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Phänotyp

In diesem Artikel lernst du, was genau ein Phänotyp ist und wie er sich in der Biologie manifestiert. Beispiele, wie die Blutgruppen und ihre Erblichkeit, verdeutlichen das Konzept. Weiterhin erfährst du, wie sich Phänotyp und Genotyp unterscheiden und wie man den Genotyp bestimmt. Anhand der bekannten Krankheiten Down Syndrom und Trisomie 21 wird aufgezeigt, welche Rolle der Phänotyp spielt. Auch bei Hunden haben Phänotypen eine bestimmte Bedeutung und Vererbung. Abschließend lernst du, was das Phänotyp Verhältnis ist und wie es das Verständnis von Genetik beeinflusst.

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Phänotyp

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In diesem Artikel lernst du, was genau ein Phänotyp ist und wie er sich in der Biologie manifestiert. Beispiele, wie die Blutgruppen und ihre Erblichkeit, verdeutlichen das Konzept. Weiterhin erfährst du, wie sich Phänotyp und Genotyp unterscheiden und wie man den Genotyp bestimmt. Anhand der bekannten Krankheiten Down Syndrom und Trisomie 21 wird aufgezeigt, welche Rolle der Phänotyp spielt. Auch bei Hunden haben Phänotypen eine bestimmte Bedeutung und Vererbung. Abschließend lernst du, was das Phänotyp Verhältnis ist und wie es das Verständnis von Genetik beeinflusst.

Was ist der Phänotyp: Eine Definition

In der Biologie bezieht sich der Begriff Phänotypauf die beobachtbaren physischen und physiologischen Eigenschaften eines Organismus, die durch seine genetische Konstruktion und Umweltfaktoren bestimmt sind.

Der Phänotyp umfasst Merkmale wie Aussehen, Entwicklung, Verhalten, metabolische Aktivitäten und andere beobachtbare Eigenschaften

Phänotyp in der Biologie

Der Phänotyp ist ein zentrales Konzept in der Wissenschaft von der Genetik. Möglich wird die Ausprägung von Phänotypen durch die Interaktion von Genen (die genetische Information eines Organismus) und Umweltfaktoren. Hebungen im genotypischen Umfeld können zur Ausprägung verschiedener Phänotypen führen. In der Molekulargenetik bezieht sich der Phänotyp auf das Produkt eines bestimmten Gens: ein Protein oder ein Enzym. Es ist wichtig zu beachten, dass der Phänotyp nicht nur das Ergebnis von Genen, sondern auch von Interaktionen zwischen Genen und Interaktionen zwischen Genen und der Umwelt ist. Eine gängige Methode zur Kategorisierung von Phänotypen ist das Phänotyp-Genotyp-System, bei dem ein Phänotyp kategorisiert wird, basierend auf seiner Ähnlichkeit mit anderen Phänotypen und der Ähnlichkeit der genetischen Informationen, die zu seiner Entwicklung führen.

Ein gutes Beispiel für Phänotypen in der Biologie ist die Farbe der Augen bei Menschen. Die Farbe der Augen ist ein Phänotyp, der durch eine Kombination von Genen auf verschiedenen Chromosomen bestimmt wird.

Phänotyp Beispiel: Blutgruppe und Erblichkeit

Die menschlichen Blutgruppen sind ein klassisches Beispiel dafür, wie Erbinformationen (Genotyp) zur Bestimmung eines Phänotyps beitragen.

Zum Beispiel wird die Blutgruppe eines Individuums durch die Arten von Antigenen bestimmt, die auf der Oberfläche seiner roten Blutkörperchen vorhanden sind.

Es gibt vier Hauptblutgruppen (A, B, AB und O) und diese werden durch drei verschiedene Allele bestimmt: A, B und O.
AAA oder AO
BBB oder BO
ABAB
OOO

Phänotyp und Genotyp Unterschied

Der Hauptunterschied zwischen Phänotyp und Genotyp liegt in ihrer Definition:

Der Genotyp bezieht sich auf die genetische Zusammensetzung eines Organismus, während der Phänotyp die Ausdrücke dieser Gene in Bezug auf physische und verhaltensbezogene Merkmale ist.

In anderen Worten, der Genotyp ist die genetische "Blaupause", während der Phänotyp das Endprodukt dieser "Blaupause" ist, wie er sich durch die Entwicklung und Interaktion mit der Umwelt manifestiert. Nun, es gibt auch Fälle, in denen verschiedene Genotypen zu demselben Phänotyp führen können. Genetiker nennen dieses Phänomen "vollständige Dominanz". Hier dominiert ein Genotyp ein anderes und verursacht den gleichen Phänotyp.

