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Evolutionsfaktor Mutation

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Biologie

Damit der Prozess der Evolution stattfinden kann, muss sich der Genpool der Population ändern. Dies geschieht durch die Einwirkung der Evolutionsfaktoren. Neben der Mutation gehören auch Selektion, Gendrift, Rekombination und Isolation zu den sogenannten Evolutionsfaktoren.

Unter Mutation versteht man die dauerhafte Veränderung des Erbguts eines Organismus, die vererbbar ist. Das bedeutet, dass sich der Genotyp verändert. Mutationen können spontan auftreten oder durch Mutagene künstlich hervorgerufen werden.

Mutationen können somatische Zellen, generative Zellen oder Zellen der Keimbahn betreffen. Die Änderungen müssen schnell repariert werden, sonst sind sie permanent.

Somatische Zellen sind alle Zellen im Körper, die keine Gameten, Keimzellen oder Stammzellen sind. Aus somatische Zellen können keine Geschlechtszellen entstehen. Generative Zellen sind geschlechtliche Zellen, die bei der geschlechtlichen/generativen Fortpflanzung befruchtet werden.

Arten der Mutation

Genmutation

Eine Genmutation verändert das Erbgut in einem Gen. Dabei werden einzelne oder mehrere Nukleotide ausgetauscht, eingefügt oder gelöscht. So ändert sich die Basensequenz der einzelnen Gene. Hier kann man zwischen Punktmutation und Rasterschubmutation (Deletion, Insertion) unterscheiden.

Bei einer Punktmutation (eine Art der Genmutation) wird ein Nukleotid entweder ersetzt, gelöscht oder eingefügt.

Rasterschubmutationen werden durch das Entfernen oder das Einfügen eines Codons verursacht.

Eine Genmutation kann einen Gendefekt hervorrufen, was sehr schädliche Konsequenzen für das Lebewesen haben kann. Nicht alle Veränderungen des Erbguts sind aber schädlich. Einige Teile der DNA enthalten gar keine Informationen. Sollte dort eine Mutation auftreten, wird diese nicht auffallen. Auch positive Veränderungen durch Mutationen sind möglich. Die meisten Fehler, die durch Genmutationen entstanden sind, werden schnell repariert. Einige können hingegen nicht mehr repariert werden und bleiben als dauerhafte Mutationen.

Mehr dazu kannst du im StudySmarter-Artikel "Genmutation" erfahren.

Chromosomenmutation

Eine Chromosomenmutation verändert die Struktur von Chromosomen. Die Veränderung kann man unter dem Mikroskop erkennen, nachdem die Chromosomen angefärbt wurden.

Es gibt verschiedene Arten der Chromosomenmutation:

Chromosomenmutation

Definition
Deletion
Ein Chromosomenabschnitt wird gelöscht. Der gelöschte Abschnitt kann entweder verloren gehen oder in andere Chromosomen eingebaut werden.

Mutation als Evolutionsfaktor Chromosomenmutation Deletion StudySmarterAbbildung 1: Ein Basenpaar wird aus der Sequenz gelöscht

Duplikation
Es wird eine Kopie von einem Chromosomenabschnitt gemacht. Es gehen dadurch keine Gene verloren. So eine Veränderung kann oft unauffällig bleiben.
Inversion
Es wird ein Chromosomenabschnitt umgedreht. Es gehen keine Gene verloren, allerdings wurde die Reihenfolge geändert, was drastische Folgen haben kann.
Reziproke Translokation
Verschiedene Chromosomenabschnitte werden mit nicht-homologen Chromosomenabschnitte vertauscht. Die Gesamtzahl verändert sich nicht.
Fusion
Verschmelzung von zwei Chromosomen.
Fission
Zerfall eines Chromosoms.

Genommutation

Durch eine Genommutation wird die Anzahl der Chromosomen in einem Chromosomensatz verändert. Die Veränderung tritt während der Meiose auf, wobei es zu einem Fehler während der Trennung der homologen Chromosomen oder der Schwesterchromatiden kommt. Diese Veränderung hat meist die Folge, dass sich entwickelnde Embryos nicht lebensfähig sind. Es gibt nur wenige Ausnahmen, bei denen die Genommutation nicht tödlich ist.

