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Gonosomale Genommutationen

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Gonosomale Genommutationen

Mutationen können einzelne Gene, Abschnitte von Chromosomen oder die Anzahl von Chromosomen in einer Zelle betreffen. Kommt es zu einer Veränderung der Anzahl von Chromosomen, wird unterschieden, ob die Geschlechtschromosomen oder andere Chromosomen betroffen sind. Sind die Geschlechtschromosomen betroffen, spricht man von einer sogenannten gonosomalen Genommutation.

Genommutationen

Bevor wir uns im Spezifischen die gonosomale Genommutationen anschauen, wiederholen wir die Genommutationen im Allgemeinen und den menschlichen Chromosomensatz.

Autosomen und Gonosomen

Menschen besitzen 46 Chromosomen. Dabei handelt es sich um einen diploiden Chromosomensatz. Es gibt 23 unterschiedliche Chromosomen, welche in zweifacher Ausführung vorliegen. Jeder Mensch erhält einen Chromosomensatz von der Mutter und einen Chromosomensatz vom Vater.

Jeder Elternteil vererbt 22 Autosomen und 1 Gonosom (Geschlechtschromosom). Somit besitzt der Mensch 44 Autosomen und 2 Gonosomen.

Autosomen werden alle Chromosomen mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen genannt.

Gonosomen im Menschen können entweder als X-Chromosomen oder Y-Chromosomen vorliegen. Je nachdem, ob man einen gonosomalen XX (weiblich) oder XY (männlich) Chromosomensatz erhalten hat, wird das Geschlecht determiniert.

Genommutation, Aneuploidie und Polyploidie

Liegt eine unnatürliche Anzahl von Chromosomen vor, spricht man von einer numerischen Chromosomenaberration beziehungsweise von einer Genommutation.

Genommutationen werden in Polyploidien und Aneuploidien unterteilt. Bei einer Polyploidie wird der ganze Chromosomensatz verdoppelt und es entsteht ein unnatürlicher vielfacher Chromosomensatz. Bei einer Aneuploidie ist ein einzelnes Chromosom betroffen. Ist ein Chromosom zu viel, spricht man von einer Trisomie, ist ein Chromosom zu wenig von einer Monosomie.

Genosomale Genmutation Genommutation Aneuploidie und Polyploidie StudySmarterAbbildung 1: Aneuploidie und Polyploidie

Gonosomale Genommutation

Sind Gonosomen von einer Aneuploidie betroffen, spricht man von einer sogenannten gonosomalen Genommutation oder einer gonosomalen Aneuploidie.

Gonosomale Genommutation Definition

Gonosomale Mutationen sind Veränderung der Anzahl der Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Betroffene haben entweder ein Geschlechtschromosom zu viel oder eins zu wenig.

Liegt ein einzelnes Geschlechtschromosom vor, spricht man von einer gonosomalen Monosomie. Ist ein Geschlechtschromosom zu viel, handelt es sich um eine gonosomale Trisomie.

Folgende Aufteilungen der Geschlechtschromosomen sind beim Menschen möglich (Tabelle 1):

Vorhandene Geschlechtschromosomen Ausprägung (Phänotyp)
XXweiblich (keine Genommutation)
XYmännlich (keine Genommutation)
XMonosomie (Ulrich-Turner-Syndrom)
XYYTrisomie (Jacobs-Syndrom)
XXYTrisomie (Klinefelter-Syndrom)
XXXTrisomie (Super-Female-Syndrom)

Die verschiedenen Symptome der Ausprägungen beziehungsweise Syndrome kannst Du Dir in einem späteren Abschnitt dieses Artikels aneignen.

Gonosomale Genommutation Ursachen

Die Ursache für Aneuploidien liegt in den Reifenteilungen der Meiose.

Die Meiose ist die spezifische Zellteilung der Keimzellen. Aus diploiden Zellen entstehen durch zwei Reifeteilungen haploide Gameten (Spermien oder Eizellen).

Durch fehlerhafte Meiose kann es zur falschen Verteilung der Chromosomen kommen. Sogenannte Nondisjunctions (Nichttrennung) während der 1. oder 2. Reifenteilungen können dazu führen, dass entsprechende Gameten eine unnatürliche Anzahl von Chromosomen erhalten.

