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Genetik

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Genetik

Die Genetik beschäftigt sich mit der Vererbung von Eigenschaften eines Lebewesens an seine Nachfahren. Dabei werden sowohl die sichtbaren Ausprägungen eines Merkmals als auch die zugrunde liegende genetische Zusammensetzung betrachtet.

Die Genetik ist zwar ein junges, aber auch ein essenzielles Teilgebiet der Biologie, schließlich bildet sie die Grundlage für aktuelle Themen wie die Erforschung von Erbkrankheiten und die Gentechnik.

Definition und Grundlagen der Genetik

Das biologische Teilgebiet der Genetik beschreibt die Lehre von den Vererbungsvorgängen, welche sich mit der Speicherung, Weitergabe und der Verwirklichung der Erbinformation auseinandersetzt.

Die Genetik umfasst viele grundlegende Begriffe, Abläufe und Konzepte. Über die wichtigsten davon erfährst Du im Folgenden mehr.

Mendelsche Regeln

Gregor Mendels (1822-1884) Kreuzungsexperimente mit Erbsenpflanzen und die daraus hervorgegangenen Mendelschen Regeln bilden die Grundlage der Genetik und den Beginn der Forschung zur Vererbung von Merkmalen.

Die Mendelschen Regeln erlauben eine Beschreibung der Vererbung von Merkmalen, deren Ausprägung nur über ein Gen beeinflusst wird.

Mendel kreuzte Erbsenpflanzen und beobachtete die Vererbung einiger bestimmter Merkmale. Er wertete statistisch aus, wie die Merkmale vererbt wurden. Sich darauf beziehend stellte Mendel drei Regeln zur Vererbung auf, die bis heute Bestand haben:

1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel)

Werden zwei für ein Merkmal reinerbige Individuen (P-Generation) miteinander gekreuzt, sind die Phänotypen und Genotypen der resultierenden Nachkommen (F1-Generation) in Bezug auf das entsprechende Merkmal alle gleich (uniform) - daher der Name Uniformitätsregel. Dies gilt sowohl für dominant-rezessive als auch intermediären Erbgänge.

2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel)

Kreuzt man die uniformen Individuen der F1-Generation untereinander, so spalten sich die Phänotypen und Genotypen der nachfolgenden F2-Generation in einem bestimmten Verhältnis auf, woher der Name Spaltungsregel stammt. Dabei treten die Genotypen der P-Generation wieder auf.

3. Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel)

Die Unabhängigkeitsregel gilt für dihybride dominant-rezessive Erbgänge. Also solche, bei denen zwei unabhängige Merkmale (nicht auf dem gleichen Chromosom) vererbt werden, von denen es eine dominante und ein rezessive Variante gibt.

Kreuzt man derartige Individuen untereinander, so erhält man in der F1-Generation erneut uniforme Nachkommen. Werden die Nachkommen der F1-Generation untereinander gekreuzt, spalten sich die Phänotypen der F2-Generation im Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1 auf. Dabei kommt es zur Bildung neuer Geno- und Phänotypen. Daher wird diese Regel auch Neukombinationsregel genannt.

DNA

Kreuzt man derartige Individuen untereinander, so erhält man in der F1-Generation erneut uniforme Nachkommen. Werden die Nachkommen der F1-Generation untereinander gekreuzt, spalten sich die Phänotypen der F2-Generation im Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1 auf. Dabei kommt es zur Bildung neuer Geno- und Phänotypen. Daher wird diese Regel auch Neukombinationsregel genannt.

DNA

Die DNA ist der Träger der Erbinformation und damit das zentrale Element der Genetik. Alle Informationen zum Aufbau eines Organismus sind in seiner DNA gespeichert.

Um zu verstehen, wie die DNA diese Informationen enthalten kann, musst Du den Aufbau der DNA kennen. Kurz zusammengefasst besteht die DNA aus sogenannten Nukleotiden.

Jedes Nukleotid besteht aus einem Phosphatrest, dem Zucker Desoxyribose und einer von vier organischen Basen. Diese Basen sind Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin, abgekürzt A, G, C, und T. Viele Nukleotide bilden eine Kette, einen sogenannten Polynukleotidstrang.

Die DNA besteht aus zwei gegenläufig parallelen Polynukleotidsträngen, die über Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den Basen miteinander verbunden sind. Dabei können diese Bindungen nur jeweils zwischen Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin entstehen (komplementäre Basenpaarung). Letztendlich ist die DNA noch schraubig gewunden, Du kannst Dir ihre Form wie eine gewundene Strickleiter vorstellen. Man spricht von der schraubig gewundenen Doppelhelix.

