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Molekulargenetik

Die Molekulargenetik bezeichnet ein Teilgebiet der Genetik, das die DNA und ihre Mechanismen untersucht. Außerdem wird erforscht, wie sich die DNA in Struktur und Funktion bei verschiedenen Organismen unterscheidet. Die wichtigsten Begrifflichkeiten der molekularen Genetik sind dabei DNA, RNA und Proteine. Zur Molekulargenetik gehören auch Aspekte wie die DNA-Replikation oder auch DNA Mutationen.Die Molekulargenetik (Molekulare Genetik) gehört zum Bereich der…

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Molekulargenetik

Molekulargenetik
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Die Molekulargenetik bezeichnet ein Teilgebiet der Genetik, das die DNA und ihre Mechanismen untersucht. Außerdem wird erforscht, wie sich die DNA in Struktur und Funktion bei verschiedenen Organismen unterscheidet. Die wichtigsten Begrifflichkeiten der molekularen Genetik sind dabei DNA, RNA und Proteine. Zur Molekulargenetik gehören auch Aspekte wie die DNA-Replikation oder auch DNA Mutationen.

Molekulargenetik – Definition

Die Molekulargenetik (Molekulare Genetik) gehört zum Bereich der Genetik. Dabei werden der Aufbau und die genauen Mechanismen, die bei der Vererbung ablaufen, auf molekularer Ebene untersucht. Dazu gehören vorwiegend die DNA, RNA und Proteine.

Die Forschung der Molekulargenetik überschneidet sich häufig mit anderen Gebieten. Besonders die Chemie und andere Bereiche der Biologie, wie die allgemeine Genetik und die Biochemie, spielen dabei eine große Rolle.

Der Begriff "Molekulargenetik" wurde schon seit den 1930er-Jahren benutzt. Doch erst durch den Molekularbiologen William Astbury, welcher sich mit Keratin und der Struktur der DNA auseinandersetzte, wurde er ausschlaggebend geprägt.

Molekulargenetik – Die wichtigsten Themen

Die nächsten Abschnitte befassen sich mit den wichtigsten Themen der Molekulargenetik.

Molekulargenetik – DNA

Die DNA stellt das zentralste Element der Genetik dar, denn sie liefert die Bauanleitung für alle Proteine in Lebewesen. Sie besteht aus Nukleotiden, die wiederum aus einem Phosphatrest, Desoxyribose und einer der Basen (Adenin, Guanin, Cytosin oder Thymin) zusammengesetzt sind.

Die Basen werden als komplementär bezeichnet, weil sie genau zueinanderpassen: Adenin gehört zu Thymin, Guanin gehört zu Cytosin. Die Nukleotide sind aneinander gekettet und bilden so die DNA selbst.

Die räumliche Struktur der DNA ist eine Doppelhelix. Das bedeutet, sie ist ein schraubig gewundener Doppelstrang. Diese Struktur wird auch als Tertiärstruktur bezeichnet. Dazu gibt es auch noch die Primärstruktur, die sich auf Ebene der Ketten von Nukleotiden befindet, und die Sekundärstruktur, die die Verbindung zwischen den beiden Einzelsträngen durch die Basen beschreibt.

Molekulargenetik – DNA Replikation

Die DNA Replikation ist, wie der Name schon sagt, ein Mechanismus zur Verdopplung der DNA. Dies ist für die Weitergabe von Erbinformationen wichtig. Nach der Replikation bestehen beide Doppelstränge aus jeweils einem alten und einem neu synthetisierten Einzelstrang.

Während des Ablaufs der Replikation werden die Einzelstränge der DNA zunächst mithilfe eines Enzyms voneinander getrennt. Dann lagern sich Nukleotide an die komplementären Basen an und werden durch die DNA-Polymerase verknüpft.

Da dies allerdings nur am Leitstrang (also in 3' → 5' Richtung) möglich ist, werden am Folgestrang (5' → 3' Richtung) die Basen in Form von Okazaki-Fragmenten und mithilfe des Enzyms Ligase verbunden.


In der nachfolgenden Grafik findest du eine schematische Abbildung der DNA-Replikation:

Molekulargenetik Schema DNA-Replikation StudySmarterAbbildung 1: Schema der DNA-Replikation Quelle: wikipedia.org

Molekulargenetik – DNA Mutationen

DNA Mutationen sind dauerhafte Veränderungen des Erbgutes, die natürlich vorkommen können oder durch mutagene Stoffe oder Strahlung ausgelöst werden. Man unterscheidet die DNA Mutation weiter in Genommutation, Chromosomenmutation und Genmutation.

Weiterhin unterteilt man die Genmutation in Punktmutation und Rastermutation. Dabei kann eine Punktmutation harmlos sein, denn bei ihr wird lediglich eine Base durch eine andere ausgetauscht. Da dies aber so geschehen kann, dass manchmal trotzdem die gleiche Aminosäure daraus entsteht, nennt man diesen Fall stumme Mutation.

Rastermutationen dagegen verschieben das gesamte Leseraster eines Gens und verändern damit alle nachfolgenden daraus entstehenden Proteine.

Molekulargenetik – RNA

Die RNA (Ribonukleinsäure) setzt sich aus einer Reihe von mehreren Nukleotiden zusammen. Ihre Aufgabe ist zum einen die Regulierung der Genaktivität. Zum anderen sorgt die RNA für den Transport und die Übersetzung von Informationen aus der DNA.

Die RNA spielt bei der Proteinbiosynthese eine entscheidende Rolle. Die mRNA (messenger-RNA) wird bei der Transkription hergestellt. Sie enthält die genetische Information der DNA und kann diese weiter transportieren. Bei der Translation wird die Basensequenz der mRNA in die Aminosäuren für das Protein übersetzt.

Außerdem unterscheidet man zwei weitere RNA-Typen. Die rRNA (ribosomale RNA) ist ein Bestandteil der Ribosomen, in denen die Translation stattfindet. Die tRNA (transfer-RNA) ist der Vermittler zwischen dem Basentriplett der mRNA und der Aminosäure. Sie bindet an das passende Basentriplett und stellt die dazugehörige Aminosäure bereit.

RNA ist nicht nur wichtig als Vermittler zwischen DNA und Proteinen. Sie kann auch selbst Träger der Erbinformation sein. So besteht die Erbinformation einiger Viren ausschließlich aus RNA und nicht aus DNA. Ein Beispiel für ein solches Virus ist SARS-CoV-2.

Molekulargenetik – Proteine

Proteine sind im Grunde lange Ketten von Aminosäuren. Sie werden mithilfe der RNA bei der Proteinbiosynthese hergestellt, welche aus den Phasen Transkription und Translation besteht.

Aufgrund der vielen unterschiedlichen Strukturen hat jedes Protein seine eigene einzigartige Aufgabe. Dennoch kann man sie in gewisse Gruppen einteilen.

Enzyme haben die Aufgabe, chemische Reaktionen in einer Zelle zu katalysieren. Transportproteine transportieren, wie der Name schon sagt, Substanzen in die Zelle und aus der Zelle. Immunproteine sind für die Immunreaktion verantwortlich.

Neben diesen Beispielen existieren noch viel mehr Proteinarten.

Molekulargenetik – Genregulation

Durch die Genregulation wird die Aktivität eines Gens beeinflusst. Dabei wird festgelegt, ob ein Protein kodiert werden soll und wenn ja, wann und in welcher Anzahl.

Da Enzyme nicht immer in allen Zellen gebraucht werden, werden Gene je nach Bedarf an- und abgeschaltet, damit die Proteinbiosynthese nicht permanent ablaufen kann. Wie Gene reguliert werden, hängt davon ab, ob man Prokaryoten oder Eukaryoten betrachtet.

Bei Prokaryoten wird das sogenannte Operon-Modell verwendet. Außerdem unterscheidet man dabei zwischen Substratinduktion und Endproduktrepression, die beide zur Repression eines Gens dienen.

Bei Eukaryoten gibt es eine Vielzahl an Möglichkeiten, Gene zu regulieren. So werden etwa die Prozesse der Transkription und Translation beschleunigt oder verlangsamt, oder bereits vorhandene Proteine werden aktiviert oder deaktiviert.

Molekulargenetik – Anwendungsbereiche

Die Erkenntnisse, die aus der Forschung der Molekulargenetik geschlossen werden, finden auf vielen Ebenen Anwendung. So können unter anderem Krankheiten besser verstanden und dementsprechend bessere Therapien und Medikamente entwickelt werden.

Die Betrachtung der DNA und RNA hilft bei der Erforschung der Evolution. Die Gentechnik macht es möglich, Erbgut eigenhändig zu verändern. Dadurch können beispielsweise mithilfe von Bakterien Medikamente oder Substanzen hergestellt werden, die manchen Menschen fehlen (z. B. Hormone wie Insulin bei Diabetikern). Gentherapie ermöglicht es, genetischen Defekten entgegenzuwirken.

Damit ist die Molekulargenetik ein essenzieller Bestandteil der modernen Biologieforschung, die vielen Bereichen zunutze kommt.

