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Chromosomenmutation

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Biologie

Als eine Chromosomenmutation bezeichnet man die vererbliche Veränderung von einem oder mehreren Chromosomen. In diesem Artikel lernst du, was genau eine Chromosomenmutation ist, welche Arten es gibt und was für Folgen sie haben können.


Dieser Artikel gehört zum Fach Biologie und erweitert das Thema Molekulargenetik im Bereich der DNA Mutationen.



Was ist eine Chromosomenmutation?


Als Chromosomen bezeichnet man die Träger der Erbinformation. Bei den Menschen befinden sich 46 Stück in den Zellkernen aller Körperzellen - mit Ausnahme der Keimzellen, dort sind es nur 23. Chromosomen liegen meistens in Form von Einzelsträngen vor, die auch als Chromatiden bezeichnet werden. Diese Einzelstränge bestehen aus DNA, die sich um spezielle Proteine wickelt. 


Während eine Genmutation wie eine Punktmutation oder Rastermutation nur einzelne Gene betreffen, werden bei Chromosommutationen viele Gene auf einmal verändert, da ja ganze "Stücke" der DNA von der ursprünglich vorgesehenen Form abweichen. Eine Chromosommutation bringt damit häufig eine schwere Veränderung für den Körper mit sich, während eine Genmutation oft weniger schwerwiegend ausfallen kann (s. beispielsweise: stumme Mutation bei Punktmutation).


Man unterscheidet außerdem zwischen einer strukturellen Aberration und einer numerischen Aberration. Strukturelle Chromosomenaberrationen, also Chromosomenmutationen, betreffen den Aufbau des Chromosoms und werden in diesem Artikel behandelt. Numerische Chromosomaberrationen, oder auch Genommutationen, betreffen die Anzahl der Chromosomen und werden dir in einem seperaten Artikel erklärt.



Welche Arten der Chromosomenmutation gibt es?


Deletion 


Bei der Deletion geht ein Teil der DNA verloren, beispielsweise indem das Chromosom an einer Stelle bricht und dann an den gebrochenen Stellen wieder verbunden wird. Dabei ist das Ausmaß der Löschung ein breites Spektrum: Es kann sowohl nur eine einzige Base gelöscht werden (s. Rastermutation), als auch Teile des Chromosoms oder sogar das gesamte Chromosom selbst. Dementsprechend wird das Chromosom kleiner und die DNA kürzer.


Man unterscheidet außerdem von der interstitiellen und terminalen Deletion:


  • Bei der interstitiellen Deletion findet die Löschung innerhalb des Chromosoms statt.
  • Bei der terminalen Deletion findet die Löschung am Endabschnitt, den sogenannten Telomere, statt.


Normales Chromosom: ABCDEF

Mutiertes Chromosom: ABEF


Ringchromosombildung


Ein Ringchromosom entsteht, wenn es in den Chromosomen zum Verlust beider Telomere kommt. Da die Enden nicht mehr erkannt werden können, verbinden sich die Bruchstellen und bilden einen Ring. Wenn dieser während der Mitose getrennt wird, kann es zum Verlust von Chromosomenmaterial, also zu weiteren Deletionen, kommen.


Abbildung 1: Darstellung der Entstehung eines Ringchromosoms; Quelle via cleanpng.com 


Duplikation 


Bei der Duplikation werden Abschnitte des Chromosoms dauerhaft verdoppelt bzw. vervielfacht. Diese Mutation kann zum Beispiel durch fehlerhaftes Crossing-Over während der Meiose entstehen. Durch den/die hinzugefügten Abschnitt/e wird das Chromosom dementsprechend größer und die DNA länger. 


Normales Chromosom: ABCDEF

Mutiertes Chromosom: ABCDCDEF


Insertion


Bei einer Insertion werden zusätzliche Teilstücke in das Chromosom eingebaut. Anders als bei der Duplikation handelt es sich hier aber nicht um vervielfachte Teilabschnitte des mutierten Chromosoms oder seines homologen Partners, sondern um abgebrochene Abschnitte eines anderen Chromosoms.


Normale Chromosomen: ABCDEF und GHIJKL

Mutierte Chromosomen: ABCDIJEF und GHKL


Inversion 


  • Eine Inversion entsteht dann, wenn ein Chromosom an zwei Stellen bricht (DNA-Doppelstrangbruch) und der Abschnitt sich verkehrt herum wieder an der gleichen Stelle in das Chromosom einsetzt. Die Reihenfolge der Gene in diesem Abschnitt wird also umgekehrt.


    Man unterscheidet außerdem die perizentrischen Inversionen und parazentrischen Inversionen.


    • Bei perizentrischen Inversionen schließt der umgekehrte Abschnitt das Centromer ein - das ist der Teil, der die beiden Chromatiden eines Chromosoms miteinander verbindet.
    • Eine parazentrische Inversion ist im Gegenzug der Fall, bei dem das Centromer nicht betroffen ist.

    Normales Chromosom: ABCDEF

    Mutiertes Chromosom: AEDCBF


    Translokation


    Bei einer Translokation werden Chromosomenabschnitte an eine andere Stelle innerhalb anderer Chromosomen gesetzt. Wie groß dieser Abschnitt ist, kann variieren. Dabei kann sogar ein ganzes Chromosom an ein anderes ran verlagert werden. 


