Hast Du Dich schon einmal gefragt, warum Deine Schwester braune Haare hat und Du blonde Haare? Oder wie es dazu kommt, dass zwei gesunde Menschen ein Kind mit einer Erbkrankheit zur Welt bringen können? Das liegt daran, dass Merkmale entweder homozygot oder heterozygot vererbt werden können. Homozygot bedeutet, dass zwei gleiche Allele eines Merkmals vorliegen, heterozygot hingegen, dass zwei verschiedene Allele eines Merkmals vorhanden sind. Zudem können Merkmale dominant gegenüber einem anderen rezessiven Merkmal sein.
Homozygot und Heterozygot – Definition
Alle Merkmale, die Dich beschreiben, sind in Deinem Erbgut, genauer gesagt auf Deinen Chromosomen, gespeichert. Da Menschen diploide Organismen sind und deswegen alle Chromosomen doppelt vorliegen, besitzt Du zwei Ausprägungen dieses Merkmals, eines von Deiner Mutter und eines von Deinem Vater.
Stell Dir einmal vor, dass sowohl Dein Vater, als auch Deine Mutter blonde Haare haben. So hast Du zweimal dasselbe Allel für das Merkmal Haarfarbe. Das beutetet, dass beide Allele des Gens gleich sind, und somit homozygot (reinerbig). Deswegen wirst auch Du im Phänotyp blonde Haare haben.
Ein Organismus ist in einem Merkmal homozygot, wenn beide Allele eines Gens gleich sind.
Nun kann es jedoch auch sein, dass die beiden Allele eines Gens für ein Merkmal nicht gleich sind. Das nennt man dann heterozygot (mischerbig).
Jetzt stell Dir noch einmal vor, dass Deine Mutter blonde Haare hat, aber Dein Vater braune Haare. Die Ausprägungen für das Merkmal Haarfarbe sind jetzt auf Deinen beiden Chromosomen verschieden, also heterozygot. Welches Merkmal sich dann in Deinem Phänotyp auswirkt, ist abhängig davon, welches Allel sich durchsetzt, also dominant oder rezessiv ist.
Ein Organismus ist heterozygot in einem Merkmal, wenn die Allele eines Gens unterschiedlich sind.
Falls Du eine Auffrischung deines Wissens über die Grundlagen der Genetik benötigst, dann schau Dir gerne die Erklärung zu "Genetik" an.
Homozygot Heterozygot – Dominante und rezessive Allele
Wie zuvor schon erwähnt besitzen diploide Organismen einen doppelten Chromosomensatz, auf denen sich jeweils ein Gen für ein bestimmtes Merkmal befindet. Diese Allele können gleich (homozygot) oder verschieden (heterozygot) sein. Wenn die Allele verschieden sind, setzt sich immer nur das dominante Allel gegenüber dem rezessiven Allel durch.
Ein Allel ist dominant, wenn es sich gegenüber dem anderen Allel durchsetzen kann und es im Phänotyp ausgeprägt wird.
Ein Allel ist rezessiv, wenn es sich gegenüber dem anderen Allel nicht durchsetzen kann und somit nicht im Phänotyp zum Ausdruck kommt.
Wie in dem Beispiel zuvor stellst Du Dir vor, dass Deine Mutter blonde Haare hat und Dein Vater braune. Du erhältst jetzt sowohl das Allel für die blonden Haare von Deiner Mutter, als auch das Allel für die braunen Haare von Deinem Vater. Weil das Allel für die braunen Haare gegenüber dem Allel für die blonden Haare dominant ist und sich durchsetzt, wirst Du sehr wahrscheinlich braune Haare haben.
Jedoch haben auch Deine Eltern jeweils zwei Allel für ein bestimmtes Merkmal, die auch jeweils heterozygot oder homozygot sein können. Welches Merkmal sie an Dich weitergeben, entscheidet der Zufall.
Ein rezessives Merkmal kann sich nur im Phänotyp zum Ausdruck kommen, wenn das Merkmal homozygot ist, also zwei rezessive Allele zusammen vorliegen.
Homozygot Heterozygot – Mendelsche Regeln
Der Mönch Gregor Mendel legte mit seinen Kreuzungsexperimenten mit Erbsen die Grundlage für die heutige Genetik. Er kreuzte immer wieder phänotypisch verschiedene Erbsen und hielt seine Ergebnisse dann in drei Regeln fest:
Uniformitätsregel: Wenn man zwei Individuen kreuzt, die sich in einem Merkmal unterscheiden, für das sie aber beide homozygot sind, sind alle Nachkommen für dieses Merkmal ebenfalls homozygot.
