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Chorionzottenbiopsie

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Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie werden Zellen aus der Plazenta entnommen, nämlich die Chorionzotten. Diese haben das gleiche Erbgut wie der Fötus, weil sich die Plazenta wie der Fötus auch aus einem Teil der befruchteten Eizelle entwickelt hat. Das ist der Grund, wieso bei dem Verfahren so genaue Aussagen über genetische Erkrankungen gemacht werden können.

Chorionzottenbiopsie Definition

Die Chorionzottenbiopsie (auch Chorionbiopsie) ist eine invasive vorgeburtliche (=pränatale) freiwillige diagnostische Untersuchungsmethode, bei der durch Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen Chromosomenanaomalien, Stoffwechselstörungen und genetische Erkrankungen des Fötus in einem frühen Stadium der Schwangerschaft festgestellt werden können.

Durchführung der Chorionzottenpunktion

Vor der Punktion erfolgt eine Ultraschalluntersuchung, damit die fetale Entwicklung, das Alter des Fetus und die Lokalisation der Plazenta festgestellt werden kann und um eine geeignete Stelle für die Gewinnung der Chorionzotten (10 bis 20mg) aus dem Mutterkuchen zu finden. An einer markierten Position auf der Bauchhaut der Frau wird dann eine dünne Punktionsnadel eingeführt und unter ständiger Ultraschallkontrolle durch den Bauch bis in die Plazenta vorgeschoben. Die entnommene Menge an Gewebe wird im Abschluss analysiert.

Alternativ zur oben genannten Methode kann auch der Zugang durch den Muttermund gewählt werden. Dabei wird ein dünner Katheter, oder eine Biopsiezange über Vagina und Gebärmutterhals ebenfalls unter Ultraschallkontrolle bis an die Plazenta geschoben. Die Nadel bleibt bei beiden Methoden außerhalb der Fruchthöhle, damit eine Berührung oder gar eine Verletzung des Fetus ausgeschlossen ist.

Allerdings wird diese Methode seltener durchgeführt, da nach wie vor nicht vollständig ausgeschlossen werden kann, dass dadurch ein erhöhtes Risiko einer Fehlgeburt besteht. Die Entscheidung über die Methode ist vom behandelnden Arzt abhängig. Der Eingriff dauert im Schnitt 30-45 Sekunden.

Chorionzottenbiopsie Durchführung StudySmarterAbbildung 1: Chorionzottenpunktion, Quelle: familie.de

Zeitpunkt einer Chorionzottenbiopsie

Ist das Risiko für pränatal diagnostizierbare Krankheiten o.ä. erhöht, wird der Gynäkologe bzw. die Gynäkologin eine Chorionzottenbiopsie empfehlen. Ein solches erhöhtes Risiko besteht in folgenden Fällen:

  • Die Schwangere ist 35 Jahre oder älter
  • Die Schwangere hat bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit oder einer Chromosomenstörung geboren
  • Die Schwangere oder der Vater des Ungeborenen Kindes weist einen Gendefekt auf
  • In den Familien der werdenden Eltern sind Erbkrankheiten bekannt
  • Ultraschalluntersuchungen haben beim Ungeborenen Auffälligkeiten entdeckt

Chorionzottenbiopsie Durchführung

Im Regelfall ist der behandelnde Gynäkologe bzw. die Gynäkologin der erste Ansprechpartner bei Schwangerschaften. Da eine Chorionzottenbiopsie keine absolute Routineuntersuchung ist, wird sie auch nur in bestimmten medizinischen Zentren durchgeführt.

Wie oben erwähnt ist eine Chorionzottenbiopsie keine absolute Routineuntersuchung (ebenso ist eine Fruchtwasseruntersuchung nicht Bestandteil einer regulären Vorsorgeuntersuchung). Deshalb übernehmen die Krankenkassen auch nur teilweise die Kosten dafür. Das ist dann der Fall, wenn bei vorherigen Schwangerschaften Komplikationen aufgetreten sind und deswegen Risiken bestehen oder wenn bei einer regulären Vorsorgeuntersuchung ein auffallender Befund auftritt. Das bedeutet also, dass ohne medizinische Auffälligkeiten die Chorionzottenbiopsie mit 43 bis 100€ selber gezahlt werden muss.

