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Autosomal-dominante Erbkrankheiten

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Autosomal-dominante Erbkrankheiten

In unserem Leben gibt es viele Möglichkeiten, krank zu werden: Mal liegst du mit einer Erkältung im Bett oder leidest unter Bauchschmerzen. Dabei handelt es sich in den allermeisten Fällen nur um harmlose und kurzzeitige Erkrankungen. Kurzzeitigen Erkrankungen durch Pathogene stehen Krankheiten gegenüber, die von keinem Erreger verursacht werden.

Innerhalb dieser Krankheitsgruppe nehmen Erbkrankheiten eine gesonderte Stellung ein, da die Krankheit über Generationen hinweg weitergegeben werden kann. Diese Erbkrankheiten begleiten dich dein Leben lang, und können dich stark einschränken.

Autosomal-dominante Erbkrankheiten - Definition

Erbkrankheiten werden nach der Art der Krankheitsvererbung unterteilt. Wichtig ist dabei, auf welcher Art von Chromosom (Autosom oder Geschlechtschromosom) das betroffene Allel für den Krankheitsausbruch liegt und ob das Krankheitsmerkmal dominant oder rezessiv weitergegeben wird.

Eine autosomal-dominante Erbkrankheit ist eine Erbkrankheit, welche über ein oder mehrere Autosomen vererbt wird.

Autosomen sind in diploiden Zellen die homologen Chromosomen im Chromosomensatz, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

Damit die Krankheit im Phänotyp des Organismus in Erscheinung tritt, reicht bereits ein betroffenes Allel von Mutter oder Vater aus. Diese Art der Merkmalsweitergabe wird auch dominante Vererbung genannt.

Dominante Allele werden in Stammbäumen zur Bestimmung des Erbgangs mit Großbuchstaben gekennzeichnet. In dem folgenden Kapiteln lernst du was ein Erbgang ist, welche Merkmale ein autosomal-dominanter Erbgang aufweist und wie du ihn in einer Stammbaumanalyse bestimmen kannst.

Wenn du dir die Grundlagen zu Erbgang, Allel, Dominanz und Rezessivität noch einmal anschauen möchtest, dann schau doch einfach im StudySmarter-Artikel zu den Mendelschen Regeln vorbei.

Der Erbgang

Ein Erbgang bezeichnet die Weise wie ein Merkmal bzw. eine Krankheit innerhalb einer Population, Gruppe oder Familie über die Generationen weitergegeben wird. Dabei gibt es drei Arten von Erbgängen zwischen denen unterschieden werden kann:

  • Dominant-rezessiver Erbgang
  • Intermediärer Erbgang
  • Kodominanter Erbgang

Dominant-rezessive Erbgänge zeichnen sich durch eine vorherrschende Art eines Merkmals (dominant) und eine zurückhaltende Form (rezessiv) aus. Es kommt nur zur Ausbildung des rezessiven Merkmals wenn beide Allele (auf jeweils einem der homologen Chromosomen) die rezessive Form aufweisen.

Die Eigenschaften intermediärer- und kodominanter Erbgänge ist die Gleichberechtigung bei der phänotypischen Merkmalsausprägung. Es entsteht also eine Mischform, die beide Ausprägungen des Merkmals beinhaltet.

Weiterhin können die Allele für das Merkmal entweder auf den Autosomen oder den Gonosomen liegen. Deswegen wird der Art des Erbgangs die Lage auf den Chromosomen hinzugefügt. Die Unterteilung geschieht also in:

  • autosomal
  • gonosomal

Die Lage der Allele auf den Chromosomen beeinflusst maßgeblich die Verteilung der Krankheit auf die Geschlechter. Da Frauen kein Y-Chromosom besitzen, sind z. B. bei Y-chromosomalen Erbkrankheiten nur Männer betroffen.

Im nächsten Abschnitt lernst du die Merkmale eines autosomal-dominanten Erbgangs kennen.

Merkmale des autosomal-dominanten Erbgangs

Einen autosomal-dominanten Erbgang kannst du am Beispiel einer Erbkrankheit an folgenden Merkmalen erkennen:

  • Kranke Eltern haben wahrscheinlich kranke Kinder
    • hierbei beeinflussen Rein- und Mischerbigkeit der Eltern die Krankheitswahrscheinlichkeit der Nachkommen
  • Die Krankheit ist wahrscheinlich in jeder Generation vorhanden
  • Männer und Frauen sind im annähernd gleichen Verhältnis betroffen

Kranke Eltern haben wahrscheinlich kranke Kinder, da bereits ein betroffenes Allel auf einem der beiden homologen Autosomen ausreicht, damit die Krankheit in Erscheinung tritt. Dementsprechend ist die Krankheit wahrscheinlich auch in jeder Generation im Phänotyp vorhanden.

