Chromosomen sind die komprimierte Form der Erbinformation (DNA) eukaryotischer Zellen. Dabei liegt die DNA nicht lose im Zellkern, sondern ist in Form eines Stranges um spezielle Proteine wie etwa Histone gewickelt. Man bezeichnet diese auch als Chromatin. Es bildet das Ausgangsmaterial der Chromosomen.
Chromatin leitet sich vom griechischen Wort "chroma" ab, was sich mit Farbe übersetzen lässt. Der Name ist darauf zurückzuführen, dass sich das Chromatin mit basischen Farbstoffen anfärben lässt.
Chromosomen Funktion und Definition
Chromosomen sind die Träger unseres Erbguts und enthalten genetische Informationen über unsere Augenfarbe, Geschlecht, Haarfarbe und vieles mehr.
Die DNA einer menschlichen Zelle misst in etwa zwei Meter. Damit die Zellteilung geordnet abläuft, wird die DNA in der Prophase der Mitose verdichtet und verkürzt. Diesen Prozess bezeichnet man auch als Kondensation.
DNA steht für deoxyribonucleic acid, also Desoxyribonucleinsäure – kurz DNS.
Aufbau Chromosom
Chromosomen liegen überwiegend als Ein-Chromatid-Chromosomen vor. Ein Chromatid besteht aus einer DNA-Doppelhelix. Kurz vor der Zellteilung muss das Erbgut verdoppelt werden, danach setzt sich das Chromosom aus zwei Chromatiden zusammen.Man spricht jetzt von Zwei-Chromatid-Chromosomen. Während der Teilung des Zellkerns sieht es unter dem Lichtmikroskop aus wie der Buchstabe X.
Abbildung 1: Struktur eines Chromosoms
Das Centromer ist die Stelle, an der die beiden Chromatiden zusammenhängen.
Je nach Position des Centromers unterscheidet man zwei Kategorien von Chromosomen:
- Befindet es sich nahe zweier Enden, handelt es sich um akrozentrische Chromosomen.
- Liegt das Centromer mittig, spricht man von metazentrischen Chromosomen.
Abbildung 2: Chromosomentypen
Die kurzen Arme werden auch als p-Arme, die langen Arme als q-Arme bezeichnet. An den Enden der Chromosomenarme befinden sich die Telomere. Sie schützen das Chromosom vor Schäden und spielen eine zentrale Rolle im Alterungsprozess. Mit jeder Zellteilung verlieren die Telomere an Länge. Sind die Telomere aufgebraucht, kann sich die Zelle nicht länger teilen.
Molekularer Aufbau Chromosom
Ein Chromatid besteht aus einem durchgehenden DNA-Doppelstrang, welcher über mehrere Schritte komprimiert wird.
Aufbau der DNA
Um den Aufbau eines Chromosoms nachvollziehen zu können, schauen wir uns zunächst den Aufbau der DNA an. Die DNA setzt sich aus aufeinanderfolgenden Nukleotiden zusammen.
Ein Nukleotid besteht aus drei Teilen, die über Wasserstoffbrückenbindungen miteinander verbunden sind:
- einer organischen Base (Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin)
- einem Zuckermolekül (Desoxyribose)
- einer Phosphatgruppe.
Abbildung 3: Bau eines Nukleotids
Drei Nukleotide ergeben ein Basentriplett. Mehrere Tripletts bilden ein Gen:
Abbildung 4: Basentriplett und Gen
Kondensation der DNA zum Chromosom
Der DNA-Strang wickelt sich um ein Histon-Oktamer – ähnlich wie ein Faden, der sich um eine Spule wickelt. Das Oktamer besteht aus je zwei Exemplaren der Proteine H2A, H2B, H3 und H4, insgesamt also aus acht Proteinen – daher der Name Oktamer. Die Einheit aus Oktamer und DNA bezeichnet man als Nukleosom. Neben den Histonen stabilisieren weitere Nicht-Histon-Proteine die DNS. Der Komplex aus DNA und Proteinen ist das Chromatin.
Durch Faltung dieses Chromatinfadens entsteht nun das stark komprimierte Chromosom.
Abbildung 5: Kondensation der DNA zum Chromosom
Chromosomensatz beim Menschen
Der Chromosomensatz gibt die Anzahl der Chromosomen in der Zelle eines Organismus an. Diese Menge gibt jedoch nicht zwangsläufig Aufschluss über die Komplexität eines Organismus.
Wusstest Du, dass Farne weit über 80 Chromosomen besitzen können, während es beim Menschen lediglich 46 Chromosomen sind?
Der Chromosomensatz des Menschen setzt sich folgendermaßen zusammen:
Ein gesunder Mensch verfügt über 46 Ein-Chromatid-Chromosomen. Diese verteilen sich auf folgende Weise:
- 44 Autosomen (Körperchromosomen)
- 2 Gonosomen (Geschlechtschromosomen)
Dabei stammen 23 Chromosomen vom Vater und 23 von der Mutter.
Vor der Zellteilung müssen exakte Kopien des Erbguts erstellt werden. Dementsprechend werden sowohl die Ein-Chromatid-Chromosomen der Mutter als auch die des Vaters kopiert. So entstehen die Zwei-Chromatid-Chromosomen.
Beim Menschen wird dieser Chromosomensatz auch als diploid bezeichnet.
Ein Chromosomensatz wird diploid genannt, wenn jedes Chromosom zweimal innerhalb einer Zelle vorkommt. Die Kurzschreibweise für diploid lautet 2n.
