, also die Geschlechtschromosomen, vererbt werden. Die Mutation liegt also nicht auf den Autosomen.

Damit die Krankheit in Erscheinung tritt, reicht es bereits, wenn eines der zwei vererbbaren Allele mutiert ist. Das wird dann als dominante Vererbung bezeichnet. Das Gegenstück zur dominanten Vererbung ist die rezessive Vererbung.

Ein Allel ist eine bestimmte Variante eines Gens am Chromosom. Je nach Allel gibt es dabei mehrere unterschiedliche Varianten. So kann es z. B. eine Variante eines Allels geben, auf welchem eine Mutation liegt, und eine andere Variante des Allels, bei welchem keine Mutation vorliegt.

Rezessive Vererbung: Die Merkmalsausprägung setzt sich nur durch, wenn beide Allele die Mutation aufweisen.

Dominante Vererbung: Bereits ein dominanter Erbfaktor auf einem Allel ist ausreichend, damit das Merkmal ausgeprägt wird.

Bei den gonosomal-dominanten Erbkrankheiten wird zwischen X-chromosomal-dominanter Vererbung und Y-chromosomal-dominanter Vererbung unterschieden.

Bestimmung gonosomal-dominanter Erbgänge

Gonosomal-dominante Erbkrankheiten Stammbaumanalyse StudySmarterAbbildung 1: Beispiel eines Stammbaums, der dir als Aufgabe begegnen könnte.

Anhand eines Stammbaums und einer Stammbaumanalyse lassen sich gonosomal-dominante Erbgänge ermitteln. Einen solchen Stammbaum siehst du über diesem Text. Mithilfe unterschiedlicher Formen wird dir angezeigt, welche Familienmitglieder weiblich und welche männlich sind. Ebenso wird dir durch eine unterschiedliche Färbung der Formen erklärt, welche Person an einer Krankheit leidet, oder ein bestimmtes Merkmal besitzt (z. B. blaue Augen).

In diesem Stammbaum erfährst du durch die Legende folgendes: Weibliche Personen werden in der Form eines Kreises dargestellt und männliche Personen in der Form eines Rechtecks. Erkrankte Personen, egal ob Mann oder Frau, besitzen eine blau ausgefüllte Form.

Nun kannst du bereits mehr aus dem Stammbaum entnehmen: Eine erkrankte Frau hat mit einem nicht erkrankten Mann einen Sohn gezeugt. Der Sohn ist ebenfalls erkrankt. Dieser Sohn hat wiederum mit einer gesunden Frau vier Kinder zur Welt gebracht: Die drei Töchter sind alle erkrankt, der Bruder dieser Töchter ist jedoch gesund.

Der nächste Schritt besteht darin, nach typischen Anzeichen Ausschau zu halten, die den Verdacht auf eine bestimmte Art des Erbgangs lenken. Bei gonosomal-dominanten Erbgängen ist das etwa ein vermehrter Frauenanteil bei den Erkrankten. Schaust du dir jetzt den Stammbaum noch einmal an, wirst du erkennen, dass vier Frauen und ein Mann erkrankt sind.

Deine Vermutung, dass es sich um einen gonosomal-dominanten Erbgang handelt, kannst du dir indessen aufschreiben. Behalte jedoch auch die anderen Möglichkeiten im Blick, denn der erste Eindruck kann sich während der Analyse des Stammbaums ändern.

Nun geht es darum, den Genotyp der einzelnen Personen festzulegen. Während einer Klassenarbeit oder Klausur wirst du dafür die meisten Punkte erhalten, daher solltest du so genau wie möglich arbeiten.

Du kannst den Stammbaum inzwischen mit deiner Vermutung durchgehen. Bei einem gonosomal-dominanten Erbgang reicht bereits ein Allel aus, damit sich ein Merkmal durchsetzt (in unserem Fall: Damit eine Erkrankung ausbricht).

Da die erste Frau des Stammbaums erkrankt ist, ist es relativ eindeutig. Falls du mit deiner Vermutung, dass es sich um einen gonosomal-dominanten Erbgang handelt, recht hattest, kann sie nur den Genotyp "Xx" besitzen. Das große X steht dabei für das Allel mit der Mutation, welche zum Ausbruch der Krankheit führt. Auch für ihren Mann ist es eindeutig: Wenn er gesund ist, kann er nur den Genotyp "xy" besitzen.