Molekulargenetik - Das Wichtigste

  • Die Molekulargenetik bezeichnet ein Teilgebiet der Genetik, bei dem man sich hauptsächlich mit der DNA und ihren Mechanismen beschäftigt.

  • Die Forschung überschneidet sich häufig mit anderen Gebieten wie der Chemie.

  • Ein knapper Überblick über die wichtigsten Themen der Molekulargenetik:

    • Die DNA ist das zentralste Element der Genetik, die den Bauplan für alle Proteine stellt.

    • Bei der DNA Replikation wird die DNA verdoppelt, um Erbinformationen weiterzugeben.

    • DNA Mutationen sind dauerhafte Veränderungen des Erbgutes. Man unterscheidet allgemein zwischen Genommutation, Chromosomenmutation und Genmutation.

    • Die RNA spielt bei der Proteinbiosynthese eine große Rolle. Man unterteilt sie in mRNA, rRNA und tRNA.

    • Proteine sind Ketten von Aminosäuren, die viele unterschiedliche Aufgaben haben.

  • Genregulation findet statt, da nicht immer Enzyme in allen Zellen benötigt werden. Das geschieht bei Prokaryoten und Eukaryoten jeweils auf unterschiedliche Art.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Molekulargenetik

Die Molekulargenetik gehört zum Bereich der Genetik. Dabei geht es darum auch molekularer Ebene den Aufbau und die genauen Mechanismen, die bei der Vererbung ablaufen, zu untersuchen. Dazu gehören vor allem die DNA, RNA und Proteine. 

Die Molekulargenetik gehört zum Bereich der Genetik. Dabei geht es darum auch molekularer Ebene den Aufbau und die genauen Mechanismen, die bei der Vererbung ablaufen, zu untersuchen. Dazu gehören vor allem die DNA, RNA und Proteine. 

Zu den wichtigsten Themen der Molekulargenetik gehören die DNA und eine Mechanismen (wie z.B. die DNA-Replikation), DNA Mutationen, die RNA, Proteine und die Genregulation. Allgemein beschäftigt sich die Molekulargenetik praktisch mit allem, was mit der DNA zu tun hat.

Die Molekualrgenetik findet in vielen verschiedenen Bereichen Anwendung. Dazu gehören unter anderem die Forschung an der Evolution (mithilfe der Untersuchung der DNA von Fossilien), Erkenntnisse über Krankheiten, um damit wirksamere Therapien und Medikamente herzustellen oder die Gentechnik.

Finales Molekulargenetik Quiz

Molekulargenetik Quiz - Teste dein Wissen

Frage

Die Polymerasekettenreaktion (PCR) ist ein Verfahren, mit dem die DNA vervielfältigt werden kann. 

In welche Schritte kann das Verfahren eingeteilt werden und in welcher Reihenfolge finden sie statt?

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Antwort

1.Denaturierung

2.Hybridisierung (Primer-Bindung, Annealing) 

3.Polymerisation

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Frage

Wieso wandert die DNA im Agarosegel bei der Gelelektrophorese?

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Antwort

Da die DNA durch ihre Phosphatgruppen negativ geladen ist wandert sie bei der 

Gelelektrophorese durch die anliegende Spannung von der Kathode (Negativ) zur Anode (Positiv).

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Frage

Was ist die Sanger-Sequenzierung und wofür wird sie benutzt?

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Antwort

Die Sanger-Sequenzierung ist eine gentechnische Methode, mit der man die Basensequenz eines DNA-Abschnitts mit hoher Genauigkeit bestimmen kann.

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Frage

Bei der DNA-Replikation in einer menschlichen Zelle werden als Substrate (~Bausteine) Desoxynukleotide verwendet. Welche werden bei der sogenannten Sanger-Sequenzierung neben diesen dNTPs genutzt?

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Antwort

Bei der Sanger-Sequenzierung werden neben Desoxynukleotiden (dNTPs) auch 2´-3´-Didesoxynukleotide verwendet (ddNTPs). An diesen Bausteinen kann kein weiterer Baustein herangehängt werden, d.h. die komplementäre Basenpaarung stoppt an dieser Stelle.

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Frage

Was sind GMOs?

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Antwort

Genetisch modifizierte Organismen

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Frage

Was versteht man unter einer Erbkrankheit?

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Antwort

Eine Erbkrankheit ist eine Erkrankung, die durch die Veränderung der DNA (Mutation) verursacht wird. Über die Samenzelle der Eltern kann die Mutation, und damit die Krankheit, vererbt werden.

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Frage

Welche Erbgänge von Erbkrankheiten unterscheiden wir beim Menschen?

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Antwort

  • Autosomal-dominante Erbleiden
  • Autosomal-rezessive Erbleiden
  • Gonosomal-rezessive Erbleiden

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Frage

Wodurch zeichnen sich autosomal-dominante Erbleiden aus?

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Antwort

Das defekte Allel befindet sich auf einem Autosom und verhält sich dominant

Genotypen der Merkmalsträger: AA oder Aa

Phänotypisch gesunde Personen: intakte rezessive Allele aa

Bei homozygoten Merkmalsträgern ist die Krankheit oft stark ausgeprägt, bei Heterozygoten wird der Defekt durch das rezessive Allel oft zum Teil kompensiert. Tritt die Krankheit bei einem Merkmalsträger mit gesunden Vorfahren auf, ist dies auf eine Neumutation zurückzuführen.

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Frage

Wodurch zeichnen sich autosomal-rezessive Erbleiden aus?

Antwort anzeigen

Antwort

Das defekte Allel befindet sich auf einem Autosom und verhält sich rezessiv.

Genotyp der Merkmalsträger: aa

Phänotypisch gesunde Personen: AA oder Aa

Das mutierte Allel kann unbemerkt über Generationen weitergegeben werden.

Heterozygote Träger des defekten Alles (Aa) werden Überträger oder Konduktoren genannt

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Frage

Wodurch zeichnen sich gonosomal-rezessive Erbleiden aus?

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Antwort

Das defekte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und verhält sich rezessiv.

Merkmalsträger sind homozygote Frauen mit Genotyp Xa Xa und hemizygote Männer mit Genotyp Xa Y.

Nur Frauen können merkmalsfreie Überträger sein: Genotyp XA Xa. Merkmalsträger sind überwiegend männlich.

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Frage

Nenne je ein Beispiel für autosomal-dominante, autosomal-rezessive und gonosomal-rezessive Erbleiden.

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Antwort

  • Autosomal-dominant: Vielfingrigkeit, Marfan-Syndrom, erbliche Schwerhörigkeit
  • Autosomal-rezessiv: Phenylketonurie, Mukoviszidose, Albinismus
  • Gonosomal-rezessiv: Bluterkrankheit, Rotgrünblindheit

Frage anzeigen

Frage

Lösen rezessive oder dominante Erbgänge öfter Krankheiten aus?

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Antwort

Dominante Erbgänge

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Frage

Wodurch entstehen Erbkrankheiten?

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Antwort

Mutationen

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Frage

Wir betrachten eine autosomal-dominante Erbkrankheit. Person A ist heterozygot mit einem kranken und einem gesunden Allel. Person B ist homozygot mit zwei gesunden Allelen. Welche Aussage ist richtig?

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Antwort

Person A ist krank, Person B ist gesund

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Frage

Wie viele kranke Allele muss eine Person haben, die an einer autosomal-rezessiven Erbkrankheit leidet?

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Antwort

2

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Frage

Gonosomal-rezessive Erbleiden wie die Rotgrünblindheit betreffen häufiger Männer als Frauen, weil ...

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Antwort

... Frauen sich gesünder ernähren als Männer.

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Frage

Was ist ein Karyogramm?

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Antwort

Die Einheit, mit der das Gewicht von Chromosomen bezeichnet wird

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Frage

Wie viele homologe Chromosomenpaare gibt es beim Menschen?

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Antwort

21

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Frage

Was sind Gonosomen?

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Antwort

Gonosomen sind Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen. Das 23. Chromosomenpaar des Menschen sind die Gonosomen, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (hemizygot). Frauen haben zwei X-Chromosomen (homozygot).

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Frage

Was sind Autosomen?

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Antwort

Autosomen sind die Chromosomen, die nicht das Geschlecht bestimmen. Beim Menschen sind die ersten 22 Chromosomenpaare Autosomen, sie sind bei Männern und Frauen prinzipiell gleich.

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Frage

Was bedeutet Genregulation?

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Antwort

Genregulation bezeichnet die Steuerung der Genexpressionen und somit die Aktivität der Gene. 

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Frage

Was sind Prokaryoten?

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Antwort

Als Prokaryoten bezeichnet man alle Lebewesen, die keinen Zellkern um die DNA besitzen. 

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Frage

Auf welcher Ebene findet die Genregulation der Prokaryoten vorrangig statt?

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Antwort

Die Genregulation findet auf Ebene der Transkription statt, da hier ein größerer Einfluss besteht. 

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Frage

Mit welchem Modell wird die Genregulation deutlich gemacht?

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Antwort

Dafür wurde extra das Operon-Modell entworfen. 

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Frage

Was ist ein Aktivator?