Chorionzottenbiopsie Schmerzen

Der Großteil der Frauen empfinden eine Chorionzottenbiopsie lediglich als leicht unangenehm, wie bei einer Spritze oder Blutabnahme. Manche Frauen spüren ein Gefühl von Verkrampfungen nach der Untersuchung, aber nach einigen Stunden legt sich dieses Druckgefühl wieder. Ein paar Tage nach der Untersuchung sollte zu ihrem Frauenarzt für eine Kontrolluntersuchung gehen.

Allgemein sollten Schwangere nur leichten Aktivitäten nachgehen und sich nach einer Chorionzottenbiopsie für zwei bis drei Tage schonen. Bei Beschwerden wie Schmerzen, Unwohlsein oder Blutungen sollte umgehend der Frauenarzt aufgesucht werden.

Chorionzottenbiopsie Ergebnis

In der Frühschwangerschaft bildet das Chorion, die Außenmembran des Fruchtwassersackes, fingerförmige Ausstülpungen, die Chorionzotten. Die Chorionzoztten ermöglichen durch ihr Eindringen in den Uterus im Bereich der Plazenta den Stoffwechsel zwischen Mutter und Kind. Sie stammen vom selben befruchteten Ei wie der Fötus, weshalb es sich somit auch um das gleiche genetische Material handelt. Ein Teil des entnommenen Gewebes wird noch am gleichen Tag bearbeitet.

Die Zellen des zweiten Teils werden im Labor angezüchtet und können dann ähnlich wie bei einer Fruchtwasseruntersuchung für die Präparation der Chromosome genutzt werden. Diese dient zur Bestätigung und Sicherung der Diagnose aus der Direktpräparation.

Mögliche Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie

Die am häufigsten betrachteten oben genannten Störungen sind folgende:

  • Trisomie 21 (Down Syndrom)
  • Trisomie 18 (Edwards Syndrom)
  • Trisomie 13 (Pätau Syndrom)
  • Turner Syndrom
  • Mukoviszidose
  • Hämophilie
  • Muskuläre Dystrophie
  • Fehlbildungen der Bauchwand
  • u.v.m

Auch bekannte familiäre Erbkrankheiten können mittels Chorionzottenbiopsie untersucht werden.

Herzfehler oder andere Fehlbildungen lassen sich nicht mit einer Chorionzottenbiopsie feststellen. Dafür ist eine Ultraschalluntersuchung ab der 20. Schwangerschaftswoche nötig. Neuralrohrdefekte, Fehlbildungen der Bauchwand, oder eine Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Kind und Mutter lassen sich nur mit einer Fruchtwasseruntersuchung ermitteln.

Vor- und Nachteile einer Chorionzottenbiopsie

Wie jede Methode zur pränatalen Diagnostik, bringt auch die Chorinzottenbiopsie einige Vor- und Nachteile mit sich. Im folgenden Abschnitt erfährst du einige Chancen und Risiken dieses Eingriffs.

Vorteile einer Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie hat zwei klare Vorteile. Erstens stimmen die Untersuchungsergebnisse zu 99%. Wichtig ist aber, dass nicht festgestellt werden kann, bis zu welchem Grad ein Kind durch eine genetische Krankheit eingeschränkt wird Die Untersuchung kann erst gemacht werden, wenn der Fötus die embryonale Phase abgeschlossen hat, also erst ab der 11. Schwangerschaftswoche (i.d.R. wird die Chorionzottenbiopsie in der 11. oder 12 Schwangerschaftswoche durchgeführt).

Der zweite Vorteil ist, dass das Ergebnis sehr schnell mitgeteilt werden kann, dies geschieht in der Regel nach ein paar Tagen, bei Trisomie 13, 18 und 21. Bei anderen bzw. selteneren genetischen Krankheiten liegt das Ergebnis erst nach ca. zwei Wochen vor. Die Fruchtwasseruntersuchung wird im Vergleich erst zwischen der 14. Und 17 Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Entscheidung über einen potenziellen Schwangerschaftsabbruch wäre also erst später möglich.