Allerdings ist die Reinerbigkeit oder Mischerbigkeit der Eltern von besonderer Bedeutung, wenn es um die Häufigkeit des Ausbruchs der Erbkrankheit geht.

Ist ein Elternteil reinerbig (homozygot) bezogen auf das betroffene Allel, dann erkranken alle Nachkommen. Sind beide Elternteile mischerbig (heterozygot) dann liegt die Krankheitswahrscheinlichkeit eines Nachkommen bei 75%. Das Verhältnis von erkrankten zu nicht erkrankten Kindern liegt bei 3:1.

Ist ein Elternteil mischerbig und das andere nicht von der Krankheit betroffen, beträgt die Wahrscheinlichkeit kranke Nachkommen zu zeugen bei 50% . Das Verhältnis von erkrankten zu nicht erkrankten Kindern liegt bei 2:2.

Da das veränderte Allel auf den Autosomen vorzufinden ist, ist eine übermäßige Erkrankung von entweder Männern oder Frauen über mehrere Generationen unwahrscheinlich.

Bestimmung des autosomal-dominanten Erbgangs

In einer Klassenarbeit oder Klausur kann es vorkommen, dass du Informationen, wie zum Beispiel einen Stammbaum, zu einer Krankheit erhältst, und damit dann den Erbgang bestimmen musst. Diese Aufgabe nennt sich dann Stammbaumanalyse.

In Abbildung 2 ist ein solcher Stammbaum dargestellt. Meistens müssen die Beschriftungen des Genotypen (Aa, aa etc.) jedoch von dir selbst bestimmt und eingetragen werden. Kreise stehen in diesem Stammbaum für Frauen, die Rechtecke für Männer. Blau gefärbte Formen zeigen eine erkrankte Person an.

Aber wie genau muss man dabei eigentlich vorgehen? In den folgenden zwei Kapiteln lernst du, wie du einen autosomal-dominanten Erbgang bestimmen kannst.

autosomal-dominante Erbkrankheiten autosomal-dominanter Erbgang StudysmarterAbbildung 1: Beispiel eines autosomal-dominanten Erbgangs

1. Schritt: Bestimmen, ob die Erkrankung autosomal oder gonosomal ist

Rufe dir zunächst noch einmal ins Gedächtnis, was die Begriffe autosomal und gonosomal überhaupt aussagen.

Autosomal: Das betroffene Allel für das Krankheitsmerkmal liegt auf einem Autosom.

Gonosomal: Das Allel liegt auf einem der Gonosomen, also den Geschlechtschromosomen.

Wenn die Gonosomen bei einer Erbkrankheit betroffen wären, wirkt sich das meistens auch auf die Geschlechterverteilung bei den Erkrankten aus. Daher solltest du als erstes schauen, wie viele Männer und wie viele Frauen im Stammbaum von der Krankheit betroffen sind. Sind etwa gleich viele erkrankte Männer und Frauen zu erkennen, kannst du davon ausgehen, dass der Erbgang autosomal ist.

2.Schritt: Bestimmen, ob die Erkrankung dominant oder rezessiv vorliegt

Die dominante Vererbung einer Erbkrankheit kann anhand der Kinder von erkrankten Eltern abgeleitet werden. Wenn die Krankheit keine Generation überspringt und kranke Eltern auch kranke Kinder zeugen, handelt es sich um eine dominante Vererbung.

Beispiele für autosomal-dominante Erbkrankheiten

Es gibt einige Krankheiten, die autosomal-dominant vererbt werden. Sie unterscheiden sich in der Art der Symptome sowie in den Möglichkeiten der Behandlung. Die vier vorgestellten autosomal-dominanten Erbkrankheiten sind lediglich einige Beispiele aus einer langen Liste an Erbkrankheiten.

Chorea Huntington

Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit, welche das Gehirn betrifft. Die Bereiche des Gehirns, welche für die Steuerung der Muskeln verantwortlich sind, werden nach und nach zerstört. Ursache dafür ist ein verändertes Gen, welches auf Chromosom 4 liegt. Chorea Huntington ist eine relativ selten auftretende Krankheit: In Deutschland sind etwa 8.000 Menschen an ihr erkrankt. Chorea Huntington ist nicht heilbar, und es können lediglich die Symptome bekämpft, bzw. gelindert werden.

