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Die Genetik beschäftigt sich mit der Vererbung von Eigenschaften eines Lebewesens an seine Nachfahren. Dabei werden sowohl die sichtbaren Ausprägungen eines Merkmals als auch die zugrunde liegende genetische Zusammensetzung betrachtet.
Die Genetik ist zwar ein junges, aber auch ein essenzielles Teilgebiet der Biologie, schließlich bildet sie die Grundlage für aktuelle Themen wie die Erforschung von Erbkrankheiten und die Gentechnik.
Das biologische Teilgebiet der Genetik beschreibt die Lehre von den Vererbungsvorgängen, welche sich mit der Speicherung, Weitergabe und der Verwirklichung der Erbinformation auseinandersetzt.
Die Genetik umfasst viele grundlegende Begriffe, Abläufe und Konzepte. Über die wichtigsten davon erfährst Du im Folgenden mehr.
Gregor Mendels (1822-1884) Kreuzungsexperimente mit Erbsenpflanzen und die daraus hervorgegangenen Mendelschen Regeln bilden die Grundlage der Genetik und den Beginn der Forschung zur Vererbung von Merkmalen.
Die Mendelschen Regeln erlauben eine Beschreibung der Vererbung von Merkmalen, deren Ausprägung nur über ein Gen beeinflusst wird.
Mendel kreuzte Erbsenpflanzen und beobachtete die Vererbung einiger bestimmter Merkmale. Er wertete statistisch aus, wie die Merkmale vererbt wurden. Sich darauf beziehend stellte Mendel drei Regeln zur Vererbung auf, die bis heute Bestand haben:
Werden zwei für ein Merkmal reinerbige Individuen (P-Generation) miteinander gekreuzt, sind die Phänotypen und Genotypen der resultierenden Nachkommen (F1-Generation) in Bezug auf das entsprechende Merkmal alle gleich (uniform) - daher der Name Uniformitätsregel. Dies gilt sowohl für dominant-rezessive als auch intermediären Erbgänge.
Kreuzt man die uniformen Individuen der F1-Generation untereinander, so spalten sich die Phänotypen und Genotypen der nachfolgenden F2-Generation in einem bestimmten Verhältnis auf, woher der Name Spaltungsregel stammt. Dabei treten die Genotypen der P-Generation wieder auf.
Die Unabhängigkeitsregel gilt für dihybride dominant-rezessive Erbgänge. Also solche, bei denen zwei unabhängige Merkmale (nicht auf dem gleichen Chromosom) vererbt werden, von denen es eine dominante und ein rezessive Variante gibt.
Kreuzt man derartige Individuen untereinander, so erhält man in der F1-Generation erneut uniforme Nachkommen. Werden die Nachkommen der F1-Generation untereinander gekreuzt, spalten sich die Phänotypen der F2-Generation im Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1 auf. Dabei kommt es zur Bildung neuer Geno- und Phänotypen. Daher wird diese Regel auch Neukombinationsregel genannt.
Kreuzt man derartige Individuen untereinander, so erhält man in der F1-Generation erneut uniforme Nachkommen. Werden die Nachkommen der F1-Generation untereinander gekreuzt, spalten sich die Phänotypen der F2-Generation im Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1 auf. Dabei kommt es zur Bildung neuer Geno- und Phänotypen. Daher wird diese Regel auch Neukombinationsregel genannt.
Die DNA ist der Träger der Erbinformation und damit das zentrale Element der Genetik. Alle Informationen zum Aufbau eines Organismus sind in seiner DNA gespeichert.
Um zu verstehen, wie die DNA diese Informationen enthalten kann, musst Du den Aufbau der DNA kennen. Kurz zusammengefasst besteht die DNA aus sogenannten Nukleotiden.
Jedes Nukleotid besteht aus einem Phosphatrest, dem Zucker Desoxyribose und einer von vier organischen Basen. Diese Basen sind Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin, abgekürzt A, G, C, und T. Viele Nukleotide bilden eine Kette, einen sogenannten Polynukleotidstrang.
Die DNA besteht aus zwei gegenläufig parallelen Polynukleotidsträngen, die über Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den Basen miteinander verbunden sind. Dabei können diese Bindungen nur jeweils zwischen Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin entstehen (komplementäre Basenpaarung). Letztendlich ist die DNA noch schraubig gewunden, Du kannst Dir ihre Form wie eine gewundene Strickleiter vorstellen. Man spricht von der schraubig gewundenen Doppelhelix.
Ein Gen ist eine Einheit genetischer Information, die die Ausprägung eines Merkmals bestimmt.
Genauer gesagt ist ein Gen ein bestimmter Abschnitt der DNA, dessen Basenfolge den Aufbau eines Enzymproteins codiert. Enzymproteine steuern verschiedene Reaktionen im Organismus, die wiederum die Ausprägung von Merkmalen beeinflussen.
Ein Gen bestimmt die Ausprägung eines Merkmals. Das Allel dagegen beschreibt, wie das Merkmal ausgeprägt wird. Allele könnte man also als „Varianten“ eines Gens bezeichnen.