Gen

Ein Gen ist eine Einheit genetischer Information, die die Ausprägung eines Merkmals bestimmt.

Genauer gesagt ist ein Gen ein bestimmter Abschnitt der DNA, dessen Basenfolge den Aufbau eines Enzymproteins codiert. Enzymproteine steuern verschiedene Reaktionen im Organismus, die wiederum die Ausprägung von Merkmalen beeinflussen.

Allel

Ein Gen bestimmt die Ausprägung eines Merkmals. Das Allel dagegen beschreibt, wie das Merkmal ausgeprägt wird. Allele könnte man also als „Varianten“ eines Gens bezeichnen.

Im Biologieunterricht wirst Du hauptsächlich mit Lebewesen zu tun haben, deren Gene jeweils zwei Allele haben (z.B. der Mensch).

Bei Lebewesen mit doppelten Chromosomensätzen liegt jedes Gen in zwei Allelen vor. Nun stellt sich die Frage, welches der beiden Allele schließlich die Ausprägung des Merkmals bestimmt. Hier kommen dominante und rezessive Allele ins Spiel. Hat ein Organismus ein dominantes und ein rezessives Allel eines Gens, ist also heterozygot, wird das Merkmal nach dem dominanten Allel ausgeprägt. Ein dominantes Allel setzt sich nämlich gegen ein rezessives Allel durch. Das bedeutet, dass es nur zur Ausprägung des Merkmals eines rezessiven Allels kommt, wenn der Organismus zwei rezessive Allele eines Gens hat, also homozygot ist.

Kommen Allele in dominanter und rezessiver Form vor, spricht man von einem dominant/rezessiven Erbgang. Es gibt jedoch auch intermediäre Erbgänge, wo keines der beiden Allele dominant ist. Hier kommt es zu einer Mischung beider Ausprägungen.

Dies ist zum Beispiel der Fall, wenn bei einer Blume Allele für rote und weiße Blüten aufeinandertreffen und gemeinsam für rosa Blüten sorgen.

Genotyp

Als Genotyp bezeichnet man die Gesamtheit von Genen, die die Erbinformation eines Organismus bilden, bzw. eine Kombination von Allelen, die zu einem bestimmten äußeren Erscheinungsbild führt.

Untersucht man Lebewesen im Hinblick auf ein bestimmtes Merkmal, wie es oft in Verbindung mit den Mendelschen Regeln der Fall ist, bezeichnet man die Kombination von Allelen des untersuchten Merkmals als Genotyp.

Phänotyp

Als Phänotyp bezeichnet man die Ausprägung eines bestimmten Merkmals im Erscheinungsbild eines Individuums.

Damit ist der Phänotyp das Gegenstück zum Genotyp.

Untersucht man Pflanzen mit Hinblick auf das Merkmal der Blütenfarbe, dann ist der Phänotyp die sichtbare Farbe der Blüten. Der Genotyp hingegen ist die Kombination von Allelen, die der Pflanze die Blütenfarbe verleiht.

DNA Replikation

Die Replikation ist eine Grundvoraussetzung für Zellteilung und Fortpflanzung. In jeder Zelle eines Organismus ist dessen gesamte DNA enthalten. Soll die Erbinformation weitergegeben werden, muss sie erst kopiert werden.

Der Vorgang der Replikation beschreibt das Verdoppeln der DNA. Die DNA wird nach dem Prinzip der semikonservativen Replikation kopiert. Das bedeutet, dass aus einem DNA-Doppelstrang zwei neue DNA-Doppelstränge werden, die jeweils aus einem „alten“ und einem „neuen“ Einzelstrang bestehen.

Die Replikation der DNA läuft in drei Schritten ab. Zuerst wird der DNA-Doppelstrang entwunden und gespaltet. Diese Aufgabe übernimmt das Enzym Helicase. Ein RNA-Primer wird durch die Primase synthetisiert, um einen Startpunkt für die Replikation zu bilden.

Dann synthetisiert das Enzym DNA-Polymerase an beiden Einzelsträngen der DNA einen neuen, jeweils komplementären Einzelstrang. Dies läuft bei einem der beiden Einzelstränge kontinuierlich ab.

Beim anderen kommt es zur diskontinuierlichen Ergänzung des DNA-Strangs. Dies ist der Fall, da die DNA-Polymerase die DNA nur in eine Richtung ablesen kann. Im Falle des diskontinuierlichen Strangs werden sogenannte Okazaki-Fragmente synthetisiert, die später durch das Enzym DNA-Ligase verknüpft werden.

