Was ist ein Karyogramm?
Ein Karyogramm ist die geordnete bildliche Darstellung aller Chromosomen einer Zelle. Die Chromosomen werden aus einem mikroskopischen Bild ausgeschnitten und paarweise nach Größe, Zentromerlage und Bandenmuster sortiert. So lassen sich Anzahl und Form der Chromosomen mit einem Blick beurteilen.
Im Zellkern liegen die Chromosomen normalerweise ungeordnet durcheinander. Für die Analyse bringt man sie deshalb in eine feste, standardisierte Reihenfolge. Genau dieses aufgeräumte Bild nennt man Karyogramm: Jedes Chromosom sitzt an seinem festen Platz, homologe Chromosomen stehen als Paar nebeneinander, und die Paare sind durchnummeriert.
Das Karyogramm ist damit das zentrale Werkzeug der Zytogenetik, also der Lehre von den Chromosomen. Es beantwortet zwei Grundfragen auf einmal: Stimmt die Anzahl der Chromosomen, und hat jedes Chromosom die richtige Form? Aus dem geordneten Bild lässt sich dann die vollständige Chromosomenausstattung einer Person ablesen.
Der Begriff setzt sich aus dem griechischen "karyon" für Kern und "gramma" für Geschriebenes oder Bild zusammen. Wörtlich ist das Karyogramm also das "Kernbild", die dokumentierte Darstellung der Chromosomen im Zellkern. In Schule und Studium ist es vor allem als Grundlage für die Chromosomenanalyse und für Erbkrankheiten wie das Down-Syndrom wichtig.
Wie ein Karyogramm entsteht
Für ein Karyogramm kultiviert man teilungsfähige Zellen und stoppt sie mit Colchicin in der Metaphase. Die Chromosomen werden auf einen Objektträger gebracht, mit Giemsa gefärbt und fotografiert. Erst danach ordnet man sie am Computer paarweise zum fertigen Karyogramm.
Warum ausgerechnet die Metaphase? In dieser Phase der Zellteilung ist die DNA maximal kondensiert. Die Chromosomen liegen als kompakte, deutlich abgrenzbare Gebilde vor und lassen sich einzeln unter dem Mikroskop erkennen. In der Interphase dagegen ist das Erbgut als feiner Chromatinfaden entrollt und für eine Zählung unbrauchbar.
Zunächst braucht es teilungsfähige Zellen. Häufig verwendet man Lymphozyten aus einer einfachen Blutprobe. Diese werden rund drei Tage mit dem Wirkstoff Phytohämagglutinin kultiviert, der die Zellen zur Teilung anregt, sodass sich viele Zellen gleichzeitig in der Mitose befinden.
Anschließend gibt man Colchicin hinzu, einen Mitosehemmer. Colchicin blockiert den Spindelapparat und hält die Zellen so gezielt in der Metaphase fest. Danach lässt man die Zellen in einer hypotonen Lösung quellen, fixiert sie und tropft sie auf einen Objektträger. Beim Auftropfen platzen die Zellkerne, und die Chromosomen breiten sich vereinzelt aus, man spricht vom Spreiten.
Zuletzt folgt die Färbung, meist als G-Banding mit dem Farbstoff Giemsa. Dabei entsteht auf jedem Chromosom ein charakteristisches Querbänderungsmuster aus hellen und dunklen Banden. Dieses Muster ist für jedes Chromosomenpaar unverwechselbar und macht die Chromosomen im nächsten Schritt eindeutig zuordenbar. Am Computer werden die fotografierten Chromosomen dann ausgeschnitten und zum Karyogramm angeordnet.
Wonach werden die Chromosomen geordnet?
Im Karyogramm werden die Chromosomen nach drei Kriterien sortiert: nach ihrer Größe, nach der Lage des Zentromers und nach dem charakteristischen Bandenmuster. Aus Größe und Zentromerlage ergibt sich die Denver-Klassifikation, die alle Chromosomen in die Gruppen A bis G einteilt.
Das erste und wichtigste Kriterium ist die Größe. Die Chromosomen werden von groß nach klein angeordnet und durchnummeriert. Beim Menschen ist Chromosom 1 das größte, Chromosom 21 und 22 gehören zu den kleinsten. Die beiden Geschlechtschromosomen X und Y werden ganz am Ende platziert.
Das zweite Kriterium ist die Lage des Zentromers, der Einschnürung, die jedes Chromosom in einen kurzen Arm (p-Arm) und einen langen Arm (q-Arm) teilt. Nach der Position des Zentromers unterscheidet man drei Typen:
- Metazentrisch: Das Zentromer liegt etwa in der Mitte, beide Arme sind ähnlich lang.
- Submetazentrisch: Das Zentromer liegt außerhalb der Mitte, ein Arm ist deutlich länger als der andere.
- Akrozentrisch: Das Zentromer liegt nahe am Ende, der kurze Arm ist sehr klein.