Gonosomale Aneuploidien wie in Tabelle 1 aufgelistet entstehen, wenn die Geschlechtschromosomen von einer Nondisjunction betroffen sind und die entsprechenden Gameten an der Befruchtung während der geschlechtlichen Fortpflanzung beteiligt sind. So werden entweder zu wenig oder zu viele Gonosomen an die Nachkommen weiter gegeben und es entsteht eine Monosomie oder Trisomie.

Gonosomale Genommutation Beispiele

Aneuploiden von Autosomen haben in den meisten Fällen schwerwiegende Folgen und resultieren fast immer in nicht lebensfähigen Föten. Im Allgemeinen sind Genommutationen einer der Hauptursachen für Fehlgeburten. Sind die Geschlechtschromosomen von entsprechenden Mutationen betroffen, sind die Folgen häufiger nicht so gravierend und es gibt Betroffene, welche mit diesen Gendefekten relativ normale Leben führen können.

Turner-Syndrom (X-Chromosom-Monosomie)

Betroffene des Turner-Syndroms besitzen ein einzelnes X-Geschlechtschromosom. Hierbei handelt es sich um eine Monosomie der Gonosomen.

Während in der Medizin das Turner-Syndrom aufgrund der Ausprägung von weiblichen Geschlechtsorganen als weiblicher Genomdefekt klassifiziert wird, machen sich Communitys von Betroffenen für eine intersexuelle Klassifizierung stark.

Zu den typischsten Symptomen gehören

  • geringe Körpergröße
  • Herzprobleme
  • verspätete oder ausbleibende Pubertät
  • eingeschränkte Reproduktionsfähigkeit.

Zwar kämpfen Betroffene häufig mit mentalen Problemen und Lernschwächen, sind aber in den meisten Fällen mental weitgehend uneingeschränkt.

Weitere physikalische Eigenschaften umfassen unter anderem

  • deformierter Nacken
  • Fehlstellung der Ellenbogen
  • Zahn- und Kieferprobleme
  • Augenprobleme
  • geschwollene Hände und Füße.

Behandlungen mit Wachstumshormonen und Östrogen sollen dabei helfen, Symptome des Gendefekts vermindern. Die Häufigkeit des Turner-Syndroms liegt bei 1:2500 neugeborenen Mädchen.

Jacobs-Syndrom (XYY-Trisomie)

Das Jacobs-Syndrom ist ein seltener genetischer Defekt, wobei Nachkommen männlichen Geschlechts ein weiteres Y-Chromosom des Vaters erhalten. Eine Trisomie der Gonosomen ist der Fall.

Viele Betroffene haben nur milde Symptome. Der Gendefekt ist jedoch mit erhöhten Risiko für Asthma, Krampfanfällen, Autismus und Verhaltensstörungen assoziiert. Physikalisch zeichnen sich Betroffene häufig durch eine erhöhte Wachstumsrate seit der Kindheit und eine große, schlanke Statur aus.

Da die Symptome häufig relativ milde ausgeprägt sind, bleibt das Symptom häufig unerkannt. Die Häufigkeit des Jacobs-Syndroms liegt je nach Region bei ca. 1:1000 - 1:2000 neugeborener Jungen.

Klinefelter-Syndrom (XXY-Trisomie)

Das Klinefelter Syndrom ist ein seltener genetischer Defekt, bei dem Neugeborene männlichen Geschlechts ein weiteres X-Chromosom der Mutter erhalten haben. Es liegt eine gonosomale Trisomie vor.

Auch Betroffene des Klinefelter-Syndroms weisen eher milde Symptome auf:

  • hochgewachsene Gestalt
  • ausfällig lange Extremitäten
  • schmale Schultern
  • breite Hüften
  • verminderte Körper- und Bartbehaarung
  • Hodenatrophie (Schrumpfhoden)
  • Gynäkomastie (Vergrößerung der Brustdrüsen)
  • Azoospermie (fehlende Bildung von Spermien).

Häufig bleibt das Klinefelter-Syndrom unerkannt. Schätzungsweise ist 1 Neugeborener aus 500–1000 Neugeborenen durch ein zusätzliches X-Chromosom geprägt.