Dieses Prinzip wird oft in der klassischen Mendelschen Genetik gesehen, wie zum Beispiel die Farbe der Erbsenblüten, wo eine zufällige Kopie des rotblühenden Gens (R) den Phänotyp der roten Blütenfarbe bestimmt, unabhängig davon, ob das andere Allel rot (R) oder weiß (r) ist.

Ein weiteres wichtiges Konzept ist die "Phänotypische Plastizität", das ist die Fähigkeit eines einzelnen Genotyps, verschiedene Phänotypen unter verschiedenen Umweltbedingungen zu produzieren.

Genotyp und Phänotyp Bestimmung

Um den Genotyp und den Phänotyp eines einzelnen Organismus zu bestimmen, wenden Genetiker eine Vielzahl von Techniken an. Bei der Bestimmung des Phänotyps werden Merkmale wie Morphologie, Physiologie und Verhalten direkt beobachtet. Für die Genotyp-Bestimmung sind technischere Methoden erforderlich.

  1. Gentests: Gentests identifizieren Veränderungen in Chromosomen, Genen oder Proteinen, die einen bestimmten Genotyp definieren.
  2. Molekulare Methoden: Verschiedene molekulare Methoden, wie Polymerase-Kettenreaktion (PCR), sind weit verbreitet zur Genotypbestimmung.
  3. Sequenzierung der DNA: Mit der Sequenzierung können Genetiker die genaue Ordnung der Basen in einem Gen oder Chromosom bestimmen.
  4. Kreuzungsexperimente: In manchen Fällen, besonders bei Pflanzen und Modellorganismen wie der Fruchtfliege und der Maus, werden Kreuzungsexperimente durchgeführt, um die genetischen Kombinationen zu analysieren, die zu einzelnen Phänotypen führen.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Bestimmung von Genotypen und Phänotypen unterschiedlichen Erkenntnisebenen folgt. Während der Genotyp die genetische Zusammensetzung festlegt, beschreibt der Phänotyp, wie diese genetischen Informationen unter gegebenen Umweltbedingungen tatsächlich ausgedrückt werden.

Genotyp Definition im Kontext des Phänotyps

Im Kontext des Phänotyps bezeichnet der Genotyp die Gesamtmenge der Gene eines Organismus, einschließlich sowohl dominanten als auch rezessiven Allelen.

Der Genotyp ist die genetische "Basis" eines Phänotyps und umfasst die gesamte genetische Information eines Individuums, die zur Ausbildung spezifischer Merkmale beiträgt.

Es ist wichtig zu beachten, dass, obwohl der Genotyp das genetische Potenzial eines Individuums ist, der Phänotyp dieses Potenzial nicht immer vollständig widerspiegelt. Stattdessen wird der Phänotyp durch die Wechselwirkungen zwischen den Genen und Umweltfaktoren bestimmt.
GenotypGesamtheit der genetischen Information
PhänotypAusdruck dieser genetischen Information und Umweltinteraktion
Eine zentrale Herausforderung in der Genetik ist es, wie genau die spezifischen Wechselwirkungen zwischen Genotyp und Umwelt den Phänotyp bestimmen. Dies wird durch Studien zur Gen-Umwelt-Interaktion und Genexpressionsanalyse untersucht. Von besonderer Relevanz ist hier die Untersuchung von "Genotyp-Umwelt-Korrelationen". Diese treten auf, wenn bestimmte genetische Merkmale die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass ein Individuum bestimmten Umweltbedingungen ausgesetzt ist.

Eine weit verbreitete Methode zur Analyse solcher Korrelationen ist die Zwillingsstudie, bei der identische und nichtidente Zwillinge miteinander verglichen werden. So kann untersucht werden, inwiefern genetische Variabilität und Umweltvariabilität die Ähnlichkeiten bzw. Unterschiede im Phänotyp ausmachen. Zwillingsstudien haben uns zum Beispiel geholfen zu verstehen, dass bei menschlichen Krankheiten oft sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen.

Um Genotyp und Phänotyp genauer zu ergründen, wird oft die "Quantitative Genetik" herangezogen. In diesem Feld nutzt man statistische Methoden, um die genetische und umweltbedingte Variabilität eines Phänotyps zu quantifizieren.

