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Pränatale Diagnostik

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Pränatale Diagnostik

Es gibt viele Möglichkeiten und Verfahren, eine pränatale Diagnostik durchzuführen. Zuerst werden Methoden angewandt, die nicht in den Körper der Schwangeren eingreifen ( = nicht-invasive Untersuchungen). Sind die Befunde dieser Untersuchungen auffällig, werden invasive Eingriffe empfohlen, um genaue Diagnosen erstellen zu können.

Definition zur Pränataldiagnostik

Das Wort Pränataldiagnostik leitet sich aus den beiden lateinischen Wörtern prae und natal ab. Übersetzt bedeutet prae „vor“ und natal „geburtlich“. „Pränataldiagnostik“ und „pränatale Diagnostik“ können dabei synonym verwendet werden. Die Pränataldiagnostik meint alle Untersuchungen an Föten und den schwangeren Frauen.

Pränatale Diagnostik Verfahren

Bei einer pränatalen Diagnostik kann grundsätzlich zwischen invasiven und nicht invasiven Verfahren unterschieden werden. Invasive Untersuchungen greifen dabei in den Körper der schwangeren Frau ein, während nicht invasive Untersuchungen nicht in den Körper eingreifen und somit keine Gefahr für das ungeborene Kind darstellen.

Nicht-invasive pränatale Diagnostik

Durch nicht invasive Untersuchungen kann mithilfe von Parametern wie Blutwerten oder dem Alter der Mutter eine bestimmte Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des Fötus berechnet werden. Durch sie kann also noch keine genaue Diagnose festgestellt werden, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit, ob eine Erkrankung vorliegt.

Ultraschalluntersuchung

Die Ultraschalluntersuchung wird fachsprachlich auch als „Sonographie“ bezeichnet. Zur pränatalen Diagnostik sind während einer Schwangerschaft drei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen, sofern keine Komplikationen auftreten:

  1. Die erste Sonografie findet allgemein zwischen der 9. Und 12. Schwangerschaftswoche statt. Hier wird vorwiegend untersucht, ob sich die befruchtete Eizelle überhaupt in der Gebärmutter eingenistet hat.
  2. Die zweite Untersuchung findet zwischen der 19. Und 22. Schwangerschaftswoche statt. Hier werden nun auch einzelne Organe untersucht: über die Größe des Kopfes und Bauches über die Länge des Oberschenkelknochens sowie die Fruchtwassermenge. Zudem wird die Lage des Mutterkuchens (Plazenta) und der Herzschlag kontrolliert. Wenn sich hier jedoch Auffälligkeiten ergeben, können diese durch weitere Untersuchungen abgeklärt werden. Zu den weiteren Untersuchungen zählen etwa die Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung.
  3. Eine dritte Sonographie wird zwischen der 29. Und 32. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Hier wird überwiegend nach der altersgerechten Entwicklung des Kindes, nach der Plazenta sowie der Fruchtwassermenge geschaut. Auch hier können bei Auffälligkeiten weitere Untersuchungen verordnet werden.

Weiter unten im Artikel werden die Chorionzottenbiopsie und Fruchtwasseruntersuchung noch genauer erklärt!

Bei der Ultraschalluntersuchung sendet der Schallkopf eines speziellen Sonographiegeräts Ultraschallwellen in den Körper. Das menschliche Ohr kann diese Schallwellen nicht wahrnehmen. Sobald die Schallwellen auf ein Hindernis im Inneren des Bauches treffen, werden sie je nach Struktur des Körpergewebes unterschiedlich stark zurückgeworfen. Auf dem Monitor erscheint dann ein vom Computer errechnetes, bewegtes Bild.

Mit einer Dopplersonographie, einer speziellen Ultraschallmethode, kann die Geschwindigkeit und der Strom des Blutes (Hämodynamik) gemessen werden. So kann kontrolliert werden, ob der Fötus mit genügend Blut versorgt wird. Allgemeine Indikatoren für eine Dopplersonographie sind:

  • Verringerte Fruchtwassermenge
  • Verdacht auf verringertes Wachstum des Embryos
  • Verdacht auf Herzerkrankungen
  • Verdacht auf Fehlbildungen
  • Erkrankungen der Mutter während der Schwangerschaft
  • Mehrlingsschwangerschaften
  • Früh-/Mangelgeburten in vorangegangener Schwangerschaft
  • Blutgruppenunverträglichkeit

Wenn Du mehr über Ultraschalluntersuchungen erfahren möchtest, dann lies Dir doch gerne die Erklärung zur Sonographie durch!

