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Rastermutation

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Rastermutation

Dein Erbgut, genauer gesagt Deine DNA wird tägliche viele Male abgeschrieben und in Proteine übersetzt, dabei passieren Fehler, die sogenannten Mutationen. Im Schnitt findet eine Mutation am Tag auf 10.000 Zellen statt, aber da Du knapp 4 Billiarden Zellen besitzt, steigt die Mutationsrate auf Mutationen täglich. Viele dieser Mutationen sind vollkommen harmlos und beeinflussen Dein Leben nicht, wenige können jedoch erhebliche Schäden auslösen.

Eine Art dieser Genmutationen ist die Rastermutation, bei der durch eine Mutation in der DNA-Sequenz eine Leserasterverschiebung die Folge sein.

Rastermutation Definition

Eine Rastermutation, die auch als Leserastermutation oder im Englischen als frameshift mutation bezeichnet wird, ist eine Art der Genmutation, bei welcher es zu einer Leserasterverschiebung durch Einfügen (Insertion) oder Löschen (Deletion) von Basenpaaren in der DNA kommt.

Das hat zur Folge, dass das Raster bei der entstehenden mRNA nicht nur an einer Stelle verfälscht ist, sondern die gesamte nachfolgende Basensequenz verschoben wird.

Rastermutation einfach erklärt

Deine DNA ist aus vielen einzelnen Nukleotiden aufgebaut, die wiederum aus einer Base und einem Zuckerphosphatrest besteht. Diese Basen paaren sich mit einer gegenüberliegenden Base. Damit die Information auf der DNA nutzbar wird, muss sie auf eine mRNA abgeschrieben werden.

Wenn Du eine Auffrischung Deines Grundwissens zum Thema DNA und mRNA benötigst, dann schau gerne bei den passenden Erklärungen vorbei.

Die mRNA (messengerRNA) wird auch als Boten-RNA beschrieben und ist, wie die DNA eine Nukleinsäure, die als Transportmolekül den Bauplan für die Proteinbiosynthese beinhaltet.

Diese mRNA wird dann bei der Translation Codon für Codon abgelesen und in Aminosäuren übersetzt.

Die Translation ist ein biologischer Prozess, bei dem Proteine durch die Aktivität von Ribosomen synthetisiert werden.

Ein Codon sind 3 aufeinanderfolgende Nukleotide, die zusammen abgelesen werden. Alle Codons zusammen ergeben das Leseraster.

Rastermutation Rastermutation einfach erklärt DNA Transkription Translation Proteinsynthese StudySmarterAbbildung 1: Prinzip der Proteinbiosynthese

Durch verschiedene Mutagene, also Substanzen, die die DNA verändern, kann es nun dazu kommen, dass eine oder mehrere Basen eingefügt oder herausgeschlagen werden. Das hat zur Folge, dass das Leseraster verschoben wird und entweder andere Aminosäuren bei der Translation übersetzt werden oder die Translation stoppt, weil ein Stopcodon entsteht.

Das Stopcodon ist das Codon, welches das Signal dazu gibt, die Translation zu beenden.

Arten der Rastermutation

Rastermutationen können Punktmutationen sein, das heißt nur, eine einzige Base wurde eingefügt oder entfernt.

Eine Punktmutation eine Genmutation, bei der nur eine Base in der DNA-Sequenz eingefügt, entfernt oder ausgetauscht wird.

Jedoch können auch mehrere Basen eingefügt oder entfernt werden. Das Hinzufügen einer oder mehrerer Basen nennt man Insertion, das Entfernen hingegen Deletion.

Insertion

Rastermutation Arten Rastermutation Insertion StudySmarter Abbildung 2: Beispiel einer out-of-Frame und einer in-Frame Mutation

Als Insertion bezeichnet man das Einfügen eines oder mehrerer Nukleotide in die DNA.

