Phänotyp auf StudySmarter lernen und verstehen

Der genetische Code ist … 

• ein Triplettcode: Immer drei Nukleotide codieren eine Aminosäure. 
• kommafrei: Keine Trennzeichen am Anfang oder Ende eines Tripletts. 
• überlappungsfrei: Keine Überschneidungen zwischen den Tripletts. 
• degeneriert: Mehrere Tripletts codieren die gleiche Aminosäure. 
• universell: Bei fast allen Organismen identisch.

RNA-Moleküle … 

• sind viel kürzer als DNA-Moleküle. 
• liegen als Einzelstränge vor. 
• können sich abschnittsweise mit sich selbst paaren ⇒ schlaufenartige Sekundärstrukturen. 
• enthalten die Base Uracil (U) statt der Base Thymin.

Das Repressorprotein wird in der aktiven Form gebildet, bindet an den Operator und verhindert die Transkription der Strukturgene ⇒ Gene „abgeschaltet“. 

Der abzubauende Stoff (Substrat) inaktiviert das Repressorprotein, so- dass es sich vom Operator löst ⇒ Transkription der Gene beginnt ⇒ Substrat wird durch Genprodukt (Enzym) abgebaut.

Das Repressorprotein wird in der inaktiven Form gebildet und kann sich somit nicht an den Operator binden ⇒ Gene „eingeschaltet“. 

Das Endprodukt, das mithilfe des Genprodukts (Enzym) gebildet wird, aktiviert das Repressorprotein. Dieses bindet an den Operator ⇒ Transkription der Gene stoppt. 

Ein Beispiel für die Endproduktrepression ist die Einstellung der Synthese der Aminosäure Tryptophan bei E. coli.

• Genommutationen (numerische Chromosomenaberrationen) verändern die Anzahl der Chromosomen pro Zelle (Aneu-, Euploidie).
• Chromosomenmutationen (strukturelle Chromosomenaberrationen) führen zu veränderter Chromosomenstruktur. 
  • Deletion: Verlust eines Chromosomenstücks.
  • Translokation: Umlagerung eines Chromosomenstücks auf ein anderes Chromosom. 
• Genmutationen betreffen die Basensequenz der DNA: 
  • Punktmutation: Austausch einer Base durch eine andere Base. 
  • Rastermutation: Einschub oder Verlust einer Base führt zu einer Verschiebung des Leserasters bei der Proteinbiosynthese.

Mutationen haben in den meisten Fällen negative  Auswirkungen. Andererseits sind spontane Genmutationen die Grundlage der genetischen Vielfalt und damit eine wichtige Voraussetzung für die Evolution der Lebewesen.

Mithilfe von DNA-Reparatursystemen lässt sich ein Teil der Genmutationen beheben. Für die Erkennung und Beseitigung der Fehler gibt es spezielle Reparaturenzyme. 

Reparaturmechanismen: 

• Fotoreaktivierung 
• Postreplikations-Reparatur 
• Exzisions-Reparatur 
• SOS-Reparatur

• Prophase

• Metaphase

• Anaphase

• Telophase

Der DNA-Doppelstrang teilt sich reißverschlussartig in zwei Längshälften, die jeweils mit Nukleotiden zu zwei DNA-Doppelsträngen ergänzt werden

⇒ In den neu gebildeten DNA-Strängen bleibt jeweils die Hälfte („semi“) der Ausgangs-DNA erhalten („konserviert“).

• Transkription: Übertragung der Basensequenz der Gene (DNA-Ab

schnitte) in die Basensequenz einer Boten-Nukleinsäure → messenger-RNA (mRNA).

• Translation: Übersetzung der Basensequenz der mRNA in die

Aminosäuresequenz eines Polypeptids (Protein).

• Eukaryotengene setzen sich aus Exons (kodierende Abschnitte) und

Introns (nicht kodierende Abschnitte) zusammen (Mosaikgene).

• Bei der Transkription entstehende prä-mRNA muss Reifungsprozess (Prozessierung) zur fertigen mRNA durchlaufen. Dabei werden Intronabschnitte der prä-mRNA herausgeschnitten ⇒ mRNA

Ja.

Bestimmte Gene werden bei Bedarf an- oder abgeschaltet.

Das Repressorprotein wird in der inaktiven Form gebildet und kann sich somit nicht an den Operator binden ⇒ Gene „eingeschaltet“.

Das Endprodukt, das mithilfe des Genprodukts (Enzym) gebildet wird,

aktiviert das Repressorprotein. Dieses bindet an den Operator ⇒ Transkription der Gene stoppt.

Beispiel: Einstellung der Synthese der Aminosäure Tryptophan bei E. coli.

Mutation: Nicht zielgerichtete, dauerhafte Veränderung des Erbguts.

Spontanmutation: Plötzlich und ohne äußere Ursachen eintretende Mutation (z. B. Replikationsfehler).

Induzierte Mutation: Durch Chemikalien oder energiereiche Strahlung (z. B. UV-, Röntgen-, γ-Strahlen) ausgelöste Mutation.

Durch Mutation eines Gens sind drei Allele entstanden: 

Allele A, B und 0 → multiple Allelie (mehr als zwei Allele).

Mögliche Genotypen: AA, A0, BB, B0, 00, AB

Die Allele A und B sind jeweils dominant über Allel 0. Beim Genotyp AB verhalten sich die Allele A und B kodominant.

Allel D (dominant) und Allel d (rezessiv)

⇒ mögliche Genotypen: DD, Dd, dd

Allel D führt zur Bildung von Antigenen D auf den roten Blutkörperchen ⇒ Blutgruppe Rhesuspositiv bei Genotyp DD

und Dd, Blutgruppe Rhesusnegativ bei Genotyp dd (keine Antigen-

bildung).

Eine Stammbaumanalyse ermöglicht Wahrscheinlichkeitsaussagen über das Auftreten einer Erbkrankheit bei den Nachkommen.

Bei einem autosomal-rezessiven Erbleiden sind die Nachkommen

eines phänotypisch gesunden, heterozygoten Elternpaars mit einer

Wahrscheinlichkeit von 75 % phänotypisch gesund (50 % sind Konduktoren) und mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % erkrankt.

Bei rezessiven Erbkrankheiten können dadurch heterozygote Träger von Erbanlagen ermittelt werden, 

z. B. Konduktorinnen der Bluterkrankheit.

• Ultraschalluntersuchung

• Amniozentese: Entnahme von Fruchtwasser aus der Fruchtblase ab der 15. Schwangerschaftswoche; Vermehrung der darin enthaltenen

Zellen des Kindes für Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen.

• Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Gewebe aus der Embryonal-

hülle des Kindes etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche → Chromosomenanalyse, Gentests und biochemische Untersuchungen.

• Nabelschnurpunktion

Führt ein heterozygoter Genotyp zu einem gemischten Phänotyp (z. B.

rot + weiß = rosafarbene Blüten), liegt ein intermediärer Erbgang vor. Es ergibt sich eine Mischform zwischen den parentalen Phänotypen, da kein Allel das andere vollständig unterdrücken kann.

Meist verschiebt sich die

Merkmalsausprägung stärker in Richtung eines der beiden beteiligten Allele, sodass man

intermediäre Vererbung auch als unvollständige Dominanz verstehen kann.

Um festzustellen, ob ein Individuum bezüglich eines dominanten Allels

homo- oder heterozygot ist, führt man eine Rückkreuzung (Testkreu-

zung) mit einem homozygot rezessiven Partner durch.