BIO_11 Genetik at Universität Bonn | Flashcards & Summaries

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Lernmaterialien für BIO_11 Genetik an der Universität Bonn

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TESTE DEIN WISSEN

Wie wird verhindert, das Chromosomenenden mit der Zeit verloren gehen?

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TESTE DEIN WISSEN

Telomere stabilisieren die Chromosomenenden; Telomerase 

enthält eine intrinsischen RNA-Primer, welcher komplementär mit dem Ende des Telomers ist.

So verlängert sie das Endstück, indem sie als reverse Transkriptase das 3´-Ende verlängert.

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TESTE DEIN WISSEN

Stellen Sie 10 ml einer 10 mM Lösung her. Das Molekulargewicht (M) betrögt 500 g/mol. Wieviel Gramm müssen Sie einwiegen?

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TESTE DEIN WISSEN

V: 10 ml = 0,1 l

c: 10 mM = 0,01 mol/l

M: 500 g/mol


m = M * c * V

m = 0,5 g

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TESTE DEIN WISSEN

Was passiert bezogen auf das Protein, wenn eine Mutation dominant oder rezessiv ist? Denken Sie sich jeweils ein Fallbeispiel aus.

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TESTE DEIN WISSEN

dominante Mutation: Mutation auf einen Allel reicht aus um Proteinproduktion so zu verändern, dass es eine phänotypische Auswirkung hat

rezessive Mutation: Mutation auf einem Allel, hat keine Phänotypsche Auswirkung, da das zweite gesunde Allel die Produktion des Proteins ausgleichen kann. Sind beide Allele betroffen, zeigt sich eine phonotypische Ausprägung

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TESTE DEIN WISSEN

Wie läuft die Pyro-Sequenzierung ab und was sind die Unterschiede zur klassischen Sanger-Sequenzierung?

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN

Bei der Pyro-Sequnzierung hat Matrize und man gibt immer einzelnd ein Nukleotid dazu. Entweder passt das dazugegeben Nukleotid oder er passt nicht. Wenn es nicht passt wird es "weggewaschen" und wenn es passt wird Licht produziert ,da Phyrophosphat abgespalten wird. (-> ATP wird generiert ATP + luciferin -> Licht wird produziert) 

Basensequenz kann direkt notiert werden nicht wie bei Sanger auf ein Gel aufgetragen werden



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TESTE DEIN WISSEN

Was sind Mechanismen und Konsequenzen einer Punktmutation? Wie wirkt sie sich auf Menge, Expression und Funktionalität der mRNA aus?

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TESTE DEIN WISSEN

Mechanismen

  • Substitution - Austausch einer Base

Arten/Auswirkungen

  • Stumme Mutation - Punktmutation ohne Auswirkung auf die AS-Reihenfolge, mRNA-Menge bleibt gleich, Funktionalität bleibt gleich
  • Missense Mutation - Punktmutation, durch die die AS-Reihenfolge geändert wird, mRNA-Menge bleibt gleich, Funktionalität ändert sich
  • Nonsense Mutation - Punktmutation, bei der ein Stopcodon entsteht, weniger mRNA wird gebildet, Funktionalität geht verloren
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TESTE DEIN WISSEN

Beschreiben Sie die grundlegenden Schritte der DNA-Replikation.

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN

1. Entwindung der DNA durch Helicase

2. Single-Strand-DNA-Binding (SSB) proteins stabiliesieren die EInzelstränge

3. Primase setzt Primer

4. DNA-Polymerase III beginnt Synthese am Primer (kontinuirlich am Leit-, diskontinuirlich in Okazakifragmenten am Folgestrang)

5. Entfernung des Primers durch 5'-3'-Exonuclease-Aktivität der Polymerase I

6. Kovalente Verbindung der Lücken durch Ligase

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TESTE DEIN WISSEN

Wie kommt Uracil in die DNA? Wieso gehört es dort nicht hin? Erläutern Sie kurz den verbundenen Repairmechnaismus.

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TESTE DEIN WISSEN

Entsteht durch Deaminierung von Cytosin.

