Genetik

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Die Genetik beschäftigt sich mit der Vererbung von Eigenschaften eines Lebewesens an seine Nachfahren. Dabei werden sowohl die sichtbaren Ausprägungen eines Merkmals als auch die zugrunde liegende genetische Zusammensetzung betrachtet. 

 

Die Genetik ist zwar ein junges, aber auch ein sehr wichtiges Teilgebiet der Biologie, schließlich bildet sie die Grundlage für aktuelle Themen wie die Erforschung von Erbkrankheiten und die Gentechnik. 

 


Die wichtigsten Konzepte der Genetik

Die Genetik umfasst viele verschiedene Begriffe, Abläufe und Konzepte. Die wichtigsten stellen wir dir hier vor. So wird die Biologie Klausur für dich zum Kinderspiel!

 

Mendelsche Regeln


Gregor Mendels (1822-1884) Kreuzungsexperimente mit Erbsenpflanzen und die daraus hervorgegangenen Mendelschen Regeln bilden die Grundlage der Genetik und den Beginn der Forschung zur Vererbung von Merkmalen. Mendel kreuzte Erbsenpflanzen und beobachtete die Vererbung einiger bestimmter Merkmale. Er wertete statistisch aus, wie die Merkmale vererbt wurden. Sich darauf beziehend stellte Mendel drei Regeln zur Vererbung auf, die bis heute Bestand haben:

 

1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel)

 

Kreuzt man zwei homozygote Eltern (Parentalgeneration, P-Generation), die sich in der Ausprägung eines Merkmals oder mehrerer Merkmale (Phänotyp) unterscheiden, sind die Nachkommen in der F1-Generation (erste Filialgeneration/erste Tochtergeneration) untereinander im Phänotyp gleich (uniform).


Aus: STARK: AbiturSkript - Biologie – Bayern, S. 32

 

2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel)

 

Kreuzt man Individuen der F1-Generation untereinander, so treten in der F2-Generation sowohl Merkmalsausprägungen der F1-Generation als auch der P-Generation in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf.


Aus: STARK: AbiturSkript - Biologie – Bayern, S. 32

 

3. Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel)

 

Kreuzt man in einem dihybriden dominant-rezessiven Erbgang die Individuen der F1-Generation untereinander, so spalten sich die Merkmalsausprägungen der Nachkommen in der F2-Generation im Zahlenverhältnis 9 : 3 : 3 : 1 auf. Dabei werden die Gene unabhängig voneinander neu kombiniert.


Aus: STARK: AbiturSkript - Biologie – Bayern, S. 32

 

DNA


Die DNA ist der Träger der Erbinformation und damit das zentrale Element der Genetik. Alle Informationen zum Aufbau eines Organismus sind in seiner DNA gespeichert.  Um zu verstehen, wie die DNA diese Informationen enthalten kann, musst du den DNA Aufbau kennen. Kurz zusammengefasst besteht die DNA aus sogenannten Nukleotiden. Jedes Nukleotid besteht aus einem Phosphatrest, dem Zucker Desoxyribose und einer von vier organischen Basen. Diese Basen sind Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin, abgekürzt A, G, C, und T. Viele Nukleotide bilden eine Kette, einen sogenannten Polynukleotidstrang. Die DNA besteht aus zwei gegenläufig parallelen Polynukleotidsträngen, die über Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den Basen miteinander verbunden sind. Dabei können diese Bindungen nur jeweils zwischen Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin entstehen (komplementäre Basenpaarung). Letztendlich ist die DNA noch schraubig gewunden, du kannst dir ihre Form wie eine gewundene Strickleiter vorstellen. Man spricht von der schraubig gewundenen Doppelhelix.

 

Abb. 1: Tertiärstruktur der DNA (schraubig gewundene Doppelhelix)

aus: STARK: Abitur-Training - Biologie Band 1, S. 65

 

 


Gen


Ein Gen ist eine Einheit genetischer Information, die die Ausprägung eines Merkmals bestimmt. Genauer gesagt ist ein Gen ein bestimmter Abschnitt der DNA, dessen Basenfolge den Aufbau eines Enzymproteins codiert. Enzymproteine steuern verschiedene Reaktionen im Organismus, die wiederum die Ausprägung von Merkmalen beeinflussen. 



