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Sichelzellanämie

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Sichelzellanämie

Was hat denn eigentlich das Wort "Sichel" im Namen einer Erbkrankheit verloren? Mit dem Wort assoziierst du wahrscheinlich einen sichelförmigen Halbmond oder aber das Werkzeug mit dem man Getreide oder Gras schneiden kann. Die Sichelzellanämie, auch genannt Sichelzellenanämie oder Sichelzellkrankheit, ist eine Erbkrankheit, die sich auf die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) auswirkt. Bei der Erkrankung verformen sich die roten Blutzellen im Körper sichelförmig, daher kommt der Name.

Ursachen der Sichelzellanämie

Bei der Sichelzellanämie handelt es sich um eine sogenannte Hämoglobinopathie, das heißt, es wird fehlerhaftes Hämoglobin gebildet. Im Fall der Sichelzellanämie lässt sich dies auf eine Mutation im entsprechenden Gen zurückführen.

Aufbau und Funktion von Hämoglobin

Hämoglobin ist der rote Blutfarbstoff. Er befindet sich in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) und ist für den Transport von Sauerstoff unbedingt notwendig.

Beim größten Teil des Hämoglobins in gesunden Erwachsenen handelt sich um ein Protein aus zwei α- und zwei β-Globin-Ketten. Wegen dieser 4 Ketten spricht man auch von einen Tetramer. Zusätzlich enthält jedes Globin das Molekül Häm als prosthetische Gruppe.

Prosthetische Gruppen sind Coenzyme, also für die Arbeit eines Enzyms bedeutende Moleküle, die fest über eine kovalente Bindung mit einem Protein verbunden sind.

Zentral im Häm befindet sich ein Eisenatom (Fe2+). Es ist umgeben von einem sogenannten Porphyrinring, der vier von sechs koordinativen Bindungsstellen des Eisens einnimmt.

Koordinative Bindungen, auch Komplexbindungen, bilden sich aus, wenn das gemeinsam genutzte Elektronenpaar allein vom Liganden stammt.

Meist liegt ein Zentralatom in Form eines Metallions vor, das die Rolle des Elektronenakzeptors einnimmt. Es weist eine Elektronenlücke auf, die vom freien Elektronenpaar eines Liganden aufgefüllt werden kann. Im Fall von Häm ist Eisen das Zentralatom.

Eine weitere Bindungsstelle des Häms wird von der Aminosäure Histidin belegt. Am wichtigsten ist aber, dass Häm Sauerstoff binden kann. So wird er in Erythrozyten zu den Organen transportiert und ermöglicht den aeroben Energiestoffwechsel.

Zusätzlich zum klassischen Hämoglobin aus α- und β-Ketten gibt es aber auch Sonderformen. Dazu gehört z. B. das fetale Hämoglobin, kurz HbF. Statt zwei β-Ketten ist es mit γ-Ketten ausgestattet.

Wie der Name schon sagt findet man fetales Hämoglobin nur in Embryonal- und Fetalzeit, sowie wenige Monate nach der Geburt. Zusammen mit weiteren Mechanismen sorgt der Austausch der Globin-Ketten für eine höhere Sauerstoffaffinität des HbF. So ist eine ausreichende Sauerstoffversorgung des Kindes im Mutterleib sichergestellt.

Hämoglobin bei Sichelzellanämie

Wie jedes andere Protein wird auch Globin von DNA codiert. Über mRNA entsteht in Transkription und Translation eine Aminosäurekette, die sich entsprechend der Eigenschaften von enthaltenen Aminosäuren zu einem funktionellen Protein faltet. Mutationen der codierenden DNA wirken sich also direkt auf die Zusammensetzung von Proteinen aus.

Im Fall der Sichelzellkrankheit liegt eine Punktmutation vor, die dazu führt, dass an einer Stelle des β-Globulins Valin anstelle von Glutamat eingebaut wird. Beide Aminosäuren haben unterschiedliche Eigenschaften: Während Glutamat hydrophil ist, ist Valin hydrophob.