-> Dadurch gerät Guanin, welches ursprünglich an diesem Cytosin gebunden war an Uracil. Uracil bindet aber normalerweise mit Adenin. Bei der Replikation, würde gegenüber von Uracil durch Adenin anstatt korrekterweise von Guanin eingebaut. Dieser Basenaustausch führt zur Veränderung der Information auf diesem DNA-Abschnitt

Reperatur: 

  1. Uracil-Gykosylase erkennt und schneidet Uracil raus, indem es die N-glycosidische-Bindung trennt (entfernt also zunächst nur die Base)
  2. Endonuclease induziert anschließend einen Strangbruch und die Leerstelle wird durch die Polymerase I ersetzt
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TESTE DEIN WISSEN

Was ist die genetische Grundlage des Down-Syndroms? Welcher fehlerhafte Mechanismus führt dazu?

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN

= numerische Chromosomenaberration; das 21. Chromosom liegt 3 mal vor

Ursache: non-disjuktion der Chromosomen während der ersten oder zweiten meiotischen Teilung

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TESTE DEIN WISSEN

Bei einem Ehepaar ist der Ehemann X-chromosomal rezessiv erkrankt, die Frau allerdings phänotypisch gesund. Beraten Sie das Paar zu etwaigem Nachwuchs.

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN

Der Nachwuchs ist gesund, sofern die Mutter auch genotypisch gesund ist. Sollte die Mutter ebenfalls erkrankt sein, besteht geschlechtsunabhängig eine 50%ige Chance, dass die Nachkommen erkranken. Die Töchter sind auf jeden Fall Träger der Krankheit.

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TESTE DEIN WISSEN

Was versteht man unter Krankheiten, die auf dynamischen Mutationen beruhen? Nennen Sie ein Beispiel.

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TESTE DEIN WISSEN

Expansion von Triplet-Repeats

Im Normalfall: etwa 10-50 Triplet-Repeats

Bei Erkrankung: Expansion auf 200-mehrere tausend 

Beispiel: Huntington; zu viele CAG-Repeats; Polyglutamine führen zu veränderten Proteineigenschaften

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TESTE DEIN WISSEN

Erklären Sie, was man unter Codon usage versteht. Warum ist dies für die Expression menschlicher DNA in E. coli wichtig?

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TESTE DEIN WISSEN

Unterschiedliche Organismen benutzen für die gleichen Aminosäuren unterschiedliche Codons unterschiedliche häufig. Dies ist in E. coli wichtig, da menschliche DNA-Sequenzen abgeändert werden müssen, damit die entsprechenden Proteine in E. coli gebildet werden können.

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TESTE DEIN WISSEN

Beschreiben Sie das zentrale Dogma der Molekulargenetik und wann dieses umgangen wird.

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TESTE DEIN WISSEN

Informationsfluss: DNA --> RNA --> Protein

Ausnahme z.B Retroviren: können RNA zu DNA umschreiben durch reverse Transkriptase

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Beispielhafte Karteikarten für deinen BIO_11 Genetik Kurs an der Universität Bonn - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:

Wie wird verhindert, das Chromosomenenden mit der Zeit verloren gehen?

A:

Telomere stabilisieren die Chromosomenenden; Telomerase 

enthält eine intrinsischen RNA-Primer, welcher komplementär mit dem Ende des Telomers ist.

So verlängert sie das Endstück, indem sie als reverse Transkriptase das 3´-Ende verlängert.

Q:

Stellen Sie 10 ml einer 10 mM Lösung her. Das Molekulargewicht (M) betrögt 500 g/mol. Wieviel Gramm müssen Sie einwiegen?

A:

V: 10 ml = 0,1 l

c: 10 mM = 0,01 mol/l

M: 500 g/mol


m = M * c * V

m = 0,5 g

Q:

Was passiert bezogen auf das Protein, wenn eine Mutation dominant oder rezessiv ist? Denken Sie sich jeweils ein Fallbeispiel aus.

A:

dominante Mutation: Mutation auf einen Allel reicht aus um Proteinproduktion so zu verändern, dass es eine phänotypische Auswirkung hat

rezessive Mutation: Mutation auf einem Allel, hat keine Phänotypsche Auswirkung, da das zweite gesunde Allel die Produktion des Proteins ausgleichen kann. Sind beide Allele betroffen, zeigt sich eine phonotypische Ausprägung

Q:

Wie läuft die Pyro-Sequenzierung ab und was sind die Unterschiede zur klassischen Sanger-Sequenzierung?

A:

Bei der Pyro-Sequnzierung hat Matrize und man gibt immer einzelnd ein Nukleotid dazu. Entweder passt das dazugegeben Nukleotid oder er passt nicht. Wenn es nicht passt wird es "weggewaschen" und wenn es passt wird Licht produziert ,da Phyrophosphat abgespalten wird. (-> ATP wird generiert ATP + luciferin -> Licht wird produziert) 

Basensequenz kann direkt notiert werden nicht wie bei Sanger auf ein Gel aufgetragen werden



Q:

Was sind Mechanismen und Konsequenzen einer Punktmutation? Wie wirkt sie sich auf Menge, Expression und Funktionalität der mRNA aus?