Allel


Ein Gen bestimmt die Ausprägung eines Merkmals. Das Allel bezeichnet, wie das Merkmal ausgeprägt wird. Zum Beispiel kann das Gen, das die Samenform von Erbsenpflanzen bestimmt, ein Allel für runde und ein Allel für kantige Samen geben. Allele könnte man also als „Varianten“ eines Gens bezeichnen. Im Biologieunterricht wirst du hauptsächlich mit Lebewesen zu tun haben, deren Gene jeweils zwei Allele haben (z.B. der Mensch). 

 

Bei Lebewesen mit doppelten Chromosomensätzen liegt jedes Gen in zwei Allelen vor. Nun stellt sich die Frage, welches der beiden Allele schließlich die Ausprägung des Merkmals bestimmt. Hier kommen dominante und rezessive Allele ins Spiel. Hat ein Organismus ein dominantes und ein rezessives Allel eines Gens (heterozygot), wird das Merkmal nach dem dominanten Allel ausgeprägt. Ein dominantes Allel setzt sich nämlich gegen ein rezessives Allel durch. Das bedeutet, dass es nur zur Ausprägung des Merkmals eines rezessiven Allels kommt, wenn der Organismus zwei rezessive Allele eines Gens hat (homozygot). 

 

Kommen Allele in dominanter und rezessiver Form vor, spricht man von einem dominant/rezessiven Erbgang. Es gibt jedoch auch intermediäre Erbgänge, wo keines der beiden Allele dominant ist. Hier kommt es zu einer Mischung beider Ausprägungen. Dies ist zum Beispiel der Fall, wenn bei einer Blume Allele für rote und weiße Blüten aufeinandertreffen und gemeinsam für rosa Blüten sorgen.

 

IMPORTANT TO KNOW

!! Mehr zur Vererbung von Merkmalen lernst du in unserem Artikel zu den Mendelschen Regeln  !!

 

 


Genotyp


Als Genotyp bezeichnet man die Gesamtheit von Genen, die die Erbinformation eines Organismus bilden, bzw. eine Kombination von Allelen, die zu einem bestimmten äußeren Erscheinungsbild (Phänotyp) führt. 

 

Untersucht man Lebewesen im Hinblick auf ein bestimmtes Merkmal, wie es oft in Verbindung mit den Mendelschen Regeln der Fall ist, bezeichnet man die Kombination von Allelen des untersuchten Merkmals als Genotyp.

 

Phänotyp

Als Phänotyp bezeichnet man die Ausprägung eines bestimmten Merkmals im Erscheinungsbild eines Individuums. Damit ist der Phänotyp das Gegenstück zum Genotyp.

 

Beispiel: 

 

Untersucht man Pflanzen mit Hinblick auf das Merkmal der Blütenfarbe, dann ist der Phänotyp die sichtbare Farbe der Blüten. Der Genotyp hingegen ist die Kombination von Allelen, die der Pflanze die Blütenfarbe verleiht.

 


DNA Replikation


Die Replikation ist eine Grundvoraussetzung für Zellteilung und Fortpflanzung. In jeder Zelle eines Organismus ist dessen gesamte DNA enthalten. Soll die Erbinformation weitergegeben werden, muss sie erst kopiert werden. Der Vorgang der Replikation beschreibt das „Kopieren“ der DNA. Die DNA wird nach dem Prinzip der semikonservativen Replikation kopiert. Das bedeutet, dass aus einem DNA-Doppelstrang zwei neue DNA-Doppelstränge werden, die jeweils aus einem „alten“ und einem „neuen“ Einzelstrang bestehen.

 

Die Replikation der DNA läuft in drei Schritten ab. Zuerst wird der DNA-Doppelstrang entwunden und gespaltet. Diese Aufgabe übernimmt das Enzym Helicase. Dann synthetisiert das Enzym DNA-Polymerase an beiden Einzelsträngen der DNA einen neuen, jeweils komplementären Einzelstrang. Dies läuft bei einem der beiden Einzelstränge kontinuierlich ab. Beim anderen kommt es zur diskontinuierlichen Ergänzung des DNA-Strangs. Dies ist der Fall, da die DNA-Polymerase die DNA nur in eine Richtung ablesen kann. Im Falle des diskontinuierlichen Strangs werden sogenannte Okazaki-Fragmente synthetisiert, die später durch das Enzym DNA-Ligase verknüpft werden.