Wenn ein oder zwei einzelne Nukleotide eingefügt werden, hat das eine sogenannte Leserasterverschiebung zur Folge. Das heißt es entstehen entweder falsche Aminosäuren bei der Translation oder es entsteht ein Stopcodon und die Translation kommt zum Erliegen. Diese Art der Mutation wird out-of-Frame Mutation genannt, weil das gesamte Leseraster hinter der Mutation verschobenen wird.

Eine in-Frame Mutation tritt auf, wenn die Anzahl der eingefügten Nukleotide drei oder ein Vielfaches von drei betragen. Somit wird das Leseraster nicht verschoben, sondern die Aminosäuren um die Anzahl der eingefügten Codons verlängert.

Deletion

Als Deletion bezeichnet man den Verlust von einem oder mehreren Nukleotiden in der DNA.

Wie auch bei der Insertion spielt hier die Anzahl der verloren gegangenen Basen eine Rolle: Werden drei oder ein Vielfaches von drei Basen entfernt, so bleibt immerhin der Rest des Rasters intakt. Diesen Fall nennt man auch in-Frame Deletion, während eine Entfernung von einer anderen Anzahl an Basen als out of-Frame Deletion bezeichnet wird.

Rastermutation Arten Rastermutation Deletion Beispiel StudySmarterAbbildung 3: Beispiel einer Deletion als Leserastermutation

Rastermutation rückgängig machen

Allgemein sind alle Genmutation dauerhaft und können nicht rückgängig gemacht werden. Jedoch können sie durch entgegengesetzte Mutationen einfach ausgeglichen werden. So kann eine vorige Insertion, bei welcher eine Base in die DNA-Sequenz eingefügt wurde, durch eine spätere Deletion, also ein Entfernen einer Base, ausgeglichen werden.

Stell Dir einmal vor, Du hast folgende DNA-Sequenzen:

Original:

ATG TCC AGC TAA CAT

1. Mutation (Insertion):

ATG TCA CAG CTA ACA T

2. Mutation (Deletion):

ATG TCA CAC TAA CAT

Hier kannst Du erkennen, dass sich die Mutation wieder ausgeglichen hat, weil zuerst eine Base eingesetzt wurde, wodurch das Leseraster sich verschoben hat. Anschließend fand eine Deletion statt, was zur Folge hat, dass sich das Leseraster wieder in die vorige Position verschoben hat.

Folgen und Auswirkungen einer Rastermutation

Wie auch bei der Punktmutation unterscheidet man ebenfalls bei der Rastermutation die stumme Mutation, die Missense-Mutation und die Nonsense-Mutation. Diese Arten der Mutation können jedoch nur auftreten, wenn nur ein oder zwei Nukleotide ausgetauscht wurden.

Stumme Mutation

Eine stumme Mutation ist eine Genmutation, die keine Veränderung der Aminosäurensequenz zur Folge hat.

Das ist der Fall, wenn die Mutation in einem Bereich auftritt, der keine wichtigen Informationen zur Codierung von Aminosäuren enthält. Eine andere Möglichkeit ist, dass die Mutation an der dritten Base eines Tripletts vorkommt und durch die Redundanz des genetischen Codes, trotzdem die vorgesehene Aminosäure codiert wird. Das bedeutet, dass verschiedene Codons für die gleiche Aminosäure codieren.

Ein anschauliches Beispiel ist die Bildung der Aminosäure Prolin:

Es gibt vier verschiedene Codons, die die Aminosäure Prolin codieren. Die ersten beiden Stellen im Codon sind festgelegt, nur die letzte Stelle ist flexibel. So codieren die Codons CCG, CCA, CCC und CCU alle für Prolin. Wenn nun durch eine Mutation die letzte Base des Tripletts ausgetauscht wird, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass trotzdem Prolin synthetisiert wird.

Falls Du eine Auffrischung Deines Wissens zum genetischen Code benötigst, dann schau Dir gerne die passende Erklärung dazu an.