Super-Female-Syndrom (XXX-Trisomie)

Das Super-Female-Syndrom ist ein genetischer Defekt bei Neugeborenen weiblichen Geschlechts, die ein weiteres X-Chromosom durch die Eltern erhalten haben. Es handelt sich um eine gonosomale Trisomie. Zwei Drittel der Betroffenen haben keine physischen Symptome. Falls Symptome auftreten, äußern sich diese in einer großen Statur und einem unterdurchschnittlich großen Kopf. Häufig leiden Betroffene unter Lernstörungen und einer eingeschränkten Fruchtbarkeit.

Da viele Fälle asymptomatisch verlaufen, bleiben dementsprechend viele Betroffene unerkannt. Schätzungen gehen davon aus, dass nur ca. 10 % der Fälle des Super-Female-Syndroms diagnostiziert werden. Die Häufigkeit liegt bei ca. 1:800 bis 1:1000 bei neugeborenen Mädchen.

Gonosomale Genommutationen - Das Wichtigste

  • Menschen haben 46 Chromosomen, davon sind 44 Autosomen und 2 Gonosomen (Geschlechtschromosomen).
  • Die Gonosomen liegen entweder als zwei X-Chromosomen (weiblich) oder als ein X- und ein Y-Chromosom (männlich) vor.
  • Gerät die natürliche Anzahl der Chromosomen aus dem Gleichgewicht, spricht man von einer Genommutation (numerische Aberration).
  • Sind die Gonosomen von einer Genommutation betroffen, handelt es sich um eine gonosomale Genommutation oder auch gonosomale Aneuploidie.
  • Betroffene tragen entweder ein Geschlechtschromosom zu wenig (Monosomie) oder ein Geschlechtschromosom zu viel (Trisomie).
  • Mögliche Verteilungen der Geschlechtschromosomen durch gonosomale Genommutation sind: X, XXY, XYY, XXX.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Gonosomale Genommutationen

Von einer gonosomalen Genommutation spricht man, wenn die Anzahl der Geschlechtschromosomen (Gonosomen) verändert ist. Sind andere Chromosomen durch die Mutation betroffen, spricht man von einer autosomalen Genommutation.

  • Ulrich-Turner-Syndrom (X-Chromosom-Monosomie)
  • Jocobs-Syndrom (XYY-Trisomie)
  • Klinefelter-Syndrom (XXY-Trisomie)
  • Super-Female-Syndrom (XXX-Trisomie)


Eine gonosomale Genommutation liegt vor, wenn die Anzahl  der Geschlechtschromosomen (Gonosomen) von der natürlichen Anzahl abweicht. Es liegt eine Aneuploidie der Geschlechtschromosomen vor.

Betroffene des Turner-Syndroms besitzen ein einzelnes X-Geschlechtschromosom. Hierbei handelt es sich um eine Monosomie der Gonosomen.

Zu den typischsten Symptomen gehören eine geringe Körpergröße, Herzprobleme, eine verspätete oder ausbleibende Pubertät und eine eingeschränkte Reproduktionsfähigkeit.  


Finales Gonosomale Genommutationen Quiz

Frage

Was sind gonosomale Genmutationen?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei gonosomalen Genmutation besitzen die Keimzellen mehr oder weniger als 23 Chromosomenpaare.

Frage anzeigen

Frage

Wie kann eine vermehrte Zahl von Chromosomenpaaren entstehen?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine vermehrte Zahl an Chromosomenpaaren kann durch Nondisjunction in der 1. oder 2. Reifeteilung entstehen.

Frage anzeigen

Frage

Was ist die Aneuploidie?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Aneuploide liegen Chromosomen  entweder einfach (sogenannte Monosomie) oder mehrfach (beispielsweise die Trisomie) vor.


Frage anzeigen

Frage

Welche Arten der Aneuploidie gibt?

Antwort anzeigen

Antwort

Es gibt die Aneuploidie der Autosomen (der Körperzellen) und die Aneuploidie der Gonosomen (Geschlechterchromosomen).

Frage anzeigen

Frage

Wie entsteht eine Aneuploidie?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine Aneuploidie kann durch Non-Disjunction während der Meiose (der Reduktionsteilung) oder der Meiose 2 (der Äquationsteilung) entstehen.

Frage anzeigen

Frage

Was sind Non-Disjunctions?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei Non-Disjunctions werden Chromosomenpaare während der  1. oder 2. Reifeteilung nicht getrennt. 


