Humangenetik an der Universität Tübingen

Karteikarten und Zusammenfassungen für Humangenetik an der Universität Tübingen

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Polymorphismus Definition

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Chorea Huntington Vererbung

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Allelische Heterogenität Definition 
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Locus Heterogenität Definition

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Klinische Heterogenität Definition

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Polygen Definition

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Was besagt die Lyon Hypothese?
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Ulrich-Turner-Syndrom:

  • Karyotyp
  • Symptome

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Welche Chromosomenstörungen korrelieren NICHT mit dem mütterlichen Alter?

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Ursachen reduzierter Penetranz bzw variabler Expressivität?

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Was ist der geschlechtsabhängige Schwellenwert? (Multifaktorielle Vererbung)
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Krankheiten mit geschlechtsabhängigem Schwellenwert?

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Beispielhafte Karteikarten für Humangenetik an der Universität Tübingen auf StudySmarter:

Humangenetik

Polymorphismus Definition
Jede Basenpaarveränderung die nicht unmittelbar zu einer genetisch bedingten Erkrankung führt, häufiger als 1% 

Humangenetik

Chorea Huntington Vererbung
Trinukleotid Repeat Erkrankung, 
CAG Wdh, 
ab 42 Repeats Erkrankungsrisiko 100%
autosomal-dominant vererbt

Humangenetik

Allelische Heterogenität Definition 
Unterschiedliche Mutationen in ein und demselben Gen führen zur Phänotypisch identischen Erkrankungen (multiple Allelie)

Humangenetik

Locus Heterogenität Definition
Mutationen in unterschiedlichen Genen führen zum identischen Phänotyp

= genetische Heterogenität 

Humangenetik

Klinische Heterogenität Definition
Mutationen in einem Gen führen zu unterschiedlichen Erkrankungen

Humangenetik

Polygen Definition
Merkmal, bedingt durch das Zusammenwirken mehrerer Gene

Humangenetik

Was besagt die Lyon Hypothese?
Zufällige Inaktivierung von einem X Chromosom,
variable Expressivität,
Symptome auch bei Konduktorinnen möglich

Humangenetik

Ulrich-Turner-Syndrom:

  • Karyotyp
  • Symptome

Karyotyp 45,X

Symptome:

  • Lymphödeme an Händen und Füßen
  • weiter Mamillenabstand
  • Herzfehler
  • Stranggonaden

Humangenetik

Welche Chromosomenstörungen korrelieren NICHT mit dem mütterlichen Alter?

  • Translokationstrisomie 21
  • Mosaiktrisomie 8
  • Triploidie
  • Turner-Syndrom
  • 47, XYY

Humangenetik

Ursachen reduzierter Penetranz bzw variabler Expressivität?

Umweltfaktoren

Mikribiom

Hormone

Geschlechtsunterschiede

Genetische Faktoren

Stochastische Faktoren

Humangenetik

Was ist der geschlechtsabhängige Schwellenwert? (Multifaktorielle Vererbung)
-> ein bestimmtes Merkmal wird erst dann phänotypisch ersichtlich, wenn ein bestimmter Grenzwert an genetischer Prädisposition zur Ausprägung überschritten wird. Ab diesem Schwellenwert exprimiert das besagte Merkmal vollständig. -> Alles oder Nichts

-> Solche Schwellenwerte scheinen für das männliche und weibliche Geschlecht bei einigen Krankheiten unterschiedlich, also geschlechtsabhängig, zu sein.

Humangenetik

Krankheiten mit geschlechtsabhängigem Schwellenwert?
Pylorusstenose (Jungen häufiger)
Hüftdysplasie (Mädchen häufiger)
Möbus Hirschsprung (Jungen häufiger)

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