Die Folgen dieses scheinbar simplen Austauschs sind schwerwiegend für das Hämoglobin: Die Moleküle lagern sich zu länglichen, sichelartigen Aggregaten zusammen. Daher stammt auch der Name Sichelzellanämie. Zu dieser Zusammenlagerung kommt es vor allem, wenn das Hämoglobin nicht mit Sauerstoff beladen ist (Desoxy-Hämoglobin), weil weitere hydrophobe Ketten an die Oberfläche gelangen und dort mit Valin interagieren.

Sichelzellanämie, Bildung Sichelform, StudySmarterAbbildung 2: Bildung der Sichelform. Quelle: wikipedia.org

Die Konformationsänderungen wirken sich stark auf die Funktionalität des Hämoglobins und somit der Erythrozyten aus. Normalerweise leben Erythrozyten etwa 120 Tage, bevor sie von der Milz aussortiert werden. Das Organ ist u. a. dafür zuständig, strukturell veränderte, also meist stark gealterte Erythrozyten aus dem Kreislauf zu entfernen. Sie können durch neue Zellen aus dem blutbildenden Knochenmark ersetzt werden. Sichelzellen werden jedoch aufgrund ihrer veränderten Form frühzeitig von der Milz abgebaut. Deshalb liegt bei der Sichelzellanämie eine hämolytische Anämie vor.

Eine Anämie ist eine Blutarmut bzw. ein Mangel an Hämoglobin. Entsteht er durch den verstärkten Abbau oder die Zerstörung von Erythrozyten (Hämolyse), so spricht man von einer hämolytischen Anämie.

Durch diese Krankheitseigenschaft erhielt die Sichelzellanämie ihre Bezeichnung, denn durch die Bildung von Sichelzellen kommt es zur verkürzten Lebensdauer der Erythrozyten.

Darüber hinaus wird auch die Sauerstoffaffinität des verbliebenen Hämoglobins herabgesetzt. Die Transportkapazität ist also deutlich vermindert und es kommt zu Sauerstoffmangel (Hypoxie).

Hinzu kommt die verringerte Löslichkeit des Hämoglobins und die Neigung der Aggregate, kleine Gefäße zu verstopfen. Zusätzlich wird also die Organdurchblutung eingeschränkt.

Symptome der Sichelzellkrankheit

Im nächsten Abschnitt erfährst Du, was für Symptome die gerade genannten Veränderungen haben. Sie alle lassen sich auf die neuen Eigenschaften des Hämoglobins zurückführen.

Anämie

Was eine Anämie ist, hast Du ja gerade bereits gelernt. Im Fall der Sichelzellanämie entsteht sie durch Hämolyse, also die Auflösung von Erythrozyten. Dabei wird Hämoglobin frei, das abgebaut werden muss. Dies geschieht über das Zwischenprodukt Bilirubin durch die Leber. Bilirubin besitzt eine gelb-braune Farbe.

Durch verstärkten Abbau von Hämoglobin steigt der Bilirubinspiegel stark an. Unter Umständen ist die Menge so groß, dass es zur Gelbfärbung der Haut kommt. Als allererstes verfärben sich meist die Skleren, also der eigentlich weiße Teil der Augen.

Die Gelbfärbung durch Ansammlung von Bilirubin wird auch Gelbsucht oder Ikterus genannt. Außer auf Hämolyse kann sie z. B. auch auf einen Leberschaden hindeuten.

Wie du schon gelernt hast, wirkt sich eine Blutarmut natürlich auch allgemein negativ auf die Sauerstoffversorgung des Körpers aus.

Schmerzkrisen

Typisch für die Sichelzellkrankheit sind auch Schmerzkrisen, also extrem starke Schmerzen, die in verschiedenen Bereichen des Körpers auftreten können. Besonders häufig haben Betroffene Schmerzen in Bauch und Extremitäten. Ursache dafür sind z. B. Knochenmarksinfarkte oder Sauerstoffmangel im Darm.