Eine bekannte Genommutation ist etwa die Trisomie 21. Auch dazu gibt es einen StudySmarter-Artikel, schau doch mal vorbei!

Es gibt zwei Arten der Genommutation:

  • Polyploidie: Der gesamte Chromosomensatz wird vervielfacht. Diese führt überwiegend zum Tod der Betroffenen.
  • Aneuploidie: Einzelne Chromosomen werden verdoppelt oder gelöscht. Die meisten Embryos sterben, da sie nicht lebensfähig sind. Beispiele für Aneuploidie sind Trisomie 21 bzw. 18 und Monosomie. Menschen mit diesen Krankheiten sind eingeschränkter, können aber das Erwachsenenalter erreichen.

Ursachen einer Mutation

Die Ursachen für Mutationen sind vielfältig. Eine Veränderung des Erbguts kann durch Radioaktivität, bestimmte Chemikalien oder schädigende Umwelteinflüsse hervorgerufen werden. Diese Ursachen nennt man auch Mutagene. Mutagene können biologisch, chemisch oder physikalisch sein.

  • Biologischen Mutagene, wie z. B. Viren, lösen Mutationen aus, wenn die Viren-DNA in die DNA des Lebewesens eingebracht wird.
  • Chemische Mutagene führen zur Veränderung der Basenstruktur der DNA. Diese Veränderung führt größtenteils zur Produktion des falschen Proteins.
  • Physikalische Mutagene, wie z. B. Radioaktivität, führen zur Bildung von Radikalen. Diese lösen unter anderem Brüche im DNA-Strang oder Veränderung der Basen aus.

Freie Radikale sind entweder ein Molekül, ein Atom oder ein Ion. Diese besitzen ein ungepaartes Elektron und sind deswegen instabil und besonders reaktiv.

Eine Erbgutveränderung kann aber auch zufällig durch die Replikation oder Rekombination des Erbguts entstehen.

Unter Rekombination versteht man die Neuverteilung des Erbguts. Mehr dazu kannst du im StudySmarter-Artikel "Rekombination als Evolutionsfaktor" erfahren.

Mutation als Evolutionsfaktor

Mutationen kann man als einer der wichtigsten Evolutionsfaktoren sehen. Durch Erbgutveränderungen gelangen neue Allele in den Genpool der Population.

In einer Population treten Mutationen zufällig und unkontrolliert auf. Das bedeutet, dass man nicht vorhersagen kann, wo und wie ein Gen mutieren wird. Sie entstehen z. B. durch Fehler bei der Replikation oder durch das Einwirken eines Mutagens. Erbgutveränderungen, die zu kleinen Veränderungen führen, sind vorteilhafter als Mutationen, die zu großen Veränderungen führen. Denn es besteht die Gefahr, dass sich Lebewesen nicht richtig entwickeln und so nicht lebensfähig sind.

In einer Population sind nie alle Individuen genetisch gleich. Es entstehen ständig Mutationen.

Positive, Neutrale und Negative Mutationen

Mutationen als Evolutionsfaktor werden unterschieden in positive, neutrale und negative Mutationen:

Positive Mutation

Wenn eine Erbgutveränderung Selektionsvorteile bringt, hat das Individuum einen Vorteil gegenüber Anderen, die diese Erbgutveränderung nicht besitzen. Positive Mutationen werden normalerweise an die nächste Generation vererbt. Eine erhöhte Fitness durch positive Erbgutveränderungen führt dazu, dass das mutierte Gen häufiger in der nächsten Generation auftaucht. So breitet sich die Mutation aus und treibt den Evolutionsprozess voran.

Positive Mutationen treten selten auf.

Ein Beispiel für die positive Mutation ist die Malariaresistenz.