Mit Ausnahme der Gonosomen (Geschlechtschromosomen) bilden alle Chromosomen sogenannte homologe Paare, sie sind also gleichartig in Form, Struktur und Abfolge ihrer Gene.
Einen einfachen Chromosomensatz bezeichnet man als haploid. Dabei kommen die Chromosomen jeweils nur einmal pro Zelle vor. Die Kurzschreibweise für haploid lautet n.
Ein haploider Chromosomensatz liegt etwa in den Keimzellen vor und besteht dementsprechend nur aus 23 Chromosomen, da nach der Verschmelzung von weiblichen und männlichen Keimzellen (Befruchtung) wieder ein diploider Chromosomensatz vorliegen muss. Außerdem befindet sich in den Keimzellen lediglich das Geschlechtschromosom der Mutter oder das des Vaters.
Schau Dir zum besseren Verständnis gerne den Artikel zur "Meiose" auf StudySmarter an.
Ein Karyogramm stellt die Chromosomen eines Individuums dar. Dafür werden die Chromosomen angefärbt, einzeln fotografiert und in einer bestimmten Reihenfolge angeordnet.
Abbildung 6: Karyogramm eines gesunden Menschen
Geschlechtschromosomen
Die Geschlechtschromosomen, auch Gonosomen genannt, bestimmen das genetische Geschlecht eines Individuums.
X- und Y-Chromosom
Weibliche Individuen besitzen zwei X-Chromosomen, männliche Individuen ein X- und ein Y-Chromosom. Im Gegensatz zu den Autosomen liegen Gonosomen bei Männern nicht als homologes Paar vor, da ihr Y-Chromosom viel kürzer ist als ihr X-Chromosom.
Geschlecht | Gonosomen |
weiblich | xx |
männlich | xy |
Vererbung der Geschlechtschromosomen
Die Vererbung der Gonosomen erfolgt gemäß der Mendelschen Regeln.
Da weibliche Individuen zwei X-Chromosomen besitzen, können ihre Keimzellen nur das X-Gonosom aufweisen. Männliche Individuen haben von ihrer Mutter ein X-, von ihrem Vater ein Y-Chromosom erhalten. Daher können Spermien, also die männlichen Keimzellen, im Gegensatz zu den weiblichen Eizellen entweder ein X-Chromosom oder ein Y-Chromosom aufweisen.
- Weiblich: zwei X-Chromosomen → homozygot (reinerbig)
- Männlich: ein X- und ein Y-Chromosom → heterozygot (mischerbig)
Abbildung 7: Gonosomen der Keimzellen
Chromosomen bei Bakterien
Egal, ob Tier oder Pflanze – alle eukaryotischen Zellen besitzen Chromosomen im Zellkern. Bakterien (Prokaryoten) allerdings haben keinen Zellkern und keine Chromosomen.
Die DNS von Prokaryoten ist auf andere Weise organisiert: Sie kann entweder als Nukleoid (Bakterienchromosom) frei im Zytoplasma vorliegen oder in Form von kleinen DNA-Molekülen, den Plasmiden, existieren.
Chromosomenaberrationen
Immer wieder kommt es vor, dass sich Veränderungen des Genoms in den Entwicklungsprozess eines Organismus einschleichen und so einen nachhaltigen Effekt auf die Entwicklung des Lebewesens haben.
Kommt es während der Entwicklung eines Individuums zu Veränderungen in der Anzahl oder Struktur seiner Chromosomen, spricht man von Chromosomenaberrationen oder Chromosomenanomalien.
Sie stellen die häufigste Ursache für Fehlgeburten dar. Außerdem führen sie zu gravierenden Erkrankungen.
Man unterscheidet in:
Chromosomenmutationen (strukturelle Chromosomenaberrationen): Veränderungen im Aufbau eines Chromosoms, wie beispielsweise
- Deletionen (ein Teil des Chromosoms wurde entfernt)
- Duplikationen (Genabschnitte sind doppelt vorhanden)
- Insertionen (es liegt ein zusätzlicher Abschnitt vor)
Numerische Chromosomenaberrationen:- Aneuploidie (die Anzahl der einzelnen Chromosomen weicht ab)
- Polyploidie (über zwei Chromosomensätze sind vorhanden)
Trisomie 21
Eine der bekanntesten Aneuploidien ist die Trisomie 21, die auch Down-Syndrom genannt wird.
Bei dieser Aberration liegt das Chromosom 21 bzw. Teile davon dreifach statt doppelt vor, daher der Name Trisomie 21 – ein dreifaches Vorkommen des 21. Chromosoms.
Betroffene weisen meist Einschränkungen ihrer kognitiven Fähigkeiten sowie körperliche Fehlbildungen auf. Bei Frauen ab dem 35. Lebensjahr besteht ein erhöhtes Risiko, Kinder mit Trisomie 21 zu gebären.
Chromosomen – Das Wichtigste
- Chromosomen sind die Träger unseres Erbguts.
- In der Regel besitzen Zellen einen diploiden (2n), Keimzellen einen haploiden (n) Chromosomensatz.
- Der Mensch besitzt 46 Chromosomen, aufgeteilt in 44 Autosomen und 2 Gonosomen.
- Männer besitzen ein X- und ein Y-Chromosom, Frauen zwei X-Chromosomen.
- Chromosomen, welche von der Mutter vererbt wurden, bilden zusammen mit denen des Vaters homologe Chromosomenpaare.
- Eine Abweichung in Struktur und Anzahl der Chromosomen wird als Chromosomenaberration bezeichnet und kann zu schwerwiegenden Erkrankungen oder Behinderungen (z. B. Down-Syndrom) führen.
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