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Antwort

Als Aktivator bezeichnet man ein Protein, das an den Operator bindet und somit eine Transkription auslöst. 

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Frage

Was ist ein Repressor?

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Antwort

Ein Repressor ist ein Protein, das an den Operator bindet und somit die Transkription durch Polymerase verhindert. 

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Frage

In welchem Organismus kommt der Laktose-Metabolismus mit dem lac-Operon vorrangig vor?

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Antwort

Dabei handelt es sich um eine Bakterienart namens Escherichia coli. 

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Frage

Durch welchen Genabschnitt des lac-Operons entsteht der Repressor?

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Antwort

Der Repressor wird im Abschnitt lacI transkribiert. 

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Frage

Was passiert während des Laktose-Metabolismus, wenn keine Laktose vorhanden ist?

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Antwort

Der Repressor kann in diesem Fall an den Operator binden und es entsteht keine Transkription. 

Frage anzeigen

Frage

Welche Wirkung besitzt Laktose in Verbindung mit dem lac-Operon?

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Antwort

Laktose wirkt in diesem Fall als Induktor. Es entsteht eine Konformationsänderung des Repressors, sodass dieser nicht an die DNA binden kann. Die Transkription erfolgt. 

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Frage

Welche Gene werden im Strukturgen das lac-Operons transkribiert?

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Antwort

Dabei handelt es sich um folgenden drei Gene: 

  • lacZ
  • lacY
  • lacA

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Frage

Welche Bedeutung hat Adenylatcyclase für das lac-Operon?

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Antwort

Wenn zu wenig Glucose vorhanden ist, wird Adenylatcyclase aktiviert. Diese synthetisiert cAMP, das mit zwei CAP-Molekülen binden kann. Der Komplex bindet anschließend an die DNA und löst eine deutlich stärkere Transkription aus. 

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Frage

Was passiert bei einer Attenuation?

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Antwort

Im Leader-Bereich des Gens befindet sich ein Attenuator. Über diesen wird die Konzentration einer Aminosäure festgestellt. Ist zu wenig da, kann eine Transkription erfolgen. Ist jedoch das Endprodukt in ausreichender Konzentration vorhanden, wird die Transkription gestoppt. 

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Frage

Bei welchem Operon findet man vorrangig die Attenuation?

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Antwort

Das charakteristische Operon ist das trp-Operon (Tryptophan-Operon). 

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Frage

Was geschieht bei einer Antitermination?

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Antwort

Durch Bindung bestimmter Antiterminatoren werden Terminatorsequenzen überlesen, sodass die Transkription fortfahren kann. 

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Frage

Was binden Riboswitche?

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Antwort

Riboswitche binden Liganden, vorrangig Metaboliten. 

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Frage

Was sind Riboswitche?

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Antwort

Riboswitche sind kleine RNA-Elemente, die durch Ligandenbindung zu einer Konformationsänderung führen. Dadurch kann die Transkription bzw. Translation verhindert werden. 

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Frage

Wie viele Gene werden prozentual etwa über Riboswitche reguliert?

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Antwort

Gerade einmal 2% aller Gene werden durch Riboswitche reguliert. 

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Frage

Welche zwei Möglichkeiten der translationalen Genregulation gibt es?

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Antwort

Dazu zählen erneut die Riboswitche, da sie auch auf dieser Ebene wirken, sowie kleine nicht-codierende RNA-Abschnitte (sRNA). 

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Frage

Bei welchem Prokaryoten wurde die Antitermination entdeckt?

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Antwort

Erstmals gefunden hat man die Antitermination bei der Phage Lambda. 

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Frage

Wie nennt man die lockere Struktur, in der die DNA die meiste Zeit vorliegt?

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Antwort

Dabei handelt es sich um Chromatin. 

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Frage

Warum finden Transkription und Translation nicht teilweise parallel statt?

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Antwort

Dank der Trennung der DNA von dem restlichen Kompartimenten mithilfe des Zellkerns muss ein Gen erst vollständig transkribiert werden. Anschließend wird es transportiert, um translatiert zu werden. 

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Frage

Woraus bestehen eukaryotische Strukturgene?

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Antwort

Die Strukturgene der Eukaryoten bestehen aus zwei Komponenten: den Exons und den Introns. 

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Frage

An welcher Stelle findet das Prozessieren und Editierung statt?

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Antwort

Die Prozessierung der DNA findet gleichzeitig mit dem Editierung zwischen der prä-mRNA und der mRNA selbst statt.

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Frage

Welche Region sorgt dafür, dass ein Gen verstärkt transkribiert wird?

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Antwort

Dabei handelt es sich um den Enhancer. 

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Frage

Welche Region sorgt dafür, dass ein Gen weniger transkribiert wird?

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Antwort

Diese Region ist der Gegenspieler des Enhancers und wird als Silencer bezeichnet. 

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Frage

In welche drei Regionen wird ein Promotor unterteilt?

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Antwort

Der Promotor wird in folgende Regionen unterschieden: 

  • proximaler Promotor
  • Core-Promotor
  • Locus-Kontrollregion.

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Frage

In welchem Bereich befindet sich die TATA-Box?

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Antwort

Die TATA-Box ist Teil des Kernpromotors bzw. Core-Promotors. 

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Frage

Wie lautet die charakteristische Konsensus-Sequenz der TATA-Box?

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Antwort

Die TATA-Box hat folgende charakteristische Sequenz: 

5'-TATAAA-3'

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Frage

Wie nennt sich das Protein, das als erstes an die TATA-Box bindet und somit Grundlage für weitere Transkriptionsfaktoren ist?

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Antwort

Dieses spezielle Protein wird als TATA-Box-Binde-Protein bezeichnet. Darauf aufbauend entsteht ein Komplex, an den die RNA-Polymerase bindet. 

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Frage

In welche Gruppen unterscheidet man nukleare Rezeptoren?

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Antwort

Man unterscheidet hierfür zwei Gruppen: 

  • Steroidhormonrezeptoren 
  • weitere Rezeptoren.

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Frage

Wie werden Liganden unterschieden?

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Antwort

Liganden unterteilt man in diffundierbar und nicht-diffundierbar. 

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Frage

Für welche Gebiete ist die Genregulation über Rezeptoren von Bedeutung?

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Antwort

Dazu zählt man teils essentielle Bereiche wie: 

  • Differenzierung 
  • Embryonalentwicklung 
  • hormonelle Signalvermittlung bei der Reproduktion 
  • Regulation des Stoffwechsels. 

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Frage

Wie lang sind miRNAs etwa?

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Antwort

miRNAs sind im Durchschnitt nur 23 Nukleotide lang. 

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Frage

Welche Einfluss haben die miRNAs auf die mRNA?

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Antwort

Die miRNAs binden an die mRNA und sorgen somit für eine Hemmung der Translation oder sogar eine Degradation der kompletten mRNA selbst. 

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Frage

Über welche Proteine kann die Chromatin-Struktur durch miRNAs verändert werden?

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Antwort

Die miRNAs "befallen" in dieser Situation die Histone und sorgen damit für die Veränderung. 

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Frage

Welche Krankheit kann über miRNAs ausgelöst werden?

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Antwort

miRNAs fördern unter anderem die Tumorgenese. 

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Frage

Wie viele verschiedene miRNAs sind bisher im Menschen entdeckt worden?

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Antwort

Nachgewiesen konnten bisher 1.800 verschiedene Spezies. 

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Frage

Wie weit entfernt sind die Enhancer und Silencer etwa zum Promotor?

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Antwort

Diese genregulierenden Regionen befinden sich etwa 1000 Basenpaare vor dem eigentlichen Promotor. 

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Frage

Wie entsteht von den Rezeptoren ausgehend eine Genregulation?

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Antwort

Durch die Ligandenbindung kommt es abhängig vom Rezeptor zu einer Homo- oder Heterodimerisierung. Diese neuen Moleküle wirken dann als Transkriptionsfaktoren und binden an den Komplex rund um die TATA-Box. Hier erfüllen sie ihren Sinn und beeinflussen die Transkription. 

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Frage

Wie nennt man die RNA, die noch alle intronischen und exonischen Sequenzen beinhaltet?

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Antwort

Diese Form der RNA wird als prä-mRNA bezeichnet. 

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Frage

Was geschieht beim Capping?

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Antwort

An das 5'-Ende der prä-mRNA wird eine Guanosin-Gruppe angehangen, die an der 7. Stelle methyliert ist. Man nennt sie auch 

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Frage

Welche Funktion hat das Capping?

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Antwort

Mithilfe des Cappings wird verhindert, dass das Transkript zu früh durch Exonukleasen abgebaut wird. Außerdem wird somit der Transport aus dem Nukleus heraus gefördert. 

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Frage

Was geschieht bei einer Polyadenylierung?

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Antwort

Bei einer Polyadenylierung wird an das 3'-Ende des Transkripts ein Poly(A)-Schwanz angehangen. Dieser besteht aus etwa 250 Adenin-Elementen. 

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Frage

Wie lautet die Erkennungssequenz für eine Polyadenylierung?

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Antwort

Die Erkennungssequenz befindet sich etwa 35 Nukleotide vor dem Ende und lautet: 5'-AAUAA-3'. 

