Als Gen bezeichnet man einen bestimmten DNA-Abschnitt, dessen Basenfolge den Aufbau eines Proteins codiert. Bei den Basen handelt es sich dabei um Adenin (A), Guanin (G), Thymin (T) oder Cytosin (C). Über Transkription und Translation wird nach der Information des DNA-Abschnitts ein Protein (Eiweiß) synthetisiert (Proteinbiosynthese). Das entstehende Enzymprotein steuert wiederum verschiedenen Reaktionen, die zur Ausprägung eines Merkmals führen.
Demnach ist ein Gen eine Einheit mit genetischen Informationen, die die Ausprägung eines bestimmten Merkmals bestimmen
Gen – Definition
Mehrere Gene eines Individuums zusammengenommen werden als Genom oder auch Erbgut bezeichnet. Der Begriff Genotyp bezeichnet hingegen die Gesamtheit der Zusammensetzung des Erbguts eines Lebewesens.
Die Information, die in einem Gen enthalten ist, ist also gewissermaßen ein Bauplan für ein Protein. Dieser ist in der Basensequenz des DNA-Abschnitts gespeichert. Allerdings findet die Synthese eines Proteins nicht direkt an der DNA statt. Bei der Transkription wird die Basensequenz der DNA in die Basensequenz der RNA, genauer gesagt der mRNA, übertragen.
Willst Du mehr zum Thema Aufbau der DNA und speziell der DNA-Sequenzierung wissen? Dann schaue gern im Kapitel "Sequenzanalyse" nach!
An der mRNA findet schließlich die Translation statt. Hier wird die Basensequenz der mRNA in die Aminosäuresequenz eines Proteins gewissermaßen übersetzt, denn Proteine bestehen aus miteinander verknüpften Aminosäuren. Dabei bildet ein Basentriplett (eine Gruppe aus drei Basen) den Code für eine von 20 verschiedenen Aminosäuren.
Beispielsweise steht die Abfolge A-G-C (Adenin, Guanin, Cytosin) für die Aminosäure Serin (siehe: Codesonne).
Bei Eukaryoten besteht ein Gen aus Introns und Exons, siehe die nachfolgende Abbildung 1. Nur die Exons sind codierende Abschnitte des Gens. Während Exons die Informationen liefern, die für die Synthese des Proteins gebraucht werden, enthalten Introns hingegen keine Informationen dafür. Die nicht codierenden Introns werden nach der Transkription in einem Vorgang, der Spleißen genannt wird, entfernt.
Exons sind die Abschnitte der DNA, die genetische Informationen enthalten.
Die Abschnitte zwischen den Exons, die keine genetischen Informationen enthalten, werden Introns genannt.
Abbildung 1: Darstellung eines Gens auf einer DNA.Quelle: wikipedia.org
Entdeckung und Geschichte des Gens
Die Geschichte des Gens beginnt mit Gregor Mendel, der Mitte des 19. Jahrhunderts die Mendelschen Regeln verfasste. Er beschrieb die Vererbung von Merkmalen sowie dominante und rezessive Merkmale. Zentrale Elemente der Genetik wie Geno- und Phänotyp oder homo- und heterozygote Zustände basieren auf seiner Forschung.
Im frühen 20. Jahrhundert wurde die Forschung der Genetik weiter vorangetrieben: William Bateson führte 1902 den Begriff "Allel" ein und 1909 prägte Wilhelm Johannsen die Bezeichnung "Gen".
Allerdings war damals noch unbekannt, wie die chemische Zusammensetzung von Genen aussah. 1910 wurden von Thomas Hunt Morgan Kreuzungsversuche an Fliegen durchführt, um zu beweisen, dass Gene keine materiellen Einheiten sind. Ihm gelang das genaue Gegenteil: Er bewies endgültig, dass die Gene auf den Chromosomen liegen.
Im weiteren Verlauf des 20. Jahrhunderts kam es zu bedeutenden Durchbrüchen im Fachgebiet Genetik: George Wells Beadle und Edward Lawrie Tatum zeigten 1941, dass Gene die Information für den Aufbau von Proteinen beinhalten ("Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese"). Im Jahr 1953 entwarfen Watson und Crick dann das Modell der DNA-Doppelhelix. Jonathan Beckwith war 1969 schließlich der Erste, dem es gelang, ein Gen zu isolieren.
