Phänotyp

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Als Phänotyp bezeichnet man die Ausprägung eines bestimmten Merkmals im Erscheinungsbild eines Individuums.


Untersucht man Lebewesen im Hinblick auf ein bestimmtes Merkmal, wie es oft in Verbindung mit den Mendelschen Regeln der Fall ist, bezeichnet man die Ausprägung des untersuchten Merkmals, die letztendlich am Individuum zu beobachten ist, als Phänotyp.



Beispiel zum Phänotyp:


Wir untersuchen Pflanzen mit Hinblick auf die Farbe ihrer Blüten. Dabei gibt es zwei Ausprägungen: rot (R) und weiß (r). Das Allel, das eine rote Färbung der Blüte bewirkt, ist dominant, das Allel der weißen Färbung ist rezessiv. Dies wird durch Groß-/Kleinschreibung der Abkürzungen dargestellt.


!! Mehr zur Symbolschreibweise für Erbvorgänge erfährst du in unserem Artikel zu den  Mendelschen Regeln. Außerdem könnten unsere Artikel zur Genetik und zum Genotyp für dich interessant sein !!


Der Genotyp ist die Kombination von Allelen, die die Ausprägung eines bestimmten Merkmals, beispielsweise die Blütenfarbe bestimmen. Als Phänotyp bezeichnen wir die Farbe, die wir an der Pflanze sehen.


Im Falle von zwei reinerbigen (homozygoten) Pflanzen sähe das so aus:



Phänotyp:     Rot        Weiß

Genotyp:     RR           rr (ww in der Grafik)



IMPORTANT TO KNOW


!! Der Phänotyp wird zwar hauptsächlich, aber nicht ausschließlich vom Genotyp bestimmt. Neben der Erbinformation spielen hier auch Umwelteinflüsse und psychologische Faktoren eine Rolle !!


FERTIG! Jetzt weißt du was der Phänotyp, ein wichtiger Begriff der Genetik, ist. Willst du dein Wissen zum Thema Genetik und vielen anderen Inhalten der Biologie und anderer Fächer vertiefen, dann schau doch mal auf StudySmarter vorbei. Dort findest du weitere Artikel wie diesen, hilfreiche Literatur und viele Übungsaufgaben.


Finales Phänotyp Quiz

Frage

Was befindet sich in fast allen eukaryotischen somatischen Zellen und Keimzellen?

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Antwort

Mitochondrien

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Frage

Welche der folgenden Konstellationen stellt eine lebensfähige Monosomie des Menschen dar?

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Antwort

45, Y0

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Frage

Was bedeutet Molekulargenetik?

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Antwort

Genetik auf molekularer und biochemischer Ebene.

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Frage

Nenne fünf Eigenschaften des genetischen Codes

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Antwort

Der genetische Code ist … 

  • ein Triplettcode: Immer drei Nukleotide codieren eine Aminosäure. 
  • kommafrei: Keine Trennzeichen am Anfang oder Ende eines Tripletts. 
  • überlappungsfrei: Keine Überschneidungen zwischen den Tripletts. 
  • degeneriert: Mehrere Tripletts codieren die gleiche Aminosäure. 
  • universell: Bei fast allen Organismen identisch.
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Frage

Beschreibe die Struktur der RNA


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Antwort

RNA-Moleküle … 

  • sind viel kürzer als DNA-Moleküle. 
  • liegen als Einzelstränge vor. 
  • können sich abschnittsweise mit sich selbst paaren ⇒ schlaufenartige Sekundärstrukturen. 
  • enthalten die Base Uracil (U) statt der Base Thymin.
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Frage

Beschreibe die zwei Schritte der Realisierung der genetischen Information

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Antwort

  • Transkription: Übertragung der Basensequenz der Gene (DNA-Abschnitte) in die Basensequenz einer Boten-Nuklein- säure → messenger-RNA (mRNA). 
  • Translation: Übersetzung der Basensequenz der mRNA in die Aminosäuresequenz eines Polypeptids (Protein).
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Frage

Wie funktioniert die Genregulation durch Substratinduktion?

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Antwort

Das Repressorprotein wird in der aktiven Form gebildet, bindet an den Operator und verhindert die Transkription der Strukturgene ⇒ Gene „abgeschaltet“. 

Der abzubauende Stoff (Substrat) inaktiviert das Repressorprotein, so- dass es sich vom Operator löst ⇒ Transkription der Gene beginnt ⇒ Substrat wird durch Genprodukt (Enzym) abgebaut.

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Frage

Wie funktioniert die Genregulation durch Endproduktrepression?

