Select your language

Suggested languages for you:
Log In Anmelden
StudySmarter - Die all-in-one Lernapp.
4.8 • +11k Ratings
Mehr als 5 Millionen Downloads
Free
|
|

Die All-in-one Lernapp:

  • Karteikarten
  • NotizenNotes
  • ErklärungenExplanations
  • Lernpläne
  • Übungen
App nutzen

Genommutation

Save Speichern
Print Drucken
Edit Bearbeiten
Melde dich an und nutze alle Funktionen. Jetzt anmelden
Genommutation

Du hast bestimmt schon einmal von der Trisomie 21 gehört. Diese Behinderung wird durch eine veränderte Anzahl von Chromosomen im Zellkern verursacht. Genauer gesagt liegt das 21. Chromosom dreimal statt nur zweimal vor.Eine solche Veränderung des Erbmaterials bezeichnet man als Genommutation.

Unterschied Chromosomenmutation und Genommutationen

Mutationen führen immer zu einer Veränderung des Erbguts. In der Genetik erforscht man, wie stark sich eine Mutation auf den Organismus auswirkt. Dies ist abhängig von der Art der Mutation ab, weshalb man in Gen-, Chromosomen- und Genommutation unterscheidet. Der Einfluss einer Genmutation auf den Organismus unterscheidet sich nämlich vom Einfluss einer Genommutation. Damit du das Prinzip einer Genommutation besser verstehst, wird nun zuerst die Chromosomenmutation erklärt:

Unter einer Chromosomenmutation versteht man eine strukturelle Änderung eines Chromosoms. Die Strukturveränderungen können durch Mutationen wie die Duplikation, Inversion, Insertion, Deletion und Translokation entstehen.

Bei einer Chromosomenmutation kann entweder ein Abschnitt eines Chromosoms verloren gehen (Deletion), sich ein Abschnitt verdoppeln (Duplikation), ein Chromosomenbruchstück eingefügt werden (Insertion), oder auch ein abgebrochenes Stück falsch eingefügt werden (Inversion/Translokation). All diese Strukturveränderungen beziehen sich nur auf den Aufbau der Chromosomen, haben aber keine Auswirkungen auf ihre Anzahl.

Wenn du mehr über die Chromosomenmutationen erfahren möchtest, kannst du dir auch unseren Artikel zur Chromosomenmutation durchlesen.

Bei einer Genommutation ist die Anzahl der Chromosomen in einer Zelle verändert und dies kann zu einer deutlichen Beeinträchtigung des Organismus führen. Genommutationen entstehen meist während der Zellteilung, da es hierbei in der Verteilung von Chromosomen zu Fehlern kommen kann.

Hat ein Mensch zum Beispiel 47 Chromosomen anstatt des normalen Chromosomensatzes von 46, so spricht man von einer Genommutation.

Genommutationen Ursachen

Eine Genommutation entsteht durch fehlerhafte Zellteilungsprozesse während der Meiose; entweder in der Reduktionsteilung oder Äquationsteilung.

Bei einer Reduktionsteilung wird ein diploider Chromosomensatz auf die Hälfte reduziert.

Bei einer Äquationsteilung wird das genetische Material zu gleichen Teilen auf Tochterzellen aufgeteilt.

In beiden Fällen kommt es während der Zellteilung zu einer sogenannten "non-disjunction". Das bedeutet, dass die Chromosomen bzw. Chromatiden nicht wie üblich voneinander getrennt werden. Solch ein Fehler kann sowohl bei einem der 22 Autosomen-Paaren, als auch bei dem Gonosomen-Paar auftreten. Je nachdem, ob ein Autosom oder ein Gonosom betroffen ist, kann eine Genommutation unterschiedliche schwere Auswirkungen haben. Allgemein entstehen Genommutationen spontan und sind daher nicht vererbbar.

Genommutation – Arten

Insgesamt unterscheidet man bei Genommutationen zwei Formen:

  • Polyploidie und
  • Aneuploidie.

Genommutation Aneuploidie und Polyploidie Arten StudySmarterAbbildung 1: Aneuploidie und Polyploidie

Polyploidie

Polyploidie bedeutet, dass die Chromosomen nicht doppelt vorliegen (also diploid), sondern der ganze Chromosomensatz vervielfacht wurde. Diese Art der Genommutation ist häufig auf ein Fehlen des Spindelapparates während der Mitose oder Meiose zurückzuführen.

Manche Tiere und Pflanzen haben von Natur aus polyploide Chromosomensätze. Bei bestimmten Arten des Störs wird angenommen, dass sie 240 tetraploide (also vervierfachte) Chromosomen haben. Bei vielen Kulturpflanzen tritt Polyploidie besonders häufig auf, da sie mit Absicht so herangezüchtet werden. Dies hat den Grund, dass durch Polyploidisierung häufig robustere Pflanzen oder größere Früchte und Samen entstehen.

