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Phänotyp
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Inhaltsangabe:
INHALTSANGABE
Als Phänotyp bezeichnet man die Ausprägung eines bestimmten Merkmals im Erscheinungsbild eines Individuums.
Untersucht man Lebewesen im Hinblick auf ein bestimmtes Merkmal, wie es oft in Verbindung mit den Mendelschen Regeln der Fall ist, bezeichnet man die Ausprägung des untersuchten Merkmals, die letztendlich am Individuum zu beobachten ist, als Phänotyp.
Beispiel zum Phänotyp:
Wir untersuchen Pflanzen mit Hinblick auf die Farbe ihrer Blüten. Dabei gibt es zwei Ausprägungen: rot (R) und weiß (r). Das Allel, das eine rote Färbung der Blüte bewirkt, ist dominant, das Allel der weißen Färbung ist rezessiv. Dies wird durch Groß-/Kleinschreibung der Abkürzungen dargestellt.
!! Mehr zur Symbolschreibweise für Erbvorgänge erfährst du in unserem Artikel zu den Mendelschen Regeln. Außerdem könnten unsere Artikel zur Genetik und zum Genotyp für dich interessant sein !!
Der Genotyp ist die Kombination von Allelen, die die Ausprägung eines bestimmten Merkmals, beispielsweise die Blütenfarbe bestimmen. Als Phänotyp bezeichnen wir die Farbe, die wir an der Pflanze sehen.
Im Falle von zwei reinerbigen (homozygoten) Pflanzen sähe das so aus:
Phänotyp: Rot Weiß
Genotyp: RR rr (ww in der Grafik)
IMPORTANT TO KNOW
!! Der Phänotyp wird zwar hauptsächlich, aber nicht ausschließlich vom Genotyp bestimmt. Neben der Erbinformation spielen hier auch Umwelteinflüsse und psychologische Faktoren eine Rolle !!
FERTIG! Jetzt weißt du was der Phänotyp, ein wichtiger Begriff der Genetik, ist. Willst du dein Wissen zum Thema Genetik und vielen anderen Inhalten der Biologie und anderer Fächer vertiefen, dann schau doch mal auf StudySmarter vorbei. Dort findest du weitere Artikel wie diesen, hilfreiche Literatur und viele Übungsaufgaben.
Finales Phänotyp Quiz
Frage
Was befindet sich in fast allen eukaryotischen somatischen Zellen und Keimzellen?
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Antwort
Mitochondrien
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Frage
Welche der folgenden Konstellationen stellt eine lebensfähige Monosomie des Menschen dar?
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Antwort
45, Y0
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Frage
Was bedeutet Molekulargenetik?
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Antwort
Genetik auf molekularer und biochemischer Ebene.
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Frage
Nenne fünf Eigenschaften des genetischen Codes
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Antwort
Der genetische Code ist …
- ein Triplettcode: Immer drei Nukleotide codieren eine Aminosäure.
- kommafrei: Keine Trennzeichen am Anfang oder Ende eines Tripletts.
- überlappungsfrei: Keine Überschneidungen zwischen den Tripletts.
- degeneriert: Mehrere Tripletts codieren die gleiche Aminosäure.
- universell: Bei fast allen Organismen identisch.
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Frage
Beschreibe die Struktur der RNA
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Antwort
RNA-Moleküle …
- sind viel kürzer als DNA-Moleküle.
- liegen als Einzelstränge vor.
- können sich abschnittsweise mit sich selbst paaren ⇒ schlaufenartige Sekundärstrukturen.
- enthalten die Base Uracil (U) statt der Base Thymin.
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Frage
Beschreibe die zwei Schritte der Realisierung der genetischen Information
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Antwort
- Transkription: Übertragung der Basensequenz der Gene (DNA-Abschnitte) in die Basensequenz einer Boten-Nuklein- säure → messenger-RNA (mRNA).
- Translation: Übersetzung der Basensequenz der mRNA in die Aminosäuresequenz eines Polypeptids (Protein).
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Frage
Wie funktioniert die Genregulation durch Substratinduktion?
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Antwort
Das Repressorprotein wird in der aktiven Form gebildet, bindet an den Operator und verhindert die Transkription der Strukturgene ⇒ Gene „abgeschaltet“.
Der abzubauende Stoff (Substrat) inaktiviert das Repressorprotein, so- dass es sich vom Operator löst ⇒ Transkription der Gene beginnt ⇒ Substrat wird durch Genprodukt (Enzym) abgebaut.
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Frage
Wie funktioniert die Genregulation durch Endproduktrepression?