Zellzyklus

Der Zellzyklus beschreibt die Abläufe, die in einer Zelle von einer Zellteilung bis zur nächsten stattfinden. Dabei besteht der Zellzyklus aus der Mitose, der Vermehrung durch Zellteilung, und der Interphase.

Während der Interphase führt die Zelle ihre eigentliche Aufgabe aus und macht sich für die nächste Zellteilung bereit. Der Zellzyklus beschreibt letztendlich diese beiden Phasen, die eine Zelle so oft abwechselnd durchläuft, bis sie nicht mehr teilungsfähig ist und ausdifferenziert wird.

Mitose

Die Mitose, oder Zellkernteilung, ist in der Biologie von grundlegender Bedeutung. Zusammen mit der Interphase bildet sie den Zellzyklus.

Bei der Mitose entstehen aus einer diploiden Zelle zwei ebenfalls diploide Tochterzellen. Die Tochterzellen sind untereinander und mit der Mutterzelle in ihrer genetischen und chromosomalen Ausstattung identisch.

Damit ist die Mitose die Voraussetzung für Wachstum und Regeneration eines Organismus. Grundsätzlich läuft die Zellteilung bei allen Eukaryoten auf die gleiche Weise ab. Sie besteht

aus vier Phasen: Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase.

Abbildung 3: Ablauf der Mitose Quelle: wikipedia.de

Meiose

Die Meiose ist ein Vorgang, bei dem aus dem diploiden (doppelten) Chromosomensatz von Urkeimzellen ein haploider (einfacher) Chromosomensatz wird.

Damit ist die Meiose eine wichtige Voraussetzung für die Befruchtung, bei der die Zellkerne der Eizelle und des Spermiums verschmelzen. Da beim Verschmelzen von Eizelle und Spermium die Chromosomensätze beider Zellen kombiniert werden, entsteht nun wieder ein diploider Chromosomensatz.

Würde vor der Befruchtung keine Meiose stattfinden, würden zwei diploide Chromosomensätze miteinander kombiniert werden und zu einem vierfachen Chromosomensatz führen.

Die Meiose besteht aus Reduktionsteilung und Äquationsteilung. Die Äquationsteilung läuft nach dem Prinzip der Mitose ab.

Proteinbiosynthese

Die Proteinbiosynthese beschreibt, wie die genetische Information realisiert wird, also wie die anhand der auf der DNA gespeicherten Information Proteinen synthetisiert werden. So ist sie der Schlüssel, um zu verstehen, wie Gene tatsächlich Merkmale eines Organismus beeinflussen. Die Proteinbiosynthese besteht aus zwei Schritten, deren Ablauf Du kennen solltest: Transkription und Translation.

Transkription

Die Transkription ist das „Umschreiben“ der genetischen Information der DNA in ihre Transportform, die mRNA. Dies ist nötig, da direkt an der DNA keine Proteine synthetisiert werden können.

Die Information der DNA wird also auf die mRNA kopiert und kann somit aus dem Zellkern transportiert werden.

Der Ablauf der Transkription ist dem der Replikation sehr ähnlich. Der DNA-Doppelstrang wird ebenfalls entwunden und geöffnet, allerdings wird bei der Translation nur einer der beiden Einzelstränge abgelesen, da auch nur ein RNA-Einzelstrang entsteht.

Des Weiteren wird bei der Translation nicht die gesamte DNA, abgelesen, sondern nur ein (Eukaryoten) oder einige Gene (Prokaryoten) werden transkribiert. Bei Eukaryoten entsteht durch die Transkription lediglich die prä-mRNA. Bei der anschließenden Prozessierung wird aus ihr die mRNA.

Translation

Die Translation ist das „Übersetzen“ der Basenfolge der mRNA in die Aminosäuresequenz eines Proteins.

Die Translation findet an den Ribosomen im Zellplasma statt. Die Ribosomen bilden eine Stelle, an der die tRNA an die mRNA „andocken“ kann. Die tRNA transportiert („transfer-RNA“) Aminosäuren zur mRNA und anhand der Basensquenz der mRNA werden die Aminosäuren in der richtigen Reihenfolge aneinandergehängt.

So entsteht eine Kette von Aminosäuren, eine sogenannte Polypeptidkette. Eine ausreichend lange Polypeptidkette bildet schließlich ein Protein.

Codesonne

Die Codesonne hilft Dir dabei, die Basenfolge der RNA in eine Aminosäuresequenz zu übersetzen. Sie zeigt an, welches Basentriplett für welche Aminosäure codiert. Du wirst sie für Übungsaufgaben zur Proteinbiosynthese brauchen.

RNA

Die RNA ist die Transportform der DNA.