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Frage

Welche zwei Formen des ApoB-Proteins unterscheidet man?

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Antwort

Aufgrund des RNA-Editings entstehen die Formen ApoB100 und ApoB48. 

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Frage

In welchem Exon findet das RNA-Editing für das ApoB-Protein statt?

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Antwort

Die Veränderung findet im 26. Exon statt. Aus einer C-Base wird eine U-Base gemacht. 

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Frage

Welche Folge hat die Deaminierungsreaktion des ApoB-Proteins?

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Antwort

Durch diese Reaktion entsteht aus einer C-Base eine U-Base. Daraus resultiert ein Stopp-Codon, sodass die Translation abgebrochen wird. 

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Frage

Wie wird Spleißen definiert?

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Antwort

Spleißen beschreibt das Entfernen von intronischen Sequenzen aus Transkripten der RNA-Polymerase II. 

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Frage

Welche Formen des Spleißens unterscheidet man?

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Antwort

Man unterscheidet zwei Formen: 

  • konstitutives Spleißen 
  • alternatives Spleißen. 

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Frage

Mithilfe welcher Reaktionen findet Spleißen statt?

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Antwort

Spleißen geschieht über zwei Transesterifikationen. 

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Frage

Wie nennt man den Punkt, an dem das Intron mit sich selbst bindet?

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Antwort

Dieser Punkt wird Branch point genannt. Er ist unter anderem auch für den Angriff des ersten Exons zuständig, um das Intron von diesem zu lösen. 

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Frage

Mithilfe welches Komplexes wird das Spleißen katalysiert?

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Antwort

Als Katalysator wirkt ein Komplex aus 170 Proteinen, der als Spleißosom bezeichnet wird. 

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Frage

Aus wie vielen Exons besteht ein durchschnittliches, menschliches Gen?

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Antwort

Das durchschnittliche Gen besteht aus insgesamt sieben Exons, also sieben codierenden Sequenzen. 

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Frage

Wie viele Isoforme werden durchschnittlich pro Gen alternativ gespleißt?

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Antwort

Im Menschen werden pro Gen etwa 7 Isoformen alternativ gespleißt. 

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Frage

Welches Gen ist in der Lage, mehr als 38.000 Isoformen zu codieren?

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Antwort

Dieses Gen ist eines der größten Gene im Menschen und heißt Dscam-Gen. 

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Frage

Welche Krankheit wird zum Beispiel durch fehlerhaftes Spleißen ausgelöst?

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Antwort

Dabei handelt es sich um spinale Muskelatrophie. 

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Frage

Woher stammen die Adenin-Elemente für den Poly(A)-Schwanz?

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Antwort

Die Adenin-Elemente stammen von ATP-Molekülen unter Freisetzung von Pyrophosphat. Für diese Reaktion ist eine Polymerase zuständig. 

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Frage

Wo wird ApoB100 synthetisiert?

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Antwort

ApoB100 wird vorrangig in der Leber synthetisiert. 

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Frage

Welche weiteren Möglichkeiten des RNA-Editings gibt es neben der C-U- bzw. A-G-Konversion?

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Antwort

Man unterscheidet noch drei weitere Formen: 

  • Nukleotid-Insertionen
  • U-Insertionen bzw. U-Deletionen
  • Pyrimidin-Interkonversionen.

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Frage

Was ist Epigenetik?

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Antwort

Als Epigenetik wird ein Bereich der Genetik bezeichnet, der sich mit Modifikationen beschäftigt, die Einfluss auf den Phänotyp haben ohne den Genotyp zu verändern. 

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Frage

Welche drei Möglichkeiten der epigenetischen Genregulation unterscheidet man?

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Antwort

Bisher wurden drei Richtungen entdeckt: 

  • DNA-Methylierungen 
  • Histon-Modifikationen 
  • Geschwindigkeitsanpassung des Telomerabbaus. 

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Frage

Was ist die häufigste epigenetische Genregulation?

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Antwort

Am häufigsten tritt eine DNA-Methylierung auf. 

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Frage

Welche Base wird im Menschen vorrangig methyliert?

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Antwort

Im Menschen wird fast nur Cytosin zu 5-Methylcytosin verändert. 

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Frage

Welche zwei Formen der DNA-Methylierung gibt es?

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Antwort

Eukaryoten werden danach unterschieden, ob sie: 

  • Cytosin zu 5-Methylcytosin methylieren ODER
  • Adenin zu N6-Methyladenin methylieren.

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Frage

Welche Auswirkung hat die DNA-Methylierung auf die Neuronen?

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Antwort

Durch das Unterdrücken bzw. Verstärken bestimmter Gene wird die neuronale Plastizität bedingt. 

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Frage

Was sind die wichtigsten Formen der Histon-Modifikation?

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Antwort

Dazu zählen die drei Methoden: 

  • Acetylierung
  • Methylierung
  • Phosphorylierung. 

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Frage

Welche Funktion erfüllen Histone?

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Antwort

Histone stabilisieren die Nukleosomen, in denen die DNA kondensiert wird. 

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Frage

Wie wirken Acetylierungen?

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Antwort

Durch die Acetylierung wird die positive Ladung der Lysine aufgehoben. Es kommt zu einer geringeren Wechselwirkung mit der DNA, sodass diese sich leicht löst. Proteine zur Transkription können nun binden. 

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Frage

An welchen Aminosäuren wirken Methylierungen der Histone?

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Antwort

Die epigenetische Genregulation ist an dieser Stelle auf Lysine und Arginine beschränkt. 

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Frage

Wo finden Phosphorylierungen statt?

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Antwort

Phosphorylierungen finden nur an Aminosäuren mit einer Hydroxygruppe statt, d.h. 

  • Serin
  • Threonin
  • Tyrosin. 

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Frage

Was ist eine Histon-Code-Hypothese?

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Antwort

Diese Hypothese dokumentiert, welche Modifikationen in ihrer gemeinsamen Wirkung einen Einfluss auf biologische Prozesse haben. 

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Frage

Welche Verbindung haben Telomere zum Altern?

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Der Alterungsprozess wird durch den stückweisen Abbau der Telomere bedingt. Diese Reaktion wird nur teilweise durch ein Enzym namens Telomerase verhindert. 

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Wie kann der Alterungsprozess beschleunigt werden?

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Aufgrund von psychischem oder physischem Stress kommt es zu einer verringerten Aktivität der Telomerase. Dadurch werden die Telomere schneller verkürzt und der Alterungsprozess wird beschleunigt. 

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Warum ist es wichtig, DNA-Methylierungen zu verstehen?

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Bisher ist noch nicht gelungen, eine stabile Genexpression durch Gentherapie zu bewirken. Die Ursache darin liegt in den ständigen Methylierungen und Demethylierungen der DNA, die bisher noch nicht eingebracht werden konnten. 

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Welche Bedingung muss erfüllt werden, damit Cytosin methyliert werden kann?

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Damit aus Cytosin 5-Methylcytosin werden kann, muss eine G-Base folgen. Man nennt solche Folgen CpG-Stellen. 

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Welche Vermutungen gibt es im Bereich der Epigenetik hinsichtlich einiger Krankheiten?

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Aktuelle Forschungen deuten darauf hin, dass Krankheiten wie Krebs oder psychischen Erkrankungen durch fehlerhafte epigenetische Genregulation verursacht werden. 


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Wie kann die epigenetische Genregulation beeinflusst werden? 

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Ein besonderer Faktor der Epigenetik ist es, dass sie leicht durch Umweltfaktoren wie z.B. Strahlung oder den eigenen Lebensstil beeinflusst werden kann. 


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Welche Form der epigenetischen Genregulation findet sich bei gebräunter Haut?

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Durch den Kontakt mit UV-Licht werden viele Basen demethyliert. Somit wird Melanin produziert, das UV-resistenter ist und die Haut zusätzlich färbt. 

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Welche Funktion haben epigenetische Genregulationen?

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Mithilfe der epigenetischen Genregulation soll der Organismus vor allem an die neuen Umweltbedingungen angepasst werden. 

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Was sind fünf essentiellen Nukleinbasen?

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Die fünf wichtigsten Nukleinbasen sind: 

  • Adenin 
  • Cytosin
  • Guanin
  • Thymin
  • Uracil 

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Welche der bekannten Basen kommt nur in der RNA vor?

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Uracil kommt nur in der RNA vor. In der DNA steht stattdessen Thymin. 

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Welche zwei Basen sind Purinbasen?

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Zu den Purinbasen zählen: 

  • Adenin 
  • Guanin.

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Welche Basen sind Pyrimidin-Basen?

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Zu den Pyrimidin-Basen zählen: 

  • Cytosin
  • Thymin
  • Uracil. 

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In welcher Form dient Adenin als Energielieferant in der Zelle? 

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Energielieferant in der Zelle ist vor allem Adenosintriphosphat (ATP). 

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Welche Aufgabe übernimmt cAMP?

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cAMP wirkt in der Zelle oftmals als second-messenger, weshalb es auch in enger Verbindung mit der Synapsenaktivität steht. Weiterhin wird dadurch auch die Proteinkinase A aktiviert, die für den Stoffwechsel zuständig ist. 