Bei Weizen handelt es sich um eine polyploide Pflanze. Genau genommen ist Weizen hexaploid, das heißt, das Genom besteht aus drei doppelten Chromosomensätzen.

In der Pflanzenzucht kann eine Polyploidie auf künstlichem Wege, beispielsweise durch eine Kältebehandlung oder eine Röntgenstrahlen-Behandlung, herbeigeführt werden und zu einer Leistungssteigerung der Pflanze führen.

Bei Menschen kann Polyploidie ebenfalls auftreten. Jedoch führt eine solche Mutation in jedem Fall zum Tod des Embryos.

Aneuploidie

Eine Aneuploidie liegt dann vor, wenn einzelne Chromosomen in einem Chromosomensatz zu häufig, weniger häufig oder gar nicht vorkommen. Dabei können drei verschiedene Formen auftreten:

  • Bei der Nullisomie fehlt ein homologes Chromosomenpaar.
  • Bei der Monosomie fehlt ein einziges Chromosom. Wenn es zu einer Deletion von einem größeren Teil eines Chromosoms kommt, bezeichnet man dies manchmal auch als "partielle Monosomie".
  • Bei der Polysomie ist mindestens ein homologes Chromosom zu viel vorhanden. Dabei wird noch einmal von der Trisomie unterschieden, bei welcher ein Chromosom dreifach (trisom) vorliegt.

Im Gegensatz zur Polyploidie kann ein Mensch mit einer Aneuplodie leben. Allerdings nur unter bestimmten Umständen. Zum einen darf kein Autosom fehlen. Das bedeutet, dass alle 44 geschlechtsunabhängigen Chromosomen vorhanden sein müssen.

Außerdem ist eine weitere Bedingung für die Überlebensfähigkeit des Organismus, dass beim Mann das X-Chromosom nicht verloren gehen darf. Sobald einer dieser Bedingungen nicht erfüllt ist, kann der betroffene Mensch nicht leben.

Wenn eine Aneuploidie vorliegt, bei der alle Bedingungen erfüllt sind, kann der Organismus überlebensfähig sein. Betroffene sind aber in der Regel durch eine Behinderung eingeschränkt. Insbesondere im Fall einer Mutation, welche zusätzliche Autosomen verursacht, treten in der Regel schwerwiegende Beeinträchtigungen auf.

Trotz dessen kommen Aneuploidien bei Menschen relativ oft vor. Man geht davon aus, dass etwa 10–30 % aller Befruchtungen zu dieser Art der Genommutation führen. Demnach ist eine Aneuploidie die häufigste Ursache für Fehlgeburten.

Ein vollständiger, nicht von der Norm-Anzahl-abweichender Chromosomensatz wird als Euploidie bezeichnet.

Beispiele für Genommutationen - Krankheiten

Genommutationen lösen teilweise schwerwiegende Krankheiten aus, die die Betroffenen maßgeblich einschränken. Zu diesen zählen unter anderem Trisomie 21, das Klinefelter-Syndrom oder das Turner-Syndrom.

Trisomie 21

Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, entsteht durch eine Trisomie am 21. Chromosom. Im Falle von Trisomie 21 handelt es sich also um eine aneuploide Genommutation, genauer gesagt um eine Polysomie. Statt zweifach liegt das Chromosom bei der befruchteten Eizelle (Zygote) dreifach vor.

Genommutation Trisomie 21 StudySmarterAbbildung 2: Trisomie 21

Kinder mit dem Down-Syndrom weisen typische äußerliche Merkmale auf:

  • Kleinwüchsigkeit
  • schwach entwickelte Muskeln
  • lockeres Bindegewebe
  • Hör- und Sehschäden
  • Herzfehler
  • Autoimmunerkrankungen
  • psychischen Erkrankungen

Je nach Fall kann es hierbei aber zu unterschiedlich starken Ausprägungen kommen. Außerdem kann Trisomie 21 vererbt werden, da betroffene Frauen meistens nicht unfruchtbar sind.

Klinefelter-Syndrom

Bei dem Klinefelter-Syndrom handelt es sich um eine Polysomie der Gonosomen: Männer, die von dieser Genommutation betroffen sind, besitzen ein zusätzliches X-Chromosom und damit den Karyotyp 47 XXY.

Die meisten auffälligen Symptome treten erst in der Pubertät auf, denn diese tritt meistens verzögert oder gar nicht ein. So sind Bartwuchs und Sekundärbehaarung kaum oder gar nicht ausgeprägt, der Stimmbruch tritt nicht ein und das Hodenvolumen bleibt gleich. Wie bei allen Genommutationen kann es auch hier wahrscheinlicher zu gesundheitlichen Beeinträchtigungen kommen, etwa zur Entwicklung von Blutarmut, Diabetes oder Muskelschwäche.

Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom ist eine Monosomie, die nur bei Frauen vorkommt. Bei dieser Genommutation fehlt das zweite X-Chromosom. Damit ist der Karyotyp bei betroffenen Frauen 45 XO.

Sie ist überdies die einzige Monosomie, die lebensfähig ist, auch wenn trotzdem 99 % der Föten mit ihr sterben, ohne geboren zu werden. Auch bei dieser Genommutation kommt es zu einigen körperlichen Einschränkungen: so fehlen betroffenen Frauen funktionierende Eierstöcke, sie sind also meistens unfruchtbar. Weiterhin sind sie typischerweise kleinwüchsig, besitzen oft Fehlbildung innerer Organe und verkürzte Mittelhandknochen.

Wie beim Klinefelter-Syndrom tritt die Pubertät nicht ein und der Körper bleibt damit auch im Erwachsenenalter unterentwickelt. Zu einer eingeschränkten geistigen Entwicklung kommt es aber meistens nicht.

Genommutation - Das Wichtigste

  • Genommutationen sind Mutationen, die die Anzahl der Chromosomen eines Organismus verändern.

  • Sie entstehen durch fehlerhafte Zellteilungsprozesse während der Meiose.

  • Genomutationen können in verschiedener Form auftreten:

    • Bei der Polyploidie wird der Chromosomsatz vervielfacht, weshalb der menschliche Organismus nicht mehr überlebensfähig ist.

    • Bei der Aneuploidie kommen einzelne Chromosomen zu häufig, weniger häufig oder gar nicht vor.

  • Man unterscheidet bei der Art zusätzlich von Nullisomie, Monosomie und Polysomie. Davon sind Menschen mit bestimmter Monosomie und Polysomie lebensfähig, leiden aber unter körperlichen Beeinträchtigungen.

  • Bekannte Beispiele für Genommutationen sind Trisomie 21, das Klinefelter Syndrom und das Turner-Syndrom.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Genommutation

Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Anzahl der vorliegenden Chromosomen und wird stets vererbt. Hat ein Mensch zum Beispiel 47 Chromosomen anstatt des normalen Chromosomensatzes von 46, so ist das eine Genommutation.

Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, entsteht durch eine Trisomie am Chromosom 21. Die Anzahl des Chromosoms wird verändert; anstatt zweifach liegt es dreifach vor. Darum handelt es sich um eine Genommutation.

Eine Genommutation entsteht durch fehlerhafte Zellteilungsprozesse während der Meiose. So kommt es zu einer sogenannten Non-disjunction. Das bedeutet, dass die Chromosomen bzw. Chromatiden nicht wie üblich voneinander getrennt werden.

Bei einer Genommutation ist die Anzahl der Chromosome eines Organismus verändert. Dies hat bei Menschen häufig den Tod während der Schwangerschaft zur Folge. In seltenen Fällen können Kinder mit bestimmten Genommutationen lebend zur Welt gebracht werden, müssen aber meistens mit körperlichen Beeinträchtigungen leben.

Finales Genommutation Quiz

Frage

Was ist ein Genommutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Unter einer Genommutation versteht man eine numerische Chromosomenaberration. Durch eine Genommutation ist die Anzahl der Chromosomen verändert und dies kann zu einer deutlichen Beeinträchtigungen des Organismus führen.

Frage anzeigen

Frage

Warum ist Trisomie 21 eine Genommutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Im Fall von Trisomie 21 handelt es sich also um eine aneuploide Genommutation, genauer gesagt um Polysomie. Das 21. Chromosom liegt statt in zweifacher Ausführung dreifach vor. Die Anzahl der Chromosomen ist also verändert, weshalb die Behinderung auftritt.

Frage anzeigen

Frage

Was sind typische Merkmale einer Trisomie 21?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Kleinwüchsigkeit
  • schwach entwickelte Muskeln
  • lockeres Bindegewebe
  • Hör- und Sehschäden
  • Herzfehler
  • Autoimmunerkrankungen
  • psychischen Erkrankungen
Frage anzeigen

Frage

Wie kommt es zu einer Genommutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine Genommutation entsteht durch fehlerhafte Zellteilungsprozesse während der Meiose. So kommt es zu einer sogenannten Non-disjunction. Das bedeutet, dass die Chromosomen bzw. Chromatiden nicht wie üblich voneinander getrennt werden.

Frage anzeigen

Frage

Kann eine Genommutation nur bei Autosomen auftreten?