Bei der Transkription wird anhand der auf der DNA gespeicherten Erbinformation ein RNA-Strang synthetisiert. Die RNA ist beweglich und kann aus dem Zellkern entfernt werden. Der Aufbau der RNA ist dem der DNA sehr ähnlich, es gibt jedoch einige wichtige Unterschiede:

  • Der Zucker der RNA ist Ribose (à Ribonukleinsäure)
  • Anstatt der Base Thymin enthält die RNA die Base Uracil.
  • Die RNA liegt als Einzelstrang vor und ist deutlich kürzer als die DNA. Die RNA kann sich abschnittsweise mit sich selbst komplementär paaren, so entstehen schlaufen- oder kleeblattähnliche Sekundärstrukturen (Intrastrangpaarung).
  • Die RNA tritt in drei Formen auf: Ribosomale RNA (rRNA), messenger-RNA (mRNA) oder Träger-RNA (tRNA)

Mutation

Eine Mutation ist die plötzliche und dauerhafte Veränderung des Erbguts eines Organismus.

Kommt die Mutation in einer Körperzelle vor, kann sie an die Tochterzellen weitergegeben werden. Sind die mutierten Zellen Keimzellen, so kann die Mutation an die Nachkommen vererbt werden. Mutationen können unter natürlichen Bedingungen vorkommen, oder durch mutagene Stoffe induziert werden. Die Mutation bildet die Grundlage für die Evolution.

Genregulation

Die Genregulation beschreibt Systeme, die Gene je nach Bedarf an- oder abgeschaltet werden. Dies ist notwendig, da jede Zelle des Körpers die Gesamtheit der Erbinformation des Organismus enthält.

Zellen haben aber verschiedene Aufgaben, weshalb nicht jede Zelle alle Gene benötigt. Außerdem gibt es Proteine, die die Zelle nur in bestimmten Situationen benötigt. Die Gene, die für diese Proteine codieren, müssen deshalb reguliert werden. Gene, die nicht ständig aktiv sind, nennt man regulierte Gene. Gene, die immer aktiv sind, werden als konstitutive Gene bezeichnet.

Finales Genetik Quiz

Frage

Welche Aufgaben haben die Nukleinsäuren (DNA/RNA) als Träger der genetischen Information?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Informationsspeicherung => Aufbau der Nukleinsäuren
  • Kopieren => identische Replikation
  • Abrufen => Proteinbiosynthese
  • Veränderung => Mutationen, Reparatur
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Frage

Wie kann ein genetischer Code aufgebaut sein?

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Antwort

  1. Triplettcode: Immer drei Nukleotide codieren eine Aminosäure.
  2. kommafrei: Keine Trennzeichen am Anfang oder Ende eines Tripletts.
  3. überlappungsfrei: Keine Überschneidungen zwischen den Tripletts.
  4. degeneriert: Mehrere Tripletts codieren die gleiche Aminosäure.
  5. universell: Bei fast allen Organismen identisch.
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Frage

Welche Erbgänge von Erbkrankheiten beim Menschen gibt es?

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Antwort

  • Autosomal-dominante Erbleiden
  • Autosomal-rezessive Erbleiden
  • Gonosomal-rezessive Erbleiden
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Frage

Welche Erbkrankheiten gibt es beim autosomal-dominanten Erbleiden und wie sieht das dazugehörige Krankheitsbild aus?

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Antwort

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Frage

Welche Erbkrankheiten gibt es beim gonosomal-rezessiven Erbleiden und wie sehen die Krankheitsbilder aus?

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Antwort

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Frage

Wie bezeichnet man ein Merkmal betreffende Erbgänge?

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Antwort

Nur ein Merkmal betreffende Erbgänge bezeichnet man als monohybrid.

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Frage

Was besagt die 1. Mendelsche Regel ( Uniformitätsregel)?

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Antwort

1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel): Kreuzt man reinerbige Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, so sind die Nachkommen in der F1-Generation untereinander gleich.

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Frage

Wann spricht man von Polyphänie (auch: Pleiotropie)?

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Antwort

Beeinflusst im Gegensatz zur Polygenie ein einzelnes Gen mehrere Merkmale, so spricht man von Polyphänie (auch: Pleiotropie). Ein Beispiel hierfür ist das Marfan-Syndrom, bei dem die Abweichung in nur einem Gen mehrere zusammenhängende Symptome hervorruft: Durch eine krankhafte Veränderung des Bindegewebes werden Augen, Skelett und Kreis-laufsystem beeinträchtigt.

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Frage

Woran ist die Speicherung und Weitergabe der Erbinformation sowie Realisierung der "genetischen Programme" gebunden?

