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Genetik

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Was befindet sich in fast allen eukaryotischen somatischen Zellen und Keimzellen?

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Mitochondrien

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Welche der folgenden Konstellationen stellt eine lebensfähige Monosomie des Menschen dar?

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45, Y0

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Was ist charakteristisch für prokaryotische Gene? 

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Sie enthalten Introns, welche die Exons voneinander trennen.

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Wie heißen die Enzyme, die die DNA an bestimmten Stellen schneiden können?

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Lipasen

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Wie heißt das Bakterium mit dessen Hilfe man Fremd-DNA in ein Pflanzengenom einschleusen kann?

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Agrobacterium tumefaciens

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Aus welchen Gründen ist die Meiose bedeutsam für die Evolution von Organismen?

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Die genetische Variabilität wird erhöht, denn:

- die Verteilung der Chromosomen erfolgt zufällig während der Reduktionsteilung in der Meiose

- die väterlichen und mütterlichen Chromosomen werden bei der Befruchtung zufällig neukombiniert

- gekoppelte Gene werden beim crossing-over während der Keimzellenbildung getrennt

Zusammenfassend liegt in der Meisose ein wichtiger Evolutionsfaktor verborgen: die Rekombination. Warum genau eine genetische Vielfalt vorteilhaft für die Evolution ist, sollte im Themenfeld Evolution erläutert werden.

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Frage

Die Polymerasekettenreaktion (PCR) ist ein Verfahren, mit dem die DNA vervielfältigt werden kann. 

In welche Schritte kann das Verfahren eingeteilt werden und in welcher Reihenfolge finden sie statt?

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1.Denaturierung

2.Hybridisierung (Primer-Bindung, Annealing) 

3.Polymerisation

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Wieso wandert die DNA im Agarosegel bei der Gelelektrophorese?

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Da die DNA durch ihre Phosphatgruppen negativ geladen ist wandert sie bei der 

Gelelektrophorese durch die anliegende Spannung von der Kathode (Negativ) zur Anode (Positiv).

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Was bedeutet Molekulargenetik?

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Genetik auf molekularer und biochemischer Ebene.

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Nenne fünf Eigenschaften des genetischen Codes

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Der genetische Code ist … 

  • ein Triplettcode: Immer drei Nukleotide codieren eine Aminosäure. 
  • kommafrei: Keine Trennzeichen am Anfang oder Ende eines Tripletts. 
  • überlappungsfrei: Keine Überschneidungen zwischen den Tripletts. 
  • degeneriert: Mehrere Tripletts codieren die gleiche Aminosäure. 
  • universell: Bei fast allen Organismen identisch.
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Frage

Beschreibe die Struktur der RNA


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RNA-Moleküle … 

  • sind viel kürzer als DNA-Moleküle. 
  • liegen als Einzelstränge vor. 
  • können sich abschnittsweise mit sich selbst paaren ⇒ schlaufenartige Sekundärstrukturen. 
  • enthalten die Base Uracil (U) statt der Base Thymin.
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Beschreibe die zwei Schritte der Realisierung der genetischen Information

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  • Transkription: Übertragung der Basensequenz der Gene (DNA-Abschnitte) in die Basensequenz einer Boten-Nuklein- säure → messenger-RNA (mRNA). 
  • Translation: Übersetzung der Basensequenz der mRNA in die Aminosäuresequenz eines Polypeptids (Protein).
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Frage

Wie funktioniert die Genregulation durch Substratinduktion?

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Antwort

Das Repressorprotein wird in der aktiven Form gebildet, bindet an den Operator und verhindert die Transkription der Strukturgene ⇒ Gene „abgeschaltet“. 

Der abzubauende Stoff (Substrat) inaktiviert das Repressorprotein, so- dass es sich vom Operator löst ⇒ Transkription der Gene beginnt ⇒ Substrat wird durch Genprodukt (Enzym) abgebaut.

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Frage

Wie funktioniert die Genregulation durch Endproduktrepression?

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Antwort

Das Repressorprotein wird in der inaktiven Form gebildet und kann sich somit nicht an den Operator binden ⇒ Gene „eingeschaltet“. 