    Es gibt verschiedene Arten der Translokation. Am Häufigsten tritt jedoch die reziproke Translokation auf. Bei dieser wechseln Abschnitte aus zwei verschiedenen homologen Chromosompaaren praktisch ihren Platz, wie du in 

    folgendem Beispiel erkennen kannst.

    Normale Chromosomen: ABCDEF und GHIJKL

    Mutierte Chromosomen: ABCDKL und GHIJEF

     

    Isochromosombildung


    Isochromosome entstehen, wenn die Längsteilung bei der Mitose/Meiose am Chromosom nicht richtig ausgeführt wird. Im Normalfall werden längs durch den Centromer die identischen Schwesterchromatiden voneinander getrennt. Bei einem Isochromosom erfolgt diese Trennung quer statt längs. Dadurch hat das Chromatid dann zwei kurze oder zwei lange Arme und ist im Gegensatz zum Normalfall auch nicht identisch zum Schwesterchromatid, da dieses im Gegensatz dazu das andere Armpaar besitzt.


    Abbildung 2: Darstellung der Entstehung eines Isochromosoms im Vergleich zu normalen Chromosomen; Quelle via spektrum.de 



    Welche Folgen hat eine Chromosommutation? 


    Wie auch bei Genmutationen können Chromosomenmutationen dazu führen, dass Proteine aus falschen Aminosäuren zusammengesetzt werden und dadurch ihre Funktion beeinträchtigen oder komplett einschränken. 


    Am gefährlichsten sind Deletionen und Duplikationen, da sie die normal festgelegte Anzahl von Genen im Körper stören. So kommt zum Beispiel nach einer Duplikation ein Gen plötzlich doppelt so häufig vor, als es eigentlich sollte. Solch eine kleine Veränderung kann schon schwere Konsequenzen für den Körper haben. Dagegen sind Translokationen und Inversionen eher harmlos, da die Anzahl der Gene gleich bleibt und die verschobenen Abschnitte häufig durch den Körper selbst ausbalanciert werden können. 


    Ein Beispiel für die Auswirkung von Chromosomenmutationen ist das sogenannte Cri-du-chat-Syndrom (franz. Katzenschrei-Syndrom). Dies wird durch eine Deletion am Chromosom 5 ausgelöst. Bekanntestes Merkmal dieses Syndroms sind katzenartige, hohe Schreie im frühen Kindesalter, welche auf eine Fehlbildung des Kehlkopfes zurückgeführt werden können.


    Chromosomenmutation - Das Wichtigste auf einem Blick! 



  • Eine Chromosomenmutation ist eine vererbliche Veränderung an einem oder mehreren Chromosomen.
  • Man unterscheidet zwischen strukturellen und numerischen Chromosomenmutationen.
  • Man kann Chromosomenmutationen in sieben verschiedene Arten aufteilen: 
  • Deletion (Verlust von Abschnitten) 
  • Ringchromosombildung (Verlust von Telomeren sorgt für Bildung eines ringförmigen Chromosoms)
  • Duplikation (Vervielfachung von Abschnitten)
  • Insertion (Einfügen eines Abschnitts eines Chromosoms in ein anderes)
  • Inversion (ein Abschnitt innerhalb eines Chromosoms wird umgekehrt wieder eingesetzt)
  • Translokation (Chromosomenabschnitte werden an eine andere Stelle innerhalb anderer Chromosomen gesetzt)
  • Isochromosombildung (Chromatide werden bei der Mitose/Meiose nicht richtig geteilt)
  • Als am gefährlichsten gelten Deletionen und Duplikationen. Durch eine Deletion am Chromosom 5 kann beispielsweise das Cri-du-chat-Syndrom entstehen.



FERTIG!

Jetzt weißt du alles über Chromosomenmutationen. Aber wusstest du, dass es auch noch andere Arten der DNA-Mutationen gibt? Hier auf StudySmarter findest du noch viele weitere Artikel zum Thema, zum Beispiel zu Genmutationen oder Genommutationen. 


Viel Erfolg beim Lernen!


Häufig gestellte Fragen zum Thema Chromosomenmutation

Man unterscheidet von Deletionen, Ringchromosombildungen, Duplikationen, Insertionen, Inversionen, Translokationen und Isochromosombildungen.

Als eine Chromosomenmutation bezeichnet man die vererbliche Veränderung von einem oder mehreren Chromosomen. Je nach Fall wird von verschiedenen Arten der Chromosommutationen unterschieden.

Chromosomenmutationen können verschiedene Syndrome auslösen, wie beispielsweise das Cri-du-chat-Syndrom oder das Turner-Syndrom.

Chromosomenmutationen können entweder zufällig während der Meiose oder der DNA Replikation oder durch äußere Einflüsse wie UV-Strahlung oder Viren entstehen.

Finales Chromosomenmutation Quiz

Frage

Was ist eine Chromosomenmutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Als eine Chromosomenmutation bezeichnet man die vererbliche Veränderung von einem oder mehreren Chromosomen.