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Antwort

Die Speicherung und Weitergabe der Erbinformation sowie die Reali-
sierung der „genetischen Program-me“ sind an Nukleinsäuren gebun-
den.

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Frage

Was versteht man unter der Replikation der DNA und wie erfolgt diese?

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Antwort

Die Replikation ist die identische Verdopplung der DNA in der Inter-
phase vor einer Zellteilung. Die Replikation erfolgt semikonservativ, d. h., dass nach Aufspaltung der Doppelhelix an jedem der beiden Stränge ein neuer komplementärer Strang entsteht. 

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Frage

Welche Organismen werden als Mangelmutanten bezeichnet?

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Antwort

Organismen, die durch eine Mutation die Fähigkeit zur Bildung eines für ihr Wachstum und ihre Entwicklung wichtigen Stoffs verloren haben, werden als Mangelmutanten bezeichnet.

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Frage

Was sind die drei Schritte der PCR und wofür wird sie verwendet?

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Antwort

1. Denaturierung

2.Primerhybridisierung (annealing)

3.Elongation


Die PCR wird im gentechnischen Laboren genutzt, um genetisches Material (meist für nachfolgende gentechnische Methoden) zu vervielfältigen.

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Frage

Was ist eine Genmutation?

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Antwort

Eine Genmutation ist eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes in nur einem Gen. 

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Frage

Wie nennt man eine Genmutation bei der mehrere Gene betroffen sind? 

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Antwort

Strukturelle Chromosomenaberration

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Frage

Welche Genmutation kann an die Nachfahren weitergegeben werden, welche nicht? 

Antwort anzeigen

Antwort

Keimbahn-Mutationen können an die Nachfahren weitergegeben werden, während somatische Mutationen nicht.

Frage anzeigen

Frage

Was sind Mutagene?

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Antwort

Mutagene sind z.B. chemische und physikalische Umwelteinflüsse wie: ionisierende Strahlung, UV-Licht und Chemikalien wie Ethidiumbromid.

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Frage

Was ist eine Punktmutation? 

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Antwort

Ein Punktmutation ist die Mutation einer einzelnen Base.

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Frage

Welche Formen der Punktmutation gibt es? 

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Antwort

Es gibt Punktmutationen durch Substitution, Transition und Transversion.

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Frage

Was passiert bei der Substitution? 

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Antwort

Bei einer Substitution wird eine Base gegen eine andere ausgetauscht

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Frage

Was passiert bei der Transition? 

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Antwort

Bei einer Transition wird eine Purin- gegen eine andere Purinbase beziehungsweise eine Pyrimidin- gegen eine andere Pyrimidinbase ausgetauscht.  

Frage anzeigen

Frage

Wann spricht man von einer Transversion?

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Antwort

Von einer Transversion spricht man bei einem Austausch Purin- gegen eine Pyrimidinbase (und umgekehrt).

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Frage

Was ist eine Silent-Mutation (stumme Genmutation)? 

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Antwort

Bei der Silent-Mutation kann die Base, die ausgetauscht wurde, trotzdem für die ursprüngliche Aminosäure codieren. Das ist möglich, weil für viele Aminosäuren mehrere Codierungsmöglichkeiten gibt.

Frage anzeigen

Frage

Was ist eine Missense-Mutation?

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Antwort

Bei der Missense-Mutation entsteht ein neues Codon, welches für eine andere Aminosäure codiert. 

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Frage

Was passiert bei der Nonsense-Mutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der Nonsense-Mutation entsteht ein Stopp-Codon. Es  kommt zu einem vorzeitigen Abbruch der Proteinbiosynthese. Das gebildete Protein ist dann verkürzt und kann seine ursprüngliche Funktion nicht mehr erfüllen.

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Frage

Was ist die Rastermutation?

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Antwort

Bei der Rastermutation führt der Einschub oder Verlust von Basen zu einer Leseraster Verschiebung.

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Frage

Wodurch kann die Rastermutation entstehen? 

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Antwort

Durch Insertion und Deletion.

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Frage

Was versteht man unter Insertion? 

Antwort anzeigen

Antwort

Unter Insertion versteht man bei der Genmutation den Einbau von zusätzlichen Basen in die DNA.

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Frage

Was passiert bei der Deletion?

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Antwort

Bei der Deletion gehen bei der Genmutation eine oder mehrere Basen verloren.

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Frage

Welche zwei Formen der Deletion gibt es? 

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Antwort

Out of frame-Deletion und in frame-Deletion.

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Frage

Was ist die out of frame-Deletion?

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Antwort

Hier wird das Leseraster verschoben und es entsteht ein neues verändertes Protein, ab der mutierten Stelle.

