Genommutation: Definition & Beispiele | StudySmarter
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Genommutation

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Biologie

Genommutationen bezeichnen Mutationen, die die Anzahl der Chromosome eines Organismus verändern. In diesem Artikel lernst du, was genau eine Genommutation ist, welche Arten es gibt und was für Folgen sie haben kann.


Dieser Artikel gehört zum Fach Biologie und erweitert das Thema Molekulargenetik im Bereich der DNA Mutationen. 



Was ist eine Genommutation?


Genommutationen werden auch als numerische Chromosomaberrationen bezeichnet. Sie stellen also eine Veränderung in der Anzahl der vorliegenden Chromosomen dar und sind stets vererbt. Hat ein Mensch zum Beispiel 47 Chromosomen anstatt des normalen Chromosomensatzes von 46, so spricht man von einer Genommutation. Im Gegensatz dazu beziehen sich strukturelle Chromosomenaberrationen (Chromosomenmutationen) und Genmutationen allein auf den Aufbau der Chromosome und Gene. 


Wie entsteht eine Genommutation?


Eine Genommutation entsteht durch fehlerhafte Zellteilungsprozesse während der Meiose; entweder in der Reduktionsteilung (diploider Chromosomensatz wird auf die Hälfte reduziert) oder Äquationsteilung (genetisches Material wird zu gleichen Teilen auf Tochterzellen aufgeteilt). So kommt es zu einer sogenannten "non-disjunction". Das bedeutet, dass die Chromosomen bzw. Chromatiden nicht wie üblich voneinander getrennt werden. Solch ein Fehler kann sowohl bei einem der 22 Autosom-Paaren, als auch bei dem Gonosom-Paar (Geschlechtschromosome) auftreten, was allerdings unterschiedliche schwere Auswirkungen hat.



Welche Arten der Genommutationen gibt es?


Polyploidie


Polyploidie bedeutet, dass die Chromosomen nicht doppelt vorliegen (also diploid), sondern vervielfacht wurden. Diese Art der Genommutation ist häufig auf ein Fehlen des Spindelapparates während der Mitose oder Meiose zurückzuführen. 


Manche Tiere und Pflanzen haben von Natur aus polyploide Chromosensätze; so wird bei bestimmten Arten des Störs angenommen, dass sie 240 tetraploide (also verdreifachte) Chromosomen haben. Bei vielen Kulturpflanzen tritt Polyploidie besonders häufig auf, da sie mit Absicht so heranzgezüchtet werden. Dies hat den Grund, dass durch Polyploidisierung häufig robustere Pflanzen oder größere Früchte und Samen entstehen. 


Bei Menschen kann Polyploidie ebenfalls auftreten. Jedoch führt eine solche Mutation in jedem Fall zum Tod des Embryos.


Aneuploidie


Eine Aneuploidie liegt dann vor, wenn einzelne Chromosomen in einem Chromosomensatz zu häufig, weniger häufig oder gar nicht vorkommen. Dabei können drei verschiedene Formen auftreten:


  • Bei der Nullisomie fehlt ein homologes Chromosomenpaar.
  • Bei der Monosomie fehlt ein einziges Chromosom. Wenn es zu einer Deletion von einem größeren Teil eines Chromosoms (s. Chromosommutation) kommt, bezeichnet man dies manchmal auch als "partielle Monosomie".
  • Bei der Polysomie ist mindestens ein homologes Chromosom zu viel vorhanden. Dabei wird noch einmal von der Trisomie unterschieden, bei welcher ein Chromosom dreifach (trisom) vorliegt.


Im Gegensatz zur Polyploidie kann ein Mensch eine Aneuplodie durchaus überleben. Allerdings nur unter bestimmten Umständen: es darf kein Autosom fehlen und beim Mann darf das X-Chromosom nicht verloren gehen. Gehen diese Chromosomen verloren, kann der betroffene Mensch nicht leben. Aber auch wenn die Aneuploidie diese Umstände erfüllt, so sorgt die Mutation nach wie vor für schwerwiegende Behinderungen, insbesondere bei zusätzlichen Autosomen. 


Trotz dessen kommen Aneuploidien bei Menschen relativ oft vor. Man geht davon aus, dass etwa 10-30% aller Befruchtungen zu dieser Art der Genommutation führen. Demnach ist eine Aneuploidie die häufigste Ursache für Fehlgeburten.