Spaltungsregel: Kreuzt man die heterozygoten Individuen der ersten Tochtergeneration, so spaltet sich die zweite Tochtergeneration im Phäno- und im Genotyp in einem speziellen Verhältnis auf.
Unabhängigkeitsregel: Wenn sich die Individuen der Elterngeneration in zwei Merkmalen unterscheiden, in denen sie jeweils homozygot sind, werden die Merkmale unabhängig voneinander vererbt.
Wenn Du noch mehr zu den Mendelschen Regeln wissen möchtest, kannst Du in der zugehörigen Erklärung nachlesen.
Homozygot Heterozygot – Stammbaumanalyse
Die Stammbaumanalyse ist eine wichtige Vorgehensweise der Genforschung, mit welcher man etwa das Auftreten von Erbkrankheiten untersuchen und vorhersagen kann.
Bei der Untersuchung von Erbkrankheiten ist es zunächst wichtig zu wissen, ob das Allel, was die Krankheit verursachen kann, auf einem der Autosomen oder der Gonosomen liegt.
Die Gonosomen sind die zwei Geschlechtschromosomen, bei biologisch weiblichen Personen XX und bei biologisch männlichen Personen XY. Wenn nun ein Merkmal über die Geschlechtschromosomen vererbt wird, nennt man es einen gonosomalen Erbgang.
Alle übrigen 22 Chromosomenpaare sind die Autosomen. Wenn ein Merkmal über die Autosomen vererbt wird, dann handelt es sich um einen autosomalen Erbgang.
Als weiteren Unterscheidungspunkt ist es wichtig zu wissen, ob ein dominanter oder ein rezessiver Erbgang vorliegt. Bei einem rezessiven Erbgang prägt sich das Merkmal nur phänotypisch aus, wenn zwei rezessive Allele zusammen auftreten. Wenn sie jedoch nur ein Allel mit dem Merkmal besitzen, sind diese Personen Überträger (Konduktoren) für das bestimmte Merkmal und es wird sich nicht phänotypisch auswirken.
Als Überträger oder Konduktoren bezeichnet man Personen, die ein bestimmtes Allel in sich tragen, aber dieses Merkmal nicht im Phänotyp ausgeprägt wird. Das ist vorwiegend bei rezessiven Erbgängen der Fall.
Wenn ein Merkmal jedoch dominant vererbt wird, muss nur ein Allel betroffen sein, damit sich das Merkmal phänotypisch ausprägt.
Merkmalsträger sind deswegen Personen, die das Allel für das beschriebene Merkmal in sich tragen und dieses auch phänotypisch ausgeprägt wird. Das ist der Fall, wenn ein Erbgang dominant ist oder bei rezessiven Erbgängen das Merkmal homozygot vorliegt.
Beispiele der Stammbaumanalyse bei Erbkrankheiten
In den folgenden Beispielen kannst Du erkennen wie sich sowohl ein autosomal-dominanter Erbgang, als auch ein gonosomal-dominanter Erbgang in einem Stammbaum auswirkt. Durch die schrittweise Analyse der beiden Stammbäume kannst Du herausfinden, um welche Art des Erbganges es sich handeln muss und an welche Familienmitglieder das Merkmal vererbt wird.
Autosomal-dominanter Erbgang
Bei einem autosomal-dominanten Erbgang gibt es etwa eine gesunde Mutter, die das krank machende Allel nicht in sich trägt und einen kranken Vater, der das Merkmal trägt und somit als Konduktor (Überträger) fungiert. Die vier Kinder der beiden werden das Merkmal gleichermaßen besitzen oder nicht besitzen.
Das erste Kind ist erkrankt, weil es das krank machende Allel des Vaters geerbt hat und somit einen Genotyp von Aa aufweist. Das zweite, als auch das dritte Kind sind gesund, weil es sowohl das rezessive Allel des Vaters und eins der Mutter geerbt haben. Somit haben sie den Genotyp aa. Das vierte Kind ist jedoch wieder erkrankt (Mutationsträger) und besitzt somit den Genotyp Aa.
In der Stammbaumanalyse beschreibt man die dominanten Allele mit einem Großbuchstaben und die rezessiven Allele mit einem Kleinbuchstaben.
