Wenn die Abfolge unserer DNA geändert wird, spricht man von einer Mutation. Mutationen sind immer spontan und ungerichtet. Sie können bei normalen Zellteilungsprozessen auftreten, wie zum Beispiel bei der Rekombination, oder durch äußere Umwelteinflüsse, wie Strahlung, ausgelöst werden. Es lässt sich zwischen Mutationen, die nur ein einzelnes Gen (Genmutationen) betreffen und Mutationen, die Teile eines oder mehrere Chromosomen verändern (Chromosomenmutation) unterscheiden.
Chromosomenmutation Definition
Menschen besitzen 46 Chromosomen. Dabei handelt es sich um einen diploiden Chromosomensatz. Es gibt 23 unterschiedliche Chromosomen, welche in doppelter Ausführung vorliegen. Jeder Mensch erhält einen Chromosomensatz von der Mutter und einen Chromosomensatz vom Vater. Auf den unterschiedlichen Chromosomen liegen eine Vielzahl von unterschiedlichen Genen, welche die Information für eine Vielzahl von Proteinen tragen.
Chromosomen sind lange DNA-Moleküle, welche die gesamte oder ein Teil der genetischen Information eines Organismus beinhalten.
Mutationen sind Veränderungen der genetischen Informationen. Je nachdem, ob Mutationen ein einzelnes Gen oder größere Abschnitte bis hin zu kompletten Chromosomen betreffen, unterscheidet man zwischen Genmutation und Chromosomenmutation. Sind die Keimzellen (Gameten), also Eizellen und Spermien betroffen, können die Mutationen auch an Nachkommen weitergegeben werden.
Chromosomenmutationen Beispiele
Es wird in strukturelle und numerische Chromosomenveränderungen (Aberrationen) unterschieden. Strukturelle Chromosomenaberrationen werden unter dem Begriff Chromosomenmutation zusammengefasst und numerische Chromosomenaberrationen werden gesondert unter dem Begriff Genommutation betrachtet.
Chromosomenaberrationen sind unter dem Lichtmikroskop sichtbare Veränderungen der Chromosomen. Sie beschreiben größere Veränderungen des Erbgutes.
Strukturelle Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Struktur einzelne Abschnitte von Chromosomen und werden in dieser Erklärung behandelt.
Wenn du mehr über numerische Chromosomenabberationen erfahren willst, schau doch mal in die Erklärung zu Genommutationen.
Chromosomenmutationen im Überblick
Strukturelle Chromosomenmutationen werden in 5 verschiedene Formen unterteilt:
- Deletion (Ein Teil des genetischen Materials geht verloren)
- Translokation (Ein DNA-Abschnitt wird in ein anderes Chromosom verlagert)
- Duplikation (Ein Teil des genetischen Material wird vervielfältigt)
- Inversion ( Ein Teil des Chromosomen bricht heraus und wird verkehrt herum wieder eingebaut)
- Insertion (genetischen Material wird in ein Chromosom eingefügt)
Deletion
Bei einer Deletion kommt es zum Verlust von Chromosomenabschnitten.
Dabei können wenige Gene, aber auch größere Abschnitte des Chromosoms verloren gehen. Dementsprechend wird das Chromosom kleiner und ein Teil der genetischen Information der Zelle geht verloren.
Als Ursachen für Deletionen werden Basenabspaltungen durch Mutagene (z.B. Strahlung) oder eine fehlerhafte Replikation angenommen.
Duplikation
Bei der Duplikation werden Abschnitte des Chromosoms dauerhaft verdoppelt bzw. vervielfacht.
Duplikationen können in der Regel nicht durch körpereigene Reparaturmechanismen behoben werden.
Duplikationen können zum Beispiel durch fehlerhaftes Crossing-Over während der Meiose entstehen. Durch die hinzugefügten, homologen oder identischen Abschnitte wird das Chromosom größer und betroffene Chromosomen dementsprechend länger.
Insertion
Bei einer Insertion werden zusätzliche Teilstücke in das Chromosom eingebaut.
Anders als bei der Duplikation handelt es sich hier aber nicht um vervielfachte Teilabschnitte des mutierten Chromosoms oder seines homologen Partners, sondern um abgebrochene Abschnitte eines anderen Chromosoms.
In einen diploiden Chromosomensatz bilden die beiden gleichen Chromosomen in unterschiedlicher Ausführung (eins vererbt durch den Vater und eins durch die Mutter) ein homologes Paar.
Inversion
Eine Inversion entsteht dann, wenn ein Chromosom an zwei Stellen bricht (DNA-Doppelstrangbruch) und der Abschnitt verkehrt herum an der gleichen Stelle in das Chromosom eingebaut wird.
Die Reihenfolge der Gene in diesem Abschnitt wird also umgekehrt.