Ein vollständiger, nicht von der Norm-Anzahl-abweichender Chromosomensatz wird als Euploidie bezeichnet.



Beispiele für Genommutationen


Trisomie 21


Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, entsteht durch eine Trisomie am Chromosom 21. Statt zweifach liegt es dreifach vor. Kinder mit Trisomie 21 weisen typische äußerliche Merkmale auf:


  • Kleinwüchsigkeit
  • schwach entwickelte Muskeln
  • lockeres Bindegewebe
  • Hör- und Sehschäden
  • Herzfehler
  • Autoimmunerkrankungen
  • psychischen Erkrankungen

Je nach Fall kann es hierbei aber zu unterschiedlich starken Ausprägungen kommen. Außerdem kann Trisomie 21 vererbt werden, da betroffene Frauen meistens nicht unfruchtbar sind.


Klinefelter Syndrom


Bei dem Klinefelter Syndrom handelt es sich um eine Polysomie der Gonosomen: Männer, die von dieser Genommutation betroffen sind, besitzen ein zusätzliches X-Chromosom und damit den Karyotyp 47 XXY. Die meisten auffälligen Symptome treten erst in der Pubertät auf, denn diese tritt meistens verzögert oder gar nicht ein. So sind Bartwuchs und Sekundärbehaarung kaum oder gar nicht ausgeprägt, der Stimmbruch tritt nicht ein, das Hodenvolumen bleibt gleich, usw. Wie bei allen Genommutationen kann es auch hier wahrscheinlicher zu gesundheitlichen Beeinträchtigungen kommen, wie der Entwicklung von Blutarmut, Diabetes oder Muskelschwäche.


Turner Syndrom


Das Turner-Syndrom ist eine Monosomie, die nur bei Frauen vorkommt, da das zweite X-Chromosom fehlt. Damit ist der Karyotyp bei betroffenen Frauen 45 XO. Sie ist außerdem die einzige Monosomie, die lebensfähig ist, auch wenn trotzdem 99% der Feten mit ihr sterben, ohne geboren zu werden. Auch bei dieser Genommutation kommt es zu einigen körperlichen Einschränkungen: so fehlen betroffenen Frauen funktionierende Eierstöcke, sie sind also meistens unfruchtbar. Weiterhin sind sie typischerweise kleinwüchsig, besitzen oft Fehlbildung innerer Organe und verkürzte Mittelhandknochen. Wie beim Klinefelter Syndrom tritt die Pubertät nicht ein und der Körper bleibt damit auch im Erwachsenenalter unterentwickelt. Zu eingeschränkten geistigen Entwicklungen kommt es aber meistens nicht.



Genommutation - Das Wichtigste auf einem Blick


  • Genommutationen, auch numerische Chromosomaberrationen, sind Mutationen, die die Anzahl der Chromosome eines Organismus verändern.
  • Sie entstehen durch fehlerhafte Zellteilungsprozesse während der Meiose.
  • Man unterscheidet von Polyploidie und Aneuploidie.
  • Bei der Polyploidie wird der Chromosomsatz vervielfacht. Menschen mit dieser Mutation sind nicht lebensfähig und sterben während der Schwangerschaft.
  • Bei der Aneuploidie kommen einzelne Chromosomen zu häufig, weniger häufig oder gar nicht vor.
  • Man unterscheidet bei der Art zusätzlich von Nullisomie, Monosomie und Polysomie. Davon sind Menschen mit bestimmter Monosomie (Turner Syndrom) und Polysomie lebensfähig, leiden aber unter körperlichen Beeinträchtigungen.
  • Bekannte Beispiele für Genommutationen sind Trisomie 21, das Klinefelter Syndrom und das Turner Syndrom.



FERTIG!

Jetzt weißt du alles über Genommutationen. Aber wusstest du, dass es auch noch andere Arten der DNA-Mutationen gibt? Hier auf StudySmarter findest du noch viele weitere Artikel zum Thema, zum Beispiel zu Genmutationen oder Chromosommutationen. Viel Erfolg beim Lernen!




