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Am Anfang war die Erbse, dann kamen die Regeln. Vielleicht hast du im Biologie Unterricht schon von den Mendelschen Regeln gehört. Doch was sagen sie aus und welche Bedeutung haben sie? Und was haben sie mit Erbsen zu tun?
Alles begann mit Gregor Mendel (1822-1884). Der Augustinermönch experimentierte in seinem Klostergarten mit Erbsenpflanzen. Er führte Kreuzungsexperimente durch, versuchte also aus Erbsenpflanzen mit unterschiedlichen Merkmalen Nachkommen zu erzeugen. Diese Versuche wertete er statistisch aus - das heißt konkret: Er zählte Erbsen.
Zunächst fiel ihm auf, dass Erbsenpflanzen deren Nachkommen in Bezug auf ein bestimmtes Merkmal alle identisch waren, reinerbig (=homozygot) für dieses Merkmal sein mussten. Bildeten also alle Nachkommen einer Pflanze grüne Samen, schlussfolgerte er, dass die Pflanze reinerbig für die grüne Samenfarbe war. Seine Beobachtungen dokumentierte er akribisch.
Dies half ihm, hinter der vermeintlich zufälligen Weitergabe bestimmter Pflanzenmerkmale, universelle Regeln beziehungsweise Gesetzmäßigkeiten zu entdecken. Basierend auf seinen Kreuzungsexperimenten stellte er drei Regeln auf:
Wie so oft wurde die Bedeutung von Mendels Entdeckung erst nach seinem Tod völlig erkannt.
Die erste Mendelsche Regel findet dann Anwendung, wenn zwei für ein Merkmal reinerbige Individuen miteinander gekreuzt werden. Die daraus resultierenden Nachkommen sind - daher der Name Uniformitätsregel - alle gleich (uniform) in Bezug auf das entsprechende Merkmal.
Es ist dabei irrelevant, ob es sich um einen dominant-rezessiven oder intermediären Erbgang handelt. Sobald die Eltern (P-Generation) homozygot für ein bestimmtes Merkmal sind, werden deren Nachkommen (F1-Generation) untereinander uniform sein.
Solche Erbgänge kannst du übersichtlich darstellen, indem du einem Merkmal, das von einem Gen codiert wird, den Anfangsbuchstaben des dominanten Merkmals zuordnest.
Du nimmst als Beispiel eine Pflanze mit roten und eine Pflanze mit weißen Blüten. Du weißt, dass die rote Blütenfarbe das dominante Merkmal ist. Daher gibst du dem Gen für die rote Farbe den Großbuchstaben "R". Der Genvariante für die weiße Farbe den Kleinbuchstaben "r". So weißt du, dass es sich um die gleiche Merkmalsart handelt. Da eukaryotische Organsimen diploid sind, also über einen doppelten Chromosomensatz verfügen, gibst du Merkmale immer mit beiden Allelen an, zum Beispiel "RR" für eine reinerbige Pflanze mit roter Blüte.
In der Abbildung siehst du einen möglichen Erbgang, der dir die Uniformitätsregel beispielhaft vor Augen führt. In der P-Generation erkennst du die zwei reinerbigen Individuen. Diese haben folgende Gene:
Allel für „rote Blüte“ (dominant): R (roter Kreis)
Allel für „weiße Blüte“ (rezessiv): r (weißer Kreis)
Da Nachkommen bei der geschlechtlichen Fortpflanzung immer je ein Chromosom von je einem der Elternindividuen erhalten, verfügt jedes Merkmal über zwei Genorte (Allele). Der Genotyp der Pflanzen setzt sich aus beiden Allelen zusammen:
Genotyp der reinerbig roten Pflanze: RR
Genotyp der reinerbig weißen Pflanze: rr
In der Genetik musst du zwischen dem Genotyp und dem Phänotyp unterscheiden:
Der Genotyp bezeichnet die genetische Ausstattung eines Individuums. Damit sind erstmal alle Gene gemeint. Bezieht man sich auf ein spezifisches Gen beziehungsweise Merkmal, so sagt der Genotyp aus, ob ein Individuum rein- oder mischerbig für dieses Merkmal ist.
Der Phänotyp beschreibt das Erscheinungsbild eines Individuums. Auch diese Bezeichnung bezieht sich auf die Gesamtheit aller Merkmale. Ein Phänotyp kann dabei durch mehrere Genotypen ausgeprägt werden.
Wie du in der Abbildung siehst, haben alle Nachkommen eine rote Blüte - das Gen für die rote Blütenfarbe ist also dominant. Die Nachkommen der F1-Generation sind alle heterozygot (mischerbig) für das Merkmal Blütenfarbe. Dies kannst du auch in einem sogenannten Kombinationsquadrat übersichtlich darstellen:
Keimzellen | R | R |
r | Rr | Rr |
r | Rr | Rr |
Kreuzt man nun die uniformen Individuen der F1-Generation untereinander, so erhält man eine bestimmte Merkmalsausprägung bei der nächsten Generation von Nachkommen (F2-Generation). Diese ist in der zweiten Mendelschen Regel beschrieben.