 

Abb. 2: Semikonservative Replikation der DNA

aus: STARK: Abitur-Training - Biologie Band 1, S. 67

 

 


Zellzyklus


Der Zellzyklus beschreibt die Abläufe, die in einer Zelle von einer Zellteilung bis zur nächsten stattfinden. Dabei besteht der Zellzyklus aus der Mitose, der Vermehrung durch Zellteilung, und der Interphase, während der die Zelle ihre eigentliche Aufgabe ausführt und sich für die nächste Zellteilung bereit macht. Der Zellzyklus beschreibt letztendlich diese beiden Phasen, die eine Zelle so oft abwechselnd durchläuft, bis sie nicht mehr teilungsfähig ist und ausdifferenziert wird.

 

Mitose


Die Mitose, oder Zellkernteilung, ist in der Biologie von grundlegender Bedeutung. Zusammen mit der Interphase bildet sie den Zellzyklus. Bei der Mitose entstehen aus einer diploiden Zelle zwei ebenfalls diploide Tochterzellen. Die Tochterzellen sind untereinander und mit der Mutterzelle in ihrer genetischen und chromosomalen Ausstattung identisch. Damit ist die Mitose die Voraussetzung für Wachstum und Regeneration eines Organismus. Grundsätzlich läuft die Zellteilung bei allen Eukaryoten auf die gleiche Weise ab. Sie besteht

aus vier Phasen: Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase.

 

 

 

 

Abb. 3: Mitose

aus: STARK: Abitur-Training - Biologie Band 1 (S. 99

 

 

Meiose


Die Meiose ist ein Vorgang, bei dem aus dem diploiden (doppelten) Chromosomensatz von Urkeimzellen ein haploider (einfacher) Chromosomensatz wird. Damit ist die Meiose eine wichtige Voraussetzung für die Befruchtung, bei der die Zellkerne der Eizelle und des Spermiums verschmelzen. Da beim Verschmelzen von Eizelle und Spermium die Chromosomensätze beider Zellen kombiniert werden, entsteht nun wieder ein diploider Chromosomensatz. Würde vor der Befruchtung keine Meiose stattfinden, würden zwei diploide Chromosomensätze miteinander kombiniert werden und zu einem vierfachen Chromosomensatz führen. 

 

Die Meiose besteht aus Reduktionsteilung und Äquationsteilung. Die Äquationsteilung läuft nach dem Prinzip der Mitose ab.


 

Proteinbiosynthese


Die Proteinbiosynthese beschreibt, wie die genetische Information realisiert wird, also wie die anhand der auf der DNA gespeicherten Information Proteinen synthetisiert werden. So ist sie der Schlüssel, um zu verstehen wie Gene tatsächlich Merkmale eines Organismus beeinflussen. Die Proteinbiosynthese besteht aus zwei Schritten, deren Ablauf du kennen musst: Transkription und Translation.

 

Abb. 2: Umsetzung genetischer Information

aus: STARK: Abitur-Training - Biologie Band 1, S. 71

 

Transkription


Die Transkription ist das „Umschreiben“ der genetischen Information der DNA in ihre Transportform, die mRNA. Dies ist nötig, da direkt an der DNA keine Proteine synthetisiert werden können. Die Information der DNA wird also auf die mRNA kopiert und kann somit aus dem Zellkern transportiert werden. Der Ablauf der Transkription ist dem der Replikation sehr ähnlich. Der DNA-Doppelstrang wird ebenfalls entwunden und geöffnet, allerdings wird bei der Translation nur einer der beiden Einzelstränge abgelesen, da auch nur ein RNA-Einzelstrang entsteht. Des Weiteren wird bei der Translation nicht die gesamte DNA, abgelesen, sondern nur ein (Eukaryoten) oder einige Gene (Prokaryoten) werden transkribiert. Bei Eukaryoten entsteht durch die Transkription lediglich die prä-mRNA. Bei der anschließenden Prozessierung wird aus ihr die mRNA.