Zu den frühen psychischen Symptomen gehören Reizbarkeit und Aggressivität, Spontanitätsverlust und Angstzustände. Die frühen körperlichen Symptome äußern sich in plötzlichen willkürlichen Bewegungen der Extremitäten wie Hände, Beine und Armen.

Der weitere Krankheitsverlauf äußert sich in der Beeinträchtigung der Sprachfähigkeit, da auch die Zungenmuskulatur beeinträchtigt wird. Zum Ende der Krankheit sind betroffene Personen häufig dement und bettlägrig. Betroffene können nach der Diagnose ca. bis zu 20 Jahre mit der Krankheit leben,

Gehirnstruktur Chorea Huntington Autosomal-dominante Erbkrankheiten Chrorea Huntington StudySmarterAbbildung 2: Veränderte Gehirnstruktur bei Chorea Huntington. Quelle: fitundgesund.at

Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, welche das Bindegewebe betrifft. Die Veränderung des Fibrillin-1-Gen (FBN1) auf Chromosom 15 führt zu dem Ausbruch der Erbkrankheit. Symptome des Marfan-Syndroms sind besonders lange Gliedmaßen und Finger. Dabei wurde der Begriff der Spinnenfingrigkeit (Arachnodaktylidie) geprägt.

Bei Fortschreiten der Krankheit kann es weiterhin zu einer Spaltbildung in der Aortawand im Herzen kommen, was im plötzlichen Herztod enden kann. Patienten stehen jedoch regelmäßig unter kardiologischer Beobachtung, um Herzprobleme frühzeitig erkennen zu können. Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar.

Polidaktylie

Polidaktylie beschreibt die Erkrankung, bei der Menschen von Geburt an mehr als 5 Finger und/oder Zehen besitzen. Die Fehlbildung tritt dabei meist beidseitig auf. Wie stark die Polidaktylie ausgeprägt ist, ist sehr unterschiedlich: Manche Erkrankte besitzen lediglich zusätzliche Hautlappen, andere dagegen vollständig ausgeprägte Finger/Zehen. Durch eine veränderte Haltung kann es bei Patienten zu Hüft-, Rücken- und Fortbewegungsproblemen kommen.

Eine Behandlung geschieht mithilfe von operativen Eingriffen, bei dem zusätzliche Finger oder Zehen entfernt werden. Ebenso ist Physiotherapie geeignet, um Rückenproblemen vorzubeugen.

Autosomal-dominante Erbkrankheiten - Das Wichtigste

  • Das veränderte Allel liegt auf den Autosomen. Dabei reicht bereits ein verändertes Allel auf einem der homologen Autosomen, damit die Krankheit ausbricht.
  • Männer und Frauen sind etwa im gleichen Maße von autosomal-dominanten Erbkrankheiten betroffen.
  • Erkrankte Eltern haben mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit kranke Kinder. Hierbei hängt die Wahrscheinlichkeit des Erhalts eines veränderten Allels von der Reinerbigkeit oder der Mischerbigkeit der Eltern ab.
  • Chorea Huntington, das Marfan-Syndrom und die Polydaktylie sind Beispiele für autosomal-dominante Erbkrankheiten.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Autosomal-dominante Erbkrankheiten

Beim autosomal-dominanten Erbgang liegt die Veränderung eines Gens auf den sogenannten Autosomen. Aufgrund der dominanten Vererbung reicht es bereits, wenn eines der homologen Autosomen das veränderte Allel aufweist, damit die Krankheit ausbricht. 

Bei einer dominanten Erkrankung überlagert eine Ausprägung eines Allels eine andere (rezessive) Ausprägung. Das bedeutet, dass ein überlagerndes Allel auf einem der beiden homologen Chromosomen ausreicht, damit das Merkmal im Phänotyp ausgeprägt wird. Damit das rezessive Allel im Phänotyp ausgeprägt wird, muss das vom Vater erhaltene Chromosom und das von der Mutter erhaltene Chromosom das rezessive Allel aufweisen. 

Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte gilt als die häufigste Erbkrankheit . Danach folgen Zystennieren und Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.

Bekannte Erbkrankheiten sind z.B.:

  • Trisomie 21
  • die Bluterkrankheit 
  • Mukoviszidose

Finales Autosomal-dominante Erbkrankheiten Quiz

Frage

Was sind autosomal-dominante Erbkrankheiten?