In diesem Muster gehst du nun vor, bis du für alle Familienmitglieder den Genotyp bestimmt hast. Gleiche dein Ergebnis nun mit der Lösung ab:

Gonosomal dominante ErbkrankheitenStammbaum Stammbaumanalyse StudySmarterAbbildung 2: Stammbaum mit eingetragenen Genotypen

Hier findest du die Schritte zur Stammbaumanalyse noch einmal zusammengefasst:

1. Bestimmen, ob die Erkrankung autosomal oder gonosomal ist

Rufe dir noch einmal ins Gedächtnis, was die Begriffe autosomal und gonosomal überhaupt aussagen.

Autosomal: Die Mutation bzw. Krankheit liegt auf einem der Autosomen.

Gonosomal: Die Krankheit liegt auf einem der Gonosomen, also den Geschlechtschromosomen.

Wenn die Gonosomen bei einer Erbkrankheit betroffen sind, wirkt sich das meistens auch auf die Geschlechterverteilung bei den Erkrankten aus. Daher solltest du als erstes überprüfen, wie viele Männer und wie viele Frauen im Stammbaum von der Krankheit betroffen sind.

Bei X-gonosomal-dominanten Erbgängen sind Männer und Frauen betroffen. Frauen sind in der Regel häufiger erkrankt, da sie zwei X-Chromosomen besitzen, und somit von der Mutter, als auch vom Vater ein potentiell mutiertes Gen erhalten können. Männer besitzen dagegen nur ein X-Chromosom, welches von der Mutter stammt. Wäre der Vater erkrankt, hätte das auf den Sohn keine Auswirkungen, da dieser das gesunde Y-Chromosom erhält. An unserer Abbildung erkennst du, dass auch dort mehr Frauen von der Krankheit befallen sind.

2. Bestimmen, ob die Erkrankung dominant oder rezessiv vorliegt

Der nächste Schritt umfasst die Bestimmung der Erbfaktoren. Wie du bereits gelernt hast, kann eine Erkrankung entweder dominant oder rezessiv vererbt werden. Wie die Erkrankung vererbt wird, kannst du an den Nachkommen erkrankter Personen erkennen.

Du erkennst einen X-chromosomal-dominanten Erbgang daran, dass, wenn der Vater erkrankt ist, es ebenfalls alle seine Töchter sind. Das erkennst du auch in unserem Beispiel-Stammbaum. Der erkrankte Vater hat drei Töchter, welche ebenfalls alle erkrankt sind.

Das liegt daran, dass der Vater nur in der Lage ist, das veränderte X-Chromosom weiterzugeben. Er besitzt nämlich nur ein X-Chromosom.

Auch ein Y-chromosomal-dominanter Erbgang ist leicht zu erkennen, da nur Männer ein Y-Chromosom besitzen. Wenn nun eine Mutation auf dem Y-Chromosom liegt, können Frauen weder selbst erkranken, noch Konduktorinnen sein (also die "Überträger", obwohl sie selbst gesund sind).

Momentan sind jedoch keine Y-chromosomal-dominanten Erbkrankheiten der Menschheit bekannt.

Beispiele für X-chromosomal-dominante Erbkrankheiten

Es gibt einige Erkrankungen, welche gonosomal-dominant vererbt werden. Im folgenden Text lernst du vier dieser Erbkrankheiten kennen. Dabei handelt es sich aber lediglich um eine beispielhafte Auswahl.

Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die über einen längeren Zeitraum Einfluss auf die Funktion der Nieren nimmt. Ebenso können auch Augen und Ohren geschädigt werden. Beim Alport-Syndrom mutiert das Typ IV Kollagen. Dieses Kollagen findet sich nicht nur in der Niere, sondern auch in Augen und Innenohren. Daher leiden Patienten oftmals an Hörproblemen oder einem grauen Star.

Kollagen ist ein Strukturprotein. Mit fast 30 % ist es das Protein, welches am häufigsten im menschlichen Körper vorkommt. Kollagene sind Bestandteil des Bindegewebes und der Haut. Das Typ IV Kollagen befindet sich hauptsächlich in der sogenannten Basallamina, einem Teil der Basalmembran. Die Basalmembran befindet sich im extrazellulären Raum zwischen dem angrenzenden Gewebe und Endo- bzw. Epithel.

Fast 80 % der Erkrankten sind Männer. Die Krankheit kommt jedoch kaum vor: Im Jahr 2019 wurden 14 Fälle in Deutschland diagnostiziert. Heilbar ist das Alport-Syndrom nicht. Fast immer kommt es dazu, dass die Erkrankten eine neue Spenderniere erhalten müssen. Mit Medikamenten kann die Niereninsuffizienz jedoch herausgezögert werden.

