Humangenetik AE an der Universität Münster

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Waardenburg-Syndrom

* autosomal dominant

* Differenzierungsstörung der Neuralleistenstammzellen

* Innenohrschwerhörigkeit

* Pigmentstörungen

* genetische Heterogenität, ggf. Heterochromie

* KEIN Hypotelorismus

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Pleiotrop

1 Gendefekt --> versch Ausprägungen

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X chromosomal dominant

* Rett Syndrom

* Incontinentia pigmenti

* Vit. D resistente Rachitis (Phosphatdiabetes)

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Prader Willi Syndrom

Deletion 15q paternal

* Unersättlicher Appetit!

* H3O: Hypotonie, Hypopigmentierung, Hyperphagie und Obesitas.

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DiGeorge

* Häufigste Mikrodeletion (Chr. 22q11.2)

* Defekt der TLZ, Thymushypoplasie

* HYPOCALCÄMIE

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Rett Syndrom

* X-Chr. dominant

!!!!! Verlust bereits zuvor erworbener Fähigkeiten

* Hand-Mund-Stereotypien

* Mutationen und Deletionen im MECP2-Gen in Xq28, das unter anderem an der DNA-Methylierung beteiligt ist

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Lesh-Nyhan

* X-Chr. rezessiv

* Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase

* Harnsäure im Serum hoch

* autoaggressives Verhalten

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Myotone Dystrophie

* autosomal dominant

* Trinukleotid-Repeats

* Linsentrübung, Diabetes

* CTG-Repeats (< 35=normal; < 100=adult; < 2000=infantil; > 2000=neonatal)

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Welches Gen Achondroplasie?

* FGFR3

* autosomal dominant

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Alagille Syndrom

* autosomal dominant

* Hypoplasie der intrahepatischen Gallengänge

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Sichelzellanämie

* autosomal KODOMINANT!

* ß Kette Hb

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Erbgang Osteogenesis imperfecta

Autosomal dominant

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