Génétique Médicale an der Université De Lausanne | Karteikarten & Zusammenfassungen

Lernmaterialien für génétique médicale an der Université de Lausanne

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TESTE DEIN WISSEN

Qu'est-ce que la pharmacogénétique ?

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TESTE DEIN WISSEN

l'étude de l'influence du génotype sur la variabilité de la réponse à un traitement médicamenteux 

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TESTE DEIN WISSEN

Quelles sont les caractéristiques des "nouvelles" (de novo) mutations avec effet dominant qui sont à la base de la majorité des cas de trouble du développement et d'autisme ?

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TESTE DEIN WISSEN

le pedigree "non contributif" 

génétique mais pas familiale

difficile à diagnostiquer sans les nouvelles technologies 

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TESTE DEIN WISSEN

Quel pourcentage des mutations pathogéniques sont des mutations des exons (partie codante du génome) ?

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TESTE DEIN WISSEN

> 90% (cf. graph slide 33 cours 6)

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TESTE DEIN WISSEN

l'approche diagnostic du "panel de gènes" : l'exemple des cardiomyopathies 

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TESTE DEIN WISSEN

slide 48 cours 6

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TESTE DEIN WISSEN

Qu'est-ce que le risque relatif ?

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TESTE DEIN WISSEN

comparaison du % de chance d'avoir une certaine maladie pour une personne en particulier comparaison au % moyen de la population

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TESTE DEIN WISSEN

Quelles sont les caractéristiques de l'hérédité polygénique et multifactorielle ?

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TESTE DEIN WISSEN

à la différence d'une maladie monogénique, il n'y a pas "un seul" gènes, c'est une combinaison de plusieurs "variantes" (polymorphisme)

une sorte de "sommation" de plusieurs variantes génétiques dont chacune fait une contribution 

différemment des conditions (maladies) mendeliennes, il ne s'agit pas de oui/non, noir/blanc ; on parle de "risque relatif" de développer une pathologie -> ce risque relatif est souvent relativement bas (rarement 8x plus, le plus souvent moins que ca)

interaction avec l’environnement est importante 

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TESTE DEIN WISSEN

Quelle technique pour quelle échelle de mutation ?

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TESTE DEIN WISSEN

savoir lire graph slide 28 

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TESTE DEIN WISSEN

Quelle sont les caractéristiques de la génomique ?

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TESTE DEIN WISSEN

discipline (faisant partie de la génétique) où l'on regarde pas un ou plusieurs gènes pathogéniques mais l'entier de l'exome /du génome et l'interaction des gènes

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TESTE DEIN WISSEN

Qu'est-ce que l'approche "trio" pour les conditions dominantes de novo ?

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TESTE DEIN WISSEN

le sujet affecté et ses parents sains

slide 43 cours 6

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TESTE DEIN WISSEN

Quel est le problème des chromosomes acrocentriques ?

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TESTE DEIN WISSEN

ils possèdent une tendance à se connecter l'un avec l'autre en faisant un chromosome fusionné

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TESTE DEIN WISSEN

Par quoi une trisomie de translocation peut être "provoquée" ?

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TESTE DEIN WISSEN

la mère est "normale" car la somme de ses chromosomes est normale mais 1 de ses chromosomes 21 est transloqué sur 1 de ses chromosomes 14 

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TESTE DEIN WISSEN

Quelle est la manière la plus rapide (et spécifique) de repérer/diagnostiquer une trisomie 21 ?

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TESTE DEIN WISSEN

FISH

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Q:

Qu'est-ce que la pharmacogénétique ?

A:

l'étude de l'influence du génotype sur la variabilité de la réponse à un traitement médicamenteux 

Q:

Quelles sont les caractéristiques des "nouvelles" (de novo) mutations avec effet dominant qui sont à la base de la majorité des cas de trouble du développement et d'autisme ?

A:

le pedigree "non contributif" 

génétique mais pas familiale

difficile à diagnostiquer sans les nouvelles technologies 

Q:

Quel pourcentage des mutations pathogéniques sont des mutations des exons (partie codante du génome) ?

A:

> 90% (cf. graph slide 33 cours 6)

Q:

l'approche diagnostic du "panel de gènes" : l'exemple des cardiomyopathies 

A:

slide 48 cours 6

Q:

Qu'est-ce que le risque relatif ?

A:

comparaison du % de chance d'avoir une certaine maladie pour une personne en particulier comparaison au % moyen de la population

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Q:

Quelles sont les caractéristiques de l'hérédité polygénique et multifactorielle ?

A:

à la différence d'une maladie monogénique, il n'y a pas "un seul" gènes, c'est une combinaison de plusieurs "variantes" (polymorphisme)

une sorte de "sommation" de plusieurs variantes génétiques dont chacune fait une contribution 

différemment des conditions (maladies) mendeliennes, il ne s'agit pas de oui/non, noir/blanc ; on parle de "risque relatif" de développer une pathologie -> ce risque relatif est souvent relativement bas (rarement 8x plus, le plus souvent moins que ca)

interaction avec l’environnement est importante 

Q:

Quelle technique pour quelle échelle de mutation ?

A:

savoir lire graph slide 28 

Q:

Quelle sont les caractéristiques de la génomique ?

A:

discipline (faisant partie de la génétique) où l'on regarde pas un ou plusieurs gènes pathogéniques mais l'entier de l'exome /du génome et l'interaction des gènes

Q:

Qu'est-ce que l'approche "trio" pour les conditions dominantes de novo ?

A:

le sujet affecté et ses parents sains

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Q:

Quel est le problème des chromosomes acrocentriques ?

A:

ils possèdent une tendance à se connecter l'un avec l'autre en faisant un chromosome fusionné

Q:

Par quoi une trisomie de translocation peut être "provoquée" ?

A:

la mère est "normale" car la somme de ses chromosomes est normale mais 1 de ses chromosomes 21 est transloqué sur 1 de ses chromosomes 14 

Q:

Quelle est la manière la plus rapide (et spécifique) de repérer/diagnostiquer une trisomie 21 ?

A:

FISH

génétique médicale

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