Es gibt viele Möglichkeiten und Verfahren, eine pränatale Diagnostik durchzuführen. Zuerst werden Methoden angewandt, die nicht in den Körper der Schwangeren eingreifen ( = nicht-invasive Untersuchungen). Sind die Befunde dieser Untersuchungen auffällig, werden invasive Eingriffe empfohlen, um genaue Diagnosen erstellen zu können.
Definition zur Pränataldiagnostik
Das Wort Pränataldiagnostik leitet sich aus den beiden lateinischen Wörtern prae und natal ab. Übersetzt bedeutet prae „vor“ und natal „geburtlich“. „Pränataldiagnostik“ und „pränatale Diagnostik“ können dabei synonym verwendet werden. Die Pränataldiagnostik meint alle Untersuchungen an Föten und den schwangeren Frauen.
Pränatale Diagnostik Verfahren
Bei einer pränatalen Diagnostik kann grundsätzlich zwischen invasiven und nicht invasiven Verfahren unterschieden werden. Invasive Untersuchungen greifen dabei in den Körper der schwangeren Frau ein, während nicht invasive Untersuchungen nicht in den Körper eingreifen und somit keine Gefahr für das ungeborene Kind darstellen.
Pränatale Diagnostik Verfahren: Nicht-invasive pränatale Diagnostik
Durch nicht invasive Untersuchungen kann mithilfe von Parametern wie Blutwerten oder dem Alter der Mutter eine bestimmte Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des Fötus berechnet werden. Durch sie kann also noch keine genaue Diagnose festgestellt werden, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit, ob eine Erkrankung vorliegt.
Ultraschalluntersuchung
Die Ultraschalluntersuchung wird fachsprachlich auch als „Sonographie“ bezeichnet. Zur pränatalen Diagnostik sind während einer Schwangerschaft drei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen, sofern keine Komplikationen auftreten:
- Die erste Sonografie findet allgemein zwischen der 9. Und 12. Schwangerschaftswoche statt. Hier wird vorwiegend untersucht, ob sich die befruchtete Eizelle überhaupt in der Gebärmutter eingenistet hat.
- Die zweite Untersuchung findet zwischen der 19. Und 22. Schwangerschaftswoche statt. Hier werden nun auch einzelne Organe untersucht: über die Größe des Kopfes und Bauches über die Länge des Oberschenkelknochens sowie die Fruchtwassermenge. Zudem wird die Lage des Mutterkuchens (Plazenta) und der Herzschlag kontrolliert. Wenn sich hier jedoch Auffälligkeiten ergeben, können diese durch weitere Untersuchungen abgeklärt werden. Zu den weiteren Untersuchungen zählen etwa die Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung.
- Eine dritte Sonographie wird zwischen der 29. Und 32. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Hier wird überwiegend nach der altersgerechten Entwicklung des Kindes, nach der Plazenta sowie der Fruchtwassermenge geschaut. Auch hier können bei Auffälligkeiten weitere Untersuchungen verordnet werden.
Weiter unten im Artikel werden die Chorionzottenbiopsie und Fruchtwasseruntersuchung noch genauer erklärt!
Bei der Ultraschalluntersuchung sendet der Schallkopf eines speziellen Sonographiegeräts Ultraschallwellen in den Körper. Das menschliche Ohr kann diese Schallwellen nicht wahrnehmen. Sobald die Schallwellen auf ein Hindernis im Inneren des Bauches treffen, werden sie je nach Struktur des Körpergewebes unterschiedlich stark zurückgeworfen. Auf dem Monitor erscheint dann ein vom Computer errechnetes, bewegtes Bild.
Mit einer Dopplersonographie, einer speziellen Ultraschallmethode, kann die Geschwindigkeit und der Strom des Blutes (Hämodynamik) gemessen werden. So kann kontrolliert werden, ob der Fötus mit genügend Blut versorgt wird. Allgemeine Indikatoren für eine Dopplersonographie sind:
- Verringerte Fruchtwassermenge
- Verdacht auf verringertes Wachstum des Embryos
- Verdacht auf Herzerkrankungen
- Verdacht auf Fehlbildungen
- Erkrankungen der Mutter während der Schwangerschaft
- Mehrlingsschwangerschaften
- Früh-/Mangelgeburten in vorangegangener Schwangerschaft
- Blutgruppenunverträglichkeit
Wenn Du mehr über Ultraschalluntersuchungen erfahren möchtest, dann lies Dir doch gerne die Erklärung zur Sonographie durch!