A:

Mechanismen

  • Substitution - Austausch einer Base

Arten/Auswirkungen

  • Stumme Mutation - Punktmutation ohne Auswirkung auf die AS-Reihenfolge, mRNA-Menge bleibt gleich, Funktionalität bleibt gleich
  • Missense Mutation - Punktmutation, durch die die AS-Reihenfolge geändert wird, mRNA-Menge bleibt gleich, Funktionalität ändert sich
  • Nonsense Mutation - Punktmutation, bei der ein Stopcodon entsteht, weniger mRNA wird gebildet, Funktionalität geht verloren
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Q:

Beschreiben Sie die grundlegenden Schritte der DNA-Replikation.

A:

1. Entwindung der DNA durch Helicase

2. Single-Strand-DNA-Binding (SSB) proteins stabiliesieren die EInzelstränge

3. Primase setzt Primer

4. DNA-Polymerase III beginnt Synthese am Primer (kontinuirlich am Leit-, diskontinuirlich in Okazakifragmenten am Folgestrang)

5. Entfernung des Primers durch 5'-3'-Exonuclease-Aktivität der Polymerase I

6. Kovalente Verbindung der Lücken durch Ligase

Q:

Wie kommt Uracil in die DNA? Wieso gehört es dort nicht hin? Erläutern Sie kurz den verbundenen Repairmechnaismus.

A:

Entsteht durch Deaminierung von Cytosin.

-> Dadurch gerät Guanin, welches ursprünglich an diesem Cytosin gebunden war an Uracil. Uracil bindet aber normalerweise mit Adenin. Bei der Replikation, würde gegenüber von Uracil durch Adenin anstatt korrekterweise von Guanin eingebaut. Dieser Basenaustausch führt zur Veränderung der Information auf diesem DNA-Abschnitt

Reperatur: 

  1. Uracil-Gykosylase erkennt und schneidet Uracil raus, indem es die N-glycosidische-Bindung trennt (entfernt also zunächst nur die Base)
  2. Endonuclease induziert anschließend einen Strangbruch und die Leerstelle wird durch die Polymerase I ersetzt
Q:

Was ist die genetische Grundlage des Down-Syndroms? Welcher fehlerhafte Mechanismus führt dazu?

A:

= numerische Chromosomenaberration; das 21. Chromosom liegt 3 mal vor

Ursache: non-disjuktion der Chromosomen während der ersten oder zweiten meiotischen Teilung

Q:

Bei einem Ehepaar ist der Ehemann X-chromosomal rezessiv erkrankt, die Frau allerdings phänotypisch gesund. Beraten Sie das Paar zu etwaigem Nachwuchs.

A:

Der Nachwuchs ist gesund, sofern die Mutter auch genotypisch gesund ist. Sollte die Mutter ebenfalls erkrankt sein, besteht geschlechtsunabhängig eine 50%ige Chance, dass die Nachkommen erkranken. Die Töchter sind auf jeden Fall Träger der Krankheit.

Q:

Was versteht man unter Krankheiten, die auf dynamischen Mutationen beruhen? Nennen Sie ein Beispiel.

A:

Expansion von Triplet-Repeats

Im Normalfall: etwa 10-50 Triplet-Repeats

Bei Erkrankung: Expansion auf 200-mehrere tausend 

Beispiel: Huntington; zu viele CAG-Repeats; Polyglutamine führen zu veränderten Proteineigenschaften

Q:

Erklären Sie, was man unter Codon usage versteht. Warum ist dies für die Expression menschlicher DNA in E. coli wichtig?

A:

Unterschiedliche Organismen benutzen für die gleichen Aminosäuren unterschiedliche Codons unterschiedliche häufig. Dies ist in E. coli wichtig, da menschliche DNA-Sequenzen abgeändert werden müssen, damit die entsprechenden Proteine in E. coli gebildet werden können.

Q:

Beschreiben Sie das zentrale Dogma der Molekulargenetik und wann dieses umgangen wird.

A:

Informationsfluss: DNA --> RNA --> Protein

Ausnahme z.B Retroviren: können RNA zu DNA umschreiben durch reverse Transkriptase

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