Antwort anzeigen

Antwort

Eine autosomal-dominante Erbkrankheit ist eine Erbkrankheit, welche über eines oder mehrere der Autosomen vererbt wird. Dabei reicht es bereits, dass ein Allel von der Krankheit betroffen ist, um einen Ausbruch zu bewirken. 


Frage anzeigen

Frage

​Zwischen welchen 5 Erbgängen unterscheidet man?

Antwort anzeigen

Antwort

1. Autosomal-dominanter Erbgang

2. Autosomal-rezessiver Erbgang

3. X-chromosomal-dominanter Erbgang (Gonosomaler Erbgang)

4. X-chromosomal-rezessiver Erbgang (Gonosomaler Erbgang)

5. Y-chromosomaler Erbgang (Gonosomaler Erbgang)

Frage anzeigen

Frage

Was sagt der Begriff autosomal aus?

Antwort anzeigen

Antwort

Autosomal: Die Mutation bzw. Krankheit liegt auf einem der Autosomen.


Frage anzeigen

Frage

Was sagt die dominante Vererbung aus?

Antwort anzeigen

Antwort

Dominante Vererbung: Zur Ausprägung eines Merkmals reicht es bereits, wenn nur eines der beiden Allele die Mutation aufweist.


Frage anzeigen

Frage

Was ist der erste Schritt, um eine autosomal-dominante Erkrankung zu bestimmen?

Antwort anzeigen

Antwort

Du solltest als erstes schauen, wie viele Männer und wie viele Frauen im Stammbaum von der Krankheit betroffen sind. Sind etwa gleich viele erkrankte Männer und Frauen zu erkennen, können wir davon ausgehen, dass der Erbgang autosomal ist. 

Frage anzeigen

Frage

Was ist der zweite Schritt, um eine autosomal-dominante Erbkrankheit zu bestimmen?

Antwort anzeigen

Antwort

Du schaust, ob die Erkrankung dominant vererbt wird. Ob die Erkrankung dominant vererbt wird, kannst du sehr einfach erkennen. Wenn ein Kind eine Krankheit besitzt, und nur eines seiner Eltern ebenfalls betroffen ist, ist der Erbgang dominant. 

Frage anzeigen

Frage

​Welche Folgen bringt die Krankheit Chorea Huntington mit sich?

Antwort anzeigen

Antwort

Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit, welche das Gehirn betrifft.  Die Bereiche des Gehirns, welche für die Steuerung der Muskeln verantwortlich sind, werden nach und nach zerstört.


Frage anzeigen

Frage

Welche Symptome treten bei dem Marfan-Syndrom auf?

Antwort anzeigen

Antwort

Das Marfan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, welche das Bindegewebe betrifft. Symptome sind besonders lange Gliedmaßen und Finger. Bei Fortschreiten der Krankheit kann es auch zu einer Spaltbildung in der Aortenwand im Herzen führen, was in plötzlichen Toden enden kann.


Frage anzeigen

Frage

Welche Folgen bringt die Neurofibromatose mit sich?

Antwort anzeigen

Antwort

Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit, die sich dadurch auszeichnet, dass Erkrankte an vielen gutartigen Tumoren im Nervensystem, der Brust und unter der Haut leiden. Auch neuro-psychologische Probleme, wie ein Aufmerksamkeitsdefizit können entstehen. 


Frage anzeigen

Frage

Was versteht man unter der Polidaktylie?

Antwort anzeigen

Antwort

Polidaktylie beschreibt die Erkrankung, bei der Menschen von Geburt an mehr als 5 Finger und/oder Zehen besitzen. 


Frage anzeigen

Frage

Nenne 4 Erbkrankheiten, die autosomal-dominant vererbt werden:

Antwort anzeigen

Antwort

Chorea Huntington, Polidaktylie, Marfan-Syndrom, Neurofibromatose

Frage anzeigen

Frage

Wie erkennst du, ob ein Erbgang dominant ist?

Antwort anzeigen

Antwort

Ist ein Kind erkrankt, ist es ein Elternteil ebenfalls.

Frage anzeigen

Frage

Wie erkennt du, ob eine Erbkrankheit auf den Autosomen liegt?

Antwort anzeigen

Antwort

Frauen und Männer sind etwa im gleichen Maße betroffen?

Frage anzeigen

Frage

Sind Erbkrankheiten heilbar?

Antwort anzeigen

Antwort

Momentan können nur die Symptome von Erbkrankheiten behandelt werden.

Frage anzeigen

Frage

Wie kann man Polidaktylie-Patienten helfen?

Antwort anzeigen

Antwort

Sie können operative Maßnahmen vornehmen.

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