Ersttrimesterscreening
Das Ersttrimesterscreening ist von der 11. Bis 14. Schwangerschaftswoche vorgesehen. Beim Ersttrimesterscreening wird anhand von Werten verschiedener Untersuchungen eine Risikoeinschätzung berechnet. Mittels sonografischer Ergebnisse, der Nackentransparenzmessung, Blutwerten und des Alters der Mutter kann ein individuelles Risiko in Hinblick auf das Vorliegen einer Chromosomenabweichung oder Fehlbildung ermittelt werden.
Nackentransparenzmessungen
Zwischen der 12. Und 14. Schwangerschaftswoche kann beim Fötus die „Nackentransparenz“ gemessen werden. Mit der Nackentransparenz, oder auch „Nackendicke“, ist eine Flüssigkeitsansammlung (Ödem) im Nacken des Fötus gemeint. Falls eine Verdickung der Nackenfalte vorliegt, kann dies auf verschiedene Krankheiten bzw. Fehlbildungen hindeuten. Hier können dann weitere Verfahren zur Untersuchung, wie eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese, empfohlen werden. Nur so kann eine genaue Diagnose gemacht werden.
Für beispielsweise folgende Fehlbildungen kann per Nackentransparenzmessung ein Risiko abgeschätzt werden:
- Veränderungen der Chromosomenanzahl
- Herzfehler
- Skelett- oder Nierenfehlbildungen
Das Ödem entsteht zwischen der 11. Und 14. Schwangerschaftswoche, da sich in diesem Zeitraum die Nieren und das Lymphsystem noch am Ausbilden sind. Da die Flüssigkeit noch nicht abgeleitet werden kann, kommt es zu einer Ansammlung. Die Ansammlung geschieht im Nacken, da hier die Haut dehnbar ist.
Pränatale Diagnostik Bluttest
Mithilfe eines nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) können Hinweise auf Chromosomenstörungen wie Trisomien beim Fötus gemessen werden. Mit einem solchen molekulargenetischen Bluttest kann die DNA des ungeborenen Kindes gewonnen werden. So kann die DNA auf bestimmte Chromosomenmerkmale untersucht werden. Sind die Befunde auffällig und weisen auf mögliche Chromosomenerkrankungen hin, wird eine Amniozentese empfohlen, um eine sichere Diagnose ableiten zu können.
Wenn Du mehr zu biochemischen Analysen des Blutes erfahren möchtest, dann lies Dir doch gerne die Erklärung zum Thema biochemische Untersuchung durch!
Pränatale Diagnostik Verfahren: Invasive Diagnostik
Bei invasiven Untersuchungen geht es darum, entweder kindliches Blut, Fruchtwasser oder Gewebeproben des entstehenden Mutterkuchens zu entnehmen. Dadurch kann unter anderem ermittelt werden, ob beim Fötus Chromosomenstörungen oder Erbkrankheiten vorliegen. Solche invasiven Verfahren sind frühestens ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich. Es gibt drei Methoden hierzu: eine Nabelschnurpunktion, Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) sowie eine Chorionzottenbiopsie.
Chorionzottenbiopsie
Bei einer Chorionzottenbiopsie werden kindliche Zellen vom entstehenden Mutterkuchen mittels einer dünnen Nadel meist durch die Bauchdecke entnommen. Der Mutterkuchen kann auch als „Plazenta“ oder „Chorion“ bezeichnet werden. Die Zellen dienen zur Untersuchung von Chromosomenabweichungen und Erberkrankungen.
Chorionzotten sind bäumchenartige Verästelungen, die von einem Teil des Mutterkuchens (Chorion) ausgebildet werden. Der Mutterkuchen entsteht aus einem extraembryonalen Gewebe, das sich verdickt, sobald es auf die innere Wand der Gebärmutter trifft. Das extraembryonale Gewebe wird zunächst zu einem Chorion frondosum und es verwächst später mit mütterlichem Gewebe zum Mutterkuchen. Da die Chorionzotten aus kindlichen Zellen bestehen, tragen sie die Erbinformationen des Kindes und eine Untersuchung des Chorionzottengewebes gibt Informationen über eventuelle Veränderungen des Erbgutes.
Indikatoren einer Chorionzottenbiopsie
Indikatoren für eine Chorionzottenbiopsie sind unter anderem auffällige Befunde bei einer Ultraschalluntersuchung oder eine bereits in der Familie vorliegende Chromosomenveränderung. Eine Chorionzottenbiopsie kann außerdem bereits am Ende der 11. Schwangerschaftswoche und damit relativ früh durchgeführt werden.
Wenn Du mehr über die Chorionzottenbiopsie erfahren möchtest, dann lies Dir doch gerne die Erklärung dazu durch!