Infarkt bezeichnet den Untergang von Gewebe, der aus mangelnder Versorgung mit Blut oder Sauerstoff resultiert.

Organschädigungen

Durch die Unterversorgung diverser Organe können sich schwerwiegende, möglicherweise irreversible Schädigungen ergeben. Hauptgrund ist die Verstopfung der zuführenden kleinen Gefäße mit fehlgeformten Erythrozyten. Fast alle Organe können betroffen sein, so beispielsweise Gehirn, Milz, Herz oder Lunge. Auch Nierenversagen kann ausgelöst werden.

Bei Betroffenheit der Lunge kann es u. a. zum akuten Thoraxsyndrom kommen. Dabei treten meist Fieber, Schmerzen, Husten und eine erhöhte Atemfrequenz auf. Es handelt sich um eine gefährliche Komplikation der Sichelzellkrankheit, die unter Umständen zum Tod führen kann.

Durch Verschluss der hirnversorgenden Gefäße kann es schon in jungen Jahren zu einem Schlaganfall kommen, der sich durch neurologische Symptome auszeichnet.

Alle Symptome verschlechtern sich bei Sauerstoffmangel, da vor allem Desoxy-Hämoglobin bei Menschen mit Sichelzellanämie zur Bildung von Aggregaten neigt. Das heißt auch, dass sportliche Betätigung und Aufenthalte in sauerstoffarmer Umgebung (z. B. große Höhe) Krisen begünstigen können.

Vererbung der Sichelzellanämie

Die Sichelzellanämie ist eine Erbkrankheit, kann also über die Gene von Generation zu Generation weitergereicht werden. Aber wie genau funktioniert die Vererbung der Erkrankung?

Erbgang der Sichelzellanämie

Bei der Sichelzellanämie handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Autosomal bedeutet, dass die Vererbung über die Autosomen stattfinden, also auf den geschlechtsunabhängigen Chromosomen. Rezessive Vererbung findet dann statt, wenn ein Merkmal nur dann vollständig im Phänotyp ausgeprägt wird, wenn ein Allel auf beiden Chromosomen vorliegt. Sowohl Vater als auch Mutter müssen dazu entweder Merkmalsträger oder sogar selbst erkrankt sein.

Du willst dein Wissen zum Thema Vererbung auffrischen? Dann schau doch in den passenden Artikeln vorbei!

Betroffene der Sichelzellkrankheit sind entsprechend homozygot für das Merkmal. Liegt das Allel nur auf einem der homologen Chromosomen, bezeichnet man sie als heterozygote Träger. Das volle Krankheitsbild, mit den oben aufgezählten schweren Symptomen, tritt nur bei Homozygoten auf. Allerdings sind auch heterozygote Merkmalsträger nicht immer vollkommen symptomfrei. Das liegt daran, dass eine gewisse Kodominanz vorliegt.

Kodominanz bezeichnet das Phänomen, dass beide vorliegenden Allele eines Gens (dominant oder rezessiv) zu gewissen Teilen im Phänotyp ausgeprägt werden.

Für heterozygote Träger der Sichelzellanämie bedeutet das, dass auch sie teilweise defektes Hämoglobin produzieren. Dies betrifft aber nur einen geringen Anteil des Proteins, sodass es bei ausreichendem Sauerstoffangebot in der Regel nicht zu Symptomen kommt.

Stammbaum bei Sichelzellkrankheit

Die Abbildung zeigt dir, wie ein Stammbaum bei Sichelzellanämie aussehen könnte. Die Kreise stehen für Frauen, die Quadrate für Männer. Ist das Symbol ausgemalt, liegt eine Sichelzellkrankheit vor. SS heißt, beide Allele sind betroffen, was nötig ist, damit eine rezessiv vererbte Erkrankung zum Ausbruch kommen kann. Heterozygote Merkmalsträger sind mit AS beschriftet. Wie oben beschrieben hätten sie keine oder geringe Symptome.

