Unter Erbkrankheiten versteht man Erkrankungen, die durch verschiedene Mutationen im Erbgut ausgelöst werden. Die Mutation kann entweder auf einem Gen (monogen) oder mehreren verschiedenen Genen (polygen) liegen. Mehr dazu wie Gendefekte verursacht und vererbt werden und welche Methoden es gibt zur Erkennung von Erbkrankheiten, erfährst du jetzt!
Erbkrankheiten – Definition
Erbkrankheiten sind Erkrankungen, die durch Gendefekte in einem Gen (monogen) oder in mehreren Genen (polygen) verursacht werden. Man spricht auch von monogenetisch und polygenetische Erkrankungen.
Die Krankheitsdisposition wird an die Nachkommen weitergegeben. Zu Erbkrankheiten zählen streng genommen nur Krankheiten, die durch Vererbung auf die Nachkommen übertragen werden.
Monogene Erkrankungen sind Krankheiten, die durch eine spezifische Veränderung in einem Gen (Chromosomenabschnitt) entstehen. Die Krankheit kann also auf eine spezifische Gensequenz zurückgeführt werden. Diese Erkrankungen treten im Vergleich selten auf. Im Durchschnitt ist eines von 10.000 Neugeborenen betroffen.
Bei polygenen Erkrankungen führen mehrere Veränderungen im Erbgut (Polymorphismen) zur Erbkrankheit. In einigen Fällen lösen äußere Umstände diesen Typ von Erbkrankheiten aus. Das bedeutet, dass sowohl genetische Defekte vorliegen als auch äußere Einflüsse (z. B. Röntgenstrahlung, Chemikalien, Medikamente) oder der Lebensstil (Rauchen, Bewegungsmangel, Ernährung) die Entstehung begünstigen. Im Durchschnitt tritt bei 1 von 100 Kindern eine Krankheit mit multifaktoriellen Ursachen auf.
Beispiele für polygene Erbkrankheiten sind:
Allergien, Typ-II-Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder auch die Pylorusstenose (Verengung des Magenausgangs).
Erbkrankheiten – Ursachen
Erbkrankheiten entstehen als Folge von Mutationen. Eine Mutation bezeichnet die dauerhafte Veränderung des Erbguts. Sie wird unterschieden in: Genmutation, Chromosomenmutation und Genommutation.
Außerdem unterscheidet man nach den betroffenen Zellen in Keimbahnmutation und somatische Mutation.
- Bei der Keimbahnmutation sind die männlichen und weiblichen Keimzellen von Mutationen betroffen. In der Regel entstehen diese Mutation während der Meiose.
- Als somatische Mutation bezeichnet man erworbene Mutationen, die nach der Befruchtung bzw. im Laufe des Lebens z. B. durch vermehrte Strahlenexposition entstehen. Betroffen sind somatische Zellen (Körperzellen), weswegen diese Mutation nicht an die Nachkommen weitergegeben wird.
Weiterhin unterscheidet man eine Spontanmutation von einer induzierten Mutation.
- Tritt die Mutation ohne äußerliche Einwirkungen ein, spricht man von einer Sponanmutation.
- Bei einer Mutation, die durch den Kontakt mit mutagenen Stoffen wie z. B. radioaktiver Strahlung auftritt, spricht man von einer induzierten Mutation.
Genmutation
Bei einer Genmutation liegt eine dauerhafte Veränderung des Erbguts auf einem Gen von. Man spricht auch von einem Gendefekt, wenn sie schädliche Auswirkungen auf den Organismus hat.
DNA-Schäden können durch den Kontakt mit Mutagenen, wie UV-Licht und ionisierender Strahlung entstehen. Werden sie nicht über Reperaturmechanismen behoben, können sie sich zu einer Genmutation entwickeln.
Mehr zur Genmutation, kannst du im entsprechenden Artikel bei StudySmarter lesen!
Ein Beispiel für eine Erbkrankheit, die aufgrund einer Genmutation entsteht ist die Sichelzellenanämie. Sie wird verursacht durch eine Punktmutation, auf dem Gen, welches für Hämaglobin codiert. Der Gendefekt führt dazu, dass die Struktur der roten Blutkörperchen verändert ist und das Hämoglobin sich zur charakteristischen Sichelform verformt. Das führt zu Symptomen wie Durchblutungsstörungen und Blutarmut.
Chromosomenmutation
Von einer Chromosomenmutation (auch strukturelle Chromosomenaberration genannt) spricht man bei strukturellen Veränderungen eines oder mehrerer Chromosomen, die vererbt werden. Im Vergleich zu Genmutationen werden bei Chromosommutationen mehrere Gene verändert, weil größere Stücke der DNA von ihrer ursprünglichen Form abweichen. Sie können durch Mutationen wie Deletion, Translokation, Duplikation, Inversion und Insertion entstehen.
Ein Beispiel für eine Erbkrankheit, die durch eine Deletion entsteht, ist das Cri-du-Chat-Syndrom (Katzenschrei-Syndrom). Deletion bedeutet, dass Abschnitte eines Chromosoms verloren gehen.