Das dritte Kriterium ist das Bandenmuster aus der Färbung. Weil jedes Chromosomenpaar ein eigenes, festes Bandenmuster besitzt, lassen sich auch ähnlich große Chromosomen sicher voneinander unterscheiden und ihrem Paar zuordnen.
Nach der 1960 eingeführten Denver-Klassifikation werden die menschlichen Chromosomen anhand von Größe und Zentromerlage in sieben Gruppen von A bis G eingeteilt. Gruppe A umfasst die größten Chromosomen (1 bis 3), Gruppe G die kleinsten (21, 22). Diese Einteilung erleichtert das schnelle Sortieren im Karyogramm.
Das Karyogramm des Menschen
Ein normales menschliches Karyogramm zeigt 46 Chromosomen, also 23 Paare. Davon sind 22 Paare Autosomen, die bei allen Menschen gleich sind, und ein Paar Gonosomen, die Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei X-Chromosomen (46,XX), Männer ein X und ein Y (46,XY).
Die 44 Autosomen tragen den größten Teil der Erbinformation und sind unabhängig vom Geschlecht. Sie werden von Chromosom 1 (dem größten) bis Chromosom 22 (einem der kleinsten) durchnummeriert und stehen als homologe Paare nebeneinander, ein Chromosom stammt von der Mutter, das andere vom Vater.
Das 23. Paar bilden die Gonosomen. Bei einer Frau sind das zwei etwa gleich große X-Chromosomen, bei einem Mann ein X und ein deutlich kleineres Y-Chromosom. Das Y trägt nur wenige Gene und ist im Vergleich zum X nahezu genarm, entscheidet aber über die Ausbildung des männlichen Geschlechts.
Aus diesem Bild ergibt sich die Chromosomenformel. Man schreibt zuerst die Gesamtzahl der Chromosomen, dann die Gonosomen: 46,XX steht für eine typische weibliche Ausstattung, 46,XY für eine typische männliche. Weicht ein Karyogramm von diesem Muster ab, ist das ein Hinweis auf eine Chromosomenaberration.
Karyogramm oder Karyotyp?
Karyogramm und Karyotyp werden oft verwechselt, meinen aber Verschiedenes. Das Karyogramm ist das geordnete Bild der Chromosomen. Der Karyotyp ist die daraus abgelesene Information, also die gesamte Chromosomenausstattung einer Zelle, zum Beispiel 46,XX. Kurz: Das Bild ist das Karyogramm, die Chromosomenformel der Karyotyp.
Diese Verwechslung ist die häufigste Fehlerquelle bei diesem Thema, weil beide Begriffe mit "Karyo" beginnen und im Alltag oft synonym benutzt werden. Für die Klausur lohnt es sich deshalb, den Unterschied sauber zu trennen.
| Merkmal | Karyogramm | Karyotyp |
|---|---|---|
| Was es ist | geordnetes Bild der Chromosomen | Information über die Chromosomenausstattung |
| Form | Abbildung, Fotografie | Beschreibung, Chromosomenformel |
| Beispiel | sortierte Chromosomen 1 bis 22 plus XX | 46,XX |
| Merksatz | Das Karyogramm ist das Bild, der Karyotyp die daraus abgelesene Aussage. | |
Ein Vergleich hilft: Das Karyogramm verhält sich zum Karyotyp wie ein sortiertes Foto einer Sammlung zu ihrem Inhaltsverzeichnis. Man erstellt zuerst das Bild (Karyogramm) und liest daraus die Ausstattung (Karyotyp) ab. Ohne das geordnete Bild lässt sich der Karyotyp einer Person nicht zuverlässig bestimmen, deshalb ist das Karyogramm der praktische Ausgangspunkt jeder Chromosomenanalyse.
Wozu dient ein Karyogramm in der Diagnostik?
Ein Karyogramm dient dazu, Abweichungen in Anzahl oder Struktur der Chromosomen zu erkennen. So lassen sich numerische Aberrationen wie die Trisomie 21 und strukturelle Aberrationen wie Translokationen nachweisen. Außerdem zeigt es über die Gonosomen das genetische Geschlecht an.
Chromosomenaberrationen teilt man in zwei große Gruppen ein. Bei numerischen Aberrationen stimmt die Anzahl der Chromosomen nicht: Es liegt eines zu viel oder zu wenig vor. Bei strukturellen Aberrationen ist die Anzahl richtig, aber der Bau eines Chromosoms ist verändert, etwa durch ein fehlendes Stück oder einen Austausch zwischen zwei Chromosomen.
| Typ | Was verändert ist | Beispiel |
|---|---|---|
| Numerische Aberration | Anzahl der Chromosomen | Trisomie 21: Chromosom 21 dreifach (47,XX,+21) |
| Numerische Aberration | fehlendes Chromosom | Monosomie X: nur ein X (45,X) |
| Strukturelle Aberration | Bau eines Chromosoms | Translokation: Stückaustausch zwischen Chromosomen |
Das bekannteste Beispiel ist die Trisomie 21. Hier ist das Chromosom 21 nicht wie üblich zweifach, sondern dreifach vorhanden. Im Karyogramm erscheinen dann 47 statt 46 Chromosomen, in Formelschreibweise 47,XX,+21 beziehungsweise 47,XY,+21. Trisomie 21 ist die Ursache des Down-Syndroms und lässt sich im geordneten Chromosomenbild eindeutig erkennen.