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Frage

Was ist die in frame-Deletion?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der in frame-Deletion bleibt das Leseraster erhalten. Es entsteht ein verändertes Protein mit deletierten Aminosäuren.

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Frage

Was passiert bei einem Frameshift?

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Antwort

Bei einem Frameshift geht durch das Insertion oder Deletion einer einzigen Base der Inhalt des gesamten Gens verloren.

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Frage

Wann kommt es zu keinem Frameshift? 

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Antwort

Substitutionen verursachen keinen Frameshift. Wenn eine Anzahl von Basenpaaren insertiert oder deletiert wird, die durch drei teilbar ist, kann das Leseraster auch beibehalten werden.

 

Frage anzeigen

Frage

Nenne ein Beispiel für eine bekannte Punktmutation

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Antwort

Die Sichelzellanämie

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Frage

Wie können DNA-Schäden entstehen?

Antwort anzeigen

Antwort

Unter anderem durch ionisierende Strahlung, chemische Mutagene und freie Radikale.

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Frage

Welche Arten von DNA-Schäden gibt es?

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Antwort

Die wichtigsten sind: die Dimersierung, Methylierung, Depurynierung, Oxidation DNA-Strangbrüche.

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Frage

Was passiert bei der Dimerisierung?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der Dimerisierung gehen benachbarte Basen eines Strangs Verbindungen ein. Häufig kommt diese Verbindung bei Thymin vor.

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Frage

Was passiert bei der Methylierung?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der Methylierung werden Stickstoffbasen mit Methyl-Resten modifiziert. Diese Nucleotide paaren sich häufig falsch und führen zu Mutationen.

Frage anzeigen

Frage

Was ist die Depurinyrung? Wie entsteht sie?

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Antwort

Depurinyrung ist der Verlust von Purinbasen. Er wird verursacht durch Wärme.

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Frage

Wodurch entsteht eine Oxidation?

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Antwort

Eine Oxidation kann durch freie Radikale entstehen. Dabei kommt es zu zahlreichen Basenmodifikationen.

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Frage

Wodurch werden Strangbrüche ausgelöst? 

Antwort anzeigen

Antwort

Durch freie Radikale

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Frage

Welche zwei Exzision-Reperaturen gibt es?

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Antwort

Die Basenexzisionsreperatur (BER) und Nukleotidexzisionsreperatur (NER)

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Frage

Welche Fehler behebt die Basenexzisionsreperatur (BER)? 

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Antwort

Die BER behebt Fehler in der Basenpaarung der beiden DNA-Stränge.

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Frage

Welches Enzym erkennt bei der BER die DNA-Schäden?

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Antwort

Die Schäden werden durch die DNA-Glykolase erkannt und entfernt. 

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Frage

Beschreibe kurz den Ablauf der Basenexzisionsreperatur

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Antwort

DNA-Glykolase erkennt und entfernt die DNA-Schäden. Die entstandene Lücke wird durch AP-Endonuclease erkannt. Eine korrekte Base wird dann durch DNA-Polymerase synthetisiert und DNA-Ligase verknüpft.

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Frage

Was passiert bei der Nukleotidexzisionsreperatur (NER)?

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Antwort

Bei der Nukleotidexzisionsreperatur werden Veränderung der DNA-Konformation erkannt. Dann werden größere Abschnitte des Einzelstrangs entfernt und neusynthetisiert.

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Frage

Wie viel Nukleotide werden bei der Nukleotidexzisionsreperatur (NER) ausgeschnitten?

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Antwort

Unabhängig vom Schaden werden immer 24-32 Nukleotide aus dem beschädigten Strang entfernt.

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Frage

Welcher Transkriptionsfaktor ist wichtig bei der Nukleotidexzisionsreperatur (NER)?

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Antwort

Der Transkriptionsfaktor TFIH ist für die Entfernung der Nukleotide bei der NER verantwortlich. Da es sich um einen Transkriptionsfaktor handelt, verläuft diese Reperatur meist an neu transkribierten Genen statt.

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Frage

Was passiert bei der Postreplikations-Reperatur?

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Antwort

Bei der Postreplikations-Reperatur werden fehlerhafte Stellen an DNA bei der Replikation ausgelassen. 

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Frage

Wie verläuft die Postreplikations-Reperatur?

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Antwort

DNA-Polymerasen beenden die Replikation an der fehlerhaften Stelle und nehmen die DNA-Synthese nach einem gewissen Abstand wieder auf. Es entsteht ein neuer Strang mit Lücken. Diese Lücken werden dann durch Rekombination mit intakten DNA-Abschnitten repariert.

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Frage

Was wird bei der Fotoreaktivierung rückgängig gemacht?