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Antwort

Das Repressorprotein wird in der inaktiven Form gebildet und kann sich somit nicht an den Operator binden ⇒ Gene „eingeschaltet“. 

Das Endprodukt, das mithilfe des Genprodukts (Enzym) gebildet wird, aktiviert das Repressorprotein. Dieses bindet an den Operator ⇒ Transkription der Gene stoppt. 


Ein Beispiel für die Endproduktrepression ist die Einstellung der Synthese der Aminosäure Tryptophan bei E. coli.

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Frage

Was bedeutet Mutation?

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Antwort

Nicht zielgerichtete, dauerhafte Veränderung des Erbguts.

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Frage

Was bedeutet Spontanmutation?

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Antwort

Plötzlich und ohne äußere Ursachen eintretende Mutation (z. B. Replikationsfehler).

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Frage

Was bedeutet Induzierte Mutation?

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Antwort

Durch Chemikalien oder energiereiche Strahlung (z. B. UV-, Röntgen-, γ-Strahlen) ausgelöste Mutation.

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Frage

Welche Arten von Mutationen gibt es und was sind ihre Folgen?

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Antwort

  • Genommutationen (numerische Chromosomenaberrationen) verändern die Anzahl der Chromosomen pro Zelle (Aneu-, Euploidie).
  • Chromosomenmutationen (strukturelle Chromosomenaberrationen) führen zu veränderter Chromosomenstruktur. 
    • Deletion: Verlust eines Chromosomenstücks.
    • Translokation: Umlagerung eines Chromosomenstücks auf ein anderes Chromosom. 
  • Genmutationen betreffen die Basensequenz der DNA: 
    • Punktmutation: Austausch einer Base durch eine andere Base. 
    • Rastermutation: Einschub oder Verlust einer Base führt zu einer Verschiebung des Leserasters bei der Proteinbiosynthese.


Mutationen haben in den meisten Fällen negative  Auswirkungen. Andererseits sind spontane Genmutationen die Grundlage der genetischen Vielfalt und damit eine wichtige Voraussetzung für die Evolution der Lebewesen.

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Frage

Was sind DNA-Reparatursysteme und welche Mechanismen gibt es?

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Antwort

Mithilfe von DNA-Reparatursystemen lässt sich ein Teil der Genmutationen beheben. Für die Erkennung und Beseitigung der Fehler gibt es spezielle Reparaturenzyme. 


Reparaturmechanismen: 

  • Fotoreaktivierung 
  • Postreplikations-Reparatur 
  • Exzisions-Reparatur 
  • SOS-Reparatur
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Frage

Wie läuft die Mitose ab?

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Antwort

• Prophase

• Metaphase

• Anaphase

• Telophase

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Frage

Was passiert bei der Telophase?

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Antwort

  • Einchromatid-Chromosomen beginnen sich zu entspiralisieren.
  • Spindelfaserapparat wird abgebaut. 
  • Zellplasma wird durch Einziehen einer Zellmembran geteilt. 
  • Kernmembran und Kernkörperchen bilden sich.
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Frage

Welche Aufgaben haben die Nukleinsäuren (DNA/RNA) als Träger der genetischen Information?

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Antwort

  • Informationsspeicherung => Aufbau der Nukleinsäuren
  • Kopieren => identische Replikation
  • Abrufen => Proteinbiosynthese
  • Veränderung => Mutationen, Reparatur
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Frage

Was ist ein Nukleotid?

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Antwort

Eine Einheit aus Zuckermolekül, Phosphatrest und Base.

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Frage

Was ist ein Polynukleotidstrang?

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Antwort

Viele Nukleotide (Monomere) sind zu einer langen Kette (Polymer) verknüpft.

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Frage

Was wird in der Abfolge der Basen eines Polynukleotidstrangs gespeichert?

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Antwort

Der genetische Code

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Frage

Wie kann ein genetischer Code aufgebaut sein?

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Antwort

  1. Triplettcode: Immer drei Nukleotide codieren eine Aminosäure.
  2. kommafrei: Keine Trennzeichen am Anfang oder Ende eines Tripletts.
  3. überlappungsfrei: Keine Überschneidungen zwischen den Tripletts.
  4. degeneriert: Mehrere Tripletts codieren die gleiche Aminosäure.
  5. universell: Bei fast allen Organismen identisch.
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Frage

Wie ist die RNA strukturiert?

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Antwort

  • sind viel kürzer als DNA-Moleküle.
  • liegen als Einzelstränge vor.
  • können sich abschnittsweise mit sich selbst paaren ⇒ schlaufenartige Sekundärstrukturen.
  • enthalten die Base Uracil (U) statt der Base Thymin.
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Frage

Was versteht man unter dem semikonservativen Mechanismus der Replikation?

