Génomique an der University of Geneva

Karteikarten und Zusammenfassungen für Génomique an der University of Geneva

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Haplo-insuffisance 

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Gain de fonction

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Perte de fonction 
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Mutation toxique

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Perte d'heterozygotie

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Chorée de Huntington 

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Cancer du sein familial 
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Dysfibrinogenemie

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Anemie Fanconi 

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Tay sach 

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Muco
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Afibrinogenemie 

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Génomique

Haplo-insuffisance 
La protéine d'un seul allèle ne suffit pas pour assurer finction 

Génomique

Gain de fonction
Tout le temps activée, 98% cas est faux sens 

Génomique

Perte de fonction 
Perte de structure mutation d'un a.a 

Génomique

Mutation toxique
Insertions répétition, trop de proteine produite 

Génomique

Perte d'heterozygotie
Perte/deletion de l'allèle sain 

Génomique

Chorée de Huntington 
Dominante 

Génomique

Cancer du sein familial 
Maladie dominante

Génomique

Dysfibrinogenemie
Dominante 

Génomique

Anemie Fanconi 
Recessive, effet fondateur 

Génomique

Tay sach 
Maladie recessive autosomale, effet fondateur

Génomique

Muco
Recessive auto

Génomique

Afibrinogenemie 
Auto recessive 

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