Frage anzeigen

Frage

Wann wird eine Zelle als euploid bezeichnet?

Antwort anzeigen

Antwort

Wenn sie 23 Chromosomenpaare besitzt. 

Frage anzeigen

Frage

Woher kommt der Name der Trisomie 21?

Antwort anzeigen

Antwort

Die Trisomoie 21 wird so bezeichnet, da sich auf Chromosom 21 zusätzlich ein Chromosom befindet.

Frage anzeigen

Frage

Welche Symptome weisen Betroffene von Trisomie 21 auf?

Antwort anzeigen

Antwort

Sie weisen Symptome wie Organfehlbildungen, Immunabwehrschwäche, Unfruchtbarkteit oder eingeschränkte Intelligenz auf.

Frage anzeigen

Frage

Was ist die Polyploidie?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Polyploidie liegen die Chromosen eines Chromosomensatzes nicht doppelt (diploid), sonder mehrfach vor (mindestens triploid).

Frage anzeigen

Frage

Wie entsteht eine Polyploidie häufig?

Antwort anzeigen

Antwort

Häufig entsteht die Polyploid durch eine fehlende Ausbildung des Spindelapparates.

Frage anzeigen

Frage

Wo wird die Polyploidie häufig genutzt?

Antwort anzeigen

Antwort

In der Gentechnik wird Polyploidie genutzt und durch den Menschen herbeigeführt. Vor allem Nutpflanzen werden zu Hexa- (6 Genomsätze) oder sogar Octaploiden (8 Genomsätze) gezüchtet.

Frage anzeigen

Frage

Was passiert beim Menschen durch Polyploidie?

Antwort anzeigen

Antwort

Beim Menschen sterben 100 % der Embryonen bei einer Polyploidie. Der menschliche Organismus kann höchstens die Veränderung oder Verdopplung eines einzelnen Chromosom überleben (wie z.B. durch Aneuploidie).

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Frage

Wie häufig kommt eine Aneuploidie bei Befruchtungen vor?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei 10-30 Prozent der Befruchtungen kommt eine Aneuploidie vor.

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Frage

Was passiert durch Non-Disjunctions einer Eizelle bei der Befruchtung?

Antwort anzeigen

Antwort

Non-Disjunction führen dazu, dass eine Eizelle entweder zwei Kopien eines Chromosoms besitzt oder gar keine. Wird die Eizelle befruchtet mit einer haploiden Spermienzelle, enthält die entstehende Zelle also drei Kopien des Chromosom.

Frage anzeigen

Frage

Definiere Autosomen

Antwort anzeigen

Antwort

Autosomen werden alle Chromosomen mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen (Gonosomen) genannt.

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Frage

Wie werden Genommutationen noch genannte?

Antwort anzeigen

Antwort

numerische Aberrationen

Frage anzeigen

Frage

Unterscheide zwischen einer Monosomie und einer Trisomie.

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Monosomie liegt eines der 23 Chromosomen einzeln vor. Bei einer Trisomie liegt eines der 23 Chromosom dreifach vor.

Frage anzeigen

Frage

Wan spricht man von einer gonosomalen Genommutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine gonosomale Genommutation ist eine Aneuploidie der Geschlechtschromosomen. 

Frage anzeigen

Frage

Wie liegen Geschlechtschromosomen natürlicher Weise vor?

Antwort anzeigen

Antwort

XX (weiblich)

XY (männlich)

Frage anzeigen

Frage

welche Folgen kann eine gonosomale Genommutation für die Verteilung der Gonosomen haben ?

Antwort anzeigen

Antwort

X-Chromosom-Monosomie

XYY-Trisomie

XXY-Trisomie

XXX-Trisomie

Frage anzeigen

Frage

Definiere die Meiose.

Antwort anzeigen

Antwort

Die Meiose ist spezifische Zellteilung der Keimzellen. Aus diploiden Zellen entstehen durch 2 Reifeteilungen haploide Gameten (Spermien oder Eizellen).

Frage anzeigen

Frage

Worum handelt es sich bei dem Turner-Syndrom?

Antwort anzeigen

Antwort

Betroffene des Turner-Syndroms besitzen ein einzelnes 

X-Geschlechtschromosom. Hierbei handelt es sich um eine Monosomie der Gonosomen. 

Frage anzeigen
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