Es gibt viele vorgeburtliche Untersuchungsverfahren, die für die Erkennung einer Erkrankung genutzt werden können. Eine dieser Untersuchungsverfahren ist die sogenannte Präimplantationsdiagnostik. Die Präimplantationsdiagnostik ermöglicht im Rahmen einer künstlichen Befruchtung, schon frühzeitig schwere genetische Erkrankungen zu erkennen.
Präimplantationsdiagnostik - Definition
Die Präimplantationsdiagnostik (kurz: PID) beschreibt ein medizinisches Verfahren, um frühzeitig bei in vitro Embryonen nach schwerwiegenden, genetischen Erkrankungen zu suchen.
In vitro vom lateinischen vitrum = Glas und bedeutet wörtlich übersetzt "im Glas". Bei den in vitro Vorgängen werden Organismen nicht in ihrem natürlichen Umfeld, sondern unter künstlichen, experimentellen Bedingungen untersucht.
Möglich ist die PID nur bei einer künstlichen Befruchtung und in besonderen Fällen. Paare müssen hierfür vorab einen Antrag bei einer Ethikkommission stellen und auf eine Genehmigung für die Präimplantationsdiagnostik warten. Erst dann darf der Embryo untersucht werden.
Während man in Deutschland von einer Präimplantationsdiagnostik (PID) redet, wird das Diagnoseverfahren im englischen Sprachraum als preimplantation genetic diagnosis (PGD) bezeichnet.
Es handelt sich bei der Präimplantationsdiagnostik um eine genetische Untersuchung des Embryos vor (prä) der Einnistung in die Gebärmutter (Implantation). Sie dient dazu, Chromosomenschäden und schwerwiegende Erbkrankheiten frühzeitig zu entdecken. Dazu zählen:
1. Schwere monogen vererbbare Krankheiten
Diese Erkrankung betrifft jeweils nur einen Chromosomenabschnitt. Es ist also nur ein Gen defekt.
Zu diesen Krankheiten zählen zum Beispiel Mukoviszidose oder auch die sogenannte Bluterkrankheit.
2. Chromosomale Anomalien
Bei einer chromosomalen Anomalie tritt eine Veränderung der Anzahl oder der Struktur der Chromosomen auf. Sie kann also strukturell (Translokation) oder numerisch sein.
Vielleicht hast du schon einmal etwas vom Down-Syndrom (Trisomie 21) oder dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18) gehört.
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Präimplantationsdiagnostik – Verfahren
Voraussetzungen für eine Präimplantationsdiagnostik
Im Folgenden lernst du, welche Schritte im Voraus eingeleitet werden sollten, damit eine Präimplantationsdiagnostik durchgeführt werden kann.
1. Antrag/Zustimmung der zuständigen Ethikkommission
Damit eine Präimplantationsdiagnostik angewendet werden kann, muss das Paar oder die Frau zunächst einen Antrag bei einer Ethikkommission stellen. Diese entscheidet dann individuell, ob eine PID zulässig ist oder nicht. Was genau eine Ethikkommission ist und wie sie sich zusammensetzt, kannst du weiter unten nachlesen.
2. Ausführliche Beratung (medizinisch/humangenetisch und psychologisch)
Eine PID ist keine einfache Entscheidung. Damit die Frau oder das Paar bestmöglich unterstützt werden können, sind ausführliche Beratung notwendig. Hierfür stellt eine Ärztin oder ein Arzt die Relevanz und Notwendigkeit eines Eingriffes fest. Da das Ergebnis sowohl positiv sein kann als auch negativ und der Weg bis zu einer PID sehr lange dauern kann, ist eine psychologische Beratung von großer Bedeutung. Durch ein Gutachten wird die Eignung festgestellt.
3. Durchführung in einem spezialisierten, zertifizierten Zentrum
Normalerweise hat man in Deutschland eine freie Ärztinnen- bzw. Arztwahl. Das heißt, dass du jederzeit zu einem/einer beliebigen Mediziner*in deiner Wahl gehen kannst. Für die Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik ist man jedoch an spezialisierte und zertifizierte Kliniken gebunden. Diese müssen nämlich die nötigen Labortechniken haben, um die Zellen der Embryos untersuchen zu können.
Vor der Präimplantationsdiagnostik
Bevor eine Präimplantationsdiagnostik stattfinden kann, müssen erst zwei dafür notwendige Prozesse vorangegangen sein. Dazu zählen zum einen genetische Untersuchungen der Eltern und zum anderen die nachfolgende künstliche Befruchtung als grundlegende Voraussetzung für die Präimplantationsdiagnostik.