 

Translation


Die Translation ist das „Übersetzen“ der Basenfolge der mRNA in die Aminosäuresequenz eines Proteins.

 

Die Translation findet an den Ribosomen im Zellplasma statt. Die Ribosomen bilden bidlich gesprochen eine Stelle, an der die tRNA an die mRNA „andocken“ kann. Die tRNA transportiert („transfer-RNA“) Aminosäuren zur mRNA und anhand der Basensquenz der mRNA werden die Aminosäuren in der richtigen Reihenfolge aneinandergehängt. So entsteht eine Kette von Aminosäuren, eine sogenannte Polypeptidkette. Eine ausreichend lange Polypeptidkette bildet schließlich ein Protein.


 

Codesonne


Die Codesonne hilft dir dabei, die Basenfolge der RNA in eine Aminosäuresequenz zu übersetzen. Sie zeigt an, welches Basentriplett für welche Aminosäure codiert. Du wirst sie für Übungsaufgaben zur Proteinbiosynthese brauchen.

 

RNA


Die RNA ist die Transportform der DNA. Bei der Transkription wird anhand der auf der DNA gespeicherten Erbinformation ein RNA-Strang synthetisiert. Die RNA ist beweglich und kann aus dem Zellkern entfernt werden. Der Aufbau der RNA ist dem der DNA sehr ähnlich, es gibt jedoch einige wichtige Unterschiede:

 

  1. Der Zucker der RNA ist Ribose (à Ribonukleinsäure)

  2. Anstatt der Base Thymin enthält die RNA die Base Uracil

  3. Die RNA liegt als Einzelstrang vor und ist deutlich kürzer als die DNA. Die RNA kann sich abschnittsweise mit sich selbst komplementär paaren, so entstehen schlaufen- oder kleeblattähnliche Sekundärstrukturen (Intrastrangpaarung).

  4. Die RNA tritt in drei Formen auf: Ribosomale RNA (rRNA), messenger-RNA (mRNA) oder Träger-RNA (tRNA)

 

 


Mutation


Eine Mutation ist die plötzliche und dauerhafte Veränderung des Erbguts eines Organismus. Kommt die Mutation in einer Körperzelle vor, kann sie an die Tochterzellen weitergegeben werden. Sind die mutierten Zellen Keimzellen, so kann die Mutation an die Nachkommen vererbt werden. Mutationen können unter natürlichen Bedingungen vorkommen, oder durch mutagene Stoffe induziert werden. Die Mutation bildet die Grundlage für die Evolution.

 

Genregulation


Die Genregulation beschreibt Systeme, die Gene je nach Bedarf an- oder abgeschaltet werden. Dies ist notwendig, da jede Zelle des Körpers die Gesamtheit der Erbinformation des Organismus enthält. Zellen haben aber verschiedene Aufgaben, weshalb nicht jede Zelle alle Gene benötigt. Außerdem gibt es Proteine, die die Zelle nur in bestimmten Situationen benötigt. Die Gene, die für diese Proteine codieren, müssen deshalb reguliert werden. Gene, die nicht ständig aktiv sind, nennt man regulierte Gene. Gene, die immer aktiv sind, werden als konstitutive Gene bezeichnet.


Finales Genetik Quiz

Frage

Was befindet sich in fast allen eukaryotischen somatischen Zellen und Keimzellen?

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Antwort

Mitochondrien

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Frage

Welche der folgenden Konstellationen stellt eine lebensfähige Monosomie des Menschen dar?

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Antwort

45, Y0

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Frage

Was ist charakteristisch für prokaryotische Gene? 

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Antwort

Sie enthalten Introns, welche die Exons voneinander trennen.

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Frage

Wie heißen die Enzyme, die die DNA an bestimmten Stellen schneiden können?

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Antwort

Lipasen

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Frage

Wie heißt das Bakterium mit dessen Hilfe man Fremd-DNA in ein Pflanzengenom einschleusen kann?