Bei der Malariaresistenz geht es um die Veränderung des Hämoglobins beim Menschen. Die Hämoglobin-Mutation nennt man HbS. Durch die HbS wird die Form der roten Blutkörperchen in eine gekrümmte, sichelartige Form verändert.

Menschen mit einer Kopie von HbS entwickeln eine Resistenz gegen Malaria. Menschen mit zwei Kopien des HbS-Gens haben Sichelzellanämie. Die Krankheit wird durch eine Mutation im Gen für die β-Kette des Hämoglobins verursacht. Die Mutation führt zur Bildung des Hämoglobins S (HbS).

Italienische Forscher, die 2001 die Bevölkerung von Burkina Faso untersuchten, berichteten von einer schützenden Wirkung, die mit einer neuen Variante des Hämoglobins HbC verbunden ist. Menschen mit nur einer Kopie des Gens HbC erkranken seltener an Malaria. Bei Menschen mit zwei Kopien des Gens HbC wird das Risiko sogar um 93 % gesenkt.

Im schlimmsten Fall verursacht die Genvariante HbC eine leichte Anämie bei Menschen mit zwei Kopien. Die Anämie ist aber nicht so schlimm wie Sichelzellanämie.

Andere Beispiele für eine positive Mutation sind:

  • Erhöhte Knochendichte
  • Verbesserte Wasseraufnahme der Kakteen in der Wüste
  • Laktose-Toleranz

Negative Mutation

Wenn eine Erbgutveränderung Nachteile bringt, kann es im schlimmsten Fall zum Tod des Organismus führen, wenn z. B. lebenswichtige Stoffwechselvorgänge betroffen sind.

Es ist aber auch möglich, mit einer schädlichen Erbgutveränderung zu überleben und lediglich einen deutlichen Nachteil während der Selektion zu besitzen. In diesem Fall haben die betroffenen Individuen einen negativen Einfluss auf die Fitness der Population. Ihre Lebenserwartung ist verkürzt und sie bekommen nicht so viele Nachkommen, als Individuen ohne diese Mutation.

Letale Mutationen stellen einen Extremfall der Erbgutveränderungen dar. Da die Mutationen im Embryonalstadium auftreten, werden die Lebewesen gar nicht geboren, weil die Mutationen zu große Schäden verursachen.

Stille Mutationen

Wenn eine Veränderung des Erbguts weder Vor- noch Nachteile bringt, spricht man von einer stillen Mutation. Stille Erbgutveränderungen finden an den Stellen in der DNA statt, an der keine wichtigen Informationen enthalten sind. Eine stille Mutation kann auch die Aminosäuresequenz im genetischen Code nicht verändern.

Neutrale Mutation

Eine neutrale Erbgutveränderung unterscheidet sich von der stillen Mutation darin, dass es zur phänotypischen Ausprägung kommt. Die phänotypischen Ausprägungen sind aber nicht immer von großer Bedeutung für die Selektion. (Ausnahmen stellen z. B. die Tarnfähigkeiten dar.)

Der Phänotyp beschreibt das Erscheinungsbild eines Lebewesens.

Ein Beispiel für eine neutrale Mutation sind blaue Augen. Diese genetische Mutation wirkt auf das OCA2-Gen in den Chromosomen. Durch die Mutation wird weniger Melanin produziert. Dadurch war die Erzeugung von blauen Augen möglich. Die genetische Mutation ist erst vor 6000 bis 10.000 Jahren aufgetaucht.

Je weniger Melanin die Person hat, desto hellblauer sind die Augen.

Evolutionsfaktoren Mutation und Rekombination

Die Mutation von größter Bedeutung in der Evolution ist die Genmutation. Diese führt phänotypisch und genotypisch zu den meisten Veränderungen eines Merkmals. Erbgutveränderungen wie Chromosomenmutationen verursachen große Umwandlungen, sodass die Lebewesen nicht lebens- oder fortpflanzungsfähig sind.