Vitamin-D-resistente Rachitis

Bei dieser Erbkrankheit treten Symptome wie verlangsamtes Wachstum, Knochenschmerzen und Knochendeformitäten auf. Durch den genetischen Defekt wird zu viel Phosphat mit dem Urin ausgeschieden. Durch den Phosphatmangel können Knochen schlechter wachsen.

Diese Erbkrankheit kommt ebenfalls selten vor. Man behandelt sie, indem Patienten Phosphat über Tabletten einnehmen, oder als Spritze injiziert bekommen.

Rett-Syndrom

Bei dem Rett-Syndrom kommt es zu einer Entwicklungsstörung des Zentralnervensystems. Als Folge sind bereits motorisch erlernte Tätigkeiten nicht oder nur noch eingeschränkt möglich, der Spracherwerb ist verzögert oder nicht möglich. Ebenso können auch Schlaf- und Durchblutungsstörungen auftreten. Auch epileptische Anfälle treten in den ersten Lebensjahren gehäuft auf. Oftmals können sich Babys oder Kleinkinder in den ersten 6 bis 18 Lebensmonaten unauffällig entwickeln.

Ursache für das Rett-Syndrom sind Mutationen (insbesondere Deletionsmutationen) im MeCP2-Gen. Dieses Gen kontrolliert die Aktivierung oder das Anhalten der Transkription, indem es an DNA-Promoter erforderliche Dinukleotide bindet. Die Behandlung wird mit Fokus auf die Erhaltung motorischer Fähigkeiten begonnen. Patienten erhalten Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und Musiktherapie. Heilbar ist die Krankheit nicht.

Bloch-Sulzberger-Syndrom

Das Bloch-Sulzberger-Syndrom hat stetige Hautveränderungen zur Folge. Diese beginnen bereits im Mutterleib, und begleiten die Betroffenen ein Leben lang. Ebenfalls können auch Sprachanomalien auftreten, genauso wie verändertes Wachstum von Zähnen und Fingernägeln.

Die Mutation liegt hierbei im IKBKG-Gen. Dieses Gen enthält Informationen, welche zur Bildung für Proteine führen, darunter für das Protein "Nuclear factor-kappa-B". Letzterer Proteinkomplex reguliert andere Gene, indem es an die DNA bindet.

Es ist lediglich möglich, die Symptome zu behandeln. Dazu gehört die Behandlung von sekundären Infektionen und evtl. kosmetische Eingriffe, die dem Patienten so ein normaleres Leben ermöglichen sollen.

Gonosomal dominante Erbkrankheiten - Das Wichtigste

  • Veränderung der Gene liegt auf den Gonosomen (Geschlechtschromosomen).

  • Vererbung ist dominant: Bereits ein betroffenes Allel reicht zur Merkmalsausprägung aus.

  • Y-chromosomal-dominant: Erkrankung liegt auf dem Y-Chromosom.

  • X-chromosomal-dominant: Erkrankung liegt auf dem X-Chromosom.

  • X-chromosomal: Ist der Vater betroffen, sind es alle seine Töchter ebenfalls.

  • Y-chromosomal: Nur Männer sind betroffen.

  • Beispiele für X-chromosomal-dominante Erbkrankheiten:

    • Alport-Syndrom: Veränderung der Niere,

    • Rett-Syndrom: Entwicklungsstörung des Nervensystems,

    • Bloch-Sulzberger-Symptom: stetige Hautveränderungen,

    • Vitamin-D-resistente Rachitis: Knochendeformitäten durch Phosphatmangel.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Gonosomal dominante Erbkrankheiten

Gonosomal-dominante Erbkrankheiten sind zum Beispiel das Alport Syndrom (eingeschränkte Nierenfunktion), das Rett-Syndrom (Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems), oder das Bloch-Sulzberger-Syndrom (Hautveränderungen)

Ein Erbgang gilt als gonosomal, wenn die Mutation, also die Veränderung des genetischen Materials, auf einem der beiden Gonosomen (Geschlechtschromosomen) liegt. Herausfinden kannst du das mithilfe der sogenannten Stammbaumanalyse.

Gonosomal-dominante Erbkrankheiten sind zum Beispiel das Alport Syndrom (eingeschränkte Nierenfunktion), das Rett-Syndrom (Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems), oder das Bloch-Sulzberger-Syndrom (Hautveränderungen).

Bekannte autosomal-dominant vererbbare Krankheiten sind Chorea Huntington, das Marfan-Syndrom, die Neurofibromatose oder die Polidaktylie.

Finales Gonosomal dominante Erbkrankheiten Quiz

Frage

Wodurch zeichnen sich gonosomal-dominante Erbkrankheiten aus?

