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Phenylketonurie

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Phenylketonurie

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine Erbkrankheit, bei der der Eiweißstoffwechsel und der Abbau der Aminosäure Phenylalanin gestört ist. Phenylalanin sammelt sich im Körper an und führt zu Entwicklungsstörungen im Gehirn bei Kindern. Durchschnittlich tritt sie bei 1 von 7.000 Lebendgeburten in Deutschland auf.

Phenylketonurie Definition

Die Phenylketonurie ist auch bekannt unter dem Namen Fölling-Krankheit und ist einer der häufigsten vererbbaren Stoffwechselstörungen. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt und lässt sich durch einen Gendefekt auf dem Chromosom 12 lokalisieren.

Genau gesehen ist das Enzym Phenylalaninhydroxylase bei der PKU defekt. Das Enzym selbst ist dafür verantwortlich, dass die Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin umgesetzt wird. Dadurch, dass es Phenylalanin nicht mehr richtig metabolisieren (um- bzw. abbauen) kann, reichert sich das Phenylalanin im Körper an und wird alternativ zu Phenylpyruvat (Phenylbrenztraubensäure) umgewandelt. Das Phenylpyruvat sammelt sich im Blut und gelangt so ins Gehirn, wo es hierdurch zu Entwicklungsstörungen kommt.

Phenylalanin und Tyrosin

Doch was genau sind Phenylalanin und Tyrosin? Phenylalanin ist eine essentielle Aminosäure. Das sind Aminosäuren, die wie der Begriff schon verrät, wichtig sind für den menschlichen Stoffwechsel. In Regel werden sie über die Nahrung aufgenommen, da sie in zahlreichen tierischen und pflanzlichen Eiweißen enthalten sind. Phenylalanin wird zum Eiweißaufbau verwendet. Der Rest wird zu Tyrosin umgewandelt.

Phenylketonurie, Phenylalanin, StudySmarterAbbildung 1: Stoffwechsel von Phenylalanin zu Tyrosin. Quelle: wikipedia.de

Tyrosin hingegen ist eine nicht essentielle Aminosäure, die z. B. zu Melanin weiterverarbeitet wird. Bei der PKU ist, wie erwähnt, der Stoffwechsel von Phenylalanin zu Tyrosin gestört. Deshalb kommt es auch zu Störungen in der Herstellung von Melanin und weiteren wichtigen Stoffen. Der Melanin-Mangel aufgrund der PKU kann sich daher durch helle Haut, sehr hellen Haaren und blauen Augen bemerkbar machen.

Melanine sind biologische Pigmente, die unter anderem die Färbung von Haut, Haaren und Augen bewirken. Sie werden aus der Aminosäure Tyrosin gebildet, welches als Melanogenese bezeichnet wird.

Phenylketonurie Ursachen

Grundsätzlich wird zwischen der klassischen Phenylketonurie und der atypischen Phenylketonurie unterschieden. Was die Ursachen beider Formen sind und wie sie sich unterscheiden erfährst Du jetzt.

Klassische Phenylketonurie

Die klassische Phenylketonurie hast Du bereits kennengelernt. Hier besteht ein Mangel von Phenylalaninhydroxylase. Die Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin kann daher nicht stattfinden und es reichert sich eine große Menge von Phenylalanin im Körper an. Alternativ wird Penylalanin dann in Phenylacetat, Phenylpyruvat (das namengebende Phenylketon) und Phenylaktat verarbeitet.

Besonders die Ausscheidung des überschüssigen Phenylpyruvats über den Urin, führt zu dem - für die PKU charakteristischen - ,,mäusekotartigen“ Geruch.

Atypische Phenylketonurie

Bei der atypischen Phenylketonurie hingegen besteht ein Mangel des Koenzyms Tetrahydrobiopterin (BH4 ). Ein Koenzym ist ein nicht-proteinartiger Bestandteil von Enzymen, der dabei hilft Reaktionen zu katalysieren (beschleunigen).

Ursachen für den Mangel von Tetrahydrobiopterin sind Defekte des Enzyms Dihydropteridinreduktase (DHPR). Im Normalfall reduziert es das Dihydrobiopterin zum Tetrahydrobiopterin, wie Du anhand der Darstellung siehst. Der Defekt dieses Enzym führt deshalb zum Mangel des Koenzyms BH4.