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Antwort

Agrobacterium tumefaciens

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Frage

Aus welchen Gründen ist die Meiose bedeutsam für die Evolution von Organismen?

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Antwort

Die genetische Variabilität wird erhöht, denn:

- die Verteilung der Chromosomen erfolgt zufällig während der Reduktionsteilung in der Meiose

- die väterlichen und mütterlichen Chromosomen werden bei der Befruchtung zufällig neukombiniert

- gekoppelte Gene werden beim crossing-over während der Keimzellenbildung getrennt

Zusammenfassend liegt in der Meisose ein wichtiger Evolutionsfaktor verborgen: die Rekombination. Warum genau eine genetische Vielfalt vorteilhaft für die Evolution ist, sollte im Themenfeld Evolution erläutert werden.

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Frage

Die Polymerasekettenreaktion (PCR) ist ein Verfahren, mit dem die DNA vervielfältigt werden kann. 

In welche Schritte kann das Verfahren eingeteilt werden und in welcher Reihenfolge finden sie statt?

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Antwort

1.Denaturierung

2.Hybridisierung (Primer-Bindung, Annealing) 

3.Polymerisation

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Frage

Wieso wandert die DNA im Agarosegel bei der Gelelektrophorese?

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Antwort

Da die DNA durch ihre Phosphatgruppen negativ geladen ist wandert sie bei der 

Gelelektrophorese durch die anliegende Spannung von der Kathode (Negativ) zur Anode (Positiv).

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Frage

Was bedeutet Molekulargenetik?

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Antwort

Genetik auf molekularer und biochemischer Ebene.

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Frage

Nenne fünf Eigenschaften des genetischen Codes

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Antwort

Der genetische Code ist … 

  • ein Triplettcode: Immer drei Nukleotide codieren eine Aminosäure. 
  • kommafrei: Keine Trennzeichen am Anfang oder Ende eines Tripletts. 
  • überlappungsfrei: Keine Überschneidungen zwischen den Tripletts. 
  • degeneriert: Mehrere Tripletts codieren die gleiche Aminosäure. 
  • universell: Bei fast allen Organismen identisch.
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Frage

Beschreibe die Struktur der RNA


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Antwort

RNA-Moleküle … 

  • sind viel kürzer als DNA-Moleküle. 
  • liegen als Einzelstränge vor. 
  • können sich abschnittsweise mit sich selbst paaren ⇒ schlaufenartige Sekundärstrukturen. 
  • enthalten die Base Uracil (U) statt der Base Thymin.
Frage anzeigen

Frage

Beschreibe die zwei Schritte der Realisierung der genetischen Information

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Antwort

  • Transkription: Übertragung der Basensequenz der Gene (DNA-Abschnitte) in die Basensequenz einer Boten-Nuklein- säure → messenger-RNA (mRNA). 
  • Translation: Übersetzung der Basensequenz der mRNA in die Aminosäuresequenz eines Polypeptids (Protein).
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Frage

Wie funktioniert die Genregulation durch Substratinduktion?

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Antwort

Das Repressorprotein wird in der aktiven Form gebildet, bindet an den Operator und verhindert die Transkription der Strukturgene ⇒ Gene „abgeschaltet“. 

Der abzubauende Stoff (Substrat) inaktiviert das Repressorprotein, so- dass es sich vom Operator löst ⇒ Transkription der Gene beginnt ⇒ Substrat wird durch Genprodukt (Enzym) abgebaut.

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Frage

Wie funktioniert die Genregulation durch Endproduktrepression?

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Antwort

Das Repressorprotein wird in der inaktiven Form gebildet und kann sich somit nicht an den Operator binden ⇒ Gene „eingeschaltet“. 

Das Endprodukt, das mithilfe des Genprodukts (Enzym) gebildet wird, aktiviert das Repressorprotein. Dieses bindet an den Operator ⇒ Transkription der Gene stoppt. 


Ein Beispiel für die Endproduktrepression ist die Einstellung der Synthese der Aminosäure Tryptophan bei E. coli.

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Frage

Was bedeutet Mutation?

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Antwort

Nicht zielgerichtete, dauerhafte Veränderung des Erbguts.