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Antwort

Die Dimerisierung von Thyminbasen, die durch UV-Licht verursacht wurde wird rückgängig gemacht. 

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Frage

Welche Enzyme sind für die Fotoreaktivierung aktiv?

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Antwort

Fotolyasen sind bei der Fotoreaktivierung zuständig für die Aufspaltung der Thymin-Dimere.

Frage anzeigen

Frage

Welche Enzyme sind bei der Fotoreaktivierung aktiv?

Antwort anzeigen

Antwort

Fotolyasen sind bei der Fotoreaktivierung zuständig für die Aufspaltung der Thymin-Dimere.

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Frage

Wann wird die SOS-Reperatur eingeleitet?

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Antwort

Nur bei extremen Notfallsituation, wie bei intensiver UV-Bestrahlung

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Frage

Warum sind Reperaturvorgänge so wichtig? 

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Antwort

Reperaturvorgänge beheben DNA-Schäden, die zu veränderten Zellen und Störungen der Zellfunktion führen können.

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Frage

Was sind gonosomale Genmutationen?

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Antwort

Bei gonosomalen Genmutation besitzen die Keimzellen mehr oder weniger als 23 Chromosomenpaare.

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Frage

Wie kann eine vermehrte Zahl von Chromosomenpaaren entstehen?

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Antwort

Eine vermehrte Zahl an Chromosomenpaaren kann durch Nondisjunction in der 1. oder 2. Reifeteilung entstehen.

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Frage

Was ist die Aneuploidie?

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Antwort

Bei einer Aneuploide liegen Chromosomen  entweder einfach (sogenannte Monosomie) oder mehrfach (beispielsweise die Trisomie) vor.


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Frage

Welche Arten der Aneuploidie gibt?

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Antwort

Es gibt die Aneuploidie der Autosomen (der Körperzellen) und die Aneuploidie der Gonosomen (Geschlechterchromosomen).

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Frage

Wie entsteht eine Aneuploidie?

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Antwort

Eine Aneuploidie kann durch Non-Disjunction während der Meiose (der Reduktionsteilung) oder der Meiose 2 (der Äquationsteilung) entstehen.

Frage anzeigen

Frage

Was sind Non-Disjunctions?

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Antwort

Bei Non-Disjunctions werden Chromosomenpaare während der  1. oder 2. Reifeteilung nicht getrennt. 


Frage anzeigen

Frage

Wann wird eine Zelle als euploid bezeichnet?

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Antwort

Wenn sie 23 Chromosomenpaare besitzt. 

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Frage

Woher kommt der Name der Trisomie 21?

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Antwort

Die Trisomoie 21 wird so bezeichnet, da sich auf Chromosom 21 zusätzlich ein Chromosom befindet.

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Frage

Welche Symptome weisen Betroffene von Trisomie 21 auf?

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Antwort

Sie weisen Symptome wie Organfehlbildungen, Immunabwehrschwäche, Unfruchtbarkteit oder eingeschränkte Intelligenz auf.

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Frage

Was ist die Polyploidie?

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Antwort

Bei einer Polyploidie liegen die Chromosen eines Chromosomensatzes nicht doppelt (diploid), sonder mehrfach vor (mindestens triploid).

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Frage

Wie entsteht eine Polyploidie häufig?

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Antwort

Häufig entsteht die Polyploid durch eine fehlende Ausbildung des Spindelapparates.

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Frage

Wo wird die Polyploidie häufig genutzt?

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Antwort

In der Gentechnik wird Polyploidie genutzt und durch den Menschen herbeigeführt. Vor allem Nutpflanzen werden zu Hexa- (6 Genomsätze) oder sogar Octaploiden (8 Genomsätze) gezüchtet.

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Frage

Was passiert beim Menschen durch Polyploidie?

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Antwort

Beim Menschen sterben 100 % der Embryonen bei einer Polyploidie. Der menschliche Organismus kann höchstens die Veränderung oder Verdopplung eines einzelnen Chromosom überleben (wie z.B. durch Aneuploidie).

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Frage

Wie häufig kommt eine Aneuploidie bei Befruchtungen vor?

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Antwort

Bei 10-30 Prozent der Befruchtungen kommt eine Aneuploidie vor.

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Frage

Was passiert durch Non-Disjunctions einer Eizelle bei der Befruchtung?

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Antwort

Non-Disjunction führen dazu, dass eine Eizelle entweder zwei Kopien eines Chromosoms besitzt oder gar keine. Wird die Eizelle befruchtet mit einer haploiden Spermienzelle, enthält die entstehende Zelle also drei Kopien des Chromosom.

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Frage

Was ist die RNA?

