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Karteikarten
3523
Studierende
150
Lernmaterialien
Definieren Sie den Begriff „Zellkultur“.
Sind Bakterienkulturen Zellkulturen in diesem
Sinne?
- Zellkultur: kultivierte Zellpopulation außerhalb eines Organismus
- nach Definition ja, da Bakterienvermehrung normalerweise in vitro verfolgt
Welche Formen können Chromosomenaberrationen haben?
Welche können in der normalen Chromosomenanalyse diagnostiziert werden, welche nicht?
- Formen der Abberationen: Veränderungen der Anzahl (Trisomien) oder der Struktur der Chromosomen
- zuverlässige Diagnose numerischer Abberationen, keine zuverlässige Diagnose von Mosaiken, Mikrodeletionen und Mikroduplikationen
Definieren Sie die Begriffe Diagnose, Therapie und Prophylaxe!
- Diagnose: Feststellung/Bestimmung einer Krankheit anhand der Untersuchung von Symptomen
(phänotypische/genotypische Indikatoren)
- Therapie: Behandlung zur Heilung einer Krankheit
- Prophylaxe: Maßnahmen, die der Erkrankung vorbeugen
Definieren Sie den Begriff Biopharming.
Was versteht man unter Phyotpharming?
Was versteht man unter Zoopharming?
- Biopharming: höhere transgene Organismen werden für die Produktion von Wirkstoffen genutzt
- Phytopharming: Biologisches System = Pflanzen
- Zoopharming: Biologisches System = Tiere
In welche drei Gruppen werden erblich bedingte Krankheiten generell unterteilt?
Worin unterscheiden sich diese? Wie stehen jeweils die Chancen für die
Pränataldiagnostik?
- Gruppen: Chromosomenabberation, monogen bedingte Erkrankungen, polygen multifaktoriell bedingt
- Chromosomenabberation: Veränderung der Anzahl oder der mikroskopisch erkennbaren Strukturen von Chromosomen, sind diagnostisch gut zugänglich
- monogen bedingte Erkrankungen: jeweils auf eine einzelne mutierte Erbanlage zurückzuführen
- polygen multifaktoriell bedingt: jeweils durch mehrere Erbanlagen und oder exogene Faktoren bedingt, sind diagnostisch kaum zugänglich
Was versteht man unter einem Gentest?
Unter welchen Umständen wird er durchgeführt?
Wie läuft er prinzipiell ab? Wodurch unterscheiden sich direkte und indirekte Gentests?
- Gentest: Nachweis eines Allels, dass mit einer Erbkrankheit in Zusammenhang steht
- wird bei hoher Erkrankungsgefahr oder konkretem Verdacht auf erblich bedingte Krankheiten durchgeführt
- Ablauf: relevante DNA wird mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) vervielfacht
- direkte Gentests: in Frage kommende Mutation wird nachgewiesen oder ausgeschlossen, setzt Kenntnis über jeweilige Mutation voraus
- indirekte Gentests: Risiko-Haplo-Typ wird nachgewiesen oder ausgeschlossen nach dem Prinzip der genetischen Kopplung (Suche nach Marker-Genen), Voraussetzung ist Wissen über Genmarker in er Familie
Was versteht man unter einer Amniozentese?
Wie läuft sie ab?
Welche Informationen kann sie liefern?
Warum werden viele der Testergebnisse erst nach
zwei bis drei Wochen erhalten?
- Amniozentese: Fruchtwasseruntersuchung in der 15.-18. Woche der Schwangerschaft
- Ablauf: Kanüle wird in Bauchdecke eingeführt, Entnahme von 12-20ml Fruchtwasser
-> darin enthalten sind Amnionzellen (aus der embryonalen Entwicklung stammende Epithelzellen) mit hoher Teilungsfähigkeit, die zur Analyse herangezogen werden
- teilweise ist vorerst eine Kultivierung der Zellen für Chromosomenanalysen notwendig
- liefert Informationen über Fehlbildungen von Wirbelsäule und Gehirn
- die Zelle benötigen 2-3 Wochen, um zu einer Monoschicht heran zu wachsen
Definieren Sie den Begriff Pränataldiagnostik im weiteren und im engeren Sinne.
- vorgeburtliche Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen oder deren Dispositionen
- im weiteren Sinne ist die Gesamtheit aller diagnostischer Bemühungen gemeint , die darauf abzielen, Informationen über den Embryo oder Phötus zu erhalten
Was versteht man unter einer Karyotypisierung?
Wie läuft sie ab?
Was ist ein Karyogramm?
Was bedeutet das Vorliegen einer Trisomie?
Welche Trisomien werden in der Pränataldiagnostik häufig abgefragt?
Karyotypisierung: es werden 2-3 parallele Kulturen der Amnionzellen angelegt (Teile der Probe in Rollflaschen) -> Möglichkeit für Zellen sich an fester Oberfläche anzulagern -> Zellen wachsen unterstützt durch Nährstoffe und Wachstumsfaktoren zu Monokulturen heran -> Entnahme von Zellkernen im Mitosezustand möglichst vollständig -> Chromosomen werden mit Bänder- und Färbetechniken sichtbar gemacht (in der Regel werden 15 Mitosen ausgewertet) -> Ordnung und paarweise Ordnung der Chromosomen nach Größe und Struktur
- Karyogramm: Chromosomenkarte nach paarweise Ordnung der Chromosomen
- Trisomie: im Karyogramm liegt ein Chromosomen 3fach vor
Weshalb ist die chemische Synthese pharmazeutischer Wirkstoffe, die auf
Naturstoffe zurückgehen, oft nicht wirtschaftlich?
- weil sie oft nicht bedarfsdeckend sind, da sie lediglich im Sekundärstoffwechsel gebildet werden
Was ist eine Knock-out-Maus?
Wie wird sie erzeugt?
Welche Krankheitsbilder werden derzeit mit Knock-out-Mäusen untersucht?
- Knock-out-Maus: Transgene Mäuse, in denen ein spezifisches Gen eliminiert oder funktionsuntüchtig gemacht wurde
- Erzeugung: offener Leserahmen wird durch Nukleotidsequenz ersetzt oder unterbrochen, die keine funktionelle Information enthält = Transgenese (homologe Rekombination) oder Genomeditierung
- untersucht werden Fettleibigkeit, Krebs, Herzerkrankungen, Diabetes, Arthritis, Angst, Altern, Parkinson
Erklären Sie das Prinzip des Genetischen Fingerabdrucks bzw. der RFLP-Analyse!
Wodurch kommen die individuell unterschiedlichen Muster verschiedener Proben
zustande?
Für welche Zwecke können die Ergebnisse genutzt werden?
- RFLP = restriction fragment length polymorphism analyses
- Prinzip basiert auf nicht codierenden Genabschnitten (95% des Genoms), diese weisen sehr starke Polymorphismen (Unterschiede der Basensequenz) auf
- oft mehrfach hintereinander wiederholte kurze Sequenzabschnitte (short tandem repeats) von denen meist mehrere Allele mit unterschiedlicher Anzahl von Wiederholungen existieren
-> aufgrund ihrer großen Vielfalt kann durch die Bestimmung einer hinreichenden Anzahl von derartigen Polymorphismen eine Person genau identifiziert werden
- Zweck: nicht für die Analyse von Krankheiten, dient der Analyse von Verwandtschaftsverhältnissen, genutzt zum Beispiel auch in der Forensik
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