Humangenetik an der Universität zu Lübeck

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familiäre Krebserkrankung

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Chorea Huntington

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Pränataldiagnostik
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Klinische Merkmale Klinefelter-Syndrom

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Heterozygotenfrequenz

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Klinische Merkmale WolfHirschhorn-Syndrom

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Cystische Fibrose/ Mukoviszidose
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Klinische Merkmale Mirkodeletion 22p11.2

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Neurofibromatose Typ 1

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Klinische Merkmale Turner-Syndrom
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Humangenetik

familiäre Krebserkrankung
- beruhen auf Keimbahnmutationen
- beruhen auf Veränderungen in gleichen Genen, sowie sporadische Tumore
- viel seltener als sporadische
- früheres Auftreten als sporadische
- häufiger simultanes/ sequentielles Auftreten von mehreren Tumoren

familiärer Brust-, Eierstockkrebs: 5% 
- Tumorsuppressorgen-Mutation, 7q21, BRCA1
- 50% Mut BRCA1/BRCA2
- physiolog. Funktion BRCA1: DNA-Reparatur, Protein-Ubiquitinierung, Regulierung der Transkription, Zellzyklus
- prämenopausal
- mit Ovarialkarzinomen assoziiert
- beidseitig
- mit anderen Malignomen assoziiert

familiärer Darmkrebs:
-> familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) 1% der kolorektalen Karzinome
- APC-Tumorsuppressor-Mutation ("first hit")
- autosomal-dominant
- 25% Neumutationen
-100% Penetranz
-> HNPCC, Lynch-Syndrom 5% der kolorektalen Karzinome (94% sporadisch)
- Defekt DNA-Mismatch-Reparatur
- autosomal-dominant
- 80% Penetranz

Humangenetik

Chorea Huntington
Genetik:
- autosomal-dominant, paternale Vererbung
- Prävalenz: 1.10.000
- Erkrankungsalter variabel
- Gen HTT, Huntingtin, Chr. 4p 16.3
-> Proteinfunktion: nukleär, bindet Transkriptionsfaktoren, Rolle bei Apoptose?
- CAG-Repeat-Expansion im Exon:
-> Allele im Normbereich 11-35 CAG
-> intermediäre Allele können expandieren 30-37 CAG
-> pathologisch, expandierte Allele > 38-> reduzierte Penetranz abh von Repeatlänge
- HD-Allele instabil in Meiose, 80%
- 3% Neumutationen aus intermediären Allelen
- inverse Korrelation: Repeatlänge:Beginn

Ursache: ?
Proteolyse der Gln-ex
Wanderung in Kern
Bildung der Aggregationskeime
Rekrutierung des "full-length-proteins" in die NII
Einlagerung weiterer Protein

Symptome:
- Veitstanz = Chorea
- unwillkürliche Bewegungen
- Depression
- Persönlichkeitsveränderung
- Demenz

Penetranz: in %, Häufigkeit in der ein Gen sich im Phänotyp manifestiert
- vollständig: 100%
- unvollständig <100%
- reduziert: überspringt scheinbar Generationen

Antizipation: bei paternaler Transmission
-> Expansion der CAG-Repeats
in nachfolgenden Generationen:
- früheres Manifestationsalter
- zunehmender Schweregrad

Humangenetik

Pränataldiagnostik
Indikationen: mütterliches Alter, pos. Familienanamnese, auffälliges Screening, mütterliche Erkrankungen, Noxen

Pränataldiagnostik: vorgeburtliche Diganostik (nicht invasiv und/oder invasiv)
nicht invasiv: Ultraschall, biochemische Parameter (Triple-Test), Ersttrimesterscreening (Nackentransparenz), Bluttest (NIPT -> Praenatest)
invasiv: Chorionzottenbiopsie, Amniozentese,
Fetalblutentnahme

nicht-invasiver Pränataltest (NIPT):
- Praena-, Harmony-, Panorama-Test
- zell-freie DNA, 2-10% fetalen Ursprungs (= apoptotische Trophoblasten), stark fragmentiert

bedingte Wahrscheinlichkeiten (Bayes Theorem):
P (A/B)= P(A) x P(B/A) / P(B)
Risikoberechnung berücksichtigt Erbgang, Penetranz, Neumutaitonsrate, Allelfrequenz

Chorionzottenbiopsie (CVS):
- ab 11. SSW
- Fehlgeburtsrisiko 1%
- Direktpräparation zur Chromosomenanalyse (Fehlverteilungen, niedrige Strukturauflösung)
- Langzeitkultur (gute Strukturauflösung)