Häufig gestellte Fragen zum Thema Genommutation

Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Anzahl der vorliegenden Chromosomen und wird stets vererbt. Hat ein Mensch zum Beispiel 47 Chromosomen anstatt des normalen Chromosomensatzes von 46, so ist das eine Genommutation.

Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, entsteht durch eine Trisomie am Chromosom 21. Die Anzahl des Chromosoms wird verändert; anstatt zweifach liegt es dreifach vor. Darum handelt es sich um eine Genommutation.

Eine Genommutation entsteht durch fehlerhafte Zellteilungsprozesse während der Meiose. So kommt es zu einer sogenannten Non-disjunction. Das bedeutet, dass die Chromosomen bzw. Chromatiden nicht wie üblich voneinander getrennt werden.

Bei einer Genommutation ist die Anzahl der Chromosome eines Organismus verändert. Dies hat bei Menschen häufig den Tod während der Schwangerschaft zur Folge. In seltenen Fällen können Kinder mit bestimmten Genommutationen lebend zur Welt gebracht werden, müssen aber meistens mit körperlichen Beeinträchtigungen leben.

Finales Genommutation Quiz

Frage

Was sind gonosomale Genmutationen?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei gonosomalen Genmutation besitzen die Keimzellen mehr oder weniger als 23 Chromosomenpaare.

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Frage

Wie kann eine vermehrte Zahl von Chromosomenpaaren entstehen?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine vermehrte Zahl an Chromosomenpaaren kann durch Nondisjunction in der 1. oder 2. Reifeteilung entstehen.

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Frage

Was ist die Aneuploidie?

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Antwort

Bei einer Aneuploide liegen Chromosomen  entweder einfach (sogenannte Monosomie) oder mehrfach (beispielsweise die Trisomie) vor.


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Frage

Welche Arten der Aneuploidie gibt?

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Antwort

Es gibt die Aneuploidie der Autosomen (der Körperzellen) und die Aneuploidie der Gonosomen (Geschlechterchromosomen).

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Frage

Wie entsteht eine Aneuploidie?

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Antwort

Eine Aneuploidie kann durch Non-Disjunction während der Meiose (der Reduktionsteilung) oder der Meiose 2 (der Äquationsteilung) entstehen.

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Frage

Was sind Non-Disjunctions?

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Antwort

Bei Non-Disjunctions werden Chromosomenpaare während der  1. oder 2. Reifeteilung nicht getrennt. 


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Frage

Wann wird eine Zelle als euploid bezeichnet?

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Antwort

Wenn sie 23 Chromosomenpaare besitzt. 

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Frage

Woher kommt der Name der Trisomie 21?

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Antwort

Die Trisomoie 21 wird so bezeichnet, da sich auf Chromosom 21 zusätzlich ein Chromosom befindet.

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Frage

Welche Symptome weisen Betroffene von Trisomie 21 auf?

Antwort anzeigen

Antwort

Sie weisen Symptome wie Organfehlbildungen, Immunabwehrschwäche, Unfruchtbarkteit oder eingeschränkte Intelligenz auf.

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Frage

Was ist die Polyploidie?

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Antwort

Bei einer Polyploidie liegen die Chromosen eines Chromosomensatzes nicht doppelt (diploid), sonder mehrfach vor (mindestens triploid).

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Frage

Wie entsteht eine Polyploidie häufig?

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Antwort

Häufig entsteht die Polyploid durch eine fehlende Ausbildung des Spindelapparates.

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Frage

Wo wird die Polyploidie häufig genutzt?

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Antwort

In der Gentechnik wird Polyploidie genutzt und durch den Menschen herbeigeführt. Vor allem Nutpflanzen werden zu Hexa- (6 Genomsätze) oder sogar Octaploiden (8 Genomsätze) gezüchtet.

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Frage

Was passiert beim Menschen durch Polyploidie?

Antwort anzeigen

Antwort

Beim Menschen sterben 100 % der Embryonen bei einer Polyploidie. Der menschliche Organismus kann höchstens die Veränderung oder Verdopplung eines einzelnen Chromosom überleben (wie z.B. durch Aneuploidie).

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Frage

Wie häufig kommt eine Aneuploidie bei Befruchtungen vor?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei 10-30 Prozent der Befruchtungen kommt eine Aneuploidie vor.