Im Biologieunterricht wirst Du hauptsächlich mit Lebewesen zu tun haben, deren Gene jeweils zwei Allele haben (z.B. der Mensch).
Bei Lebewesen mit doppelten Chromosomensätzen liegt jedes Gen in zwei Allelen vor. Nun stellt sich die Frage, welches der beiden Allele schließlich die Ausprägung des Merkmals bestimmt. Hier kommen dominante und rezessive Allele ins Spiel. Hat ein Organismus ein dominantes und ein rezessives Allel eines Gens, ist also heterozygot, wird das Merkmal nach dem dominanten Allel ausgeprägt. Ein dominantes Allel setzt sich nämlich gegen ein rezessives Allel durch. Das bedeutet, dass es nur zur Ausprägung des Merkmals eines rezessiven Allels kommt, wenn der Organismus zwei rezessive Allele eines Gens hat, also homozygot ist.
Kommen Allele in dominanter und rezessiver Form vor, spricht man von einem dominant/rezessiven Erbgang. Es gibt jedoch auch intermediäre Erbgänge, wo keines der beiden Allele dominant ist. Hier kommt es zu einer Mischung beider Ausprägungen.
Dies ist zum Beispiel der Fall, wenn bei einer Blume Allele für rote und weiße Blüten aufeinandertreffen und gemeinsam für rosa Blüten sorgen.
Als Genotyp bezeichnet man die Gesamtheit von Genen, die die Erbinformation eines Organismus bilden, bzw. eine Kombination von Allelen, die zu einem bestimmten äußeren Erscheinungsbild führt.
Untersucht man Lebewesen im Hinblick auf ein bestimmtes Merkmal, wie es oft in Verbindung mit den Mendelschen Regeln der Fall ist, bezeichnet man die Kombination von Allelen des untersuchten Merkmals als Genotyp.
Als Phänotyp bezeichnet man die Ausprägung eines bestimmten Merkmals im Erscheinungsbild eines Individuums.
Damit ist der Phänotyp das Gegenstück zum Genotyp.
Untersucht man Pflanzen mit Hinblick auf das Merkmal der Blütenfarbe, dann ist der Phänotyp die sichtbare Farbe der Blüten. Der Genotyp hingegen ist die Kombination von Allelen, die der Pflanze die Blütenfarbe verleiht.
Die Replikation ist eine Grundvoraussetzung für Zellteilung und Fortpflanzung. In jeder Zelle eines Organismus ist dessen gesamte DNA enthalten. Soll die Erbinformation weitergegeben werden, muss sie erst kopiert werden.
Der Vorgang der Replikation beschreibt das Verdoppeln der DNA. Die DNA wird nach dem Prinzip der semikonservativen Replikation kopiert. Das bedeutet, dass aus einem DNA-Doppelstrang zwei neue DNA-Doppelstränge werden, die jeweils aus einem „alten“ und einem „neuen“ Einzelstrang bestehen.
Die Replikation der DNA läuft in drei Schritten ab. Zuerst wird der DNA-Doppelstrang entwunden und gespaltet. Diese Aufgabe übernimmt das Enzym Helicase. Ein RNA-Primer wird durch die Primase synthetisiert, um einen Startpunkt für die Replikation zu bilden.
Dann synthetisiert das Enzym DNA-Polymerase an beiden Einzelsträngen der DNA einen neuen, jeweils komplementären Einzelstrang. Dies läuft bei einem der beiden Einzelstränge kontinuierlich ab.
Beim anderen kommt es zur diskontinuierlichen Ergänzung des DNA-Strangs. Dies ist der Fall, da die DNA-Polymerase die DNA nur in eine Richtung ablesen kann. Im Falle des diskontinuierlichen Strangs werden sogenannte Okazaki-Fragmente synthetisiert, die später durch das Enzym DNA-Ligase verknüpft werden.
Der Zellzyklus beschreibt die Abläufe, die in einer Zelle von einer Zellteilung bis zur nächsten stattfinden. Dabei besteht der Zellzyklus aus der Mitose, der Vermehrung durch Zellteilung, und der Interphase.
Während der Interphase führt die Zelle ihre eigentliche Aufgabe aus und macht sich für die nächste Zellteilung bereit. Der Zellzyklus beschreibt letztendlich diese beiden Phasen, die eine Zelle so oft abwechselnd durchläuft, bis sie nicht mehr teilungsfähig ist und ausdifferenziert wird.
Die Mitose, oder Zellkernteilung, ist in der Biologie von grundlegender Bedeutung. Zusammen mit der Interphase bildet sie den Zellzyklus.
Bei der Mitose entstehen aus einer diploiden Zelle zwei ebenfalls diploide Tochterzellen. Die Tochterzellen sind untereinander und mit der Mutterzelle in ihrer genetischen und chromosomalen Ausstattung identisch.
Damit ist die Mitose die Voraussetzung für Wachstum und Regeneration eines Organismus. Grundsätzlich läuft die Zellteilung bei allen Eukaryoten auf die gleiche Weise ab. Sie besteht
aus vier Phasen: Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase.
