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Humangenetik
Wie wird das Usher Syndrom vererbt?
autosomal rezessiv
Humangenetik
Was ist das Usher Syndrom?
früh: Innenohrschwerhörigkeit
spät: Retinopathia pigmentosa
Humangenetik
Pleiotropie?
vielfältige Merkmalsausprägung
--> Mutation in einem Gen, mehrere Merkmale
Humangenetik
Allelische Heterogenität?
Mutationen in einem Gen bedingen unterschiedliche Erkrankungen
Humangenetik
Lokusheterogenität
Gene an unterschiedlichen Loci rufen den gleichen Phänotyp hervor
Humangenetik
Penetranz hereditäre Hämochromatose?
gering
30% der Männer
1% der Frauen klinisch krank
Humangenetik
Was ist die hereditäre Hämochromatose?
autosomal-rezessiv
erhöhte Eisenresorption im Dünndarm und Eisenablagerung in Organen
Humangenetik
ab wieviel Gramm Eisen klinische Manifestation der Hämochromatose?
15-40g
(normal: 4-5g)
Humangenetik
Hereditäre Chromatose Spätzeichen?
Bronzefärbung der Haut
Leberzirrhose
Kardiomyopathie
DM
endokrine Störungen
Humangenetik
Transferrinsättigung bei hered. Hämochromatose?
> 45%
Humangenetik
Gen ursächlich für hereditäre Hämochromatose?
HFE-Gen
Hepcidinsynthese gestört (mehr Eisen aus Zellen ins Blut gegeben)
Humangenetik
AR nicht-syndromale Hörstörung?
schwer bis sehr schwere Hörstörung
kein Progress
alle Frquenzen
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