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Flashcards and summaries for Humangenetik basics at the Medizinische Hochschule Hannover

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Was bewirkt eine DNA-Methylierung?

allgemein gilt: methylierte Regionen werden nicht transkribiert

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Für was ist Methylierung entscheidend?

Methylierung ist entscheidend an der Expressionskontrolle beteiligt

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Methylierung

MethylierungInaktivierung von Genen

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Acetylierung

Aktivierung von Genen

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M. Huntington Merkmal

Trinukleotiderkrankung,
Chr.4
CAG Repeats

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Fragiles X-Syndrom

Trinukleotiderkrankung,
Methylierung CpG-Insel,
Expandierende Trinukleotidrepeats im Gen FMR1

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Myotone Dystrophie

Trinukleotiderkrankung
Curschmann-Steinert
CTG-Verlängerung,
DMPK= Myotonin-Proteinkinase-Gen auf Chromosom 19q
Kreatinkinase erhöht

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Mendelsche Regeln

1. Uniformitätsregel
2. Spaltungsregel
3. Unabhängikeitsregel

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Unabhängigkeitsregel eingeschränkt weil?

Diese Regel gilt nur eingeschränkt, nämlich für Gene, die auf verschiedenen Chromosomen liegen. Nahe bei einander liegende Gene werden oft gekoppelt weitervererbt

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Mukoviszidose Vererbung

Autosomal-rezessiv

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Lyon-Hypothese

Nach Befruchtung, in einem frühen Stadium der Zellteilung: Inaktivierung jeweils eines X-Chromosoms in jeder Zelle

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Hämophilie, auch „Bluterkrankheit“ Vererbungsgang

X-chromosomal rezessiv

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