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Frage

Was bedeutet Spontanmutation?

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Antwort

Plötzlich und ohne äußere Ursachen eintretende Mutation (z. B. Replikationsfehler).

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Frage

Was bedeutet Induzierte Mutation?

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Antwort

Durch Chemikalien oder energiereiche Strahlung (z. B. UV-, Röntgen-, γ-Strahlen) ausgelöste Mutation.

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Frage

Welche Arten von Mutationen gibt es und was sind ihre Folgen?

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Antwort

  • Genommutationen (numerische Chromosomenaberrationen) verändern die Anzahl der Chromosomen pro Zelle (Aneu-, Euploidie).
  • Chromosomenmutationen (strukturelle Chromosomenaberrationen) führen zu veränderter Chromosomenstruktur. 
    • Deletion: Verlust eines Chromosomenstücks.
    • Translokation: Umlagerung eines Chromosomenstücks auf ein anderes Chromosom. 
  • Genmutationen betreffen die Basensequenz der DNA: 
    • Punktmutation: Austausch einer Base durch eine andere Base. 
    • Rastermutation: Einschub oder Verlust einer Base führt zu einer Verschiebung des Leserasters bei der Proteinbiosynthese.


Mutationen haben in den meisten Fällen negative  Auswirkungen. Andererseits sind spontane Genmutationen die Grundlage der genetischen Vielfalt und damit eine wichtige Voraussetzung für die Evolution der Lebewesen.

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Frage

Was sind DNA-Reparatursysteme und welche Mechanismen gibt es?

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Antwort

Mithilfe von DNA-Reparatursystemen lässt sich ein Teil der Genmutationen beheben. Für die Erkennung und Beseitigung der Fehler gibt es spezielle Reparaturenzyme. 


Reparaturmechanismen: 

  • Fotoreaktivierung 
  • Postreplikations-Reparatur 
  • Exzisions-Reparatur 
  • SOS-Reparatur
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Frage

Wie läuft die Mitose ab?

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Antwort

• Prophase

• Metaphase

• Anaphase

• Telophase

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Frage

Was passiert bei der Telophase?

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Antwort

  • Einchromatid-Chromosomen beginnen sich zu entspiralisieren.
  • Spindelfaserapparat wird abgebaut. 
  • Zellplasma wird durch Einziehen einer Zellmembran geteilt. 
  • Kernmembran und Kernkörperchen bilden sich.
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Frage

Welche Aufgaben haben die Nukleinsäuren (DNA/RNA) als Träger der genetischen Information?

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Antwort

  • Informationsspeicherung => Aufbau der Nukleinsäuren
  • Kopieren => identische Replikation
  • Abrufen => Proteinbiosynthese
  • Veränderung => Mutationen, Reparatur
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Frage

Was ist ein Nukleotid?

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Antwort

Eine Einheit aus Zuckermolekül, Phosphatrest und Base.

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Frage

Was ist ein Polynukleotidstrang?

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Antwort

Viele Nukleotide (Monomere) sind zu einer langen Kette (Polymer) verknüpft.

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Frage

Was wird in der Abfolge der Basen eines Polynukleotidstrangs gespeichert?

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Antwort

Der genetische Code

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Frage

Wie kann ein genetischer Code aufgebaut sein?

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Antwort

  1. Triplettcode: Immer drei Nukleotide codieren eine Aminosäure.
  2. kommafrei: Keine Trennzeichen am Anfang oder Ende eines Tripletts.
  3. überlappungsfrei: Keine Überschneidungen zwischen den Tripletts.
  4. degeneriert: Mehrere Tripletts codieren die gleiche Aminosäure.
  5. universell: Bei fast allen Organismen identisch.
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Frage

Wie ist die RNA strukturiert?

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Antwort

  • sind viel kürzer als DNA-Moleküle.
  • liegen als Einzelstränge vor.
  • können sich abschnittsweise mit sich selbst paaren ⇒ schlaufenartige Sekundärstrukturen.
  • enthalten die Base Uracil (U) statt der Base Thymin.
Frage anzeigen

Frage

Was versteht man unter dem semikonservativen Mechanismus der Replikation?