Ersttrimesterscreening

Das Ersttrimesterscreening ist von der 11. Bis 14. Schwangerschaftswoche vorgesehen. Beim Ersttrimesterscreening wird anhand von Werten verschiedener Untersuchungen eine Risikoeinschätzung berechnet. Mittels sonografischer Ergebnisse, der Nackentransparenzmessung, Blutwerten und des Alters der Mutter kann ein individuelles Risiko in Hinblick auf das Vorliegen einer Chromosomenabweichung oder Fehlbildung ermittelt werden.

Nackentransparenzmessungen

Zwischen der 12. Und 14. Schwangerschaftswoche kann beim Fötus die „Nackentransparenz“ gemessen werden. Mit der Nackentransparenz, oder auch „Nackendicke“, ist eine Flüssigkeitsansammlung (Ödem) im Nacken des Fötus gemeint. Falls eine Verdickung der Nackenfalte vorliegt, kann dies auf verschiedene Krankheiten bzw. Fehlbildungen hindeuten. Hier können dann weitere Verfahren zur Untersuchung, wie eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese, empfohlen werden. Nur so kann eine genaue Diagnose gemacht werden.

Für beispielsweise folgende Fehlbildungen kann per Nackentransparenzmessung ein Risiko abgeschätzt werden:

  • Veränderungen der Chromosomenanzahl
  • Herzfehler
  • Skelett- oder Nierenfehlbildungen

Das Ödem entsteht zwischen der 11. Und 14. Schwangerschaftswoche, da sich in diesem Zeitraum die Nieren und das Lymphsystem noch am Ausbilden sind. Da die Flüssigkeit noch nicht abgeleitet werden kann, kommt es zu einer Ansammlung. Die Ansammlung geschieht im Nacken, da hier die Haut dehnbar ist.

Pränatale Diagnostik Bluttest

Mithilfe eines nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) können Hinweise auf Chromosomenstörungen wie Trisomien beim Fötus gemessen werden. Mit einem solchen molekulargenetischen Bluttest kann die DNA des ungeborenen Kindes gewonnen werden. So kann die DNA auf bestimmte Chromosomenmerkmale untersucht werden. Sind die Befunde auffällig und weisen auf mögliche Chromosomenerkrankungen hin, wird eine Amniozentese empfohlen, um eine sichere Diagnose ableiten zu können.

Wenn Du mehr zu biochemischen Analysen des Blutes erfahren möchtest, dann lies Dir doch gerne die Erklärung zum Thema biochemische Untersuchung durch!

Pränatale Diagnostik: Invasive Verfahren

Bei invasiven Untersuchungen geht es darum, entweder kindliches Blut, Fruchtwasser oder Gewebeproben des entstehenden Mutterkuchens zu entnehmen. Dadurch kann unter anderem ermittelt werden, ob beim Fötus Chromosomenstörungen oder Erbkrankheiten vorliegen. Solche invasiven Verfahren sind frühestens ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich. Es gibt drei Methoden hierzu: eine Nabelschnurpunktion, Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) sowie eine Chorionzottenbiopsie.

Chorionzottenbiopsie

Bei einer Chorionzottenbiopsie werden kindliche Zellen vom entstehenden Mutterkuchen mittels einer dünnen Nadel meist durch die Bauchdecke entnommen. Der Mutterkuchen kann auch als „Plazenta“ oder „Chorion“ bezeichnet werden. Die Zellen dienen zur Untersuchung von Chromosomenabweichungen und Erberkrankungen.

Pränatale Diagnostik Chorionzottenbiopsie Verfahren StudySmarterAbbildung 1: Chorionzottenbiopsie

Chorionzotten sind bäumchenartige Verästelungen, die von einem Teil des Mutterkuchens (Chorion) ausgebildet werden. Der Mutterkuchen entsteht aus einem extraembryonalen Gewebe, das sich verdickt, sobald es auf die innere Wand der Gebärmutter trifft. Das extraembryonale Gewebe wird zunächst zu einem Chorion frondosum und es verwächst später mit mütterlichem Gewebe zum Mutterkuchen. Da die Chorionzotten aus kindlichen Zellen bestehen, tragen sie die Erbinformationen des Kindes und eine Untersuchung des Chorionzottengewebes gibt Informationen über eventuelle Veränderungen des Erbgutes.

