Humangenetik at Universität Tübingen

Flashcards and summaries for Humangenetik at the Universität Tübingen

Arrow Arrow

It’s completely free

studysmarter schule studium
d

4.5 /5

studysmarter schule studium
d

4.8 /5

studysmarter schule studium
d

4.5 /5

studysmarter schule studium
d

4.8 /5

Study with flashcards and summaries for the course Humangenetik at the Universität Tübingen

Exemplary flashcards for Humangenetik at the Universität Tübingen on StudySmarter:

Polymorphismus Definition

Exemplary flashcards for Humangenetik at the Universität Tübingen on StudySmarter:

Chorea Huntington Vererbung

Exemplary flashcards for Humangenetik at the Universität Tübingen on StudySmarter:

Allelische Heterogenität Definition 

Exemplary flashcards for Humangenetik at the Universität Tübingen on StudySmarter:

Locus Heterogenität Definition

Exemplary flashcards for Humangenetik at the Universität Tübingen on StudySmarter:

Klinische Heterogenität Definition

Exemplary flashcards for Humangenetik at the Universität Tübingen on StudySmarter:

Polygen Definition

Exemplary flashcards for Humangenetik at the Universität Tübingen on StudySmarter:

Was besagt die Lyon Hypothese?

Exemplary flashcards for Humangenetik at the Universität Tübingen on StudySmarter:

Ulrich-Turner-Syndrom:

  • Karyotyp
  • Symptome

Exemplary flashcards for Humangenetik at the Universität Tübingen on StudySmarter:

Welche Chromosomenstörungen korrelieren NICHT mit dem mütterlichen Alter?

Exemplary flashcards for Humangenetik at the Universität Tübingen on StudySmarter:

Ursachen reduzierter Penetranz bzw variabler Expressivität?

Exemplary flashcards for Humangenetik at the Universität Tübingen on StudySmarter:

Was ist der geschlechtsabhängige Schwellenwert? (Multifaktorielle Vererbung)

Exemplary flashcards for Humangenetik at the Universität Tübingen on StudySmarter:

Krankheiten mit geschlechtsabhängigem Schwellenwert?

Your peers in the course Humangenetik at the Universität Tübingen create and share summaries, flashcards, study plans and other learning materials with the intelligent StudySmarter learning app.

Get started now!

Flashcard Flashcard

Exemplary flashcards for Humangenetik at the Universität Tübingen on StudySmarter:

Humangenetik

Polymorphismus Definition
Jede Basenpaarveränderung die nicht unmittelbar zu einer genetisch bedingten Erkrankung führt, häufiger als 1% 

Humangenetik

Chorea Huntington Vererbung
Trinukleotid Repeat Erkrankung, 
CAG Wdh, 
ab 42 Repeats Erkrankungsrisiko 100%
autosomal-dominant vererbt

Humangenetik

Allelische Heterogenität Definition 
Unterschiedliche Mutationen in ein und demselben Gen führen zur Phänotypisch identischen Erkrankungen (multiple Allelie)

Humangenetik

Locus Heterogenität Definition
Mutationen in unterschiedlichen Genen führen zum identischen Phänotyp

= genetische Heterogenität 

Humangenetik

Klinische Heterogenität Definition
Mutationen in einem Gen führen zu unterschiedlichen Erkrankungen

Humangenetik

Polygen Definition
Merkmal, bedingt durch das Zusammenwirken mehrerer Gene

Humangenetik

Was besagt die Lyon Hypothese?
Zufällige Inaktivierung von einem X Chromosom,
variable Expressivität,
Symptome auch bei Konduktorinnen möglich

Humangenetik

Ulrich-Turner-Syndrom:

  • Karyotyp
  • Symptome

Karyotyp 45,X

Symptome:

  • Lymphödeme an Händen und Füßen
  • weiter Mamillenabstand
  • Herzfehler
  • Stranggonaden

Humangenetik

Welche Chromosomenstörungen korrelieren NICHT mit dem mütterlichen Alter?

  • Translokationstrisomie 21
  • Mosaiktrisomie 8
  • Triploidie
  • Turner-Syndrom
  • 47, XYY

Humangenetik

Ursachen reduzierter Penetranz bzw variabler Expressivität?

Umweltfaktoren

Mikribiom

Hormone

Geschlechtsunterschiede

Genetische Faktoren

Stochastische Faktoren

Humangenetik

Was ist der geschlechtsabhängige Schwellenwert? (Multifaktorielle Vererbung)
-> ein bestimmtes Merkmal wird erst dann phänotypisch ersichtlich, wenn ein bestimmter Grenzwert an genetischer Prädisposition zur Ausprägung überschritten wird. Ab diesem Schwellenwert exprimiert das besagte Merkmal vollständig. -> Alles oder Nichts

-> Solche Schwellenwerte scheinen für das männliche und weibliche Geschlecht bei einigen Krankheiten unterschiedlich, also geschlechtsabhängig, zu sein.

Humangenetik

Krankheiten mit geschlechtsabhängigem Schwellenwert?
Pylorusstenose (Jungen häufiger)
Hüftdysplasie (Mädchen häufiger)
Möbus Hirschsprung (Jungen häufiger)

Sign up for free to see all flashcards and summaries for Humangenetik at the Universität Tübingen

Singup Image Singup Image
Wave

Other courses from your degree program

For your degree program Humangenetik at the Universität Tübingen there are already many courses on StudySmarter, waiting for you to join them. Get access to flashcards, summaries, and much more.

Back to Universität Tübingen overview page

What is StudySmarter?

What is StudySmarter?

StudySmarter is an intelligent learning tool for students. With StudySmarter you can easily and efficiently create flashcards, summaries, mind maps, study plans and more. Create your own flashcards e.g. for Humangenetik at the Universität Tübingen or access thousands of learning materials created by your fellow students. Whether at your own university or at other universities. Hundreds of thousands of students use StudySmarter to efficiently prepare for their exams. Available on the Web, Android & iOS. It’s completely free.

Awards

Best EdTech Startup in Europe

Awards
Awards

EUROPEAN YOUTH AWARD IN SMART LEARNING

Awards
Awards

BEST EDTECH STARTUP IN GERMANY

Awards
Awards

Best EdTech Startup in Europe

Awards
Awards

EUROPEAN YOUTH AWARD IN SMART LEARNING

Awards
Awards

BEST EDTECH STARTUP IN GERMANY

Awards