Für die Evolution ist die Genmutation von größter Bedeutung, da durch Chromosomenmutationen nicht viele Lebewesen fortpflanzungsfähig sind. In diesem Fall kann die Chromosomenmutation nicht zur Evolution beitragen, da diese Veränderungen des Erbguts nicht weitergegeben werden können. Wenn die Lebewesen keine Nachkommen produzieren können, sterben sie zwangsläufig aus.

Da ein großer Genpool von vielen Veränderungen betroffen sein kann, findet man in einer großen Population auch viele verschiedene Varianten für ein Gen. Ein Beispiel dafür sind die Fellfarben schwarz, grau und braun.

Durch die sexuelle Fortpflanzung mit neuen Individuen können neue Allelkombinationen entstehen.

Bei dem Prozess der Rekombination werden Teile der DNA oder auch RNA neu angeordnet und kombiniert. Das bedeutet, dass Allele ausgetauscht werden. Dadurch entstehen neue (veränderte) genetische Information.

In der Rekombination finden drei Vorgänge statt:

  • Austausch von bestimmten Genabschnitten beim Crossing-Over.
  • Durch Zufall entstehende Verteilung der Chromosomen bei der Keimbildung.
  • Vereinigung von mütterlichen und väterlichen Keimzellen.

Wenn die Evolutionsfaktoren Mutation und Rekombination in einer homogenen Population wirken, führen diese zur Vergrößerung der genetischen Vielfalt in einer ungerichteten Weise.

Unterschiede zwischen Mutation und Rekombination

Rekombination
Definitionen
  • Ein Prozess, der die Sequenz der Nukleotiden eines Genoms in kleinem Maß verändert.
  • Die Veränderungen können schnell durch Enzyme repariert werden.
  • Ein Prozess, der die Sequenz der Nukleotide eines Genoms in großem Maß verändert.
  • Die Veränderungen können nicht durch DNA-Reparaturmechanismen behoben werden.
Arten
  • Cross-Over Rekombination
  • Non-Cross-Over Rekombination
Ursachen

physikalische, biologische oder chemische Mutagene

Enzym-kontrollierter Mechanismus
Ort
zufällig
ortsspezifisch: nur durch zwei spezifische DNA-Abschnitte, mit spezifischen Erkennungssequenzen
Reparatur
Spontane Mutationen werden schnell von den indirekten Reparatursystemen in der Zelle repariert.
Rekombination kann ein Reparaturprozess sein.
Vorkommen
zufällig
während der Zellteilung

In dem Prozess der Evolution sorgen Erbgutveränderungen für Artenvariabilität und mehr Vielfalt. Deswegen kann die Mutation auch als der wichtigste Evolutionsfaktor angesehen werden.

Beispiele für Mutationen in der Evolution

Erbgutveränderungen haben nicht immer eine schlechte Auswirkung auf einen Organismus. Manchmal stellen sie auch einen Vorteil der Selektion dar.

Laktose-Toleranz bei Menschen

Menschen, die Milchzucker (Laktose) mithilfe des Enzyms Laktase abbauen können, besitzen eine Erbgutveränderung. Üblicherweise brauchen nur Säuglinge genügend Laktase, um die Muttermilch verdauen zu können.

Bei Menschen, die nicht mehr im Säuglingsalter sind, stellt diese Mutation einen großen Vorteil der Selektion dar. Denn damit ist die Aufnahme und Verwendung tierischer Milch möglich.

Industriemelanismus

Der Birkenspanner war vor vielen Jahren weiß. Sie lebten auf weißen Birkenstämme und waren an deren Oberflächen kaum zu erkennen. Durch ihre Färbung waren sie vor Fressfeinden geschützt. Während der Industrialisierung färbte der dunkle Rauch die weißen Birken schwarz. Die weißen Birkenspanner waren so nicht mehr vor Fressfeinden geschützt. Durch den Kontrast der Farben wurden sie leicht erkannt und gefressen.

Durch eine zufällige Mutation entstanden schwarze Birkenspanner. Die schwarzen Birkenspanner waren besser an die Umweltbedingungen angepasst und hatten somit einen Vorteil der Selektion. Durch den Vorteil konnten sie ihre Überlebenschancen erhöhen.

