Humangenetik Lerntabelle at LMU München | Flashcards & Summaries

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Lernmaterialien für Humangenetik Lerntabelle an der LMU München

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TESTE DEIN WISSEN

Achondroplasie?

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TESTE DEIN WISSEN

Gen: FGFR3
S.: dysproportionierter Zwergwuchs; relativer Makrozephalus; eingesunkene Nasenwurzel; prominente Stirn; Kyphose; Lordose

NMR:80%
Risiko für betroffenes Kind erhöht sich mit zunehmenden Alter des Vaters

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TESTE DEIN WISSEN

hereditäre Hämochromatose?

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TESTE DEIN WISSEN

Gen: HFE

S.: gesteigerte Eisenresorption; zunehmende Eisenüberladung; Organversagen durch Eisenüberladung; Leberzirrhose; D.M; Kardiomyopathie


Männer > Frauen

T.: Aderlass

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TESTE DEIN WISSEN

Muskeldystrophie Duchenne?

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TESTE DEIN WISSEN

Gen: Dystrophin
S.: progrediente Muskelschwäche; Pseudohypertrophie der Waden; CK 50-100fach erhöht; 10J: gehunfähig; 20J: Tod oder Dauerbeatmung; mentale Retardierung (20%) 


98% der Mutationen nachweisbar; 

NMR: 30% KZM: 4%

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TESTE DEIN WISSEN
Autosomal dominante Erkrankungen?

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TESTE DEIN WISSEN
Tuberöse Sklerose 
neurofibromatose
achondroplasie 
Marfan Syndrom 
chorea huntington 
myotone dystrophie 
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TESTE DEIN WISSEN

Chondrodysplasia punctata II 

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TESTE DEIN WISSEN

(= Conradi-Hünermann-Syndrom)

Gen: EBP

S.: Skelettdysplasie mit Minderwuchs; unsymmetrische Gliedmaßenverkürzung; Skoliose; ggf. Ichthyosis, Katarakt, Alopezie 

♂ Letal 

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TESTE DEIN WISSEN

Inkontinent pigmenti?

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TESTE DEIN WISSEN

(=Bloch-Sulzberger-Syndrom)

Gen: NEMO
♂: embryonal letal 

♀: Hautauffälligkeiten in 4 Phasen: 

1. neonatal: inflammatorisch 

2. 1.-6. Wo: vesikulär

3. Kind: hyperpigmentiert 

4. >20: narbig 

verzögerte Dention, Hypodontia, dünne Haare, geistige Retardierung, Epilepsie 

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TESTE DEIN WISSEN

Lesch-Nyhan Syndrom?

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TESTE DEIN WISSEN

Gen: HGPRT

S.: orangener 'Sand' in Windel; Selbstverletzung; motorische Störungen; mentale Retardierung

T.: Purinarme Diät und Allopurinol 

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TESTE DEIN WISSEN

Mukoviszidose?

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TESTE DEIN WISSEN

Gen: CFTR
S.: Mekoniumileus; bronchiale Obstruktion; Pankreasfibrose; Infertilität 

Vorkommen vorwiegend Mitteleuropa (Heterozygotenvorteil: Widerstandsfähigkeit vs Cholera)

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TESTE DEIN WISSEN

ß Thalassämie ?

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TESTE DEIN WISSEN

Gen: ß-Globin
S.: Infektionsanfälligkeit durch Milzschädigung; Hämolyse; Skelettdeformitäten durch KMHyperplasie; Organschädigung durch Eisenüberladung; Infektionen 

T.: Transfusionen, AB, Chelatbildner

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TESTE DEIN WISSEN

myotone Dystrophie?


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TESTE DEIN WISSEN

Gen: DMPK, CTG

S.: Myotonie; Muskelschwund; Herzrhythmusstörungen; Katarakt; endokrine Störung (Hypogonadismus)


Trinukleotid-Repeat-Erkrankung 

Sonderform kongenital 

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TESTE DEIN WISSEN

Sichelzellanämie?

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TESTE DEIN WISSEN

Gen: ßGlobin 

S.: HbS; Gefäßinfarkte, Hämolyse; Anämie; Organschäden durch Eisenüberladung; Infektionen durch Milzschädigung; hypnotische Krisen bei extremer Anstrengung und in Höhen >3000m 

T.: Transfusionen, AB, Hydroxycarbamid 

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TESTE DEIN WISSEN

familiäres Mittelmeerfieber?