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Wie viele Wasserstoffbrückenbindungen bilden Cytosin und Guanin aus?

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Cytosin und Guanin bilden insgesamt drei Wasserstoffbrückenbindungen aus und sind somit die stabilere Basenpaarung. 

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Wie viele Wasserstoffbrückenbindungen bilden Adenin und Thymin bzw. Uracil aus? 

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Die Basenpaarung enthaä

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Welche Funktion erfüllt Guanin außerhalb der DNA?

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Guanin dient in Form von Guanosintriphosphat (GTP) ebenfalls als Energielieferant und steuert somit auch den Auf- und Abbau der Mikrotubuli. Weiterhin dient es als Substrat für G-Proteine. 

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Wie funktioniert Ran-GTP?

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Ran-GTP bindet an ein Trägerprotein wie Exportin oder Importin, die dann weitere Substrate aus dem Zellkern hinaus oder in ihn hinein transportieren. Die Energie für diese Wanderung stammt von GTP, das im Cytoplasma zu Ran-GDP hydrolyisert wird. 

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Welche Untersuchungen werden aktuell mit Thymin gemacht?

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Thymin bildet unter UV-Strahlung Dimere, wodurch ein Cyclobutan entsteht. Diese Mutation wird mit der Entstehung von Hautkrebs in der Verbindung gebracht. 

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Worin besteht der Unterschied zwischen Uracil und Thymin als Nukleinbasen?

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Den Unterschied macht eine Methylgruppe an einem Kohlenstoffatom. Während Thymin diese Gruppe besitzt, hat Uracil an dieser Stelle nur ein H-Atom.

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Wie nennt man die typischen Basenpaarungen A-T und C-G?

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Diese Basenpaarungen werden als Watson-Crick-Paarungen bezeichnet. 

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Welche Anforderungen müssen Watson-Crick-Basenpaare erfüllen?

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Diese Basenpaare müssen geometrisch isomorph sein, d.h.: 

  • Länge der H-Brücken: 2,82 - 2,95 Angström 
  • C1'-C1'-Abstand: 10,71 ODER 10,44 Angström 
  • C1'-N-Winkel: zwischen 54,4° und 57,4°

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Frage

Wie viele Basen-Basen-Interaktionen gibt es insgesamt? 

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Insgesamt hat man bisher 32 Basen-Basen-Interaktionen gesehen. 

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Welche zwei Basenpaarungen gibt es neben Watson-Crick ebenfalls noch?

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Zusätzlich zu Watson-Crick unterscheidet man bisher Hoogsteen-Basenpaarungen und Wobble-Bindungen. 

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Wofür dient die Theorie der Wobble-Bindung?

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Mithilfe dieser Theorie wurde erklärt, wie nur maximal 41 verschiedene tRNAs die 61 codierten Aminosäuren transportieren können. 

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Wie viele Basen können maximal binden?

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Bisher ist nicht bekannt, wie viele Basen maximal binden können, da man ebenfalls Basentripletts gefunden hat und auch Quartetts theoretisch möglich sind. 

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Frage

Wie nennt man die Basen in Form eines Nukleosids?

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Die Namen passen sich entsprechend an: 

  • Adenin = Adenosin 
  • Cytosin = Cytidin 
  • Guanin = Guanosin
  • Thymin = Thymidin
  • Uracil = Uridin

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Frage

Welche Rolle spielt Cytidin in der Genregulation?

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Die Methylierung dieser Base zählt zur Prozessierung der DNA, wodurch es zu einer Genregulation kommt. Im Menschen wird hauptsächlich Cytidin verändert. 

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Was ist die Sekundärstruktur?

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Als Sekundärstruktur bezeichnet man die relative Anordnung der monomeren Bausteine. Das gilt sowohl für Proteine als auch für Nukleinsäuren. 

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Wie werden die Sekundärstrukturen energetisch stabilisiert?

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Antwort

Zur energetischen Stabilisierung dienen vor allem Wasserstoffbrückenbindungen. 

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Was ist das Rückgrat eines Proteins?

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Als Rückgrat bezeichnet man die Polypeptidkette selbst ohne die Rest, die die einzelnen Aminosäuren charakterisieren. 

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Welche Winkel wiederholen sich periodisch in der Sekundärstruktur?

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Die Winkel Phi und Psi wiederholen sich in den charakteristischen Strukturen. 

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Welche Proteine helfen bei der Faltung?

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Um die Sekundärstruktur zu erreichen helfen Chaperone den neuen Proteinen, um ihre funktionsfähige Form zu erreichen. 

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Welche zwei charakteristischen Strukturen treten in Proteinen immer wieder auf?

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Diese zwei wichtigsten Strukturen sind: 

  • alpha-Helix
  • beta-Faltblatt.

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Wie werden Einzelstrangbereiche allgemein genannt?

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Einzelstrangbereiche nennt man auch Random-coil. 

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Was ist eine alpha-Helix?

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Eine alpha-Helix ist eine rechtshändig gedreht Spirale, die etwa 3,6 Aminosäureketten pro Umdrehung besitzt. Sie wird mit H-Brückenbindungen stabilisiert. 

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Welches Protein weist besonders viel von der alpha-Helix auf?

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Myoglobin, ein Muskelprotein, besteht fast vollständig aus alpha-Helices, um seine Aufgabe erfüllen zu können und die dafür notwendige Stabilität zu bieten. 

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Für welche Proteine sind alpha-Helices die Grundlage?

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alpha-Helices bilden besonders für viele Faserproteine die Grundlage. 

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Welche weiteren zwei Formen der Helix gibt es neben der alpha-Helix?

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Neben der alpha-Helix gibt es folgende Formen: 

  • pi-Helix 
  • 3(10)-Helix. 

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Mithilfe welches Faktors kann eine Helix annähernd vorhergesagt werden?

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Mithilfe des Helixpotentials können Angaben dazu gemacht werden, wie wahrscheinlich eine Helixbildung ist. Es ist allerdings nie eine 100%-ige Garantie. 

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Welche Aminosäuren wird auch als Helixbrecher bezeichnet?

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Prolin besitzt zwar kein Hliexpotential von 0,0, kommt aber effektiv nie in einer Helix vor. Daher wird es auch als Helixbrecher bezeichnet. 

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Was ist eine beta-Faltblatt-Struktur?

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Bei dieser Struktur entsteht aufgrund der Seitenketten eine ziehharmonikaähnliche Riffelung. Die Stränge verlaufen entweder antiparallel oder parallel. 

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Welche Aminosäuren machen etwa 86% des beta-Faltblatts aus?

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Die drei wichtigsten Aminosäuren sind: 

  • Glycin
  • Alanin 
  • Serin. 

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Welche Probleme bringt eine beta-Faltblatt-Struktur mit sich?

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Aufgrund der Faltblattstruktur stehen einige Aminosäurereste sehr nah beieinander. Damit es nicht zu sterischen Hinderungen kommt, dürfen diese Reste nicht zu groß sein. 

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Wann entstehen Hairpins?

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Hairpins entstehen vor allem bei palindromischen Sequenzen des gleiches Moleküls. Es kommt zur Doppelhelixbildung mit Schleifenbildung. 

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Welche Basensequenz hat ein bekannter Tetraloop?

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Dieser Tetraloop besitzt die Basensequenz UUCG. 

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Wann sind Hairpin-Loops stabil?

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Die Stabilität ist abhängig von der größer. So sind kleine Loops stabiler als große. Diese können jedoch durch eigenen Sekundärstrukturen stabilisiert werden. 


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Frage

Welche Rolle spielen Hairpin-Loops bei der Genregulation?

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Durch das Binden von Substraten können Hairpinloops entstehen. In diesem Bereich kann dann weder eine DNA abgelesen werden, noch bei der RNA eine Translation stattfinden. 

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Was ist die Primärstruktur eines Proteins?

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Als Primärstruktur bezeichnet man allgemein die Sequenz der einzelnen Bausteine. 

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Auf welchen Ebenen kann man die Primärstruktur analysieren?

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Die Primärstruktur kann für Proteine und Nukleinsäuren analysiert werden. 


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Was bedeutet degeneriert hinsichtlich des genetischen Codes?

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Antwort

Der genetische Code wird als degeneriert bezeichnet, weil man Aminosäuren mithilfe der Basenabfolge bestimmen kann, aber nicht anders herum. 

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Frage

In welche Richtung werden Aminosäuresequenzen notiert?

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Die Notation erfolgt ausgehend vom N-Terminus zum C-Terminus. 

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Frage

In welche Richtung werden Nukleotidsequenzen notiert?

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Antwort

Nukleotide werden der Reihenfolge nach ausgehend vom 5'-Ende zum 3'-Ende notiert. 

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Welche funktionelle Gruppe befindet sich am C-Terminus der Aminosäuren?

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Antwort

Am C-Terminus befindet sich eine Carboxylgruppe. 

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Frage

Mithilfe welcher Methode werden Proteine sequenziert?

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Die Analyse erfolgt mithilfe des Edman-Abbaus. 