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Antwort
Das Repressorprotein wird in der inaktiven Form gebildet und kann sich somit nicht an den Operator binden ⇒ Gene „eingeschaltet“.
Das Endprodukt, das mithilfe des Genprodukts (Enzym) gebildet wird, aktiviert das Repressorprotein. Dieses bindet an den Operator ⇒ Transkription der Gene stoppt.
Ein Beispiel für die Endproduktrepression ist die Einstellung der Synthese der Aminosäure Tryptophan bei E. coli.
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Frage
Was bedeutet Mutation?
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Antwort
Nicht zielgerichtete, dauerhafte Veränderung des Erbguts.
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Frage
Was bedeutet Spontanmutation?
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Antwort
Plötzlich und ohne äußere Ursachen eintretende Mutation (z. B. Replikationsfehler).
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Frage
Was bedeutet Induzierte Mutation?
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Antwort
Durch Chemikalien oder energiereiche Strahlung (z. B. UV-, Röntgen-, γ-Strahlen) ausgelöste Mutation.
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Frage
Welche Arten von Mutationen gibt es und was sind ihre Folgen?
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- Genommutationen (numerische Chromosomenaberrationen) verändern die Anzahl der Chromosomen pro Zelle (Aneu-, Euploidie).
- Chromosomenmutationen (strukturelle Chromosomenaberrationen) führen zu veränderter Chromosomenstruktur.
- Deletion: Verlust eines Chromosomenstücks.
- Translokation: Umlagerung eines Chromosomenstücks auf ein anderes Chromosom.
- Genmutationen betreffen die Basensequenz der DNA:
- Punktmutation: Austausch einer Base durch eine andere Base.
- Rastermutation: Einschub oder Verlust einer Base führt zu einer Verschiebung des Leserasters bei der Proteinbiosynthese.
Mutationen haben in den meisten Fällen negative Auswirkungen. Andererseits sind spontane Genmutationen die Grundlage der genetischen Vielfalt und damit eine wichtige Voraussetzung für die Evolution der Lebewesen.
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Frage
Was sind DNA-Reparatursysteme und welche Mechanismen gibt es?
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Mithilfe von DNA-Reparatursystemen lässt sich ein Teil der Genmutationen beheben. Für die Erkennung und Beseitigung der Fehler gibt es spezielle Reparaturenzyme.
Reparaturmechanismen:
- Fotoreaktivierung
- Postreplikations-Reparatur
- Exzisions-Reparatur
- SOS-Reparatur
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Frage
Wie läuft die Mitose ab?
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Antwort
• Prophase
• Metaphase
• Anaphase
• Telophase
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Frage
Was passiert bei der Telophase?
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- Einchromatid-Chromosomen beginnen sich zu entspiralisieren.
- Spindelfaserapparat wird abgebaut.
- Zellplasma wird durch Einziehen einer Zellmembran geteilt.
- Kernmembran und Kernkörperchen bilden sich.
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Frage
Welche Aufgaben haben die Nukleinsäuren (DNA/RNA) als Träger der genetischen Information?
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Antwort
- Informationsspeicherung => Aufbau der Nukleinsäuren
- Kopieren => identische Replikation
- Abrufen => Proteinbiosynthese
- Veränderung => Mutationen, Reparatur
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Frage
Was ist ein Nukleotid?
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Antwort
Eine Einheit aus Zuckermolekül, Phosphatrest und Base.
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Frage
Was ist ein Polynukleotidstrang?
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Antwort
Viele Nukleotide (Monomere) sind zu einer langen Kette (Polymer) verknüpft.
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Frage
Was wird in der Abfolge der Basen eines Polynukleotidstrangs gespeichert?
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Der genetische Code
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Frage
Wie kann ein genetischer Code aufgebaut sein?
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Antwort
- Triplettcode: Immer drei Nukleotide codieren eine Aminosäure.
- kommafrei: Keine Trennzeichen am Anfang oder Ende eines Tripletts.
- überlappungsfrei: Keine Überschneidungen zwischen den Tripletts.
- degeneriert: Mehrere Tripletts codieren die gleiche Aminosäure.
- universell: Bei fast allen Organismen identisch.
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Frage
Wie ist die RNA strukturiert?
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Antwort
- sind viel kürzer als DNA-Moleküle.
- liegen als Einzelstränge vor.
- können sich abschnittsweise mit sich selbst paaren ⇒ schlaufenartige Sekundärstrukturen.
- enthalten die Base Uracil (U) statt der Base Thymin.
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Frage
Was versteht man unter dem semikonservativen Mechanismus der Replikation?
