Phänotyp

INHALTSANGABE :

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Jeder Mensch sieht anders aus: einige Menschen haben lockige Haare, wohingegen andere glattes Haar besitzen. Auch andere Eigenschaften wie die Augenfarbe oder die Gesichtsform unterscheiden sich von Person zu Person. In der Biologie wird das morphologische und physiologische Erscheinungsbild eines Organismus unter dem Begriff “Phänotyp” zusammengefasst.

Phänotyp – Definition

Unter dem Phänotyp oder auch Phänotypus versteht man alle erkennbaren Eigenschaften eines Organismus, die zum Erscheinungsbild beitragen. Hierbei kann es sich um morphologische oder physiologische Eigenschaften, aber auch um Verhaltenseigenschaften handeln. Insgesamt wird der Phänotyp durch genetische Faktoren (Genotyp) und Umwelteinflüsse bestimmt.

Allgemein setzt sich der Phänotyp aus zwei Faktoren zusammen. Einerseits ist der Genotyp entscheidend für die Merkmale und Ausprägungen des Phänotyps. Der Genotyp setzt sich zusammen aus der Gesamtheit von Genen, welche die Erbinformation eines Organismus bilden. Ebenso ist die Umwelt ein entscheidender Faktor für das Erscheinungsbild eines Organismus, denn Umwelteinflüsse können sich auf Gene und Chromosome auswirken und zu deren Veränderung führen. Dies bezeichnet man auch als epigenetische Modifikation.

Phänotyp – Beispiel

Pflanzen werden im Hinblick auf die Farbe ihrer Blüten untersucht. Dabei gibt es zwei Ausprägungen: einmal die rote Blüte (R) und einmal die weiße Blüte (w). Kreuzt man nun diese beiden Pflanzen miteinander, erhält die erste Tochtergeneration alle denselben Genotyp, nämlich “Rw” bzw. “wR”. Damit weisen alle Blüten der Tochtergeneration dieselbe rote Färbung auf, da das Allel “R” gegenüber dem Allel “w” dominant ist und sich bei der phänotypischen Ausprägung durchsetzt.

Phänotyp:	Weiß	Rot
Genotyp:	ww	RR, Rw

In diesem Beispiel weist die F1-Generation, die Tochtergeneration der weißen und roten Blumen, nur einen Phänotyp auf. Das liegt daran, dass die Farbe Weiß rezessiv vererbt wird, während Rot dominant ist. Alle vier Pflanzen zeigen entsprechend eine rote Blütenfärbung. Aufgrund des einheitlichen Phänotyps lassen sich nun Rückschlüsse auf den Genotyp ziehen.

Die Vererbung in diesem Beispiel erfolgt gemäß der 1. Mendelschen Regel – der Uniformitätsregel. Wenn Du mehr darüber wissen möchtest, ließ Dir gerne auch den Artikel über die Mendelschen Regeln durch.

Genotyp bestimmen

Der Genotyp ist die Kombination der Allele, die die Ausprägung eines Merkmals (etwa die Blütenfarbe) bestimmt. Er stellt also die genetische Grundlage des Phänotyps dar.

Hat ein Individuum zwei gleiche Allele des Gens, das das zu untersuchende Merkmal bestimmt, bezeichnet man den Genotyp des Individuums als homozygot (reinerbig). Hat es zwei verschiedene Allele des Gens, spricht man von einem heterozygoten (mischerbig) Genotyp.

In dem oben angeführten Beispiel wird also erkannt, dass es sich bei der roten Blüte um ein dominantes Allel handeln muss, da alle Tochterpflanzen diese Ausprägung aufweisen. Daher wird der Phänotyp rot und das damit verbundene dominante Allel mit “R” beschrieben. Hingegen wird die Ausprägung einer weißen Blüte mit “w” beschrieben.

Allgemein ist bei der Beschreibung von dominanten und rezessiven Allelen die Groß- und Kleinschreibung wichtig. Beide Allele werden mit einem Buchstaben beschrieben – in diesem Fall “R” beziehungsweise “w”. Das dominante Gen wird immer mit einem Großbuchstaben beschrieben. Hingegen wird ein rezessives Allel immer mit einem Kleinbuchstaben beschrieben.

Da alle Pflanzen der F1-Generation eine rote Blütenfärbung aufweisen, muss die rote Pflanze der P-Generation homozygot sein. Deshalb werden beide Allele des Genotyps mit “R” beschriftet. Außerdem kannst Du daraus schließen, dass Rot die dominante Blütenfarbe ist.

Du willst mehr über den Genotyp erfahren? Dann lies auch die Zusammenfassung zum Genotyp!

