Lernmaterialien für patologia an der University of Milan

pathos (sofferenza) + logos (studio) = studio della sofferenza

• si intende lo studio delle anomalie strutturali e funzionali che si estrinsecano sulla struttura vivente
  

studio dei meccanismi che stanno alla base della patologia, si occupa quindi di 

• eziologia: cause della malattia, che non vengono rimosse fino alla sua cura completa

• patogenesi: via molecolare intrapresa per generare un determinato fenotipo patologico

• basi biologiche con cui le malattie producono segni o sintomi

è lo studio dei meccanismi con cui le diverse cause scatenano il fenomeno (spiega il come e il dove), che possono essere

1. sintesi di una proteina alterata

2. blocco di un canale ionico

3. alterazione di un meccanismo a feed-back negativo

è lo studio delle cause di una malattia, che  possono essere (spiega il perché)

1. intrinseche all'organismo (genetiche, neoplasiche, endocrine, immunologiche) 

2. estrinseche all'organismo(infettive, tossiche, da agenti chimici o fisici)

quando la concentrazione di bilirubina non coniugata supera i 20mg/dl, si entra in una condizione patologica

• la bilirubina non coniugata può superare la barriera emato-encefalica non ancora sviluppata nel bambino, concentrandosi nei gangli della base e nel cervello, causando deficit neurologici 
• questa patologia prende il nome di chernittero

si tratta di una malattia caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di falce

• eziologia genetica: è dovuta ad una mutazione puntiforme, ovvero la sostituzione di un'adenina con una timina a livello del DNA

  • ciò causa una codifica amminoacidica differente a livello del gene che codifica per le catene beta dell'emoglobina: un acido glutammico (che porta all'ottenimento di HbA) in posizione 6 è sostituito con una valina (che porta all'ottenimento di HbS, emoglobina a falce)

se la mutazione è nell'allelo dominante, viene trasmessa al 50% della progenie

• le autosomiche dominanti si manifestano anche in condizione di eterozigosi
• nel caso nessuno dei due genitori sia malato, la patologia autosomica può essere causata da una mutazione nello sperma/oocita al momento del concepimento: i fratelli non ne saranno quindi affetti
  

tutte le malattie legate al sesso sono trasmesse dal cromosoma X

• la maggior parte delle malattie legate al cromosoma X sono recessive 
• sono trasmesse da madri eterozigoti portatrici esclusivamente ai figli maschi 
• le donne raramente esprimono il fenotipo perché presentano due cromosomi X, quindi hanno spesso almeno un allele normale
• i maschi colpiti non trasmettono la malattia ai figli, ma tutte le figlie saranno portatrici 
• le figlie di donne eterozigoti hanno 1 possibilità su 2 di ricevere l'allele mutato