Humangenetik Lerntabelle at LMU München | Flashcards & Summaries

Lernmaterialien für Humangenetik Lerntabelle an der LMU München

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TESTE DEIN WISSEN

Neurofibromatose Typ 1 ?


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TESTE DEIN WISSEN

Gen: NF1 

S.: Cafe-au-lait Spots; Neurofibrome; axilläres freckling; Lischknötchen der Iris; Skelettveränderungen (Skoliose); erhöhtes Tumorrisiko; Hyperaktivität; Epilepsie; mentale Retardierung
NMR: 40%

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Achondroplasie?

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TESTE DEIN WISSEN

Gen: FGFR3
S.: dysproportionierter Zwergwuchs; relativer Makrozephalus; eingesunkene Nasenwurzel; prominente Stirn; Kyphose; Lordose

NMR:80%
Risiko für betroffenes Kind erhöht sich mit zunehmenden Alter des Vaters

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Marfan-Syndrom?

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Gen: Fibrillin-1

S.: dysproportionierter Hochwuchs; allg. BDGWSchwäche; Spinnenfingrigkeit; überstreckbare Gelenke; Skelettveränderung; Subluxation der Linse; Mitralklappenprolaps; Aortendissektion 

Sonderform kongenital 

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Chorea Huntington?


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TESTE DEIN WISSEN

Gen: Huntington, CAG

4 Stadien (10-15 Jahre): 1. Unruhe, Ungeschicklichkeit
2. Sprachveränderungen, unwillkürliche Bewegung, Verhaltensauffälligkeit

3. Schluckstörungen, Depression, Abmagerung 

4. Tod 


Trinukleotid-Repeat Erkrankung

Penetranz 100%; Antizipation

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TESTE DEIN WISSEN

myotone Dystrophie?


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TESTE DEIN WISSEN

Gen: DMPK, CTG

S.: Myotonie; Muskelschwund; Herzrhythmusstörungen; Katarakt; endokrine Störung (Hypogonadismus)


Trinukleotid-Repeat-Erkrankung 

Sonderform kongenital 

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Mukoviszidose?

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TESTE DEIN WISSEN

Gen: CFTR
S.: Mekoniumileus; bronchiale Obstruktion; Pankreasfibrose; Infertilität 

Vorkommen vorwiegend Mitteleuropa (Heterozygotenvorteil: Widerstandsfähigkeit vs Cholera)

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Phenylketonurie?

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TESTE DEIN WISSEN

Gen: PAH 

S.: Gehirnschädigung durch Akkumulation von Phenylalanin

unbehandelt: Mäusegeruch; Hypopigmentierung; schwere Retardierung

T.: Phenylalanin-arme Diät

CAVE: Phe = plazentagängig

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hereditäre Hämochromatose?

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TESTE DEIN WISSEN

Gen: HFE

S.: gesteigerte Eisenresorption; zunehmende Eisenüberladung; Organversagen durch Eisenüberladung; Leberzirrhose; D.M; Kardiomyopathie


Männer > Frauen

T.: Aderlass

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familiäres Mittelmeerfieber?

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TESTE DEIN WISSEN

Gen: MEFV

S.: sporadische Fieberschübe; ubiquitäre Entzündungen; renale Amyloidose; Niereninsuff

Vorkommen: östlicher Mittelmeerraum
T.: Colchicin
Pseudodominanz bei Kosanguinität

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Sichelzellanämie?

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Gen: ßGlobin 

S.: HbS; Gefäßinfarkte, Hämolyse; Anämie; Organschäden durch Eisenüberladung; Infektionen durch Milzschädigung; hypnotische Krisen bei extremer Anstrengung und in Höhen >3000m 

T.: Transfusionen, AB, Hydroxycarbamid 

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ß Thalassämie ?

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TESTE DEIN WISSEN

Gen: ß-Globin
S.: Infektionsanfälligkeit durch Milzschädigung; Hämolyse; Skelettdeformitäten durch KMHyperplasie; Organschädigung durch Eisenüberladung; Infektionen 

T.: Transfusionen, AB, Chelatbildner

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Tuberöse Sklerose?