Phänotyp und Krankheiten: Down Syndrom und Trisomie 21

Es gibt viele Krankheiten und Zustände, die auf genetischer Ebene durch Veränderungen im Genom ausgelöst werden. Zwei solche Bedingungen sind das Down-Syndrom und die Trisomie 21. Beide stehen mit Änderungen in der genetischen Struktur in Verbindung und resultieren in spezifische Phänotypen.

Phänotyp Down Syndrom: Was es bedeutet

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die besonders vom unterdurchschnittlichen kognitiven Fähigkeiten und physischen Wachstum betroffenen Einzelnen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus sind viele Menschen mit Down-Syndrom durch bestimmte physische Merkmale zu erkennen. Zu den gängigen phänotypischen Merkmalen des Down-Syndroms gehören:
  • Eine abgeflachte Gesichtsform mit einem kurzen Nacken
  • Veränderte Ohrform und -größe
  • Vertikale Hautfalten, die über das Innere der Augen laufen
  • KLEINE HÄNDE UND FÜSSE
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Personen mit Down-Syndrom alle diese Merkmale aufweisen und dass das Vorhandensein dieser Merkmale allein nicht zur Diagnose des Down-Syndroms ausreicht. Die Ursache des Down-Syndroms ist eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 in den Körperzellen. Dies als \(\text{Trisomie 21}\) bekannt. Die genauen Mechanismen, durch die die Trisomie des Chromosoms 21 zum Down-Syndrom führt, sind immer noch nicht vollständig verstanden und bleiben ein aktives Forschungsgebiet.

Phänotyp Trisomie 21: Erklärung und Ursachen

Trisomie 21 ist der Zustand, bei dem drei (anstatt der üblichen zwei) Kopien des Chromosoms 21 in Körperzellen vorhanden sind. Es ist die genetische Ursache sowohl des Down-Syndroms als auch anderer gesundheitlicher Herausforderungen. Diese zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 ergibt sich aus einem Prozess namens Nondisjunction, der sich während der Meiose ereignet, das ist die Zellteilung, die zur Erstellung von Geschlechtszellen führt. Es kann in jeder der folgenden beiden Phasen auftreten:
  • Meiose I: Die homologen Chromosomen in einer Zelle trennen sich nicht ordnungsgemäß.
  • Meiose II: Die einzelnen Schwesterchromatiden eines Chromosoms trennen sich nicht ordnungsgemäß.
In beiden Fällen resultiert Ein Gamet (spermatozoa oder Eizelle) mit der zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21. Wenn dieses Gamet mit einem normalen Gameten während der Befruchtung fusioniert, ist das entstehende Zygote Trisomie für das Chromosom 21. Ein weiterer wichtiger Aspekt, der beim Verständnis der Trisomie 21 in Betracht gezogen werden sollte, ist die sogenannte "Mosaik" Trisomie 21. In diesem Fall sind nur einige der Körperzellen von der Trisomie betroffen. Die genaue Ausprägung des Phänotyps hängt davon ab, welche und wie viele Körperzellen die dritte Kopie des Chromosoms 21 aufweisen. Dies führt zu einem breiten Spektrum von Phänotypen und Sympotmen, von milden kognitiven Störungen bis hin zu deutlichen körperlichen Anormalitäten und Gesundheitsproblemen, die oft mit Down-Syndrom assoziiert werden. Daher ist das Verständnis von Trisomie 21 fundamental für das Verständnis des Phänotyps von Menschen mit Down-Syndrom.

Eine interessante Erkenntnis zum Thema Trisomie 21: Analysen des menschlichen Genoms haben gezeigt, dass es rund 300 Gene auf Chromosom 21 gibt. Obwohl die genauen Funktionen vieler dieser Gene immer noch nicht vollständig bekannt sind, ist klar, dass ihre übermäßige Dosierung durch das zusätzliche Chromosom 21 Einfluss auf verschiedene Entwicklungsprozesse hat und zur Ausprägung des Phänotyps von Down-Syndrom beiträgt.

Phänotyp beim Hund: Eine Untersuchung

Unter den domestizierten Tieren ist der Hund bemerkenswert für seine überaus breiten und vielfältigen Phänotypen. Diese beinhaltet Größe, Fellfarbe und -typ, Körperform und viele weitere Merkmale. Diese phänotypischen Unterschiede sind auf genetischer Ebene ebenso vielfältig und stellen eine Musterbeispiel für die Vererbung von phänotypischen Merkmalen dar.