Das Endprodukt, das mithilfe des Genprodukts (Enzym) gebildet wird, aktiviert das Repressorprotein. Dieses bindet an den Operator ⇒ Transkription der Gene stoppt. 


Ein Beispiel für die Endproduktrepression ist die Einstellung der Synthese der Aminosäure Tryptophan bei E. coli.

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Was bedeutet Mutation?

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Nicht zielgerichtete, dauerhafte Veränderung des Erbguts.

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Was bedeutet Spontanmutation?

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Plötzlich und ohne äußere Ursachen eintretende Mutation (z. B. Replikationsfehler).

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Frage

Was bedeutet Induzierte Mutation?

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Durch Chemikalien oder energiereiche Strahlung (z. B. UV-, Röntgen-, γ-Strahlen) ausgelöste Mutation.

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Frage

Welche Arten von Mutationen gibt es und was sind ihre Folgen?

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  • Genommutationen (numerische Chromosomenaberrationen) verändern die Anzahl der Chromosomen pro Zelle (Aneu-, Euploidie).
  • Chromosomenmutationen (strukturelle Chromosomenaberrationen) führen zu veränderter Chromosomenstruktur. 
    • Deletion: Verlust eines Chromosomenstücks.
    • Translokation: Umlagerung eines Chromosomenstücks auf ein anderes Chromosom. 
  • Genmutationen betreffen die Basensequenz der DNA: 
    • Punktmutation: Austausch einer Base durch eine andere Base. 
    • Rastermutation: Einschub oder Verlust einer Base führt zu einer Verschiebung des Leserasters bei der Proteinbiosynthese.


Mutationen haben in den meisten Fällen negative  Auswirkungen. Andererseits sind spontane Genmutationen die Grundlage der genetischen Vielfalt und damit eine wichtige Voraussetzung für die Evolution der Lebewesen.

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Frage

Was sind DNA-Reparatursysteme und welche Mechanismen gibt es?

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Mithilfe von DNA-Reparatursystemen lässt sich ein Teil der Genmutationen beheben. Für die Erkennung und Beseitigung der Fehler gibt es spezielle Reparaturenzyme. 


Reparaturmechanismen: 

  • Fotoreaktivierung 
  • Postreplikations-Reparatur 
  • Exzisions-Reparatur 
  • SOS-Reparatur
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Wie läuft die Mitose ab?

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• Prophase

• Metaphase

• Anaphase

• Telophase

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Was passiert bei der Telophase?

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  • Einchromatid-Chromosomen beginnen sich zu entspiralisieren.
  • Spindelfaserapparat wird abgebaut. 
  • Zellplasma wird durch Einziehen einer Zellmembran geteilt. 
  • Kernmembran und Kernkörperchen bilden sich.
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Frage

Welche Aufgaben haben die Nukleinsäuren (DNA/RNA) als Träger der genetischen Information?

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  • Informationsspeicherung => Aufbau der Nukleinsäuren
  • Kopieren => identische Replikation
  • Abrufen => Proteinbiosynthese
  • Veränderung => Mutationen, Reparatur
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Was ist ein Nukleotid?

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Eine Einheit aus Zuckermolekül, Phosphatrest und Base.

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Was ist ein Polynukleotidstrang?

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Viele Nukleotide (Monomere) sind zu einer langen Kette (Polymer) verknüpft.

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Frage

Was wird in der Abfolge der Basen eines Polynukleotidstrangs gespeichert?

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Der genetische Code

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Frage

Wie kann ein genetischer Code aufgebaut sein?

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  1. Triplettcode: Immer drei Nukleotide codieren eine Aminosäure.
  2. kommafrei: Keine Trennzeichen am Anfang oder Ende eines Tripletts.
  3. überlappungsfrei: Keine Überschneidungen zwischen den Tripletts.
  4. degeneriert: Mehrere Tripletts codieren die gleiche Aminosäure.
  5. universell: Bei fast allen Organismen identisch.
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Wie ist die RNA strukturiert?