Typisch für einen autosomal-rezessiven Erbgang ist, dass auch mal Generationen übersprungen werden können und beide Geschlechter betroffen sein können.

Verbreitung der Sichelzellanämie

Die Sichelzellanämie ist vor allem um den Äquator in Afrika und Asien verbreitet. Sowohl homozygote, als auch heterozygote Träger findet man dort signifikant häufiger als in anderen Gebieten der Welt. Noch besser wird die Verteilung anhand der folgenden Karte deutlich.

Auch in anderen, z. B. europäischen, Ländern sollte man die Diagnose Sichelzellanämie bei passenden Symptomen nicht direkt ausschließen, besonders nach Einwanderung aus stärker betroffenen Gegenden.

Zusammenhang der Sichelzellanämie mit Malaria

Warum kommt die Sichelzellanämie in den oben genannten Ländern so häufig vor? Am wahrscheinlichsten ist die Antwort, dass die heterozygote Form der Erbkrankheit die Träger vor schweren Verläufen von Malaria schützt.

Malaria ist eine Infektionskrankheit, die über bestimmte Stechmücken (Anopheles) übertragen wird. Ursächlich für die Symptome sind Parasiten (Plasmodien), die sich im Körper vermehren. Symptome der Malaria reichen von Fieber, Kopf- und Gliederschmerzen und Durchfall bis hin zu Krampfanfällen, Nierenversagen und Koma. Bei schweren Verläufen kann Malaria tödlich sein.

Plasmodien sind in ihrem Vermehrungszyklus auf Erythrozyten angewiesen. Sie werden in ihnen transportiert, vermehren sich und zerstören die roten Blutzellen schließlich. Bei Sichelzellkrankheit sind die Erythrozyten verändert, was sich auf das Überleben des Parasiten auswirkt. Für den genauen Mechanismus, wie die Sichelzellanämie einen starken Malariaausbruch verhindert, gibt es verschiedene Annahmen.

Früher Abbau in der Milz

Auf mehrere Arten und Weisen führt das Vorliegen von Sichelzellenanämie zu einem frühen Abbau der befallenen Erythrozyten in der Milz. Einerseits haben Sichelzellen allgemein schon eine geringere Lebenszeit, was die Vermehrung der Plasmodien behindert. Andererseits könnten saure Abfallprodukte des Parasiten die Verformung zu Sichelzellen zusätzlich fördern, sodass befallene Erythrozyten noch schneller beseitigt werden.

Produktion von Hämoxidase

Betroffene Zellen gehen nach abgeschlossener Vermehrung des Erregers zugrunde. Neben neuen Erregern werden dabei auch Abbauprodukte der Erythrozyten frei. Das Problem: Einige dieser Abbauprodukte, so z. B. Häm, wirken giftig, wenn sie frei im Blut vorliegen. So kann es zu starken Entzündungsreaktionen mit Fieber kommen. Sichelzell-Hämoglobin hat die Eigenschaft, in besonders großer Menge das Enzym Hämoxidase 1 zu produzieren. Es hat die Fähigkeit, gefährliche Moleküle in nicht-toxische Stoffe aufzuspalten. Dazu gehört auch Kohlenmonoxid (CO), das die weitere Freisetzung von Häm vermindert.

Beeinflussung des Zytoskeletts

Ein Mechanismus, wie Malaria den Organismus schädigt, ist die Anhaftung von betroffenen Erythrozyten an Gefäßwände mittels bestimmter Haftproteine. Dies kann sowohl Entzündungen, als auch Sauerstoffmangel hervorrufen. Normalerweise kann der Parasit zum Transport der Haftproteine an die Zelloberfläche das Zytoskelett des Erythrozyten aus Aktin nutzen. In Sichelzellen sind die Aktinfilamente kürzer, das Transportsystem wird beeinträchtigt und es gelangen vergleichsweise wenig Haftproteine an die Oberfläche.