Missense-Mutation

Bei einer Missense-Mutation (deutsch: Fehlsinn-Mutation), entsteht durch eine Genmutation ein anderes Codon, welches für eine falsche Aminosäure codiert.

Die Folge einer Missense-Mutation ist der Einbau einer völlig anderen Aminosäure in einem Protein, woraufhin auch die Funktion des Proteins gestört sein kann. Häufig kann auch eine Missense-Mutation durch den Körper wieder ausgeglichen werden, damit keine Schäden entstehen.

Nonsense Mutation

Bei einer Nonsense-Mutation (deutsch: Unsinn-Mutation) entsteht durch eine Punktmutation ein vorzeitiges Stopcodon.

Durch diese Art von Mutation entsteht ein Codon, welches nicht für die vorgesehene Aminosäure codiert, sondern für ein Stopcodon. Das Stopcodon verursacht dann ein Anhalten der Proteinsynthese, das Protein kann nicht fertiggestellt werden und ist somit nicht funktionsfähig.

Rastermutation Beispiel für Krankheit

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine seltene, aber lebensbedrohliche genetische Erkrankung. Es kommt durch das fehlende Protein Dystrophin zum Muskelschwund im frühen Alter, schon im frühen Teenageralter benötigen Betroffene einen Rollstuhl, um sich fortzubewegen.

Ausgelöst wird die Krankheit durch eine Mutation auf dem Gen für das Protein Dystrophin, das für die Muskelsynthese gebraucht wird. Häufig handelt es sich um eine Deletion oder um eine Punktmutation, die eine Leserasterverschiebung zur Folge hat. Damit kommt es dann entweder zum verfrühten Stopp der Translation oder das Dystrophin kann gar nicht synthetisiert werden.

Rastermutation - Das Wichtigste

  • Eine Rastermutation ist eine Genmutation, die durch Einfügen oder Entfernen einer oder mehrerer Basen eine Leserasterverschiebung zur Folge hat.

  • Es gibt verschiedene Arten der Rastermutation, bei welcher entweder Basen eingefügt oder gelöscht werden.

    • Bei der Insertion werden eine oder mehrere Nukleotide in die DNA eingesetzt.

      • Diese Mutation kann out-of-Frame sein, wenn das gesamte Leseraster verschoben wurde. Das ist der Fall, wenn ein oder zwei Basen mutiert sind.

      • Bei einer in-Frame Mutation werden 3 oder ein Vielfaches von drei Basen ausgetauscht, woraufhin sich das Leseraster nur um ein oder mehr Codons verlängert.

  • Eine Deletion tritt auf, wenn eine oder mehr Basen aus der DNA-Sequenz entfernt werden.

  • Eine Rastermutation kann ausgeglichen werden, wenn die entgegengesetzte Mutation nach einer vorigen Mutation auftritt.

  • Auswirkungen einer Rastermutation können die stille Mutation, die Missense-Mutation oder die Nonsense-Mutation sein.

  • Ein Beispiel für eine Krankheit, die durch eine Leserasterverschiebung ausgelöst wurde, ist die Duchenne-Muskeldystrophie.

Nachweise

  1. David Sadava et al. (2019). Purves Biologie. Springer.
  2. Jochen Graw (2015). Genetik. Springer.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Rastermutation

Eine Rastermutation, welche auch als Leserastermutation oder im Englischen als frameshift mutation bezeichnet wird, ist eine Art der Genmutation, bei welcher es zu einem Einfügen (Insertion) oder Löschen (Deletion) von Basenpaaren in der DNA kommt.

Eine Rasterschubmutation ist eine Genmutation, bei der eine Insertion oder eine Deletion von einer oder mehreren Nukleotiden stattfinden. Daraufhin verschieben sich die dahinterliegenden Nukleotide und das Übersetzen der DNA kommt frühzeitig zum Erliegen.