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Antwort

Der DNA-Doppelstrang teilt sich reißverschlussartig in zwei Längshälften, die jeweils mit Nukleotiden zu zwei DNA-Doppelsträngen ergänzt werden

⇒ In den neu gebildeten DNA-Strängen bleibt jeweils die Hälfte („semi“) der Ausgangs-DNA erhalten („konserviert“).

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Frage

Durch welche zwei Schritte erfolgt die Realisierung der genetischen Information?

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Antwort

Transkription: Übertragung der Basensequenz der Gene (DNA-Ab

schnitte) in die Basensequenz einer Boten-Nukleinsäure → messenger-RNA (mRNA).

Translation: Übersetzung der Basensequenz der mRNA in die

Aminosäuresequenz eines Polypeptids (Protein).

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Frage

Was ist die Proteinbiosynthese?

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Antwort

Die Realisierung der genetischen Information.

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Frage

Wie funktioniert die Proteinbiosynthese bei Eukaryoten?

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Antwort

• Eukaryotengene setzen sich aus Exons (kodierende Abschnitte) und

Introns (nicht kodierende Abschnitte) zusammen (Mosaikgene).

• Bei der Transkription entstehende prä-mRNA muss Reifungsprozess (Prozessierung) zur fertigen mRNA durchlaufen. Dabei werden Intronabschnitte der prä-mRNA herausgeschnitten ⇒ mRNA

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Frage

Kann die Genaktivität reguliert werden?

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Antwort

Ja.

Bestimmte Gene werden bei Bedarf an- oder abgeschaltet.

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Frage

Wie funktioniert die Genregulation durch Endproduktrepression?

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Antwort

Das Repressorprotein wird in der inaktiven Form gebildet und kann sich somit nicht an den Operator binden ⇒ Gene „eingeschaltet“.

Das Endprodukt, das mithilfe des Genprodukts (Enzym) gebildet wird,

aktiviert das Repressorprotein. Dieses bindet an den Operator ⇒ Transkription der Gene stoppt.


Beispiel: Einstellung der Synthese der Aminosäure Tryptophan bei E. coli.

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Frage

Welche Ursachen und Folgen von Genmutationen gibt es?

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Antwort

Mutation: Nicht zielgerichtete, dauerhafte Veränderung des Erbguts.

Spontanmutation: Plötzlich und ohne äußere Ursachen eintretende Mutation (z. B. Replikationsfehler).

Induzierte Mutation: Durch Chemikalien oder energiereiche Strahlung (z. B. UV-, Röntgen-, γ-Strahlen) ausgelöste Mutation.

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Frage

Wie wird die Blutgruppe beim Menschen vererbt?

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Antwort

Die Blutgruppensysteme des Menschen werden monogen vererbt. Der Vererbungsmodus entspricht den Mendelschen Regeln für einen dominant-rezessiven Erbgang.

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Frage

Welche Blutgruppensysteme gibt es?

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Antwort

  • Das AB0-System
  • Das Rhesus-System
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Frage

Was gibt der Genotyp beim AB0-System an?

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Antwort

Durch Mutation eines Gens sind drei Allele entstanden: 

Allele A, B und 0 → multiple Allelie (mehr als zwei Allele).

Mögliche Genotypen: AA, A0, BB, B0, 00, AB

Die Allele A und B sind jeweils dominant über Allel 0. Beim Genotyp AB verhalten sich die Allele A und B kodominant.

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Frage

Was gibt der Phänotyp beim AB0-System an?

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Antwort

Die Allele A und B führen zur Ausbildung bestimmter Eiweißstrukturen auf der Zellmembran der roten Blutkörperchen → Antigene A und B. Beim Genotyp AB werden sowohl die Antigene A als auch B gebildet (Kodominanz). Beim Genotyp 00 erfolgt keine Antigenbildung.

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Frage

Welche Blutgruppe muss der Vater haben, wenn das Kind die Blutgruppe B und den Genotypen B0 hat und die Mutter Blutgruppe A und Genotyp A0 hat?

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Antwort

  • mögliche Blutgruppen: B, AB
  • ausgeschlossene Blutgruppen: 0, A
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Frage

Wie ist der Genotyp im Rhesus-System aufgebaut?

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Antwort

Allel D (dominant) und Allel d (rezessiv)

⇒ mögliche Genotypen: DD, Dd, dd

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Frage

Wie ist der Phänotyp im Rhesus-System aufgebaut?