Indikatoren einer Chorionzottenbiopsie

Indikatoren für eine Chorionzottenbiopsie sind unter anderem auffällige Befunde bei einer Ultraschalluntersuchung oder eine bereits in der Familie vorliegende Chromosomenveränderung. Eine Chorionzottenbiopsie kann außerdem bereits am Ende der 11. Schwangerschaftswoche und damit relativ früh durchgeführt werden.

Wenn Du mehr über die Chorionzottenbiopsie erfahren möchtest, dann lies Dir doch gerne die Erklärung dazu durch!

Amniozentese

Eine Amniozentese erfolgt durch eine Punktion durch die Bauchdecke, um Fruchtwasser zu entnehmen. Im entnommenen Fruchtwasser befinden sich Zellen des Kindes, die im Labor isoliert in einer Zellkultur vermehrt werden. Es dauert ungefähr zwei Wochen, bis genügend genetisches Material zur Verfügung steht, um es untersuchen zu können. Die Zellen geben Aufschluss über Auffälligkeiten im Erbgut.

Pränatale Diagnostik Amniozentese Verfahren StudySmarterAbbildung 2: AmniozenteseQuelle: pixabay.com

Indikatoren einer Amniozentese

Wenn Screeningtests und Blutuntersuchungen auffällige Ergebnisse liefern, kann eine Amniozentese im zweiten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt werden. Es handelt sich hierbei um den Zeitraum zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche.

Amniozentese stammt von dem Wort „Amnion“ ab. Es handelt sich dabei um die innerste Eihaut der Fruchthöhle, die das ungeborene Kind im Bauch direkt umgibt. Das Epithel des Amnion sondert die Amnionflüssigkeit, also das Fruchtwasser, in die Amnionhöhle ab.

Mögliche Befunde, die mithilfe einer Amniozentese diagnostiziert werden können sind beispielsweise:

  • Veränderung der Anzahl an Chromosomen
  • Erbkrankheiten
  • Entwicklungsstörungen

Wenn Du mehr über die Fruchtwasseruntersuchung erfahren möchtest, dann lies Dir doch gerne die Erklärung zur Amniozentese durch!

Nabelschnurpunktion

Eine Nabelschnurpunktion, die auch als „Chordozentese“ bezeichnet werden kann, meint eine Entnahme von kindlichem Blut mittels einer Hohlnadel aus der Nabelschnur. Das Blut dient zur Untersuchung auf mögliche Krankheiten des Fötus. Indikatoren für eine Nabelschnurpunktion können unklare Befunde der Chorionzottenbiopsie und der Amniozentese sein.

Pränatale Diagnostik Nabelschnurpunktion Verfahren StudySmarterAbbildung 3: NabelschnurpunktionQuelle: pixabay.com

Werte, die beispielsweise im fetalen Blut analysiert werden können:

  • verschiedene Blutbilder (Anzahl der Blutzellen)
  • Antikörper
  • Blutgruppe

Wenn Du mehr über die Nabelschnurpunktion erfahren möchtest, dann lies Dir doch gerne die Erklärung dazu durch!

Pränatale Diagnostik Vor- und Nachteile

Da einige Erkrankungen von ungeborenen Kindern nicht behandelt werden können, sorgen die Befunde eher für Gewissenskonflikte bei den Eltern. Eine solche Diagnose kann also sowohl Vor- und Nachteile mit sich bringen.

Vorteile

Die pränatalen Untersuchungen haben schon in einigen Fällen das Leben von ungeborenen Kindern retten können. So konnten sie per Kaiserschnitt zur Welt gebracht und eine Operation rechtzeitig durchgeführt werden. Es konnten aber auch schon einige Erkrankungen im Mutterleib behandelt werden.

Nachteile

Bluttests beispielsweise können auch falsche Auswertungen zeigen. Dadurch können fälschlicherweise invasive Untersuchungen verordnet werden, um eine genaue Diagnose stellen zu können. Invasive Untersuchungen beinhalten jedoch generell das Risiko einer Fehlgeburt.