Eine Rastermutation kann auch eine Punktmutation sein, wenn nur eine einzige Base eingefügt oder entfernt wird. Das hat dann zur Folge, dass sich das gesamte Leseraster verschiebt und womöglich ein Stoppcodon oder eine falsche Aminosäure entsteht.

Eine Rastermutation entsteht, wenn eine oder mehrere Basen in die DNA-Sequenz eingefügt werden und dadurch das Leseraster hinter der Mutation um einige Stellen verschoben wird.

Finales Rastermutation Quiz

Frage

Was ist eine Rastermutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine Rastermutation ist eine Art der Genmutation, bei welcher durch Insertion oder Deletion das Leseraster der DNA-Sequenz verschoben wird.

Frage anzeigen

Frage

Welche Arten der Rastermutation gibt es?

Antwort anzeigen

Antwort

Man unterscheidet von Insertion (Einfügen) und Deletion (Löschen).

Frage anzeigen

Frage

Was hat meistens schwerere Auswirkungen auf den Organismus?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine Rastermutation an den ersten Stellen eines Codons.

Frage anzeigen

Frage

Was passiert bei einer Insertion?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei der Insertion werden eine oder mehrere Basen in die DNA-Sequenz eingefügt.

Frage anzeigen

Frage

Was passiert bei einer Deletion?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Deletion kommt es zu einem Verlust von einem oder mehreren Basen.

Frage anzeigen

Frage

Was passiert bei einer in-frame Deletion?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer in frame-Deletion werden drei oder ein Vielfaches von drei Basen entfernt. Das restliche Raster bleibt erhalten.

Frage anzeigen

Frage

Was passiert bei einer out-of-frame Deletion?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer out of frame-Deletion werden eine oder mehrere Basen entfernt. Somit wird das nachfolgende Raster des Gens verschoben.

Frage anzeigen

Frage

Welcher Fall der Rastermutation ist hier zu erkennen?


Normale mRNA: AAG - GUA - CGG - CGU

mRNA eines mutierten Gens: AAG - UAC - GGC - GU

Antwort anzeigen

Antwort

Es handelt sich um eine out of frame-Deletion.

Frage anzeigen

Frage

Welcher Fall der Rastermutation ist hier zu erkennen?


Normale mRNA: AAG - GUA - CGG - CGU

mRNA eines mutierten Gens: AAG - GUA - CGU

Antwort anzeigen

Antwort

Es handelt sich um eine in frame-Deletion.

Frage anzeigen

Frage

Welche Mutation hat vermutlich schwerere Auswirkungen auf den Organismus?


Normale mRNA: AAG - GUA - CGG - CGU

Mutation 1: AAG - GUA - CGU

Mutation 2: AAG - UAC - GGC - GU

Antwort anzeigen

Antwort

Mutation 2, da das ganze Raster verschoben wurde und somit ganz andere Aminosäuren als vorgesehen gebildet werden.

Frage anzeigen

Frage

Welche Mutation hat vermutlich schwerere Auswirkungen auf den Organismus?


Normale mRNA: AAG - GUA - CGG - CGU

Mutation 1: AAG - UAC - GGC - GU

Mutation 2: AAG - GUA - CGG - CG

Antwort anzeigen

Antwort

Mutation 1, da die Rastermutation schon früh im Gen auftritt und damit früher für eine Rasterverschiebung sorgt.

Frage anzeigen

Frage

Was ist eine stumme Mutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine stumme Mutation ist eine Genmutation, die keine Veränderung der Aminosäurensequenz zur Folge hat. 

Frage anzeigen

Frage

Was ist eine Missense-Mutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Missense-Mutation (deutsch: Fehlsinn-Mutation), entsteht durch eine Genmutation ein anderes Codon, welches für eine falsche Aminosäure codiert.

Frage anzeigen

Frage

Was ist eine Nonsense-Mutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Bei einer Nonsense-Mutation (deutsch: Unsinn-Mutation) entsteht durch eine Punktmutation ein vorzeitiges Stopcodon.

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