Vererbung der Phänotypen bei Hunden

Die Phänotypen von Hunden sind das Ergebnis von Interaktionen zwischen ihren Genen und der Umwelt. Genetiker haben festgestellt, dass viele phänotypischen Merkmale von Hunden auf das Vorhandensein spezifischer Genvarianten oder Allele zurückzuführen sind. Ein klassisches Beispiel ist das Fellfarben-Gen. Bei diesem sind das dominante \(A\)-Allel für Agouti (wildfarbene Fell) und das rezessive \(a\)-Allel für Solid (einfarbiges Fell) verantwortlich. Hunde mit den Genotypen \(AA\) und \(Aa\) haben Agouti-Fell, während Hunde mit dem Genotyp \(aa\) haben einfarbiges Fell haben. Die Anzahl der Zehen ist ein weiteres Merkmal, das von den Genen bestimmt wird. Bei manchen Hunden sind zusätzliche Zehen, die sogenannten Wolfsklauen, ein Merkmal, das einheitlich vom dominaten Gen \(D\) vererbt wird.

Ein Gen ist dominant, wenn eine einzige Kopie des Gens ausreicht, um das Merkmal hervorzubringen. Ein rezessives Gen zeigt sich nur, wenn zwei Kopien vorhanden sind.

Die Kombination all dieser genetischen Variationen und deren Interaktionen mit Umweltfaktoren führen zu der erstaunlichen Vielfalt von Phänotypen, die wir bei Hunden beobachten können.

Zum Beispiel haben Berner Sennenhunde oft eine bestimmte Fellfarben-Kombination aus Schwarz, Weiß und Braun, das auf das Zusammenspiel der verschiedener Farb-Gene resultiert. Ebenso beeinflusst ihre Ernährung und Umwelt die Beschaffenheit ihres Fells und können dazu beitragen, dass zwei Berner Sennenhunde mit gleicher Farbgenetik unterschiedliche Phänotypen aufweisen.

Beliebte Hunde Phänotypen und ihre Genotypen

Die breite Vielfalt von Hunde-Phänotypen ist beeindruckend und jedes Merkmal ist das Ergebnis der Genotyp-Umwelt-Interaktion. Hier sind einige gängige Phänotypen bei Hunden und die zugehörigen Genotypen:

Fellfarben

Die Fellfarbe eines Hundes wird von mehreren Genen bestimmt.
  • Das \(\text{E}\)-Gen ist verantwortlich für die Grundfarbe des Fells. Hunde mit dem \(\text{EE}\) oder \(\text{Ee}\) Genotyp haben schwarzes oder braunes Fell, während Hunde mit dem \(\text{ee}\) Genotyp gelbes oder rotes Fell haben.
  • Des Weiteren bestimmt das \(\text{B}\)-Gen, ob das Fell schwarz (\(\text{B}\)) oder braun (\(\text{b}\)) ist.

Felltyp

Die Felltyp eines Hundes - sei es kurz, lang, lockig, glatt kann auch auf bestimmte Genotypen zurückgeführt werden. Zum Beispiel das Gen \(\text{Fgf5}\) ist dafür verantwortlich, ob ein Hund langes (\(f\) Allel) oder kurzes \(F\) Allel) Fell hat.

Körpergröße

Ein Schlüsselgen für die Körpergröße eines Hundes ist das \(\text{IGF-1}\) Gen. Wissenschaftler haben gezeigt, dass kleine Hunderassen Allele dieses Gens tragen, die sich von den Allelen unterscheiden, die bei großen Rassen gefunden wurden.

Es ist bemerkenswert, wieviel Einfluss Genotypen auf die Phänotypen von Hunden haben. Auch wenn Umweltfaktoren eine Rolle spielen, zeigen Studien immer wieder, wie stark genetische Unterschiede die Observed cascan von Merkmalen bestimmen.

Es ist klar, dass die Genetik eine entscheidende Rolle bei der Definition der Phänotypen von Hunden spielt. Doch es sind nicht nur die Genotypen allein, die Einfluss auf den Phänotyp haben, sondern die Wechselwirkung zwischen Genen und ihrer Umgebung. Daher ist die Vererbung beim Hund ein wunderbares Beispiel dafür, wie komplex und gleichzeitig faszinierend die Welt der Genetik ist.

