Eine Chromosomenanalyse wird durchgeführt, um Auffälligkeiten im Chromosomensatz festzustellen. Sie kommt besonders in der Pränataldiagnostik vor, um die Chromosomen des ungeborenen Kindes zu untersuchen.
Chromosomen Definition
Abbildung 1: Schematische Darstellung des Prozesses vom Gen zum Chromosomensatz
Quelle: pixabay.com
Chromosomen sind die endgültige Form, in der die genetische Information von Eukaryoten vorliegt. Die Grundlage der DNA bilden zunächst die Basenpaare, die als Sequenzen aneinander angereiht werden. Dadurch entsteht die typische Doppelhelix. Diese Stränge wickeln sich um bestimmte Proteine (Histone), welche ebenfalls aneinander gereiht werden und so ein Chromatid bilden. Ein Chromosom kann aus einem oder zwei Chromatiden bestehen.
Der Mensch hat einen Chromosomensatz mit 46 Chromosomen. Dazu gehören 44 Autosomen und 2 Gonosomen, auch Geschlechtschromosomen genannt. Dabei werden je 23 Chromosomen vom Vater und 23 Chromosomen von der Mutter geerbt.
Man spricht beim Menschen außerdem von einem diploiden Chromosomensatz. Das bedeutet, dass alle Chromosomen zweifach vorliegen. Die Ausnahme bilden die Gonosomen bei Männern, da bei ihnen das zweite Gonosom kürzer ist als das erste. Daher sagt man auch, dass Männer XY-Chromosomen und Frauen XX-Chromosomen haben.
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Chromosomenanalyse Definition & Durchführung
Bei einer Chromosomenanalyse werden die Chromosomen des Menschen betrachtet und nach Auffälligkeiten im Chromosomensatz gesucht.
Eine Chromosomenanalyse kann aus verschiedenen Anlässen durchgeführt werden. So kann der Grund etwa der Verdacht auf ein Syndrom, was auf eine Chromosomenmutation zurückzuführen ist, das Vorliegen einer Fehlbildung oder Unfruchtbarkeit sein. Gleichzeitig kann eine Chromosomenanalyse aber auch präventiv ausgeführt werden, z. B. wenn es bestimmte Krankheitsbilder in der Familie gibt.
In der Pränataldiagnostik kann eine Chromosomenanalyse dann durchgeführt werden, wenn es Auffälligkeiten bei anderen pränatalen Untersuchungen (beispielsweise beim Ultraschall) gibt, die Mutter ein erhöhtes Alter hat oder familiär eine Neigung zu bestimmten Chromosomenaberration vorliegt.
Dabei gibt es drei verschiedene Arten, die Chromosomen des heranwachsenden Kindes zu analysieren.
Chromosomenanalyse: Chorionzottenbiopsie (ab der 11. SSW)
Bei der Chorionzottenbiopsie wird ein Teil des Chorionzottengewebes, auch Mutterkuchen genannt, entnommen. Dieses Gewebe liegt an der inneren Wand der Gebärmutter und entsteht im Laufe des Embryowachstums. Die erste Analyse ist bereits nach einem Tag abgeschlossen. Da es sich bei dieser Methode der pränatalen Diagnostik um eine invasive Methode handelt, geht mit der Untersuchung auch ein gewisses Risiko für eine Fehlgeburt einher. Dieses beträgt allerdings bei der Chorionzottenbiopsie nur etwa 0,1 %.
Chromosomenanalyse: Amniozentese (ab der 13. SSW, normalerweise 15.-17. SSW)
Bei der Amniozentese, auch bekannt als Fruchtwasserpunktion, wird durch eine Punktion Fruchtwasser aus der Bauchdecke der Mutter entnommen. Da sich im Fruchtwasser Zellen des Fötus befinden, können die Chromosomen im Labor auf Auffälligkeiten untersucht werden. Erste Ergebnisse können hierbei schon nach einem Tag festgestellt werden, allerdings dauert es etwa zwei bis drei Wochen, bis die Daten vollständig ausgewertet werden können.
Auch Methode ist invasiv und trägt ein Fehlgeburten-Risiko von etwa 0,1 % mit sich, welches aber höher sein kann, wenn die Amniozentese besonders früh ausgeführt wird.