Pränatale Diagnostik Ethik

Ein regulärer Schwangerschaftsabbruch kann bis zur 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Genaue Diagnosen einer fetalen Erkrankung durch invasive Verfahren können jedoch erst zwischen der 14. Und 20. Schwangerschaftswoche ermittelt werden. Sofern eine Gefahr für das Leben der Mutter oder des ungeborenen Kindes vorliegt, kann auch ein Spätabbruch durchgeführt werden. Da mit einem Spätabbruch unter anderem erhebliche ethische Belastungen sowohl für die Eltern als auch für Hebammen und ärztlichem Fachpersonal vorliegen, muss hierzu ein Ethikkomitee mit dazu gezogen werden.

Pränatale Diagnostik – Das Wichtigste

  • Die Pränataldiagnostik meint Untersuchungen an Feten und den schwangeren Frauen.
  • Bei einer pränatalen Diagnostik kann grundsätzlich zwischen invasiven und nicht invasiven Verfahren unterschieden werden.
  • Invasive Untersuchungen greifen in den Körper der schwangeren Frau ein.
  • Nicht-invasive Untersuchungen greifen nicht in den Körper ein und stellen somit keine Gefahr für das ungeborene Kind dar.
  • Durch nicht invasive Untersuchungen kann eine bestimmte Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des Fötus berechnet werden.
  • Invasiven Verfahren sind frühestens ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich und durch sie können genaue Diagnosen ermittelt werden.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Pränatale Diagnostik

Bei einer pränatalen Diagnostik kann grundsätzlich zwischen invasiven und nicht-invasiven Verfahren unterschieden werden. Invasive Untersuchungen greifen dabei in den Körper der schwangeren Frau ein, während nicht-invasive Untersuchungen nicht in den Körper eingreifen und somit keine Gefahr für das ungeborene Kind darstellen.

Das Ersttrimesterscreening ist von der 11. Bis 14. Schwangerschaftswoche vorgesehen. Eine erste Ultraschalluntersuchung findet allgemein zwischen der 9. Und 12. Schwangerschaftswoche statt. Eine weitere Ultraschalluntersuchung findet zwischen der 19. Und 22. Schwangerschaftswoche statt. Die dritte wird zwischen der 29. Und 32. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Es gibt viele Möglichkeiten und Verfahren, eine pränatale Diagnostik durchzuführen. Die Pränataldiagnostik meint alle Untersuchungen an Feten und den schwangeren Frauen. Dabei kann grundsätzlich zwischen invasiven und nicht-invasiven Verfahren unterschieden werden.

Die Pränataldiagnostik meint alle Untersuchungen an Feten und den schwangeren Frauen. Bei einer pränatalen Diagnostik kann grundsätzlich zwischen invasiven und nicht-invasiven Verfahren unterschieden werden. Zuerst werden Methoden angewandt, die nicht in den Körper der Schwangeren eingreifen. Sind die Befunde dieser Untersuchungen auffällig, werden invasive Eingriffe empfohlen, um genaue Diagnosen erstellen zu können.  

Finales Pränatale Diagnostik Quiz

Frage

Was sind Chromosomen?

Antwort anzeigen

Antwort

Chromosomen sind die endgültige Form, in der die gentische Information von Eukaryoten vorliegt.

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Frage

Wie viele Chromosomen hat der Mensch?

Antwort anzeigen

Antwort

Der Mensch hat einen Chromosomensatz mit 46 Chromosomen. Dazu gehören 44 Autosomen und 2 Gonosomen, auch Geschlechtschromosomen genannt.

Frage anzeigen

Frage

Was ist eine Chromosomenanalyse?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Chromosomenanalyse werden die Chromosomen des Menschen betrachtet und nach Auffälligkeiten im Chromosomensatz gesucht.

Frage anzeigen

Frage

Wann werden Chromosomenanalysen durchgeführt?

Antwort anzeigen

Antwort

Einige Gründe sind z.B.