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Frage

Welches Molekül wird zur Markierung des N-Terminus während des Edman-Abbaus verwendet?

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Dabei handelt es sich um Phenylisothiocyanat. 

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Mithilfe welcher Methode können Aminosäuren zum Beispiel identifiziert werden?

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Eine Möglichkeit dafür wäre die NMR-Spektroskopie. 

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Wie nennt man Enzyme, die DNA-Moleküle oder Proteine an bestimmten Stellen schneiden?

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Antwort

Man nennt diese Enzyme Restriktionsenzyme. 

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Mithilfe welcher Methode werden DNA-Moleküle allgemein analysiert?

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Die häufigste Anwendung findet die Sanger-Methode. 

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Frage

Durch welche Prozedur werden die geschnittenen DNA-Stücke der Sanger-Methode ausgewertet?

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Die Auswertung erfolgt mithilfe der Gelelektrophorese. 

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Welche Änderung der Primärstruktur führt zu einer Sichelzellenanämie?

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In der Primärstruktur wird aus einer Glutamat-Säure ein Valin. 

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Welche phänotypischen Auswirkungen kann eine Veränderung der Primärstruktur im Fall der Sichelzellenanämie haben?

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Aufgrund dieser Substitution kommt es zu sichelförmigen Ausbildungen der roten Blutkörperchen. Diese können Blutbahnen nicht mehr so gut passieren, weshalb es zu unterschiedlichen Problemen an den jeweiligen Organen kommt, die nicht ausreichend versorgt werden. 


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Frage

Wie läuft eine Sanger-Methode ab?

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Die wichtigsten Schritte der Sanger-Methode sind. 

  • Auftrennen der DNA 
  • Zugeben von gefärbten Nukleotide (Syntheseabbruch, wenn durch Polymerase erreicht) 
  • Markieren des Starts durch Primer
  • Synthese
  • Analyse der Stücke in Gelelektrophorese. 

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Was ist die Tertiärstruktur?

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Die Tertiärstruktur beschreibt den gesamten, räumlichen Aufbau eines Proteins bzw. auch einer Nukleinsäure. 

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Wodurch entsteht die Faltung der Proteine zur Tertiärstruktur?

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Die Faltung entsteht aufgrund energetischer Vorteile. Die resultierende Faltung hat den geringsten energetischen Widerstand. 

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Was sind Energielandschaften?

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Energielandschaften stellen den Faltungsweg dar, den Proteine durchlaufen, um ihre finale Tertiärstruktur anzunehmen. 

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Mithilfe welcher Regel wurde für globuläre Proteine die Faltung der Tertiärstruktur beschrieben?

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Mithilfe der Kautzmann-Regel wird die Kraft beschrieben, die zur Faltung von Proteinen notwendig ist. 

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Durch welche Proteine wird die Entstehung der Tertiärstruktur gefördert?

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Diese Proteine nennt man Chaperone. 


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Wofür steht der hydrophobe Effekt bei der Entstehung der Tertiärstruktur?

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Der hydrophobe Effekt beschriebt die Zusammenlagerung von unpolaren Regionen in einem polaren Medium wie z.B. Wasser. 

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Wie werden Proteine in der Tertiärstruktur allgemein gefalten?

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Die Proteine werden so gefaltet, dass hydrophobe Bereiche nach innen zeigen und hydrophile Bereiche nach außen zum wässrigen Medium. 

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Wodurch werden die Tertiärstrukturen von Proteinen stabilisiert?

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Die Stabilisierung erfolgt mit Disulfidbrücken. 

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Welche Aminosäuren bilden Disulfidbrücken in der Tertiärstruktur aus?

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Die Disulfidbrücken entstehen zwischen Cystein-Aminosäuren. 

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Weshalb ist die charakteristische Tertiärstruktur wichtig?

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Die Tertiärstruktur sorgt für die biologischen Funktionen, die das Protein erfüllen soll. Dazu zählen zum Beispiel Enzyme, die bestimmte Substrate binden müssen. 

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Welche Form der Tertiärstruktur findet man bei Nukleinsäuren?

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Ein Beispiel dafür ist die tRNA. 

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Weshalb ist eine richtige Tertiärstruktur der tRNA so wichtig?

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Die Tertiärstruktur sorgt dafür, dass das Anticodon entsteht und somit die Aminosäuren gut binden können. Falsche Strukturen würden dafür sorgen, dass dieser Vorgang nicht möglich ist. 

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Welche Veränderung in der Tertiärstruktur lässt sich bei der Huntington-Krankheit feststellen?

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Aufgrund eines erhöhten Vorkommens von Glutamin wird das Protein sehr groß und klumpig gefaltet, wodurch es sich verheddert und verschiedenste Funktionen blockiert. 

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Frage

Mithilfe welcher zwei Methoden verläuft eine Strukturanalyse der Tertiärstruktur?

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Die Tertiärstruktur kann mithilfe von diesen Methoden analysiert werden: 

  • NMR-Spektroskopie
  • Kristallstrukturanalyse. 

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Wofür steht die Abkürzung NMR als Methode zur Analyse der Tertiärstruktur?

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NMR ist die Abkürzung für "nuclear magnetic resonance" und steht für die Kernspinresonanzspektroskopie. 

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Wann sind Kerne magnetisch aktiv, sodass sie für die Tertiärstrukturanalyse verwendet werden können?

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Als magnetisch aktiv gelten Kerne, die sich um ihre eigene Achse drehen, d.h. sie haben einen Kernspin. 

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Wie läuft die Auswertung der NMR-Spektroskopie für die Tertiärstruktur?

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Antwort

Die Spektren werden dahingehend ausgewertet, dass Atome einen gegenseitigen Einfluss besitzen, wenn sie sich in der Nähe befinden. So kann gesagt werden, welche Atome welcher Aminosäuren sich in der Tertiärstruktur nah beieinander befinden. 

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Frage

Welcher Schritt ist für die Kristallstrukturanalyse der Tertiärstruktur notwendig?

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Antwort

Dafür müssen die zu untersuchenden Proteine zuerst kristallisiert werden. 

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Was wird mit der Kristallstrukturanalyse eigentlich angegeben?

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Antwort

Mithilfe dieser Methode wird angegeben, wie die Elektronen im Protein verteilt sind. Diesen kann dann durch Berechnungen ein Atom bzw. insgesamt eine Aminosäure zugeordnet werden. 

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Frage

Welche Methode wird heutzutage standardmäßig verwendet, um Tertiärstrukturen zu analysieren?

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Antwort

Dafür wird bevorzugt die Kristallstrukturanalyse verwendet. 

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Welche Methode wird heutzutage standardmäßig verwendet, um Tertiärstrukturen zu analysieren?

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Antwort

Dafür wird bevorzugt die Kristallstrukturanalyse verwendet. 

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Wie wird eine Genommutation noch genannt?

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Eine Genommutation wird auch als numerische Chromosomaberration bezeichnet.

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Was ist eine Genommutation?

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Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Anzahl der vorliegenden Chromosomen und wird stets vererbt. Hat ein Mensch zum Beispiel 47 Chromosomen anstatt des normalen Chromosomensatzes von 46, so ist das eine Genommutation.

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Frage

Was ist der Unterschied bei Genommutationen im Vergleich zu Chromosommutationen und Genmutationen?

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Antwort

Genommutationen beeinflussen die Anzahl der Chromosome, während Chromosommutationen und Genmutationen die Struktur der Chromosome und Gene verändern.

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Wie entsteht eine Genommutation?

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Eine Genommutation entsteht durch fehlerhafte Zellteilungsprozesse während der Meiose.

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Frage

Was ist eine Non-disjunction?

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Antwort

Eine Non-disjunction ist ein Fehler bei Zellteilungsprozessen während der Meiose. Das bedeutet, dass die Chromosomen bzw. Chromatiden nicht wie üblich voneinander getrennt werden.

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Frage

Welche Arten der Genommutation gibt es?

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Man unterscheidet allgemein von Polyploidie und Aneuploidie.

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Was ist eine Polyploidie?

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Polyploidie bedeutet, dass die Chromosomen nicht doppelt vorliegen (also diploid), sondern vervielfacht wurden.

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Frage

Welche Folgen hat die Polyploidie für Tiere, Pflanzen und Menschen?

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Antwort

Manche Tiere und Pflanzen leben natürlich mit vervielfachten Chromosomensätzen, Kulturpflanzen werden sogar polyploid gezüchtet, da sie dadurch robuster werden und größere Früchte oder Samen tragen. Menschen mit Polyploidie sterben in jedem Fall noch als Embryo.

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Welche Folgen hat die Polyploidie für Tiere, Pflanzen und Menschen?

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Manche Tiere und Pflanzen leben natürlich mit vervielfachten Chromosomensätzen, Kulturpflanzen werden sogar polyploid gezüchtet, da sie dadurch robuster werden und größere Früchte oder Samen tragen. Menschen mit Polyploidie sterben in jedem Fall noch als Embryo.

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Was ist Aneuploidie?

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Antwort

Eine Aneuploidie liegt dann vor, wenn einzelne Chromosomen in einem Chromosomensatz zu häufig, weniger häufig oder gar nicht vorkommen.