Phänotyp Verhältnis und dessen Bedeutung

Der Begriff "Phänotyp Verhältnis" steht im Zusammenhang mit der Untersuchung, wie sich verschiedene Merkmale in einer Population verteilen, basierend auf den Genotypen und der Vererbung dieser Genotypen. Dies ist ein Schlüsselkonzept in der Genetik und spielt eine wesentliche Rolle im Verständnis für die Auswahl, Anpassung und Evolution.

Phänotyp Verhältnis in der Genetik

In der Genetik ist das Phänotyp Verhältnis ein nützliches Werkzeug zur Untersuchung des Ausdrucks genetischer Merkmale. Es bezieht sich auf das Verhältnis verschiedener Phänotypen, die in einer Population als Ergebnis einer bestimmten genetischen Kreuzung auftreten. Das Phänotyp Verhältnis ist daher eine quantitative Darstellung der unterschiedlichen Ausprägungen genetischer Merkmale. Die berühmten Mendelschen Vererbungsregeln, benannt nach dem Mönch und Wissenschaftler Gregor Mendel, nutzen das Phänotyp-Verhältnis, um Vererbungsmuster aufzuzeigen. Mendels Kreuzungsexperimente mit Erbsenpflanzen erbrachten bestimmte Phänotyp-Verhältnisse im Licht bestimmter genetischer Kreuzungen. Beispielsweise, die Kreuzung zweier Individuen, die heterozygot für ein dominantes Allel sind (Genotyp \(Aa\)), resultiert in einem Phänotyp-Verhältnis von 3:1. In diesem Fall werden drei Viertel der Nachkommen das dominante Merkmal \(A\) aufweisen, während ein Viertel das rezessive Merkmal \(a\) aufweist.

Ein Genotyp ist die genetische Konstitution eines Organismus in Bezug auf bestimmte Merkmale. Abhängig von der Kombination der Allele, können Individuen als homozygot dominant (\(AA\)), heterozygot (\(Aa\)) oder homozygot rezessiv (\(aa\)) eingestuft werden.

Ein Beispiel könnte die Fellfarbe von Kaninchen sein. Nehmen wir an, ein schwarzes Fell ist dominant und repräsentiert durch \(A\) wohingegen ein weißes Fell ist rezessiv und wird repräsentiert durch \(a\). Wenn zwei heterozygote schwarze Kaninchen (\(Aa\)) gekreuzt werden, wäre das erwartete Phänotyp Verhältnis ihrer Nachkommen 3:1 – das bedeutet im Durchschnitt, drei schwarze zu einem weißen.

Wie das Phänotyp Verhältnis das Verständnis von Genetik beeinflusst

Die Kenntnis des Phänotyp-Verhältnisses ist wesentlich für das Verständnis, wie genetische Merkmale von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden. Es ermöglicht Wissenschaftlern, die Wahrscheinlichkeiten für den Ausdruck bestimmter Merkmale in einer Population zu bestimmen. In kreuzenden Experimenten bietet das Phänotyp-Verhältnis eine Möglichkeit, die Genotyp-Verhältnisse durch Beobachtung der Merkmale, die sich in der Nachkommenpopulation manifestieren, abzuschätzen. Dies kann nützlich sein in der Pflanzenzucht oder bei der Selektion von Tieren in der Viehzucht. Das Verständnis der Phänotyp-Verhältnisse und ihre Rolle in der Genetik ist auch wichtig für die menschliche Gesundheit. Beispielsweise kann es verwendet werden, um zu studieren, wie genetische Krankheiten in Populationen verbreitet sind.

Interessanterweise Stoffwechselerkrankungen wie Phenylketonurie (PKU), eine Erbkrankheit, die durch den Mangel an einem Enzym verursacht wird, das für den Abbau der Aminosäure Phenylalanin notwendig ist, können durch das Verständnis der Phänotyp-Verhältnisse besser erkannt und kontrolliert werden.

Die Fähigkeit, das Phänotyp-Verhältnis zu verstehen und zu berechnen, ist daher zentral für die Anwendung der Prinzipien der Genetik im realen Leben, sei es in Wissenschaft, Landwirtschaft, Medizin oder Naturschutz. Es ist ein wichtiger Teil des genetischen Handwerkszeugs und bleibt eine wesentliche Komponente für das Verständnis, wie genetische Informationen von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden.