  • Verdacht auf ein Syndrom
  • Vorliegen einer Fehlbildung
  • Unfruchtbarkeit
  • präventiv, wenn in der Familie Chromosomenmutationen vorkommen
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Frage

Wann wird eine Chromosomenanalyse in der Pränataldiagnostik durchgeführt?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Auffälligkeiten bei anderen pränatalen Untersuchungen
  • erhöhtes Alter der Mutter
  • familiäre Neigung zu Chromosomenmutationen
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Frage

Welche drei Arten der Chromosomenanalyse gibt es in der Pränataldiagnostik?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Chorionzottenbiopsie
  • Amniozentese
  • Cordozentese
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Frage

Was passiert bei der Chorionzottenbiopsie?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der Chorionzottenbiopsie wird ein Teil des Chorionzottengewebes, auch Mutterkuchen genannt, entnommen.

Frage anzeigen

Frage

Was passiert bei der Amniozentese?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der Amniozentese, auch bekannt als Fruchtwasserpunktion, wird durch eine Punktion Fruchtwasser aus der Bauchdecke der Mutter entnommen.

Frage anzeigen

Frage

Was passiert bei der Cordozentese?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der Cordozentese, auch Nadelschnur-Punktion genannt, wird eine Nadel in die Vene der Nabelschnur eingeführt und etwa Blut entnommen, welches anschließend im Labor untersucht wird.

Frage anzeigen

Frage

Was ist eine balancierte Strukturanomalie?

Antwort anzeigen

Antwort

Wenn trotz einer Chromosomenmutation alle Abschnitte in der richtigen Menge vorhanden sind, nennt man das balancierte Strukturanomalie.

Frage anzeigen

Frage

Warum ist es wichtig, auch unschädliche Chromosomenmutationen zur Kenntnis zu nehmen?

Antwort anzeigen

Antwort

Auch wenn die Mutation der Person selbst nicht schadet, so kann sie das Risiko für eine schwerwiegendere Chromosomenmutation beim Kind oder eine Fehlgeburt erhöhen.

Frage anzeigen

Frage

Was sind die Grenzen einer Chromosomenanalyse?

Antwort anzeigen

Antwort

Was eine Chromosomenanalyse nicht untersucht, sind die einzelnen Gene der DNA. Somit können Erbkrankheiten, die aufgrund von Genmutationen auftreten, durch eine Chromosomenanalyse nicht ausgeschlossen werden.

Frage anzeigen

Frage

Wie läuft eine Chromosomenanalyse im Labor ab?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Lymphozyten werden isoliert und zur Zellteilung angeregt
  • Hinzugabe von Colchicin, damit der Spindelapparat nicht ausgefahren wird
  • Chromosomen werden aufgequollen und auf einen Objektträger getropft, so dass sie nebeneinander liegen und mit einem Lichtmikroskop untersucht werden können
  • Am Computer wird ein Karyogramm erstellt
Frage anzeigen

Frage

Wann wird eine Chorionzottenbiopsie in der Regel durchgeführt?

Antwort anzeigen

Antwort

In der Regel wird eine Chorionzottenbiopsie in der 11. oder 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Frage anzeigen

Frage

Wieso kann eine Chorionzottenbiopsie nicht früher durchgeführt werden?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Chorionzottenbiopsie kann nicht früher durchgeführt werden, weil der Fötus erst die embryonale Phase abgeschlossen haben muss.

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Frage

Was bedeutet ,,pränatale Untersuchung"?

Antwort anzeigen

Antwort

In anderen Worten heißt es ,,vorgeburtliche Untersuchung".

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Frage

Wie viel Gewebe wird aus dem Mutterkuchen für die Analyse normalerweise entnommen?

Antwort anzeigen

Antwort

10-20mg

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Frage

Wie lange dauert der Eingriff der Chorionzottenbiopsie?

Antwort anzeigen

Antwort

30-45 Sekunden

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Frage

Wann wird eine Chorionzottenbiopsie empfohlen?

Antwort anzeigen

Antwort

Sie wird dann empfohlen, wenn:

  • Die Schwangere ist 35 Jahre oder älter ist

  • Die Schwangere bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit oder einer Chromosomenstörung geboren hat

  • Die Schwangere oder der Vater des Ungeborenen einen Gendefekt aufweist

  • In den Familien der werdenden Eltern Erbkrankheiten bekannt sind

  • Ultraschalluntersuchungen beim Ungeborenen Auffälligkeiten entdeckt wurden

Frage anzeigen

Frage

Wie schmerzhaft ist die Untersuchung?