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Frage

Welche Unterarten der Aneuploidie gibt es?

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Man unterscheidet von Nullisomie, Monosomie und Polysomie.

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Frage

Was ist Nullisomie?

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Antwort

Bei der Nullisomie fehlt ein homologes Chromosomenpaar.

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Was ist Monosomie?

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Antwort

Bei der Monosomie fehlt ein einziges Chromosom.

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Frage

Was ist Polysomie und welche besondere Art der Polysomie gibt es?

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Antwort

Bei der Polysomie ist mindestens ein homologes Chromosom zu viel vorhanden. Dabei wird noch einmal von der Trisomie unterschieden, bei welcher ein Chromosom dreifach (trisom) vorliegt.

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Frage

Unter welchen Vorraussetzungen kann ein Mensch mit Aneuploidie leben?

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Antwort

Es darf kein Autosom fehlen und beim Mann darf das X-Chromosom nicht verloren gehen.

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Was ist Euploidie?

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Antwort

Als Euploidie wird ein vollständiger, nicht von der Norm-Anzahl-abweichender Chromosomensatz bezeichnet.

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Frage

Durch was für eine Mutation wird Trisomie 21/Down-Syndrom ausgelöst?

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Antwort

Trisomie 21 entsteht durch eine Trisomie am Chromosom 21. Statt zweifach liegt es oder Teile davon dreifach vor.

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Frage

Durch was für eine Mutation wird das Klinefelter Syndrom ausgelöst?

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Antwort

Bei dem Klinefelter Syndrom handelt es sich um eine Polysomie der Gonosomen: Männer, die von dieser Genommutation betroffen sind, besitzen ein zusätzliches X-Chromosom und damit den Karyotyp 47 XXY.

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Frage

Durch was für eine Mutation wird das Turner-Syndrom ausgelöst?

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Antwort

Das Turner-Syndrom ist eine Monosomie, die nur bei Frauen vorkommt, da das zweite X-Chromosom fehlt.

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Frage

Wie können DNA-Schäden entstehen?

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Antwort

Unter anderem durch ionisierende Strahlung, chemische Mutagene und freie Radikale.

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Frage

Welche Arten von DNA-Schäden gibt es?

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Antwort

Die wichtigsten sind: die Dimersierung, Methylierung, Depurynierung, Oxidation DNA-Strangbrüche.

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Frage

Was passiert bei der Dimerisierung?

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Antwort

Bei der Dimerisierung gehen benachbarte Basen eines Strangs Verbindungen ein. Häufig kommt diese Verbindung bei Thymin vor.

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Was passiert bei der Methylierung?

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Antwort

Bei der Methylierung werden Stickstoffbasen mit Methyl-Resten modifiziert. Diese Nucleotide paaren sich häufig falsch und führen zu Mutationen.

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Was ist die Depurinyrung? Wie entsteht sie?

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Antwort

Depurinyrung ist der Verlust von Purinbasen. Er wird verursacht durch Wärme.

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Wodurch entsteht eine Oxidation?

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Eine Oxidation kann durch freie Radikale entstehen. Dabei kommt es zu zahlreichen Basenmodifikationen.

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Frage

Wodurch werden Strangbrüche ausgelöst? 

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Antwort

Durch freie Radikale

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Welche zwei Exzision-Reperaturen gibt es?

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Die Basenexzisionsreperatur (BER) und Nukleotidexzisionsreperatur (NER)

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Welche Fehler behebt die Basenexzisionsreperatur (BER)? 

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Antwort

Die BER behebt Fehler in der Basenpaarung der beiden DNA-Stränge.

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Frage

Welches Enzym erkennt bei der BER die DNA-Schäden?

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Antwort

Die Schäden werden durch die DNA-Glykolase erkannt und entfernt. 

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Frage

Beschreibe kurz den Ablauf der Basenexzisionsreperatur

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Antwort

DNA-Glykolase erkennt und entfernt die DNA-Schäden. Die entstandene Lücke wird durch AP-Endonuclease erkannt. Eine korrekte Base wird dann durch DNA-Polymerase synthetisiert und DNA-Ligase verknüpft.

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Frage

Was passiert bei der Nukleotidexzisionsreperatur (NER)?

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Antwort

Bei der Nukleotidexzisionsreperatur werden Veränderung der DNA-Konformation erkannt. Dann werden größere Abschnitte des Einzelstrangs entfernt und neusynthetisiert.

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Frage

Wie viel Nukleotide werden bei der Nukleotidexzisionsreperatur (NER) ausgeschnitten?

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Antwort

Unabhängig vom Schaden werden immer 24-32 Nukleotide aus dem beschädigten Strang entfernt.

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Frage

Welcher Transkriptionsfaktor ist wichtig bei der Nukleotidexzisionsreperatur (NER)?

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Antwort

Der Transkriptionsfaktor TFIH ist für die Entfernung der Nukleotide bei der NER verantwortlich. Da es sich um einen Transkriptionsfaktor handelt, verläuft diese Reperatur meist an neu transkribierten Genen statt.

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Frage

Was passiert bei der Postreplikations-Reperatur?

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Antwort

Bei der Postreplikations-Reperatur werden fehlerhafte Stellen an DNA bei der Replikation ausgelassen. 

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Frage

Wie verläuft die Postreplikations-Reperatur?

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Antwort

DNA-Polymerasen beenden die Replikation an der fehlerhaften Stelle und nehmen die DNA-Synthese nach einem gewissen Abstand wieder auf. Es entsteht ein neuer Strang mit Lücken. Diese Lücken werden dann durch Rekombination mit intakten DNA-Abschnitten repariert.

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Frage

Was wird bei der Fotoreaktivierung rückgängig gemacht?

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Antwort

Die Dimerisierung von Thyminbasen, die durch UV-Licht verursacht wurde wird rückgängig gemacht. 

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Welche Enzyme sind für die Fotoreaktivierung aktiv?

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Antwort

Fotolyasen sind bei der Fotoreaktivierung zuständig für die Aufspaltung der Thymin-Dimere.

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Welche Enzyme sind bei der Fotoreaktivierung aktiv?

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Antwort

Fotolyasen sind bei der Fotoreaktivierung zuständig für die Aufspaltung der Thymin-Dimere.

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Wann wird die SOS-Reperatur eingeleitet?

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Antwort

Nur bei extremen Notfallsituation, wie bei intensiver UV-Bestrahlung

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Warum sind Reperaturvorgänge so wichtig? 

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Antwort

Reperaturvorgänge beheben DNA-Schäden, die zu veränderten Zellen und Störungen der Zellfunktion führen können.

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Frage

Was ist Molekulargenetik?

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Die Molekulargenetik ist ein Teilgebiet der Genetik. Wissenschaftler in diesem Bereich erforschen auf molekularer Ebene die Strukturen und Mechanismen, die bei der Vererbung der genetischen Information beteiligt sind.

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Welche Themen gehören hauptsächlich zur Molekulargenetik?

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Antwort

Zur Molekulargenetik gehören hauptsächlich die Auseinandersetzung mit der DNA, RNA und Proteinen.

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Durch welchen Wissenschaftler wurde der Begriff "Molekulargenetik" erst ausschlaggebend geprägt?

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Antwort

Durch den Molekularbiologen William Astbury, der sich mit Keratin und der Struktur der DNA auseinandersetzte.

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Welche anderen Gebiete sind für die Molekulargenetik wichtig?

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Antwort

Die Forschung der Molekulargenetik überlappt häufig mit anderen Gebieten. Besonders die Chemie und andere Bereiche der Biologie, wie die allgemeine Genetik und die Biochemie, spielen eine große Rolle.

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Frage

Was ist die DNA?

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Antwort

Die DNA stellt das zentralste Element der Genetik dar, denn sie ist die Bauanleitung für alle Proteine.

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Was ist die DNA?

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Antwort

Die DNA stellt das zentralste Element der Genetik dar, denn sie ist die Bauanleitung für alle Proteine.

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Woraus besteht die DNA?

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Antwort

Sie besteht aus Nukleotiden, die wiederum aus einem Phosphatrest, Desoxyribose und einer der Basen Adenin, Guanin, Cytosin oder Thymin bestehen.

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Was ist die räumliche Struktur der DNA?

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Die räumliche Struktur ist eine Doppelhelix. Das bedeutet, sie ist ein schraubig gewundener Doppelstrang. Diese Struktur wird auch als Tertiärstruktur bezechnet.

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Was ist die DNA Replikation?

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Die DNA Replikation ist, wie der Name schon sagt, ein Mechanismus zur Verdopplung der DNA. Dies ist für die Weitergabe von Erbinformationen wichtig.

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Frage

Mit welchem Enzym werden die Basen am Leitstrang verbunden?

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Antwort

Mit dem Enzym DNA-Polymerase.

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Frage

Mit welchem Enzym werden die Basen am Folgestrang verbunden?

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Antwort

Mit dem Enzym Ligase.

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Frage

Was sind DNA Mutationen?

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Antwort

DNA Mutationen sind dauerhafte Veränderungen des Erbgutes, die natürlich vorkommen können oder durch mutagene Stoffe oder Strahlung ausgelöst werden.