Man unterscheidet zwischen der perizentrischen und parazentrischen Inversionen.
Bei perizentrischen Inversionen schließt der betroffene Abschnitt das Zentromer ein, dementsprechend sind zwei Chromosomenarme von der Inversion betroffen. Bei einer parazentrischen Inversion ist das Zentromer nicht betroffen und die Inversion findet auf einem Chromosoenarm statt.
Translokation
Eine Translokation ist die Verlagerung eines Chromosomenabschnittes auf ein anderes Chromosom oder an eine andere Stelle des gleichen Chromosoms.
Man unterscheidet zwischen reziproken und nicht reziproken Translokationen. Bei der reziproken Translokation werden Chromosomenabschnitte zwischen zwei Chromosomen ausgetauscht. Bei der nicht reziproken Translokation wird ein Chromosomenabschnitt auf ein anderes Chromosom übertragen. Im Gegenzug erhält das ursprüngliche Chromosom jedoch keinen Chromosomenabschnitt zurück.
Des Weiteren unterscheidet man zwischen balancierten und unbalancierten Translokationen.
Bei der balancierten Translokation verändert sich die Gesamtmenge des Erbguts nicht.
Menschen mit einer balancierten Translokation bemerken dieses in der Regel nicht. Allerdings haben sie ein erhöhtes Risiko, Nachkommen mit einer unbalancierten Translokation zu zeugen.
Bei einer unbalancierten Translokation verändert sich die Menge des Erbguts.
Aus unbalancierten Translokationen resultieren in der Regel in Gendefekte, welche schwerwiegende Folgen für die betroffene Zelle beziehungsweise für den betroffenen Organismus haben können.
Isochromosomen
Isochromosomen entstehen, wenn die Längsteilung bei der Mitose/Meiose am Chromosom nicht richtig ausgeführt wird. Im Normalfall werden die identischen Schwesterchromatide längs voneinander getrennt. Bei einem Isochromosom erfolgt diese Trennung stattdessen quer.
Dadurch hat das Chromatid dann zwei kurze oder zwei lange Arme und ist im Gegensatz zum Normalfall auch nicht identisch zum Schwesterchromatid. Eines der Schwesterchromatide besitzt die beiden langen Armpaare, das andere die beiden kürzeren Armpaare.
Folgen der Chromosomenmutation
Wie auch bei Genmutationen können Chromosomenmutationen dazu führen, dass Proteine aus falschen Aminosäuren zusammengesetzt werden und dadurch ihre Funktion beeinträchtigt oder komplett eingeschränkt wird.
Einige der genannten Chromosomenmutationen können zu schwerwiegenden Krankheitsbildern, Behinderungen oder Fehlbildungen führen.
Am gefährlichsten sind Deletionen, Duplikationen und unbalancierte Translokationen, da sie die eigentlich festgelegte Anzahl von Genen im Körper verändern. Nach einer Duplikation liegen häufig mehr Gene vor, als eigentlich vorgesehen. Deletionen können dazu führen, dass bestimmte Gene nicht mehr vorhanden sind. Solche Veränderungen können schwere Konsequenzen für den Körper mit sich ziehen.
Dagegen sind balancierte Translokationen und Inversionen weniger gefährlich, da die Anzahl der Gene gleich bleibt und die verschobenen Abschnitte häufig durch den Körper selbst ausbalanciert werden können. Betroffene geben jedoch häufiger Chromosomenaberrationen an ihre Nachkommen weiter.
Ein Beispiel für die Auswirkung von Chromosomenmutationen ist das sogenannte Cri-du-chat-Syndrom (franz. Katzenschrei-Syndrom). Dies wird durch eine Deletion am Chromosom 5 ausgelöst. Bekanntestes Merkmal dieses Syndroms sind katzenartige, hohe Schreie im frühen Kindesalter, welche auf eine Fehlbildung des Kehlkopfes zurückgeführt werden können.
Chromosomenmutation – Das Wichtigste
- Eine Chromosomenmutation ist eine vererbliche Veränderung an einem oder mehreren Chromosomen.
- Man unterscheidet zwischen strukturellen und numerischen Chromosomenmutationen.
- Es gibt fünf verschieden Arten der Chromosomenmutation:
- Deletion: Verlust von Abschnitten
- Duplikation: Vervielfachung von Abschnitten
- Insertion: Einfügen eines Abschnitts eines Chromosoms in ein anderes
- Inversion: ein Abschnitt innerhalb eines Chromosoms wird umgekehrt wieder eingesetzt
- Translokation: Chromosomenabschnitte werden an eine andere Stelle innerhalb anderer Chromosomen gesetzt
- Isochromosomen: Chromatide werden bei der Mitose/Meiose quer geteilt
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