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Antwort

Allel D führt zur Bildung von Antigenen D auf den roten Blutkörperchen ⇒ Blutgruppe Rhesuspositiv bei Genotyp DD

und Dd, Blutgruppe Rhesusnegativ bei Genotyp dd (keine Antigen-

bildung).

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Frage

Welche Besonderheit gibt es im Rhesus-System?

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Antwort

Antikörperbildung bei einem rhesusnegativen Menschen wird erst ausgelöst, wenn ihm rhesuspositives Blut (mit Antigen D) übertragen wird (Sensibilisierung).

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Frage

Welche Erbgänge von Erbkrankheiten beim Menschen gibt es?

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Antwort

  • Autosomal-dominante Erbleiden
  • Autosomal-rezessive Erbleiden
  • Gonosomal-rezessive Erbleiden
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Frage

Welche Tests bzw. Analysen können ein mögliches Auftreten einer Erbkrankheit voraussagen?

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Antwort

  • Stammbaumanalyse
  • Heterozygotentest
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Frage

Was sagt uns die Stammbaumanalyse?

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Antwort

Eine Stammbaumanalyse ermöglicht Wahrscheinlichkeitsaussagen über das Auftreten einer Erbkrankheit bei den Nachkommen.


Bei einem autosomal-rezessiven Erbleiden sind die Nachkommen

eines phänotypisch gesunden, heterozygoten Elternpaars mit einer

Wahrscheinlichkeit von 75 % phänotypisch gesund (50 % sind Konduktoren) und mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % erkrankt.

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Frage

Was sagt uns der Heterozygotentest?

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Antwort

Bei rezessiven Erbkrankheiten können dadurch heterozygote Träger von Erbanlagen ermittelt werden, 

z. B. Konduktorinnen der Bluterkrankheit.

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Frage

Welche Methoden gibt es bei einer pränatalen Diagnostik?

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Antwort

Ultraschalluntersuchung

Amniozentese: Entnahme von Fruchtwasser aus der Fruchtblase ab der 15. Schwangerschaftswoche; Vermehrung der darin enthaltenen

Zellen des Kindes für Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen.

Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Gewebe aus der Embryonal-

hülle des Kindes etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche → Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen.

Nabelschnurpunktion

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Frage

Wie bezeichnet man ein Merkmal betreffende Erbgänge?

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Antwort

Nur ein Merkmal betreffende Erbgänge bezeichnet man als monohybrid.

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Frage

Was besagt die 1. Mendelsche Regel ( Uniformitätsregel)?

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Antwort

1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel): Kreuzt man reinerbige Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, so sind die Nachkommen in der F1-Generation untereinander gleich.

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Frage

Was besagt die 2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel)?

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Antwort

2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel): Kreuzt man die Individuen der F1-Generation untereinander, so treten in der F2-Generation sowohl die Merkmale der F1-Generation als auch die der Parentalgeneration in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf.

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Frage

Wann spricht man von einer multiplen Allelie?

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Antwort

Selbstverständlich kann ein Gen auch in mehr als zwei Ausprägungen vorliegen. In diesen Fällen, z. B. beim AB0-System der Blutgruppen des Menschen (siehe S. 6), spricht man von multipler Allelie.

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Frage

Wann liegt ein intermediärer Erbgang vor?

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Antwort

Führt ein heterozygoter Genotyp zu einem gemischten Phänotyp (z. B.

rot + weiß = rosafarbene Blüten), liegt ein intermediärer Erbgang vor. Es ergibt sich eine Mischform zwischen den parentalen Phänotypen, da kein Allel das andere vollständig unterdrücken kann.

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Frage

Was versteht man unter der unvollständigen Dominanz?

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Antwort

Meist verschiebt sich die

Merkmalsausprägung stärker in Richtung eines der beiden beteiligten Allele, sodass man

intermediäre Vererbung auch als unvollständige Dominanz verstehen kann.

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Frage

Wann führt man eine Rückkreuzung durch?

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Antwort

Um festzustellen, ob ein Individuum bezüglich eines dominanten Allels

homo- oder heterozygot ist, führt man eine Rückkreuzung (Testkreu-

zung) mit einem homozygot rezessiven Partner durch.

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Frage

Was versteht man unter dihybriden Erbgänge?

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Antwort

MENDEL untersuchte auch dihybride Erbgänge, bei denen sich die Erbsenpflanzen in zwei Merkmalen unterschieden, z. B. Samenfarbe (gelb/grün) und -form (rund/ kantig). 

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Frage

Was besagt die 3.Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel)?

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Antwort

3. Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel): Kreuzt man Individuen, die sich in mehr als einem Merkmal reinerbig unterscheiden, werden die einzelnen Merkmale unabhängig voneinander vererbt und in der F2-Generation neu kombiniert.

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