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Antwort

Der DNA-Doppelstrang teilt sich reißverschlussartig in zwei Längshälften, die jeweils mit Nukleotiden zu zwei DNA-Doppelsträngen ergänzt werden

⇒ In den neu gebildeten DNA-Strängen bleibt jeweils die Hälfte („semi“) der Ausgangs-DNA erhalten („konserviert“).

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Frage

Erkläre durch die exakten Fachbegriffe den Vorgang des molekularen Mechanismus der Replikation.

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Antwort

  1. Enzym Helicase entwindet DNA und trennt sie in Einzelstränge auf.
  2. In der Replikationsgabel angelagerte Proteine verhindern, dass sich die Einzelstränge wieder verbinden.
  3. Enzym DNA-Polymerase synthetisiert neue Einzelstränge mit DNA-Nukleotiden aus dem Zellplasma entsprechend der komplementären Basenpaarung.
  4. DNA-Polymerase kann neuen Einzelstrang nur in 5ꞌ → 3ꞌ-Richtung synthetisieren ⇒ Die Ergänzung des sogenannten Leitstrangs erfolgt kontinuierlich, die des Folgestrangs diskontinuierlich, d. h. in Abschnitten (Okazaki-Fragmente).
  5. Abschnitte werden durch Ligasen verknüpft.
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Frage

Durch welche zwei Schritte erfolgt die Realisierung der genetischen Information?

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Antwort

Transkription: Übertragung der Basensequenz der Gene (DNA-Ab

schnitte) in die Basensequenz einer Boten-Nukleinsäure → messenger-RNA (mRNA).

Translation: Übersetzung der Basensequenz der mRNA in die

Aminosäuresequenz eines Polypeptids (Protein).

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Frage

Was ist die Proteinbiosynthese?

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Antwort

Die Realisierung der genetischen Information.

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Frage

Wie funktioniert die Proteinbiosynthese bei Eukaryoten?

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Antwort

• Eukaryotengene setzen sich aus Exons (kodierende Abschnitte) und

Introns (nicht kodierende Abschnitte) zusammen (Mosaikgene).

• Bei der Transkription entstehende prä-mRNA muss Reifungsprozess (Prozessierung) zur fertigen mRNA durchlaufen. Dabei werden Intronabschnitte der prä-mRNA herausgeschnitten ⇒ mRNA

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Frage

Kann die Genaktivität reguliert werden?

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Antwort

Ja.

Bestimmte Gene werden bei Bedarf an- oder abgeschaltet.

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Frage

Wie funktioniert die Genregulation durch Substratinduktion?

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Antwort

Das Repressorprotein wird in der aktiven Form gebildet, bindet an

den Operator und verhindert die Transkription der Strukturgene ⇒

Gene „abgeschaltet“.

Der abzubauende Stoff (Substrat) inaktiviert das Repressorprotein, so-

dass es sich vom Operator löst ⇒ Transkription der Gene beginnt

⇒ Substrat wird durch Genprodukt (Enzym) abgebaut.

Frage anzeigen

Frage

Wie funktioniert die Genregulation durch Endproduktrepression?

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Antwort

Das Repressorprotein wird in der inaktiven Form gebildet und kann sich somit nicht an den Operator binden ⇒ Gene „eingeschaltet“.

Das Endprodukt, das mithilfe des Genprodukts (Enzym) gebildet wird,

aktiviert das Repressorprotein. Dieses bindet an den Operator ⇒ Transkription der Gene stoppt.


Beispiel: Einstellung der Synthese der Aminosäure Tryptophan bei E. coli.

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Frage

Welche Ursachen und Folgen von Genmutationen gibt es?

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Antwort

Mutation: Nicht zielgerichtete, dauerhafte Veränderung des Erbguts.

Spontanmutation: Plötzlich und ohne äußere Ursachen eintretende Mutation (z. B. Replikationsfehler).

Induzierte Mutation: Durch Chemikalien oder energiereiche Strahlung (z. B. UV-, Röntgen-, γ-Strahlen) ausgelöste Mutation.

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Frage

Wie wird die Blutgruppe beim Menschen vererbt?