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TESTE DEIN WISSEN

Gen: MEFV

S.: sporadische Fieberschübe; ubiquitäre Entzündungen; renale Amyloidose; Niereninsuff

Vorkommen: östlicher Mittelmeerraum
T.: Colchicin
Pseudodominanz bei Kosanguinität

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Q:

Achondroplasie?

A:

Gen: FGFR3
S.: dysproportionierter Zwergwuchs; relativer Makrozephalus; eingesunkene Nasenwurzel; prominente Stirn; Kyphose; Lordose

NMR:80%
Risiko für betroffenes Kind erhöht sich mit zunehmenden Alter des Vaters

Q:

hereditäre Hämochromatose?

A:

Gen: HFE

S.: gesteigerte Eisenresorption; zunehmende Eisenüberladung; Organversagen durch Eisenüberladung; Leberzirrhose; D.M; Kardiomyopathie


Männer > Frauen

T.: Aderlass

Q:

Muskeldystrophie Duchenne?

A:

Gen: Dystrophin
S.: progrediente Muskelschwäche; Pseudohypertrophie der Waden; CK 50-100fach erhöht; 10J: gehunfähig; 20J: Tod oder Dauerbeatmung; mentale Retardierung (20%) 


98% der Mutationen nachweisbar; 

NMR: 30% KZM: 4%

Q:
Autosomal dominante Erkrankungen?

A:
Tuberöse Sklerose 
neurofibromatose
achondroplasie 
Marfan Syndrom 
chorea huntington 
myotone dystrophie 
Q:

Chondrodysplasia punctata II 

A:

(= Conradi-Hünermann-Syndrom)

Gen: EBP

S.: Skelettdysplasie mit Minderwuchs; unsymmetrische Gliedmaßenverkürzung; Skoliose; ggf. Ichthyosis, Katarakt, Alopezie 

♂ Letal 

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Q:

Inkontinent pigmenti?

A:

(=Bloch-Sulzberger-Syndrom)

Gen: NEMO
♂: embryonal letal 

♀: Hautauffälligkeiten in 4 Phasen: 

1. neonatal: inflammatorisch 

2. 1.-6. Wo: vesikulär

3. Kind: hyperpigmentiert 

4. >20: narbig 

verzögerte Dention, Hypodontia, dünne Haare, geistige Retardierung, Epilepsie 

Q:

Lesch-Nyhan Syndrom?

A:

Gen: HGPRT

S.: orangener 'Sand' in Windel; Selbstverletzung; motorische Störungen; mentale Retardierung

T.: Purinarme Diät und Allopurinol 

Q:

Mukoviszidose?

A:

Gen: CFTR
S.: Mekoniumileus; bronchiale Obstruktion; Pankreasfibrose; Infertilität 

Vorkommen vorwiegend Mitteleuropa (Heterozygotenvorteil: Widerstandsfähigkeit vs Cholera)

Q:

ß Thalassämie ?

A:

Gen: ß-Globin
S.: Infektionsanfälligkeit durch Milzschädigung; Hämolyse; Skelettdeformitäten durch KMHyperplasie; Organschädigung durch Eisenüberladung; Infektionen 

T.: Transfusionen, AB, Chelatbildner

Q:

myotone Dystrophie?


A:

Gen: DMPK, CTG

S.: Myotonie; Muskelschwund; Herzrhythmusstörungen; Katarakt; endokrine Störung (Hypogonadismus)


Trinukleotid-Repeat-Erkrankung 

Sonderform kongenital 

Q:

Sichelzellanämie?

A:

Gen: ßGlobin 

S.: HbS; Gefäßinfarkte, Hämolyse; Anämie; Organschäden durch Eisenüberladung; Infektionen durch Milzschädigung; hypnotische Krisen bei extremer Anstrengung und in Höhen >3000m 

T.: Transfusionen, AB, Hydroxycarbamid 

Q:

familiäres Mittelmeerfieber?

A:

Gen: MEFV

S.: sporadische Fieberschübe; ubiquitäre Entzündungen; renale Amyloidose; Niereninsuff

Vorkommen: östlicher Mittelmeerraum
T.: Colchicin
Pseudodominanz bei Kosanguinität

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