Phenylketonurie, atypische PKU, StudySmarter

Abbildung 2: Stoffwechsel von Dyhrobiopterin zu Tetrahydrobiopterin. Quelle: researchgate.net

Das Tetrahydrobiopterin (BH4 ) ist ebenfalls für den Stoffwechsel von Phenylalanin wichtig und spielt bei der Biosynthese (Herstellung) von Neurotransmittern wie Serotonin und Dopamin eine wichtige Rolle.

Vererbung der Phenylketonurie

Die Phenylketonurie wird autosomal-rezessiv vererbt. Dabei liegt eine Punktmutation auf dem Chromosom 12 vor, welches die Phenylalaninhydroxylase codiert. Wie Du bereits gelernt hast, spielt dieses Enzym eine zentrale Rolle bei dem Stoffwechsel von Phenylalanin zu Tyrosin.

Der autosomal-rezessive Erbgang

Bei der autosomal-rezessiven Vererbung muss die Mutation auf beiden Autosomen vorliegen, damit sich die Mutation phänotypisch ausprägt bzw. die Erkrankung in Erscheinung tritt. Das bedeutet, dass nur homozygote (reinerbige) Träger erkranken. Im Gegenzug heißt das, dass beide Elternteile den Gendefekt tragen müssen, damit eine Wahrscheinlichkeit für die Ausprägung der Phenylketonurie besteht.

Autosomen sind Chromosomen, die nicht an der Bestimmung des Geschlechts beteiligt sind. Sie werden auch Körperchromosomen genannt. Zu Ihnen zählen die Chromosomen 1-22.

Sind beide Eltern Träger, hat das Kind eine Wahrscheinlichkeit von 25% mit Phenylketonurie geboren zu werden. Dabei ist die Wahrscheinlichkeit Träger für PKU zu sein 1:50 und die Wahrscheinlichkeit, dass beide Eltern Träger sind 1:2500.

Phenylketonurie, Schema der autosomal-rezessiven Vererbung, StudySmarterAbbildung 3: Schema der autosomal-rezessiven Vererbung. Quelle: flexicon.doccheck.com

Es gibt zu autosomal-rezessiven Erbkrankheiten auch einen eigenen Artikel. Wenn Du mehr hierzu lernen möchtest, schau ihn Dir am besten an!

Phenylketonurie Symptome

Wie Du bereits gelernt hast, scheiden Betroffene der PKU Urin aus, der einen mäusekotartigen Geruch aufweist. Bleibt die Phenylketonurie unerkannt oder wird nicht behandelt, kann es zu Retardierungen führen.

Als Retardierung wird die verzögerte Entwicklung eines Individuums im Vergleich zu dem Durchschnitt Gleichaltriger verstanden. Das bezieht sich sowohl auf die körperlichen Fähigkeiten, als auch auf die geistigen Fähigkeiten.

Zerebrale Krampfanfälle können auftreten und Betroffene haben meist blonde Haare, helle Haut und blaue Augen aufgrund des Melaninmangels. Im Alter können die Entwicklungsstörungen so weit voranschreiten, dass es zu schwerwiegenden geistigen Behinderungen und schweren Hirnschädigungen kommt. Betroffene können einen IQ von kleiner als 35 aufweisen und ihre psychomotorische Entwicklung verzögert sein. Es kommt zu Spastizität, sowie aggressiven, autistischen und psychotischen Verhaltensweisen.

Das Tyrosin ist nicht nur - wie du bereits gelernt hast - für die Synthese von Melanin zuständig, sondern auch für die Synthese von anderen Neurotransmittern wie Dopamin und Serotonin. Es kann ein Mangel auftreten, bei dem die Symptome den klassischen Parkinson Symptomen ähneln. Das wird auch als juvenile Parkinson bezeichnet.

Phenylketonurie Behandlung

Bei Neugeborenen kann über verschiedene Tests eine PKU festgestellt werden. Über den Guthrie-Test z. B. wird eine erhöhte Phenylalanin-Konzentration im Blut diagnostiziert. Gegebenenfalls können durch eine phenylalininarme Diät Schädigungen vollständig verhindert werden, weshalb Neugeborene routinemäßig auf PKU untersucht werden.

Diät

Da Phenylalanin in zahlreichen Lebensmitteln enthalten ist - insbesondere in Proteinen - müssen Betroffene der PKU eine strikte Diät einhalten.

Da es inzwischen 400 verschiedene Mutationen des Gendefekts gibt, die bekannt sind, unterscheiden sich die Ausprägung der Erbkrankheit. Betroffene können deshalb auch unterschiedliche Mengen an Eiweiß tolerieren.