1. Der genetische Test bei den Eltern
Bevor es zu der eigentlichen genetischen Untersuchung und Durchführung im Rahmen einer PID kommt, muss ein Humangenetiker für jedes Paar individuell ein genetisches Testverfahren erstellen. Dafür entnimmt er dem Paar und den eventuell schon vorhanden Kindern, Blut- und DNA-Proben. Dieser Vorgang kann bis zu sechs Monate dauern. Er ist wichtig für den Antrag und die folgende genetische Untersuchung der Embryozellen.
2. Die künstliche Befruchtung
Danach erfolgt mittels einer In-vitro-Fertilisation (IVF) oder intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) die künstliche Befruchtung.
Wenn dich die In-Vitro-Fertilisation oder der Ablauf der künstlichen Befruchtung genauer interessiert, schau dir die passenden Artikel dazu auf StudySmarter an!
Der Ablauf der Präimplantationsdiagnostik
Nach ca. fünf Tagen befinden sich die Embryonen im 8-Zellen-Stadium. Ab jetzt können einzelne Zellen für die Genuntersuchung entnommen werden. Diesen Vorgang nennt man auch Embryonenbiospie.
Die Entnahme der Zellen ist in der Regel für den Embryo ungefährlich. Die entnommenen Zellen werden dann in spezielle Tube (Tubing) gegeben und sind bereit für den weiteren Prozess. Sobald die Erbinformation in Form der DNA aus dem embryonalen Zellkern entnommen wurde, gibt es verschiedene Techniken, um die oben genannten Krankheitsbilder zu untersuchen.
Diese Techniken sind für die Untersuchung in Rahmen einer PID möglich:
Polymerasekettenreaktion (PCR): Vervielfältigung einzelner Gene/Genabschnitte
Fluorezenz-in-situ-Hybridisierung (FISH): Markierung mehrerer ausgewählter Gene eines Chromosoms
Komparative genomische Hybridisierung (CGH): Vergleich Muster/Anzahl aller Chromosomen
Wenn die Untersuchung auf Chromosomenveränderungen unauffällig ist, werden die Embryonen in die Gebärmutter der Frau eingesetzt. Hier ist wichtig zu erwähnen, dass höchstens zwei Embryonen in die Gebärmutter eingesetzt werden, da so eine bestmögliche weitere Untersuchung und Kontrolle gewährleistet wird.
Wenn du genau wissen willst, wie eine PID abläuft, gibt es auf den Kinderwunschseiten der PID-Zentren eine genaue Beschreibung.
Präimplantationsdiagnostik – Risiken
Die Durchführung und Untersuchung innerhalb einer PID ist nicht ganz ungefährlich. Bei einer Präimplantationsdiagnostik ist die künstliche Befruchtung eine Voraussetzung. Allein diese birgt bereits einige Risiken. Dazu gehören die hormonelle Stimulation der Frau, die Eizellenentnahme, die Spermienaufbereitung sowie die Implantation der mittels PID untersuchten Embryos in die befruchtete Eizelle. Das heißt, es braucht viele einzelne Schritte bis zum Ziel einer befruchteten Eizelle.
Gerade die hormonelle Stimulation bei Frauen hat ein besonderes Risiko. So kann es zum ovariellen Hyperstimulationssyndrom (OHSS) kommen, die lebensbedrohlich verlaufen kann.
Bei dem ovariellen Hyperstimulationssyndrom (kurz: OHSS) kommt es zu einer Vergrößerung der Eierstöcke und einem unkontrollierten Wachstum von Eifollikeln. Dabei handelt es sich um die Einheit aus Eizelle und den umliegenden Hilfszellen im Eierstock (Ovarium). In manchen Fällen kann es hier auch zu einem Austritt von Körperflüssigkeiten aus den Zellen in umliegende Hohlräume kommen. Hierdurch kann unter anderem die Lungenfunktion beeinträchtigt werden.
Die psychische Belastung einer Präimplantationsdiagnostik ist sehr hoch. Man muss sich bewusst sein, dass nur die "gesunden" Embryonen eingepflanzt werden, während die vorbelasteten entfernt werden. Das heißt, dass man nach der Untersuchung auch mit einem negativen Ergebnis konfrontiert werden kann und die künstliche Befruchtung ohne Erfolg war.