In der Abbildung siehst du einen beispielhaften Erbgang, der verdeutlich, warum die zweite Mendelsche Regel auch Spaltungsregel heißt: Die Nachkommen in der F2-Generation sind nicht mehr gleich, denn ihre Geno- und Phänotypen spalten sich auf. Das siehst du auch in dem Kombinationsquadrat.
Keimzellen | R | r |
R | RR | Rr |
r | Rr | rr |
Die Nachkommen in der F2-Generation bilden nun sowohl rote, als auch weiße Blüten aus. Dabei ist das Verhältnis von Individuen mit roter Blüte zu solchen mit weißer Blüte 3 : 1. Dieses Verhältnis betrifft jedoch nur den Phänotyp. Für die Genotypen lässt sich ein Verhältnis von RR : Rr : rr = 1 : 2 : 1 beobachten. Dabei treten die ursprünglich reinerbigen Genotypen der P-Generation in der F2-Generation wieder auf.
In den bisherigen Beispielen kam immer nur ein Merkmal vor, das vererbt wurde (monohybrider Erbgang). Was passiert aber, wenn zwei Merkmale gleichzeitig an die Nachkommen weitergegeben werden (dihybrider Erbgang)?
Dafür gibt es die dritte Mendelsche Regel, auch Unabhängigkeitsregel genannt. Sie gilt jedoch nur, wenn die beiden Merkmale unabhängig voneinander vererbt werden. Das bedeutet, dass die Gene dafür auf unterschiedlichen Chromosomen liegen.
Diesmal können die Blüten der Pflanzen aus dem Beispiel nicht nur rot oder weiß, sondern auch glatt (G) oder gekräuselt (g) sein. Wie du wahrscheinlich gleich erkennst, ist "glatt" hier das dominante Merkmal.
Auch bei der Unabhängigkeitsregel gehst du in der P-Generation von homozygoten Individuen aus:
Phänotypen der P-Generation: glatte, rote Blüte × gekräuselte, weiße Blüte
Genotypen der P-Generation: GGRR ggrr
Keimzellen der P-Generation: RG rg
Kannst du dir denken, warum bei den Keimzellen der P-Generation plötzlich nur noch zwei statt vier Buchstaben stehen? Die Antwort findest du am Ende des Artikels.
Mit diesen Informationen kannst du das Kombinationsquadrat aufstellen:
Keimzellen | GR | GR |
gr | GgRr | GgRr |
gr | GgRr | GgRr |
Wie dir vielleicht auffällt, sind die Genotypen - und damit auch die Phänotypen - aller Nachkommen in der F1-Generation gleich. Sie haben rote, glatte Blüten. Die erste Mendelsche Regel gilt also auch, wenn zwei Merkmale vererbt werden.
Doch was passiert nun, wenn die Individuen der F1-Generation untereinander gekreuzt werden? Folgende Keimzellen gibt es in der F1-Generation: GR, Gr, gR und gr.
Damit kannst du das Kombinationsquadrat aufstellen:
Keimzellen | GR | Gr | gR | gr |
GR | GGRR | GGRr | GgRR | GgRr |
Gr | GGRr | GGrr | GgRr | Ggrr |
gR | GgRR | GrRr | ggRR | ggRr |
gr | GgRr | Ggrr | ggRr | ggrr |
Wie du siehst, sind das ganz schön viele Möglichkeiten. Die kursiv hervorgehobenen Genotypen der Diagonale sind übrigens alle reinerbig für das jeweilige Merkmal. Wenn du genau hinsiehst, erkennst du auch, dass nun zwei neue homozygote Genotypen entstanden sind: GGrr (glatte, weiße Blüte) und ggRR (gekräuselte, rote Blüte). Die Gene wurden also - im Vergleich zur P-Generation - neu kombiniert. Deswegen nennt man die dritte Mendelsche Regel auch Neukombinationsregel.
Die Phänotypen der F2-Generation treten dabei immer in einem bestimmten Verhältnis auf:
rot-glatt rot-gekräuselt weiß-glatt weiß-gekräuselt
9 : 3 : 3 : 1
Erinnerst du dich noch an die Frage von oben? Hier kommt die Antwort: Wie du vielleicht schon weißt, verfügen Keimzellen nur über einen halben Chromosomensatz, da sie eine Meiose (Reifeteilung) durchlaufen. Daher verfügen sie nur noch über ein Allel, das ein bestimmtes Merkmal ausprägt.
Jeder Mensch besitzt nur eine Blutgruppe. Um welche es sich handelt ist abhängig von den Blutgruppen der Eltern, denn auch die Vererbung von Blutgruppen lässt sich anhand der Mendelschen Regeln erklären. Dabei wird jeweils ein Allel der Mutter und ein Allel des Vaters an das Kind vererbt. Welches Allel genau vererbt wird geschieht zufällig.