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Welche drei Arten der DNA Mutation unterscheidet man grundsätzlich?

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Antwort

Man unterscheidet von Genommutation, Chromosommutation und Genmutation.

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Frage

Welche Rolle spielt die mRNA?

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Antwort

Die mRNA wird bei der Transkription hergestellt. Sie enthält die genetische Information der DNA und kann diese weiter transportieren. Bei der Translation wird die Basensequenz der mRNA dann in die Aminosäuren für das Protein übersetzt.

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Frage

Welche Rolle spielt die rRNA?

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Die rRNA (ribosomale RNA) ist ein Bestandteil der Ribosomen, in denen die Translation stattfindet.

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Welche Rolle spielt die tRNA?

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Die tRNA (transfer-RNA) spielt den Vermittler zwischen Basentriplett der mRNA und Aminosäure. Sie bindet an das passende Basentriplett und stellt die dazugehörige Aminosäure bereit.

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Was sind Proteine und wie entstehen sie?

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Proteine sind lange Ketten von Aminosäuren. Sie werden mithilfe der RNA bei der Proteinbiosynthese hergestellt.

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Welche Rolle spielen Enzyme?

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Enzyme haben die Aufgabe chemische Reaktionen in einer Zelle zu katalysieren.

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Welche Rolle spielen Transportproteine?

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Transportproteine transportieren Substanzen in die Zelle und aus der Zelle.

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Welche Rolle spielen Immunproteine?

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Immunproteine sind für die Immunreaktion verantwortlich.

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Warum müssen Gene reguliert werden?

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Da Enzyme nicht immer in allen Zellen gebraucht werden, werden Gene je nach Bedarf an- und abgeschaltet, damit die Proteinsynthese nicht einfach die ganze Zeit durchläuft.

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Welche Art der Genregulation wird bei Prokaryoten verwendet?

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Bei Prokaryoten wird das sogennante Operon-Modell verwendet. Außerdem unterscheidet man dabei zwischen Substratinduktion und Endproduktrepression, die beide zur Repression eines Gens dienen.

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Welche Art der Genregulation wird bei Eukaryoten verwendet?

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Bei Eukaryoten gibt es verschiedene Arten Gene zu regulieren. So werden zum Beispiel die Prozesse der Transkription und Translation beschleunigt oder verlangsamt, oder bereits vorhandene Proteine werden aktiviert oder deaktiviert.

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Nenne drei Bereiche, in denen die Molekulargenetik angewendet wird.

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  • Krankheiten können besser verstanden und dementsprechend bessere Therapien und Medikamente entwickelt werden. 
  • Die Betrachtung der DNA und RNA hilft in der Forschung der Evolution. 
  • Die Gentechnik macht es möglich, Erbgut mit eigener Hand zu verändern, um beispielsweise mithilfe von Bakterien Medikamente oder Substanzen, die manchen Menschen fehlen (z.B. Hormone wie Insulin bei Diabetikern) herzustellen. 
  • Gentherapie ermöglicht es, genetischen Defekten entgegenzuwirken.

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Was ist ein Mutagen?

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Mutagene sind äußere Einflüsse, die Veränderungen im Erbgut eines Organismus hervorrufen können.

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Welche Arten von Mutagenen kann man unterscheiden und wo ordnet man Strahlung ein?

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Allgemein kann man chemische Mutagene, dazu gehören Nitrosamine oder polyzyklische aromatische Kohlenwasserstoffe, biologische Mutagene, wie verschiedene Viren, aber auch physikalische Mutagene unterscheiden.

Strahlung wird zu den physikalischen Mutagenen gezählt.

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Was ist eine Mutation?

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Eine Mutation ist eine natürlich oder durch Mutagene verursachte Veränderung des Erbguts. Die entweder als Genommutation, Chromosomenmutation oder als Punktmutation auftritt.

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Wie kann man Strahlung grundlegend unterscheiden?

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  • ionisierende oder nicht ionisierende Strahlung 
  • Unterscheidung durch Wellenlänge

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Was ist der Unterschied zwischen Radioaktivität und radioaktiver Strahlung?

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Radioaktivität bezeichnet die Eigenschaft instabiler Atomkerne, spontan radioaktive Strahlung auszusenden.
Bei radioaktiver Strahlung handelt es sich um ionisierende Strahlung.

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Welche genetischen Auswirkungen hat UV-Strahlung?

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  • UV-Strahlen verknüpfen aneinanderliegende Thyminbasen
  • keine Paarung mehr mit Adenin möglich 
  • Dimerisierung von Thyminbasen 
  • Replikation nicht mehr möglich

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Was ist eine Punktmutation?

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Bei einer Punktmutation wird ein Basenpaar entweder ausgetauscht, entfernt oder eingesetzt.

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Was passiert an der DNA, wenn radioaktive Strahlung auf den Körper trifft?

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Wenn radioaktive Strahlung auf den menschlichen Körper trifft, hat diese oftmals keine direkte Wirkung auf die DNA. Jedoch bilden sich beim Auftreffen der Strahlung Radikale aus Wassermolekülen, die dann die Bestandteile der DNA angreifen. Dabei kann es zu Einzel- oder Doppelstrangbrüchen kommen. Des Weiteren kann die radioaktive Strahlung eine Punktmutation verursachen.

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Wofür wird radioaktive Strahlung in der Medizin verwendet?

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Radioaktive Strahlung wird in der sogenannten Nuklearmedizin verwendet. Dabei werden Patienten radioaktive Arzneimittel verabreicht, mit denen verschiedene Organe markiert werden können und so die Funktion oder auch Dysfunktion dieser Organe untersucht wird. 

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Was kann Gamma-Strahlung verursachen?

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Gamma-Strahlung hat im Körper gravieriende Wirkung. Sie wirkt im menschlichen Gewebe ionisierend. Es entstehet Sekundärstrahlungen, die das Erbgut des Menschen schädigt und chemische Verbindungen im Körper aufbricht..

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Was sind gonosomale Genmutationen?

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Bei gonosomalen Genmutation besitzen die Keimzellen mehr oder weniger als 23 Chromosomenpaare.

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Wie kann eine vermehrte Zahl von Chromosomenpaaren entstehen?

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Eine vermehrte Zahl an Chromosomenpaaren kann durch Nondisjunction in der 1. oder 2. Reifeteilung entstehen.

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Was ist die Aneuploidie?

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Bei einer Aneuploide liegen Chromosomen  entweder einfach (sogenannte Monosomie) oder mehrfach (beispielsweise die Trisomie) vor.


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Welche Arten der Aneuploidie gibt?

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Es gibt die Aneuploidie der Autosomen (der Körperzellen) und die Aneuploidie der Gonosomen (Geschlechterchromosomen).

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Wie entsteht eine Aneuploidie?

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Eine Aneuploidie kann durch Non-Disjunction während der Meiose (der Reduktionsteilung) oder der Meiose 2 (der Äquationsteilung) entstehen.

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Was sind Non-Disjunctions?

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Bei Non-Disjunctions werden Chromosomenpaare während der  1. oder 2. Reifeteilung nicht getrennt. 


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Wann wird eine Zelle als euploid bezeichnet?

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Wenn sie 23 Chromosomenpaare besitzt. 

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Woher kommt der Name der Trisomie 21?

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Die Trisomoie 21 wird so bezeichnet, da sich auf Chromosom 21 zusätzlich ein Chromosom befindet.

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Welche Symptome weisen Betroffene von Trisomie 21 auf?

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Sie weisen Symptome wie Organfehlbildungen, Immunabwehrschwäche, Unfruchtbarkteit oder eingeschränkte Intelligenz auf.

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Was ist die Polyploidie?

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Bei einer Polyploidie liegen die Chromosen eines Chromosomensatzes nicht doppelt (diploid), sonder mehrfach vor (mindestens triploid).

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Wie entsteht eine Polyploidie häufig?

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Häufig entsteht die Polyploid durch eine fehlende Ausbildung des Spindelapparates.

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Wo wird die Polyploidie häufig genutzt?

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In der Gentechnik wird Polyploidie genutzt und durch den Menschen herbeigeführt. Vor allem Nutpflanzen werden zu Hexa- (6 Genomsätze) oder sogar Octaploiden (8 Genomsätze) gezüchtet.

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Was passiert beim Menschen durch Polyploidie?

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Beim Menschen sterben 100 % der Embryonen bei einer Polyploidie. Der menschliche Organismus kann höchstens die Veränderung oder Verdopplung eines einzelnen Chromosom überleben (wie z.B. durch Aneuploidie).

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Wie häufig kommt eine Aneuploidie bei Befruchtungen vor?

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Bei 10-30 Prozent der Befruchtungen kommt eine Aneuploidie vor.

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Was passiert durch Non-Disjunctions einer Eizelle bei der Befruchtung?

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Non-Disjunction führen dazu, dass eine Eizelle entweder zwei Kopien eines Chromosoms besitzt oder gar keine. Wird die Eizelle befruchtet mit einer haploiden Spermienzelle, enthält die entstehende Zelle also drei Kopien des Chromosom.

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