Frage anzeigen

Frage

Welche beiden verschiedenen Chromosomenaberrationen gibt es?

Antwort anzeigen

Antwort

Man unterscheidet zwischen einer strukturellen Aberration (aka Chromosomenmutation) und einer numerischen Aberration (aka Genommutation).

Frage anzeigen

Frage

Was ist eine strukturelle Chromosomenaberration?

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Antwort

Strukturelle Chromosomenaberrationen, also Chromosomenmutationen, betreffen den Aufbau des Chromosoms.

Frage anzeigen

Frage

Was ist eine strukturelle Chromosomenaberration?

Antwort anzeigen

Antwort

Strukturelle Chromosomenaberrationen, also Chromosomenmutationen, betreffen den Aufbau des Chromosoms.

Frage anzeigen

Frage

Was ist eine numerische Chromosomenaberration?

Antwort anzeigen

Antwort

Numerische Chromosomaberrationen, oder auch Genommutationen, betreffen die Anzahl der Chromosomen.

Frage anzeigen

Frage

Welche Arten der Chromosomenmutationen gibt es?

Antwort anzeigen

Antwort

Man unterscheidet von Deletionen, Ringchromosombildungen, Duplikationen, Insertionen, Inversionen, Translokationen und Isochromosombildungen.

Frage anzeigen

Frage

Was ist eine Deletion (bei Chromosommutationen)?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der Deletion geht ein Teil der DNA verloren, beispielsweise indem das Chromosom an einer Stelle bricht und dann an den gebrochenen Stellen wieder verbunden wird.

Frage anzeigen

Frage

Welche Arten der Deletion gibt es?

Antwort anzeigen

Antwort

Man unterscheidet von der interstitiellen und terminalen Deletion.

Frage anzeigen

Frage

Was passiert bei einer interstitiellen Deletion?

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Antwort

Bei der interstitiellen Deletion findet die Löschung innerhalb des Chromosoms statt.

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Frage

Was passiert bei einer terminalen Deletion?

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Antwort

Bei der terminalen Deletion findet die Löschung am Endabschnitt, den sogenannten Telomere, statt.

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Frage

Wie entsteht ein Ringchromosom?

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Antwort

Ein Ringchromosom entsteht, wenn es in den Chromosomen zum Verlust beider Telomer kommt. Da die Enden also nicht mehr erkannt werden können, verbinden sich die Bruchstellen und bilden einen Ring.

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Frage

Was ist eine Duplikation (bei einer Chromosomenmutation)?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der Duplikation werden Abschnitte des Chromosoms dauerhaft verdoppelt bzw. vervielfacht.

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Frage

Was ist eine Insertion und was unterscheidet sie von der Duplikation?

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Antwort

Bei einer Insertion werden zusätzliche Teilstücke in das Chromosom eingebaut. Anders als bei der Duplikation handelt es sich hier aber nicht um vervielfachte Teilabschnitte des mutierten Chromosoms oder seines homologen Partners, sondern um abgebrochene Abschnitte eines anderen Chromosoms.

Frage anzeigen

Frage

Was ist eine Inversion?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine Inversion entsteht dann, wenn ein Chromosom an zwei Stellen bricht (DNA-Doppelstrangbruch) und der Abschnitt sich verkehrt herum wieder an der gleichen Stelle in das Chromosom einsetzt. Die Reihenfolge der Gene in diesem Abschnitt wird also umgekehrt.

Frage anzeigen

Frage

Welche beiden Arten der Inversion gibt es?

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Antwort

Man unterscheidet von perizentrischen Inversionen und parazentrischen Inversionen.

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Frage

Was ist eine perizentrische Inversion?

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Antwort

Bei perizentrischen Inversionen schließt der umgekehrte Abschnitt das Centromer ein.

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Frage

Was ist eine parazentrische Inversion?

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Antwort

Bei einer parazentrischen Inversion ist das Centromer nicht von der Umkehrung betroffen.

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Frage

Was ist eine Translokation?

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Antwort

Bei einer Translokation werden Chromosomenabschnitte an eine andere Stelle innerhalb anderer Chromosomen gesetzt.

Frage anzeigen

Frage

Was ist ein Isochromosom und wie entsteht es?

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Antwort

Isochomosome entstehen, wenn bei die Längsteilung bei der Mitose/Meiose am Chromosom nicht richtig ausgeführt wird. Im Normalfall werden längs durch den Centromer die identischen Schwesterchromatiden voneinander getrennt. Bei einem Isochromosom erfolgt diese Trennung quer statt längs. Dadurch hat das Chromatid dann zwei kurze oder zwei lange Arme und ist im Gegensatz zum Normalfall auch nicht identisch zum Schwesterchromatid, da dieses ja dann im Gegensatz dazu das andere Armpaar besitzt.

Frage anzeigen

Frage

Welche Arten der Chromosommutationen gelten grundsätzlich als am gefährlichsten?

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Antwort

Als am gefährlichsten gelten Deletionen und Duplikationen. Durch eine Deletion an Chromosom 5 kann beispielsweise das Cri-du-chat-Syndrom entstehen.

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