Human- Und Molekulargenetik an der Universität Tübingen | Karteikarten & Zusammenfassungen

Lernmaterialien für Human- und Molekulargenetik an der Universität Tübingen

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Posttranslationale Modifikationen von Proteinen

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  • Phosphorylierung 
  • Glykosylierung 
  • Entfernung von Signalpeptiden 
  • Ubiquitinilierung 
  • Methylierung 
  • Acetylierung 
  • Oligomerisierung…….
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Ziel Molekular Medizinischer Arbeit

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Verständnis der Krankheit Ansätze für Therapien

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Inhalt Molekular Medizinischer Arbeit

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Identifizierung von Genen oder Proteinen, die Ursache einer Erkrankung sind oder deren Expression Konsequenz einer Erkrankung sind

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Was kann man unter „RNA-Profiling“ verstehen?

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  • Analyse einzelner RNAs in einem/allen Gewebe(n) 
  • Analyse des Transkriptoms in einem/allen Gewebe(n) 
  • Lokalisation einer RNA innerhalb eines Gewebes bzw. Organismus 
  • Räumliches und zeitliches Profil von RNA/RNAs (Entwicklungsregulation oder Stabilität) 
  • nur mRNA oder auch ncRNA (non-codingRNA)
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Experimentelle Vorgehensweisen für die Untersuchung von Expressionsprofilen

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  1. (m)RNA- oder Protein-Expressionsprofil
  2. Gesamtorgan oder einzelne Zellen
  3. globales Expressionsprofil oder das Expressionsprofil eines Genes
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Detektion einzelner mRNAs

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Global:

  • Northernblot
  • qRT-PCR
  • RNA-Sequenzierung

Gewebe:

  • in situ-Hybridisierung


Notwendig sind spezifische markierte Sonden!

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Analyse von mRNA vs. Protein

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Sind beide im Gegensatz zum Genom deutlich dynamischer (da verschiedene Gewebe/Organe die Gene verschieden exprimieren und die Exprimierung abhängig von der Entwicklung des Organs variieren kann)!

mRNA:

  • allelspezifische Expression (Mutation versus Wildtyp)
  • Spleißvarianten (erhöhen die varianten möglicher RNAs)
  • alternative Promotoren
  • Editing (manche RNAs werden posttranskriptional verändert)

Protein:

  • Spleißvarianten können zu unterschiedlichen Proteinen führen
  • posttranslationale Modifikationen können die Funktion verändern
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Welche Veränderungen können bei mRNA von Bedeutung sein?

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- alellspezifische Expression (Mutation vs. Wildtyp)

- Spleißvarianten (alternatives Spleißen)

- alternative Promotoren

- Editing

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Welche Entscheidungen müssen bei der experimentellen Vorgehensweise zur Erstellung von Expressionsprofilen getroffen werden?

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- (m)RNA- oder Protein-Expressionsprofil

- Gesamtorgan oder einzelne Zellen

- globales Expressionsprofil oder Expressionsprofil eines Gens

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Warum möchte man Gene oder Proteine identifizieren, die Ursache einer Erkrankung sind oder deren Expression Konsequenz einer Erkrankung sind?

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- Verständnis der Krankheit

- Ansätze für Therapien

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Welche Tools helfen einem bei der Entscheidung, ob eine Mutation pathogen ist?

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- Segregation inner der Familie

- Literaturrecherche --> HGMD (Human Gene Mutation Database) und LOVD (Leiden Open Variation Database)

- Analyse von Kontroll-Populationen (mögliche Datenbank: 1000genomes.org)

- Analyse von Patienten mit anderen Erkrankungen (z.B. über exome variant server)

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Was ist ein Beispiel für posttranslationale Chromatinmodifikation?

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Histonmodifikationen

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Beispielhafte Karteikarten für deinen Human- und Molekulargenetik Kurs an der Universität Tübingen - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:

Posttranslationale Modifikationen von Proteinen

A:
  • Phosphorylierung 
  • Glykosylierung 
  • Entfernung von Signalpeptiden 
  • Ubiquitinilierung 
  • Methylierung 
  • Acetylierung 
  • Oligomerisierung…….
Q:

Ziel Molekular Medizinischer Arbeit

A:

Verständnis der Krankheit Ansätze für Therapien

Q:

Inhalt Molekular Medizinischer Arbeit

A:

Identifizierung von Genen oder Proteinen, die Ursache einer Erkrankung sind oder deren Expression Konsequenz einer Erkrankung sind

Q:

Was kann man unter „RNA-Profiling“ verstehen?

A:
  • Analyse einzelner RNAs in einem/allen Gewebe(n) 
  • Analyse des Transkriptoms in einem/allen Gewebe(n) 
  • Lokalisation einer RNA innerhalb eines Gewebes bzw. Organismus 
  • Räumliches und zeitliches Profil von RNA/RNAs (Entwicklungsregulation oder Stabilität) 
  • nur mRNA oder auch ncRNA (non-codingRNA)
Q:

Experimentelle Vorgehensweisen für die Untersuchung von Expressionsprofilen

A:

  1. (m)RNA- oder Protein-Expressionsprofil
  2. Gesamtorgan oder einzelne Zellen
  3. globales Expressionsprofil oder das Expressionsprofil eines Genes
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Q:

Detektion einzelner mRNAs

A:

Global:

  • Northernblot
  • qRT-PCR
  • RNA-Sequenzierung

Gewebe:

  • in situ-Hybridisierung


Notwendig sind spezifische markierte Sonden!

Q:

Analyse von mRNA vs. Protein

A:

Sind beide im Gegensatz zum Genom deutlich dynamischer (da verschiedene Gewebe/Organe die Gene verschieden exprimieren und die Exprimierung abhängig von der Entwicklung des Organs variieren kann)!

mRNA:

  • allelspezifische Expression (Mutation versus Wildtyp)
  • Spleißvarianten (erhöhen die varianten möglicher RNAs)
  • alternative Promotoren
  • Editing (manche RNAs werden posttranskriptional verändert)

Protein:

  • Spleißvarianten können zu unterschiedlichen Proteinen führen
  • posttranslationale Modifikationen können die Funktion verändern
Q:

Welche Veränderungen können bei mRNA von Bedeutung sein?

A:

- alellspezifische Expression (Mutation vs. Wildtyp)

- Spleißvarianten (alternatives Spleißen)

- alternative Promotoren

- Editing

Q:

Welche Entscheidungen müssen bei der experimentellen Vorgehensweise zur Erstellung von Expressionsprofilen getroffen werden?

A:

- (m)RNA- oder Protein-Expressionsprofil

- Gesamtorgan oder einzelne Zellen

- globales Expressionsprofil oder Expressionsprofil eines Gens

Q:

Warum möchte man Gene oder Proteine identifizieren, die Ursache einer Erkrankung sind oder deren Expression Konsequenz einer Erkrankung sind?

A:

- Verständnis der Krankheit

- Ansätze für Therapien

Q:

Welche Tools helfen einem bei der Entscheidung, ob eine Mutation pathogen ist?

A:

- Segregation inner der Familie

- Literaturrecherche --> HGMD (Human Gene Mutation Database) und LOVD (Leiden Open Variation Database)

- Analyse von Kontroll-Populationen (mögliche Datenbank: 1000genomes.org)

- Analyse von Patienten mit anderen Erkrankungen (z.B. über exome variant server)

Q:

Was ist ein Beispiel für posttranslationale Chromatinmodifikation?

A:

Histonmodifikationen

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