Antwort anzeigen

Antwort

Für die meisten Frauen ist die Untersuchung nicht schlimmer als ein unangenehmes Gefühl, wie zum Beispiel bei einer Spritze. Es können auch Verkrampfungen auftreten, die nur ein paar Stunden anhalten.

Frage anzeigen

Frage

Welche (genetischen) Krankheiten können untersucht werden?

Antwort anzeigen

Antwort

Es können einige (genetische) Krankheiten untersucht werden. Beispiele sind: 

  • Trisomie 21 (Down Syndrom)

  • Trisomie 18 (Edwards Syndrom)

  • Trisomie 13 (Pätau Syndrom)

  • Turner Syndrom

  • Mukoviszidose

  • Hämophilie

  • Muskuläre Dystrophie

  • Fehlbildungen der Bauchwand

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Frage

Wie sicher ist das Ergebnis einer Chorionzottenbiopsie?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Richtigkeit des Ergebnisses liegt bei 99%.

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Frage

Wann liegen die Ergebnisse vor?

Antwort anzeigen

Antwort

Nach ein paar Tagen liegen die Ergebnisse für Trisomie 13, 18 und 21 vor. Für die Ergebnisse der anderen Krankheiten muss i.d.R. zwei Wochen gewartet werden.

Frage anzeigen

Frage

Wie hoch liegt die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt durch die Untersuchung?

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Antwort

Der Mittelwert liegt bei ca. 1% durch eine Chorionzottenbiopsie eine Fehlgeburt auszulösen.

Frage anzeigen

Frage

Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind einer 35-jährigen Schwangeren ab einer Chromosomenschädigung leidet ..., als das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff.


Antwort anzeigen

Antwort

ist größer

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Frage

Wieso haben die Chorionzotten das gleiche Erbgut wie der Fötus?

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Antwort

Weil sich die Plazenta wie der Fötus auch aus einem Teil der befruchteten Eizelle entwickelt hat. Das ist der Grund, wieso bei dem Verfahren so genaue Aussagen über genetische Erkrankungen gemacht werden können

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Frage

Wer führt die Untersuchung durch?

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Antwort

Auch wenn bei Schwangerschaften Gynäkologen/Gynäkologinnen  die ersten Ansprechpartner sind, wird die Chorionzottenbopsie in bestimmten Zentren durchgeführt, weil sie keine Routineuntersuchung ist.

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Frage

Wann wird die Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Fruchtwasseruntersuchung wird normalerweise zwischen der 14. und der 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Frage anzeigen

Frage

Was ist die Amniozentese?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine Fruchtwasserpunktion bzw. Fruchtwasseruntersuchung

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Frage

Was kann mit einer Amniozentese untersucht werden?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Veränderung der Chromosomenanzahl 
  • Erbkrankheiten
  • Stoffwechselstörungen 
  • Geschlecht
  • Infektionen
Frage anzeigen

Frage

Wie wird das Fruchtwasser entnommen?

Antwort anzeigen

Antwort

Mit einer Punktionsnadel, die durch die Bauchdecke bis in die Embryonalhülle geschoben wird.

Frage anzeigen

Frage

Wie wird das Fruchtwasser untersucht?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Die Zellen werden ca. 2 Wochen lang in einer Zellkultur vermehrt bis genügend genetisches Material vorhanden ist 
  • Das Wasser selbst kann mit einer biochemischen Analyse auf Infektionen und anderen Krankheiten getestet werden
Frage anzeigen

Frage

In welchen Fällen kann es in Betracht gezogen werden, eine Amniozentese durchzuführen?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Wenn Blutuntersuchungen und Ultraschallbilder auffällige Ergebnisse liefern 
  • Bei Schwangeren ab 35 Jahren 
  • Bei vorhandenen Erbkrankheiten 
  • Wenn Eltern bereits Kinder mit Chromosomenstörungen zur Welt gebracht haben 
Frage anzeigen

Frage

Zu welchem Zeitpunkt in der Schwangerschaft sollte eine Amniozentese durchgeführt werden?