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  • sind viel kürzer als DNA-Moleküle.
  • liegen als Einzelstränge vor.
  • können sich abschnittsweise mit sich selbst paaren ⇒ schlaufenartige Sekundärstrukturen.
  • enthalten die Base Uracil (U) statt der Base Thymin.
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Was versteht man unter dem semikonservativen Mechanismus der Replikation?

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Antwort

Der DNA-Doppelstrang teilt sich reißverschlussartig in zwei Längshälften, die jeweils mit Nukleotiden zu zwei DNA-Doppelsträngen ergänzt werden

⇒ In den neu gebildeten DNA-Strängen bleibt jeweils die Hälfte („semi“) der Ausgangs-DNA erhalten („konserviert“).

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Frage

Erkläre durch die exakten Fachbegriffe den Vorgang des molekularen Mechanismus der Replikation.

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  1. Enzym Helicase entwindet DNA und trennt sie in Einzelstränge auf.
  2. In der Replikationsgabel angelagerte Proteine verhindern, dass sich die Einzelstränge wieder verbinden.
  3. Enzym DNA-Polymerase synthetisiert neue Einzelstränge mit DNA-Nukleotiden aus dem Zellplasma entsprechend der komplementären Basenpaarung.
  4. DNA-Polymerase kann neuen Einzelstrang nur in 5ꞌ → 3ꞌ-Richtung synthetisieren ⇒ Die Ergänzung des sogenannten Leitstrangs erfolgt kontinuierlich, die des Folgestrangs diskontinuierlich, d. h. in Abschnitten (Okazaki-Fragmente).
  5. Abschnitte werden durch Ligasen verknüpft.
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Frage

Durch welche zwei Schritte erfolgt die Realisierung der genetischen Information?

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Transkription: Übertragung der Basensequenz der Gene (DNA-Ab

schnitte) in die Basensequenz einer Boten-Nukleinsäure → messenger-RNA (mRNA).

Translation: Übersetzung der Basensequenz der mRNA in die

Aminosäuresequenz eines Polypeptids (Protein).

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Was ist die Proteinbiosynthese?

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Die Realisierung der genetischen Information.

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Wie funktioniert die Proteinbiosynthese bei Eukaryoten?

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• Eukaryotengene setzen sich aus Exons (kodierende Abschnitte) und

Introns (nicht kodierende Abschnitte) zusammen (Mosaikgene).

• Bei der Transkription entstehende prä-mRNA muss Reifungsprozess (Prozessierung) zur fertigen mRNA durchlaufen. Dabei werden Intronabschnitte der prä-mRNA herausgeschnitten ⇒ mRNA

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Frage

Kann die Genaktivität reguliert werden?

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Antwort

Ja.

Bestimmte Gene werden bei Bedarf an- oder abgeschaltet.

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Wie funktioniert die Genregulation durch Substratinduktion?

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Antwort

Das Repressorprotein wird in der aktiven Form gebildet, bindet an

den Operator und verhindert die Transkription der Strukturgene ⇒

Gene „abgeschaltet“.

Der abzubauende Stoff (Substrat) inaktiviert das Repressorprotein, so-

dass es sich vom Operator löst ⇒ Transkription der Gene beginnt

⇒ Substrat wird durch Genprodukt (Enzym) abgebaut.

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Frage

Wie funktioniert die Genregulation durch Endproduktrepression?

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Antwort

Das Repressorprotein wird in der inaktiven Form gebildet und kann sich somit nicht an den Operator binden ⇒ Gene „eingeschaltet“.

Das Endprodukt, das mithilfe des Genprodukts (Enzym) gebildet wird,

aktiviert das Repressorprotein. Dieses bindet an den Operator ⇒ Transkription der Gene stoppt.


Beispiel: Einstellung der Synthese der Aminosäure Tryptophan bei E. coli.

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Welche Ursachen und Folgen von Genmutationen gibt es?

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Mutation: Nicht zielgerichtete, dauerhafte Veränderung des Erbguts.

Spontanmutation: Plötzlich und ohne äußere Ursachen eintretende Mutation (z. B. Replikationsfehler).

Induzierte Mutation: Durch Chemikalien oder energiereiche Strahlung (z. B. UV-, Röntgen-, γ-Strahlen) ausgelöste Mutation.

