Pädiatrie an der Universität Zu Kiel | Karteikarten & Zusammenfassungen

Lernmaterialien für Pädiatrie an der Universität zu Kiel

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TESTE DEIN WISSEN

Klinik AGS

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Durch ein Defekt der Steroidsynthese, kommt es zu erniedrigten Cortisol- bzw. Aldosteron-Konzentrationen und damit zu erhöhten ACTH-Werten

- Mädchen: weibliches Genotyp bei männlichem Phänotyp (Pseudohermaphroditismus feminus), Hirsutismus, gestörte Menstruation, Virilisierung, innere Organe korrekt angelegt

- Junge: gesteigertes Wachstum mit schnellem Verschluss der Epiphysen, Pseudopubertas praecox, Vergrößerter Penis bei kleinen Hoden

- Salzverlustsyndrom: Hyponatriämie, Hyperkaliämie, Azidose, Gewichtsverlust, Erbrechen, Lethargie/Apathie


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Zellweger-Syndrom

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Zerebrohepatorenales-Syndrom

- Abbau von Wasserstoffperoxid und Fettsäuren und Synthese von Cholesterin, Plasmalogenen, Gallensäuren durch autosomal rezessive Störung der Peroxisomen nicht mehr möglich

- muskuläre Hypotonie, Hepatomegalie, Krampfanfälle

- erhöhte Konzentration an langkettigen Fettsäuren im Blut

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BPD

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Bronchopulmonale Dysplasie: Eine unreife Lunge, die unter Sauerstoffbeatmung steht

- Frühegborenes <32 SSW

- >28 Tage Sauerstoffbeatmung

- Lunge: streifig-retikuläre Verschattungen, Atelektasen, emphysemartige Überblähungen, Fibrose

- Schweregrad abhängig von Höhe des FiO2

- Therapie: Beatmung, hochkalorische Therapie, Diurese und Glukokortikoide

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Besondere Ursachen für pathologische Hyperbilirubinämie bei Neugeborenen

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- unkonjugiert: Muttermilchikterus (Hemmung d. glukoronidierung), Mangelernährung (vermehrte enterale Aufnahme von Bili), Hypothyreose

- konjugiert: homozygoter alpha1-Antitrypsinmangel, Galaktosämie, Alagille-Syndrom, Choledochuszyste

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Zystinose

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Zystin-Speicherkrankheit

- Klinik: Gedeihstörung, Debre-De-Toni-Fanconi-Syndrom, progressive Niereninsuffzienz, Zystinkristalle in der Kornea!

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MPS

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Mukopolysaccharidosen

- Defekt im Abbau von Glykosaminoglykanen

- autosomal-rezessiv

- Klinik: Gesichtsdysmorphien, Gelenkdestruktionen, Hepatomegalie, Hornhauttrübung, Wachstumsstörungen, Hernien, Retardierung

- Diagnostik: saure Mukopolysaccharide im Urin

- Therapie: L-Iduronidase

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Omphalitis

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Nabelinfektion

- Erreger: Staphylokokken, Streptokokken, Anaerobier

- Therapie: Ampicilin und Gentamicin

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Porenzephalie

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Intrazerebrale Hohlraumbildung im Rahmen von hypoxisch-ischämischen perinatalen Schlaganfällen

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FAS

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fetales Alkoholsyndrom 

- Aussehen: schmales Lippenrot, kein Philtrum, niedrige Stirn, Hypertelorismus, Mikrozephalie, Epikanthus, abfallende Lidspalten, fliehendes Kinn

- Mentale Ratdierung, unzureichende Sprachentwicklung

- Fehlbildungen: VSD, Skelett- und Genitalanomalien

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Diazepam

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Atemdepression, flappy-infant-Syndrom (Lethargie, Trinkschwäche, Muskelhypotonie), Hyperreflexie, Muskelhypertonie, Tremor

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Selektive neuronale Nekrose

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Komplikation der Asphyxie

- Entwicklungsverzögerung und zerebrale Krampfanfälle

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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

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Defekt der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase, autosomal-rezessiv auf Chromosom 11

- 7-Dehydrocholesterol steigt, Cholesterin sinkt

- Kleinwuchs

- Gesichtsdysmorphien: Epikanthus, Ptosis, Mikrozephalie, Mikrognathie

- Zehensyndaktylie, Vierfingerfurche

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Q:

Klinik AGS

A:

Durch ein Defekt der Steroidsynthese, kommt es zu erniedrigten Cortisol- bzw. Aldosteron-Konzentrationen und damit zu erhöhten ACTH-Werten

- Mädchen: weibliches Genotyp bei männlichem Phänotyp (Pseudohermaphroditismus feminus), Hirsutismus, gestörte Menstruation, Virilisierung, innere Organe korrekt angelegt

- Junge: gesteigertes Wachstum mit schnellem Verschluss der Epiphysen, Pseudopubertas praecox, Vergrößerter Penis bei kleinen Hoden

- Salzverlustsyndrom: Hyponatriämie, Hyperkaliämie, Azidose, Gewichtsverlust, Erbrechen, Lethargie/Apathie


Q:

Zellweger-Syndrom

A:

Zerebrohepatorenales-Syndrom

- Abbau von Wasserstoffperoxid und Fettsäuren und Synthese von Cholesterin, Plasmalogenen, Gallensäuren durch autosomal rezessive Störung der Peroxisomen nicht mehr möglich

- muskuläre Hypotonie, Hepatomegalie, Krampfanfälle

- erhöhte Konzentration an langkettigen Fettsäuren im Blut

Q:

BPD

A:

Bronchopulmonale Dysplasie: Eine unreife Lunge, die unter Sauerstoffbeatmung steht

- Frühegborenes <32 SSW

- >28 Tage Sauerstoffbeatmung

- Lunge: streifig-retikuläre Verschattungen, Atelektasen, emphysemartige Überblähungen, Fibrose

- Schweregrad abhängig von Höhe des FiO2

- Therapie: Beatmung, hochkalorische Therapie, Diurese und Glukokortikoide

Q:

Besondere Ursachen für pathologische Hyperbilirubinämie bei Neugeborenen

A:

- unkonjugiert: Muttermilchikterus (Hemmung d. glukoronidierung), Mangelernährung (vermehrte enterale Aufnahme von Bili), Hypothyreose

- konjugiert: homozygoter alpha1-Antitrypsinmangel, Galaktosämie, Alagille-Syndrom, Choledochuszyste

Q:

Zystinose

A:

Zystin-Speicherkrankheit

- Klinik: Gedeihstörung, Debre-De-Toni-Fanconi-Syndrom, progressive Niereninsuffzienz, Zystinkristalle in der Kornea!

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Q:

MPS

A:

Mukopolysaccharidosen

- Defekt im Abbau von Glykosaminoglykanen

- autosomal-rezessiv

- Klinik: Gesichtsdysmorphien, Gelenkdestruktionen, Hepatomegalie, Hornhauttrübung, Wachstumsstörungen, Hernien, Retardierung

- Diagnostik: saure Mukopolysaccharide im Urin

- Therapie: L-Iduronidase

Q:

Omphalitis

A:

Nabelinfektion

- Erreger: Staphylokokken, Streptokokken, Anaerobier

- Therapie: Ampicilin und Gentamicin

Q:

Porenzephalie

A:

Intrazerebrale Hohlraumbildung im Rahmen von hypoxisch-ischämischen perinatalen Schlaganfällen

Q:

FAS

A:

fetales Alkoholsyndrom 

- Aussehen: schmales Lippenrot, kein Philtrum, niedrige Stirn, Hypertelorismus, Mikrozephalie, Epikanthus, abfallende Lidspalten, fliehendes Kinn

- Mentale Ratdierung, unzureichende Sprachentwicklung

- Fehlbildungen: VSD, Skelett- und Genitalanomalien

Q:

Diazepam

A:

Atemdepression, flappy-infant-Syndrom (Lethargie, Trinkschwäche, Muskelhypotonie), Hyperreflexie, Muskelhypertonie, Tremor

Q:

Selektive neuronale Nekrose

A:

Komplikation der Asphyxie

- Entwicklungsverzögerung und zerebrale Krampfanfälle

Q:

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

A:

Defekt der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase, autosomal-rezessiv auf Chromosom 11

- 7-Dehydrocholesterol steigt, Cholesterin sinkt

- Kleinwuchs

- Gesichtsdysmorphien: Epikanthus, Ptosis, Mikrozephalie, Mikrognathie

- Zehensyndaktylie, Vierfingerfurche

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