Humangenetik AE an der Universität Münster

Karteikarten und Zusammenfassungen für Humangenetik AE an der Universität Münster

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Waardenburg-Syndrom

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Pleiotrop

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X chromosomal dominant

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Prader Willi Syndrom

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DiGeorge

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Rett Syndrom

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Lesh-Nyhan

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Myotone Dystrophie

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Welches Gen Achondroplasie?

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Alagille Syndrom

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Sichelzellanämie

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Humangenetik AE

Waardenburg-Syndrom

* autosomal dominant

* Differenzierungsstörung der Neuralleistenstammzellen

* Innenohrschwerhörigkeit 

* Pigmentstörungen

* genetische Heterogenität, ggf. Heterochromie

* KEIN Hypotelorismus

Humangenetik AE

Pleiotrop

1 Gendefekt --> versch Ausprägungen

Humangenetik AE

X chromosomal dominant

* Rett Syndrom

* Incontinentia pigmenti

* Vit. D resistente Rachitis (Phosphatdiabetes)

Humangenetik AE

Prader Willi Syndrom

Deletion 15q paternal

* Unersättlicher Appetit!

* H3O: Hypotonie, Hypopigmentierung, Hyperphagie und Obesitas. 

Humangenetik AE

DiGeorge

* Häufigste Mikrodeletion (Chr. 22q11.2)

* Defekt der TLZ, Thymushypoplasie

* HYPOCALCÄMIE

Humangenetik AE

Rett Syndrom

* X-Chr. dominant

!!!!! Verlust bereits zuvor erworbener Fähigkeiten 

* Hand-Mund-Stereotypien

* Mutationen und Deletionen im MECP2-Gen in Xq28, das unter anderem an der DNA-Methylierung beteiligt ist 

Humangenetik AE

Lesh-Nyhan

* X-Chr. rezessiv

* Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase

* Harnsäure im Serum hoch

* autoaggressives Verhalten

Humangenetik AE

Myotone Dystrophie

* autosomal dominant

* Trinukleotid-Repeats

* Linsentrübung, Diabetes

* CTG-Repeats (< 35=normal; < 100=adult; < 2000=infantil; > 2000=neonatal)

Humangenetik AE

Welches Gen Achondroplasie?

* FGFR3

* autosomal dominant

Humangenetik AE

Alagille Syndrom

* autosomal dominant

* Hypoplasie der intrahepatischen Gallengänge

Humangenetik AE

Sichelzellanämie

* autosomal KODOMINANT!

* ß Kette Hb

Humangenetik AE

Erbgang Osteogenesis imperfecta

Autosomal dominant

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