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Frage

Was passiert durch Non-Disjunctions einer Eizelle bei der Befruchtung?

Antwort anzeigen

Antwort

Non-Disjunction führen dazu, dass eine Eizelle entweder zwei Kopien eines Chromosoms besitzt oder gar keine. Wird die Eizelle befruchtet mit einer haploiden Spermienzelle, enthält die entstehende Zelle also drei Kopien des Chromosom.

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Frage

Welche Formen von Trisomie 21 gibt es?

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Antwort

  • Freie Trisomie 21
  • Translokations-Trisomie 21
  • Mosaik-Trisomie 21 
  • Partielle Trisomie 21


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Frage

Was ist die Ursache des Down-Syndroms?

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Antwort

eine falsche Verteilung von Chromosomen oder Chromatiden bei der Keimzellbildung, wodurch das 21. Chromosom bei der Verschmelzung von Spermien- und Eizelle dreifach vorliegt

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Frage

Was erhöht die Wahrscheinlichkeit vom Auftreten von Trisomie 21

Antwort anzeigen

Antwort

Das Alter der Mutter

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Frage

​Welches Symptom tritt bei Menschen mit Down-Syndrom immer auf?

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Antwort

Keines. Das Symptombild ist von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich

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Frage

Was kann einen Menschen mit Down-Syndrom unterstützen und ein weitestgehend eigenständiges und langes Leben ermöglichen?

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Antwort

Eine angepasste Therapie in Form von

  • Logopädie
  • Ergotherapie
  • Physiotherapie
  • Behandlung mit Medikamenten und chirurgischen Eingriffen
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Frage

Wie hoch ist die Lebenserwartung für Menschen mit Down-Syndrom?

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Antwort

durchschnittlich 60 Jahre

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Frage

Welche Zeichen im Ultraschallbild können auf eine Trisomie 21 hinweisen?

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Antwort

Nackentransparenz

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Frage

Was gehört zum charakteristischen Aussehen von Menschen mit Down-Syndrom?

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Antwort

  • kurzer Kopf mit flachem Hinterkopf

  • rundes und flaches Gesicht

  • kurzer Hals

  • leicht schräge Augen mit vergrößertem Abstand zueinander

  • unterentwickelter Kiefer und Zähne

  • häufig offenstehender Mund

  • kurze breite Hände mit kurzen Fingern

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Frage

Worin haben Menschen mit Down-Syndrom deutliche Stärken?

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Antwort

Im Sozialem und Emotionalem

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Frage

Wieso stimmt die Aussage "95% der Menschen mit Down-Syndrom haben eine freie Trisomie 21" vermutlich nicht?

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Antwort

Weil die Möglichkeit besteht, dass bei den Testmethoden ausschließlich Körperzellen mit Trisomie 21 gefunden wurden, obwohl auch Zellen ohne diese Chromosomenanomalie existieren. So wurde die Mosaik-Trisomie nicht erkannt und es kommt zu einigen Fehldiagnosen.

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Frage

Was ist die Translokations-Trisomie 21?

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Antwort

Eine Form von Trisomie 21 bei der das Chromosom 21 in allen Körperzellen dreifach vorliegt, eines der Chromosomen hat sich aber an ein anderes angelagert (oft an Chromosom 13, 14, 15 oder 22, seltener an 21)

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Frage

Wie lautet der Karyotyp der freien Trisomie 21?

Antwort anzeigen

Antwort

7XX +21 bzw. 47XY +21


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Frage

Wie lautet ein Karyotyp der Translokations-Trisomie 21?

Antwort anzeigen

Antwort

46XX, t(21;14) bzw. 46XY, t(21;14)

Frage anzeigen

Frage

Wie lautet der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 21?

Antwort anzeigen

Antwort

46XX/47XX +21 bzw. 46XY/47XY +21

Frage anzeigen

Frage

Was ist das Besondere an der partiellen Trisomie 21?

Antwort anzeigen

Antwort

Das 21. Chromosom liegt wie üblich zweifach vor, jedoch ist ein kleiner Abschnitt eines der beiden Chromosomen verdoppelt. 

Somit ist eines der beiden Chromosomen etwas länger und die DNA in diesem Abschnitt liegt dreifach vor.


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