Phänotyp bei Trisomie 21

Bei Trisomie 21 handelt es sich um eine Genommutation, die dadurch entsteht, dass das 21. Chromosom dreifach vorliegt. Betroffene weisen einen bestimmten Phänotyp auf, der von den folgenden Merkmalen gekennzeichnet ist:

Kleinwüchsigkeit
Verzögerte Entwicklung in der Pubertät
Schwache Muskeln, lockeres Bindegewebe
Hände mit breiten, kurzen Fingern und Vierfingerfurche
Schmaler, hoher und spitzer Gaumen und eine zu große Zunge, die häufig aus dem Mund herausschaut

Phänotyp bei Blutgruppen

In Bezug auf die Blutgruppe eines Menschen können ebenfalls unterschiedliche Phänotypen auftreten. Die Blutgruppe an sich wird von den Eltern auf die Kinder vererbt. Hierbei gilt, dass die Blutgruppen A und B dominant gegenüber der Blutgruppe 0 sind. A und B hingegen werden gleichwertig vererbt. Als Phänotypen können bei den Blutgruppen als Blutgruppe A, B, AB und 0 in Erscheinung treten.

Genotyp	Phänotyp
AA	Blutgruppe A
BB	Blutgruppe B
00	Blutgruppe 0
AB	Blutgruppe AB
A0	Blutgruppe A (weil A dominant gegenüber 0)
B0	Blutgruppe B (weil B dominant gegenüber 0)

Phänotyp - Das Wichtigste

Der Phänotyp umfasst alle erkennbaren Eigenschaften eines Organismus, die zum Erscheinungsbild beitragen (morphologische, physiologische und Verhaltenseigenschaften).
Der Phänotyp wird durch den Genotyp und Umwelteinflüsse bestimmt.
Bei Untersuchungen der Mendelschen Regel wird der Phänotyp beobachtet und daher der Genotyp bestimmt.

Nachweise

www.spektrum.de: Phänotyp. (15.06.2022)
www.spektrum.de: Genotyp. (15.06.2022)
Elisabeth Günter (1978). Grundriss der Genetik. Gustav Fischer Verlag.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Phänotyp

Der Phänotyp eines Organismus entsteht aus seinen genetischen Faktoren, dem Genotyp, und wird des Weiteren von Umwelteinflüssen beeinflusst. Alle morphologischen und physiologischen, sowie Verhaltenseigenschaften eines Organismus sind daher abhängig vom Genotyp und von Umwelteinflüssen.

Der Genotyp beschreibt alle genetischen Faktoren eines Organismus und ist durch die Kombination von Allelen bestimmt. Hingegen handelt es sich bei dem Phänotyp um das Erscheinungsbild eines Organismus, welches durch morphologische, physiologische und Verhaltenseigenschaften gekennzeichnet ist. Der Phänotyp wird von dem Genotyp beeinflusst.

In manchen Fällen lassen sich Rückschlüsse vom Phänotyp auf den Genotyp ziehen. Das ist beispielsweise der Fall, wenn man eine homozygote Pflanze weißer Blütenfarbe mit einer homozygoten Pflanze roter Blütenfarbe kreuzt und daraus nur Individuen mit roter Blüte hervorgehen. In diesem Fall müssen die Individuen der F1-Generation den Genotyp “Rw” besitzen.

Der Ureuropäer, der vor ca. 7.000 bis 7.500 Jahren aus dem Nahen Osten (zum Großteil aus Anatolien) einwanderte, verfügte über einen leicht gebräunten Hautton. Dieser wandelte sich jedoch durch die Ernährung und die immer geringer werdende UV-Einstrahlung. Das Erbgut der Europäer mischte sich immer wieder zum Beispiel mit Nomaden. Im Dritten Reich wurden diese Merkmale als arische Merkmale angepriesen. Heutzutage verliert die Vorstellung eines typisch-europäischen Phänotyps durch Immigration und Durchmischung des Genpools an Relevanz.

Finales Phänotyp Quiz

Frage

Was gibt der Phänotyp beim AB0-System an?

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Antwort

Die Allele A und B führen zur Ausbildung bestimmter Eiweißstrukturen auf der Zellmembran der roten Blutkörperchen → Antigene A und B. Beim Genotyp AB werden sowohl die Antigene A als auch B gebildet (Kodominanz). Beim Genotyp 00 erfolgt keine Antigenbildung.

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Frage

Wie ist der Phänotyp im Rhesus-System aufgebaut?

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Antwort

Allel D führt zur Bildung von Antigenen D auf den roten Blutkörperchen ⇒ Blutgruppe Rhesus positiv bei Genotyp DD und Dd, Blutgruppe Rhesus negativ bei Genotyp dd (keine Antigen-

Bildung).

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Frage

Welche Kennzeichen treten beim autosomal-rezessiven Erbleiden auf?

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Antwort

Defektes Allel befindet sich auf einem Autosom und verhält sich rezessiv: Genotyp der Merkmalsträger aa.
Phänotypisch gesunde Personen: Genotyp AA oder Aa (Überträger, Konduktoren).
Mutiertes Allel kann über Generationen unbemerkt weitergegeben werden.
Wenn phänotypisch gesunde Eltern ein Kind mit dem Merkmal haben, muss dieses homozygot rezessiv sein. Die Eltern sind zwangsläufig heterozygot gesund.

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Frage

Was sagt uns die Stammbaumanalyse?

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Antwort

Eine Stammbaumanalyse ermöglicht Wahrscheinlichkeitsaussagen über das Auftreten einer Erbkrankheit bei den Nachkommen.