Antwort anzeigen

Antwort

Als gonosomale Erbkrankheiten bezeichnet man Krankheiten, die über die Gonosomen, also die Geschlechtschromosomen vererbt werden. Die Mutation liegt also auf den Gonosomen, nicht auf den Autosomen.

Frage anzeigen

Frage

Zwischen welchen beiden Formen der gonosomal-dominanten Vererbung wird unterschieden?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei den gonosomal-dominanten Erbkrankheiten unterscheidet man zwischen X-chromosomal-dominanter Vererbung und Y-chromosomal-dominanter Vererbung. 

Frage anzeigen

Frage

Warum sind Frauen bei X-chromosomal-dominanten Erbkrankheiten häufiger betroffen?

Antwort anzeigen

Antwort

rauen sind in der Regel häufiger betroffen, da sie zwei X-Chromosomen besitzen, und somit von der Mutter, als auch vom Vater ein potentiell mutiertes Gen erhalten können. Männer besitzen dagegen nur ein X-Chromosom, welches von der Mutter stammt. 

Frage anzeigen

Frage

Wie lautet der erste Schritt der Stammbaumanalyse?

Antwort anzeigen

Antwort

Zuerst bestimmst du, ob der Erbgang autosomal oder gonosomal vorliegt.

Frage anzeigen

Frage

Woran erkennst du einen X-chromosomal-dominanten Erbgang?

Antwort anzeigen

Antwort

Ein erkrankter Vater gibt die Erkrankung immer an alle seine Töchter weiter.

Frage anzeigen

Frage

Woran erkennt man einen Y-chromosomal-dominanten Erbgang?

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Antwort

Es sind ausschließlich Männer erkrankt.

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Frage

Frauen können als Konduktorin für einen Y-chromosomal-dominanten Erbgang dienen

Antwort anzeigen

Antwort

Wahr

Frage anzeigen

Frage

Was bedeutet dominante Vererbung?

Antwort anzeigen

Antwort

Damit die Krankheit in Erscheinung tritt reicht es bereits, wenn eines der zwei vererbbaren Allele die Mutation besitzt. Das wird dann als dominante Vererbung bezeichnet. 

Frage anzeigen

Frage

Wie lautet der zweite Schritt der Stammbaumanalyse?

Antwort anzeigen

Antwort

Du untersuchst, ob der Erbgang dominant oder rezessiv vorliegt.

Frage anzeigen

Frage

Nenne 3 Beispiele für gonosomal-dominante Erbkrankheiten:

Antwort anzeigen

Antwort

  • Das Alport Syndrom
  • Vitamin-D-resistente Rachitis
  • Bloch-Sulzberger-Syndrom
  • Rett-Syndrom

usw.


Frage anzeigen

Frage

Wodurch zeichnet sich das Alport-Syndrom aus?

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Antwort

An Veränderungen der Niere, sowie im fortgeschrittenem Stadium an Augen- und Ohrenschädigungen

Frage anzeigen

Frage

Wie behandelt man die Vitamin-D-resistente Rachitis?

Antwort anzeigen

Antwort

Man behandelt sie, indem Patienten Phosphat und Vitamin-D über Tabletten oral einnehmen, oder als Spritze injiziert bekommen. Falls notwendig, können auch operative Eingriffe mögliche Tumore entfernen. 

Frage anzeigen

Frage

Welche Symptome können auf das Rett-Syndrom deuten?

Antwort anzeigen

Antwort

Motorisch erlernte Tätigkeiten sind nicht oder nur noch eingeschränkt möglich, der Spracherwerb ist verzögert oder nicht möglich. Ebenso können auch Schlaf- und Durchblutungsstörungen auftreten. Auch epileptische Anfälle treten in den ersten Lebensjahren verhäuft auf. 

Frage anzeigen

Frage

Wie ist das Bloch-Sulzberger-Syndrom zu behandeln?

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Antwort

Die Infektionen können gelindert werden. Ansonsten sind lediglich kosmetische Eingriffe in der Lage, Abhilfe zu schaffen.

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Frage

Wer hat die Gegenfarbtheorie erfunden?

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Antwort

die Gegenfarbtheorie wurde 1874 von Ewald Hering aufgestellt.

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Frage

Welche These wird in der Gegenfarbtheorie aufgestellt?