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Antwort

Die RNA (Ribonukleinsäure) ist wie DNA ein Strang der aus Nukleotiden besteht. Sie ist besonders wichtig bei der Proteinbiosynthese, bei der Transkription und Translation. Hier wird die RNA auf Grundlage der Information von der DNA hergestellt um verschiedene Funktionen zu übernehmen. 


Frage anzeigen

Frage

Welche Typen von RNA gibt es?

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Antwort

Es gibt die mRNA, tRNA und rRNA.

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Frage

Was macht die mRNA? 

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Antwort

Die mRNA (messenger RNA) transportiert die genetische Information aus dem Zellkern zu den Ribosomen, wo die Proteinbiosynthese stattfindet. 

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Frage

Was macht die tRNA?

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Antwort

Die tRNA (transfer RNA) transportiert Aminosäuren zu den Ribosomen.

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Frage

Was macht die rRNA?

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Antwort

Die rRNA (ribosomale RNA) macht den Großteil der Ribosomen aus.

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Frage

​Nenne die Wesentlichen Unterschiede zwischen RNA und DNA

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Antwort

  • Der Name RNA stammt vom Zucker Ribose. Die DNA besitzt eine 2-Desoxyribose als Zucke. 
  • Die vier Basen der RNA sind Guanin, Cytosin, Adenin und Uracil. Die Base Thymin, die in der DNA vorkommt wird bei der RNA durch Uracil ersetzt. 
  • Die RNA ist meistens einstrangig, die DNA dagegen doppelstrangig.
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Frage

Wie sind Nukleotide der RNA aufgebaut?

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Antwort

Die Nukleotide einer RNA bestehen aus einem Phosphatsäurerest, einem Zuckermolekül (der Ribose) und einer organischen Base. 


Frage anzeigen

Frage

Warum ist die RNA meist einstrangig?

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Antwort

Das liegt vor allem an ihrer Funktion in der Proteinbiosynthese. Sie transkribiert die DNA und wird anschließend in der Translation zur Synthese von Proteinen abgelesen. Dieser Vorgang funktioniert dadurch sehr effektiv, weil RNA einsträngig ist und komplementär zu den Basen der DNA.

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Frage

Was ist die Ribose?

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Antwort

Ribose heißt, dass sie aus einer sogenannten Pentose besteht. Das ist ein fünffacher Zucker - der also fünf C-Atome besitzt.

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Frage

Woran ist die Ribose der RNA gebunden?

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Die Ribose der RNA ist mit der der DNA gleich, bis auf eine Hydroxygruppe (OH- Gruppe) statt eines Wasserstoff-Atoms (H- Atom). Diese ist an der  2'-Position der Ribose gebunden. 

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Welche sind die Basen der RNA?

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Folgende Basen kommen in der RNA vor: Adenin, Guanin, Cytosin und Uracil.


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​Welche Base der DNA ersetzt Uracil in der RNA?

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Uracil ersetzt Thymin der DNA als komplentäre Base zu Adenin.

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Wie wird RNA synthetisiert?

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Die RNA wird aus der DNA gebildet. 

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Beschreibe kurz den Prozess der Synthese der RNA.

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  • Zunächst setzt sich das RNA-Polymerase an die DNA und liest diese ab. Stößt sie dabei auf eine Nukleotid-Sequenz der DNA, die Promotor genannt wird, trennt sie DNA-Doppelhelix in zwei DNA-Einzelstränge auf. 
  • Der Promotor dient als Iniator der Transkription. Am codogenen Strang der DNA lagern sich nun durch Basenpaarung komplentäre Nukleotide der RNA. Die Nukleotide lagern sich aneinander und bilden einen Strang. 
  • Die Synthese der RNA wird an einem DNA-Abschnitt beendet, der Terminator genannt wird. 
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Wie wird die RNA abgebaut?

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Da RNA wird abgebaut wenn sie nicht mehr benötigt wird, durch die RNAsen. 

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Was sind RNasen?

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RNasen sind Enzyme, die die Verbindung zwischen den Zuckermoleküle der RNA trennen und Monomere bilden, die zur erneuten Bildung von RNA verwendet werden können.

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Was bestimmt wann eine RNA abgebaut werden soll?

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Die Länge des Poly-A-Schwanzes bestimmt, wann eine RNA abgebaut werden soll, denn dieser verkürzt sich mit der Zeit.

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​Wo findet der Abbau der RNA statt?

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Der Abbau der RNA findet in sogenannte Processing-Bodies („P-Bodies“) statt. Diese sind reich an Proteinen, wie z.B. die RNAsenen, die am Abbau der RNA beteiligt sind.

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