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Gen: Suberin, Hamartin
S.: white Spots, Shagreen Haut, Fibroangiome; Tuber; Epilepsie; mentale Retardierung; Kardinal Rhabdomyome
NMR: 80% KZM: 3%

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Q:

Neurofibromatose Typ 1 ?


A:

Gen: NF1 

S.: Cafe-au-lait Spots; Neurofibrome; axilläres freckling; Lischknötchen der Iris; Skelettveränderungen (Skoliose); erhöhtes Tumorrisiko; Hyperaktivität; Epilepsie; mentale Retardierung
NMR: 40%

Q:

Achondroplasie?

A:

Gen: FGFR3
S.: dysproportionierter Zwergwuchs; relativer Makrozephalus; eingesunkene Nasenwurzel; prominente Stirn; Kyphose; Lordose

NMR:80%
Risiko für betroffenes Kind erhöht sich mit zunehmenden Alter des Vaters

Q:

Marfan-Syndrom?

A:

Gen: Fibrillin-1

S.: dysproportionierter Hochwuchs; allg. BDGWSchwäche; Spinnenfingrigkeit; überstreckbare Gelenke; Skelettveränderung; Subluxation der Linse; Mitralklappenprolaps; Aortendissektion 

Sonderform kongenital 

Q:

Chorea Huntington?


A:

Gen: Huntington, CAG

4 Stadien (10-15 Jahre): 1. Unruhe, Ungeschicklichkeit
2. Sprachveränderungen, unwillkürliche Bewegung, Verhaltensauffälligkeit

3. Schluckstörungen, Depression, Abmagerung 

4. Tod 


Trinukleotid-Repeat Erkrankung

Penetranz 100%; Antizipation

Q:

myotone Dystrophie?


A:

Gen: DMPK, CTG

S.: Myotonie; Muskelschwund; Herzrhythmusstörungen; Katarakt; endokrine Störung (Hypogonadismus)


Trinukleotid-Repeat-Erkrankung 

Sonderform kongenital 

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Q:

Mukoviszidose?

A:

Gen: CFTR
S.: Mekoniumileus; bronchiale Obstruktion; Pankreasfibrose; Infertilität 

Vorkommen vorwiegend Mitteleuropa (Heterozygotenvorteil: Widerstandsfähigkeit vs Cholera)

Q:

Phenylketonurie?

A:

Gen: PAH 

S.: Gehirnschädigung durch Akkumulation von Phenylalanin

unbehandelt: Mäusegeruch; Hypopigmentierung; schwere Retardierung

T.: Phenylalanin-arme Diät

CAVE: Phe = plazentagängig

Q:

hereditäre Hämochromatose?

A:

Gen: HFE

S.: gesteigerte Eisenresorption; zunehmende Eisenüberladung; Organversagen durch Eisenüberladung; Leberzirrhose; D.M; Kardiomyopathie


Männer > Frauen

T.: Aderlass

Q:

familiäres Mittelmeerfieber?

A:

Gen: MEFV

S.: sporadische Fieberschübe; ubiquitäre Entzündungen; renale Amyloidose; Niereninsuff

Vorkommen: östlicher Mittelmeerraum
T.: Colchicin
Pseudodominanz bei Kosanguinität

Q:

Sichelzellanämie?

A:

Gen: ßGlobin 

S.: HbS; Gefäßinfarkte, Hämolyse; Anämie; Organschäden durch Eisenüberladung; Infektionen durch Milzschädigung; hypnotische Krisen bei extremer Anstrengung und in Höhen >3000m 

T.: Transfusionen, AB, Hydroxycarbamid 

Q:

ß Thalassämie ?

A:

Gen: ß-Globin
S.: Infektionsanfälligkeit durch Milzschädigung; Hämolyse; Skelettdeformitäten durch KMHyperplasie; Organschädigung durch Eisenüberladung; Infektionen 

T.: Transfusionen, AB, Chelatbildner

Q:

Tuberöse Sklerose?

A:

Gen: Suberin, Hamartin
S.: white Spots, Shagreen Haut, Fibroangiome; Tuber; Epilepsie; mentale Retardierung; Kardinal Rhabdomyome
NMR: 80% KZM: 3%

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