Angefordert wird eine Chromosomenanalyse etwa bei bestimmten Auffälligkeiten in der Schwangerschaft, bei unerfülltem Kinderwunsch oder zur Abklärung genetischer Fragestellungen. Für eine vorgeburtliche Untersuchung können Zellen zum Beispiel durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) gewonnen werden.
Die Aussage eines Karyogramms bleibt dabei rein beschreibend: Es hält fest, welche und wie viele Chromosomen vorhanden sind. Trisomie 21 ist in diesem Sinne eine Beschreibung des Chromosomenbefunds, keine Bewertung. Ein einfaches Karyogramm zeigt außerdem nur Veränderungen, die groß genug sind, um im Lichtmikroskop sichtbar zu werden; sehr kleine Abweichungen einzelner Gene erfordern feinere molekulargenetische Verfahren.
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Karyogramm, das Wichtigste
Das Karyogramm ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle, erstellt aus Metaphase-Chromosomen und sortiert nach Größe, Zentromerlage und Bandenmuster. Beim Menschen zeigt es 46 Chromosomen. Aus dem Bild (Karyogramm) liest man die Chromosomenausstattung (Karyotyp) ab und erkennt so Chromosomenaberrationen.
- Definition: geordnetes Bild aller Chromosomen einer Zelle.
- Erstellung: aus Metaphase-Chromosomen, mit Colchicin arretiert, mit Giemsa gefärbt.
- Ordnung: nach Größe, Zentromerlage und Bandenmuster (Denver-Gruppen A bis G).
- Mensch: 46 Chromosomen = 22 Autosomenpaare + Gonosomen (46,XX oder 46,XY).
- Unterschied: Karyogramm ist das Bild, Karyotyp die daraus abgelesene Information.
- Anwendung: Nachweis numerischer (z.B. Trisomie 21) und struktureller Aberrationen.
Häufige Fragen zum Karyogramm
Ein Karyogramm ist die geordnete bildliche Darstellung aller Chromosomen einer Zelle. Die Chromosomen werden aus einem Bild ausgeschnitten und paarweise nach Größe, Zentromerlage und Bandenmuster sortiert. So sieht man Anzahl und Form der Chromosomen auf einen Blick.
Das Karyogramm ist das geordnete Bild der Chromosomen. Der Karyotyp ist die Information daraus, also die gesamte Chromosomenausstattung, zum Beispiel 46,XX oder 46,XY. Kurz: Das Karyogramm ist das Bild, der Karyotyp die daraus abgelesene Chromosomenformel.
Man kultiviert teilungsfähige Zellen, etwa Lymphozyten, und stoppt sie mit Colchicin in der Metaphase. Die Chromosomen werden auf einen Objektträger gespreitet, mit Giemsa gefärbt und fotografiert. Danach ordnet man sie am Computer paarweise zum Karyogramm.
In der Metaphase der Mitose. Dort ist die DNA maximal kondensiert, sodass die einzelnen Chromosomen als kompakte, gut abgrenzbare Gebilde sichtbar werden. Colchicin hält die Zellen gezielt in dieser Phase fest.
Ein normales menschliches Karyogramm zeigt 46 Chromosomen, also 23 Paare. Davon sind 22 Paare Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen (Gonosomen): XX bei Frauen, XY bei Männern.
Autosomen sind die 22 Chromosomenpaare, die bei Frauen und Männern gleich sind und von 1 bis 22 nummeriert werden. Die Gonosomen sind das 23. Paar, die Geschlechtschromosomen X und Y, die das genetische Geschlecht bestimmen.
Nach drei Kriterien: der Größe (von groß nach klein), der Lage des Zentromers (metazentrisch, submetazentrisch oder akrozentrisch) und dem charakteristischen Bandenmuster. Nach der Denver-Klassifikation ergeben sich daraus die Gruppen A bis G.
Bei Trisomie 21 erscheint das Chromosom 21 dreifach statt zweifach. Das Karyogramm zeigt dann 47 statt 46 Chromosomen, in Formelschreibweise 47,XX,+21 oder 47,XY,+21. Trisomie 21 ist die Ursache des Down-Syndroms.
Quellen
Die Inhalte stützen sich auf zytogenetische Standardwerke und Fachlexika:
- Karyogramm. Wikipedia. de.wikipedia.org
- Karyogramm. DocCheck Flexikon. flexikon.doccheck.com
- Chromosom. Wikipedia. de.wikipedia.org
- Down-Syndrom (Trisomie 21). Wikipedia. de.wikipedia.org