Aber auch die Embryobiopsie, also die Entnahme der Embryozellen im Rahmen der PID, birgt ein hohes Risiko für einen Transferabbruch. Damit sich die Embryonen entwickeln können, befinden sie sich in einem sogenannten Brustkasten (Inkubator), der die äußerlichen Bedingungen für die Entwicklung gibt. Wenn die Zellen entnommen werden, befindet sich der Embryo außerhalb dieses Inkubators, was zu Veränderungen der Eigenschaften führen kann. Bei der PID können viele Embryonen diesem Prozess nicht standhalten und obwohl sie genetisch unauffällig sind, stoppen sie ihre Entwicklung. Damit sind sie nicht mehr für eine Einpflanzung in die Gebärmutter geeignet.
Trotz der umfangreichen genetischen Untersuchung ist die Pränataldiagnostik (Ultraschall, Nabelschnurpunktion, Fruchtwasseruntersuchung) für Folgeuntersuchungen zwingend empfohlen. Damit sollen verbundene Risiken und Konsequenzen der Befruchtung möglichst gering gehalten werden.
Präimplantationsdiagnostik – Pro und Contra
Hier findest du noch einmal die Vor- und Nachteile einer Präimplantationsdiagnostik aufgelistet.
| Pro | Contra |
- Risiko für Fehl- oder Totgeburten wird gemindert
- Kann in manchen Fällen weniger körperlich und seelisch belastend sein, als ein späterer Schwangerschaftsabbruch
- Nur gesunde Embryonen werden eingesetzt
- Gut kontrollierbare Ausnahme für Risikopaare
- Dank Gesetz ein sehr fester Rahmen
| - Nur im Rahmen einer künstlichen Befruchtung möglich (IVF/ ICSI) und damit Risiken einer künstlichen Befruchtung
- Aufwändiges und medizinisch kompliziertes Verfahren
- Genehmigung der zuständigen Ethikkommission nötig
- Diskriminierung von Menschen mit Beeinträchtigung
- "Designer-Kinder" (vorbelastete Embryonen werden entfernt)
- hohe psychische Belastung vor und nach dem Untersuchungsergebnis
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Die Präimplantationsdiagnostik in Deutschland
Die Untersuchungsform der PID ist in Deutschland noch nicht sehr lange möglich. Präimplantationsdiagnostik ist in Deutschland nicht grundsätzlich erlaubt. Sie ist nur dann zulässig, wenn ein hohes Risiko für eine schwerwiegende Erbkrankheit besteht oder eine kindliche Schädigung zu erwarten ist. Die Schädigungen sind hier so irreparabel, dass es mit einer hohen Wahrscheinlichkeit zu einer Tot- oder Fehlgeburt führen würde.
Das heißt, dass besonders Frauen und Paare mit familiären Vorbelastungen unterstützt werden sollen. So sollen Schwangerschaftsabbrüche in einer fortgeschrittenen Schwangerschaft verhindert werden.
Um das ganze rechtlich abzusichern, gibt es in Deutschland seit 2014 die "Verordnung zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik-PIVD". Sie regelt das genau Vorgehen und legt fest, an welche Einrichtungen sich die Frauen und Paare wenden können.
Die Ethikkommission und die Präimplantationsdiagnostik
Wie oben schon einmal erwähnt, muss man sich für eine PID die Genehmigung eines Ethikrats einholen.
Das Diagnoseverfahren wirft immer wieder ethische Fragen auf. So ist im Gesetz nicht festgeschrieben, welche Erbkrankheiten als schwerwiegend eingeschätzt werden. Diese Aufgabe übernimmt die sogenannte Ethikkommission.
Damit sie überhaupt über einen Fall entscheiden kann, muss das Paar bzw. die Patientin einen Antrag stellen.
Erst dann entscheidet die Ethikkommission im Einzelfall, ob eine PID durchgeführt werden darf oder nicht.
Jedes Bundesland hat dabei eine eigene, individuell zusammengesetzte Ethikkommission.
Eine Ethikkommission besteht in Deutschland aus acht Mitgliedern. Sie setzt sich wie folgt zusammen:
- Vier medizinische Vertreter*innen
- Zwei Vertreter*innen aus dem Bereich Recht und Ethik
- Ein*e Vertreter*in aus der Interessenvertretung der Patientinnen
- Ein*e Vertreter*in der Selbsthilfe Menschen mit Behinderungen
Präimplantationsdiagnostik - Das Wichtigste
- Präimplantationsdiagnostik bezeichnet eine genetische Untersuchung von Embryonalzellen
- Sie wird genutzt, um frühzeitig genetische Veränderungen oder schwerwiegende Erkrankungen zu erkennen, bevor die befruchtete Eizelle eingesetzt wird
- Sie ist nur im Rahmen einer künstlichen Befruchtung möglich
- In Deutschland ist sie nur unter bestimmten Bedingungen erlaubt
- Sie muss immer von einer Ethikkommission genehmigt werden
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