Rot-Grün-Sehschwäche

Menschen, die von einer Rot-Grün-Sehschwäche betroffen sind, haben Schwierigkeiten, die Farben rot und grün auseinanderzuhalten. Der Grund dahinter ist, dass das Gen, das für das Sehen von Farben zuständig ist, verändert wurde. Das Protein Opsin wurde nicht komplett ausgebildet. Deswegen haben Menschen mit einer Rot-Grün-Sehschwäche eine veränderte Wahrnehmung der Farben.

Meist stellt diese Mutation keinen Nachteil der Selektion dar, da die Wahrnehmung von den Farben nicht so unterschiedlich ist. Die Erbgutveränderung stellt eher ein Nachteil für Lokomotivführer*innen, Busfahrer*innen oder Polizist*innen dar. Bei diesen bestimmten Berufen werden spezielle Untersuchungen durchgeführt.

Mutation als Evolutionsfaktor - Das Wichtigste auf einen Blick

  • Eine Mutation beschreibt die plötzliche und permanente Veränderung des Erbguts. Diese bringt eine hohe genetische Artenvielfalt in eine Population.
  • Mutationen sind zufällig und ungerichtet. Sie können in jeder Zelle erscheinen. Wenn Fehler in der DNA nicht innerhalb weniger Minuten repariert werden, bleiben diese als dauerhafte Mutationen.
  • Positive Erbgutveränderungen geben Individuen Selektionsvorteile.
  • Stumme oder neutrale Mutationen geben den Individuen keine Vor- oder Nachteile.
  • Negative Mutationen können große Schäden verursachen. Sie entstehen meistens im Embryonalstadium und führen mehrheitlich zum Tod.
  • Die Wechselwirkung zwischen Mutation und Rekombination ist in der Evolution von großer Bedeutung. Diese beiden Evolutionsfaktoren führen zur Vergrößerung der genetischen Vielfalt der Population.

Evolutionsfaktor Mutation

Eine Mutation ist eine permanente Veränderung des Erbgutes. Das bedeutet, dass Gene verändert werden. Dabei können Nukleotiden gelöscht oder ausgetauscht werden.

Ein Beispiel für Mutation bei Menschen ist die Laktose-Toleranz. Menschen mit Laktose-Toleranz besitzen genügend Laktase um Milchzucker abzubauen. Eigentlich braucht man nur im Säuglingsalter genügend Lactase, um die Muttermilch zu verdauen. Bei Menschen außerhalb des Säuglingsalter stellt die Mutation ein Selektionsvorteil dar.

Mutation können durch Umwelteinflüsse hervorgerufen werden. Sie können aber auch spontan auftreten. Organismen brauchen die Mutationen, um sich an die ändernden Umweltbedingungen anzupassen. Es entstehen neue Pflanzen- oder Tierarten, wenn sich das Erbgut verändert. Alte Arten werden dadurch angepasst, sodass sie nicht sofort aussterben. Große Mutation finden sehr langsam statt. Deswegen braucht die Evolution auch mehrere Generationen, bevor die Veränderung des Erbgutes bemerkbar wird.

Mutationen sind zufällig und ungerichtet. Man kann nicht vorhersagen wo und wie Mutation treffen werden.

Finales Evolutionsfaktor Mutation Quiz

Frage

Was versteht man unter einer Mutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine Mutation ist eine dauerhafte und plötzliche Veränderung der DNA eines Lebewesens, die spontan oder durch Mutagene hervorgerufen werden kann.

Frage anzeigen

Frage

Welche Zellen sind von Mutationen betroffen?

Antwort anzeigen

Antwort

  • somatische Zellen
  • generative Zellen
  • Keimbahn
Frage anzeigen

Frage

Können Mutationen von Enzymen repariert werden?

Antwort anzeigen

Antwort

Nein

Frage anzeigen

Frage

Welche Arten der Mutation gibt es?

Antwort anzeigen

Antwort

Genmutation

Frage anzeigen

Frage

Was sind Mutagene?