Allgemein besitzt jeder Mensch einen diploiden Chromosomensatz. Dieser setzt sich aus zwei Allelen zusammen, dem Allel des Vaters und dem der Mutter. Zusammen ergeben diese Allele den Genotyp. Dieser kann wiederum entweder reinerbig oder mischerbig sein:
Insgesamt gibt es vier verschiedene Blutgruppen, die durch ihren Genotyp zu unterscheiden sind:
Die Allele A und B stellen bei der Vererbung der Blutgruppe die dominanten Allele dar. Sie setzten sich also gegenüber dem Allel 0 durch. Zum Beispiel kann bei der Blutgruppe A trotzdem der mischerbige Genotyp "A0" vorliegen. Jedoch ist das Allel "A" dominant gegenüber dem Allel "0". Das Allel 0 ist daher als rezessiv zu bezeichnen. Darüberhinaus sind die Allele A und B als codominant zu bezeichnen. Bei ihrer Kombination (AB) werden beide Antigene im gleichen Verhältnis gebildet.
Doch auch phänotypisch lassen sich die Blutgruppen über ihre Antigene unterscheiden. Genauer gesagt differenziert man die Blutgruppen indem man das Antigen ausfindig macht, welches sich die Membran der Erythrozyten legt. Bei der Blutgruppe A handelt es sich auch um das Antigen A. Die Blutgruppe B besitzt das Antigen B. Bei der Blutgruppe AB ist sowohl das Antigen A, als auch das Antigen B zu finden. Hingegen besitzt die Blutgruppe 0 keine Antigene.
Anhand des Kombinationsquadrats kannst du erschließen, welche Blutgruppe vererbt wird. Dabei kannst du aus der Blutgruppe des ersten und zweiten Elternteils alle möglichen Genotypen des Kindes herausfinden.
Demnach können aus den Blutgruppen der Eltern die folgenden möglichen Blutgruppen des Kindes geschlossen werden:
Blutgruppe der Eltern | Mögliche Blutgruppe des Kindes |
A und A | A und 0 |
A und B | A, B, AB und 0 |
A und AB | A, B und AB |
A und 0 | A und 0 |
0 und 0 | 0 |
0 und B | B und 0 |
0 und AB | A und B |
B und B | B und 0 |
B und AB | A, B und AB |
AB und AB | A, B und AB |
Besitzt ein Elternteil die Blutgruppe "0" und das andere Elternteil die Blutgruppe "B", so ist es ausgeschlossen, dass das Kind möglicherweise die Blutgruppe "A" oder "AB" hat. Stattdessen sind nur "B" und "0" mögliche Blutgruppen des Kindes. Teilweise kann auch mittels der Blutgruppe eine Vaterschaft ausgeschlossen werden, da in diesem Fall zum Beispiel kein Mann mit der Blutgruppe "A" der Vater des Kindes sein könnte.
In Deutschland besitzen die meisten Menschen die Blutgruppe A, welche mit 43% die häufigste Blutgruppe darstellt. Diese ist dicht gefolgt von der Blutgruppe 0. Die Blutgruppe 0 tritt bei 41% der Menschen in Deutschland auf. Am seltensten ist die Blutgruppe AB mit etwa 5%.
Auch die Vererbung der Augenfarbe kann mittels der Mendelschen Regeln erklärt werden. Das Kind erbt jeweils ein Allel, welches das Merkmal für die Farbe der Augen trägt, vom Vater und eins von der Mutter.
Im Allgemeinen gilt die Augenfarbe braun am dominantesten. Hingegen ist die Augenfarbe blau rezessiv. Das Allel für die Augenfarbe blau kann somit dem Kind weitervererbt werden, obwohl es selbst keine blauen Augen besitzt, sondern das Merkmal brauner Augen aufweist. Dies ist bei mischerbigen, heterozygoten Individuen der Fall.
Zum Beispiel kann das Phänomen auftreten, dass keines der Elternteile blaue Augen besitzt, aber das Kind trotzdem phänotypisch blaue Augen aufweist. In diesem Fall haben zum Beispiel die Großeltern blaue Augen und diese in rezessiver Form weitervererbt. Das Merkmal setzt sich nun aber bei dem Enkelkind durch, da von Mutter und Vater jeweils das rezessive Gen vererbt wird, welches für blaue Augen codiert. Das Enkelkind ist somit reinerbig und weißt zwei mal dasselbe Allel auf.
Anhand der folgenden Abbildung kannst du erkennen, wie wahrscheinlich das Auftreten einer Augenfarbe in Abhängigkeit der Augenfarbe der Eltern ist:
Die drei Mendelschen Regeln sind die:
Die zweite Mendelsche Regel, auch Spaltungsregel genannt, besagt, dass die Nachkommen uniformer Individuen der F1-Generation unterschiedliche Geno- und Phänotypen aufweisen. Diese spalten sich in einem bestimmten Verhältnis auf.
Die dritte Mendelsche Regel wird auch Unabhängigkeitsregel genannt. Sie gilt nur, wenn zwei Merkmale (dihybrider Erbgang) an die Nachkommen weiter gegeben werden, die auf unterschiedlichen Chromosomen liegen. Diese sind unabhängig voneinander.
Die Uniformitätsregel ist die erste Mendelsche Regel und besagt, dass bei der Kreuzung zweier für ein Merkmal reinerbiger Individuen, gleichförmige (uniforme) Nachkommen entstehen. Die Uniformität gilt dabei für das vererbte Merkmal.
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