Amniocentese (AC), Fruchtwasseruntersuchung:
- ab 15. SSW
- Fehlgeburtsrisiko 0,5-1%
- keine Direktpräparation, 2 Wochen Kultur (gute Strukturauflösung)
- Interphase-FISH-Diagnostik nach 1-2 Tagen (Schnelldiagnostik)

Fetalblutentnahme:
- ab 18. SSW
- Chromosomenanalyse nach 3-5Tagen (hohe Struturauflösung)
- Lymphozytenkultur
- direktes kindliches Gewebe

häufigste Chromosomenstörungen in Pränataldiagnostik: Trisomie 21, 13, 18, Triploidie (69, XXX usw), Turner-Syndrom (45,X)

GenDG:
- Information über Möglichkeiten, Konsequenzen
- vorgeburtliche Diagnostik nur zu medizinischen Zwecken
- Verbot einer pränatalen Diagnostik für spätmanifestierende Erkrankungen

gesetzliche Regelungen Schwangerschaftsabbruch:
§218a: Straflosigkeit eines Schwangerschaftsabbruches
- wenn Bescheinigung über Beratung, 3 Tage vor Eingriff
- von einem Arzt vorgenommener Eingriff
- < 12. SSW
- gegenwärtig/ zukünftig Gefahr für Leben/ schwere Beeinträchtigung des körperlichen/ seelischen Gesundheitszustand der Schwangeren


Präimplantationsdiagnostik: Diagnostik an embryonalen Zellen vor der Implantation (bei ICSI)
- molekulargenetische Untersuchung des Embryos
- väterlich + mütterliche genetische Veränderungen
- grundsätzlich verboten
- Ausnahme: höhes Risiko für schwerwiegende Erkrankung, Testen auf schwere Erkrankung, die zu Fehl-, Totgeburt führt
- Voraussetzung: psychosoz Beratung, Genehmigung interdisziplinäre Ethikkomission, Lizenz PID-Zentrum
- Indikation: Chromosomenstörung, Translokationen, schwerwiegende monogene Erkrankungen (beta-Thalassämie, Huntington, Duchenne)

Polkörperdiagnostik: Diagnostik des Polkörpers der Eizelle vor der Entstehung eines Embryos (bei ICSI)
- zur indirekten Untersuchung von Eizellen
- nur Aufschluss über maternales Erbgut
-CAVE bei rezessiven Erkrankungen: können zum Ausschluss führen

Humangenetik

Klinische Merkmale Klinefelter-Syndrom
47, XXY
1:500 männliche Neugeborene

Klinik:
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Testosteron vermindert, FSH/ LH erhöht)
- Infertilität
- wenig Bartwuchs, wenig Köperbehaarung
- Gynäkomastie
- Osteoporose
- Hypoplasie der Hoden

Humangenetik

Heterozygotenfrequenz
Hardy-Weinberg-Gesetz: p^2 + 2pq + q^2 = 1

Humangenetik

Klinische Merkmale WolfHirschhorn-Syndrom
Deletion 4p

Klinik:
- Hypertelorismus (weit auseinanderstehende Augen)
- breiter Nasenrücken
- kurzes Philtrum (Oberlippe-Nase)
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- schwere Intelligenzminderung
- Epilepsie

Humangenetik

Cystische Fibrose/ Mukoviszidose
Funktionsstörung exokriner Drüsen (Lunge, Pankreas, Schweißdrüsen)

Ursache: Mutation CFTR-Gen
-> Störung Cl-Kanal in Drüsenzellen
-> abnorm zähes Drüsensekret
-> erhöhte Cl-Konz im Schweiß (>60mmol/L)

Genetik:
- autosomal rezessiv
- Inzidenz: 1:2000
- Heterozygotenfrequenz: 1:20
- 2000 Mut, in D p.Phe508del (delta F508) ~ 72% (je nach Region!)
-> Mutationsspez Therapie, personalisierte Medizin
- Neumutationen selten
- compound heterozygot
- Mutationsklassen I-VI 

Symptome:
- Gedeihstörung wegen Malabsorption
- Sekretstau in Lunge
- Superinfektion
- Zerstörung des Lungengewebes (Bronchiektasen, Atelektasen)
- Pankreas-Insuff (85%)
- männliche Infertilität (Vas deferens-Aplasie)
- pränatal: Darmverschluss, Peritonitits