Ein Schwangerschaftsabbruch im ersten Trimenon (also bis zur 12.Woche) ist für Schwangere im Regelfall emotional leichter zu verkraften, als ein Schwangerschaftsabbruch im zweiten Schwangerschaftsdrittel. Das Warten in den ersten Wochen der Schwangerschaft bleibt Risikoschwangeren dennoch nicht erspart.

Nachteile und Risiken einer Chorionzottenbiopsie

Es besteht ein Risiko von 1%, dass durch eine Chorionzottenbiopsie eine Fehlgeburt ausgelöst wird (einige Studien und Artikel schreiben es sei unter 1%, andere meinen das Risiko könnte bis zu 2% betragen; 1% ist damit ein Mittelwert). Das Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung liegt bei ca. 0,5% und ist zwar geringer, allerdings wird die Untersuchung auch erst später durchgeführt. Falls durch eine Chorionzottenbiopsie eine Fehlgeburt ausgelöst werden sollte, geschieht dies innerhalb von ein paar Tagen nach der Untersuchung.

Weitere Risiken sind Infektionen und Verletzungen von Gefäßen mit Einblutungen ins Gewebe. Diese sind dennoch ebenso unwahrscheinlich wie eine eine Fehlgeburt durch eine Chorionzottenbiopsie. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind einer 35-jährigen Schwangeren an einer Chromosomenschädigung leidet ist größer, als das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff.

Werdende Eltern sollten sich gut überlegen, welche Folgen ein positiver Befund bei pränatalen Untersuchungen für sie bedeutet. Die Chorionzottenbiopsie ist zwar eine sehr verlässliche Methode, um festzustellen, ob das Kind mit einer genetischen Behinderung auf die Welt kommt, doch sie kann nicht vorhersagen wie schwer das Kind beeinträchtigt wird. Eine Chorionzottenbiopsie ist ebenso keine Garantie auf ein gesundes Kind.

Chorionzottenbiopsie - Das Wichtigste

  • Die Chorionzottenbiopsie ist eine vorgeburtliche diagnostische Untersuchungsmethode
  • Es können einige Stoffwechsel- und genetische Erkrankungen festgestellt werden
  • Bei der Untersuchung werden Chorionzotten entnommen, denn diese haben haben das gleiche Erbgut wie der Fötus, weil sich die Plazenta wie der Fötus auch aus einem Teil der befruchteten Eizelle entwickelt hat
  • Vorteilhaft bei der Methode ist, dass die Wahrscheinlichkeit eines richtigen Ergebnisses bei 99% liegt, die Untersuchung vergleichsweise früh durchgeführt werden kann und die Ergebnisse schnell vorliegen
  • Nachteilhaft ist, dass nicht festgestellt werden kann, wie sehr das Kind an einer Erkrankung leidet und dass die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt durch die Untersuchung bei 1% liegt

Häufig gestellte Fragen zum Thema Chorionzottenbiopsie

Die Wahrscheinlichkeit eines richtigen Ergebnisses einer Chorionzottenbiopsie liegt bei 99%. Es kann jedoch nicht festgestellt werden, wie sehr das Kind an einer Erkrankung leidet.

Eine Chorionzottenbiopsie wird in der Regel in der 11. oder 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Untersuchung kann erst dann erfolgen, da der Fötus die embryonale Entwicklung abgeschlossen haben muss.

Die Chorionzottenbiopsie wird in der 11. oder 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt und dann empfohlen, wenn die Schwangere mindestens 35 Jahre alt ist, die Schwangere bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit oder einer Chromosomenstörung geboren hat, in den Familien der werdenden Eltern Erbkrankheiten bekannt sind oder wenn bei einer Ultraschalluntersuchung Auffälligkeiten vorkommen.


Nach ein paar Tagen nach der Untersuchung liegen bereits die Ergebnisse für Trisomie 13, 18, und 21 vor. Bei anderen (selteneren) Krankheiten liegt das Ergebnis erst nach ca. zwei Wochen vor.

Finales Chorionzottenbiopsie Quiz

Frage

Wann wird eine Chorionzottenbiopsie in der Regel durchgeführt?