Antwort anzeigen

Antwort

Mutagene sind die auslösenden Faktoren für Mutationen.

Man unterscheidet zwischen physikalische, biologische und chemische Mutagene. Mutagene sind z.B. Radioaktivität oder Chemikalien.

Frage anzeigen

Frage

Nenne zwei Beispiele für Mutagene.

Antwort anzeigen

Antwort

  • Strahlung
  • Temperatur
  • Gifte
  • Chemikalien
Frage anzeigen

Frage

Warum ist Mutation ein wichtiger Evolutionsfaktor?

Antwort anzeigen

Antwort

Durch die Erbgutveränderung gelangen neue Variationen des betroffenen Gens in das Genpool der Population.

Frage anzeigen

Frage

Sind Mutationen zufällig?

Antwort anzeigen

Antwort

Ja

Frage anzeigen

Frage

Was ist der Unterschied zwischen positive, neutrale und negative Mutationen?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Positive Mutationen
    • Selektionsvorteile
    • an die nächste Generation vererbbar
    • erhöhte Fitness
  • neutrale Mutationen
    • phänotypische Ausprägung
    • nicht immer von großer Bedeutung für die Selektion
  • negative Mutationen
    • führen im schlimmsten Fall zum Tod
    • bringen Nachteile
      • verkürzte Lebenserwartung
      • weniger Nachkommen
Frage anzeigen

Frage

Nenne zwei Beispiele für eine positive Mutation.

Antwort anzeigen

Antwort

  • Malariaresistenz
  • Laktose-Toleranz
  • erhöhte Knochendichte
  • verbesserte Wasseraufnahme der Kakteen
Frage anzeigen

Frage

Was ist eine stille Mutation?

Antwort anzeigen

Antwort

Eine stille Mutation findet an den Stellen in der DNA statt, wo keine wichtige Informationen enthalten sind. Sie bringt weder Vor- noch Nachteile mit sich.


Eine stille Mutation kann die Aminosäuresequenz im genetischen Code nicht verändern


Frage anzeigen

Frage

Nenne zwei Beispiele für eine neutrale Mutation.

Antwort anzeigen

Antwort

  • blaue Augen
  • befestigte und freistehende Ohrläppchen
  • stumme Mutation
  • Missense-Mutation
Frage anzeigen

Frage

Was ist der Unterschied zwischen Mutation und Rekombination?

Antwort anzeigen

Antwort

  • Mutation
    • Sequenz der Nukleotiden wird an wenigen Stellen verändert.
    • Die Veränderungen sind nicht nur schnell durch Enzymen zu reparieren.
    • Ursachen: Chemikalien und Strahlung
    • Arten: Chromosomen-, Genom- und Genmutation
    • treten zufällig vor
  • Rekombination
    • Die Sequenz der Nukleotiden wird in großen Maßen verändert.
    • Die Veränderungen können nicht durch DNA-Reparaturmechanismen repariert werden
    • durch Enzym-kontrollierter Mechanismus  verursacht
    • Arten: Cross-Over und Non-Cross-Over Rekombination
    • ortsspezifisch und kommt während der Zellteilung vor
    • kann ein Reparaturprozess sein
Frage anzeigen

Frage

Was ist der Unterschied zwischen einer schädlichen und einer letalen Mutation?

Antwort anzeigen

Antwort

  • schädliche Mutation
    • haben einen negativen Einfluss auf die Fitness der Lebewesen
    • Lebenserwartung wird verkürzt
    • Nachkommenzahl ist kleiner
  • letale Mutation
    • Extremfall der negativen Mutation
    • Die betroffenen Lebewesen sterben meist im Embryonalstadium, weil große Schäden auftreten.
Frage anzeigen

Frage

Was versteht man unter Rekombination?

Antwort anzeigen

Antwort

Rekombination bedeutet die Neuanordnung und Kombination einiger Teile des Erbgutes. Allele werden dabei ausgetauscht. Es entstehen veränderte genetische Information.

Frage anzeigen
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