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Antwort
Der DNA-Doppelstrang teilt sich reißverschlussartig in zwei Längshälften, die jeweils mit Nukleotiden zu zwei DNA-Doppelsträngen ergänzt werden
⇒ In den neu gebildeten DNA-Strängen bleibt jeweils die Hälfte („semi“) der Ausgangs-DNA erhalten („konserviert“).
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Frage
Durch welche zwei Schritte erfolgt die Realisierung der genetischen Information?
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• Transkription: Übertragung der Basensequenz der Gene (DNA-Ab
schnitte) in die Basensequenz einer Boten-Nukleinsäure → messenger-RNA (mRNA).
• Translation: Übersetzung der Basensequenz der mRNA in die
Aminosäuresequenz eines Polypeptids (Protein).
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Frage
Was ist die Proteinbiosynthese?
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Antwort
Die Realisierung der genetischen Information.
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Frage
Wie funktioniert die Proteinbiosynthese bei Eukaryoten?
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• Eukaryotengene setzen sich aus Exons (kodierende Abschnitte) und
Introns (nicht kodierende Abschnitte) zusammen (Mosaikgene).
• Bei der Transkription entstehende prä-mRNA muss Reifungsprozess (Prozessierung) zur fertigen mRNA durchlaufen. Dabei werden Intronabschnitte der prä-mRNA herausgeschnitten ⇒ mRNA
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Frage
Kann die Genaktivität reguliert werden?
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Antwort
Ja.
Bestimmte Gene werden bei Bedarf an- oder abgeschaltet.
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Frage
Wie funktioniert die Genregulation durch Endproduktrepression?
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Antwort
Das Repressorprotein wird in der inaktiven Form gebildet und kann sich somit nicht an den Operator binden ⇒ Gene „eingeschaltet“.
Das Endprodukt, das mithilfe des Genprodukts (Enzym) gebildet wird,
aktiviert das Repressorprotein. Dieses bindet an den Operator ⇒ Transkription der Gene stoppt.
Beispiel: Einstellung der Synthese der Aminosäure Tryptophan bei E. coli.
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Frage
Welche Ursachen und Folgen von Genmutationen gibt es?
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Antwort
Mutation: Nicht zielgerichtete, dauerhafte Veränderung des Erbguts.
Spontanmutation: Plötzlich und ohne äußere Ursachen eintretende Mutation (z. B. Replikationsfehler).
Induzierte Mutation: Durch Chemikalien oder energiereiche Strahlung (z. B. UV-, Röntgen-, γ-Strahlen) ausgelöste Mutation.
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Frage
Wie wird die Blutgruppe beim Menschen vererbt?
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Antwort
Die Blutgruppensysteme des Menschen werden monogen vererbt. Der Vererbungsmodus entspricht den Mendelschen Regeln für einen dominant-rezessiven Erbgang.
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Frage
Welche Blutgruppensysteme gibt es?
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Antwort
- Das AB0-System
- Das Rhesus-System
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Frage
Was gibt der Genotyp beim AB0-System an?
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Antwort
Durch Mutation eines Gens sind drei Allele entstanden:
Allele A, B und 0 → multiple Allelie (mehr als zwei Allele).
Mögliche Genotypen: AA, A0, BB, B0, 00, AB
Die Allele A und B sind jeweils dominant über Allel 0. Beim Genotyp AB verhalten sich die Allele A und B kodominant.
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Frage
Was gibt der Phänotyp beim AB0-System an?
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Antwort
Die Allele A und B führen zur Ausbildung bestimmter Eiweißstrukturen auf der Zellmembran der roten Blutkörperchen → Antigene A und B. Beim Genotyp AB werden sowohl die Antigene A als auch B gebildet (Kodominanz). Beim Genotyp 00 erfolgt keine Antigenbildung.
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Frage
Welche Blutgruppe muss der Vater haben, wenn das Kind die Blutgruppe B und den Genotypen B0 hat und die Mutter Blutgruppe A und Genotyp A0 hat?
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Antwort
- mögliche Blutgruppen: B, AB
- ausgeschlossene Blutgruppen: 0, A
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Frage
Wie ist der Genotyp im Rhesus-System aufgebaut?
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Antwort
Allel D (dominant) und Allel d (rezessiv)
⇒ mögliche Genotypen: DD, Dd, dd
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Frage
Wie ist der Phänotyp im Rhesus-System aufgebaut?
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Antwort
Allel D führt zur Bildung von Antigenen D auf den roten Blutkörperchen ⇒ Blutgruppe Rhesuspositiv bei Genotyp DD
und Dd, Blutgruppe Rhesusnegativ bei Genotyp dd (keine Antigen-
bildung).