Gonsomal-dominanter Erbgang
Abbildung 2: Beispiel für einen gonosomal-dominanten Erbgang
In diesem Beispiel kann man einen gonosomal-dominanten Erbgang einer Krankheit erkennen, die über das X-Chromosom übertragen wird. Die Mutter ist von der Krankheit betroffen, der Vater nicht. Ihrem Sohn gibt sie die Krankheit weiter, weil Männer nur ein X-Chromosom besitzen, erhalten sie dieses von der Mutter.
Wenn dieser Sohn nun Kinder bekommt, sind alle seine Töchter betroffen, weil sie ihr zweites X-Chromosom vom Vater erhalten und dieses das Merkmal der Krankheit enthält. Der Sohn ist nicht betroffen, weil er ein gesundes X-Chromosom der Mutter und ein gesundes Y-Chromosom des Vaters bekommt.
Homozygot und Heterozygot – Beispiel Krankheit Sichelzellenanämie
Die Sichelzellenanämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die eine sichelartige Verformung der roten Blutkörperchen der Patienten hervorruft. Durch die sichelförmigen roten Blutkörperchen können sie Blutgefäße verstopfen, was Symptome wie starke Schmerzen, Durchblutungsstörungen, Blutarmut, Organschäden und Schlaganfälle hervorrufen kann.
Vererbung der Sichelzellenanämie
Es handelt sich bei der Sichelzellenanämie um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die somit über die Autosomen, also geschlechtsunabhängig, vererbt wird. Durch die rezessive Vererbung muss das Allel für die Krankheit auf beiden Chromosomen vorliegen (homozygot), um dann im Phänotyp ausgeprägt zu werden.
Wenn das Allel heterozygot vorliegt, ist die Person wohl Konduktor (Überträger) der Krankheit, aber nicht erkrankt. Jedoch sind nicht immer alle heterozygoten Konduktoren vollkommen symptomfrei, was durch die Kodominanz begründet wird.
Eine Kodominanz liegt vor, wenn beide Allele, abgesehen von ihren rezessiven oder dominanten Eigenschaften, unabhängig voneinander im Phänotyp ausgeprägt werden.
Stammbaum für Sichelzellenanämie
Abb. 3: Stammbaum der Verbung der Sichelzellenanämie
In der Abbildung kannst Du einen typischen Stammbaum bei der Sichelzellenanämie sehen. In der ersten Generation in der oberen Zeile der Abbildung kannst Du erkennen, dass keine Person erkrankt ist, aber 3 von 4 Personen Konduktoren sind. Bei der zweiten Generation ist eine Frau erkrankt, da sie beide Allele für die Sichelzellenanämie vererbt bekommen hat. Ihr Bruder ist gesund und weder Konduktor noch Merkmalsträger, weil er beide gesunden Allele erhalten hat. Die letzte hier dargestellte Generation beinhaltet zwei erkrankte Merkmalsträger und eine heterozygote Konduktorin.
Wenn Dich das Thema "Sichelzellenanämie" noch weiter interessiert, kannst Du gerne bei der zugehörigen Erklärung vorbeischauen.
Homozygot Heterozygot – Das Wichtigste
- Ein Organismus ist in einem Merkmal homozygot, wenn beide Allele gleich sind.
- Ein Organismus ist in einem Merkmal heterozygot, wenn die beiden Allele verschieden sind.
- Wenn ein Merkmal dominant vererbt wird, setzt es sich gegenüber dem anderen Allel durch und prägt sich im Phänotyp aus.
- Wenn ein Merkmal hingegen rezessiv ist, kann es sich nur im Phänotyp durchsetzen, wenn zwei rezessive Allele (homozygot) zusammen vorliegen.
- Gonosomen sind die Geschlechtschromosomen, bei weiblichen Personen zwei X-Chromosomen (XX) und bei männlichen ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY).
- Autosomen sind die Chromosomenpaare, die nicht das Geschlecht des Organismus bestimmen.
- Bei autosomal-dominanten Erbgängen sind alle, die das Merkmal tragen, erkrankt.
- Bei gonosomal-dominanten Erbgängen kann unterschieden werden, ob das X-Chromosom das Allel trägt oder das Y-Chromosom.
- Die Sichelzellenanämie ist ein Beispiel für eine autosomal-rezessive Erbkrankheit.
- Kodominanz ist das Phänomen, bei dem sich Merkmale unabhängig von Dominanz und Rezessivität im Phänotyp ausprägen.
Nachweise
- Janning; Knust (2004). Genetik. Thieme
- Sadava et al. (2019). Purves Biologie. Springer Spektrum
- Spektrum.de: Homozygotie. (31.07.2022)
- Spektrum.de: Heterozygotie. (31.07.2022)
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