Nicht nur die Sichelzellanämie kann vor den Folgen einer Malariainfektion schützen, auch andere Erkrankungen mit Einfluss auf die Erythrozyten haben diesen Effekt. Dazu gehören die Thalassämie, bei der die Synthese verschiedener Hämoglobin-Ketten gestört ist, und der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel. Bei letzterem ist die Aktivität eines Enzyms vermindert, was zu einer verstärkten oxidativen Schädigung der Erythrozyten durch reaktive Sauerstoffspezies führt.

Diagnostik bei Sichelzellanämie

Abgesehen von den berichteten Symptomen kann man sich bei der Diagnostik zusätzlich an verschiedenen Laborwerten orientieren. Als Zeichen der Anämie sind beispielsweise Hämoglobin und Erythrozyten verringert. Vorläuferzellen der Erythrozyten, die Retikulozyten, sind hingegen erhöht, da ständig neue rote Blutkörperchen gebildet werden müssen.

Eine weitere Laboruntersuchung ist die Untersuchung eines Blutausstrichs unter dem Mikroskop. Dazu wird Patientenblut auf einem Objektträger verstrichen und auf Auffälligkeiten hin untersucht. Häufig kann man bei Vorliegen der Erkrankung klassische Sichelzellen finden. Zuvor kann die Entstehung von Sichelzellen im Rahmen des Sichelzelltests spezifisch angeregt werden, indem das Blut unter Sauerstoffmangel gelagert wird. Dieser begünstigt die Ausbildung der Sichelzellform.

Sichelzellanämie, Blutausstrich, StudySmarterAbbildung 5: Blutausstrich bei Sichelzellanämie. Quelle: wikipedia.org

Außerdem kann eine Elektrophorese zum Einsatz kommen, bei der verschiedene Hämoglobin-Sorten durch elektrisches Feld unterschiedlich weite Strecken in einem Gel zurücklegen. Dabei lassen sich auch homozygote von heterozygoten Trägern unterscheiden. Natürlich kann man die Sichelzellkrankheit auch in einem Gentest detektieren. Inzwischen ist die Prüfung auf Sichelzellanämie auch Teil des Neugeborenenscreenings, in dem schwerwiegende Erkrankungen schon früh erkannt werden können.

Wichtig ist natürlich auch eine Betrachtung des Familienstammbaums, denn es handelt sich schließlich um eine Erbkrankheit. Sind weitere Mitglieder der Familie betroffen, so ist die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Sichelzellanämie erhöht. Ebenso kann die Herkunft wichtige Hinweise liefern.

Formen der Therapie bei Sichelzellanämie

Eine garantierte Heilung des Gendefekts ist momentan noch nicht möglich. Trotzdem gibt es inzwischen einige Therapien, die Symptome und die allgemeine Prognose verbessern können.

Medikamentöse Therapie und Prophylaxe

Einige Medikamente werden bei Sichelzellanämie verabreicht, um kurz- oder langfristig eine Besserung zu erzielen. Dazu gehört einerseits die symptomatische Therapie mit Schmerzmitteln. Außerdem kann die Zufuhr von Flüssigkeit sinnvoll sein, um die Flusseigenschaften des Blutes zu erhalten.

Ein weiterer Baustein der medikamentösen Therapie ist die Behandlung mit Hydroxycarbamid. Der eigentlich schwerpunktmäßig bei Leukämie eingesetzte Arzneistoff bewirkt die verstärkte Produktion von fetalem Hämoglobin (HbF). Wie bereits erwähnt findet man HbF vor allem in Embryonal- und Fetalzeit, bis es ca. im 6. Lebensmonat ersetzt wird. Es bildet keine Sichelzellen und kann daher die Symptomatik lindern.

Zusätzlich kann mit Antibiotika und Impfungen verstärkt Infektionsprophylaxe betrieben werden.