Antwort anzeigen

Antwort

In der Regel wird eine Chorionzottenbiopsie in der 11. oder 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Frage anzeigen

Frage

Wieso kann eine Chorionzottenbiopsie nicht früher durchgeführt werden?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Chorionzottenbiopsie kann nicht früher durchgeführt werden, weil der Fötus erst die embryonale Phase abgeschlossen haben muss.

Frage anzeigen

Frage

Was bedeutet ,,pränatale Untersuchung"?

Antwort anzeigen

Antwort

In anderen Worten heißt es ,,vorgeburtliche Untersuchung".

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Frage

Wie viel Gewebe wird aus dem Mutterkuchen für die Analyse normalerweise entnommen?

Antwort anzeigen

Antwort

10-20mg

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Frage

Wie lange dauert der Eingriff der Chorionzottenbiopsie?

Antwort anzeigen

Antwort

30-45 Sekunden

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Frage

Wann wird eine Chorionzottenbiopsie empfohlen?

Antwort anzeigen

Antwort

Sie wird dann empfohlen, wenn:

  • Die Schwangere ist 35 Jahre oder älter ist

  • Die Schwangere bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit oder einer Chromosomenstörung geboren hat

  • Die Schwangere oder der Vater des Ungeborenen einen Gendefekt aufweist

  • In den Familien der werdenden Eltern Erbkrankheiten bekannt sind

  • Ultraschalluntersuchungen beim Ungeborenen Auffälligkeiten entdeckt wurden

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Frage

Wie schmerzhaft ist die Untersuchung?

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Antwort

Für die meisten Frauen ist die Untersuchung nicht schlimmer als ein unangenehmes Gefühl, wie zum Beispiel bei einer Spritze. Es können auch Verkrampfungen auftreten, die nur ein paar Stunden anhalten.

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Frage

Welche (genetischen) Krankheiten können untersucht werden?

Antwort anzeigen

Antwort

Es können einige (genetische) Krankheiten untersucht werden. Beispiele sind: 

  • Trisomie 21 (Down Syndrom)

  • Trisomie 18 (Edwards Syndrom)

  • Trisomie 13 (Pätau Syndrom)

  • Turner Syndrom

  • Mukoviszidose

  • Hämophilie

  • Muskuläre Dystrophie

  • Fehlbildungen der Bauchwand

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Frage

Wie sicher ist das Ergebnis einer Chorionzottenbiopsie?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Richtigkeit des Ergebnisses liegt bei 99%.

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Frage

Wann liegen die Ergebnisse vor?

Antwort anzeigen

Antwort

Nach ein paar Tagen liegen die Ergebnisse für Trisomie 13, 18 und 21 vor. Für die Ergebnisse der anderen Krankheiten muss i.d.R. zwei Wochen gewartet werden.

Frage anzeigen

Frage

Wie hoch liegt die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt durch die Untersuchung?

Antwort anzeigen

Antwort

Der Mittelwert liegt bei ca. 1% durch eine Chorionzottenbiopsie eine Fehlgeburt auszulösen.

Frage anzeigen

Frage

Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind einer 35-jährigen Schwangeren ab einer Chromosomenschädigung leidet ..., als das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff.


Antwort anzeigen

Antwort

ist größer

Frage anzeigen

Frage

Wieso haben die Chorionzotten das gleiche Erbgut wie der Fötus?

Antwort anzeigen

Antwort

Weil sich die Plazenta wie der Fötus auch aus einem Teil der befruchteten Eizelle entwickelt hat. Das ist der Grund, wieso bei dem Verfahren so genaue Aussagen über genetische Erkrankungen gemacht werden können

Frage anzeigen

Frage

Wer führt die Untersuchung durch?

Antwort anzeigen

Antwort

Auch wenn bei Schwangerschaften Gynäkologen/Gynäkologinnen  die ersten Ansprechpartner sind, wird die Chorionzottenbopsie in bestimmten Zentren durchgeführt, weil sie keine Routineuntersuchung ist.

Frage anzeigen

Frage

Wann wird die Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Fruchtwasseruntersuchung wird normalerweise zwischen der 14. und der 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

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