Ihre Diät besteht dann hauptsächlich aus Obst, Gemüse und eiweißarmer Nahrung und muss circa 10 Jahre eingehalten werden. Besonders in den ersten Lebensjahren ist es sehr wichtig, da sich der Organismus noch entwickelt und ein hoher Phenylalaninspiegel zu ernsten Schäden des Nervensystems führen kann. Je früher mit der Diät begonnen wird um so besser. Im Säuglingsalter kann die Symptomatik vollständig verhindert werden, bei späterem Beginn mit der Diät können Entwicklungsstörungen abgemildert werden.

Enzym-Substitution

Darüber hinaus wird das Tyrosin, welches Betroffene nicht bilden können - je nach Schweregrad - auch gezielt ergänzt. Seit 2019 wird sogar ein Ersatzenzym, welches gentechnologisch hergestellt wird, statt der fehlenden Phenylalaninhydroxylase eingesetzt. Das Ersatzenzym heißt Phenylalanin-Ammoniak-Lyase und baut die Aminosäure Phenylalanin ab.

Phenylketonurie - Das Wichtigste

  • Die Phenylketonurie (PKU) ist eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
  • Sie ist einer der häufigsten Stoffwechselstörungen und beruht auf einem Gendefekt des 12. Chromosoms.
  • Bei der klassischen PKU ist das Enzym Phenylalaninhydroxylase gestört. Es ist für die Umsetzung von Phenylalanin in Tyrosin wichtig. Phenylalanin wird deshalb alternativ zu Phenylpyruvat verstoffwechselt und reichert sich im Blut an.
  • Im Gehirn führt das zu Entwicklungsstörungen und infolgedessen zu Retardierung. Betroffene scheiden Urin aus, der einen mäuseurinartigen Geruch aufweist und entwickeln aufgrund des Tyrosinmangels Pigmentstörungen.
  • Mittel des Guthrie-Tests kann eine PKU bei Neugeborenen diagnostiziert werden und die Ausprägung der Symptome verhindert werden. Dabei kommt eine strikte Diät und eine Enzym-Substitutionstherapie zum Einsatz.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Phenylketonurie

Bei Neugeborenen wird mittels des Guthrie-Test ein PKU diagnostiziert. Dabei wird überprüft, ob eine erhöhte Phenylalanin-Konzentration im Blut vorliegt. Im Harn kann Phenylpyruvat durch einen Farbtest nachgewiesen werden. 


Die Phenylketonurie wird autosomal-rezessiv vererbt. Dabei liegt eine Punktmutation auf dem Chromosom 12 vor, welches die Phenylalaninhydroxylase codiert. Das Enzym ist wichtig um die Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin umzuwandeln. Dieser Stoffwechsel ist bei der PKU gestört.

Die Symptome PKU wie die Schädigung des Nervensystems und der daraus folgenden Retardierung kann bei Neugeborenen durch eine strikte Diät verhindert werden. Ihre Diät besteht hauptsächlich aus Obst, Gemüse und phenylalanin-armer Nahrung. Außerdem wird Tyrosin gezielt ergänzt.

Bei der klassischen Phenylketonurie besteht ein Mangel von Phenylalaninhydroxylase. Die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin kann nicht stattfindet und es reichern sich große Mengen der Aminosäure im Körper an. Im Gehirn führt das zu Entwicklungsstörungen, Retardierung und zu anderen Symptomen der PKU wie Pigmentstörungen. 


Bei der atypischen Phenylketonurie besteht ein Mangel von Dihydropterdin-Reduktase. Das Enzym Tetrahydrobiopterin (BH4  ) ist defekt, welches auch für den Abbau von Phenylalanin wichtig ist.


Finales Phenylketonurie Quiz

Frage

Unter welchem Namen ist die Phenylketonurie noch bekannt?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Phenylketonurie ist auch bekannt unter dem Namen Fölling-Krankheit.

Frage anzeigen

Frage

Wie wird die PKU vererbt? 

Antwort anzeigen

Antwort

Die Phenylketonurie wird autosomal-rezessiv vererbt. Dabei liegt eine Punktmutation auf dem Chromosom 12 vor, welches die Phenylalaninhydroxylase codiert. 


Frage anzeigen

Frage

Wofür ist Phenylalanin-Hydroxlase wichtig? 

Antwort anzeigen

Antwort

Das Enzym Phenylalaninhydroxylase ist dafür verantwortlich, dass die Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin umsetzt wird.

Frage anzeigen

Frage

Was ist typisch für den Harn von Betroffenen der PKU?