Antwort anzeigen

Antwort

Zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche

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Frage

Was sind Trisomien?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Trisomie sind in einem bestimmten Chromosomensatz 3 statt 2 Chromosomen vorhanden.

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Frage

Was kann mithilfe des Alpha-1-Fetoproteins bestimmt werden?

Antwort anzeigen

Antwort

Der Wert kann Hinweise auf Entwicklungsstörungen geben.

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Frage

Warum kann es wichtig sein, mithilfe der Amniozentese auch das Geschlecht des Kindes zu bestimmen?

Antwort anzeigen

Antwort

Manche Erbkrankheiten werden nur an eins der beiden Geschlechter weitervererbt.

Frage anzeigen

Frage

Woher kommt das Wort "Amniozentese"?

Antwort anzeigen

Antwort

Amniozentese stammt von dem Wort "Amnion" ab. Es handelt sich hierbei um die innerste Eihaut der Fruchthöhle, die das ungeborene Kind im Bauch direkt umgibt.

Frage anzeigen

Frage

Ist die Amniozentese ein gefährlicher Eingriff?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine Fruchtwasseruntersuchung weist eine niedrige Fehlgeburtenrate auf. Weitere Folgen können Infektionen oder ein Blasensprung sein.

Frage anzeigen

Frage

Welche Risiken bestehen bei einer Amniozentese?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Eine erhöhte Fehlgeburtsrate nach einer Fruchtwasserpunktion tritt bei Frauen auf, die bereits eine Fehlgeburt oder eine Vaginalblutung während der aktuellen Schwangerschaft erlitten haben
  • Frauen über 40 Jahre sind anfälliger für Fehlgeburten
  • Myome können die Komplikationsrate erhöhen.
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Frage

Wie kann der/die Arzt/Ärztin sehen, dass die Punktionsnadel im Bauch keine Verletzungen verursacht?

Antwort anzeigen

Antwort

Mit einem Ultraschall wird der Vorgang durchgängig überwacht.

Frage anzeigen

Frage

Was sind mögliche Folgen des Eingriffs?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Infektionen
  • Blasensprung 
  • Verletzungen
Frage anzeigen

Frage

Sollte automatisch bei jeder Schwangerschaft eine Amniozentese durchgeführt werden?

Antwort anzeigen

Antwort

Nein, da Nutzen und Risiko miteinander abgewogen werden müssen.

Frage anzeigen

Frage

Was versteht man unter der Nabelschnurpunktion?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Nabelschnurpunktion wird mittels einer Hohlnadel aus der Nabelschnur des im Mutterleib befindlichen Kindes Blut entnommen und analysiert.

Frage anzeigen

Frage

Was kann im fetalen Blut analysiert werden?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Hämatokrit 
  • Erythrozyten
  • Lymphozyten
  • Thrombozyten 
  • Blutgruppe
  • Rhesus-Faktor
  • Hämoglobinwerte
  • Bilirubin
  • Antikörper
Frage anzeigen

Frage

Wie ist die Nabelschnur aufgebaut?

Antwort anzeigen

Antwort

Sie besitzt 2 Arterien und eine Vene. 

Frage anzeigen

Frage

Was beschreibt der Hämatokrit?

Antwort anzeigen

Antwort

Der Hämatokrit-Wert beschreibt den Anteil aller festen Blutbestandteile (Erythrozyten, Leukozyten und Thrombozyten) und damit die Fließfähigkeit des Blutes.

Frage anzeigen

Frage

Was ist die Besonderheit beim Hämoglobinwert bei einem Kind im Mutterleib?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einem Embryo, Fötus und Neugeborenen wird das Hämoglobin als „fetales Hämoglobin“ bezeichnet, was sich durch eine höhere Anziehungskraft auf Sauerstoffmoleküle auszeichnet, um den Transport von Sauerstoff zwischen Mutter und Kind zu erleichtern.

Frage anzeigen

Frage

Was ist der Bilirubin-Wert?

Antwort anzeigen

Antwort

Bilirubin ist ein Abbauprodukt von Hämoglobin und kann im Falle einer hohen Konzentration im Blut zu Gelbsucht führen.

Frage anzeigen

Frage

Was kann mithilfe einer Chromosomenanalyse untersucht werden?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Erbkrankheiten
  • Chromosomenstörungen
Frage anzeigen
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