Kurstag 12: Cytogenetik at Universität Mainz | Flashcards & Summaries

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Lernmaterialien für Kurstag 12: Cytogenetik an der Universität Mainz

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TESTE DEIN WISSEN
Warum muss bei Frauen ein X-Chromosom inaktiviert werden?
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TESTE DEIN WISSEN
zu hohes Level an Genproduktion
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Wie nennt man die numerische Chromosomenaberration noch?
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
Aneuplodie
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Was ist die häufigste Ursache für Aneuploidie?
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
Non-Disjunction (fehlende Trennung der Chromosomen in der Meiose)
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Was bedeutet FISH übersetzt?
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
Fluorescent in situ hybridization 
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Was sind HAT?
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
Enzym: Histon-Acetylasen
  • sie fügen eine negative Acetylgruppe an ein positiv geladenes Lysin in einem Histon an
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Was sind HDAC?
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
Enzym: Histon-Deacetylasen
  • enfernt die negative Acetylgruppe vom positiven Lysin am Histon
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN

Trisomie 21 oder auch Downsyndrom ist eine numerische Chromosomenaberration des Menschen. Was sind charakteristische Merkmale eines Betroffenen?

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
  • ausgeprägte Lidfalte des Auges
  • verminderte Intelligenz
  • häufig Fehlbildung innerer Organe
  • erhöhtes Risiko für Seh- und Hörstörungen
  • erhöhtes Risiko für Leukämie
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TESTE DEIN WISSEN

Trisomie 21 oder auch Downsyndrom ist eine fehlerhafte Chromosomen-Zusammensetzung. Was genau liegt hierbei vor?

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN

Das gesamte Chromosom 21 (oder auch nur Teile davon) liegt 3fach statt nur 2fach vor.

  • Dies führt zur gesteigerten Genexpression, der auf diesem Chromosom vorhandenen Gene und verursacht einen veränderten Phänotyp.
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN

In welchen Prozess entsteht eine Fehlverteilung der Chromosomen (bsp. Trisomie 21)?

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN

Während der Meiose, wenn sich die homologen Chromosomen nicht vollständig trennen.

Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN

Was ist das Ziel der Pränataldiagnostik (PND)?

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN

= Früherkennung von numerischen oder strukturellen Chromosomenmutationen.

Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN

Von welchen Worten leitet sich der Begriff Chromosom ab?

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN

Von den griechischen Worten:

  • chroma = Farbe
  • soma = Körper

(Stammt von der Tatsache ab, dass die Erbsubstanz im Zellkern anfärbbar ist.)

Es besteht aus Chromatin, also DNA, die mit Hilfe von Proteinen verpackt ist.

Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Bei rezessiven Erbkrankheiten wird der heterozygote 
Merkmalsträger …. genannt.
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
Konduktor 
Lösung ausblenden
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Q:
Warum muss bei Frauen ein X-Chromosom inaktiviert werden?
A:
zu hohes Level an Genproduktion
Q:
Wie nennt man die numerische Chromosomenaberration noch?
A:
Aneuplodie
Q:
Was ist die häufigste Ursache für Aneuploidie?
A:
Non-Disjunction (fehlende Trennung der Chromosomen in der Meiose)
Q:
Was bedeutet FISH übersetzt?
A:
Fluorescent in situ hybridization 
Q:
Was sind HAT?
A:
Enzym: Histon-Acetylasen
  • sie fügen eine negative Acetylgruppe an ein positiv geladenes Lysin in einem Histon an
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Q:
Was sind HDAC?
A:
Enzym: Histon-Deacetylasen
  • enfernt die negative Acetylgruppe vom positiven Lysin am Histon
Q:

Trisomie 21 oder auch Downsyndrom ist eine numerische Chromosomenaberration des Menschen. Was sind charakteristische Merkmale eines Betroffenen?

A:
  • ausgeprägte Lidfalte des Auges
  • verminderte Intelligenz
  • häufig Fehlbildung innerer Organe
  • erhöhtes Risiko für Seh- und Hörstörungen
  • erhöhtes Risiko für Leukämie
Q:

Trisomie 21 oder auch Downsyndrom ist eine fehlerhafte Chromosomen-Zusammensetzung. Was genau liegt hierbei vor?

A:

Das gesamte Chromosom 21 (oder auch nur Teile davon) liegt 3fach statt nur 2fach vor.

  • Dies führt zur gesteigerten Genexpression, der auf diesem Chromosom vorhandenen Gene und verursacht einen veränderten Phänotyp.
Q:

In welchen Prozess entsteht eine Fehlverteilung der Chromosomen (bsp. Trisomie 21)?

A:

Während der Meiose, wenn sich die homologen Chromosomen nicht vollständig trennen.

Q:

Was ist das Ziel der Pränataldiagnostik (PND)?

A:

= Früherkennung von numerischen oder strukturellen Chromosomenmutationen.

Q:

Von welchen Worten leitet sich der Begriff Chromosom ab?

A:

Von den griechischen Worten:

  • chroma = Farbe
  • soma = Körper

(Stammt von der Tatsache ab, dass die Erbsubstanz im Zellkern anfärbbar ist.)

Es besteht aus Chromatin, also DNA, die mit Hilfe von Proteinen verpackt ist.

Q:
Bei rezessiven Erbkrankheiten wird der heterozygote 
Merkmalsträger …. genannt.
A:
Konduktor 
Kurstag 12: Cytogenetik

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