Diese Mutation tritt in der Regel spontan und nach der Befruchtung auf, das bedeutet sie wird nicht vererbt. Bei ca. 15 % der Fälle kann das Katzenschrei-Syndrom aber doch durch Vererbung entstehen. Sie entsteht durch eine sog. unbalancierte Chromosomentranslokation. Das betreffende Chromosomenstück lagert sich bereits beim Elternteil an einem anderen Chromosomen an. Beim Elternteil verursacht das kein Katzenschrei-Syndrom, da die Erbinformation nicht verloren geht - die Translokation ist balanciert. Nachkommen, die das unvollständige Chromosom erhalten, entwickeln allerdings das Katzenschrei-Syndrom.
Genommutation
Bei Genommutationen (auch als numerische Chromosomenaberration bezeichnet) ist die Anzahl der Chromosomen in der Zelle verändert. Meist entstehen diese Mutation während der Zellteilung, da hierbei die Chomosomen fehlerhaft getrennt werden. Man spricht von "Non-Disjunction", weil Chromosomen nicht wie üblich voneinander getrennt werden.
Die Trisomie 21, welche dir vielleicht als Down-Syndrom bekannt ist, ist ein Beispiel für eine Genommutation. Die Meiose läuft fehlerhaft ab. Es kommt entweder während der 1. Reifeteilung nicht zu einer Trennung der homologen Chromosomen - sogenannte Non-Disjuntion - oder während der zweiten Reifeteilung nicht zu einer Trennung der Chromatiden. Das 21. Chrosom liegt dann nicht mehr zweifach vor, sondern bei der befruchteten Eizelle dreifach.
Streng genommen zählen Genommutationen wie die Trisomie 21 aber nicht als Erbkrankheiten, da die Veränderungen des Erbguts spontan während der Zellteilung auftreten und nicht von einem Elternteil geerbt werden.
Es gibt auch einen eigenen Artikel zur Genommutation.
Erbkrankheiten – Vererbung
Zunächst unterscheidet man zwischen autosomalen und gonosomalen Erbgängen. Befindet sich das Merkmal auf den Autosomen (Körperchromosomen) 1-22 spricht man von einem autosomalen Erbgang.
Liegt das Merkmal auf den Gonsomen (Geschlechtschromosomen) spricht man von einem gonosomalen Erbgang. Bei Männern sind die Geschlechtschromosomen ein X- und ein Y- Chromosom und bei Frauen zwei X- Chromsomen.
Außerdem wird zwischen dominanter und rezessiver Vererbung unterschieden. Bei dominanter Vererbung reicht ein Allel aus, um phänotypisch in Erscheinung zu treten. Bei rezessiver Vererbung müssen zwei rezessive Allele aufeinander treffen, um sich phänotypisch auszuwirken. Näheres lernst du jetzt!
Dominante Vererbung: Bei dominanter Vererbung, reicht ein Allel aus, um phänotypisch in Erscheinung zu treten.
Rezessive Vererbung: Das Merkmal prägt sich phänotypisch erst aus, wenn beide Allele Träger der Mutation sind.
Autosomal-dominante Vererbung
Autosomal bedeutet, dass das Merkmal auf einem Gen liegt und sich auf einem Autosom befindet. Autosomen sind Chromosomen, die nicht an der Bestimmung des Geschlechts beteiligt sind. Dazu zählen die Chromosomen 1-22. Die Erkrankung tritt unabhängig vom Geschlecht auf.
Bereits heterozygote (reinerbige) Individuen sind betroffen von der Krankheit, weil bereits ein genetischer Fehler eines Elternteils ausreicht, um sich in jeder Generation durchzusetzen. Bei einigen Erbkrankheiten, die diesem Erbgang folgen führt Homozygotie - zwei identische Allele bzw. AA - zum Tod. Das sind sogenannte Letalfaktoren.
- Brachydaktylie: Erkrankte haben vererbte Fehlbildungen bzw. Verkürzungen von Fingern und/oder Zehen, teilweise auch zusätzliche Finger oder Zehen
- Faktor-V-Leiden: Störung der Blutgerinnung
- Marfan-Syndrom: Erkrankung des Bindegewebes
- Chorea Huntington: Erkrankung des motorischen Gehirns
Autsomal-rezessive Vererbung
Autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten treten erst in Erscheinung, wenn das Merkmal homozygot ausgeprägt ist. Phänotypisch gesunde Personen sind entweder homozygot gesund oder heterozygote Merkmalsträger. Das sind sogenannte Konduktoren. Wenn zwei Konduktoren aufeinander treffen, tritt die Krankheit in der darauffolgenden Generation phänotypisch auf.
- Mukoviszidose: Funktionsstörung de endokrinen Drüsen
- Phenylketonurie: Entwicklungsstörungen des Gehirn durch Überschuss an Phenylbrenztrauebnsäure
- Albinismus: fehlende Pigmente in Haut und Haaren.