Transfusionstherapie

Viele Menschen mit Sichelzellkrankheit benötigen Bluttransfusionen mit gesunden Erythrozyten. Dies kann einmal oder in Form eines chronischen Transfusionsprogramms (regelmäßige Transfusionen) durchgeführt werden. Meistens sind solche Transfusionen ein Leben lang nötig.

Stammzelltherapie

Eine Stammzelltransplantation ist den Menschen mit besonders schweren Verläufen vorbehalten, da sie auch mit gewissen Risiken verbunden ist. Dennoch bietet sie die Chance auf Heilung.

Bei der Stammzelltherapie bzw. Knochenmarkstransplantation werden gesunde Stammzellen eines Spenders verwendet, um die erkrankten Zellen des Knochenmarks zu ersetzen.

Stammzellen sind bestimmte Zellen des Körpers, aus denen sich verschiedene Zelltypen entwickeln können. Diese Reifung nennt man auch Differenzierung, denn die Zellen kommen ihrer spezifischen Funktion mit jedem Entwicklungsschritt näher. Aus Stammzellen des Knochenmarks gehen nach einem Differenzierungsvorgang u.a. Erythrozyten hervor.

Mithilfe der neuen Stammzellen können im besten Fall nun auch eigene, gesunde Blutzellen hergestellt werden.

Eine weitere Heilungsmöglichkeit könnte in Zukunft die Gentherapie bieten. Derzeit steht sie allerdings noch nicht zur Verfügung.

Lebenserwartung bei Sichelzellanämie

Die Sichelzellanämie kann in unterschiedlichen Schweregraden verlaufen, entsprechend unterschiedlich wirkt sie sich auf die Lebenserwartung aus. Zusätzlich wird die Prognose auch von der zur Verfügung stehenden medizinischen Versorgung beeinflusst. Im Durchschnitt liegt die Lebenserwartung jedoch bei 50 Jahren und ist somit reduziert.

Sichelzellanämie – Das Wichtigste

  • Die Sichelzellanämie bzw. Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit, die das Hämoglobin der Erythrozyten betrifft.
  • Durch eine Punktmutation bilden sich, besonders unter Sauerstoffmangel, Sichelzellen aus.
  • Symptome der Sichelzellanämie sind u. a. Blutarmut, Schmerzkrisen und Organschädigungen durch Infarkte bzw. Sauerstoffmangel.
  • Die Sichelzellanämie wird autosomal-rezessiv vererbt und kommt vor allem in Gebieten um den Äquator in Afrika und Asien vor, denn über verschiedene Mechanismen kann sie vor Malaria schützen.
  • Sichelzellanämie wird mit medikamentös, mit Transfusionen und ggf. mit Stammzelltransplantation therapiert.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Sichelzellanämie

Die Sichelzellanämie ist nicht unmittelbar tödlich, verringert aber je nach Schwere und Behandlungsmöglichkeiten die Lebenserwartung. Diese liegt durchschnittlich bei 50 Jahren.

Die Sichelzellanämie taucht gehäuft in Afrika auf, weil sie Merkmalsträgern einen gewissen Schutz vor schweren Verläufen der Malaria verschafft. Diese kommt in Afrika gehäuft vor.

Die meisten Therapien können die Symptome der Sichelzellanämie lindern, jedoch nicht heilen (durch Medikamente und Transfusionen). Eine Möglichkeit zur Heilung stellt z. B. die Stammzelltherapie dar. Sie ist allerdings auch mit großen Risiken verbunden. An einer Gentherapie wird noch geforscht.

Die Sichelzellanämie schützt über verschiedene Mechanismen vor Malaria. Sie alle basieren darauf, dass sich der Malaria auslösende Parasit in roten Blutkörperchen vermehrt und darin transportiert wird. Veränderungen in den Erythrozyten durch Sichelzellanämie führen z. B. zu frühem Abbau in der Milz (Erreger wird ebenso entfernt), zur stärkeren Produktion der schützenden Hämoxidase und zu positiver Beeinflussung des Zytoskeletts.