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Frage
Welche Besonderheit gibt es im Rhesus-System?
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Antwort
Antikörperbildung bei einem rhesusnegativen Menschen wird erst ausgelöst, wenn ihm rhesuspositives Blut (mit Antigen D) übertragen wird (Sensibilisierung).
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Frage
Welche Erbgänge von Erbkrankheiten beim Menschen gibt es?
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Antwort
- Autosomal-dominante Erbleiden
- Autosomal-rezessive Erbleiden
- Gonosomal-rezessive Erbleiden
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Frage
Welche Tests bzw. Analysen können ein mögliches Auftreten einer Erbkrankheit voraussagen?
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Antwort
- Stammbaumanalyse
- Heterozygotentest
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Frage
Was sagt uns die Stammbaumanalyse?
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Antwort
Eine Stammbaumanalyse ermöglicht Wahrscheinlichkeitsaussagen über das Auftreten einer Erbkrankheit bei den Nachkommen.
Bei einem autosomal-rezessiven Erbleiden sind die Nachkommen
eines phänotypisch gesunden, heterozygoten Elternpaars mit einer
Wahrscheinlichkeit von 75 % phänotypisch gesund (50 % sind Konduktoren) und mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % erkrankt.
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Frage
Was sagt uns der Heterozygotentest?
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Antwort
Bei rezessiven Erbkrankheiten können dadurch heterozygote Träger von Erbanlagen ermittelt werden,
z. B. Konduktorinnen der Bluterkrankheit.
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Frage
Welche Methoden gibt es bei einer pränatalen Diagnostik?
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Antwort
• Ultraschalluntersuchung
• Amniozentese: Entnahme von Fruchtwasser aus der Fruchtblase ab der 15. Schwangerschaftswoche; Vermehrung der darin enthaltenen
Zellen des Kindes für Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen.
• Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Gewebe aus der Embryonal-
hülle des Kindes etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche → Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen.
• Nabelschnurpunktion
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Frage
Wie bezeichnet man ein Merkmal betreffende Erbgänge?
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Antwort
Nur ein Merkmal betreffende Erbgänge bezeichnet man als monohybrid.
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Frage
Was besagt die 1. Mendelsche Regel ( Uniformitätsregel)?
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Antwort
1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel): Kreuzt man reinerbige Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, so sind die Nachkommen in der F1-Generation untereinander gleich.
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Frage
Was besagt die 2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel)?
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Antwort
2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel): Kreuzt man die Individuen der F1-Generation untereinander, so treten in der F2-Generation sowohl die Merkmale der F1-Generation als auch die der Parentalgeneration in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf.
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Frage
Wann spricht man von einer multiplen Allelie?
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Antwort
Selbstverständlich kann ein Gen auch in mehr als zwei Ausprägungen vorliegen. In diesen Fällen, z. B. beim AB0-System der Blutgruppen des Menschen (siehe S. 6), spricht man von multipler Allelie.
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Frage
Wann liegt ein intermediärer Erbgang vor?
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Antwort
Führt ein heterozygoter Genotyp zu einem gemischten Phänotyp (z. B.
rot + weiß = rosafarbene Blüten), liegt ein intermediärer Erbgang vor. Es ergibt sich eine Mischform zwischen den parentalen Phänotypen, da kein Allel das andere vollständig unterdrücken kann.
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Frage
Was versteht man unter der unvollständigen Dominanz?
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Antwort
Meist verschiebt sich die
Merkmalsausprägung stärker in Richtung eines der beiden beteiligten Allele, sodass man
intermediäre Vererbung auch als unvollständige Dominanz verstehen kann.
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Frage
Wann führt man eine Rückkreuzung durch?
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Antwort
Um festzustellen, ob ein Individuum bezüglich eines dominanten Allels
homo- oder heterozygot ist, führt man eine Rückkreuzung (Testkreu-
zung) mit einem homozygot rezessiven Partner durch.
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Frage
Was versteht man unter dihybriden Erbgänge?
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Antwort
MENDEL untersuchte auch dihybride Erbgänge, bei denen sich die Erbsenpflanzen in zwei Merkmalen unterschieden, z. B. Samenfarbe (gelb/grün) und -form (rund/ kantig).
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Frage
Was besagt die 3.Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel)?
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Antwort
3. Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel): Kreuzt man Individuen, die sich in mehr als einem Merkmal reinerbig unterscheiden, werden die einzelnen Merkmale unabhängig voneinander vererbt und in der F2-Generation neu kombiniert.
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