Mutationen am Gen
Gene können durch Mutation verändert werden. Mutationen können natürlich vorkommen oder durch mutagene Stoffe oder Strahlung ausgelöst werden. Eine Genmutation ändert die Basensequenz eines Gens durch Hinzufügen, Entfernen oder Austauschen einer oder mehrerer Basen. Durch die Veränderung der Basensequenz kann das entstehende Enzym fehlerhaft synthetisiert werden.
Ein Beispiel für die Auswirkung einer Genmutation ist die Sichelzellenanämie. Durch eine sogenannte Punktmutation wird eine Base, Thymin, des Gens für die ß-Ketten des Hämoglobins gegen Adenin ausgetauscht. Dies führt dazu, dass die Aminosäure Valin anstatt der Glutaminsäure in das Protein eingebaut wird. Dadurch wird wiederum die Struktur des Hämoglobins verändert.
Bei Sauerstoffmangel nehmen die roten Blutkörperchen eine sichelähnliche Form an. Die Sichelzellenanämie führt zu Organschäden, Blutarmut und verminderter Leistungsfähigkeit. Allerdings ist die Sichelzellenanämie auch mit Malariaresistenz verknüpft, weshalb sie vor allem in Afrika weitverbreitet ist.
Pseudogene
Die sogenannten Pseudogene enthalten grundsätzlich die Informationen bzw. den "Bauplan" für ein Protein. Mit dem Unterschied, dass aus ihnen kein funktionierendes Gen entsteht. Es handelt sich im Grunde um Kopien der eigentlichen Gene.
Wie genau Pseudogene entstanden sind, ist nicht ganz klar. Eine Vermutung ist, dass Mutationen die Gene so weit verändert haben, dass diese nicht mehr funktionsfähig sind.
Das menschliche Erbgut enthält etwa 20.000 Pseudogene. Interessant ist außerdem, dass nur etwa 5 bis 10 Prozent der menschlichen Gene letztlich wirklich verwendet werden.
Genregulation
Unter der Genregulation versteht man die Steuerung der Aktivität von Genen. Der Mechanismus entscheidet darüber, wann Gene abgelesen werden sollen. Ist ein Gen aktiv, so kann das entsprechende Produkt hergestellt werden. Diesen Prozess bezeichnet man als Genexpression. Im Gegensatz dazu binden bei der Genrepression Proteine (sogenannte Repressoren) an die DNA, welche die Bildung des Genproduktes unterdrücken.
Gensequenzierung
Die Gensequenzierung ist eine Analysemethode, durch die abgelesen werden kann, welche Basenpaare in welcher Reihenfolge auf einem Genom vorkommen. Die Gensequenzierung soll z. B. dabei helfen, für bestimmte Krankheiten Risikoprognosen zu erstellen. Damit kann ausgedrückt werden, wie wahrscheinlich es ist, dass eine bestimmte Erkrankung auftritt.
Gensequenzierungen können zudem verwendet werden, um Unverträglichkeiten oder Allergien gegenüber Medikamenten, Impfstoffen etc. zu ermitteln.
Gen - Das Wichtigste
Ein Gen ist eine Einheit genetischer Informationen, die die Ausprägung eines Merkmals bestimmt.
Dabei ist ein Gen ein bestimmter DNA-Abschnitt, der die Information für den Aufbau eines Enzymproteins enthält.
Über Transkription und Translation wird aus der im Gen enthaltenen Information ein Protein synthetisiert.
Bei Eukaryoten besteht ein Gen aus codierenden Abschnitten (Exons) und nicht codierenden Abschnitten (Introns).
Pseudogene sind Gene, die lediglich Kopien der ursprünglichen Gene darstellen und ansonsten keine Verwendung haben.
Nachweise
- Abb. 1: Schematische Darstellung eines Gens (bestehend aus Introns und Exons) einer eukaryotischen DNA (https://de.wikipedia.org/wiki/Datei:Chromosom-DNA-Gen.png) von Thomas Splettstosser ist unter der Lizenz CC 4.0.
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