Finales Sichelzellanämie Quiz

Frage

Welches Molekül ist bei der Sichelzellanämie verändert?

Antwort anzeigen

Antwort

Das Hämoglobin, deshalb gehört die Erkrankung zu den Hämoglobinopathien.

Frage anzeigen

Frage

Wie ist Hämoglobin normalerweise aufgebaut?

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Antwort

  • zwei α- und zwei β-Globin-Ketten
  • jedes Globin enthält Häm als prosthetische Gruppe
Frage anzeigen

Frage

Was ist die Ursache dafür, dass bei Sichelzellanämie verändertes Hämoglobin produziert wird?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Punktmutation, sodass im β-Globulins Valin anstelle von Glutamat eingebaut wird
  • Glutamat ist hydrophil, Valin hydrophob, sodass sich aus den Molekülen Aggregate formen
Frage anzeigen

Frage

Unter welchen Umständen kommt es besonders stark zur Ausbildung von Aggregaten in Form von Sichelzellen?

Antwort anzeigen

Antwort

bei Sauerstoffmangel

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Frage

Welches Organ ist für die Aussortierung gealterter Erythrozyten zuständig?

Antwort anzeigen

Antwort

Milz

Frage anzeigen

Frage

Was ist eine hämolytische Anämie?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine Anämie ist eine Blutarmut bzw. ein Mangel an Hämoglobin. Entsteht er durch den verstärkten Abbau oder die Zerstörung von Erythrozyten (Hämolyse), so spricht man von einer hämolytischen Anämie.

Frage anzeigen

Frage

Was sind wichtige Symptome der Sichelzellanämie?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Blutarmut
  • manchmal Gelbfärbung der Haut (Ikterus)
  • Schmerzkrisen
  • Organschädigungen (äußert sich je nach betroffenem Organ unterschiedlich)
Frage anzeigen

Frage

Welchem Erbgang folgt die Vererbung der Sichelzellanämie?

Antwort anzeigen

Antwort

autosomal-rezessiv

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Frage

Wo ist die Sichelzellanämie geografisch vor allem verbreitet?

Antwort anzeigen

Antwort

Vor allem um den Äquator in Afrika und Asien

Frage anzeigen

Frage

Die heterozygote Form der Sichelzellanämie schützt vor schweren Verläufen einer Krankheit namens...

Antwort anzeigen

Antwort

Malaria

Frage anzeigen

Frage

Wie kann die Sichelzellanämie diagnostiziert werden?

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Antwort

  • passende Symptome
  • Blutwerte (z. B. Hämoglobin, Erythrozyten)
  • Blutausstrich mit mikroskopisch sichtbaren Sichelzellen (Sichelzelltest)
  • Elektrophorese
  • Neugeborenenscreening
  • Stammbaumanalyse
Frage anzeigen

Frage

Was bewirkt das bei Sichelzellanämie verwendete Medikament Hydroxycarbamid?

Antwort anzeigen

Antwort

Er bewirkt die verstärkte Produktion von fetalem Hämoglobin, das keine Sichelzellen bildet. Somit werden die Symptome gelindert.

Frage anzeigen

Frage

Wie wird die Sichelzellanämie therapiert?

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Antwort

  • Schmerzmittel
  • Zufuhr von Flüssigkeit
  • Hydroxycarbamid
  • Antibiotika und Impfungen
  • Bluttransfusionen
  • Stammzelltherapie
Frage anzeigen

Frage

Sind auch heterozygote Merkmalsträger von Sichelzellanämie betroffen?

Antwort anzeigen

Antwort

Heterozygote haben meist keine oder geringe Symptome, produzieren durch Vorliegen von Kodominanz aber häufig gesundes und defektes Hämoglobin.

Frage anzeigen

Frage

Wie hängen Malaria und Erythrozyten zusammen?

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Antwort

Ursächlich für die Symptome von Malaria sind Parasiten, die in Erythrozyten transportiert werden und sich in ihnen vermehren. Schließlich zerstören sie die Blutzellen.

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