X-chromosomal-dominant
Bei Erbkrankheiten, die X-chromosomal-dominant vererbt werden, ist das mutierte Allel - wie der Name bereits hergibt - auf dem X- Chromosom. Sowohl männliche als auch weibliche Nachkommen können betroffen sein, da beide X- Chromosomen erhalten. Übrigens haben wir einen eigenen Artikel zu Gonosomal dominante Erbkrankheiten, schau ihn dir am besten an, wenn du mehr dazu im Detail wissen möchtest!
- Vitamin-D-ressistente Rachitis: Phosphatmangel führt zu Knochendeformitäten und verlangsamtem Wachstum
- Rett-Syndrom: Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems
- Alport-Syndrom: Mutation im Typ IV Kollagen führt Schädigung der Augen, Ohren und der Nieren
X-chromosomal-rezessiv
Bei einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang sind Frauen nur betroffen wenn beide X- Chromosomen Träger des Merkmals sind. Besitzen sie nur ein "geschädigtes" Chromosom sind sie Konduktoren. Sie vererben nur das mutierte X- Chromosom. Männer sind betroffen, wenn sie das mutierte X- Chromosom erhalten, da sie im Vergleich Frauen dieses nicht durch ein zweites X- Chromosom ausgleichen können. Deshalb sind Männer auch häufiger von diesen Erbkrankheiten betroffen.
Die "Bluterkrankheit" (Hämophilie): Selbst bei kleineren Verletzungen kommt es zu starken Blutungen
Erbkrankheiten – Erkennung
Bei einem Verdacht auf eine Erbkrankheit kann eine humangenetische Untersuchung durchgeführt werden. Über einen Gentest kann das Erbgut des Menschen untersucht werden, um Gendefekte und Genprodukte genauer analysieren zu können.
Vererbbare Erkrankungen können dann mit ihren Gen- oder Chromosomveränderungen in Zusammenhang gebracht werden. Zu den Methoden der humangenetischen Diagnostik gehören die Chromosomenanalyse und die Genanalyse. Die Ergebnisse können insbesondere bei der Einschätzung des Risikos einer Vererbung hilfreich sein.
Zur Chromosomenanalyse gibt es einen eigenen Artikel bei StudySmarter, schau ihn dir am besten auch an, wenn du mehr dazu lernen willst!
Methoden der pränatalen Diagnostik
Pränatale Diagnostik bezeichnet Untersuchungen, die vor der Geburt angewendet werden können, um mögliche Gendefekte des Fötus zu untersuchen. Zu den wichtigsten Methoden zählen die Amniozentese und Chorionzottenbiopsie.
Die Amniozentese
Bei der Amniozentese wird die Fruchtblase durch Bauch- und Gebärmutterwand punktiert um eine Probe Fruchtwasser zu entnehmen. Im Fruchtwasser befinden sich bereits Zellen des Fetus, die im Labor auf Auffälligkeiten untersucht werden. Um genetische Defekte feststellen zu können, werden die Zellen angereicht und näher untersucht.
Die Chorionzottenbiopsie
Hierbei wird ein Teil des Chorionzottengewebes (der Mutterkuchen) entnommen. Das Gewebe befindet sich an der inneren Wand der Gebärmutter, entwickelt sich im Laufe der Fetalentwicklung und ist genetisch identisch mit dem Fötus. Diese Methode lässt sich bereits früher als die Amniozentese anwenden.
Bei diesen beiden Methoden der pränatalen Diagnostik handelt es sich um invasive Methoden, die mit einem gewissen Risiko für eine Fehlgeburt einhergehen.
Erbkrankheiten – Beispiele
Beispiele für Erbkrankheiten, die auf Chromosomenmutationen beruhen, sind:
- Klinefelter-Syndrom
- Turner-Syndrom
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Erbkrankheiten, die durch Genmutationen entstehen, sind beispielsweise:
Was sind die häufigsten Erbkrankheiten?
Zu den häufigsten Erbkrankheiten gehören:
- Trisomie 21,
- Mukoviszidose
- Bluterkrankheit (Hämophilie)
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Zystenniere.
Erbkrankheiten - Das Wichtigste
- Erbkrankheiten sind Erkrankungen, die durch Gendefekte in einem Gen (monogen) oder in mehreren Genen (polygen) verursacht werden und an die Nachkommen vererbt werden.
- Sie entstehen als Folge von Mutationen. Eine Mutation bezeichnet die dauerhafte Veränderung des Erbgut und wird unterschieden in: Genmutation, Chromosomenmutation und Genommutation.
- Die Sichelzellenanämie, das Katzenschrei-Syndrom und die Trisomie 21 sind Erbkrankheiten, die aufgrund solcher Mutationen entstehen.
- Die Vererbung der Erbkrankheiten erfolgt: entweder autosomal (Körperchromosomen) oder gonosomal (Geschlechtschromosomen). Außerdem erfolgt sie dominant oder rezessiv.
- Eine humangenetische Untersuchung ist eine Methode zur Erkennung von Erbkrankheiten. Dazu gehören die Chromosomen- und Genanalyse.
- Die Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind pränatale Untersuchung (vor der Geburt), zur Diagnostik von möglichen Gendefekten des Fötus.
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