Phänotyp - Das Wichtigste

  • Phänotyp - Ausdrücke der Gene in Bezug auf physische und verhaltensbezogene Merkmale eines Organismus
  • Genotyp - genetische Zusammensetzung eines Organismus
  • "Vollständige Dominanz" - Phänomen, bei dem ein Genotyp ein anderes dominiert und den gleichen Phänotyp verursacht
  • "Phänotypische Plastizität" - Fähigkeit eines Genotyps, verschiedene Phänotypen unter verschiedenen Umweltbedingungen zu produzieren
  • Techniken für die Bestimmung von Genotyp und Phänotyp - Beinhalten Gentests, molekulare Methoden (Polymerase-Kettenreaktion), Sequenzierung der DNA und Kreuzungsexperimente
  • Down-Syndrom / Trisomie 21 - genetische Störung mit spezifischen Phänotypen, durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht

Häufig gestellte Fragen zum Thema Phänotyp

Nein, nicht immer. Der Phänotyp, also die äußere Erscheinung eines Organismus, wird durch den Genotyp und Umweltfaktoren bestimmt. Daher kann der Phänotyp Rückschlüsse auf den Genotyp zulassen, aber es ist nicht immer eine direkte Korrelation gegeben.

Ein Phänotyp entsteht durch das Zusammenspiel von genetischen Faktoren (Genotyp) und Umwelteinflüssen. Die Genexpression, also die Umsetzung von genetischer Information in Proteine, bestimmt zusammen mit Umweltfaktoren wie Ernährung, Klima oder Lifestyle die Ausprägung der sichtbaren Merkmale.

Ein mitteleuropäischer Phänotyp beschreibt die sichtbaren genetischen Merkmale einer Person, die typischerweise in Mitteleuropa vorkommen. Dazu gehören Eigenschaften wie helle Haut, verschiedene Haar- und Augenfarben wie Blond, Braun, Blau, Grün und Grau.

Der Genotyp eines Organismus bezieht sich auf dessen genetische Ausstattung, also die Gesamtheit seiner Gene. Der Phänotyp hingegen beschreibt das tatsächliche Erscheinungsbild, das durch die Interaktion von Genotyp und Umweltfaktoren bestimmt wird.

Was gibt der Phänotyp beim AB0-System an?

Die Allele A und B führen zur Ausbildung bestimmter Eiweißstrukturen auf der Zellmembran der roten Blutkörperchen → Antigene A und B. Beim Genotyp AB werden sowohl die Antigene A als auch B gebildet (Kodominanz). Beim Genotyp 00 erfolgt keine Antigenbildung.

Wie ist der Phänotyp im Rhesus-System aufgebaut?

Allel D führt zur Bildung von Antigenen D auf den roten Blutkörperchen ⇒ Blutgruppe Rhesus positiv bei Genotyp DD und Dd, Blutgruppe Rhesus negativ bei Genotyp dd (keine Antigen-

Bildung).

Welche Kennzeichen treten beim autosomal-rezessiven Erbleiden auf?

  • Defektes Allel befindet sich auf einem Autosom und verhält sich rezessiv: Genotyp der Merkmalsträger aa.
  • Phänotypisch gesunde Personen: Genotyp AA oder Aa (Überträger, Konduktoren).
  • Mutiertes Allel kann über Generationen unbemerkt weitergegeben werden.
  • Wenn phänotypisch gesunde Eltern ein Kind mit dem Merkmal haben, muss dieses homozygot rezessiv sein. Die Eltern sind zwangsläufig heterozygot gesund.

Was sagt uns die Stammbaumanalyse?

Eine Stammbaumanalyse ermöglicht Wahrscheinlichkeitsaussagen über das Auftreten einer Erbkrankheit bei den Nachkommen.


Bei einem autosomal-rezessiven Erbleiden sind die Nachkommen

eines phänotypisch gesunden, heterozygoten Elternpaars mit einer

Wahrscheinlichkeit von 75 % phänotypisch gesund (50 % sind Konduktoren) und mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % erkrankt.

Wann liegt ein intermediärer Erbgang vor?

Führt ein heterozygoter Genotyp zu einem gemischten Phänotyp (z. B.

rot + weiß = rosafarbene Blüten), liegt ein intermediärer Erbgang vor. Es ergibt sich eine Mischform zwischen den parentalen Phänotypen, da kein Allel das andere vollständig unterdrücken kann.

Was bezeichnet man als Phänotyp?

Als Phänotyp bezeichnet man die Ausprägung eines bestimmten Merkmals im Erscheinungsbild eines Individuums.

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