Humangenetik an der Universität Tübingen | Karteikarten & Zusammenfassungen

Lernmaterialien für Humangenetik an der Universität Tübingen

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TESTE DEIN WISSEN
Polymorphismus Definition
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TESTE DEIN WISSEN
Jede Basenpaarveränderung die nicht unmittelbar zu einer genetisch bedingten Erkrankung führt, häufiger als 1% 
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TESTE DEIN WISSEN
Chorea Huntington Vererbung
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TESTE DEIN WISSEN
Trinukleotid Repeat Erkrankung, 
CAG Wdh, 
ab 42 Repeats Erkrankungsrisiko 100%
autosomal-dominant vererbt
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TESTE DEIN WISSEN
Allelische Heterogenität Definition 
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TESTE DEIN WISSEN
Unterschiedliche Mutationen in ein und demselben Gen führen zur Phänotypisch identischen Erkrankungen (multiple Allelie)
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TESTE DEIN WISSEN
Locus Heterogenität Definition
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TESTE DEIN WISSEN
Mutationen in unterschiedlichen Genen führen zum identischen Phänotyp

= genetische Heterogenität 
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TESTE DEIN WISSEN
Klinische Heterogenität Definition
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TESTE DEIN WISSEN
Mutationen in einem Gen führen zu unterschiedlichen Erkrankungen
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TESTE DEIN WISSEN
Polygen Definition
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TESTE DEIN WISSEN
Merkmal, bedingt durch das Zusammenwirken mehrerer Gene
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TESTE DEIN WISSEN
Was besagt die Lyon Hypothese?
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Zufällige Inaktivierung von einem X Chromosom,
variable Expressivität,
Symptome auch bei Konduktorinnen möglich
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Ulrich-Turner-Syndrom:

  • Karyotyp
  • Symptome
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Karyotyp 45,X

Symptome:

  • Lymphödeme an Händen und Füßen
  • weiter Mamillenabstand
  • Herzfehler
  • Stranggonaden
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TESTE DEIN WISSEN

Welche Chromosomenstörungen korrelieren NICHT mit dem mütterlichen Alter?

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TESTE DEIN WISSEN
  • Translokationstrisomie 21
  • Mosaiktrisomie 8
  • Triploidie
  • Turner-Syndrom
  • 47, XYY
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TESTE DEIN WISSEN

Ursachen reduzierter Penetranz bzw variabler Expressivität?

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TESTE DEIN WISSEN

Umweltfaktoren

Mikribiom

Hormone

Geschlechtsunterschiede

Genetische Faktoren

Stochastische Faktoren

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TESTE DEIN WISSEN
Was ist der geschlechtsabhängige Schwellenwert? (Multifaktorielle Vererbung)
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TESTE DEIN WISSEN
-> ein bestimmtes Merkmal wird erst dann phänotypisch ersichtlich, wenn ein bestimmter Grenzwert an genetischer Prädisposition zur Ausprägung überschritten wird. Ab diesem Schwellenwert exprimiert das besagte Merkmal vollständig. -> Alles oder Nichts

-> Solche Schwellenwerte scheinen für das männliche und weibliche Geschlecht bei einigen Krankheiten unterschiedlich, also geschlechtsabhängig, zu sein.
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Krankheiten mit geschlechtsabhängigem Schwellenwert?
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TESTE DEIN WISSEN
Pylorusstenose (Jungen häufiger)
Hüftdysplasie (Mädchen häufiger)
Möbus Hirschsprung (Jungen häufiger)
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  • 2241 Studierende
  • 38 Lernmaterialien

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Q:
Polymorphismus Definition
A:
Jede Basenpaarveränderung die nicht unmittelbar zu einer genetisch bedingten Erkrankung führt, häufiger als 1% 
Q:
Chorea Huntington Vererbung
A:
Trinukleotid Repeat Erkrankung, 
CAG Wdh, 
ab 42 Repeats Erkrankungsrisiko 100%
autosomal-dominant vererbt
Q:
Allelische Heterogenität Definition 
A:
Unterschiedliche Mutationen in ein und demselben Gen führen zur Phänotypisch identischen Erkrankungen (multiple Allelie)
Q:
Locus Heterogenität Definition
A:
Mutationen in unterschiedlichen Genen führen zum identischen Phänotyp

= genetische Heterogenität 
Q:
Klinische Heterogenität Definition
A:
Mutationen in einem Gen führen zu unterschiedlichen Erkrankungen
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Q:
Polygen Definition
A:
Merkmal, bedingt durch das Zusammenwirken mehrerer Gene
Q:
Was besagt die Lyon Hypothese?
A:
Zufällige Inaktivierung von einem X Chromosom,
variable Expressivität,
Symptome auch bei Konduktorinnen möglich
Q:

Ulrich-Turner-Syndrom:

  • Karyotyp
  • Symptome
A:

Karyotyp 45,X

Symptome:

  • Lymphödeme an Händen und Füßen
  • weiter Mamillenabstand
  • Herzfehler
  • Stranggonaden
Q:

Welche Chromosomenstörungen korrelieren NICHT mit dem mütterlichen Alter?

A:
  • Translokationstrisomie 21
  • Mosaiktrisomie 8
  • Triploidie
  • Turner-Syndrom
  • 47, XYY
Q:

Ursachen reduzierter Penetranz bzw variabler Expressivität?

A:

Umweltfaktoren

Mikribiom

Hormone

Geschlechtsunterschiede

Genetische Faktoren

Stochastische Faktoren

Q:
Was ist der geschlechtsabhängige Schwellenwert? (Multifaktorielle Vererbung)
A:
-> ein bestimmtes Merkmal wird erst dann phänotypisch ersichtlich, wenn ein bestimmter Grenzwert an genetischer Prädisposition zur Ausprägung überschritten wird. Ab diesem Schwellenwert exprimiert das besagte Merkmal vollständig. -> Alles oder Nichts

-> Solche Schwellenwerte scheinen für das männliche und weibliche Geschlecht bei einigen Krankheiten unterschiedlich, also geschlechtsabhängig, zu sein.
Q:
Krankheiten mit geschlechtsabhängigem Schwellenwert?
A:
Pylorusstenose (Jungen häufiger)
Hüftdysplasie (Mädchen häufiger)
Möbus Hirschsprung (Jungen häufiger)
Humangenetik

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