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Antwort

Die Blutgruppensysteme des Menschen werden monogen vererbt. Der Vererbungsmodus entspricht den Mendelschen Regeln für einen dominant-rezessiven Erbgang.

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Frage

Welche Blutgruppensysteme gibt es?

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Antwort

  • Das AB0-System
  • Das Rhesus-System
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Frage

Was gibt der Genotyp beim AB0-System an?

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Antwort

Durch Mutation eines Gens sind drei Allele entstanden: 

Allele A, B und 0 → multiple Allelie (mehr als zwei Allele).

Mögliche Genotypen: AA, A0, BB, B0, 00, AB

Die Allele A und B sind jeweils dominant über Allel 0. Beim Genotyp AB verhalten sich die Allele A und B kodominant.

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Frage

Was gibt der Phänotyp beim AB0-System an?

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Antwort

Die Allele A und B führen zur Ausbildung bestimmter Eiweißstrukturen auf der Zellmembran der roten Blutkörperchen → Antigene A und B. Beim Genotyp AB werden sowohl die Antigene A als auch B gebildet (Kodominanz). Beim Genotyp 00 erfolgt keine Antigenbildung.

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Frage

Welche Blutgruppe muss der Vater haben, wenn das Kind die Blutgruppe B und den Genotypen B0 hat und die Mutter Blutgruppe A und Genotyp A0 hat?

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Antwort

  • mögliche Blutgruppen: B, AB
  • ausgeschlossene Blutgruppen: 0, A
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Frage

Wie ist der Genotyp im Rhesus-System aufgebaut?

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Antwort

Allel D (dominant) und Allel d (rezessiv)

⇒ mögliche Genotypen: DD, Dd, dd

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Frage

Wie ist der Phänotyp im Rhesus-System aufgebaut?

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Antwort

Allel D führt zur Bildung von Antigenen D auf den roten Blutkörperchen ⇒ Blutgruppe Rhesuspositiv bei Genotyp DD

und Dd, Blutgruppe Rhesusnegativ bei Genotyp dd (keine Antigen-

bildung).

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Frage

Welche Besonderheit gibt es im Rhesus-System?

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Antwort

Antikörperbildung bei einem rhesusnegativen Menschen wird erst ausgelöst, wenn ihm rhesuspositives Blut (mit Antigen D) übertragen wird (Sensibilisierung).

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Frage

Welche Erbgänge von Erbkrankheiten beim Menschen gibt es?

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Antwort

  • Autosomal-dominante Erbleiden
  • Autosomal-rezessive Erbleiden
  • Gonosomal-rezessive Erbleiden
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Frage

Welche Tests bzw. Analysen können ein mögliches Auftreten einer Erbkrankheit voraussagen?

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Antwort

  • Stammbaumanalyse
  • Heterozygotentest
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Frage

Was sagt uns die Stammbaumanalyse?

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Antwort

Eine Stammbaumanalyse ermöglicht Wahrscheinlichkeitsaussagen über das Auftreten einer Erbkrankheit bei den Nachkommen.


Bei einem autosomal-rezessiven Erbleiden sind die Nachkommen

eines phänotypisch gesunden, heterozygoten Elternpaars mit einer

Wahrscheinlichkeit von 75 % phänotypisch gesund (50 % sind Konduktoren) und mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % erkrankt.

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Frage

Was sagt uns der Heterozygotentest?

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Antwort

Bei rezessiven Erbkrankheiten können dadurch heterozygote Träger von Erbanlagen ermittelt werden, 

z. B. Konduktorinnen der Bluterkrankheit.

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Frage

Welche Methoden gibt es bei einer pränatalen Diagnostik?

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Antwort

Ultraschalluntersuchung

Amniozentese: Entnahme von Fruchtwasser aus der Fruchtblase ab der 15. Schwangerschaftswoche; Vermehrung der darin enthaltenen

Zellen des Kindes für Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen.

Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Gewebe aus der Embryonal-

hülle des Kindes etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche → Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen.

Nabelschnurpunktion

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Frage

Wie bezeichnet man ein Merkmal betreffende Erbgänge?

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Antwort

Nur ein Merkmal betreffende Erbgänge bezeichnet man als monohybrid.

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