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Antwort

Hering stellt die These auf, dass sich ein Mensch bestimmte Farbeindrücke nicht vorstellen kann. Dazu gehören Farben wie ein "grünliches Rot" oder ein "gelbliches Blau". Er meint,  dass in der Netzhaut drei getrennte chemische Prozesse ablaufen. Ein solcher Prozess nutzt jeweils zwei Gegenfarben (Grün und Rot, Blau und Gelb und Schwarz und Weiß), wobei eine Farbe hemmend, und die andere erregend wirkt. Ziel des Prozesses ist es, ein Gleichgewicht beider Gegenpaare zu erreichen. 

Frage anzeigen

Frage

Mit welchem Experiment kann man die Gegenfarbtheorie ausprobiert werden?

Antwort anzeigen

Antwort

Schaut man sich eine Weile einen roten Farbklecks auf weißem Hintergrund an, und schaut danach auf eine leere weiße Fläche, wird man den Farbfleck wieder erkennen. Jedoch erscheint er diesmal nicht in rot, sondern in grün. 

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Frage

Welche Zapfentypen besitzt der Mensch?

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Antwort

 Der Mensch besitzt drei verschiedene Zapfentypen im Auge, die jeweils ihre höchste Empfindlichkeit für kurz (blau)-, mittel (grün)- und langwelliges (rot) Licht haben. 

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Frage

Zu welcher Art des Erbgangs gehört die Rotgrünblindheit?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Rot-Grün-Blindheit ist ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang. 

Frage anzeigen

Frage

Wer leidet häufiger an der Rotgrünblindheit?

Antwort anzeigen

Antwort

Männer

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Frage

Was bedeutet Rezessivität?

Antwort anzeigen

Antwort

Rezessivität: In der Genetik wird zwischen rezessiven und dominanten Allelen unterschieden. Damit ein Merkmal in Erscheinung tritt, welches rezessiv ist, müssen beide Allele eines Gens rezessiv sein. Ist ein Allel rezessiv und das andere dominant, setzt sich immer das dominante Allel im Phänotyp (Erscheinungsbild) durch.

Frage anzeigen

Frage

Damit ihre Tochter erkrankt, muss die Mutter zwangsläufig ... sein.

Antwort anzeigen

Antwort

Konduktorin

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Frage

Erkläre die Deuteranomalie:

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Antwort

Menschen mit Deuteranomalie besitzen Zäpfchen, welche sensitiver auf grünes Licht reagieren als auf rotes Licht. Das hat zur Folge, dass grüne Gegenstände meist weniger kräftig und farblos aussehen. Dies ist eine Form der Rot-Grün-Schwäche.

Frage anzeigen

Frage

Was ist die Protanomalie?

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Antwort

Auch die Protanomalie ist eine Form der Rot-Grün-Schwäche. Bei der Protanomalie sehen Erkrankte Farben im roten Spektrum weniger intensiv als die restlichen Farben. Das lässt diese oftmals fahl und farblos aussehen. Bei der Protanomalie liegt die Empfindlichkeitskurve der Zapfen für rote Farbe sehr nahe an den Grün-Zapfen. Daher kann man im Rotbereich nicht mehr so exakt differenzieren. 


Frage anzeigen

Frage

Erkläre kurz die Deuteranopie

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Antwort

Die Deuteranopie ist dagegen eine stark ausgeprägte Farbenblindheit, die die grünen Töne betrifft. Grüntöne können daher nicht erkannt werden. Die Grün-Zäpfchen, welche für die Farbverarbeitung grüner Töne zuständig sind, sind fehlerhaft und funktionieren gar nicht, was dazu führt, dass grüne Farbtöne nicht wahrgenommen werden können.

Frage anzeigen

Frage

Was ist die Protanopie?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der Protanopie können rote Farben überhaupt nicht wahrgenommen werden. Auch dies ist eine komplette Farbenblindheit. Wie bei der Deuteranopie sind auch hier die Zäpfchen (in diesem Fall die Rot-Zapfen) in ihrer Funktion so stark eingeschränkt, dass Rottöne nicht wahrgenommen werden können.

Frage anzeigen

Frage

Ist die Rotgrünblindheit heilbar?

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Antwort

Ja

Frage anzeigen

Frage

Wie nennt man die Farbtafeln, mit welcher auf Rotgrünblindheit getestet wird?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Tafel wird Ishihara-Farbtafel genannt. Als Namensgeber diente der japanische Augenarzt Shinobu Ishihara, der das Verfahren zum Erkennen einer Rot-Grün-Schwäche oder gar einer Rotgrünblindheit entwickelte.

Frage anzeigen

Frage

Augenärzte benutzen mehrere Ishihara Farbtafeln, um die Krankheit bestimmen zu können.

Antwort anzeigen

Antwort

Ja

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