Bei einem autosomal-rezessiven Erbleiden sind die Nachkommen

eines phänotypisch gesunden, heterozygoten Elternpaars mit einer

Wahrscheinlichkeit von 75 % phänotypisch gesund (50 % sind Konduktoren) und mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % erkrankt.

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Frage

Wann liegt ein intermediärer Erbgang vor?

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Antwort

Führt ein heterozygoter Genotyp zu einem gemischten Phänotyp (z. B.

rot + weiß = rosafarbene Blüten), liegt ein intermediärer Erbgang vor. Es ergibt sich eine Mischform zwischen den parentalen Phänotypen, da kein Allel das andere vollständig unterdrücken kann.

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Frage

Was kann mit den Wahrscheinlichkeitsgesetzen ermittelt werden?

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Antwort

Bei den Mendelschen Regeln handelt es sich um Wahrscheinlichkeitsgesetze, anhand derer die bei bestimmten Erbgängen theoretisch zu erwartenden Genotypen- und Phänotypenverhältnisse ermittelt werden können.

Sie besagen nicht, dass beispielsweise bei einem monohybriden dominant-rezessiven Erbgang, bei dem die F2-Generation vier Nachkommen umfasst, drei von diesen das dominante und einer das rezessive Merkmal aufweisen müssen.

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Frage

Was bezeichnet man als Phänotyp?

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Antwort

Als Phänotyp bezeichnet man die Ausprägung eines bestimmten Merkmals im Erscheinungsbild eines Individuums.

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Frage

Was versteht man unter dem Begriff “Phänotyp”?

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Antwort

Unter dem Phänotyp oder auch Phänotypus versteht man alle erkennbaren Eigenschaften eines Organismus, die zum Erscheinungsbild beitragen. Hierbei kann es sich um morphologische-, physiologische-, aber auch Verhaltenseigenschaften handeln.

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Frage

Wodurch wird der Phänotyp beeinflusst?

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Antwort

Der Phänotyp wird durch den Genotyp und Umwelteinflüsse beeinflusst.

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Frage

Was ist der Phänotyp für Trisomie 21?

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Antwort

Der Phänotyp betroffener kennzeichnet sich durch:

Kleinwüchsigkeit, wachsen langsamer
verzögerte Entwicklung in der Pubertät
schwache Muskeln, lockeres Bindegewebe
Hände mit breiten, kurzen Fingern und Vierfingerfurche
schmale, hohe und spitze Gaumen und eine zu große Zunge, die häufig aus dem Mund herausschaut

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Frage

Welche Phänotypen gibt es bei Blutgruppen und aus welchem Genotyp setzen sich diese zusammen?

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Antwort

Genotyp	Phänotyp
AA	Blutgruppe A
BB	Blutgruppe B
00	Blutgruppe 0
AB	Blutgruppe AB
A0	Blutgruppe A (weil A dominant gegenüber 0)
B0	Blutgruppe B (weil B dominant gegenüber 0)

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Frage

Bei welchen Untersuchungen ist die Beobachtung des Phänotyps wichtig?

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Antwort

Bei Untersuchungen der Mendelschen Regel wird der Phänotyp beobachtet und daher der Genotyp bestimmt.

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Frage

Mit welchem Buchstaben wird das dominante Allel des Genotyps beschrieben?

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Antwort

Mit einem Großbuchstaben, wie “R”.

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Frage

Mit welchem Buchstaben wird das rezessive Allel des Genotyps beschrieben?

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Antwort

Mit einem Kleinbuchstaben, wie “r”.

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Frage

Kann man den Genotyp vom Phänotyp ablesen?

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Antwort

In begrenzter Weise lassen sich Rückschlüsse vom Phänotyp auf den Genotyp ziehen, da zumindest das dominante Allel erkannt wird. Bei einer roten Blüte wäre das zum Beispiel das Allel “R”. Allerdings kann man keine Aussage über das rezessive Allel treffen. Hierzu muss der Genotyp der Elterngeneration bekannt sein.

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Frage

Was ist ein deutscher Phänotyp?

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Antwort

Aufgrund der geringen genetischen Variabilität in Europa und die Durchmischung des europäischen Genpools lassen sich keine Rückschlüsse auf die Volkszugehörigkeit ermitteln.

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Frage

Was bedeutet heterozygot?

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Antwort

Wenn beide Allele eines Individuums verschieden voneinander sind, wird dies als Mischerbigkeit oder Heterozygotie bezeichnet

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Frage

Was bedeutet homozygot?

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Antwort

Wenn beide Allele eines Individuums für ein bestimmtes Merkmal gleich sind, ist das Erbgut, bezogen auf dieses Merkmal, reinerbig oder homozygot.

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Genotyp bestimmen

Phänotyp bei Trisomie 21

Phänotyp bei Blutgruppen

Phänotyp - Das Wichtigste

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Wie entsteht ein Phänotyp?

Was ist der Unterschied zwischen Genotyp und Phänotyp?

Kann man den Genotyp vom Phänotyp ablesen?

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