Verwandtenehe:
- bei Hinweis auf autosomal-rezessive Erkrankung kann Erkrankungsrisiko bis zu 25% betragen
- Verdopplung des Basisrisikos

Humangenetik

Erbgänge
autosomal rezessiv:
- Wiederholungswahrscheinlichkeit 1:25
- beide Geschlechter m/w gleich häufig betroffen
- Krankheiten: Cystische Fibrose, PKU, Sichelzellanämie, spinale Muskelatrophie, Albinismus, Mucopolysaccaridose Typ1
- homozygot
- compound heterzygot: zwei unterschiedliche krankheitsauslösende Mutation auf einem Genlocus
-> Besonderheit: Mukoviszidose

autosomal-dominant:
- jeder heterozygote Träger einer Mutation ist Merkmalsträger (krank)
- w/m gleich häufig betroffen, 1:2
- Krankheiten: familiäre monogene Hypercholesterinämie, Zystennieren, Neurofibromatose Typ1, mytone Dystrophie Typ 1, Chorea Huntington, Marfan-Syndrom, Achondroplasie
- Neumutationsrate
- Keimzellmosaik
- reduzierte Penetranz, Spätmanifestation
- variable Expressivität

X-chromosomal:
- Frauen erkranken nur wenn veränderter Allel auf beiden X-Chromosomen (sehr selten); i.d.R. Konduktorinnen
- Männer erkranken sobald verändertes X-Chromosom; keine Konduktoren!
- Wahrscheinlichkeit bei Konduktorin, gesundem Vater = Junge 1:2
- Wahrscheinlichkeit bei krankem Vater = Junge gesund!
- Krankheiten: Farbenblindheit, Hämophilie A/B, Muskeldystrophien Typ Duchenne, Becker-Kiener

mitochondrial:
- mtDNA nur über die Eizelle vererbt
- Mutationen von Frauen an alle Nachkommen
- Krankheiten: Störung der Atmungskette

Humangenetik

Klinische Merkmale Mirkodeletion 22p11.2
= DiGeorge-Syndrom, Velo-cardio faziales Syndrom, Shprintzen-Syndrom, CASH 22

Klinik:
- Entwicklungsverzögerung
- Wachstumsretardierung
- Herzfehler
- vleopharnygeale Insuffizienz/Gaumenspalte
- Immundefekte (Thymushypoplasie)
- Hypoparathyreodismus

Humangenetik

Neurofibromatose Typ 1

= Morbus Recklinghausen

Genetik:
- autosomal-dominant
- 1:3.000
- Mutation Neurofibromin-Gen (NF1-Gen) = Tumorsuppressor auf Chr. 17p11.2
-> Funktion: Protoonkogen p21ras herunterzuregulieren
- 3200 Mutation
- 50% Neumutation -> keine positive Familienanamnese

Klinik:
- beninge Hautgeschwülste aus BG + Gliazellen
- Lischknötchen der Iris (Pigmentanreicherung)
- Cafe-au-lait-Flecken
- multiple Neurofibrome (Glia)
-Optikus-Gliom
- Tumoren des NS

Variable Expressivität:
- Phänotyp interfamiliär + intrafamiliär hoch variabel
-> keine Vorhersage über Ausprägung möglich
- identische Mutationen erzeugen stark variierende Phänotypen

Humangenetik

Klinische Merkmale Turner-Syndrom
45, X

Klinik:
- Gonadendysgenesie
- Kleinwuchs
- congenitale Lymphödeme
- Schwerhörigkeit
- Pigmentnaevi
- Pterygium colli
- Nierenanomalien
- tiefer Haaransatz, Sphinxgesicht, Schildthorax, auseinanderstehende Mamillen

Humangenetik

Begriffe
"Gain of function"-Mutation:
Genprodukt erhält durch Mutation eine neue/ zusätzliche Funktion

"Loss of function"-Mutation:
Genprodukt verliert durch Mutation seine Funktion/ kann nicht synthetisiert werden

dominant negative Mutation:
auf eine Allel hebt durch Wechselwirkungen mit dem Genprodukt des zweiten Allels dessen Funktionsfähigkeit auf

Haplo-Insuffizienz:
funktionierende Genkopie reicht für Aufrechterhaltung der Genfunktion nicht aus

reduzierte Penetranz:
sichere Träger einer Mutation zeigen keine klinische Symptome trotz autosomal-dominanter Vererbung

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