Antwort anzeigen

Antwort

Nein, eine Genommutation kann sowohl an den 22 Autosom-Paaren, als auch bei dem Gonosom-Paar (Geschlechtschromosome) auftreten.

Frage anzeigen

Frage

Welche Form der Genommutation liegt bei Weizen vor?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei Weizen handelt es sich ebenfalls um eine polyploide Pflanze. Genau genommen ist Weizen hexaploid, das heißt, das Genom besitzt dreimal einen doppelten Chromosomensatz.

Frage anzeigen

Frage

Wozu führt eine Polyploidie beim Menschen?

Antwort anzeigen

Antwort

Beim menschen führt eine Polyploidie in jedem Fall zum Tod. Das bedeutet, dass der Embryo bereits während der Schwangerschaft stirbt.

Frage anzeigen

Frage

Welche Formen der Aneuploidie gibt es?

Antwort anzeigen

Antwort

Insgesamt gibt es drei Arten der Aneuploidie: 

  • Bei der Nullisomie fehlt ein homologes Chromosomenpaar.
  • Bei der Monosomie fehlt ein einziges Chromosom. Wenn es zu einer Deletion von einem größeren Teil eines Chromosoms (s. Chromosommutation) kommt, bezeichnet man dies manchmal auch als "partielle Monosomie".
  • Bei der Polysomie ist mindestens ein homologes Chromosom zu viel vorhanden. Dabei wird noch einmal von der Trisomie unterschieden, bei welcher ein Chromosom dreifach (trisom) vorliegt.
Frage anzeigen

Frage

Unter welchen Bedingungen ist der menschliche Organismus auch bei einer Aneuploidie überlebensfähig?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Aneuplodie kann der Mensch durchaus überleben. Allerdings darf kein Autosom fehlen und beim Mann darf das X-Chromosom nicht verloren gehen.

Frage anzeigen

Frage

Worin liegt der Untrerschied zwischen einer Polyploidie und einer Aneuploidie?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Polyploidie ist der Chromosomensatz vervielfältigt, während bei einer Aneuploidie nur ein einzelnes Chromosom in doppelter Ausführung vorliegt oder ein Chromosom fehlt. 

Ein Mensch ist durch eine Polyploidie nicht überlebensfähig, während der Mensch bei einer Aneuploidie überlebensfähig ist, jedoch unter Einschränkungen durch eine Behinderung leiden kann.

Frage anzeigen

Frage

Welche Genommutation liegt beim Klinefelter Syndrom vor?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei dem Klinefelter Syndrom liegt eine Polysomie vor. Allgemein sind nur Männer von dieser Genommutation betroffen. Sie besitzen ein zusätzliches X-Chromosom und damit den Karyotyp 47 XXY.

Frage anzeigen

Frage

Welche Genommutation liegt beim Turner Syndrom vor?

Antwort anzeigen

Antwort

Das Turner-Syndrom ist eine Monosomie, die nur bei Frauen vorkommt. Ihnen fehlt das zweite X-Chromosom. Damit ist der Karyotyp bei betroffenen Frauen 45 XO.

Frage anzeigen

Frage

Bei welcher dieser Genommutationen handelt es sich um eine Polysomie?

Antwort anzeigen

Antwort

Trisomie 21

Frage anzeigen

Frage

Bei welcher dieser Genommutationen handelt es sich um eine Nullisomie?

Antwort anzeigen

Antwort

Turner Syndrom

Frage anzeigen

Frage

Sind Genommutationen vererbbar?

Antwort anzeigen

Antwort

Ja

Frage anzeigen
60%

der Nutzer schaffen das Genommutation Quiz nicht! Kannst du es schaffen?

Quiz starten

Finde passende Lernmaterialien für deine Fächer

Alles was du für deinen Lernerfolg brauchst - in einer App!

Lernplan

Sei rechtzeitig vorbereitet für deine Prüfungen.

Quizzes

Teste dein Wissen mit spielerischen Quizzes.

Karteikarten

Erstelle und finde Karteikarten in Rekordzeit.

Notizen

Erstelle die schönsten Notizen schneller als je zuvor.

Lern-Sets

Hab all deine Lermaterialien an einem Ort.

Dokumente

Lade unzählige Dokumente hoch und habe sie immer dabei.

Lern Statistiken

Kenne deine Schwächen und Stärken.

Wöchentliche

Ziele Setze dir individuelle Ziele und sammle Punkte.

Smart Reminders

Nie wieder prokrastinieren mit unseren Lernerinnerungen.

Trophäen

Sammle Punkte und erreiche neue Levels beim Lernen.

Magic Marker

Lass dir Karteikarten automatisch erstellen.

Smartes Formatieren

Erstelle die schönsten Lernmaterialien mit unseren Vorlagen.

Melde dich an für Notizen & Bearbeitung. 100% for free.