Antwort anzeigen

Antwort

Typisch ist, dass der Harn einen mäuseähnlichen Grund hat. Das kommt daher, dass größere Mengen Phenylalanin über den Harn ausgeschieden wird., der für den Geruch sorgt.

Frage anzeigen

Frage

Was ist Phenylalanin für eine Aminosäure? 

Antwort anzeigen

Antwort

Phenylalanin ist eine essentielle Aminosäure. Diese Aminosäuren sind wichtig für den menschlichen Stoffwechsel.

Frage anzeigen

Frage

Was ist Tyrosin für eine Aminosäure?

Antwort anzeigen

Antwort

Tyrosin hingegen ist eine aromatische Aminosäure, die z.B. zu Melanin weiterverarbeitet wird

Frage anzeigen

Frage

Wer erkrankt bei einer autosomal-rezessiven Vererbung?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Mutation muss auf beiden Autosomen vorliegen, damit sich die Mutation phänotypisch ausgeprägt bzw. die Erkrankung in Erscheinung tritt. Das bedeutet, dass nur homozygote Träger erkranken

Frage anzeigen

Frage

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit mit PKU geboren zu werden, wenn beide Eltern Träger sind?

Antwort anzeigen

Antwort

Sind beide Eltern Träger hat das Kind dann eine Wahscheinlichkeit von 25% mit Phenylketonurie geboren zu werden.

Frage anzeigen

Frage

Was ist die klassische PKU?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der klassischen Phenylketonurie besteht ein Mangel von Phenylalanin-Hydroxylase

Frage anzeigen

Frage

Wozu führt ein Mangel von Phenylalanin-Hydroxylase?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin kann dann nicht stattfinden. Dementsprechend reichert sich eine große Menge von Phenylalanin im Körper an.

Frage anzeigen

Frage

Was fehlt bei der atypischen Phenylketonurie?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der atypischen Phenylketonurie besteht ein Mangel von Dihydropterdin-Reduktase. Das Enzym Tetrahydrobiopterin (BH4  ) ist defekt.

Frage anzeigen

Frage

Wofür ist das Enzym Tetrahydrobiopterin (BH4  ) wichtig?

Antwort anzeigen

Antwort

Es ist indirekt am Abbau von Phenylalanin beteiligt, da die Phenylalanin-Hydroxylase es für den Stoffwechsel benötigt. Außerdem ist es wichtig für die Herstellung von anderen Neurotransmittern wie Dopamin und Serotonin.

Frage anzeigen

Frage

Welche Symptome der PKU gibt es?

Antwort anzeigen

Antwort

Wird die Phenylketonurie nicht behandelt kann es zu Retardierung kommen. Darüberhinaus scheiden Betroffene Urin mit mäuseartigen Geruch aus und weisen Pigmentstörungen, zerebrale Krampfanfälle und psychomotorische Entwicklungsstörungen auf.

Frage anzeigen

Frage

Wofür ist Tyrosin noch wichtig?

Antwort anzeigen

Antwort

Tyrosin ist nicht nur für die Synthese von Melanin zuständige sondern auch für die Synthese von anderen Neurotransmittern wie Dopamin und Serotonin. Es kann ein Mangel auftreten, bei dem von einem juvenilen Parkinson gesprochen wird.

Frage anzeigen

Frage

Wie kann eine PKU diagnostiziert werden?

Antwort anzeigen

Antwort

Mittels des Guthrie-Tests kann eine erhöhte Phenylalanin-Konzentration im Blut bei Neugeborenen diagnostiziert werden. Phenylpyruvat im Harn läßt sich außerdem durch einen Farbtest nachweisen.

Frage anzeigen

Frage

Warum müssen Betroffene der PKU eine strikte Diät einhalten?

Antwort anzeigen

Antwort

Phenylalanin ist in mehreren Lebensmitteln enthalten, insbesondere in Proteinen. Deswegen müssen die Betroffenen eine strikte Diät einhalten. Dabei kann die Toleranz von Betroffenen variieren.

Frage anzeigen

Frage

Wie kann die Symptomatik der PKU verhindert werden?

Antwort anzeigen

Antwort

 Im Säuglingsalter kann die Symptomatik vollständig durch eine phenylalaninarme Ernährung verhindert werden, bei späterem Beginn mit der Diät können Entwicklungsstörungen abgemildert werden.


Frage anzeigen

Frage

Welches Ersatzenzym wird seit 2019 eingesetzt bei der Behandlung von PKU?

Antwort anzeigen

Antwort

Das Ersatzenzym heißt Phenylalanin-Ammoniak-Lyase und baut die Aminosäure Phenylalanin ab.

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