Abbildung 3: Ablauf der Mitose Quelle: wikipedia.de
Die Meiose ist ein Vorgang, bei dem aus dem diploiden (doppelten) Chromosomensatz von Urkeimzellen ein haploider (einfacher) Chromosomensatz wird.
Damit ist die Meiose eine wichtige Voraussetzung für die Befruchtung, bei der die Zellkerne der Eizelle und des Spermiums verschmelzen. Da beim Verschmelzen von Eizelle und Spermium die Chromosomensätze beider Zellen kombiniert werden, entsteht nun wieder ein diploider Chromosomensatz.
Würde vor der Befruchtung keine Meiose stattfinden, würden zwei diploide Chromosomensätze miteinander kombiniert werden und zu einem vierfachen Chromosomensatz führen.
Die Meiose besteht aus Reduktionsteilung und Äquationsteilung. Die Äquationsteilung läuft nach dem Prinzip der Mitose ab.
Die Proteinbiosynthese beschreibt, wie die genetische Information realisiert wird, also wie die anhand der auf der DNA gespeicherten Information Proteinen synthetisiert werden. So ist sie der Schlüssel, um zu verstehen, wie Gene tatsächlich Merkmale eines Organismus beeinflussen. Die Proteinbiosynthese besteht aus zwei Schritten, deren Ablauf Du kennen solltest: Transkription und Translation.
Die Transkription ist das „Umschreiben“ der genetischen Information der DNA in ihre Transportform, die mRNA. Dies ist nötig, da direkt an der DNA keine Proteine synthetisiert werden können.
Die Information der DNA wird also auf die mRNA kopiert und kann somit aus dem Zellkern transportiert werden.
Der Ablauf der Transkription ist dem der Replikation sehr ähnlich. Der DNA-Doppelstrang wird ebenfalls entwunden und geöffnet, allerdings wird bei der Translation nur einer der beiden Einzelstränge abgelesen, da auch nur ein RNA-Einzelstrang entsteht.
Des Weiteren wird bei der Translation nicht die gesamte DNA, abgelesen, sondern nur ein (Eukaryoten) oder einige Gene (Prokaryoten) werden transkribiert. Bei Eukaryoten entsteht durch die Transkription lediglich die prä-mRNA. Bei der anschließenden Prozessierung wird aus ihr die mRNA.
Die Translation ist das „Übersetzen“ der Basenfolge der mRNA in die Aminosäuresequenz eines Proteins.
Die Translation findet an den Ribosomen im Zellplasma statt. Die Ribosomen bilden eine Stelle, an der die tRNA an die mRNA „andocken“ kann. Die tRNA transportiert („transfer-RNA“) Aminosäuren zur mRNA und anhand der Basensquenz der mRNA werden die Aminosäuren in der richtigen Reihenfolge aneinandergehängt.
So entsteht eine Kette von Aminosäuren, eine sogenannte Polypeptidkette. Eine ausreichend lange Polypeptidkette bildet schließlich ein Protein.
Die Codesonne hilft Dir dabei, die Basenfolge der RNA in eine Aminosäuresequenz zu übersetzen. Sie zeigt an, welches Basentriplett für welche Aminosäure codiert. Du wirst sie für Übungsaufgaben zur Proteinbiosynthese brauchen.
Die RNA ist die Transportform der DNA.
Bei der Transkription wird anhand der auf der DNA gespeicherten Erbinformation ein RNA-Strang synthetisiert. Die RNA ist beweglich und kann aus dem Zellkern entfernt werden. Der Aufbau der RNA ist dem der DNA sehr ähnlich, es gibt jedoch einige wichtige Unterschiede:
Eine Mutation ist die plötzliche und dauerhafte Veränderung des Erbguts eines Organismus.
Kommt die Mutation in einer Körperzelle vor, kann sie an die Tochterzellen weitergegeben werden. Sind die mutierten Zellen Keimzellen, so kann die Mutation an die Nachkommen vererbt werden. Mutationen können unter natürlichen Bedingungen vorkommen, oder durch mutagene Stoffe induziert werden. Die Mutation bildet die Grundlage für die Evolution.
Die Genregulation beschreibt Systeme, die Gene je nach Bedarf an- oder abgeschaltet werden. Dies ist notwendig, da jede Zelle des Körpers die Gesamtheit der Erbinformation des Organismus enthält.
Zellen haben aber verschiedene Aufgaben, weshalb nicht jede Zelle alle Gene benötigt. Außerdem gibt es Proteine, die die Zelle nur in bestimmten Situationen benötigt. Die Gene, die für diese Proteine codieren, müssen deshalb reguliert werden. Gene, die nicht ständig aktiv sind, nennt man regulierte Gene. Gene, die immer aktiv sind, werden als konstitutive Gene bezeichnet.
Frage
Welche Erbkrankheiten gibt es beim autosomal-dominanten Erbleiden und wie sieht das dazugehörige Krankheitsbild aus?
Antwort
Frage
Welche Erbkrankheiten gibt es beim gonosomal-rezessiven Erbleiden und wie sehen die Krankheitsbilder aus?
Antwort
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