Chromosomenanalyse: Cordozentese (ab der 20. SSW)
Bei der Cordozentese, auch Nabelschnur-Punktion genannt, wird eine Nadel in die Vene der Nabelschnur eingeführt und Blut entnommen, welches anschließend im Labor untersucht wird. Das Ergebnis ist nach einer Woche da. Diese Methode hat ein etwas höheres Fehlgeburten-Risiko als die anderen beiden; es liegt bei etwa 0,5 % - 1 %.
Sinn und Zweck der Chromosomenanalyse
Eine Chromosomenanalyse wird durchgeführt, wenn ein Verdacht auf Chromosomenmutationen vorliegt.
Chromosomen können zum Beispiel dreifach vorliegen oder ganz fehlen. Je nach Chromosom kann dies unterschiedlich starke Auswirkungen haben. Ein bekannter Fall dieser Chromosomenmutation ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, bei welcher das Chromosom 21 dreimal anstatt zweimal vorliegt.
Es kann aber auch Fehler in der Struktur einzelner Chromosomen geben. So können zum Beispiel Teile fehlen, zusätzlich vorhanden oder vertauscht sein. Auch hier haben verschiedene Fälle unterschiedlich starke Auswirkungen. Manchmal kann es auch sein, dass trotz einer Chromosomenmutation alle Abschnitte in der richtigen Menge vorhanden sind.
In diesem Fall spricht man von einer balancierten Strukturanomalie. Sie hat häufig keine Auswirkungen auf die Gesundheit der betroffenen Person. Trotzdem kann es wichtig sein, solche Veränderungen im Chromosomensatz festzustellen. Denn auch wenn die Mutation der Person selbst nicht schadet, so kann sie das Risiko für eine schwerwiegendere Chromosomenmutation beim Kind oder eine Fehlgeburt erhöhen.
Was eine Chromosomenanalyse nicht untersucht, sind die einzelnen Gene der DNA. Somit können Erbkrankheiten, die aufgrund von Genmutationen auftreten, durch eine Chromosomenanalyse nicht ausgeschlossen werden.
Chromosomenanalyse Ablauf
Abbildung 2: Karyogramm eines gesunden Mannes
Quelle: wikipedia.org
Der Chromosomensatz liegt in jeder Körperzelle vor, die einen Kern hat. Für eine Chromosomenanalyse wird also im Allgemeinen zunächst Blut abgenommen.
Aus dem Blut werden schließlich die Lymphozyten isoliert. Das sind Bestandteile des Blutes, die man auch als "weiße Blutkörperchen" kennt. Dann werden sie auf einen Nährboden gesetzt und bekommen ein Mittel verabreicht, welches die Zellteilung stimuliert. Bevor dann schließlich die Chromatiden in der Anaphase geteilt werden, wird den Lymphozyten eine Substanz namens Colchicin hinzugegeben, welche verhindert, dass der Spindelapparat ausgefahren wird.
Zur Erinnerung: Vor der Mitose findet die Interphase statt. In dieser werden die Chromatiden im Zellkern verdoppelt, damit die bei der Zellteilung entstehenden Tochterzellen beide die genetische Erbinformation tragen. In der Metaphase, der zweiten Phase der Mitose, stellen sich die Chromosomen dann entlang der Äquatorialebene auf, bereit, vom Spindelapparat geteilt zu werden.
Die Chromosomen liegen nun also an der Äquatorialebene vor und können mit einem Lichtmikroskop untersucht werden. Um sie genauer zu erkennen, werden die Lymphozyten zunächst mit einer Lösung aufgequollen und anschließend auf einen Objektträger getropft, wodurch die Zellen aufplatzen. Die Chromosomen liegen nun nebeneinander auf dem Objektträger vor.
Zuletzt werden sie eingefärbt und mithilfe einer Bildverarbeitungssoftware wird der Chromosomensatz ermittelt sowie in Form eins Karyogramms dargestellt.
Chromosomenanalyse - Das Wichtigste
- Eine Chromosomenanalyse untersucht den Chromosomensatz eines Menschen auf mögliche Veränderungen und Mutationen.
- Sie kommt besonders in der Pränataldiagnostik vor, um die Chromosomen des ungeborenen Kindes zu untersuchen.
- Chromosomen können beispielsweise fehlen oder anstatt zu zweit, zu dritt auftreten. Im letzteren Fall spricht man von einer Trisomie.
- Bei einer Chromosomenanalyse werden Patient*innen Blut abgenommen, um im Labor dann die Chromosomen zu analysieren und ein Karyogramm zu erstellen.
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