Amniozentese
Eine Amniozentese erfolgt durch eine Punktion durch die Bauchdecke, um Fruchtwasser zu entnehmen. Im entnommenen Fruchtwasser befinden sich Zellen des Kindes, die im Labor isoliert in einer Zellkultur vermehrt werden. Es dauert ungefähr zwei Wochen, bis genügend genetisches Material zur Verfügung steht, um es untersuchen zu können. Die Zellen geben Aufschluss über Auffälligkeiten im Erbgut.
Indikatoren einer Amniozentese
Wenn Screeningtests und Blutuntersuchungen auffällige Ergebnisse liefern, kann eine Amniozentese im zweiten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt werden. Es handelt sich hierbei um den Zeitraum zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche.
Amniozentese stammt von dem Wort „Amnion“ ab. Es handelt sich dabei um die innerste Eihaut der Fruchthöhle, die das ungeborene Kind im Bauch direkt umgibt. Das Epithel des Amnion sondert die Amnionflüssigkeit, also das Fruchtwasser, in die Amnionhöhle ab.
Mögliche Befunde, die mithilfe einer Amniozentese diagnostiziert werden können sind beispielsweise:
- Veränderung der Anzahl an Chromosomen
- Erbkrankheiten
- Entwicklungsstörungen
Wenn Du mehr über die Fruchtwasseruntersuchung erfahren möchtest, dann lies Dir doch gerne die Erklärung zur Amniozentese durch!
Nabelschnurpunktion
Eine Nabelschnurpunktion, die auch als „Chordozentese“ bezeichnet werden kann, meint eine Entnahme von kindlichem Blut mittels einer Hohlnadel aus der Nabelschnur. Das Blut dient zur Untersuchung auf mögliche Krankheiten des Fötus. Indikatoren für eine Nabelschnurpunktion können unklare Befunde der Chorionzottenbiopsie und der Amniozentese sein.
Werte, die beispielsweise im fetalen Blut analysiert werden können:
- verschiedene Blutbilder (Anzahl der Blutzellen)
- Antikörper
- Blutgruppe
Wenn Du mehr über die Nabelschnurpunktion erfahren möchtest, dann lies Dir doch gerne die Erklärung dazu durch!
Pränatale Diagnostik Vor- und Nachteile
Da einige Erkrankungen von ungeborenen Kindern nicht behandelt werden können, sorgen die Befunde eher für Gewissenskonflikte bei den Eltern. Eine solche Diagnose kann also sowohl Vor- und Nachteile mit sich bringen.
Vorteile
Die pränatalen Untersuchungen haben schon in einigen Fällen das Leben von ungeborenen Kindern retten können. So konnten sie per Kaiserschnitt zur Welt gebracht und eine Operation rechtzeitig durchgeführt werden. Es konnten aber auch schon einige Erkrankungen im Mutterleib behandelt werden.
Nachteile
Bluttests beispielsweise können auch falsche Auswertungen zeigen. Dadurch können fälschlicherweise invasive Untersuchungen verordnet werden, um eine genaue Diagnose stellen zu können. Invasive Untersuchungen beinhalten jedoch generell das Risiko einer Fehlgeburt.
Pränatale Diagnostik Ethik
Ein regulärer Schwangerschaftsabbruch kann bis zur 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Genaue Diagnosen einer fetalen Erkrankung durch invasive Verfahren können jedoch erst zwischen der 14. Und 20. Schwangerschaftswoche ermittelt werden. Sofern eine Gefahr für das Leben der Mutter oder des ungeborenen Kindes vorliegt, kann auch ein Spätabbruch durchgeführt werden. Da mit einem Spätabbruch unter anderem erhebliche ethische Belastungen sowohl für die Eltern als auch für Hebammen und ärztlichem Fachpersonal vorliegen, muss hierzu ein Ethikkomitee mit dazu gezogen werden.
Pränatale Diagnostik – Das Wichtigste
- Die Pränataldiagnostik meint Untersuchungen an Feten und den schwangeren Frauen.
- Bei einer pränatalen Diagnostik kann grundsätzlich zwischen invasiven und nicht invasiven Verfahren unterschieden werden.
- Invasive Untersuchungen greifen in den Körper der schwangeren Frau ein.
- Nicht-invasive Untersuchungen greifen nicht in den Körper ein und stellen somit keine Gefahr für das ungeborene Kind dar.
- Durch nicht invasive Untersuchungen kann eine bestimmte Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des Fötus berechnet werden.
- Invasiven Verfahren sind frühestens ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich und durch sie können genaue Diagnosen ermittelt werden.
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