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Wie wird die Blutgruppe beim Menschen vererbt?

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Antwort

Die Blutgruppensysteme des Menschen werden monogen vererbt. Der Vererbungsmodus entspricht den Mendelschen Regeln für einen dominant-rezessiven Erbgang.

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Frage

Welche Blutgruppensysteme gibt es?

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  • Das AB0-System
  • Das Rhesus-System
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Frage

Was gibt der Genotyp beim AB0-System an?

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Durch Mutation eines Gens sind drei Allele entstanden: 

Allele A, B und 0 → multiple Allelie (mehr als zwei Allele).

Mögliche Genotypen: AA, A0, BB, B0, 00, AB

Die Allele A und B sind jeweils dominant über Allel 0. Beim Genotyp AB verhalten sich die Allele A und B kodominant.

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Was gibt der Phänotyp beim AB0-System an?

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Die Allele A und B führen zur Ausbildung bestimmter Eiweißstrukturen auf der Zellmembran der roten Blutkörperchen → Antigene A und B. Beim Genotyp AB werden sowohl die Antigene A als auch B gebildet (Kodominanz). Beim Genotyp 00 erfolgt keine Antigenbildung.

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Frage

Welche Blutgruppe muss der Vater haben, wenn das Kind die Blutgruppe B und den Genotypen B0 hat und die Mutter Blutgruppe A und Genotyp A0 hat?

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Antwort

  • mögliche Blutgruppen: B, AB
  • ausgeschlossene Blutgruppen: 0, A
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Frage

Wie ist der Genotyp im Rhesus-System aufgebaut?

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Allel D (dominant) und Allel d (rezessiv)

⇒ mögliche Genotypen: DD, Dd, dd

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Wie ist der Phänotyp im Rhesus-System aufgebaut?

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Allel D führt zur Bildung von Antigenen D auf den roten Blutkörperchen ⇒ Blutgruppe Rhesuspositiv bei Genotyp DD

und Dd, Blutgruppe Rhesusnegativ bei Genotyp dd (keine Antigen-

bildung).

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Welche Besonderheit gibt es im Rhesus-System?

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Antikörperbildung bei einem rhesusnegativen Menschen wird erst ausgelöst, wenn ihm rhesuspositives Blut (mit Antigen D) übertragen wird (Sensibilisierung).

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Frage

Welche Erbgänge von Erbkrankheiten beim Menschen gibt es?

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  • Autosomal-dominante Erbleiden
  • Autosomal-rezessive Erbleiden
  • Gonosomal-rezessive Erbleiden
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Frage

Welche Tests bzw. Analysen können ein mögliches Auftreten einer Erbkrankheit voraussagen?

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  • Stammbaumanalyse
  • Heterozygotentest
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Frage

Was sagt uns die Stammbaumanalyse?

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Eine Stammbaumanalyse ermöglicht Wahrscheinlichkeitsaussagen über das Auftreten einer Erbkrankheit bei den Nachkommen.


Bei einem autosomal-rezessiven Erbleiden sind die Nachkommen

eines phänotypisch gesunden, heterozygoten Elternpaars mit einer

Wahrscheinlichkeit von 75 % phänotypisch gesund (50 % sind Konduktoren) und mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % erkrankt.

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Was sagt uns der Heterozygotentest?

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Bei rezessiven Erbkrankheiten können dadurch heterozygote Träger von Erbanlagen ermittelt werden, 

z. B. Konduktorinnen der Bluterkrankheit.

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Welche Methoden gibt es bei einer pränatalen Diagnostik?

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Antwort

Ultraschalluntersuchung

Amniozentese: Entnahme von Fruchtwasser aus der Fruchtblase ab der 15. Schwangerschaftswoche; Vermehrung der darin enthaltenen

Zellen des Kindes für Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen.

Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Gewebe aus der Embryonal-

hülle des Kindes etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche → Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen.

Nabelschnurpunktion

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Wie bezeichnet man ein Merkmal betreffende Erbgänge?

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Nur ein Merkmal betreffende Erbgänge bezeichnet man als monohybrid.

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